Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.50628198C>ACA389675949ATL1c.1287C>A (p.Tyr429Ter)
n.2625C>A
n.1208C>A
n.1621C>A
c.*2579C>A (n.*2579C>A)
c.33C>A (p.Tyr11Ter)
14g.50628198C=CA2136287458ATL1c.1287C= (p.Tyr429=)
n.2625C=
n.1208C=
n.1621C=
c.*2579C= (n.*2579C=)
c.33C= (p.Tyr11=)
14g.50628198C>GCA389675950ATL1c.1287C>G (p.Tyr429Ter)
n.2625C>G
n.1208C>G
n.1621C>G
c.*2579C>G (n.*2579C>G)
c.33C>G (p.Tyr11Ter)
14g.50628198C>TCA486192122ATL1c.1287C>T (p.Tyr429=)
n.2625C>T
n.1208C>T
n.1621C>T
c.*2579C>T (n.*2579C>T)
c.33C>T (p.Tyr11=)
 dbSNP gnomAD v4
14g.50628199A=CA2136287461ATL1c.1288A= (p.Ile430=)
n.2626A=
n.1209A=
n.1622A=
c.*2580A= (n.*2580A=)
c.34A= (p.Ile12=)
14g.50628199A>CCA389675953ATL1c.1288A>C (p.Ile430Leu)
n.2626A>C
n.1209A>C
n.1622A>C
c.*2580A>C (n.*2580A>C)
c.34A>C (p.Ile12Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50628199A>GCA389675952ATL1c.1288A>G (p.Ile430Val)
n.2626A>G
n.1209A>G
n.1622A>G
c.*2580A>G (n.*2580A>G)
c.34A>G (p.Ile12Val)
 COSMIC
14g.50628199A>TCA389675951ATL1c.1288A>T (p.Ile430Phe)
n.2626A>T
n.1209A>T
n.1622A>T
c.*2580A>T (n.*2580A>T)
c.34A>T (p.Ile12Phe)
 gnomAD v4
14g.50628200T>ACA389675954ATL1c.1289T>A (p.Ile430Asn)
n.2627T>A
n.1210T>A
n.1623T>A
c.*2581T>A (n.*2581T>A)
c.35T>A (p.Ile12Asn)
14g.50628200T>CCA389675955ATL1c.1289T>C (p.Ile430Thr)
n.2627T>C
n.1210T>C
n.1623T>C
c.*2581T>C (n.*2581T>C)
c.35T>C (p.Ile12Thr)
 dbSNP gnomAD v4
14g.50628200T>GCA389675956ATL1c.1289T>G (p.Ile430Ser)
n.2627T>G
n.1210T>G
n.1623T>G
c.*2581T>G (n.*2581T>G)
c.35T>G (p.Ile12Ser)
14g.50628200T=CA2136287463ATL1c.1289T= (p.Ile430=)
n.2627T=
n.1210T=
n.1623T=
c.*2581T= (n.*2581T=)
c.35T= (p.Ile12=)
14g.50628201C>ACA486192128ATL1c.1290C>A (p.Ile430=)
n.2628C>A
n.1211C>A
n.1624C>A
c.*2582C>A (n.*2582C>A)
c.36C>A (p.Ile12=)
14g.50628201C>GCA389675957ATL1c.1290C>G (p.Ile430Met)
n.2628C>G
n.1211C>G
n.1624C>G
c.*2582C>G (n.*2582C>G)
c.36C>G (p.Ile12Met)
14g.50628201C>TCA486192131ATL1c.1290C>T (p.Ile430=)
n.2628C>T
n.1211C>T
n.1624C>T
c.*2582C>T (n.*2582C>T)
c.36C>T (p.Ile12=)
14g.50628202C>ACA389675958ATL1c.1291C>A (p.Gln431Lys)
n.2629C>A
n.1212C>A
n.1625C>A
c.*2583C>A (n.*2583C>A)
c.37C>A (p.Gln13Lys)
14g.50628202C>GCA389675959ATL1c.1291C>G (p.Gln431Glu)
n.2629C>G
n.1212C>G
n.1625C>G
c.*2583C>G (n.*2583C>G)
c.37C>G (p.Gln13Glu)
14g.50628202C>TCA389675960ATL1c.1291C>T (p.Gln431Ter)
n.2629C>T
n.1212C>T
n.1625C>T
c.*2583C>T (n.*2583C>T)
c.37C>T (p.Gln13Ter)
14g.50628203A>CCA389675961ATL1c.1292A>C (p.Gln431Pro)
n.2630A>C
n.1213A>C
n.1626A>C
c.*2584A>C (n.*2584A>C)
c.38A>C (p.Gln13Pro)
14g.50628203A>GCA389675962ATL1c.1292A>G (p.Gln431Arg)
n.2630A>G
n.1213A>G
n.1626A>G
c.*2584A>G (n.*2584A>G)
c.38A>G (p.Gln13Arg)
14g.50628203A>TCA389675963ATL1c.1292A>T (p.Gln431Leu)
n.2630A>T
n.1213A>T
n.1626A>T
c.*2584A>T (n.*2584A>T)
c.38A>T (p.Gln13Leu)
14g.50628204A>CCA389675964ATL1c.1293A>C (p.Gln431His)
n.2631A>C
n.1214A>C
n.1627A>C
c.*2585A>C (n.*2585A>C)
c.39A>C (p.Gln13His)
14g.50628204A>GCA486192140ATL1c.1293A>G (p.Gln431=)
n.2631A>G
n.1214A>G
n.1627A>G
c.*2585A>G (n.*2585A>G)
c.39A>G (p.Gln13=)
14g.50628204A>TCA389675965ATL1c.1293A>T (p.Gln431His)
n.2631A>T
n.1214A>T
n.1627A>T
c.*2585A>T (n.*2585A>T)
c.39A>T (p.Gln13His)
14g.50628205T>ACA389675966ATL1c.1294T>A (p.Tyr432Asn)
n.2632T>A
n.1215T>A
n.1628T>A
c.*2586T>A (n.*2586T>A)
c.40T>A (p.Tyr14Asn)
14g.50628205T>CCA389675968ATL1c.1294T>C (p.Tyr432His)
n.2632T>C
n.1215T>C
n.1628T>C
c.*2586T>C (n.*2586T>C)
c.40T>C (p.Tyr14His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50628205T>GCA389675967ATL1c.1294T>G (p.Tyr432Asp)
n.2632T>G
n.1215T>G
n.1628T>G
c.*2586T>G (n.*2586T>G)
c.40T>G (p.Tyr14Asp)
14g.50628205T=CA2136287466ATL1c.1294T= (p.Tyr432=)
n.2632T=
n.1215T=
n.1628T=
c.*2586T= (n.*2586T=)
c.40T= (p.Tyr14=)
14g.50628206A=CA2136287469ATL1c.1295A= (p.Tyr432=)
n.2633A=
n.1216A=
n.1629A=
c.*2587A= (n.*2587A=)
c.41A= (p.Tyr14=)
14g.50628206A>CCA389675969ATL1c.1295A>C (p.Tyr432Ser)
n.2633A>C
n.1216A>C
n.1629A>C
c.*2587A>C (n.*2587A>C)
c.41A>C (p.Tyr14Ser)
14g.50628206A>GCA7180461ATL1c.1295A>G (p.Tyr432Cys)
n.2633A>G
n.1216A>G
n.1629A>G
c.*2587A>G (n.*2587A>G)
c.41A>G (p.Tyr14Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50628206A>TCA389675970ATL1c.1295A>T (p.Tyr432Phe)
n.2633A>T
n.1216A>T
n.1629A>T
c.*2587A>T (n.*2587A>T)
c.41A>T (p.Tyr14Phe)
14g.50628207T>ACA389675971ATL1c.1296T>A (p.Tyr432Ter)
n.2634T>A
n.1217T>A
n.1630T>A
c.*2588T>A (n.*2588T>A)
c.42T>A (p.Tyr14Ter)
14g.50628207T>CCA486192150ATL1c.1296T>C (p.Tyr432=)
n.2634T>C
n.1217T>C
n.1630T>C
c.*2588T>C (n.*2588T>C)
c.42T>C (p.Tyr14=)
 ClinVar dbSNP
14g.50628207T>GCA389675972ATL1c.1296T>G (p.Tyr432Ter)
n.2634T>G
n.1217T>G
n.1630T>G
c.*2588T>G (n.*2588T>G)
c.42T>G (p.Tyr14Ter)
14g.50628207dupCA2624806029ATL1c.1296dup (p.Ile433TyrfsTer5)
n.2634dup
n.1217dup
n.1630dup
c.*2588dup (n.*2588dup)
c.42dup (p.Ile15TyrfsTer5)
 gnomAD v4
14g.50628208A>CCA389675973ATL1c.1297A>C (p.Ile433Leu)
n.2635A>C
n.1218A>C
n.1631A>C
c.*2589A>C (n.*2589A>C)
c.43A>C (p.Ile15Leu)
14g.50628208A>GCA389675974ATL1c.1297A>G (p.Ile433Val)
n.2635A>G
n.1218A>G
n.1631A>G
c.*2589A>G (n.*2589A>G)
c.43A>G (p.Ile15Val)
14g.50628208A>TCA389675975ATL1c.1297A>T (p.Ile433Phe)
n.2635A>T
n.1218A>T
n.1631A>T
c.*2589A>T (n.*2589A>T)
c.43A>T (p.Ile15Phe)
14g.50628209T>ACA389675976ATL1c.1298T>A (p.Ile433Asn)
n.2636T>A
n.1219T>A
n.1632T>A
c.*2590T>A (n.*2590T>A)
c.44T>A (p.Ile15Asn)
14g.50628209T>CCA389675977ATL1c.1298T>C (p.Ile433Thr)
n.2636T>C
n.1219T>C
n.1632T>C
c.*2590T>C (n.*2590T>C)
c.44T>C (p.Ile15Thr)
14g.50628209T>GCA389675978ATL1c.1298T>G (p.Ile433Ser)
n.2636T>G
n.1219T>G
n.1632T>G
c.*2590T>G (n.*2590T>G)
c.44T>G (p.Ile15Ser)
14g.50628210C>ACA486192158ATL1c.1299C>A (p.Ile433=)
n.2637C>A
n.1220C>A
n.1633C>A
c.*2591C>A (n.*2591C>A)
c.45C>A (p.Ile15=)
14g.50628210C=CA2136287473ATL1c.1299C= (p.Ile433=)
n.2637C=
n.1220C=
n.1633C=
c.*2591C= (n.*2591C=)
c.45C= (p.Ile15=)
14g.50628210C>GCA389675979ATL1c.1299C>G (p.Ile433Met)
n.2637C>G
n.1220C>G
n.1633C>G
c.*2591C>G (n.*2591C>G)
c.45C>G (p.Ile15Met)
14g.50628210C>TCA260794715ATL1c.1299C>T (p.Ile433=)
n.2637C>T
n.1220C>T
n.1633C>T
c.*2591C>T (n.*2591C>T)
c.45C>T (p.Ile15=)
 dbSNP
14g.50628211A>CCA389675980ATL1c.1300A>C (p.Lys434Gln)
n.2638A>C
n.1221A>C
n.1634A>C
c.*2592A>C (n.*2592A>C)
c.46A>C (p.Lys16Gln)
14g.50628211A>GCA389675981ATL1c.1300A>G (p.Lys434Glu)
n.2638A>G
n.1221A>G
n.1634A>G
c.*2592A>G (n.*2592A>G)
c.46A>G (p.Lys16Glu)
14g.50628211A>TCA389675982ATL1c.1300A>T (p.Lys434Ter)
n.2638A>T
n.1221A>T
n.1634A>T
c.*2592A>T (n.*2592A>T)
c.46A>T (p.Lys16Ter)
14g.50628212A>CCA389675985ATL1c.1301A>C (p.Lys434Thr)
n.2639A>C
n.1222A>C
n.1635A>C
c.*2593A>C (n.*2593A>C)
c.47A>C (p.Lys16Thr)
14g.50628212A>GCA389675983ATL1c.1301A>G (p.Lys434Arg)
n.2639A>G
n.1222A>G
n.1635A>G
c.*2593A>G (n.*2593A>G)
c.47A>G (p.Lys16Arg)
 gnomAD v4
14g.50628212A>TCA389675984ATL1c.1301A>T (p.Lys434Met)
n.2639A>T
n.1222A>T
n.1635A>T
c.*2593A>T (n.*2593A>T)
c.47A>T (p.Lys16Met)
 gnomAD v4
14g.50628213G>ACA7180462ATL1c.1302G>A (p.Lys434=)
n.2640G>A
n.1223G>A
n.1636G>A
c.*2594G>A (n.*2594G>A)
c.48G>A (p.Lys16=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50628213G>CCA389675986ATL1c.1302G>C (p.Lys434Asn)
n.2640G>C
n.1223G>C
n.1636G>C
c.*2594G>C (n.*2594G>C)
c.48G>C (p.Lys16Asn)
14g.50628213G=CA2136287478ATL1c.1302G= (p.Lys434=)
n.2640G=
n.1223G=
n.1636G=
c.*2594G= (n.*2594G=)
c.48G= (p.Lys16=)
14g.50628213G>TCA389675987ATL1c.1302G>T (p.Lys434Asn)
n.2640G>T
n.1223G>T
n.1636G>T
c.*2594G>T (n.*2594G>T)
c.48G>T (p.Lys16Asn)
14g.50628214C>ACA389675988ATL1c.1303C>A (p.His435Asn)
n.2641C>A
n.1224C>A
n.1637C>A
c.*2595C>A (n.*2595C>A)
c.49C>A (p.His17Asn)
14g.50628214C>GCA389675989ATL1c.1303C>G (p.His435Asp)
n.2641C>G
n.1224C>G
n.1637C>G
c.*2595C>G (n.*2595C>G)
c.49C>G (p.His17Asp)
14g.50628214C>TCA389675990ATL1c.1303C>T (p.His435Tyr)
n.2641C>T
n.1224C>T
n.1637C>T
c.*2595C>T (n.*2595C>T)
c.49C>T (p.His17Tyr)
14g.50628215A=CA2136287481ATL1c.1304A= (p.His435=)
n.2642A=
n.1225A=
n.1638A=
c.*2596A= (n.*2596A=)
c.50A= (p.His17=)
14g.50628215A>CCA389675991ATL1c.1304A>C (p.His435Pro)
n.2642A>C
n.1225A>C
n.1638A>C
c.*2596A>C (n.*2596A>C)
c.50A>C (p.His17Pro)
14g.50628215A>GCA389675992ATL1c.1304A>G (p.His435Arg)
n.2642A>G
n.1225A>G
n.1638A>G
c.*2596A>G (n.*2596A>G)
c.50A>G (p.His17Arg)
 dbSNP
14g.50628215A>TCA389675993ATL1c.1304A>T (p.His435Leu)
n.2642A>T
n.1225A>T
n.1638A>T
c.*2596A>T (n.*2596A>T)
c.50A>T (p.His17Leu)
14g.50628216C>ACA389675994ATL1c.1305C>A (p.His435Gln)
n.2643C>A
n.1226C>A
n.1639C>A
c.*2597C>A (n.*2597C>A)
c.51C>A (p.His17Gln)
14g.50628216C>GCA389675995ATL1c.1305C>G (p.His435Gln)
n.2643C>G
n.1226C>G
n.1639C>G
c.*2597C>G (n.*2597C>G)
c.51C>G (p.His17Gln)
 gnomAD v4
14g.50628216C>TCA486192177ATL1c.1305C>T (p.His435=)
n.2643C>T
n.1226C>T
n.1639C>T
c.*2597C>T (n.*2597C>T)
c.51C>T (p.His17=)
14g.50628216_50628219delinsCAATCA2136287483ATL1c.1305_1308delinsCAAT (p.His435=)
n.2643_2646delinsCAAT
n.1226_1229delinsCAAT
n.1639_1642delinsCAAT
c.*2597_*2600delinsCAAT (n.*2597_*2600delinsCAAT)
c.51_54delinsCAAT (p.His17=)
14g.50628217A>CCA389675998ATL1c.1306A>C (p.Asn436His)
n.2644A>C
n.1227A>C
n.1640A>C
c.*2598A>C (n.*2598A>C)
c.52A>C (p.Asn18His)
14g.50628217A>GCA389675997ATL1c.1306A>G (p.Asn436Asp)
n.2644A>G
n.1227A>G
n.1640A>G
c.*2598A>G (n.*2598A>G)
c.52A>G (p.Asn18Asp)
 ClinVar dbSNP COSMIC
14g.50628217A>TCA389675996ATL1c.1306A>T (p.Asn436Tyr)
n.2644A>T
n.1227A>T
n.1640A>T
c.*2598A>T (n.*2598A>T)
c.52A>T (p.Asn18Tyr)
14g.50628217_50628219delCA913184994ATL1c.1306_1308del (p.Asn436del)
n.2644_2646del
n.1227_1229del
n.1640_1642del
c.*2598_*2600del (n.*2598_*2600del)
c.52_54del (p.Asn18del)
 ClinVar dbSNP
14g.50628218A>CCA389675999ATL1c.1307A>C (p.Asn436Thr)
n.2645A>C
n.1228A>C
n.1641A>C
c.*2599A>C (n.*2599A>C)
c.53A>C (p.Asn18Thr)
14g.50628218A>GCA389676000ATL1c.1307A>G (p.Asn436Ser)
n.2645A>G
n.1228A>G
n.1641A>G
c.*2599A>G (n.*2599A>G)
c.53A>G (p.Asn18Ser)
14g.50628218A>TCA389676001ATL1c.1307A>T (p.Asn436Ile)
n.2645A>T
n.1228A>T
n.1641A>T
c.*2599A>T (n.*2599A>T)
c.53A>T (p.Asn18Ile)
14g.50628219T>ACA389676002ATL1c.1308T>A (p.Asn436Lys)
n.2646T>A
n.1229T>A
n.1642T>A
c.*2600T>A (n.*2600T>A)
c.54T>A (p.Asn18Lys)
 ClinVar dbSNP
14g.50628219T>CCA7180463ATL1c.1308T>C (p.Asn436=)
n.2646T>C
n.1229T>C
n.1642T>C
c.*2600T>C (n.*2600T>C)
c.54T>C (p.Asn18=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50628219T>GCA389676003ATL1c.1308T>G (p.Asn436Lys)
n.2646T>G
n.1229T>G
n.1642T>G
c.*2600T>G (n.*2600T>G)
c.54T>G (p.Asn18Lys)
14g.50628219T=CA2136287492ATL1c.1308T= (p.Asn436=)
n.2646T=
n.1229T=
n.1642T=
c.*2600T= (n.*2600T=)
c.54T= (p.Asn18=)
14g.50628220G>ACA389676004ATL1c.1309G>A (p.Asp437Asn)
n.2647G>A
n.1230G>A
n.1643G>A
c.*2601G>A (n.*2601G>A)
c.55G>A (p.Asp19Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.50628220G>CCA389676005ATL1c.1309G>C (p.Asp437His)
n.2647G>C
n.1230G>C
n.1643G>C
c.*2601G>C (n.*2601G>C)
c.55G>C (p.Asp19His)
14g.50628220G=CA2136287498ATL1c.1309G= (p.Asp437=)
n.2647G=
n.1230G=
n.1643G=
c.*2601G= (n.*2601G=)
c.55G= (p.Asp19=)
14g.50628220G>TCA389676006ATL1c.1309G>T (p.Asp437Tyr)
n.2647G>T
n.1230G>T
n.1643G>T
c.*2601G>T (n.*2601G>T)
c.55G>T (p.Asp19Tyr)
14g.50628221A>CCA389676007ATL1c.1310A>C (p.Asp437Ala)
n.2648A>C
n.1231A>C
n.1644A>C
c.*2602A>C (n.*2602A>C)
c.56A>C (p.Asp19Ala)
14g.50628221A>GCA389676008ATL1c.1310A>G (p.Asp437Gly)
n.2648A>G
n.1231A>G
n.1644A>G
c.*2602A>G (n.*2602A>G)
c.56A>G (p.Asp19Gly)
14g.50628221A>TCA389676009ATL1c.1310A>T (p.Asp437Val)
n.2648A>T
n.1231A>T
n.1644A>T
c.*2602A>T (n.*2602A>T)
c.56A>T (p.Asp19Val)
14g.50628222_50628226delCA2624806030ATL1c.1311_1315del (p.Asp437GlufsTer?)
n.2649_2653del
n.1232_1236del
n.1645_1649del
c.*2603_*2607del (n.*2603_*2607del)
c.57_61del (p.Asp19GlufsTer?)
 gnomAD v4
14g.50628222T>ACA389676011ATL1c.1311T>A (p.Asp437Glu)
n.2649T>A
n.1232T>A
n.1645T>A
c.*2603T>A (n.*2603T>A)
c.57T>A (p.Asp19Glu)
14g.50628222T>CCA7180464ATL1c.1311T>C (p.Asp437=)
n.2649T>C
n.1232T>C
n.1645T>C
c.*2603T>C (n.*2603T>C)
c.57T>C (p.Asp19=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50628222T>GCA389676010ATL1c.1311T>G (p.Asp437Glu)
n.2649T>G
n.1232T>G
n.1645T>G
c.*2603T>G (n.*2603T>G)
c.57T>G (p.Asp19Glu)
14g.50628222T=CA2136287502ATL1c.1311T= (p.Asp437=)
n.2649T=
n.1232T=
n.1645T=
c.*2603T= (n.*2603T=)
c.57T= (p.Asp19=)
14g.50628223A>CCA389676012ATL1c.1312A>C (p.Ser438Arg)
n.2650A>C
n.1233A>C
n.1646A>C
c.*2604A>C (n.*2604A>C)
c.58A>C (p.Ser20Arg)
14g.50628223A>GCA389676013ATL1c.1312A>G (p.Ser438Gly)
n.2650A>G
n.1233A>G
n.1646A>G
c.*2604A>G (n.*2604A>G)
c.58A>G (p.Ser20Gly)
 gnomAD v4
14g.50628223A>TCA389676014ATL1c.1312A>T (p.Ser438Cys)
n.2650A>T
n.1233A>T
n.1646A>T
c.*2604A>T (n.*2604A>T)
c.58A>T (p.Ser20Cys)
14g.50628224G>ACA389676015ATL1c.1313G>A (p.Ser438Asn)
n.2651G>A
n.1234G>A
n.1647G>A
c.*2605G>A (n.*2605G>A)
c.59G>A (p.Ser20Asn)
 gnomAD v4
14g.50628224G>CCA389676016ATL1c.1313G>C (p.Ser438Thr)
n.2651G>C
n.1234G>C
n.1647G>C
c.*2605G>C (n.*2605G>C)
c.59G>C (p.Ser20Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50628224G=CA2136287506ATL1c.1313G= (p.Ser438=)
n.2651G=
n.1234G=
n.1647G=
c.*2605G= (n.*2605G=)
c.59G= (p.Ser20=)
14g.50628224G>TCA389676017ATL1c.1313G>T (p.Ser438Ile)
n.2651G>T
n.1234G>T
n.1647G>T
c.*2605G>T (n.*2605G>T)
c.59G>T (p.Ser20Ile)
14g.50628225C>ACA389676018ATL1c.1314C>A (p.Ser438Arg)
n.2652C>A
n.1235C>A
n.1648C>A
c.*2606C>A (n.*2606C>A)
c.60C>A (p.Ser20Arg)
14g.50628225C=CA2136287514ATL1c.1314C= (p.Ser438=)
n.2652C=
n.1235C=
n.1648C=
c.*2606C= (n.*2606C=)
c.60C= (p.Ser20=)
14g.50628225C>GCA389676019ATL1c.1314C>G (p.Ser438Arg)
n.2652C>G
n.1235C>G
n.1648C>G
c.*2606C>G (n.*2606C>G)
c.60C>G (p.Ser20Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.50628225C>TCA260794736ATL1c.1314C>T (p.Ser438=)
n.2652C>T
n.1235C>T
n.1648C>T
c.*2606C>T (n.*2606C>T)
c.60C>T (p.Ser20=)
 dbSNP
14g.50628226A>CCA389676020ATL1c.1315A>C (p.Lys439Gln)
n.2653A>C
n.1236A>C
n.1649A>C
c.*2607A>C (n.*2607A>C)
c.61A>C (p.Lys21Gln)
14g.50628226A>GCA389676021ATL1c.1315A>G (p.Lys439Glu)
n.2653A>G
n.1236A>G
n.1649A>G
c.*2607A>G (n.*2607A>G)
c.61A>G (p.Lys21Glu)
 gnomAD v4
14g.50628226A>TCA389676022ATL1c.1315A>T (p.Lys439Ter)
n.2653A>T
n.1236A>T
n.1649A>T
c.*2607A>T (n.*2607A>T)
c.61A>T (p.Lys21Ter)
14g.50628227A>CCA389676023ATL1c.1316A>C (p.Lys439Thr)
n.2654A>C
n.1237A>C
n.1650A>C
c.*2608A>C (n.*2608A>C)
c.62A>C (p.Lys21Thr)
14g.50628227A>GCA389676025ATL1c.1316A>G (p.Lys439Arg)
n.2654A>G
n.1237A>G
n.1650A>G
c.*2608A>G (n.*2608A>G)
c.62A>G (p.Lys21Arg)
14g.50628227A>TCA389676024ATL1c.1316A>T (p.Lys439Ile)
n.2654A>T
n.1237A>T
n.1650A>T
c.*2608A>T (n.*2608A>T)
c.62A>T (p.Lys21Ile)
14g.50628228A>CCA389676026ATL1c.1317A>C (p.Lys439Asn)
n.2655A>C
n.1238A>C
n.1651A>C
c.*2609A>C (n.*2609A>C)
c.63A>C (p.Lys21Asn)
14g.50628228A>GCA486192212ATL1c.1317A>G (p.Lys439=)
n.2655A>G
n.1238A>G
n.1651A>G
c.*2609A>G (n.*2609A>G)
c.63A>G (p.Lys21=)
14g.50628228A>TCA389676027ATL1c.1317A>T (p.Lys439Asn)
n.2655A>T
n.1238A>T
n.1651A>T
c.*2609A>T (n.*2609A>T)
c.63A>T (p.Lys21Asn)
14g.50628229A>CCA389676028ATL1c.1318A>C (p.Asn440His)
n.2656A>C
n.1239A>C
n.1652A>C
c.*2610A>C (n.*2610A>C)
c.64A>C (p.Asn22His)
14g.50628229A>GCA389676029ATL1c.1318A>G (p.Asn440Asp)
n.2656A>G
n.1239A>G
n.1652A>G
c.*2610A>G (n.*2610A>G)
c.64A>G (p.Asn22Asp)
14g.50628229A>TCA389676030ATL1c.1318A>T (p.Asn440Tyr)
n.2656A>T
n.1239A>T
n.1652A>T
c.*2610A>T (n.*2610A>T)
c.64A>T (p.Asn22Tyr)
14g.50628230A>CCA389676031ATL1c.1319A>C (p.Asn440Thr)
n.2657A>C
n.1240A>C
n.1653A>C
c.*2611A>C (n.*2611A>C)
c.65A>C (p.Asn22Thr)
 ClinVar
14g.50628230A>GCA389676032ATL1c.1319A>G (p.Asn440Ser)
n.2657A>G
n.1240A>G
n.1653A>G
c.*2611A>G (n.*2611A>G)
c.65A>G (p.Asn22Ser)
 gnomAD v4
14g.50628230A>TCA389676033ATL1c.1319A>T (p.Asn440Ile)
n.2657A>T
n.1240A>T
n.1653A>T
c.*2611A>T (n.*2611A>T)
c.65A>T (p.Asn22Ile)
14g.50628231T>ACA389676034ATL1c.1320T>A (p.Asn440Lys)
n.2658T>A
n.1241T>A
n.1654T>A
c.*2612T>A (n.*2612T>A)
c.66T>A (p.Asn22Lys)
14g.50628231T>CCA486192220ATL1c.1320T>C (p.Asn440=)
n.2658T>C
n.1241T>C
n.1654T>C
c.*2612T>C (n.*2612T>C)
c.66T>C (p.Asn22=)
14g.50628231T>GCA389676035ATL1c.1320T>G (p.Asn440Lys)
n.2658T>G
n.1241T>G
n.1654T>G
c.*2612T>G (n.*2612T>G)
c.66T>G (p.Asn22Lys)
14g.50628232A>CCA389676036ATL1c.1321A>C (p.Ile441Leu)
n.2659A>C
n.1242A>C
n.1655A>C
c.*2613A>C (n.*2613A>C)
c.67A>C (p.Ile23Leu)
14g.50628232A>GCA389676037ATL1c.1321A>G (p.Ile441Val)
n.2659A>G
n.1242A>G
n.1655A>G
c.*2613A>G (n.*2613A>G)
c.67A>G (p.Ile23Val)
14g.50628232A>TCA389676038ATL1c.1321A>T (p.Ile441Phe)
n.2659A>T
n.1242A>T
n.1655A>T
c.*2613A>T (n.*2613A>T)
c.67A>T (p.Ile23Phe)
14g.50628233T>ACA389676041ATL1c.1322T>A (p.Ile441Asn)
n.2660T>A
n.1243T>A
n.1656T>A
c.*2614T>A (n.*2614T>A)
c.68T>A (p.Ile23Asn)
14g.50628233T>CCA389676040ATL1c.1322T>C (p.Ile441Thr)
n.2660T>C
n.1243T>C
n.1656T>C
c.*2614T>C (n.*2614T>C)
c.68T>C (p.Ile23Thr)
14g.50628233T>GCA389676039ATL1c.1322T>G (p.Ile441Ser)
n.2660T>G
n.1243T>G
n.1656T>G
c.*2614T>G (n.*2614T>G)
c.68T>G (p.Ile23Ser)
 ClinVar dbSNP
14g.50628233T=CA2136287517ATL1c.1322T= (p.Ile441=)
n.2660T=
n.1243T=
n.1656T=
c.*2614T= (n.*2614T=)
c.68T= (p.Ile23=)
14g.50628234C>ACA486192231ATL1c.1323C>A (p.Ile441=)
n.2661C>A
n.1244C>A
n.1657C>A
c.*2615C>A (n.*2615C>A)
c.69C>A (p.Ile23=)
14g.50628234C=CA2136287521ATL1c.1323C= (p.Ile441=)
n.2661C=
n.1244C=
n.1657C=
c.*2615C= (n.*2615C=)
c.69C= (p.Ile23=)
14g.50628234C>GCA389676042ATL1c.1323C>G (p.Ile441Met)
n.2661C>G
n.1244C>G
n.1657C>G
c.*2615C>G (n.*2615C>G)
c.69C>G (p.Ile23Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50628234C>TCA7180465ATL1c.1323C>T (p.Ile441=)
n.2661C>T
n.1244C>T
n.1657C>T
c.*2615C>T (n.*2615C>T)
c.69C>T (p.Ile23=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50628235T>ACA389676043ATL1c.1324T>A (p.Phe442Ile)
n.2662T>A
n.1245T>A
n.1658T>A
c.*2616T>A (n.*2616T>A)
c.70T>A (p.Phe24Ile)
14g.50628235T>CCA260794738ATL1c.1324T>C (p.Phe442Leu)
n.2662T>C
n.1245T>C
n.1658T>C
c.*2616T>C (n.*2616T>C)
c.70T>C (p.Phe24Leu)
 dbSNP
14g.50628235T>GCA389676044ATL1c.1324T>G (p.Phe442Val)
n.2662T>G
n.1245T>G
n.1658T>G
c.*2616T>G (n.*2616T>G)
c.70T>G (p.Phe24Val)
14g.50628235T=CA2136287524ATL1c.1324T= (p.Phe442=)
n.2662T=
n.1245T=
n.1658T=
c.*2616T= (n.*2616T=)
c.70T= (p.Phe24=)
14g.50628236T>ACA389676045ATL1c.1325T>A (p.Phe442Tyr)
n.2663T>A
n.1246T>A
n.1659T>A
c.*2617T>A (n.*2617T>A)
c.71T>A (p.Phe24Tyr)
14g.50628236T>CCA389676046ATL1c.1325T>C (p.Phe442Ser)
n.2663T>C
n.1246T>C
n.1659T>C
c.*2617T>C (n.*2617T>C)
c.71T>C (p.Phe24Ser)
14g.50628236T>GCA389676047ATL1c.1325T>G (p.Phe442Cys)
n.2663T>G
n.1246T>G
n.1659T>G
c.*2617T>G (n.*2617T>G)
c.71T>G (p.Phe24Cys)
14g.50628237C>ACA389676048ATL1c.1326C>A (p.Phe442Leu)
n.2664C>A
n.1247C>A
n.1660C>A
c.*2618C>A (n.*2618C>A)
c.72C>A (p.Phe24Leu)
14g.50628237C>GCA389676049ATL1c.1326C>G (p.Phe442Leu)
n.2664C>G
n.1247C>G
n.1660C>G
c.*2618C>G (n.*2618C>G)
c.72C>G (p.Phe24Leu)
14g.50628237C>TCA486192240ATL1c.1326C>T (p.Phe442=)
n.2664C>T
n.1247C>T
n.1660C>T
c.*2618C>T (n.*2618C>T)
c.72C>T (p.Phe24=)
14g.50628238C>ACA389676050ATL1c.1327C>A (p.His443Asn)
n.2665C>A
n.1248C>A
n.1661C>A
c.*2619C>A (n.*2619C>A)
c.73C>A (p.His25Asn)
14g.50628238C=CA2136287527ATL1c.1327C= (p.His443=)
n.2665C=
n.1248C=
n.1661C=
c.*2619C= (n.*2619C=)
c.73C= (p.His25=)
14g.50628238C>GCA389676051ATL1c.1327C>G (p.His443Asp)
n.2665C>G
n.1248C>G
n.1661C>G
c.*2619C>G (n.*2619C>G)
c.73C>G (p.His25Asp)
14g.50628238C>TCA7180466ATL1c.1327C>T (p.His443Tyr)
n.2665C>T
n.1248C>T
n.1661C>T
c.*2619C>T (n.*2619C>T)
c.73C>T (p.His25Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.50628239A>CCA389676056ATL1c.1328A>C (p.His443Pro)
n.2666A>C
n.1249A>C
n.1662A>C
c.*2620A>C (n.*2620A>C)
c.74A>C (p.His25Pro)
14g.50628239A>GCA389676055ATL1c.1328A>G (p.His443Arg)
n.2666A>G
n.1249A>G
n.1662A>G
c.*2620A>G (n.*2620A>G)
c.74A>G (p.His25Arg)
14g.50628239A>TCA389676054ATL1c.1328A>T (p.His443Leu)
n.2666A>T
n.1249A>T
n.1662A>T
c.*2620A>T (n.*2620A>T)
c.74A>T (p.His25Leu)
14g.50628240T>ACA389676058ATL1c.1329T>A (p.His443Gln)
n.2667T>A
n.1250T>A
n.1663T>A
c.*2621T>A (n.*2621T>A)
c.75T>A (p.His25Gln)
14g.50628240T>CCA7180467ATL1c.1329T>C (p.His443=)
n.2667T>C
n.1250T>C
n.1663T>C
c.*2621T>C (n.*2621T>C)
c.75T>C (p.His25=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50628240T>GCA389676057ATL1c.1329T>G (p.His443Gln)
n.2667T>G
n.1250T>G
n.1663T>G
c.*2621T>G (n.*2621T>G)
c.75T>G (p.His25Gln)
14g.50628240T=CA2136287531ATL1c.1329T= (p.His443=)
n.2667T=
n.1250T=
n.1663T=
c.*2621T= (n.*2621T=)
c.75T= (p.His25=)
14g.50628241G>ACA389676059ATL1c.1330G>A (p.Ala444Thr)
n.2668G>A
n.1251G>A
n.1664G>A
c.*2622G>A (n.*2622G>A)
c.76G>A (p.Ala26Thr)
14g.50628241G>CCA389676060ATL1c.1330G>C (p.Ala444Pro)
n.2668G>C
n.1251G>C
n.1664G>C
c.*2622G>C (n.*2622G>C)
c.76G>C (p.Ala26Pro)
14g.50628241G=CA2136287535ATL1c.1330G= (p.Ala444=)
n.2668G=
n.1251G=
n.1664G=
c.*2622G= (n.*2622G=)
c.76G= (p.Ala26=)
14g.50628241G>TCA389676061ATL1c.1330G>T (p.Ala444Ser)
n.2668G>T
n.1251G>T
n.1664G>T
c.*2622G>T (n.*2622G>T)
c.76G>T (p.Ala26Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.50628242C>ACA389676062ATL1c.1331C>A (p.Ala444Glu)
n.2669C>A
n.1252C>A
n.1665C>A
c.*2623C>A (n.*2623C>A)
c.77C>A (p.Ala26Glu)
14g.50628242C>GCA389676063ATL1c.1331C>G (p.Ala444Gly)
n.2669C>G
n.1252C>G
n.1665C>G
c.*2623C>G (n.*2623C>G)
c.77C>G (p.Ala26Gly)
14g.50628242C>TCA389676064ATL1c.1331C>T (p.Ala444Val)
n.2669C>T
n.1252C>T
n.1665C>T
c.*2623C>T (n.*2623C>T)
c.77C>T (p.Ala26Val)
14g.50628243A=CA2136287540ATL1c.1332A= (p.Ala444=)
n.2670A=
n.1253A=
n.1666A=
c.*2624A= (n.*2624A=)
c.78A= (p.Ala26=)
14g.50628243A>CCA7180468ATL1c.1332A>C (p.Ala444=)
n.2670A>C
n.1253A>C
n.1666A>C
c.*2624A>C (n.*2624A>C)
c.78A>C (p.Ala26=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50628243A>GCA7180469ATL1c.1332A>G (p.Ala444=)
n.2670A>G
n.1253A>G
n.1666A>G
c.*2624A>G (n.*2624A>G)
c.78A>G (p.Ala26=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50628243A>TCA486192259ATL1c.1332A>T (p.Ala444=)
n.2670A>T
n.1253A>T
n.1666A>T
c.*2624A>T (n.*2624A>T)
c.78A>T (p.Ala26=)
14g.50628244G>ACA389676065ATL1c.1333G>A (p.Ala445Thr)
n.2671G>A
n.1254G>A
n.1667G>A
c.*2625G>A (n.*2625G>A)
c.79G>A (p.Ala27Thr)
14g.50628244G>CCA389676066ATL1c.1333G>C (p.Ala445Pro)
n.2671G>C
n.1254G>C
n.1667G>C
c.*2625G>C (n.*2625G>C)
c.79G>C (p.Ala27Pro)
14g.50628244G>TCA389676067ATL1c.1333G>T (p.Ala445Ser)
n.2671G>T
n.1254G>T
n.1667G>T
c.*2625G>T (n.*2625G>T)
c.79G>T (p.Ala27Ser)
14g.50628245C>ACA389676070ATL1c.1334C>A (p.Ala445Asp)
n.2672C>A
n.1255C>A
n.1668C>A
c.*2626C>A (n.*2626C>A)
c.80C>A (p.Ala27Asp)
14g.50628245C=CA2136287544ATL1c.1334C= (p.Ala445=)
n.2672C=
n.1255C=
n.1668C=
c.*2626C= (n.*2626C=)
c.80C= (p.Ala27=)
14g.50628245C>GCA389676068ATL1c.1334C>G (p.Ala445Gly)
n.2672C>G
n.1255C>G
n.1668C>G
c.*2626C>G (n.*2626C>G)
c.80C>G (p.Ala27Gly)
14g.50628245C>TCA389676069ATL1c.1334C>T (p.Ala445Val)
n.2672C>T
n.1255C>T
n.1668C>T
c.*2626C>T (n.*2626C>T)
c.80C>T (p.Ala27Val)
 ClinVar dbSNP
14g.50628246T>ACA486192269ATL1c.1335T>A (p.Ala445=)
n.2673T>A
n.1256T>A
n.1669T>A
c.*2627T>A (n.*2627T>A)
c.81T>A (p.Ala27=)
14g.50628246T>CCA486192271ATL1c.1335T>C (p.Ala445=)
n.2673T>C
n.1256T>C
n.1669T>C
c.*2627T>C (n.*2627T>C)
c.81T>C (p.Ala27=)
14g.50628246T>GCA486192273ATL1c.1335T>G (p.Ala445=)
n.2673T>G
n.1256T>G
n.1669T>G
c.*2627T>G (n.*2627T>G)
c.81T>G (p.Ala27=)
14g.50628247C>ACA389676071ATL1c.1336C>A (p.Arg446Ser)
n.2674C>A
n.1257C>A
n.1670C>A
c.*2628C>A (n.*2628C>A)
c.82C>A (p.Arg28Ser)
14g.50628247C>GCA389676072ATL1c.1336C>G (p.Arg446Gly)
n.2674C>G
n.1257C>G
n.1670C>G
c.*2628C>G (n.*2628C>G)
c.82C>G (p.Arg28Gly)
14g.50628247C>TCA389676073ATL1c.1336C>T (p.Arg446Cys)
n.2674C>T
n.1257C>T
n.1670C>T
c.*2628C>T (n.*2628C>T)
c.82C>T (p.Arg28Cys)
 ClinVar gnomAD v4
14g.50628247_50628248insTACCAAATTTATTGCACACTGGAATTCATTTTCTCAGAGCATCTTGAAAGACTCA2741375987ATL1c.1336_1337insTACCAAATTTATTGCACACTGGAATTCATTTTCTCAGAGCATCTTGAAAGACT (p.Arg446LeufsTer16)
n.2674_2675insTACCAAATTTATTGCACACTGGAATTCATTTTCTCAGAGCATCTTGAAAGACT
n.1257_1258insTACCAAATTTATTGCACACTGGAATTCATTTTCTCAGAGCATCTTGAAAGACT
n.1670_1671insTACCAAATTTATTGCACACTGGAATTCATTTTCTCAGAGCATCTTGAAAGACT
c.*2628_*2629insTACCAAATTTATTGCACACTGGAATTCATTTTCTCAGAGCATCTTGAAAGACT (n.*2628_*2629insTACCAAATTTATTGCACACTGGAATTCATTTTCTCAGAGCATCTTGAAAGACT)
c.82_83insTACCAAATTTATTGCACACTGGAATTCATTTTCTCAGAGCATCTTGAAAGACT (p.Arg28LeufsTer16)
14g.50628248G>ACA260794772ATL1c.1337G>A (p.Arg446His)
n.2675G>A
n.1258G>A
n.1671G>A
c.*2629G>A (n.*2629G>A)
c.83G>A (p.Arg28His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.50628248G>CCA389676074ATL1c.1337G>C (p.Arg446Pro)
n.2675G>C
n.1258G>C
n.1671G>C
c.*2629G>C (n.*2629G>C)
c.83G>C (p.Arg28Pro)
14g.50628248G=CA2136287549ATL1c.1337G= (p.Arg446=)
n.2675G=
n.1258G=
n.1671G=
c.*2629G= (n.*2629G=)
c.83G= (p.Arg28=)
14g.50628248G>TCA389676075ATL1c.1337G>T (p.Arg446Leu)
n.2675G>T
n.1258G>T
n.1671G>T
c.*2629G>T (n.*2629G>T)
c.83G>T (p.Arg28Leu)
14g.50628249T>ACA486192279ATL1c.1338T>A (p.Arg446=)
n.2676T>A
n.1259T>A
n.1672T>A
c.*2630T>A (n.*2630T>A)
c.84T>A (p.Arg28=)
14g.50628249T>CCA486192280ATL1c.1338T>C (p.Arg446=)
n.2676T>C
n.1259T>C
n.1672T>C
c.*2630T>C (n.*2630T>C)
c.84T>C (p.Arg28=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50628249T>GCA486192282ATL1c.1338T>G (p.Arg446=)
n.2676T>G
n.1259T>G
n.1672T>G
c.*2630T>G (n.*2630T>G)
c.84T>G (p.Arg28=)
14g.50628249T=CA2136287553ATL1c.1338T= (p.Arg446=)
n.2676T=
n.1259T=
n.1672T=
c.*2630T= (n.*2630T=)
c.84T= (p.Arg28=)
14g.50628250A=CA2136287558ATL1c.1339A= (p.Thr447=)
n.2677A=
n.1260A=
n.1673A=
c.*2631A= (n.*2631A=)
c.85A= (p.Thr29=)
14g.50628250A>CCA7180470ATL1c.1339A>C (p.Thr447Pro)
n.2677A>C
n.1260A>C
n.1673A>C
c.*2631A>C (n.*2631A>C)
c.85A>C (p.Thr29Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.50628250A>GCA389676076ATL1c.1339A>G (p.Thr447Ala)
n.2677A>G
n.1260A>G
n.1673A>G
c.*2631A>G (n.*2631A>G)
c.85A>G (p.Thr29Ala)
14g.50628250A>TCA389676077ATL1c.1339A>T (p.Thr447Ser)
n.2677A>T
n.1260A>T
n.1673A>T
c.*2631A>T (n.*2631A>T)
c.85A>T (p.Thr29Ser)
14g.50628251C>ACA389676078ATL1c.1340C>A (p.Thr447Asn)
n.2678C>A
n.1261C>A
n.1674C>A
c.*2632C>A (n.*2632C>A)
c.86C>A (p.Thr29Asn)
14g.50628251C>GCA389676079ATL1c.1340C>G (p.Thr447Ser)
n.2678C>G
n.1261C>G
n.1674C>G
c.*2632C>G (n.*2632C>G)
c.86C>G (p.Thr29Ser)
14g.50628251C>TCA389676080ATL1c.1340C>T (p.Thr447Ile)
n.2678C>T
n.1261C>T
n.1674C>T
c.*2632C>T (n.*2632C>T)
c.86C>T (p.Thr29Ile)
14g.50628252C>ACA486192859ATL1c.1341C>A (p.Thr447=)
n.2679C>A
n.1262C>A
n.1675C>A
c.*2633C>A (n.*2633C>A)
c.87C>A (p.Thr29=)
14g.50628252C>GCA486192860ATL1c.1341C>G (p.Thr447=)
n.2679C>G
n.1262C>G
n.1675C>G
c.*2633C>G (n.*2633C>G)
c.87C>G (p.Thr29=)
14g.50628252C>TCA486192862ATL1c.1341C>T (p.Thr447=)
n.2679C>T
n.1262C>T
n.1675C>T
c.*2633C>T (n.*2633C>T)
c.87C>T (p.Thr29=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.50628253C>ACA389676082ATL1c.1342C>A (p.Pro448Thr)
n.2680C>A
n.1263C>A
n.1676C>A
c.*2634C>A (n.*2634C>A)
c.88C>A (p.Pro30Thr)
14g.50628253C>GCA389676083ATL1c.1342C>G (p.Pro448Ala)
n.2680C>G
n.1263C>G
n.1676C>G
c.*2634C>G (n.*2634C>G)
c.88C>G (p.Pro30Ala)
 gnomAD v4
14g.50628253C>TCA389676081ATL1c.1342C>T (p.Pro448Ser)
n.2680C>T
n.1263C>T
n.1676C>T
c.*2634C>T (n.*2634C>T)
c.88C>T (p.Pro30Ser)
 COSMIC
14g.50628254C>ACA389676084ATL1c.1343C>A (p.Pro448Gln)
n.2681C>A
n.1264C>A
n.1677C>A
c.*2635C>A (n.*2635C>A)
c.89C>A (p.Pro30Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50628254C=CA2136287561ATL1c.1343C= (p.Pro448=)
n.2681C=
n.1264C=
n.1677C=
c.*2635C= (n.*2635C=)
c.89C= (p.Pro30=)
14g.50628254C>GCA389676085ATL1c.1343C>G (p.Pro448Arg)
n.2681C>G
n.1264C>G
n.1677C>G
c.*2635C>G (n.*2635C>G)
c.89C>G (p.Pro30Arg)
14g.50628254C>TCA389676086ATL1c.1343C>T (p.Pro448Leu)
n.2681C>T
n.1264C>T
n.1677C>T
c.*2635C>T (n.*2635C>T)
c.89C>T (p.Pro30Leu)
14g.50628255A=CA2136287564ATL1c.1344A= (p.Pro448=)
n.2682A=
n.1265A=
n.1678A=
c.*2636A= (n.*2636A=)
c.90A= (p.Pro30=)
14g.50628255A>CCA260794791ATL1c.1344A>C (p.Pro448=)
n.2682A>C
n.1265A>C
n.1678A>C
c.*2636A>C (n.*2636A>C)
c.90A>C (p.Pro30=)
 dbSNP
14g.50628255A>GCA486192875ATL1c.1344A>G (p.Pro448=)
n.2682A>G
n.1265A>G
n.1678A>G
c.*2636A>G (n.*2636A>G)
c.90A>G (p.Pro30=)
14g.50628255A>TCA486192877ATL1c.1344A>T (p.Pro448=)
n.2682A>T
n.1265A>T
n.1678A>T
c.*2636A>T (n.*2636A>T)
c.90A>T (p.Pro30=)
14g.50628256G>ACA389676087ATL1c.1345G>A (p.Ala449Thr)
n.2683G>A
n.1266G>A
n.1679G>A
c.*2637G>A (n.*2637G>A)
c.91G>A (p.Ala31Thr)
14g.50628256G>CCA389676088ATL1c.1345G>C (p.Ala449Pro)
n.2683G>C
n.1266G>C
n.1679G>C
c.*2637G>C (n.*2637G>C)
c.91G>C (p.Ala31Pro)
14g.50628256G>TCA389676089ATL1c.1345G>T (p.Ala449Ser)
n.2683G>T
n.1266G>T
n.1679G>T
c.*2637G>T (n.*2637G>T)
c.91G>T (p.Ala31Ser)
14g.50628257_50628264dupCA2575523665ATL1c.1346_1353dup (p.Phe452ProfsTer5)
n.2684_2691dup
n.1267_1274dup
n.1680_1687dup
c.*2638_*2645dup (n.*2638_*2645dup)
c.92_99dup (p.Phe34ProfsTer5)
14g.50628257C>ACA389676090ATL1c.1346C>A (p.Ala449Asp)
n.2684C>A
n.1267C>A
n.1680C>A
c.*2638C>A (n.*2638C>A)
c.92C>A (p.Ala31Asp)
 ClinVar dbSNP
14g.50628257C=CA2136287570ATL1c.1346C= (p.Ala449=)
n.2684C=
n.1267C=
n.1680C=
c.*2638C= (n.*2638C=)
c.92C= (p.Ala31=)
14g.50628257C>GCA389676091ATL1c.1346C>G (p.Ala449Gly)
n.2684C>G
n.1267C>G
n.1680C>G
c.*2638C>G (n.*2638C>G)
c.92C>G (p.Ala31Gly)
14g.50628257C>TCA389676092ATL1c.1346C>T (p.Ala449Val)
n.2684C>T
n.1267C>T
n.1680C>T
c.*2638C>T (n.*2638C>T)
c.92C>T (p.Ala31Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50628258C>ACA486192887ATL1c.1347C>A (p.Ala449=)
n.2685C>A
n.1268C>A
n.1681C>A
c.*2639C>A (n.*2639C>A)
c.93C>A (p.Ala31=)
14g.50628258C=CA2136287574ATL1c.1347C= (p.Ala449=)
n.2685C=
n.1268C=
n.1681C=
c.*2639C= (n.*2639C=)
c.93C= (p.Ala31=)
14g.50628258C>GCA486192889ATL1c.1347C>G (p.Ala449=)
n.2685C>G
n.1268C>G
n.1681C>G
c.*2639C>G (n.*2639C>G)
c.93C>G (p.Ala31=)
14g.50628258C>TCA7180471ATL1c.1347C>T (p.Ala449=)
n.2685C>T
n.1268C>T
n.1681C>T
c.*2639C>T (n.*2639C>T)
c.93C>T (p.Ala31=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50628259A>CCA389676093ATL1c.1348A>C (p.Thr450Pro)
n.2686A>C
n.1269A>C
n.1682A>C
c.*2640A>C (n.*2640A>C)
c.94A>C (p.Thr32Pro)
14g.50628259A>GCA389676094ATL1c.1348A>G (p.Thr450Ala)
n.2686A>G
n.1269A>G
n.1682A>G
c.*2640A>G (n.*2640A>G)
c.94A>G (p.Thr32Ala)
14g.50628259A>TCA389676095ATL1c.1348A>T (p.Thr450Ser)
n.2686A>T
n.1269A>T
n.1682A>T
c.*2640A>T (n.*2640A>T)
c.94A>T (p.Thr32Ser)
14g.50628260C>ACA389676098ATL1c.1349C>A (p.Thr450Lys)
n.2687C>A
n.1270C>A
n.1683C>A
c.*2641C>A (n.*2641C>A)
c.95C>A (p.Thr32Lys)
14g.50628260C>GCA389676097ATL1c.1349C>G (p.Thr450Arg)
n.2687C>G
n.1270C>G
n.1683C>G
c.*2641C>G (n.*2641C>G)
c.95C>G (p.Thr32Arg)
14g.50628260C>TCA389676096ATL1c.1349C>T (p.Thr450Ile)
n.2687C>T
n.1270C>T
n.1683C>T
c.*2641C>T (n.*2641C>T)
c.95C>T (p.Thr32Ile)
14g.50628261A>CCA486192902ATL1c.1350A>C (p.Thr450=)
n.2688A>C
n.1271A>C
n.1684A>C
c.*2642A>C (n.*2642A>C)
c.96A>C (p.Thr32=)
14g.50628261A>GCA486192900ATL1c.1350A>G (p.Thr450=)
n.2688A>G
n.1271A>G
n.1684A>G
c.*2642A>G (n.*2642A>G)
c.96A>G (p.Thr32=)
14g.50628261A>TCA486192898ATL1c.1350A>T (p.Thr450=)
n.2688A>T
n.1271A>T
n.1684A>T
c.*2642A>T (n.*2642A>T)
c.96A>T (p.Thr32=)
14g.50628262C>ACA389676099ATL1c.1351C>A (p.Leu451Met)
n.2689C>A
n.1272C>A
n.1685C>A
c.*2643C>A (n.*2643C>A)
c.97C>A (p.Leu33Met)
14g.50628262C=CA2136287580ATL1c.1351C= (p.Leu451=)
n.2689C=
n.1272C=
n.1685C=
c.*2643C= (n.*2643C=)
c.97C= (p.Leu33=)
14g.50628262C>GCA389676100ATL1c.1351C>G (p.Leu451Val)
n.2689C>G
n.1272C>G
n.1685C>G
c.*2643C>G (n.*2643C>G)
c.97C>G (p.Leu33Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50628262C>TCA486192907ATL1c.1351C>T (p.Leu451=)
n.2689C>T
n.1272C>T
n.1685C>T
c.*2643C>T (n.*2643C>T)
c.97C>T (p.Leu33=)
 COSMIC
14g.50628262_50628264delinsCTGCA2136287581ATL1c.1351_1353delinsCTG (p.Leu451=)
n.2689_2691delinsCTG
n.1272_1274delinsCTG
n.1685_1687delinsCTG
c.*2643_*2645delinsCTG (n.*2643_*2645delinsCTG)
c.97_99delinsCTG (p.Leu33=)
14g.50628263T>ACA389676101ATL1c.1352T>A (p.Leu451Gln)
n.2690T>A
n.1273T>A
n.1686T>A
c.*2644T>A (n.*2644T>A)
c.98T>A (p.Leu33Gln)
14g.50628263T>CCA389676102ATL1c.1352T>C (p.Leu451Pro)
n.2690T>C
n.1273T>C
n.1686T>C
c.*2644T>C (n.*2644T>C)
c.98T>C (p.Leu33Pro)
14g.50628263T>GCA389676103ATL1c.1352T>G (p.Leu451Arg)
n.2690T>G
n.1273T>G
n.1686T>G
c.*2644T>G (n.*2644T>G)
c.98T>G (p.Leu33Arg)
 COSMIC
14g.50628264_50628265delCA614274812ATL1c.1353_1354del (p.Phe452CysfsTer23)
n.2691_2692del
n.1274_1275del
n.1687_1688del
c.*2645_*2646del (n.*2645_*2646del)
c.99_100del (p.Phe34CysfsTer23)
 dbSNP gnomAD v2
14g.50628264G>ACA486192912ATL1c.1353G>A (p.Leu451=)
n.2691G>A
n.1274G>A
n.1687G>A
c.*2645G>A (n.*2645G>A)
c.99G>A (p.Leu33=)
14g.50628264G>CCA486192914ATL1c.1353G>C (p.Leu451=)
n.2691G>C
n.1274G>C
n.1687G>C
c.*2645G>C (n.*2645G>C)
c.99G>C (p.Leu33=)
14g.50628264G>TCA486192915ATL1c.1353G>T (p.Leu451=)
n.2691G>T
n.1274G>T
n.1687G>T
c.*2645G>T (n.*2645G>T)
c.99G>T (p.Leu33=)
14g.50628265T>ACA389676104ATL1c.1354T>A (p.Phe452Ile)
n.2692T>A
n.1275T>A
n.1688T>A
c.*2646T>A (n.*2646T>A)
c.100T>A (p.Phe34Ile)
14g.50628265T>CCA389676105ATL1c.1354T>C (p.Phe452Leu)
n.2692T>C
n.1275T>C
n.1688T>C
c.*2646T>C (n.*2646T>C)
c.100T>C (p.Phe34Leu)
14g.50628265T>GCA389676106ATL1c.1354T>G (p.Phe452Val)
n.2692T>G
n.1275T>G
n.1688T>G
c.*2646T>G (n.*2646T>G)
c.100T>G (p.Phe34Val)
14g.50628266T>ACA389676107ATL1c.1355T>A (p.Phe452Tyr)
n.2693T>A
n.1276T>A
n.1689T>A
c.*2647T>A (n.*2647T>A)
c.101T>A (p.Phe34Tyr)
14g.50628266T>CCA7180472ATL1c.1355T>C (p.Phe452Ser)
n.2693T>C
n.1276T>C
n.1689T>C
c.*2647T>C (n.*2647T>C)
c.101T>C (p.Phe34Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50628266T>GCA389676108ATL1c.1355T>G (p.Phe452Cys)
n.2693T>G
n.1276T>G
n.1689T>G
c.*2647T>G (n.*2647T>G)
c.101T>G (p.Phe34Cys)
14g.50628266T=CA2136287591ATL1c.1355T= (p.Phe452=)
n.2693T=
n.1276T=
n.1689T=
c.*2647T= (n.*2647T=)
c.101T= (p.Phe34=)
14g.50628267T>ACA389676109ATL1c.1356T>A (p.Phe452Leu)
n.2694T>A
n.1277T>A
n.1690T>A
c.*2648T>A (n.*2648T>A)
c.102T>A (p.Phe34Leu)
14g.50628267T>CCA486192925ATL1c.1356T>C (p.Phe452=)
n.2694T>C
n.1277T>C
n.1690T>C
c.*2648T>C (n.*2648T>C)
c.102T>C (p.Phe34=)
 gnomAD v4
14g.50628267T>GCA389676110ATL1c.1356T>G (p.Phe452Leu)
n.2694T>G
n.1277T>G
n.1690T>G
c.*2648T>G (n.*2648T>G)
c.102T>G (p.Phe34Leu)
 gnomAD v4
14g.50628268G>ACA389676112ATL1c.1357G>A (p.Val453Ile)
n.2695G>A
n.1278G>A
n.1691G>A
c.*2649G>A (n.*2649G>A)
c.103G>A (p.Val35Ile)
14g.50628268G>CCA389676113ATL1c.1357G>C (p.Val453Leu)
n.2695G>C
n.1278G>C
n.1691G>C
c.*2649G>C (n.*2649G>C)
c.103G>C (p.Val35Leu)
14g.50628268G>TCA389676111ATL1c.1357G>T (p.Val453Leu)
n.2695G>T
n.1278G>T
n.1691G>T
c.*2649G>T (n.*2649G>T)
c.103G>T (p.Val35Leu)
14g.50628269T>ACA389676114ATL1c.1358T>A (p.Val453Glu)
n.2696T>A
n.1279T>A
n.1692T>A
c.*2650T>A (n.*2650T>A)
c.104T>A (p.Val35Glu)
14g.50628269T>CCA389676115ATL1c.1358T>C (p.Val453Ala)
n.2696T>C
n.1279T>C
n.1692T>C
c.*2650T>C (n.*2650T>C)
c.104T>C (p.Val35Ala)
 ClinVar
14g.50628269T>GCA389676116ATL1c.1358T>G (p.Val453Gly)
n.2696T>G
n.1279T>G
n.1692T>G
c.*2650T>G (n.*2650T>G)
c.104T>G (p.Val35Gly)
14g.50628270A>CCA486192934ATL1c.1359A>C (p.Val453=)
n.2697A>C
n.1280A>C
n.1693A>C
c.*2651A>C (n.*2651A>C)
c.105A>C (p.Val35=)
14g.50628270A>GCA486192935ATL1c.1359A>G (p.Val453=)
n.2697A>G
n.1280A>G
n.1693A>G
c.*2651A>G (n.*2651A>G)
c.105A>G (p.Val35=)
14g.50628270A>TCA486192936ATL1c.1359A>T (p.Val453=)
n.2697A>T
n.1280A>T
n.1693A>T
c.*2651A>T (n.*2651A>T)
c.105A>T (p.Val35=)
14g.50628271G>ACA389676117ATL1c.1360G>A (p.Val454Ile)
n.2698G>A
n.1281G>A
n.1694G>A
c.*2652G>A (n.*2652G>A)
c.106G>A (p.Val36Ile)
 COSMIC
14g.50628271G>CCA7180473ATL1c.1360G>C (p.Val454Leu)
n.2698G>C
n.1281G>C
n.1694G>C
c.*2652G>C (n.*2652G>C)
c.106G>C (p.Val36Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50628271G=CA2136287598ATL1c.1360G= (p.Val454=)
n.2698G=
n.1281G=
n.1694G=
c.*2652G= (n.*2652G=)
c.106G= (p.Val36=)
14g.50628271G>TCA389676118ATL1c.1360G>T (p.Val454Phe)
n.2698G>T
n.1281G>T
n.1694G>T
c.*2652G>T (n.*2652G>T)
c.106G>T (p.Val36Phe)
14g.50628272T>ACA389676119ATL1c.1361T>A (p.Val454Asp)
n.2699T>A
n.1282T>A
n.1695T>A
c.*2653T>A (n.*2653T>A)
c.107T>A (p.Val36Asp)
14g.50628272T>CCA389676120ATL1c.1361T>C (p.Val454Ala)
n.2699T>C
n.1282T>C
n.1695T>C
c.*2653T>C (n.*2653T>C)
c.107T>C (p.Val36Ala)
14g.50628272T>GCA389676121ATL1c.1361T>G (p.Val454Gly)
n.2699T>G
n.1282T>G
n.1695T>G
c.*2653T>G (n.*2653T>G)
c.107T>G (p.Val36Gly)
14g.50628274_50628276dupCA2624806055ATL1c.1363_1365dup (p.Ile455_Phe456insIle)
n.2701_2703dup
n.1284_1286dup
n.1697_1699dup
c.*2655_*2657dup (n.*2655_*2657dup)
c.109_111dup (p.Ile37_Phe38insIle)
 gnomAD v4
14g.50628273C>ACA486192942ATL1c.1362C>A (p.Val454=)
n.2700C>A
n.1283C>A
n.1696C>A
c.*2654C>A (n.*2654C>A)
c.108C>A (p.Val36=)
 gnomAD v4
14g.50628273C>GCA486192945ATL1c.1362C>G (p.Val454=)
n.2700C>G
n.1283C>G
n.1696C>G
c.*2654C>G (n.*2654C>G)
c.108C>G (p.Val36=)
14g.50628273C>TCA486192944ATL1c.1362C>T (p.Val454=)
n.2700C>T
n.1283C>T
n.1696C>T
c.*2654C>T (n.*2654C>T)
c.108C>T (p.Val36=)
14g.50628274A>CCA389676122ATL1c.1363A>C (p.Ile455Leu)
n.2701A>C
n.1284A>C
n.1697A>C
c.*2655A>C (n.*2655A>C)
c.109A>C (p.Ile37Leu)
14g.50628274A>GCA389676123ATL1c.1363A>G (p.Ile455Val)
n.2701A>G
n.1284A>G
n.1697A>G
c.*2655A>G (n.*2655A>G)
c.109A>G (p.Ile37Val)
14g.50628274A>TCA389676124ATL1c.1363A>T (p.Ile455Phe)
n.2701A>T
n.1284A>T
n.1697A>T
c.*2655A>T (n.*2655A>T)
c.109A>T (p.Ile37Phe)
14g.50628275T>ACA389676127ATL1c.1364T>A (p.Ile455Asn)
n.2702T>A
n.1285T>A
n.1698T>A
c.*2656T>A (n.*2656T>A)
c.110T>A (p.Ile37Asn)
14g.50628275T>CCA389676125ATL1c.1364T>C (p.Ile455Thr)
n.2702T>C
n.1285T>C
n.1698T>C
c.*2656T>C (n.*2656T>C)
c.110T>C (p.Ile37Thr)
14g.50628275T>GCA389676126ATL1c.1364T>G (p.Ile455Ser)
n.2702T>G
n.1285T>G
n.1698T>G
c.*2656T>G (n.*2656T>G)
c.110T>G (p.Ile37Ser)
14g.50628276C>ACA486192955ATL1c.1365C>A (p.Ile455=)
n.2703C>A
n.1286C>A
n.1699C>A
c.*2657C>A (n.*2657C>A)
c.111C>A (p.Ile37=)
14g.50628276C=CA2136287601ATL1c.1365C= (p.Ile455=)
n.2703C=
n.1286C=
n.1699C=
c.*2657C= (n.*2657C=)
c.111C= (p.Ile37=)
14g.50628276C>GCA389676128ATL1c.1365C>G (p.Ile455Met)
n.2703C>G
n.1286C>G
n.1699C>G
c.*2657C>G (n.*2657C>G)
c.111C>G (p.Ile37Met)
14g.50628276C>TCA260794795ATL1c.1365C>T (p.Ile455=)
n.2703C>T
n.1286C>T
n.1699C>T
c.*2657C>T (n.*2657C>T)
c.111C>T (p.Ile37=)
 dbSNP
14g.50628277T>ACA389676129ATL1c.1366T>A (p.Phe456Ile)
n.2704T>A
n.1287T>A
n.1700T>A
c.*2658T>A (n.*2658T>A)
c.112T>A (p.Phe38Ile)
14g.50628277T>CCA389676130ATL1c.1366T>C (p.Phe456Leu)
n.2704T>C
n.1287T>C
n.1700T>C
c.*2658T>C (n.*2658T>C)
c.112T>C (p.Phe38Leu)
14g.50628277T>GCA389676131ATL1c.1366T>G (p.Phe456Val)
n.2704T>G
n.1287T>G
n.1700T>G
c.*2658T>G (n.*2658T>G)
c.112T>G (p.Phe38Val)
14g.50628278T>ACA389676132ATL1c.1367T>A (p.Phe456Tyr)
n.2705T>A
n.1288T>A
n.1701T>A
c.*2659T>A (n.*2659T>A)
c.113T>A (p.Phe38Tyr)
14g.50628278T>CCA389676133ATL1c.1367T>C (p.Phe456Ser)
n.2705T>C
n.1288T>C
n.1701T>C
c.*2659T>C (n.*2659T>C)
c.113T>C (p.Phe38Ser)
14g.50628278T>GCA389676134ATL1c.1367T>G (p.Phe456Cys)
n.2705T>G
n.1288T>G
n.1701T>G
c.*2659T>G (n.*2659T>G)
c.113T>G (p.Phe38Cys)
 gnomAD v4
14g.50628279T>ACA389676135ATL1c.1368T>A (p.Phe456Leu)
n.2706T>A
n.1289T>A
n.1702T>A
c.*2660T>A (n.*2660T>A)
c.114T>A (p.Phe38Leu)
14g.50628279T>CCA486192968ATL1c.1368T>C (p.Phe456=)
n.2706T>C
n.1289T>C
n.1702T>C
c.*2660T>C (n.*2660T>C)
c.114T>C (p.Phe38=)
14g.50628279T>GCA389676136ATL1c.1368T>G (p.Phe456Leu)
n.2706T>G
n.1289T>G
n.1702T>G
c.*2660T>G (n.*2660T>G)
c.114T>G (p.Phe38Leu)
14g.50628280A>CCA389676139ATL1c.1369A>C (p.Ile457Leu)
n.2707A>C
n.1290A>C
n.1703A>C
c.*2661A>C (n.*2661A>C)
c.115A>C (p.Ile39Leu)
14g.50628280A>GCA389676138ATL1c.1369A>G (p.Ile457Val)
n.2707A>G
n.1290A>G
n.1703A>G
c.*2661A>G (n.*2661A>G)
c.115A>G (p.Ile39Val)
 ClinVar gnomAD v4
14g.50628280A>TCA389676137ATL1c.1369A>T (p.Ile457Phe)
n.2707A>T
n.1290A>T
n.1703A>T
c.*2661A>T (n.*2661A>T)
c.115A>T (p.Ile39Phe)
14g.50628281T>ACA389676140ATL1c.1370T>A (p.Ile457Asn)
n.2708T>A
n.1291T>A
n.1704T>A
c.*2662T>A (n.*2662T>A)
c.116T>A (p.Ile39Asn)
14g.50628281T>CCA389676142ATL1c.1370T>C (p.Ile457Thr)
n.2708T>C
n.1291T>C
n.1704T>C
c.*2662T>C (n.*2662T>C)
c.116T>C (p.Ile39Thr)
 ClinVar
14g.50628281T>GCA389676141ATL1c.1370T>G (p.Ile457Ser)
n.2708T>G
n.1291T>G
n.1704T>G
c.*2662T>G (n.*2662T>G)
c.116T>G (p.Ile39Ser)
14g.50628282C>ACA486192981ATL1c.1371C>A (p.Ile457=)
n.2709C>A
n.1292C>A
n.1705C>A
c.*2663C>A (n.*2663C>A)
c.117C>A (p.Ile39=)
14g.50628282C>GCA389676143ATL1c.1371C>G (p.Ile457Met)
n.2709C>G
n.1292C>G
n.1705C>G
c.*2663C>G (n.*2663C>G)
c.117C>G (p.Ile39Met)
14g.50628282C>TCA486192978ATL1c.1371C>T (p.Ile457=)
n.2709C>T
n.1292C>T
n.1705C>T
c.*2663C>T (n.*2663C>T)
c.117C>T (p.Ile39=)
14g.50628283A>CCA389676145ATL1c.1372A>C (p.Thr458Pro)
n.2710A>C
n.1293A>C
n.1706A>C
c.*2664A>C (n.*2664A>C)
c.118A>C (p.Thr40Pro)
14g.50628283A>GCA389676144ATL1c.1372A>G (p.Thr458Ala)
n.2710A>G
n.1293A>G
n.1706A>G
c.*2664A>G (n.*2664A>G)
c.118A>G (p.Thr40Ala)
14g.50628283A>TCA389676146ATL1c.1372A>T (p.Thr458Ser)
n.2710A>T
n.1293A>T
n.1706A>T
c.*2664A>T (n.*2664A>T)
c.118A>T (p.Thr40Ser)
14g.50628284C>ACA389676147ATL1c.1373C>A (p.Thr458Lys)
n.2711C>A
n.1294C>A
n.1707C>A
c.*2665C>A (n.*2665C>A)
c.119C>A (p.Thr40Lys)
14g.50628284C>GCA389676148ATL1c.1373C>G (p.Thr458Arg)
n.2711C>G
n.1294C>G
n.1707C>G
c.*2665C>G (n.*2665C>G)
c.119C>G (p.Thr40Arg)
14g.50628284C>TCA389676149ATL1c.1373C>T (p.Thr458Ile)
n.2711C>T
n.1294C>T
n.1707C>T
c.*2665C>T (n.*2665C>T)
c.119C>T (p.Thr40Ile)
14g.50628285A=CA2136287605ATL1c.1374A= (p.Thr458=)
n.2712A=
n.1295A=
n.1708A=
c.*2666A= (n.*2666A=)
c.120A= (p.Thr40=)
14g.50628285A>CCA486192989ATL1c.1374A>C (p.Thr458=)
n.2712A>C
n.1295A>C
n.1708A>C
c.*2666A>C (n.*2666A>C)
c.120A>C (p.Thr40=)
14g.50628285A>GCA260794798ATL1c.1374A>G (p.Thr458=)
n.2712A>G
n.1295A>G
n.1708A>G
c.*2666A>G (n.*2666A>G)
c.120A>G (p.Thr40=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50628285A>TCA486192992ATL1c.1374A>T (p.Thr458=)
n.2712A>T
n.1295A>T
n.1708A>T
c.*2666A>T (n.*2666A>T)
c.120A>T (p.Thr40=)
14g.50628286T>ACA389676150ATL1c.1375T>A (p.Tyr459Asn)
n.2713T>A
n.1296T>A
n.1709T>A
c.*2667T>A (n.*2667T>A)
c.121T>A (p.Tyr41Asn)
14g.50628286T>CCA389676151ATL1c.1375T>C (p.Tyr459His)
n.2713T>C
n.1296T>C
n.1709T>C
c.*2667T>C (n.*2667T>C)
c.121T>C (p.Tyr41His)
 gnomAD v4
14g.50628286T>GCA389676152ATL1c.1375T>G (p.Tyr459Asp)
n.2713T>G
n.1296T>G
n.1709T>G
c.*2667T>G (n.*2667T>G)
c.121T>G (p.Tyr41Asp)
14g.50628286dupCA2624806062ATL1c.1375dup (p.Tyr459LeufsTer17)
n.2713dup
n.1296dup
n.1709dup
c.*2667dup (n.*2667dup)
c.121dup (p.Tyr41LeufsTer17)
 gnomAD v4
14g.50628287A>CCA389676153ATL1c.1376A>C (p.Tyr459Ser)
n.2714A>C
n.1297A>C
n.1710A>C
c.*2668A>C (n.*2668A>C)
c.122A>C (p.Tyr41Ser)
14g.50628287A>GCA389676154ATL1c.1376A>G (p.Tyr459Cys)
n.2714A>G
n.1297A>G
n.1710A>G
c.*2668A>G (n.*2668A>G)
c.122A>G (p.Tyr41Cys)
 ClinVar
14g.50628287A>TCA389676155ATL1c.1376A>T (p.Tyr459Phe)
n.2714A>T
n.1297A>T
n.1710A>T
c.*2668A>T (n.*2668A>T)
c.122A>T (p.Tyr41Phe)
14g.50628288T>ACA389676156ATL1c.1377T>A (p.Tyr459Ter)
n.2715T>A
n.1298T>A
n.1711T>A
c.*2669T>A (n.*2669T>A)
c.123T>A (p.Tyr41Ter)
14g.50628288T>CCA7180474ATL1c.1377T>C (p.Tyr459=)
n.2715T>C
n.1298T>C
n.1711T>C
c.*2669T>C (n.*2669T>C)
c.123T>C (p.Tyr41=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50628288T>GCA389676157ATL1c.1377T>G (p.Tyr459Ter)
n.2715T>G
n.1298T>G
n.1711T>G
c.*2669T>G (n.*2669T>G)
c.123T>G (p.Tyr41Ter)
14g.50628288T=CA2136287607ATL1c.1377T= (p.Tyr459=)
n.2715T=
n.1298T=
n.1711T=
c.*2669T= (n.*2669T=)
c.123T= (p.Tyr41=)
14g.50628289G>ACA389676160ATL1c.1378G>A (p.Val460Met)
n.2716G>A
n.1299G>A
n.1712G>A
c.*2670G>A (n.*2670G>A)
c.124G>A (p.Val42Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50628289G>CCA389676158ATL1c.1378G>C (p.Val460Leu)
n.2716G>C
n.1299G>C
n.1712G>C
c.*2670G>C (n.*2670G>C)
c.124G>C (p.Val42Leu)
14g.50628289G=CA2136287611ATL1c.1378G= (p.Val460=)
n.2716G=
n.1299G=
n.1712G=
c.*2670G= (n.*2670G=)
c.124G= (p.Val42=)
14g.50628289G>TCA389676159ATL1c.1378G>T (p.Val460Leu)
n.2716G>T
n.1299G>T
n.1712G>T
c.*2670G>T (n.*2670G>T)
c.124G>T (p.Val42Leu)
14g.50628290T>ACA389676161ATL1c.1379T>A (p.Val460Glu)
n.2717T>A
n.1300T>A
n.1713T>A
c.*2671T>A (n.*2671T>A)
c.125T>A (p.Val42Glu)
 ClinVar dbSNP
14g.50628290T>CCA389676162ATL1c.1379T>C (p.Val460Ala)
n.2717T>C
n.1300T>C
n.1713T>C
c.*2671T>C (n.*2671T>C)
c.125T>C (p.Val42Ala)
14g.50628290T>GCA389676163ATL1c.1379T>G (p.Val460Gly)
n.2717T>G
n.1300T>G
n.1713T>G
c.*2671T>G (n.*2671T>G)
c.125T>G (p.Val42Gly)
14g.50628290T=CA2136287613ATL1c.1379T= (p.Val460=)
n.2717T=
n.1300T=
n.1713T=
c.*2671T= (n.*2671T=)
c.125T= (p.Val42=)
14g.50628291G>ACA486193008ATL1c.1380G>A (p.Val460=)
n.2718G>A
n.1301G>A
n.1714G>A
c.*2672G>A (n.*2672G>A)
c.126G>A (p.Val42=)
14g.50628291G>CCA486193010ATL1c.1380G>C (p.Val460=)
n.2718G>C
n.1301G>C
n.1714G>C
c.*2672G>C (n.*2672G>C)
c.126G>C (p.Val42=)
14g.50628291G>TCA486193012ATL1c.1380G>T (p.Val460=)
n.2718G>T
n.1301G>T
n.1714G>T
c.*2672G>T (n.*2672G>T)
c.126G>T (p.Val42=)
14g.50628292A>CCA389676164ATL1c.1381A>C (p.Ile461Leu)
n.2719A>C
n.1302A>C
n.1715A>C
c.*2673A>C (n.*2673A>C)
c.127A>C (p.Ile43Leu)
14g.50628292A>GCA389676165ATL1c.1381A>G (p.Ile461Val)
n.2719A>G
n.1302A>G
n.1715A>G
c.*2673A>G (n.*2673A>G)
c.127A>G (p.Ile43Val)
14g.50628292A>TCA389676166ATL1c.1381A>T (p.Ile461Phe)
n.2719A>T
n.1302A>T
n.1715A>T
c.*2673A>T (n.*2673A>T)
c.127A>T (p.Ile43Phe)
14g.50628293T>ACA389676167ATL1c.1382T>A (p.Ile461Asn)
n.2720T>A
n.1303T>A
n.1716T>A
c.*2674T>A (n.*2674T>A)
c.128T>A (p.Ile43Asn)
14g.50628293T>CCA389676168ATL1c.1382T>C (p.Ile461Thr)
n.2720T>C
n.1303T>C
n.1716T>C
c.*2674T>C (n.*2674T>C)
c.128T>C (p.Ile43Thr)
14g.50628293T>GCA389676169ATL1c.1382T>G (p.Ile461Ser)
n.2720T>G
n.1303T>G
n.1716T>G
c.*2674T>G (n.*2674T>G)
c.128T>G (p.Ile43Ser)
14g.50628294T>ACA486193020ATL1c.1383T>A (p.Ile461=)
n.2721T>A
n.1304T>A
n.1717T>A
c.*2675T>A (n.*2675T>A)
c.129T>A (p.Ile43=)
14g.50628294T>CCA486193022ATL1c.1383T>C (p.Ile461=)
n.2721T>C
n.1304T>C
n.1717T>C
c.*2675T>C (n.*2675T>C)
c.129T>C (p.Ile43=)
14g.50628294T>GCA389676170ATL1c.1383T>G (p.Ile461Met)
n.2721T>G
n.1304T>G
n.1717T>G
c.*2675T>G (n.*2675T>G)
c.129T>G (p.Ile43Met)
14g.50628295G>ACA389676173ATL1c.1384G>A (p.Ala462Thr)
n.2722G>A
n.1305G>A
n.1718G>A
c.*2676G>A (n.*2676G>A)
c.130G>A (p.Ala44Thr)
14g.50628295G>CCA389676172ATL1c.1384G>C (p.Ala462Pro)
n.2722G>C
n.1305G>C
n.1718G>C
c.*2676G>C (n.*2676G>C)
c.130G>C (p.Ala44Pro)
14g.50628295G>TCA389676171ATL1c.1384G>T (p.Ala462Ser)
n.2722G>T
n.1305G>T
n.1718G>T
c.*2676G>T (n.*2676G>T)
c.130G>T (p.Ala44Ser)
14g.50628296C>ACA389676174ATL1c.1385C>A (p.Ala462Asp)
n.2723C>A
n.1306C>A
n.1719C>A
c.*2677C>A (n.*2677C>A)
c.131C>A (p.Ala44Asp)
14g.50628296C>GCA389676175ATL1c.1385C>G (p.Ala462Gly)
n.2723C>G
n.1306C>G
n.1719C>G
c.*2677C>G (n.*2677C>G)
c.131C>G (p.Ala44Gly)
14g.50628296C>TCA389676176ATL1c.1385C>T (p.Ala462Val)
n.2723C>T
n.1306C>T
n.1719C>T
c.*2677C>T (n.*2677C>T)
c.131C>T (p.Ala44Val)
14g.50628297T>ACA486193032ATL1c.1386T>A (p.Ala462=)
n.2724T>A
n.1307T>A
n.1720T>A
c.*2678T>A (n.*2678T>A)
c.132T>A (p.Ala44=)
14g.50628297T>CCA486193034ATL1c.1386T>C (p.Ala462=)
n.2724T>C
n.1307T>C
n.1720T>C
c.*2678T>C (n.*2678T>C)
c.132T>C (p.Ala44=)
14g.50628297T>GCA486193036ATL1c.1386T>G (p.Ala462=)
n.2724T>G
n.1307T>G
n.1720T>G
c.*2678T>G (n.*2678T>G)
c.132T>G (p.Ala44=)
14g.50628298G>ACA389676177ATL1c.1387G>A (p.Gly463Ser)
n.2725G>A
n.1308G>A
n.1721G>A
c.*2679G>A (n.*2679G>A)
c.133G>A (p.Gly45Ser)
14g.50628298G>CCA389676178ATL1c.1387G>C (p.Gly463Arg)
n.2725G>C
n.1308G>C
n.1721G>C
c.*2679G>C (n.*2679G>C)
c.133G>C (p.Gly45Arg)
14g.50628298G>TCA389676179ATL1c.1387G>T (p.Gly463Cys)
n.2725G>T
n.1308G>T
n.1721G>T
c.*2679G>T (n.*2679G>T)
c.133G>T (p.Gly45Cys)

Number of alleles fetched