Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.50628174G>A | CA486192043 | ATL1 | c.1263G>A (p.Leu421=) n.2601G>A n.1184G>A n.1597G>A c.*2555G>A (n.*2555G>A) c.9G>A (p.Leu3=) | |
14 | g.50628174G>C | CA389675890 | ATL1 | c.1263G>C (p.Leu421Phe) n.2601G>C n.1184G>C n.1597G>C c.*2555G>C (n.*2555G>C) c.9G>C (p.Leu3Phe) | ClinVar dbSNP |
14 | g.50628174G>T | CA389675891 | ATL1 | c.1263G>T (p.Leu421Phe) n.2601G>T n.1184G>T n.1597G>T c.*2555G>T (n.*2555G>T) c.9G>T (p.Leu3Phe) | |
14 | g.50628175G>A | CA389675892 | ATL1 | c.1264G>A (p.Glu422Lys) n.2602G>A n.1185G>A n.1598G>A c.*2556G>A (n.*2556G>A) c.10G>A (p.Glu4Lys) | |
14 | g.50628175G>C | CA389675893 | ATL1 | c.1264G>C (p.Glu422Gln) n.2602G>C n.1185G>C n.1598G>C c.*2556G>C (n.*2556G>C) c.10G>C (p.Glu4Gln) | |
14 | g.50628175G>T | CA389675894 | ATL1 | c.1264G>T (p.Glu422Ter) n.2602G>T n.1185G>T n.1598G>T c.*2556G>T (n.*2556G>T) c.10G>T (p.Glu4Ter) | |
14 | g.50628176A>C | CA389675895 | ATL1 | c.1265A>C (p.Glu422Ala) n.2603A>C n.1186A>C n.1599A>C c.*2557A>C (n.*2557A>C) c.11A>C (p.Glu4Ala) | |
14 | g.50628176A>G | CA389675896 | ATL1 | c.1265A>G (p.Glu422Gly) n.2603A>G n.1186A>G n.1599A>G c.*2557A>G (n.*2557A>G) c.11A>G (p.Glu4Gly) | |
14 | g.50628176A>T | CA389675897 | ATL1 | c.1265A>T (p.Glu422Val) n.2603A>T n.1186A>T n.1599A>T c.*2557A>T (n.*2557A>T) c.11A>T (p.Glu4Val) | |
14 | g.50628177G>A | CA486192053 | ATL1 | c.1266G>A (p.Glu422=) n.2604G>A n.1187G>A n.1600G>A c.*2558G>A (n.*2558G>A) c.12G>A (p.Glu4=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50628177G>C | CA389675899 | ATL1 | c.1266G>C (p.Glu422Asp) n.2604G>C n.1187G>C n.1600G>C c.*2558G>C (n.*2558G>C) c.12G>C (p.Glu4Asp) | |
14 | g.50628177G= | CA2136287424 | ATL1 | c.1266G= (p.Glu422=) n.2604G= n.1187G= n.1600G= c.*2558G= (n.*2558G=) c.12G= (p.Glu4=) | |
14 | g.50628177G>T | CA389675898 | ATL1 | c.1266G>T (p.Glu422Asp) n.2604G>T n.1187G>T n.1600G>T c.*2558G>T (n.*2558G>T) c.12G>T (p.Glu4Asp) | |
14 | g.50628178A>C | CA389675900 | ATL1 | c.1267A>C (p.Ser423Arg) n.2605A>C n.1188A>C n.1601A>C c.*2559A>C (n.*2559A>C) c.13A>C (p.Ser5Arg) | |
14 | g.50628178A>G | CA389675902 | ATL1 | c.1267A>G (p.Ser423Gly) n.2605A>G n.1188A>G n.1601A>G c.*2559A>G (n.*2559A>G) c.13A>G (p.Ser5Gly) | ClinVar |
14 | g.50628178A>T | CA389675901 | ATL1 | c.1267A>T (p.Ser423Cys) n.2605A>T n.1188A>T n.1601A>T c.*2559A>T (n.*2559A>T) c.13A>T (p.Ser5Cys) | |
14 | g.50628179G>A | CA7180458 | ATL1 | c.1268G>A (p.Ser423Asn) n.2606G>A n.1189G>A n.1602G>A c.*2560G>A (n.*2560G>A) c.14G>A (p.Ser5Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50628179G>C | CA389675904 | ATL1 | c.1268G>C (p.Ser423Thr) n.2606G>C n.1189G>C n.1602G>C c.*2560G>C (n.*2560G>C) c.14G>C (p.Ser5Thr) | gnomAD v4 |
14 | g.50628179G= | CA2136287431 | ATL1 | c.1268G= (p.Ser423=) n.2606G= n.1189G= n.1602G= c.*2560G= (n.*2560G=) c.14G= (p.Ser5=) | |
14 | g.50628179G>T | CA389675903 | ATL1 | c.1268G>T (p.Ser423Ile) n.2606G>T n.1189G>T n.1602G>T c.*2560G>T (n.*2560G>T) c.14G>T (p.Ser5Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50628180T>A | CA389675905 | ATL1 | c.1269T>A (p.Ser423Arg) n.2607T>A n.1190T>A n.1603T>A c.*2561T>A (n.*2561T>A) c.15T>A (p.Ser5Arg) | gnomAD v4 |
14 | g.50628180T>C | CA486192064 | ATL1 | c.1269T>C (p.Ser423=) n.2607T>C n.1190T>C n.1603T>C c.*2561T>C (n.*2561T>C) c.15T>C (p.Ser5=) | gnomAD v4 |
14 | g.50628180T>G | CA389675906 | ATL1 | c.1269T>G (p.Ser423Arg) n.2607T>G n.1190T>G n.1603T>G c.*2561T>G (n.*2561T>G) c.15T>G (p.Ser5Arg) | ClinVar |
14 | g.50628180T= | CA2136287434 | ATL1 | c.1269T= (p.Ser423=) n.2607T= n.1190T= n.1603T= c.*2561T= (n.*2561T=) c.15T= (p.Ser5=) | |
14 | g.50628181G>A | CA389675907 | ATL1 | c.1270G>A (p.Glu424Lys) n.2608G>A n.1191G>A n.1604G>A c.*2562G>A (n.*2562G>A) c.16G>A (p.Glu6Lys) | |
14 | g.50628181G>C | CA389675909 | ATL1 | c.1270G>C (p.Glu424Gln) n.2608G>C n.1191G>C n.1604G>C c.*2562G>C (n.*2562G>C) c.16G>C (p.Glu6Gln) | |
14 | g.50628181G>T | CA389675908 | ATL1 | c.1270G>T (p.Glu424Ter) n.2608G>T n.1191G>T n.1604G>T c.*2562G>T (n.*2562G>T) c.16G>T (p.Glu6Ter) | |
14 | g.50628181dup | CA260794700 | ATL1 | c.1270dup (p.Glu424GlyfsTer4) n.2608dup n.1191dup n.1604dup c.*2562dup (n.*2562dup) c.16dup (p.Glu6GlyfsTer4) | |
14 | g.50628181_50628182del | CA2729576571 | ATL1 | c.1270_1271del (p.Glu424AsnfsTer3) n.2608_2609del n.1191_1192del n.1604_1605del c.*2562_*2563del (n.*2562_*2563del) c.16_17del (p.Glu6AsnfsTer3) | dbSNP |
14 | g.50628182A>C | CA389675910 | ATL1 | c.1271A>C (p.Glu424Ala) n.2609A>C n.1192A>C n.1605A>C c.*2563A>C (n.*2563A>C) c.17A>C (p.Glu6Ala) | |
14 | g.50628182A>G | CA389675911 | ATL1 | c.1271A>G (p.Glu424Gly) n.2609A>G n.1192A>G n.1605A>G c.*2563A>G (n.*2563A>G) c.17A>G (p.Glu6Gly) | |
14 | g.50628182A>T | CA389675912 | ATL1 | c.1271A>T (p.Glu424Val) n.2609A>T n.1192A>T n.1605A>T c.*2563A>T (n.*2563A>T) c.17A>T (p.Glu6Val) | |
14 | g.50628184del | CA2729576572 | ATL1 | c.1273del (p.Ile425Ter) n.2611del n.1194del n.1607del c.*2565del (n.*2565del) c.19del (p.Ile7Ter) | dbSNP |
14 | g.50628183A= | CA2136287437 | ATL1 | c.1272A= (p.Glu424=) n.2610A= n.1193A= n.1606A= c.*2564A= (n.*2564A=) c.18A= (p.Glu6=) | |
14 | g.50628183A>C | CA389675913 | ATL1 | c.1272A>C (p.Glu424Asp) n.2610A>C n.1193A>C n.1606A>C c.*2564A>C (n.*2564A>C) c.18A>C (p.Glu6Asp) | |
14 | g.50628183A>G | CA7180459 | ATL1 | c.1272A>G (p.Glu424=) n.2610A>G n.1193A>G n.1606A>G c.*2564A>G (n.*2564A>G) c.18A>G (p.Glu6=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50628183A>T | CA389675914 | ATL1 | c.1272A>T (p.Glu424Asp) n.2610A>T n.1193A>T n.1606A>T c.*2564A>T (n.*2564A>T) c.18A>T (p.Glu6Asp) | |
14 | g.50628184A>C | CA389675915 | ATL1 | c.1273A>C (p.Ile425Leu) n.2611A>C n.1194A>C n.1607A>C c.*2565A>C (n.*2565A>C) c.19A>C (p.Ile7Leu) | |
14 | g.50628184A>G | CA389675916 | ATL1 | c.1273A>G (p.Ile425Val) n.2611A>G n.1194A>G n.1607A>G c.*2565A>G (n.*2565A>G) c.19A>G (p.Ile7Val) | |
14 | g.50628184A>T | CA389675917 | ATL1 | c.1273A>T (p.Ile425Leu) n.2611A>T n.1194A>T n.1607A>T c.*2565A>T (n.*2565A>T) c.19A>T (p.Ile7Leu) | |
14 | g.50628185T>A | CA389675918 | ATL1 | c.1274T>A (p.Ile425Lys) n.2612T>A n.1195T>A n.1608T>A c.*2566T>A (n.*2566T>A) c.20T>A (p.Ile7Lys) | |
14 | g.50628185T>C | CA7180460 | ATL1 | c.1274T>C (p.Ile425Thr) n.2612T>C n.1195T>C n.1608T>C c.*2566T>C (n.*2566T>C) c.20T>C (p.Ile7Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50628185T>G | CA389675919 | ATL1 | c.1274T>G (p.Ile425Arg) n.2612T>G n.1195T>G n.1608T>G c.*2566T>G (n.*2566T>G) c.20T>G (p.Ile7Arg) | |
14 | g.50628185T= | CA2136287439 | ATL1 | c.1274T= (p.Ile425=) n.2612T= n.1195T= n.1608T= c.*2566T= (n.*2566T=) c.20T= (p.Ile7=) | |
14 | g.50628186A= | CA2136287446 | ATL1 | c.1275A= (p.Ile425=) n.2613A= n.1196A= n.1609A= c.*2567A= (n.*2567A=) c.21A= (p.Ile7=) | |
14 | g.50628186A>C | CA486192080 | ATL1 | c.1275A>C (p.Ile425=) n.2613A>C n.1196A>C n.1609A>C c.*2567A>C (n.*2567A>C) c.21A>C (p.Ile7=) | |
14 | g.50628186A>G | CA389675920 | ATL1 | c.1275A>G (p.Ile425Met) n.2613A>G n.1196A>G n.1609A>G c.*2567A>G (n.*2567A>G) c.21A>G (p.Ile7Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50628186A>T | CA486192083 | ATL1 | c.1275A>T (p.Ile425=) n.2613A>T n.1196A>T n.1609A>T c.*2567A>T (n.*2567A>T) c.21A>T (p.Ile7=) | |
14 | g.50628187G>A | CA389675921 | ATL1 | c.1276G>A (p.Asp426Asn) n.2614G>A n.1197G>A n.1610G>A c.*2568G>A (n.*2568G>A) c.22G>A (p.Asp8Asn) | |
14 | g.50628187G>C | CA389675922 | ATL1 | c.1276G>C (p.Asp426His) n.2614G>C n.1197G>C n.1610G>C c.*2568G>C (n.*2568G>C) c.22G>C (p.Asp8His) | |
14 | g.50628187G>T | CA389675923 | ATL1 | c.1276G>T (p.Asp426Tyr) n.2614G>T n.1197G>T n.1610G>T c.*2568G>T (n.*2568G>T) c.22G>T (p.Asp8Tyr) | |
14 | g.50628188A>C | CA389675924 | ATL1 | c.1277A>C (p.Asp426Ala) n.2615A>C n.1198A>C n.1611A>C c.*2569A>C (n.*2569A>C) c.23A>C (p.Asp8Ala) | |
14 | g.50628188A>G | CA389675925 | ATL1 | c.1277A>G (p.Asp426Gly) n.2615A>G n.1198A>G n.1611A>G c.*2569A>G (n.*2569A>G) c.23A>G (p.Asp8Gly) | |
14 | g.50628188A>T | CA389675926 | ATL1 | c.1277A>T (p.Asp426Val) n.2615A>T n.1198A>T n.1611A>T c.*2569A>T (n.*2569A>T) c.23A>T (p.Asp8Val) | |
14 | g.50628189T>A | CA389675927 | ATL1 | c.1278T>A (p.Asp426Glu) n.2616T>A n.1199T>A n.1612T>A c.*2570T>A (n.*2570T>A) c.24T>A (p.Asp8Glu) | |
14 | g.50628189T>C | CA486192091 | ATL1 | c.1278T>C (p.Asp426=) n.2616T>C n.1199T>C n.1612T>C c.*2570T>C (n.*2570T>C) c.24T>C (p.Asp8=) | gnomAD v4 |
14 | g.50628189T>G | CA389675928 | ATL1 | c.1278T>G (p.Asp426Glu) n.2616T>G n.1199T>G n.1612T>G c.*2570T>G (n.*2570T>G) c.24T>G (p.Asp8Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50628189T= | CA2136287451 | ATL1 | c.1278T= (p.Asp426=) n.2616T= n.1199T= n.1612T= c.*2570T= (n.*2570T=) c.24T= (p.Asp8=) | |
14 | g.50628190G>A | CA389675929 | ATL1 | c.1279G>A (p.Glu427Lys) n.2617G>A n.1200G>A n.1613G>A c.*2571G>A (n.*2571G>A) c.25G>A (p.Glu9Lys) | gnomAD v4 |
14 | g.50628190G>C | CA389675930 | ATL1 | c.1279G>C (p.Glu427Gln) n.2617G>C n.1200G>C n.1613G>C c.*2571G>C (n.*2571G>C) c.25G>C (p.Glu9Gln) | |
14 | g.50628190G>T | CA389675931 | ATL1 | c.1279G>T (p.Glu427Ter) n.2617G>T n.1200G>T n.1613G>T c.*2571G>T (n.*2571G>T) c.25G>T (p.Glu9Ter) | |
14 | g.50628191A>C | CA389675932 | ATL1 | c.1280A>C (p.Glu427Ala) n.2618A>C n.1201A>C n.1614A>C c.*2572A>C (n.*2572A>C) c.26A>C (p.Glu9Ala) | |
14 | g.50628191A>G | CA389675933 | ATL1 | c.1280A>G (p.Glu427Gly) n.2618A>G n.1201A>G n.1614A>G c.*2572A>G (n.*2572A>G) c.26A>G (p.Glu9Gly) | |
14 | g.50628191A>T | CA389675934 | ATL1 | c.1280A>T (p.Glu427Val) n.2618A>T n.1201A>T n.1614A>T c.*2572A>T (n.*2572A>T) c.26A>T (p.Glu9Val) | |
14 | g.50628192A>C | CA389675935 | ATL1 | c.1281A>C (p.Glu427Asp) n.2619A>C n.1202A>C n.1615A>C c.*2573A>C (n.*2573A>C) c.27A>C (p.Glu9Asp) | |
14 | g.50628192A>G | CA486192101 | ATL1 | c.1281A>G (p.Glu427=) n.2619A>G n.1202A>G n.1615A>G c.*2573A>G (n.*2573A>G) c.27A>G (p.Glu9=) | |
14 | g.50628192A>T | CA389675936 | ATL1 | c.1281A>T (p.Glu427Asp) n.2619A>T n.1202A>T n.1615A>T c.*2573A>T (n.*2573A>T) c.27A>T (p.Glu9Asp) | |
14 | g.50628193C>A | CA389675937 | ATL1 | c.1282C>A (p.Leu428Ile) n.2620C>A n.1203C>A n.1616C>A c.*2574C>A (n.*2574C>A) c.28C>A (p.Leu10Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50628193C= | CA2136287453 | ATL1 | c.1282C= (p.Leu428=) n.2620C= n.1203C= n.1616C= c.*2574C= (n.*2574C=) c.28C= (p.Leu10=) | |
14 | g.50628193C>G | CA389675939 | ATL1 | c.1282C>G (p.Leu428Val) n.2620C>G n.1203C>G n.1616C>G c.*2574C>G (n.*2574C>G) c.28C>G (p.Leu10Val) | |
14 | g.50628193C>T | CA389675938 | ATL1 | c.1282C>T (p.Leu428Phe) n.2620C>T n.1203C>T n.1616C>T c.*2574C>T (n.*2574C>T) c.28C>T (p.Leu10Phe) | |
14 | g.50628194T>A | CA389675940 | ATL1 | c.1283T>A (p.Leu428His) n.2621T>A n.1204T>A n.1617T>A c.*2575T>A (n.*2575T>A) c.29T>A (p.Leu10His) | |
14 | g.50628194T>C | CA389675941 | ATL1 | c.1283T>C (p.Leu428Pro) n.2621T>C n.1204T>C n.1617T>C c.*2575T>C (n.*2575T>C) c.29T>C (p.Leu10Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50628194T>G | CA389675942 | ATL1 | c.1283T>G (p.Leu428Arg) n.2621T>G n.1204T>G n.1617T>G c.*2575T>G (n.*2575T>G) c.29T>G (p.Leu10Arg) | |
14 | g.50628194T= | CA2136287455 | ATL1 | c.1283T= (p.Leu428=) n.2621T= n.1204T= n.1617T= c.*2575T= (n.*2575T=) c.29T= (p.Leu10=) | |
14 | g.50628195T>A | CA486192108 | ATL1 | c.1284T>A (p.Leu428=) n.2622T>A n.1205T>A n.1618T>A c.*2576T>A (n.*2576T>A) c.30T>A (p.Leu10=) | |
14 | g.50628195T>C | CA486192110 | ATL1 | c.1284T>C (p.Leu428=) n.2622T>C n.1205T>C n.1618T>C c.*2576T>C (n.*2576T>C) c.30T>C (p.Leu10=) | |
14 | g.50628195T>G | CA486192112 | ATL1 | c.1284T>G (p.Leu428=) n.2622T>G n.1205T>G n.1618T>G c.*2576T>G (n.*2576T>G) c.30T>G (p.Leu10=) | gnomAD v4 |
14 | g.50628196T>A | CA389675943 | ATL1 | c.1285T>A (p.Tyr429Asn) n.2623T>A n.1206T>A n.1619T>A c.*2577T>A (n.*2577T>A) c.31T>A (p.Tyr11Asn) | |
14 | g.50628196T>C | CA389675944 | ATL1 | c.1285T>C (p.Tyr429His) n.2623T>C n.1206T>C n.1619T>C c.*2577T>C (n.*2577T>C) c.31T>C (p.Tyr11His) | |
14 | g.50628196T>G | CA389675945 | ATL1 | c.1285T>G (p.Tyr429Asp) n.2623T>G n.1206T>G n.1619T>G c.*2577T>G (n.*2577T>G) c.31T>G (p.Tyr11Asp) | |
14 | g.50628197A>C | CA389675946 | ATL1 | c.1286A>C (p.Tyr429Ser) n.2624A>C n.1207A>C n.1620A>C c.*2578A>C (n.*2578A>C) c.32A>C (p.Tyr11Ser) | |
14 | g.50628197A>G | CA389675947 | ATL1 | c.1286A>G (p.Tyr429Cys) n.2624A>G n.1207A>G n.1620A>G c.*2578A>G (n.*2578A>G) c.32A>G (p.Tyr11Cys) | gnomAD v4 |
14 | g.50628197A>T | CA389675948 | ATL1 | c.1286A>T (p.Tyr429Phe) n.2624A>T n.1207A>T n.1620A>T c.*2578A>T (n.*2578A>T) c.32A>T (p.Tyr11Phe) | |
14 | g.50628198C>A | CA389675949 | ATL1 | c.1287C>A (p.Tyr429Ter) n.2625C>A n.1208C>A n.1621C>A c.*2579C>A (n.*2579C>A) c.33C>A (p.Tyr11Ter) | |
14 | g.50628198C= | CA2136287458 | ATL1 | c.1287C= (p.Tyr429=) n.2625C= n.1208C= n.1621C= c.*2579C= (n.*2579C=) c.33C= (p.Tyr11=) | |
14 | g.50628198C>G | CA389675950 | ATL1 | c.1287C>G (p.Tyr429Ter) n.2625C>G n.1208C>G n.1621C>G c.*2579C>G (n.*2579C>G) c.33C>G (p.Tyr11Ter) | |
14 | g.50628198C>T | CA486192122 | ATL1 | c.1287C>T (p.Tyr429=) n.2625C>T n.1208C>T n.1621C>T c.*2579C>T (n.*2579C>T) c.33C>T (p.Tyr11=) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50628199A= | CA2136287461 | ATL1 | c.1288A= (p.Ile430=) n.2626A= n.1209A= n.1622A= c.*2580A= (n.*2580A=) c.34A= (p.Ile12=) | |
14 | g.50628199A>C | CA389675953 | ATL1 | c.1288A>C (p.Ile430Leu) n.2626A>C n.1209A>C n.1622A>C c.*2580A>C (n.*2580A>C) c.34A>C (p.Ile12Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50628199A>G | CA389675952 | ATL1 | c.1288A>G (p.Ile430Val) n.2626A>G n.1209A>G n.1622A>G c.*2580A>G (n.*2580A>G) c.34A>G (p.Ile12Val) | COSMIC |
14 | g.50628199A>T | CA389675951 | ATL1 | c.1288A>T (p.Ile430Phe) n.2626A>T n.1209A>T n.1622A>T c.*2580A>T (n.*2580A>T) c.34A>T (p.Ile12Phe) | gnomAD v4 |
14 | g.50628200T>A | CA389675954 | ATL1 | c.1289T>A (p.Ile430Asn) n.2627T>A n.1210T>A n.1623T>A c.*2581T>A (n.*2581T>A) c.35T>A (p.Ile12Asn) | |
14 | g.50628200T>C | CA389675955 | ATL1 | c.1289T>C (p.Ile430Thr) n.2627T>C n.1210T>C n.1623T>C c.*2581T>C (n.*2581T>C) c.35T>C (p.Ile12Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50628200T>G | CA389675956 | ATL1 | c.1289T>G (p.Ile430Ser) n.2627T>G n.1210T>G n.1623T>G c.*2581T>G (n.*2581T>G) c.35T>G (p.Ile12Ser) | |
14 | g.50628200T= | CA2136287463 | ATL1 | c.1289T= (p.Ile430=) n.2627T= n.1210T= n.1623T= c.*2581T= (n.*2581T=) c.35T= (p.Ile12=) | |
14 | g.50628201C>A | CA486192128 | ATL1 | c.1290C>A (p.Ile430=) n.2628C>A n.1211C>A n.1624C>A c.*2582C>A (n.*2582C>A) c.36C>A (p.Ile12=) | |
14 | g.50628201C>G | CA389675957 | ATL1 | c.1290C>G (p.Ile430Met) n.2628C>G n.1211C>G n.1624C>G c.*2582C>G (n.*2582C>G) c.36C>G (p.Ile12Met) | |
14 | g.50628201C>T | CA486192131 | ATL1 | c.1290C>T (p.Ile430=) n.2628C>T n.1211C>T n.1624C>T c.*2582C>T (n.*2582C>T) c.36C>T (p.Ile12=) | |
14 | g.50628202C>A | CA389675958 | ATL1 | c.1291C>A (p.Gln431Lys) n.2629C>A n.1212C>A n.1625C>A c.*2583C>A (n.*2583C>A) c.37C>A (p.Gln13Lys) | |
14 | g.50628202C>G | CA389675959 | ATL1 | c.1291C>G (p.Gln431Glu) n.2629C>G n.1212C>G n.1625C>G c.*2583C>G (n.*2583C>G) c.37C>G (p.Gln13Glu) | |
14 | g.50628202C>T | CA389675960 | ATL1 | c.1291C>T (p.Gln431Ter) n.2629C>T n.1212C>T n.1625C>T c.*2583C>T (n.*2583C>T) c.37C>T (p.Gln13Ter) | |
14 | g.50628203A>C | CA389675961 | ATL1 | c.1292A>C (p.Gln431Pro) n.2630A>C n.1213A>C n.1626A>C c.*2584A>C (n.*2584A>C) c.38A>C (p.Gln13Pro) | |
14 | g.50628203A>G | CA389675962 | ATL1 | c.1292A>G (p.Gln431Arg) n.2630A>G n.1213A>G n.1626A>G c.*2584A>G (n.*2584A>G) c.38A>G (p.Gln13Arg) | |
14 | g.50628203A>T | CA389675963 | ATL1 | c.1292A>T (p.Gln431Leu) n.2630A>T n.1213A>T n.1626A>T c.*2584A>T (n.*2584A>T) c.38A>T (p.Gln13Leu) | |
14 | g.50628204A>C | CA389675964 | ATL1 | c.1293A>C (p.Gln431His) n.2631A>C n.1214A>C n.1627A>C c.*2585A>C (n.*2585A>C) c.39A>C (p.Gln13His) | |
14 | g.50628204A>G | CA486192140 | ATL1 | c.1293A>G (p.Gln431=) n.2631A>G n.1214A>G n.1627A>G c.*2585A>G (n.*2585A>G) c.39A>G (p.Gln13=) | |
14 | g.50628204A>T | CA389675965 | ATL1 | c.1293A>T (p.Gln431His) n.2631A>T n.1214A>T n.1627A>T c.*2585A>T (n.*2585A>T) c.39A>T (p.Gln13His) | |
14 | g.50628205T>A | CA389675966 | ATL1 | c.1294T>A (p.Tyr432Asn) n.2632T>A n.1215T>A n.1628T>A c.*2586T>A (n.*2586T>A) c.40T>A (p.Tyr14Asn) | |
14 | g.50628205T>C | CA389675968 | ATL1 | c.1294T>C (p.Tyr432His) n.2632T>C n.1215T>C n.1628T>C c.*2586T>C (n.*2586T>C) c.40T>C (p.Tyr14His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50628205T>G | CA389675967 | ATL1 | c.1294T>G (p.Tyr432Asp) n.2632T>G n.1215T>G n.1628T>G c.*2586T>G (n.*2586T>G) c.40T>G (p.Tyr14Asp) | |
14 | g.50628205T= | CA2136287466 | ATL1 | c.1294T= (p.Tyr432=) n.2632T= n.1215T= n.1628T= c.*2586T= (n.*2586T=) c.40T= (p.Tyr14=) | |
14 | g.50628206A= | CA2136287469 | ATL1 | c.1295A= (p.Tyr432=) n.2633A= n.1216A= n.1629A= c.*2587A= (n.*2587A=) c.41A= (p.Tyr14=) | |
14 | g.50628206A>C | CA389675969 | ATL1 | c.1295A>C (p.Tyr432Ser) n.2633A>C n.1216A>C n.1629A>C c.*2587A>C (n.*2587A>C) c.41A>C (p.Tyr14Ser) | |
14 | g.50628206A>G | CA7180461 | ATL1 | c.1295A>G (p.Tyr432Cys) n.2633A>G n.1216A>G n.1629A>G c.*2587A>G (n.*2587A>G) c.41A>G (p.Tyr14Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50628206A>T | CA389675970 | ATL1 | c.1295A>T (p.Tyr432Phe) n.2633A>T n.1216A>T n.1629A>T c.*2587A>T (n.*2587A>T) c.41A>T (p.Tyr14Phe) | |
14 | g.50628207T>A | CA389675971 | ATL1 | c.1296T>A (p.Tyr432Ter) n.2634T>A n.1217T>A n.1630T>A c.*2588T>A (n.*2588T>A) c.42T>A (p.Tyr14Ter) | |
14 | g.50628207T>C | CA486192150 | ATL1 | c.1296T>C (p.Tyr432=) n.2634T>C n.1217T>C n.1630T>C c.*2588T>C (n.*2588T>C) c.42T>C (p.Tyr14=) | ClinVar dbSNP |
14 | g.50628207T>G | CA389675972 | ATL1 | c.1296T>G (p.Tyr432Ter) n.2634T>G n.1217T>G n.1630T>G c.*2588T>G (n.*2588T>G) c.42T>G (p.Tyr14Ter) | |
14 | g.50628207dup | CA2624806029 | ATL1 | c.1296dup (p.Ile433TyrfsTer5) n.2634dup n.1217dup n.1630dup c.*2588dup (n.*2588dup) c.42dup (p.Ile15TyrfsTer5) | gnomAD v4 |
14 | g.50628208A>C | CA389675973 | ATL1 | c.1297A>C (p.Ile433Leu) n.2635A>C n.1218A>C n.1631A>C c.*2589A>C (n.*2589A>C) c.43A>C (p.Ile15Leu) | |
14 | g.50628208A>G | CA389675974 | ATL1 | c.1297A>G (p.Ile433Val) n.2635A>G n.1218A>G n.1631A>G c.*2589A>G (n.*2589A>G) c.43A>G (p.Ile15Val) | |
14 | g.50628208A>T | CA389675975 | ATL1 | c.1297A>T (p.Ile433Phe) n.2635A>T n.1218A>T n.1631A>T c.*2589A>T (n.*2589A>T) c.43A>T (p.Ile15Phe) | |
14 | g.50628209T>A | CA389675976 | ATL1 | c.1298T>A (p.Ile433Asn) n.2636T>A n.1219T>A n.1632T>A c.*2590T>A (n.*2590T>A) c.44T>A (p.Ile15Asn) | |
14 | g.50628209T>C | CA389675977 | ATL1 | c.1298T>C (p.Ile433Thr) n.2636T>C n.1219T>C n.1632T>C c.*2590T>C (n.*2590T>C) c.44T>C (p.Ile15Thr) | |
14 | g.50628209T>G | CA389675978 | ATL1 | c.1298T>G (p.Ile433Ser) n.2636T>G n.1219T>G n.1632T>G c.*2590T>G (n.*2590T>G) c.44T>G (p.Ile15Ser) | |
14 | g.50628210C>A | CA486192158 | ATL1 | c.1299C>A (p.Ile433=) n.2637C>A n.1220C>A n.1633C>A c.*2591C>A (n.*2591C>A) c.45C>A (p.Ile15=) | |
14 | g.50628210C= | CA2136287473 | ATL1 | c.1299C= (p.Ile433=) n.2637C= n.1220C= n.1633C= c.*2591C= (n.*2591C=) c.45C= (p.Ile15=) | |
14 | g.50628210C>G | CA389675979 | ATL1 | c.1299C>G (p.Ile433Met) n.2637C>G n.1220C>G n.1633C>G c.*2591C>G (n.*2591C>G) c.45C>G (p.Ile15Met) | |
14 | g.50628210C>T | CA260794715 | ATL1 | c.1299C>T (p.Ile433=) n.2637C>T n.1220C>T n.1633C>T c.*2591C>T (n.*2591C>T) c.45C>T (p.Ile15=) | dbSNP |
14 | g.50628211A>C | CA389675980 | ATL1 | c.1300A>C (p.Lys434Gln) n.2638A>C n.1221A>C n.1634A>C c.*2592A>C (n.*2592A>C) c.46A>C (p.Lys16Gln) | |
14 | g.50628211A>G | CA389675981 | ATL1 | c.1300A>G (p.Lys434Glu) n.2638A>G n.1221A>G n.1634A>G c.*2592A>G (n.*2592A>G) c.46A>G (p.Lys16Glu) | |
14 | g.50628211A>T | CA389675982 | ATL1 | c.1300A>T (p.Lys434Ter) n.2638A>T n.1221A>T n.1634A>T c.*2592A>T (n.*2592A>T) c.46A>T (p.Lys16Ter) | |
14 | g.50628212A>C | CA389675985 | ATL1 | c.1301A>C (p.Lys434Thr) n.2639A>C n.1222A>C n.1635A>C c.*2593A>C (n.*2593A>C) c.47A>C (p.Lys16Thr) | |
14 | g.50628212A>G | CA389675983 | ATL1 | c.1301A>G (p.Lys434Arg) n.2639A>G n.1222A>G n.1635A>G c.*2593A>G (n.*2593A>G) c.47A>G (p.Lys16Arg) | gnomAD v4 |
14 | g.50628212A>T | CA389675984 | ATL1 | c.1301A>T (p.Lys434Met) n.2639A>T n.1222A>T n.1635A>T c.*2593A>T (n.*2593A>T) c.47A>T (p.Lys16Met) | gnomAD v4 |
14 | g.50628213G>A | CA7180462 | ATL1 | c.1302G>A (p.Lys434=) n.2640G>A n.1223G>A n.1636G>A c.*2594G>A (n.*2594G>A) c.48G>A (p.Lys16=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50628213G>C | CA389675986 | ATL1 | c.1302G>C (p.Lys434Asn) n.2640G>C n.1223G>C n.1636G>C c.*2594G>C (n.*2594G>C) c.48G>C (p.Lys16Asn) | |
14 | g.50628213G= | CA2136287478 | ATL1 | c.1302G= (p.Lys434=) n.2640G= n.1223G= n.1636G= c.*2594G= (n.*2594G=) c.48G= (p.Lys16=) | |
14 | g.50628213G>T | CA389675987 | ATL1 | c.1302G>T (p.Lys434Asn) n.2640G>T n.1223G>T n.1636G>T c.*2594G>T (n.*2594G>T) c.48G>T (p.Lys16Asn) | |
14 | g.50628214C>A | CA389675988 | ATL1 | c.1303C>A (p.His435Asn) n.2641C>A n.1224C>A n.1637C>A c.*2595C>A (n.*2595C>A) c.49C>A (p.His17Asn) | |
14 | g.50628214C>G | CA389675989 | ATL1 | c.1303C>G (p.His435Asp) n.2641C>G n.1224C>G n.1637C>G c.*2595C>G (n.*2595C>G) c.49C>G (p.His17Asp) | |
14 | g.50628214C>T | CA389675990 | ATL1 | c.1303C>T (p.His435Tyr) n.2641C>T n.1224C>T n.1637C>T c.*2595C>T (n.*2595C>T) c.49C>T (p.His17Tyr) | |
14 | g.50628215A= | CA2136287481 | ATL1 | c.1304A= (p.His435=) n.2642A= n.1225A= n.1638A= c.*2596A= (n.*2596A=) c.50A= (p.His17=) | |
14 | g.50628215A>C | CA389675991 | ATL1 | c.1304A>C (p.His435Pro) n.2642A>C n.1225A>C n.1638A>C c.*2596A>C (n.*2596A>C) c.50A>C (p.His17Pro) | |
14 | g.50628215A>G | CA389675992 | ATL1 | c.1304A>G (p.His435Arg) n.2642A>G n.1225A>G n.1638A>G c.*2596A>G (n.*2596A>G) c.50A>G (p.His17Arg) | dbSNP |
14 | g.50628215A>T | CA389675993 | ATL1 | c.1304A>T (p.His435Leu) n.2642A>T n.1225A>T n.1638A>T c.*2596A>T (n.*2596A>T) c.50A>T (p.His17Leu) | |
14 | g.50628216C>A | CA389675994 | ATL1 | c.1305C>A (p.His435Gln) n.2643C>A n.1226C>A n.1639C>A c.*2597C>A (n.*2597C>A) c.51C>A (p.His17Gln) | |
14 | g.50628216C>G | CA389675995 | ATL1 | c.1305C>G (p.His435Gln) n.2643C>G n.1226C>G n.1639C>G c.*2597C>G (n.*2597C>G) c.51C>G (p.His17Gln) | gnomAD v4 |
14 | g.50628216C>T | CA486192177 | ATL1 | c.1305C>T (p.His435=) n.2643C>T n.1226C>T n.1639C>T c.*2597C>T (n.*2597C>T) c.51C>T (p.His17=) | |
14 | g.50628216_50628219delinsCAAT | CA2136287483 | ATL1 | c.1305_1308delinsCAAT (p.His435=) n.2643_2646delinsCAAT n.1226_1229delinsCAAT n.1639_1642delinsCAAT c.*2597_*2600delinsCAAT (n.*2597_*2600delinsCAAT) c.51_54delinsCAAT (p.His17=) | |
14 | g.50628217A>C | CA389675998 | ATL1 | c.1306A>C (p.Asn436His) n.2644A>C n.1227A>C n.1640A>C c.*2598A>C (n.*2598A>C) c.52A>C (p.Asn18His) | |
14 | g.50628217A>G | CA389675997 | ATL1 | c.1306A>G (p.Asn436Asp) n.2644A>G n.1227A>G n.1640A>G c.*2598A>G (n.*2598A>G) c.52A>G (p.Asn18Asp) | ClinVar dbSNP COSMIC |
14 | g.50628217A>T | CA389675996 | ATL1 | c.1306A>T (p.Asn436Tyr) n.2644A>T n.1227A>T n.1640A>T c.*2598A>T (n.*2598A>T) c.52A>T (p.Asn18Tyr) | |
14 | g.50628217_50628219del | CA913184994 | ATL1 | c.1306_1308del (p.Asn436del) n.2644_2646del n.1227_1229del n.1640_1642del c.*2598_*2600del (n.*2598_*2600del) c.52_54del (p.Asn18del) | ClinVar dbSNP |
14 | g.50628218A>C | CA389675999 | ATL1 | c.1307A>C (p.Asn436Thr) n.2645A>C n.1228A>C n.1641A>C c.*2599A>C (n.*2599A>C) c.53A>C (p.Asn18Thr) | |
14 | g.50628218A>G | CA389676000 | ATL1 | c.1307A>G (p.Asn436Ser) n.2645A>G n.1228A>G n.1641A>G c.*2599A>G (n.*2599A>G) c.53A>G (p.Asn18Ser) | |
14 | g.50628218A>T | CA389676001 | ATL1 | c.1307A>T (p.Asn436Ile) n.2645A>T n.1228A>T n.1641A>T c.*2599A>T (n.*2599A>T) c.53A>T (p.Asn18Ile) | |
14 | g.50628219T>A | CA389676002 | ATL1 | c.1308T>A (p.Asn436Lys) n.2646T>A n.1229T>A n.1642T>A c.*2600T>A (n.*2600T>A) c.54T>A (p.Asn18Lys) | ClinVar dbSNP |
14 | g.50628219T>C | CA7180463 | ATL1 | c.1308T>C (p.Asn436=) n.2646T>C n.1229T>C n.1642T>C c.*2600T>C (n.*2600T>C) c.54T>C (p.Asn18=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50628219T>G | CA389676003 | ATL1 | c.1308T>G (p.Asn436Lys) n.2646T>G n.1229T>G n.1642T>G c.*2600T>G (n.*2600T>G) c.54T>G (p.Asn18Lys) | |
14 | g.50628219T= | CA2136287492 | ATL1 | c.1308T= (p.Asn436=) n.2646T= n.1229T= n.1642T= c.*2600T= (n.*2600T=) c.54T= (p.Asn18=) | |
14 | g.50628220G>A | CA389676004 | ATL1 | c.1309G>A (p.Asp437Asn) n.2647G>A n.1230G>A n.1643G>A c.*2601G>A (n.*2601G>A) c.55G>A (p.Asp19Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.50628220G>C | CA389676005 | ATL1 | c.1309G>C (p.Asp437His) n.2647G>C n.1230G>C n.1643G>C c.*2601G>C (n.*2601G>C) c.55G>C (p.Asp19His) | |
14 | g.50628220G= | CA2136287498 | ATL1 | c.1309G= (p.Asp437=) n.2647G= n.1230G= n.1643G= c.*2601G= (n.*2601G=) c.55G= (p.Asp19=) | |
14 | g.50628220G>T | CA389676006 | ATL1 | c.1309G>T (p.Asp437Tyr) n.2647G>T n.1230G>T n.1643G>T c.*2601G>T (n.*2601G>T) c.55G>T (p.Asp19Tyr) | |
14 | g.50628221A>C | CA389676007 | ATL1 | c.1310A>C (p.Asp437Ala) n.2648A>C n.1231A>C n.1644A>C c.*2602A>C (n.*2602A>C) c.56A>C (p.Asp19Ala) | |
14 | g.50628221A>G | CA389676008 | ATL1 | c.1310A>G (p.Asp437Gly) n.2648A>G n.1231A>G n.1644A>G c.*2602A>G (n.*2602A>G) c.56A>G (p.Asp19Gly) | |
14 | g.50628221A>T | CA389676009 | ATL1 | c.1310A>T (p.Asp437Val) n.2648A>T n.1231A>T n.1644A>T c.*2602A>T (n.*2602A>T) c.56A>T (p.Asp19Val) | |
14 | g.50628222_50628226del | CA2624806030 | ATL1 | c.1311_1315del (p.Asp437GlufsTer?) n.2649_2653del n.1232_1236del n.1645_1649del c.*2603_*2607del (n.*2603_*2607del) c.57_61del (p.Asp19GlufsTer?) | gnomAD v4 |
14 | g.50628222T>A | CA389676011 | ATL1 | c.1311T>A (p.Asp437Glu) n.2649T>A n.1232T>A n.1645T>A c.*2603T>A (n.*2603T>A) c.57T>A (p.Asp19Glu) | |
14 | g.50628222T>C | CA7180464 | ATL1 | c.1311T>C (p.Asp437=) n.2649T>C n.1232T>C n.1645T>C c.*2603T>C (n.*2603T>C) c.57T>C (p.Asp19=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50628222T>G | CA389676010 | ATL1 | c.1311T>G (p.Asp437Glu) n.2649T>G n.1232T>G n.1645T>G c.*2603T>G (n.*2603T>G) c.57T>G (p.Asp19Glu) | |
14 | g.50628222T= | CA2136287502 | ATL1 | c.1311T= (p.Asp437=) n.2649T= n.1232T= n.1645T= c.*2603T= (n.*2603T=) c.57T= (p.Asp19=) | |
14 | g.50628223A>C | CA389676012 | ATL1 | c.1312A>C (p.Ser438Arg) n.2650A>C n.1233A>C n.1646A>C c.*2604A>C (n.*2604A>C) c.58A>C (p.Ser20Arg) | |
14 | g.50628223A>G | CA389676013 | ATL1 | c.1312A>G (p.Ser438Gly) n.2650A>G n.1233A>G n.1646A>G c.*2604A>G (n.*2604A>G) c.58A>G (p.Ser20Gly) | gnomAD v4 |
14 | g.50628223A>T | CA389676014 | ATL1 | c.1312A>T (p.Ser438Cys) n.2650A>T n.1233A>T n.1646A>T c.*2604A>T (n.*2604A>T) c.58A>T (p.Ser20Cys) | |
14 | g.50628224G>A | CA389676015 | ATL1 | c.1313G>A (p.Ser438Asn) n.2651G>A n.1234G>A n.1647G>A c.*2605G>A (n.*2605G>A) c.59G>A (p.Ser20Asn) | gnomAD v4 |
14 | g.50628224G>C | CA389676016 | ATL1 | c.1313G>C (p.Ser438Thr) n.2651G>C n.1234G>C n.1647G>C c.*2605G>C (n.*2605G>C) c.59G>C (p.Ser20Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50628224G= | CA2136287506 | ATL1 | c.1313G= (p.Ser438=) n.2651G= n.1234G= n.1647G= c.*2605G= (n.*2605G=) c.59G= (p.Ser20=) | |
14 | g.50628224G>T | CA389676017 | ATL1 | c.1313G>T (p.Ser438Ile) n.2651G>T n.1234G>T n.1647G>T c.*2605G>T (n.*2605G>T) c.59G>T (p.Ser20Ile) | |
14 | g.50628225C>A | CA389676018 | ATL1 | c.1314C>A (p.Ser438Arg) n.2652C>A n.1235C>A n.1648C>A c.*2606C>A (n.*2606C>A) c.60C>A (p.Ser20Arg) | |
14 | g.50628225C= | CA2136287514 | ATL1 | c.1314C= (p.Ser438=) n.2652C= n.1235C= n.1648C= c.*2606C= (n.*2606C=) c.60C= (p.Ser20=) | |
14 | g.50628225C>G | CA389676019 | ATL1 | c.1314C>G (p.Ser438Arg) n.2652C>G n.1235C>G n.1648C>G c.*2606C>G (n.*2606C>G) c.60C>G (p.Ser20Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50628225C>T | CA260794736 | ATL1 | c.1314C>T (p.Ser438=) n.2652C>T n.1235C>T n.1648C>T c.*2606C>T (n.*2606C>T) c.60C>T (p.Ser20=) | dbSNP |
14 | g.50628226A>C | CA389676020 | ATL1 | c.1315A>C (p.Lys439Gln) n.2653A>C n.1236A>C n.1649A>C c.*2607A>C (n.*2607A>C) c.61A>C (p.Lys21Gln) | |
14 | g.50628226A>G | CA389676021 | ATL1 | c.1315A>G (p.Lys439Glu) n.2653A>G n.1236A>G n.1649A>G c.*2607A>G (n.*2607A>G) c.61A>G (p.Lys21Glu) | gnomAD v4 |
14 | g.50628226A>T | CA389676022 | ATL1 | c.1315A>T (p.Lys439Ter) n.2653A>T n.1236A>T n.1649A>T c.*2607A>T (n.*2607A>T) c.61A>T (p.Lys21Ter) | |
14 | g.50628227A>C | CA389676023 | ATL1 | c.1316A>C (p.Lys439Thr) n.2654A>C n.1237A>C n.1650A>C c.*2608A>C (n.*2608A>C) c.62A>C (p.Lys21Thr) | |
14 | g.50628227A>G | CA389676025 | ATL1 | c.1316A>G (p.Lys439Arg) n.2654A>G n.1237A>G n.1650A>G c.*2608A>G (n.*2608A>G) c.62A>G (p.Lys21Arg) | |
14 | g.50628227A>T | CA389676024 | ATL1 | c.1316A>T (p.Lys439Ile) n.2654A>T n.1237A>T n.1650A>T c.*2608A>T (n.*2608A>T) c.62A>T (p.Lys21Ile) | |
14 | g.50628228A>C | CA389676026 | ATL1 | c.1317A>C (p.Lys439Asn) n.2655A>C n.1238A>C n.1651A>C c.*2609A>C (n.*2609A>C) c.63A>C (p.Lys21Asn) | |
14 | g.50628228A>G | CA486192212 | ATL1 | c.1317A>G (p.Lys439=) n.2655A>G n.1238A>G n.1651A>G c.*2609A>G (n.*2609A>G) c.63A>G (p.Lys21=) | |
14 | g.50628228A>T | CA389676027 | ATL1 | c.1317A>T (p.Lys439Asn) n.2655A>T n.1238A>T n.1651A>T c.*2609A>T (n.*2609A>T) c.63A>T (p.Lys21Asn) | |
14 | g.50628229A>C | CA389676028 | ATL1 | c.1318A>C (p.Asn440His) n.2656A>C n.1239A>C n.1652A>C c.*2610A>C (n.*2610A>C) c.64A>C (p.Asn22His) | |
14 | g.50628229A>G | CA389676029 | ATL1 | c.1318A>G (p.Asn440Asp) n.2656A>G n.1239A>G n.1652A>G c.*2610A>G (n.*2610A>G) c.64A>G (p.Asn22Asp) | |
14 | g.50628229A>T | CA389676030 | ATL1 | c.1318A>T (p.Asn440Tyr) n.2656A>T n.1239A>T n.1652A>T c.*2610A>T (n.*2610A>T) c.64A>T (p.Asn22Tyr) | |
14 | g.50628230A>C | CA389676031 | ATL1 | c.1319A>C (p.Asn440Thr) n.2657A>C n.1240A>C n.1653A>C c.*2611A>C (n.*2611A>C) c.65A>C (p.Asn22Thr) | ClinVar |
14 | g.50628230A>G | CA389676032 | ATL1 | c.1319A>G (p.Asn440Ser) n.2657A>G n.1240A>G n.1653A>G c.*2611A>G (n.*2611A>G) c.65A>G (p.Asn22Ser) | gnomAD v4 |
14 | g.50628230A>T | CA389676033 | ATL1 | c.1319A>T (p.Asn440Ile) n.2657A>T n.1240A>T n.1653A>T c.*2611A>T (n.*2611A>T) c.65A>T (p.Asn22Ile) | |
14 | g.50628231T>A | CA389676034 | ATL1 | c.1320T>A (p.Asn440Lys) n.2658T>A n.1241T>A n.1654T>A c.*2612T>A (n.*2612T>A) c.66T>A (p.Asn22Lys) | |
14 | g.50628231T>C | CA486192220 | ATL1 | c.1320T>C (p.Asn440=) n.2658T>C n.1241T>C n.1654T>C c.*2612T>C (n.*2612T>C) c.66T>C (p.Asn22=) | |
14 | g.50628231T>G | CA389676035 | ATL1 | c.1320T>G (p.Asn440Lys) n.2658T>G n.1241T>G n.1654T>G c.*2612T>G (n.*2612T>G) c.66T>G (p.Asn22Lys) | |
14 | g.50628232A>C | CA389676036 | ATL1 | c.1321A>C (p.Ile441Leu) n.2659A>C n.1242A>C n.1655A>C c.*2613A>C (n.*2613A>C) c.67A>C (p.Ile23Leu) | |
14 | g.50628232A>G | CA389676037 | ATL1 | c.1321A>G (p.Ile441Val) n.2659A>G n.1242A>G n.1655A>G c.*2613A>G (n.*2613A>G) c.67A>G (p.Ile23Val) | |
14 | g.50628232A>T | CA389676038 | ATL1 | c.1321A>T (p.Ile441Phe) n.2659A>T n.1242A>T n.1655A>T c.*2613A>T (n.*2613A>T) c.67A>T (p.Ile23Phe) | |
14 | g.50628233T>A | CA389676041 | ATL1 | c.1322T>A (p.Ile441Asn) n.2660T>A n.1243T>A n.1656T>A c.*2614T>A (n.*2614T>A) c.68T>A (p.Ile23Asn) | |
14 | g.50628233T>C | CA389676040 | ATL1 | c.1322T>C (p.Ile441Thr) n.2660T>C n.1243T>C n.1656T>C c.*2614T>C (n.*2614T>C) c.68T>C (p.Ile23Thr) | |
14 | g.50628233T>G | CA389676039 | ATL1 | c.1322T>G (p.Ile441Ser) n.2660T>G n.1243T>G n.1656T>G c.*2614T>G (n.*2614T>G) c.68T>G (p.Ile23Ser) | ClinVar dbSNP |
14 | g.50628233T= | CA2136287517 | ATL1 | c.1322T= (p.Ile441=) n.2660T= n.1243T= n.1656T= c.*2614T= (n.*2614T=) c.68T= (p.Ile23=) | |
14 | g.50628234C>A | CA486192231 | ATL1 | c.1323C>A (p.Ile441=) n.2661C>A n.1244C>A n.1657C>A c.*2615C>A (n.*2615C>A) c.69C>A (p.Ile23=) | |
14 | g.50628234C= | CA2136287521 | ATL1 | c.1323C= (p.Ile441=) n.2661C= n.1244C= n.1657C= c.*2615C= (n.*2615C=) c.69C= (p.Ile23=) | |
14 | g.50628234C>G | CA389676042 | ATL1 | c.1323C>G (p.Ile441Met) n.2661C>G n.1244C>G n.1657C>G c.*2615C>G (n.*2615C>G) c.69C>G (p.Ile23Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50628234C>T | CA7180465 | ATL1 | c.1323C>T (p.Ile441=) n.2661C>T n.1244C>T n.1657C>T c.*2615C>T (n.*2615C>T) c.69C>T (p.Ile23=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50628235T>A | CA389676043 | ATL1 | c.1324T>A (p.Phe442Ile) n.2662T>A n.1245T>A n.1658T>A c.*2616T>A (n.*2616T>A) c.70T>A (p.Phe24Ile) | |
14 | g.50628235T>C | CA260794738 | ATL1 | c.1324T>C (p.Phe442Leu) n.2662T>C n.1245T>C n.1658T>C c.*2616T>C (n.*2616T>C) c.70T>C (p.Phe24Leu) | dbSNP |
14 | g.50628235T>G | CA389676044 | ATL1 | c.1324T>G (p.Phe442Val) n.2662T>G n.1245T>G n.1658T>G c.*2616T>G (n.*2616T>G) c.70T>G (p.Phe24Val) | |
14 | g.50628235T= | CA2136287524 | ATL1 | c.1324T= (p.Phe442=) n.2662T= n.1245T= n.1658T= c.*2616T= (n.*2616T=) c.70T= (p.Phe24=) | |
14 | g.50628236T>A | CA389676045 | ATL1 | c.1325T>A (p.Phe442Tyr) n.2663T>A n.1246T>A n.1659T>A c.*2617T>A (n.*2617T>A) c.71T>A (p.Phe24Tyr) | |
14 | g.50628236T>C | CA389676046 | ATL1 | c.1325T>C (p.Phe442Ser) n.2663T>C n.1246T>C n.1659T>C c.*2617T>C (n.*2617T>C) c.71T>C (p.Phe24Ser) | |
14 | g.50628236T>G | CA389676047 | ATL1 | c.1325T>G (p.Phe442Cys) n.2663T>G n.1246T>G n.1659T>G c.*2617T>G (n.*2617T>G) c.71T>G (p.Phe24Cys) | |
14 | g.50628237C>A | CA389676048 | ATL1 | c.1326C>A (p.Phe442Leu) n.2664C>A n.1247C>A n.1660C>A c.*2618C>A (n.*2618C>A) c.72C>A (p.Phe24Leu) | |
14 | g.50628237C>G | CA389676049 | ATL1 | c.1326C>G (p.Phe442Leu) n.2664C>G n.1247C>G n.1660C>G c.*2618C>G (n.*2618C>G) c.72C>G (p.Phe24Leu) | |
14 | g.50628237C>T | CA486192240 | ATL1 | c.1326C>T (p.Phe442=) n.2664C>T n.1247C>T n.1660C>T c.*2618C>T (n.*2618C>T) c.72C>T (p.Phe24=) | |
14 | g.50628238C>A | CA389676050 | ATL1 | c.1327C>A (p.His443Asn) n.2665C>A n.1248C>A n.1661C>A c.*2619C>A (n.*2619C>A) c.73C>A (p.His25Asn) | |
14 | g.50628238C= | CA2136287527 | ATL1 | c.1327C= (p.His443=) n.2665C= n.1248C= n.1661C= c.*2619C= (n.*2619C=) c.73C= (p.His25=) | |
14 | g.50628238C>G | CA389676051 | ATL1 | c.1327C>G (p.His443Asp) n.2665C>G n.1248C>G n.1661C>G c.*2619C>G (n.*2619C>G) c.73C>G (p.His25Asp) | |
14 | g.50628238C>T | CA7180466 | ATL1 | c.1327C>T (p.His443Tyr) n.2665C>T n.1248C>T n.1661C>T c.*2619C>T (n.*2619C>T) c.73C>T (p.His25Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.50628239A>C | CA389676056 | ATL1 | c.1328A>C (p.His443Pro) n.2666A>C n.1249A>C n.1662A>C c.*2620A>C (n.*2620A>C) c.74A>C (p.His25Pro) | |
14 | g.50628239A>G | CA389676055 | ATL1 | c.1328A>G (p.His443Arg) n.2666A>G n.1249A>G n.1662A>G c.*2620A>G (n.*2620A>G) c.74A>G (p.His25Arg) | |
14 | g.50628239A>T | CA389676054 | ATL1 | c.1328A>T (p.His443Leu) n.2666A>T n.1249A>T n.1662A>T c.*2620A>T (n.*2620A>T) c.74A>T (p.His25Leu) | |
14 | g.50628240T>A | CA389676058 | ATL1 | c.1329T>A (p.His443Gln) n.2667T>A n.1250T>A n.1663T>A c.*2621T>A (n.*2621T>A) c.75T>A (p.His25Gln) | |
14 | g.50628240T>C | CA7180467 | ATL1 | c.1329T>C (p.His443=) n.2667T>C n.1250T>C n.1663T>C c.*2621T>C (n.*2621T>C) c.75T>C (p.His25=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50628240T>G | CA389676057 | ATL1 | c.1329T>G (p.His443Gln) n.2667T>G n.1250T>G n.1663T>G c.*2621T>G (n.*2621T>G) c.75T>G (p.His25Gln) | |
14 | g.50628240T= | CA2136287531 | ATL1 | c.1329T= (p.His443=) n.2667T= n.1250T= n.1663T= c.*2621T= (n.*2621T=) c.75T= (p.His25=) | |
14 | g.50628241G>A | CA389676059 | ATL1 | c.1330G>A (p.Ala444Thr) n.2668G>A n.1251G>A n.1664G>A c.*2622G>A (n.*2622G>A) c.76G>A (p.Ala26Thr) | |
14 | g.50628241G>C | CA389676060 | ATL1 | c.1330G>C (p.Ala444Pro) n.2668G>C n.1251G>C n.1664G>C c.*2622G>C (n.*2622G>C) c.76G>C (p.Ala26Pro) | |
14 | g.50628241G= | CA2136287535 | ATL1 | c.1330G= (p.Ala444=) n.2668G= n.1251G= n.1664G= c.*2622G= (n.*2622G=) c.76G= (p.Ala26=) | |
14 | g.50628241G>T | CA389676061 | ATL1 | c.1330G>T (p.Ala444Ser) n.2668G>T n.1251G>T n.1664G>T c.*2622G>T (n.*2622G>T) c.76G>T (p.Ala26Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50628242C>A | CA389676062 | ATL1 | c.1331C>A (p.Ala444Glu) n.2669C>A n.1252C>A n.1665C>A c.*2623C>A (n.*2623C>A) c.77C>A (p.Ala26Glu) | |
14 | g.50628242C>G | CA389676063 | ATL1 | c.1331C>G (p.Ala444Gly) n.2669C>G n.1252C>G n.1665C>G c.*2623C>G (n.*2623C>G) c.77C>G (p.Ala26Gly) | |
14 | g.50628242C>T | CA389676064 | ATL1 | c.1331C>T (p.Ala444Val) n.2669C>T n.1252C>T n.1665C>T c.*2623C>T (n.*2623C>T) c.77C>T (p.Ala26Val) | |
14 | g.50628243A= | CA2136287540 | ATL1 | c.1332A= (p.Ala444=) n.2670A= n.1253A= n.1666A= c.*2624A= (n.*2624A=) c.78A= (p.Ala26=) | |
14 | g.50628243A>C | CA7180468 | ATL1 | c.1332A>C (p.Ala444=) n.2670A>C n.1253A>C n.1666A>C c.*2624A>C (n.*2624A>C) c.78A>C (p.Ala26=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50628243A>G | CA7180469 | ATL1 | c.1332A>G (p.Ala444=) n.2670A>G n.1253A>G n.1666A>G c.*2624A>G (n.*2624A>G) c.78A>G (p.Ala26=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50628243A>T | CA486192259 | ATL1 | c.1332A>T (p.Ala444=) n.2670A>T n.1253A>T n.1666A>T c.*2624A>T (n.*2624A>T) c.78A>T (p.Ala26=) | |
14 | g.50628244G>A | CA389676065 | ATL1 | c.1333G>A (p.Ala445Thr) n.2671G>A n.1254G>A n.1667G>A c.*2625G>A (n.*2625G>A) c.79G>A (p.Ala27Thr) | |
14 | g.50628244G>C | CA389676066 | ATL1 | c.1333G>C (p.Ala445Pro) n.2671G>C n.1254G>C n.1667G>C c.*2625G>C (n.*2625G>C) c.79G>C (p.Ala27Pro) | |
14 | g.50628244G>T | CA389676067 | ATL1 | c.1333G>T (p.Ala445Ser) n.2671G>T n.1254G>T n.1667G>T c.*2625G>T (n.*2625G>T) c.79G>T (p.Ala27Ser) | |
14 | g.50628245C>A | CA389676070 | ATL1 | c.1334C>A (p.Ala445Asp) n.2672C>A n.1255C>A n.1668C>A c.*2626C>A (n.*2626C>A) c.80C>A (p.Ala27Asp) | |
14 | g.50628245C= | CA2136287544 | ATL1 | c.1334C= (p.Ala445=) n.2672C= n.1255C= n.1668C= c.*2626C= (n.*2626C=) c.80C= (p.Ala27=) | |
14 | g.50628245C>G | CA389676068 | ATL1 | c.1334C>G (p.Ala445Gly) n.2672C>G n.1255C>G n.1668C>G c.*2626C>G (n.*2626C>G) c.80C>G (p.Ala27Gly) | |
14 | g.50628245C>T | CA389676069 | ATL1 | c.1334C>T (p.Ala445Val) n.2672C>T n.1255C>T n.1668C>T c.*2626C>T (n.*2626C>T) c.80C>T (p.Ala27Val) | ClinVar dbSNP |
14 | g.50628246T>A | CA486192269 | ATL1 | c.1335T>A (p.Ala445=) n.2673T>A n.1256T>A n.1669T>A c.*2627T>A (n.*2627T>A) c.81T>A (p.Ala27=) | |
14 | g.50628246T>C | CA486192271 | ATL1 | c.1335T>C (p.Ala445=) n.2673T>C n.1256T>C n.1669T>C c.*2627T>C (n.*2627T>C) c.81T>C (p.Ala27=) | |
14 | g.50628246T>G | CA486192273 | ATL1 | c.1335T>G (p.Ala445=) n.2673T>G n.1256T>G n.1669T>G c.*2627T>G (n.*2627T>G) c.81T>G (p.Ala27=) | |
14 | g.50628247C>A | CA389676071 | ATL1 | c.1336C>A (p.Arg446Ser) n.2674C>A n.1257C>A n.1670C>A c.*2628C>A (n.*2628C>A) c.82C>A (p.Arg28Ser) | |
14 | g.50628247C>G | CA389676072 | ATL1 | c.1336C>G (p.Arg446Gly) n.2674C>G n.1257C>G n.1670C>G c.*2628C>G (n.*2628C>G) c.82C>G (p.Arg28Gly) | |
14 | g.50628247C>T | CA389676073 | ATL1 | c.1336C>T (p.Arg446Cys) n.2674C>T n.1257C>T n.1670C>T c.*2628C>T (n.*2628C>T) c.82C>T (p.Arg28Cys) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.50628247_50628248insTACCAAATTTATTGCACACTGGAATTCATTTTCTCAGAGCATCTTGAAAGACT | CA2741375987 | ATL1 | c.1336_1337insTACCAAATTTATTGCACACTGGAATTCATTTTCTCAGAGCATCTTGAAAGACT (p.Arg446LeufsTer16) n.2674_2675insTACCAAATTTATTGCACACTGGAATTCATTTTCTCAGAGCATCTTGAAAGACT n.1257_1258insTACCAAATTTATTGCACACTGGAATTCATTTTCTCAGAGCATCTTGAAAGACT n.1670_1671insTACCAAATTTATTGCACACTGGAATTCATTTTCTCAGAGCATCTTGAAAGACT c.*2628_*2629insTACCAAATTTATTGCACACTGGAATTCATTTTCTCAGAGCATCTTGAAAGACT (n.*2628_*2629insTACCAAATTTATTGCACACTGGAATTCATTTTCTCAGAGCATCTTGAAAGACT) c.82_83insTACCAAATTTATTGCACACTGGAATTCATTTTCTCAGAGCATCTTGAAAGACT (p.Arg28LeufsTer16) | |
14 | g.50628248G>A | CA260794772 | ATL1 | c.1337G>A (p.Arg446His) n.2675G>A n.1258G>A n.1671G>A c.*2629G>A (n.*2629G>A) c.83G>A (p.Arg28His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50628248G>C | CA389676074 | ATL1 | c.1337G>C (p.Arg446Pro) n.2675G>C n.1258G>C n.1671G>C c.*2629G>C (n.*2629G>C) c.83G>C (p.Arg28Pro) | |
14 | g.50628248G= | CA2136287549 | ATL1 | c.1337G= (p.Arg446=) n.2675G= n.1258G= n.1671G= c.*2629G= (n.*2629G=) c.83G= (p.Arg28=) | |
14 | g.50628248G>T | CA389676075 | ATL1 | c.1337G>T (p.Arg446Leu) n.2675G>T n.1258G>T n.1671G>T c.*2629G>T (n.*2629G>T) c.83G>T (p.Arg28Leu) | |
14 | g.50628249T>A | CA486192279 | ATL1 | c.1338T>A (p.Arg446=) n.2676T>A n.1259T>A n.1672T>A c.*2630T>A (n.*2630T>A) c.84T>A (p.Arg28=) | |
14 | g.50628249T>C | CA486192280 | ATL1 | c.1338T>C (p.Arg446=) n.2676T>C n.1259T>C n.1672T>C c.*2630T>C (n.*2630T>C) c.84T>C (p.Arg28=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50628249T>G | CA486192282 | ATL1 | c.1338T>G (p.Arg446=) n.2676T>G n.1259T>G n.1672T>G c.*2630T>G (n.*2630T>G) c.84T>G (p.Arg28=) | |
14 | g.50628249T= | CA2136287553 | ATL1 | c.1338T= (p.Arg446=) n.2676T= n.1259T= n.1672T= c.*2630T= (n.*2630T=) c.84T= (p.Arg28=) | |
14 | g.50628250A= | CA2136287558 | ATL1 | c.1339A= (p.Thr447=) n.2677A= n.1260A= n.1673A= c.*2631A= (n.*2631A=) c.85A= (p.Thr29=) | |
14 | g.50628250A>C | CA7180470 | ATL1 | c.1339A>C (p.Thr447Pro) n.2677A>C n.1260A>C n.1673A>C c.*2631A>C (n.*2631A>C) c.85A>C (p.Thr29Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.50628250A>G | CA389676076 | ATL1 | c.1339A>G (p.Thr447Ala) n.2677A>G n.1260A>G n.1673A>G c.*2631A>G (n.*2631A>G) c.85A>G (p.Thr29Ala) | |
14 | g.50628250A>T | CA389676077 | ATL1 | c.1339A>T (p.Thr447Ser) n.2677A>T n.1260A>T n.1673A>T c.*2631A>T (n.*2631A>T) c.85A>T (p.Thr29Ser) | |
14 | g.50628251C>A | CA389676078 | ATL1 | c.1340C>A (p.Thr447Asn) n.2678C>A n.1261C>A n.1674C>A c.*2632C>A (n.*2632C>A) c.86C>A (p.Thr29Asn) | |
14 | g.50628251C>G | CA389676079 | ATL1 | c.1340C>G (p.Thr447Ser) n.2678C>G n.1261C>G n.1674C>G c.*2632C>G (n.*2632C>G) c.86C>G (p.Thr29Ser) | |
14 | g.50628251C>T | CA389676080 | ATL1 | c.1340C>T (p.Thr447Ile) n.2678C>T n.1261C>T n.1674C>T c.*2632C>T (n.*2632C>T) c.86C>T (p.Thr29Ile) | |
14 | g.50628252C>A | CA486192859 | ATL1 | c.1341C>A (p.Thr447=) n.2679C>A n.1262C>A n.1675C>A c.*2633C>A (n.*2633C>A) c.87C>A (p.Thr29=) | |
14 | g.50628252C>G | CA486192860 | ATL1 | c.1341C>G (p.Thr447=) n.2679C>G n.1262C>G n.1675C>G c.*2633C>G (n.*2633C>G) c.87C>G (p.Thr29=) | |
14 | g.50628252C>T | CA486192862 | ATL1 | c.1341C>T (p.Thr447=) n.2679C>T n.1262C>T n.1675C>T c.*2633C>T (n.*2633C>T) c.87C>T (p.Thr29=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50628253C>A | CA389676082 | ATL1 | c.1342C>A (p.Pro448Thr) n.2680C>A n.1263C>A n.1676C>A c.*2634C>A (n.*2634C>A) c.88C>A (p.Pro30Thr) | |
14 | g.50628253C>G | CA389676083 | ATL1 | c.1342C>G (p.Pro448Ala) n.2680C>G n.1263C>G n.1676C>G c.*2634C>G (n.*2634C>G) c.88C>G (p.Pro30Ala) | gnomAD v4 |
14 | g.50628253C>T | CA389676081 | ATL1 | c.1342C>T (p.Pro448Ser) n.2680C>T n.1263C>T n.1676C>T c.*2634C>T (n.*2634C>T) c.88C>T (p.Pro30Ser) | COSMIC |
14 | g.50628254C>A | CA389676084 | ATL1 | c.1343C>A (p.Pro448Gln) n.2681C>A n.1264C>A n.1677C>A c.*2635C>A (n.*2635C>A) c.89C>A (p.Pro30Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50628254C= | CA2136287561 | ATL1 | c.1343C= (p.Pro448=) n.2681C= n.1264C= n.1677C= c.*2635C= (n.*2635C=) c.89C= (p.Pro30=) | |
14 | g.50628254C>G | CA389676085 | ATL1 | c.1343C>G (p.Pro448Arg) n.2681C>G n.1264C>G n.1677C>G c.*2635C>G (n.*2635C>G) c.89C>G (p.Pro30Arg) | |
14 | g.50628254C>T | CA389676086 | ATL1 | c.1343C>T (p.Pro448Leu) n.2681C>T n.1264C>T n.1677C>T c.*2635C>T (n.*2635C>T) c.89C>T (p.Pro30Leu) | |
14 | g.50628255A= | CA2136287564 | ATL1 | c.1344A= (p.Pro448=) n.2682A= n.1265A= n.1678A= c.*2636A= (n.*2636A=) c.90A= (p.Pro30=) | |
14 | g.50628255A>C | CA260794791 | ATL1 | c.1344A>C (p.Pro448=) n.2682A>C n.1265A>C n.1678A>C c.*2636A>C (n.*2636A>C) c.90A>C (p.Pro30=) | dbSNP |
14 | g.50628255A>G | CA486192875 | ATL1 | c.1344A>G (p.Pro448=) n.2682A>G n.1265A>G n.1678A>G c.*2636A>G (n.*2636A>G) c.90A>G (p.Pro30=) | |
14 | g.50628255A>T | CA486192877 | ATL1 | c.1344A>T (p.Pro448=) n.2682A>T n.1265A>T n.1678A>T c.*2636A>T (n.*2636A>T) c.90A>T (p.Pro30=) | |
14 | g.50628256G>A | CA389676087 | ATL1 | c.1345G>A (p.Ala449Thr) n.2683G>A n.1266G>A n.1679G>A c.*2637G>A (n.*2637G>A) c.91G>A (p.Ala31Thr) | |
14 | g.50628256G>C | CA389676088 | ATL1 | c.1345G>C (p.Ala449Pro) n.2683G>C n.1266G>C n.1679G>C c.*2637G>C (n.*2637G>C) c.91G>C (p.Ala31Pro) | |
14 | g.50628256G>T | CA389676089 | ATL1 | c.1345G>T (p.Ala449Ser) n.2683G>T n.1266G>T n.1679G>T c.*2637G>T (n.*2637G>T) c.91G>T (p.Ala31Ser) | |
14 | g.50628257_50628264dup | CA2575523665 | ATL1 | c.1346_1353dup (p.Phe452ProfsTer5) n.2684_2691dup n.1267_1274dup n.1680_1687dup c.*2638_*2645dup (n.*2638_*2645dup) c.92_99dup (p.Phe34ProfsTer5) | |
14 | g.50628257C>A | CA389676090 | ATL1 | c.1346C>A (p.Ala449Asp) n.2684C>A n.1267C>A n.1680C>A c.*2638C>A (n.*2638C>A) c.92C>A (p.Ala31Asp) | ClinVar dbSNP |
14 | g.50628257C= | CA2136287570 | ATL1 | c.1346C= (p.Ala449=) n.2684C= n.1267C= n.1680C= c.*2638C= (n.*2638C=) c.92C= (p.Ala31=) | |
14 | g.50628257C>G | CA389676091 | ATL1 | c.1346C>G (p.Ala449Gly) n.2684C>G n.1267C>G n.1680C>G c.*2638C>G (n.*2638C>G) c.92C>G (p.Ala31Gly) | |
14 | g.50628257C>T | CA389676092 | ATL1 | c.1346C>T (p.Ala449Val) n.2684C>T n.1267C>T n.1680C>T c.*2638C>T (n.*2638C>T) c.92C>T (p.Ala31Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50628258C>A | CA486192887 | ATL1 | c.1347C>A (p.Ala449=) n.2685C>A n.1268C>A n.1681C>A c.*2639C>A (n.*2639C>A) c.93C>A (p.Ala31=) | |
14 | g.50628258C= | CA2136287574 | ATL1 | c.1347C= (p.Ala449=) n.2685C= n.1268C= n.1681C= c.*2639C= (n.*2639C=) c.93C= (p.Ala31=) | |
14 | g.50628258C>G | CA486192889 | ATL1 | c.1347C>G (p.Ala449=) n.2685C>G n.1268C>G n.1681C>G c.*2639C>G (n.*2639C>G) c.93C>G (p.Ala31=) | |
14 | g.50628258C>T | CA7180471 | ATL1 | c.1347C>T (p.Ala449=) n.2685C>T n.1268C>T n.1681C>T c.*2639C>T (n.*2639C>T) c.93C>T (p.Ala31=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50628259A>C | CA389676093 | ATL1 | c.1348A>C (p.Thr450Pro) n.2686A>C n.1269A>C n.1682A>C c.*2640A>C (n.*2640A>C) c.94A>C (p.Thr32Pro) | |
14 | g.50628259A>G | CA389676094 | ATL1 | c.1348A>G (p.Thr450Ala) n.2686A>G n.1269A>G n.1682A>G c.*2640A>G (n.*2640A>G) c.94A>G (p.Thr32Ala) | |
14 | g.50628259A>T | CA389676095 | ATL1 | c.1348A>T (p.Thr450Ser) n.2686A>T n.1269A>T n.1682A>T c.*2640A>T (n.*2640A>T) c.94A>T (p.Thr32Ser) | |
14 | g.50628260C>A | CA389676098 | ATL1 | c.1349C>A (p.Thr450Lys) n.2687C>A n.1270C>A n.1683C>A c.*2641C>A (n.*2641C>A) c.95C>A (p.Thr32Lys) | |
14 | g.50628260C>G | CA389676097 | ATL1 | c.1349C>G (p.Thr450Arg) n.2687C>G n.1270C>G n.1683C>G c.*2641C>G (n.*2641C>G) c.95C>G (p.Thr32Arg) | |
14 | g.50628260C>T | CA389676096 | ATL1 | c.1349C>T (p.Thr450Ile) n.2687C>T n.1270C>T n.1683C>T c.*2641C>T (n.*2641C>T) c.95C>T (p.Thr32Ile) | |
14 | g.50628261A>C | CA486192902 | ATL1 | c.1350A>C (p.Thr450=) n.2688A>C n.1271A>C n.1684A>C c.*2642A>C (n.*2642A>C) c.96A>C (p.Thr32=) | |
14 | g.50628261A>G | CA486192900 | ATL1 | c.1350A>G (p.Thr450=) n.2688A>G n.1271A>G n.1684A>G c.*2642A>G (n.*2642A>G) c.96A>G (p.Thr32=) | |
14 | g.50628261A>T | CA486192898 | ATL1 | c.1350A>T (p.Thr450=) n.2688A>T n.1271A>T n.1684A>T c.*2642A>T (n.*2642A>T) c.96A>T (p.Thr32=) | |
14 | g.50628262C>A | CA389676099 | ATL1 | c.1351C>A (p.Leu451Met) n.2689C>A n.1272C>A n.1685C>A c.*2643C>A (n.*2643C>A) c.97C>A (p.Leu33Met) | |
14 | g.50628262C= | CA2136287580 | ATL1 | c.1351C= (p.Leu451=) n.2689C= n.1272C= n.1685C= c.*2643C= (n.*2643C=) c.97C= (p.Leu33=) | |
14 | g.50628262C>G | CA389676100 | ATL1 | c.1351C>G (p.Leu451Val) n.2689C>G n.1272C>G n.1685C>G c.*2643C>G (n.*2643C>G) c.97C>G (p.Leu33Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50628262C>T | CA486192907 | ATL1 | c.1351C>T (p.Leu451=) n.2689C>T n.1272C>T n.1685C>T c.*2643C>T (n.*2643C>T) c.97C>T (p.Leu33=) | COSMIC |
14 | g.50628262_50628264delinsCTG | CA2136287581 | ATL1 | c.1351_1353delinsCTG (p.Leu451=) n.2689_2691delinsCTG n.1272_1274delinsCTG n.1685_1687delinsCTG c.*2643_*2645delinsCTG (n.*2643_*2645delinsCTG) c.97_99delinsCTG (p.Leu33=) | |
14 | g.50628263T>A | CA389676101 | ATL1 | c.1352T>A (p.Leu451Gln) n.2690T>A n.1273T>A n.1686T>A c.*2644T>A (n.*2644T>A) c.98T>A (p.Leu33Gln) | |
14 | g.50628263T>C | CA389676102 | ATL1 | c.1352T>C (p.Leu451Pro) n.2690T>C n.1273T>C n.1686T>C c.*2644T>C (n.*2644T>C) c.98T>C (p.Leu33Pro) | |
14 | g.50628263T>G | CA389676103 | ATL1 | c.1352T>G (p.Leu451Arg) n.2690T>G n.1273T>G n.1686T>G c.*2644T>G (n.*2644T>G) c.98T>G (p.Leu33Arg) | COSMIC |
14 | g.50628264_50628265del | CA614274812 | ATL1 | c.1353_1354del (p.Phe452CysfsTer23) n.2691_2692del n.1274_1275del n.1687_1688del c.*2645_*2646del (n.*2645_*2646del) c.99_100del (p.Phe34CysfsTer23) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.50628264G>A | CA486192912 | ATL1 | c.1353G>A (p.Leu451=) n.2691G>A n.1274G>A n.1687G>A c.*2645G>A (n.*2645G>A) c.99G>A (p.Leu33=) | |
14 | g.50628264G>C | CA486192914 | ATL1 | c.1353G>C (p.Leu451=) n.2691G>C n.1274G>C n.1687G>C c.*2645G>C (n.*2645G>C) c.99G>C (p.Leu33=) | |
14 | g.50628264G>T | CA486192915 | ATL1 | c.1353G>T (p.Leu451=) n.2691G>T n.1274G>T n.1687G>T c.*2645G>T (n.*2645G>T) c.99G>T (p.Leu33=) | |
14 | g.50628265T>A | CA389676104 | ATL1 | c.1354T>A (p.Phe452Ile) n.2692T>A n.1275T>A n.1688T>A c.*2646T>A (n.*2646T>A) c.100T>A (p.Phe34Ile) | |
14 | g.50628265T>C | CA389676105 | ATL1 | c.1354T>C (p.Phe452Leu) n.2692T>C n.1275T>C n.1688T>C c.*2646T>C (n.*2646T>C) c.100T>C (p.Phe34Leu) | |
14 | g.50628265T>G | CA389676106 | ATL1 | c.1354T>G (p.Phe452Val) n.2692T>G n.1275T>G n.1688T>G c.*2646T>G (n.*2646T>G) c.100T>G (p.Phe34Val) | |
14 | g.50628266T>A | CA389676107 | ATL1 | c.1355T>A (p.Phe452Tyr) n.2693T>A n.1276T>A n.1689T>A c.*2647T>A (n.*2647T>A) c.101T>A (p.Phe34Tyr) | |
14 | g.50628266T>C | CA7180472 | ATL1 | c.1355T>C (p.Phe452Ser) n.2693T>C n.1276T>C n.1689T>C c.*2647T>C (n.*2647T>C) c.101T>C (p.Phe34Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50628266T>G | CA389676108 | ATL1 | c.1355T>G (p.Phe452Cys) n.2693T>G n.1276T>G n.1689T>G c.*2647T>G (n.*2647T>G) c.101T>G (p.Phe34Cys) | |
14 | g.50628266T= | CA2136287591 | ATL1 | c.1355T= (p.Phe452=) n.2693T= n.1276T= n.1689T= c.*2647T= (n.*2647T=) c.101T= (p.Phe34=) | |
14 | g.50628267T>A | CA389676109 | ATL1 | c.1356T>A (p.Phe452Leu) n.2694T>A n.1277T>A n.1690T>A c.*2648T>A (n.*2648T>A) c.102T>A (p.Phe34Leu) | |
14 | g.50628267T>C | CA486192925 | ATL1 | c.1356T>C (p.Phe452=) n.2694T>C n.1277T>C n.1690T>C c.*2648T>C (n.*2648T>C) c.102T>C (p.Phe34=) | gnomAD v4 |
14 | g.50628267T>G | CA389676110 | ATL1 | c.1356T>G (p.Phe452Leu) n.2694T>G n.1277T>G n.1690T>G c.*2648T>G (n.*2648T>G) c.102T>G (p.Phe34Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.50628268G>A | CA389676112 | ATL1 | c.1357G>A (p.Val453Ile) n.2695G>A n.1278G>A n.1691G>A c.*2649G>A (n.*2649G>A) c.103G>A (p.Val35Ile) | |
14 | g.50628268G>C | CA389676113 | ATL1 | c.1357G>C (p.Val453Leu) n.2695G>C n.1278G>C n.1691G>C c.*2649G>C (n.*2649G>C) c.103G>C (p.Val35Leu) | |
14 | g.50628268G>T | CA389676111 | ATL1 | c.1357G>T (p.Val453Leu) n.2695G>T n.1278G>T n.1691G>T c.*2649G>T (n.*2649G>T) c.103G>T (p.Val35Leu) | |
14 | g.50628269T>A | CA389676114 | ATL1 | c.1358T>A (p.Val453Glu) n.2696T>A n.1279T>A n.1692T>A c.*2650T>A (n.*2650T>A) c.104T>A (p.Val35Glu) | |
14 | g.50628269T>C | CA389676115 | ATL1 | c.1358T>C (p.Val453Ala) n.2696T>C n.1279T>C n.1692T>C c.*2650T>C (n.*2650T>C) c.104T>C (p.Val35Ala) | ClinVar |
14 | g.50628269T>G | CA389676116 | ATL1 | c.1358T>G (p.Val453Gly) n.2696T>G n.1279T>G n.1692T>G c.*2650T>G (n.*2650T>G) c.104T>G (p.Val35Gly) | |
14 | g.50628270A>C | CA486192934 | ATL1 | c.1359A>C (p.Val453=) n.2697A>C n.1280A>C n.1693A>C c.*2651A>C (n.*2651A>C) c.105A>C (p.Val35=) | |
14 | g.50628270A>G | CA486192935 | ATL1 | c.1359A>G (p.Val453=) n.2697A>G n.1280A>G n.1693A>G c.*2651A>G (n.*2651A>G) c.105A>G (p.Val35=) | |
14 | g.50628270A>T | CA486192936 | ATL1 | c.1359A>T (p.Val453=) n.2697A>T n.1280A>T n.1693A>T c.*2651A>T (n.*2651A>T) c.105A>T (p.Val35=) | |
14 | g.50628271G>A | CA389676117 | ATL1 | c.1360G>A (p.Val454Ile) n.2698G>A n.1281G>A n.1694G>A c.*2652G>A (n.*2652G>A) c.106G>A (p.Val36Ile) | COSMIC |
14 | g.50628271G>C | CA7180473 | ATL1 | c.1360G>C (p.Val454Leu) n.2698G>C n.1281G>C n.1694G>C c.*2652G>C (n.*2652G>C) c.106G>C (p.Val36Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50628271G= | CA2136287598 | ATL1 | c.1360G= (p.Val454=) n.2698G= n.1281G= n.1694G= c.*2652G= (n.*2652G=) c.106G= (p.Val36=) | |
14 | g.50628271G>T | CA389676118 | ATL1 | c.1360G>T (p.Val454Phe) n.2698G>T n.1281G>T n.1694G>T c.*2652G>T (n.*2652G>T) c.106G>T (p.Val36Phe) | |
14 | g.50628272T>A | CA389676119 | ATL1 | c.1361T>A (p.Val454Asp) n.2699T>A n.1282T>A n.1695T>A c.*2653T>A (n.*2653T>A) c.107T>A (p.Val36Asp) | |
14 | g.50628272T>C | CA389676120 | ATL1 | c.1361T>C (p.Val454Ala) n.2699T>C n.1282T>C n.1695T>C c.*2653T>C (n.*2653T>C) c.107T>C (p.Val36Ala) | |
14 | g.50628272T>G | CA389676121 | ATL1 | c.1361T>G (p.Val454Gly) n.2699T>G n.1282T>G n.1695T>G c.*2653T>G (n.*2653T>G) c.107T>G (p.Val36Gly) | |
14 | g.50628274_50628276dup | CA2624806055 | ATL1 | c.1363_1365dup (p.Ile455_Phe456insIle) n.2701_2703dup n.1284_1286dup n.1697_1699dup c.*2655_*2657dup (n.*2655_*2657dup) c.109_111dup (p.Ile37_Phe38insIle) | gnomAD v4 |
14 | g.50628273C>A | CA486192942 | ATL1 | c.1362C>A (p.Val454=) n.2700C>A n.1283C>A n.1696C>A c.*2654C>A (n.*2654C>A) c.108C>A (p.Val36=) | gnomAD v4 |
14 | g.50628273C>G | CA486192945 | ATL1 | c.1362C>G (p.Val454=) n.2700C>G n.1283C>G n.1696C>G c.*2654C>G (n.*2654C>G) c.108C>G (p.Val36=) | |
14 | g.50628273C>T | CA486192944 | ATL1 | c.1362C>T (p.Val454=) n.2700C>T n.1283C>T n.1696C>T c.*2654C>T (n.*2654C>T) c.108C>T (p.Val36=) | |
14 | g.50628274A>C | CA389676122 | ATL1 | c.1363A>C (p.Ile455Leu) n.2701A>C n.1284A>C n.1697A>C c.*2655A>C (n.*2655A>C) c.109A>C (p.Ile37Leu) | |
14 | g.50628274A>G | CA389676123 | ATL1 | c.1363A>G (p.Ile455Val) n.2701A>G n.1284A>G n.1697A>G c.*2655A>G (n.*2655A>G) c.109A>G (p.Ile37Val) | |
14 | g.50628274A>T | CA389676124 | ATL1 | c.1363A>T (p.Ile455Phe) n.2701A>T n.1284A>T n.1697A>T c.*2655A>T (n.*2655A>T) c.109A>T (p.Ile37Phe) |