| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.50628138T>A | CA486191920 | ATL1 | c.1227T>A (p.Gly409=) n.2565T>A n.1148T>A n.1561T>A c.*2519T>A (n.*2519T>A) c.370T>A (n.370T>A) | |
| 14 | g.50628138T>C | CA486191918 | ATL1 | c.1227T>C (p.Gly409=) n.2565T>C n.1148T>C n.1561T>C c.*2519T>C (n.*2519T>C) c.370T>C (n.370T>C) | |
| 14 | g.50628138T>G | CA486191916 | ATL1 | c.1227T>G (p.Gly409=) n.2565T>G n.1148T>G n.1561T>G c.*2519T>G (n.*2519T>G) c.370T>G (n.370T>G) | |
| 14 | g.50628139G>A | CA389675812 | ATL1 | c.1228G>A (p.Gly410Arg) n.2566G>A n.1149G>A n.1562G>A c.*2520G>A (n.*2520G>A) c.371G>A (n.371G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 14 | g.50628139G>C | CA389675813 | ATL1 | c.1228G>C (p.Gly410Arg) n.2566G>C n.1149G>C n.1562G>C c.*2520G>C (n.*2520G>C) c.371G>C (n.371G>C) | |
| 14 | g.50628139G= | CA2136287346 | ATL1 | c.1228G= (p.Gly410=) n.2566G= n.1149G= n.1562G= c.*2520G= (n.*2520G=) c.371G= (n.371G=) | |
| 14 | g.50628139G>T | CA389675814 | ATL1 | c.1228G>T (p.Gly410Trp) n.2566G>T n.1149G>T n.1562G>T c.*2520G>T (n.*2520G>T) c.371G>T (n.371G>T) | |
| 14 | g.50628140G>A | CA389675815 | ATL1 | c.1229G>A (p.Gly410Glu) n.2567G>A n.1150G>A n.1563G>A c.*2521G>A (n.*2521G>A) c.372G>A (n.372G>A) | |
| 14 | g.50628140G>C | CA389675816 | ATL1 | c.1229G>C (p.Gly410Ala) n.2567G>C n.1150G>C n.1563G>C c.*2521G>C (n.*2521G>C) c.372G>C (n.372G>C) | ClinVar |
| 14 | g.50628140G>T | CA389675817 | ATL1 | c.1229G>T (p.Gly410Val) n.2567G>T n.1150G>T n.1563G>T c.*2521G>T (n.*2521G>T) c.372G>T (n.372G>T) | COSMIC |
| 14 | g.50628141G>A | CA7180455 | ATL1 | c.1230G>A (p.Gly410=) n.2568G>A n.1151G>A n.1564G>A c.*2522G>A (n.*2522G>A) c.373G>A (n.373G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50628141G>C | CA486191932 | ATL1 | c.1230G>C (p.Gly410=) n.2568G>C n.1151G>C n.1564G>C c.*2522G>C (n.*2522G>C) c.373G>C (n.373G>C) | dbSNP |
| 14 | g.50628141G= | CA2136287357 | ATL1 | c.1230G= (p.Gly410=) n.2568G= n.1151G= n.1564G= c.*2522G= (n.*2522G=) c.373G= (n.373G=) | |
| 14 | g.50628141G>T | CA486191934 | ATL1 | c.1230G>T (p.Gly410=) n.2568G>T n.1151G>T n.1564G>T c.*2522G>T (n.*2522G>T) c.373G>T (n.373G>T) | |
| 14 | g.50628142G>A | CA389675818 | ATL1 | c.1231G>A (p.Glu411Lys) n.2569G>A n.1152G>A n.1565G>A c.*2523G>A (n.*2523G>A) c.374G>A (n.374G>A) | |
| 14 | g.50628142G>C | CA389675819 | ATL1 | c.1231G>C (p.Glu411Gln) n.2569G>C n.1152G>C n.1565G>C c.*2523G>C (n.*2523G>C) c.374G>C (n.374G>C) | |
| 14 | g.50628142G>T | CA389675820 | ATL1 | c.1231G>T (p.Glu411Ter) n.2569G>T n.1152G>T n.1565G>T c.*2523G>T (n.*2523G>T) c.374G>T (n.374G>T) | |
| 14 | g.50628143A>C | CA389675821 | ATL1 | c.1232A>C (p.Glu411Ala) n.2570A>C n.1153A>C n.1566A>C c.*2524A>C (n.*2524A>C) c.375A>C (n.375A>C) | ClinVar |
| 14 | g.50628143A>G | CA389675822 | ATL1 | c.1232A>G (p.Glu411Gly) n.2570A>G n.1153A>G n.1566A>G c.*2524A>G (n.*2524A>G) c.375A>G (n.375A>G) | |
| 14 | g.50628143A>T | CA389675823 | ATL1 | c.1232A>T (p.Glu411Val) n.2570A>T n.1153A>T n.1566A>T c.*2524A>T (n.*2524A>T) c.375A>T (n.375A>T) | |
| 14 | g.50628144A>C | CA389675825 | ATL1 | c.1233A>C (p.Glu411Asp) n.2571A>C n.1154A>C n.1567A>C c.*2525A>C (n.*2525A>C) c.376A>C (n.376A>C) | |
| 14 | g.50628144A>G | CA486191941 | ATL1 | c.1233A>G (p.Glu411=) n.2571A>G n.1154A>G n.1567A>G c.*2525A>G (n.*2525A>G) c.376A>G (n.376A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50628144A>T | CA389675824 | ATL1 | c.1233A>T (p.Glu411Asp) n.2571A>T n.1154A>T n.1567A>T c.*2525A>T (n.*2525A>T) c.376A>T (n.376A>T) | |
| 14 | g.50628145G>A | CA389675826 | ATL1 | c.1234G>A (p.Glu412Lys) n.2572G>A n.1155G>A n.1568G>A c.*2526G>A (n.*2526G>A) c.377G>A (n.377G>A) | dbSNP |
| 14 | g.50628145G>C | CA389675827 | ATL1 | c.1234G>C (p.Glu412Gln) n.2572G>C n.1155G>C n.1568G>C c.*2526G>C (n.*2526G>C) c.377G>C (n.377G>C) | |
| 14 | g.50628145G= | CA2136287360 | ATL1 | c.1234G= (p.Glu412=) n.2572G= n.1155G= n.1568G= c.*2526G= (n.*2526G=) c.377G= (n.377G=) | |
| 14 | g.50628145G>T | CA389675828 | ATL1 | c.1234G>T (p.Glu412Ter) n.2572G>T n.1155G>T n.1568G>T c.*2526G>T (n.*2526G>T) c.377G>T (n.377G>T) | |
| 14 | g.50628146A>C | CA389675829 | ATL1 | c.1235A>C (p.Glu412Ala) n.2573A>C n.1156A>C n.1569A>C c.*2527A>C (n.*2527A>C) c.378A>C (n.378A>C) | |
| 14 | g.50628146A>G | CA389675830 | ATL1 | c.1235A>G (p.Glu412Gly) n.2573A>G n.1156A>G n.1569A>G c.*2527A>G (n.*2527A>G) c.378A>G (n.378A>G) | |
| 14 | g.50628146A>T | CA389675831 | ATL1 | c.1235A>T (p.Glu412Val) n.2573A>T n.1156A>T n.1569A>T c.*2527A>T (n.*2527A>T) c.378A>T (n.378A>T) | |
| 14 | g.50628147A>C | CA389675832 | ATL1 | c.1236A>C (p.Glu412Asp) n.2574A>C n.1157A>C n.1570A>C c.*2528A>C (n.*2528A>C) c.379A>C (n.379A>C) | |
| 14 | g.50628147A>G | CA486191952 | ATL1 | c.1236A>G (p.Glu412=) n.2574A>G n.1157A>G n.1570A>G c.*2528A>G (n.*2528A>G) c.379A>G (n.379A>G) | |
| 14 | g.50628147A>T | CA389675833 | ATL1 | c.1236A>T (p.Glu412Asp) n.2574A>T n.1157A>T n.1570A>T c.*2528A>T (n.*2528A>T) c.379A>T (n.379A>T) | |
| 14 | g.50628148T>A | CA389675834 | ATL1 | c.1237T>A (p.Phe413Ile) n.2575T>A n.1158T>A n.1571T>A c.*2529T>A (n.*2529T>A) c.380T>A (n.380T>A) | |
| 14 | g.50628148T>C | CA389675835 | ATL1 | c.1237T>C (p.Phe413Leu) n.2575T>C n.1158T>C n.1571T>C c.*2529T>C (n.*2529T>C) c.380T>C (n.380T>C) | ClinVar |
| 14 | g.50628148T>G | CA389675836 | ATL1 | c.1237T>G (p.Phe413Val) n.2575T>G n.1158T>G n.1571T>G c.*2529T>G (n.*2529T>G) c.380T>G (n.380T>G) | ClinVar |
| 14 | g.50628149T>A | CA389675837 | ATL1 | c.1238T>A (p.Phe413Tyr) n.2576T>A n.1159T>A n.1572T>A c.*2530T>A (n.*2530T>A) c.381T>A (n.381T>A) | |
| 14 | g.50628149T>C | CA389675838 | ATL1 | c.1238T>C (p.Phe413Ser) n.2576T>C n.1159T>C n.1572T>C c.*2530T>C (n.*2530T>C) c.381T>C (n.381T>C) | |
| 14 | g.50628149T>G | CA389675839 | ATL1 | c.1238T>G (p.Phe413Cys) n.2576T>G n.1159T>G n.1572T>G c.*2530T>G (n.*2530T>G) c.381T>G (n.381T>G) | |
| 14 | g.50628150T>A | CA389675841 | ATL1 | c.1239T>A (p.Phe413Leu) n.2577T>A n.1160T>A n.1573T>A c.*2531T>A (n.*2531T>A) c.382T>A (n.382T>A) | |
| 14 | g.50628150T>C | CA486191964 | ATL1 | c.1239T>C (p.Phe413=) n.2577T>C n.1160T>C n.1573T>C c.*2531T>C (n.*2531T>C) c.382T>C (n.382T>C) | |
| 14 | g.50628150T>G | CA389675840 | ATL1 | c.1239T>G (p.Phe413Leu) n.2577T>G n.1160T>G n.1573T>G c.*2531T>G (n.*2531T>G) c.382T>G (n.382T>G) | |
| 14 | g.50628151A>C | CA389675842 | ATL1 | c.1240A>C (p.Ser414Arg) n.2578A>C n.1161A>C n.1574A>C c.*2532A>C (n.*2532A>C) c.383A>C (n.383A>C) | |
| 14 | g.50628151A>G | CA389675844 | ATL1 | c.1240A>G (p.Ser414Gly) n.2578A>G n.1161A>G n.1574A>G c.*2532A>G (n.*2532A>G) c.383A>G (n.383A>G) | |
| 14 | g.50628151A>T | CA389675843 | ATL1 | c.1240A>T (p.Ser414Cys) n.2578A>T n.1161A>T n.1574A>T c.*2532A>T (n.*2532A>T) c.383A>T (n.383A>T) | |
| 14 | g.50628152G>A | CA389675845 | ATL1 | c.1241G>A (p.Ser414Asn) n.2579G>A n.1162G>A n.1575G>A c.*2533G>A (n.*2533G>A) | |
| 14 | g.50628152G>C | CA389675846 | ATL1 | c.1241G>C (p.Ser414Thr) n.2579G>C n.1162G>C n.1575G>C c.*2533G>C (n.*2533G>C) | |
| 14 | g.50628152G>T | CA389675847 | ATL1 | c.1241G>T (p.Ser414Ile) n.2579G>T n.1162G>T n.1575G>T c.*2533G>T (n.*2533G>T) | |
| 14 | g.50628153C>A | CA389675848 | ATL1 | c.1242C>A (p.Ser414Arg) n.2580C>A n.1163C>A n.1576C>A c.*2534C>A (n.*2534C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50628153C= | CA2136287366 | ATL1 | c.1242C= (p.Ser414=) n.2580C= n.1163C= n.1576C= c.*2534C= (n.*2534C=) | |
| 14 | g.50628153C>G | CA389675849 | ATL1 | c.1242C>G (p.Ser414Arg) n.2580C>G n.1163C>G n.1576C>G c.*2534C>G (n.*2534C>G) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.50628153C>T | CA7180456 | ATL1 | c.1242C>T (p.Ser414=) n.2580C>T n.1163C>T n.1576C>T c.*2534C>T (n.*2534C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50628154C>A | CA486191975 | ATL1 | c.1243C>A (p.Arg415=) n.2581C>A n.1164C>A n.1577C>A c.*2535C>A (n.*2535C>A) | |
| 14 | g.50628154C= | CA2136287370 | ATL1 | c.1243C= (p.Arg415=) n.2581C= n.1164C= n.1577C= c.*2535C= (n.*2535C=) | |
| 14 | g.50628154C>G | CA389675850 | ATL1 | c.1243C>G (p.Arg415Gly) n.2581C>G n.1164C>G n.1577C>G c.*2535C>G (n.*2535C>G) | |
| 14 | g.50628154C>T | CA204596 | ATL1 | c.1243C>T (p.Arg415Trp) n.2581C>T n.1164C>T n.1577C>T c.*2535C>T (n.*2535C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50628155G>A | CA264213 | ATL1 | c.1244G>A (p.Arg415Gln) n.2582G>A n.1165G>A n.1578G>A c.*2536G>A (n.*2536G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50628155G>C | CA389675851 | ATL1 | c.1244G>C (p.Arg415Pro) n.2582G>C n.1165G>C n.1578G>C c.*2536G>C (n.*2536G>C) | |
| 14 | g.50628155G= | CA2136287377 | ATL1 | c.1244G= (p.Arg415=) n.2582G= n.1165G= n.1578G= c.*2536G= (n.*2536G=) | |
| 14 | g.50628155G>T | CA389675852 | ATL1 | c.1244G>T (p.Arg415Leu) n.2582G>T n.1165G>T n.1578G>T c.*2536G>T (n.*2536G>T) | |
| 14 | g.50628156G>A | CA260794675 | ATL1 | c.1245G>A (p.Arg415=) n.2583G>A n.1166G>A n.1579G>A c.*2537G>A (n.*2537G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50628156G>C | CA486191982 | ATL1 | c.1245G>C (p.Arg415=) n.2583G>C n.1166G>C n.1579G>C c.*2537G>C (n.*2537G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50628156G= | CA2136287385 | ATL1 | c.1245G= (p.Arg415=) n.2583G= n.1166G= n.1579G= c.*2537G= (n.*2537G=) | |
| 14 | g.50628156G>T | CA486191980 | ATL1 | c.1245G>T (p.Arg415=) n.2583G>T n.1166G>T n.1579G>T c.*2537G>T (n.*2537G>T) | |
| 14 | g.50628157C>A | CA389675853 | ATL1 | c.1246C>A (p.Arg416Ser) n.2584C>A n.1167C>A n.1580C>A c.*2538C>A (n.*2538C>A) | |
| 14 | g.50628157C= | CA2136287388 | ATL1 | c.1246C= (p.Arg416=) n.2584C= n.1167C= n.1580C= c.*2538C= (n.*2538C=) | |
| 14 | g.50628157C>G | CA389675854 | ATL1 | c.1246C>G (p.Arg416Gly) n.2584C>G n.1167C>G n.1580C>G c.*2538C>G (n.*2538C>G) | |
| 14 | g.50628157C>T | CA259834 | ATL1 | c.1246C>T (p.Arg416Cys) n.2584C>T n.1167C>T n.1580C>T c.*2538C>T (n.*2538C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.50628158G>A | CA389675855 | ATL1 | c.1247G>A (p.Arg416His) n.2585G>A n.1168G>A n.1581G>A c.*2539G>A (n.*2539G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50628158G>C | CA389675857 | ATL1 | c.1247G>C (p.Arg416Pro) n.2585G>C n.1168G>C n.1581G>C c.*2539G>C (n.*2539G>C) | |
| 14 | g.50628158G= | CA2136287394 | ATL1 | c.1247G= (p.Arg416=) n.2585G= n.1168G= n.1581G= c.*2539G= (n.*2539G=) | |
| 14 | g.50628158G>T | CA389675856 | ATL1 | c.1247G>T (p.Arg416Leu) n.2585G>T n.1168G>T n.1581G>T c.*2539G>T (n.*2539G>T) | |
| 14 | g.50628159T>A | CA486191991 | ATL1 | c.1248T>A (p.Arg416=) n.2586T>A n.1169T>A n.1582T>A c.*2540T>A (n.*2540T>A) | |
| 14 | g.50628159T>C | CA486191993 | ATL1 | c.1248T>C (p.Arg416=) n.2586T>C n.1169T>C n.1582T>C c.*2540T>C (n.*2540T>C) | |
| 14 | g.50628159T>G | CA486191995 | ATL1 | c.1248T>G (p.Arg416=) n.2586T>G n.1169T>G n.1582T>G c.*2540T>G (n.*2540T>G) | |
| 14 | g.50628159_50628160insAAT | CA2695219341 | ATL1 | c.1248_1249insAAT (p.Arg416_Tyr417insAsn) n.2586_2587insAAT n.1169_1170insAAT n.1582_1583insAAT c.*2540_*2541insAAT (n.*2540_*2541insAAT) | |
| 14 | g.50628160T>A | CA389675858 | ATL1 | c.1249T>A (p.Tyr417Asn) n.2587T>A n.1170T>A n.1583T>A c.*2541T>A (n.*2541T>A) | |
| 14 | g.50628160T>C | CA389675859 | ATL1 | c.1249T>C (p.Tyr417His) n.2587T>C n.1170T>C n.1583T>C c.*2541T>C (n.*2541T>C) | |
| 14 | g.50628160T>G | CA389675860 | ATL1 | c.1249T>G (p.Tyr417Asp) n.2587T>G n.1170T>G n.1583T>G c.*2541T>G (n.*2541T>G) | |
| 14 | g.50628161A= | CA2136287399 | ATL1 | c.1250A= (p.Tyr417=) n.2588A= n.1171A= n.1584A= c.*2542A= (n.*2542A=) | |
| 14 | g.50628161A>C | CA389675861 | ATL1 | c.1250A>C (p.Tyr417Ser) n.2588A>C n.1171A>C n.1584A>C c.*2542A>C (n.*2542A>C) | |
| 14 | g.50628161A>G | CA389675862 | ATL1 | c.1250A>G (p.Tyr417Cys) n.2588A>G n.1171A>G n.1584A>G c.*2542A>G (n.*2542A>G) | |
| 14 | g.50628161A>T | CA389675863 | ATL1 | c.1250A>T (p.Tyr417Phe) n.2588A>T n.1171A>T n.1584A>T c.*2542A>T (n.*2542A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50628162C>A | CA389675864 | ATL1 | c.1251C>A (p.Tyr417Ter) n.2589C>A n.1172C>A n.1585C>A c.*2543C>A (n.*2543C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50628162C>G | CA389675865 | ATL1 | c.1251C>G (p.Tyr417Ter) n.2589C>G n.1172C>G n.1585C>G c.*2543C>G (n.*2543C>G) | |
| 14 | g.50628162C>T | CA486192002 | ATL1 | c.1251C>T (p.Tyr417=) n.2589C>T n.1172C>T n.1585C>T c.*2543C>T (n.*2543C>T) | |
| 14 | g.50628163C>A | CA389675866 | ATL1 | c.1252C>A (p.Leu418Met) n.2590C>A n.1173C>A n.1586C>A c.*2544C>A (n.*2544C>A) | |
| 14 | g.50628163C= | CA2136287401 | ATL1 | c.1252C= (p.Leu418=) n.2590C= n.1173C= n.1586C= c.*2544C= (n.*2544C=) | |
| 14 | g.50628163C>G | CA389675867 | ATL1 | c.1252C>G (p.Leu418Val) n.2590C>G n.1173C>G n.1586C>G c.*2544C>G (n.*2544C>G) | |
| 14 | g.50628163C>T | CA486192007 | ATL1 | c.1252C>T (p.Leu418=) n.2590C>T n.1173C>T n.1586C>T c.*2544C>T (n.*2544C>T) | |
| 14 | g.50628163_50628164insACCACAAATCTG | CA2136287403 | ATL1 | c.1252_1253insACCACAAATCTG (p.Leu418delinsHisHisLysSerVal) n.2590_2591insACCACAAATCTG n.1173_1174insACCACAAATCTG n.1586_1587insACCACAAATCTG c.*2544_*2545insACCACAAATCTG (n.*2544_*2545insACCACAAATCTG) | dbSNP |
| 14 | g.50628164T>A | CA389675870 | ATL1 | c.1253T>A (p.Leu418Gln) n.2591T>A n.1174T>A n.1587T>A c.*2545T>A (n.*2545T>A) | |
| 14 | g.50628164T>C | CA389675869 | ATL1 | c.1253T>C (p.Leu418Pro) n.2591T>C n.1174T>C n.1587T>C c.*2545T>C (n.*2545T>C) | |
| 14 | g.50628164T>G | CA389675868 | ATL1 | c.1253T>G (p.Leu418Arg) n.2591T>G n.1174T>G n.1587T>G c.*2545T>G (n.*2545T>G) | |
| 14 | g.50628165G>A | CA486192013 | ATL1 | c.1254G>A (p.Leu418=) n.2592G>A n.1175G>A n.1588G>A c.*2546G>A (n.*2546G>A) | |
| 14 | g.50628165G>C | CA486192014 | ATL1 | c.1254G>C (p.Leu418=) n.2592G>C n.1175G>C n.1588G>C c.*2546G>C (n.*2546G>C) | |
| 14 | g.50628165G>T | CA486192016 | ATL1 | c.1254G>T (p.Leu418=) n.2592G>T n.1175G>T n.1588G>T c.*2546G>T (n.*2546G>T) | |
| 14 | g.50628166C>A | CA389675871 | ATL1 | c.1255C>A (p.Gln419Lys) n.2593C>A n.1176C>A n.1589C>A c.*2547C>A (n.*2547C>A) c.1C>A (p.Gln1Lys) | |
| 14 | g.50628166C>G | CA389675872 | ATL1 | c.1255C>G (p.Gln419Glu) n.2593C>G n.1176C>G n.1589C>G c.*2547C>G (n.*2547C>G) c.1C>G (p.Gln1Glu) | |
| 14 | g.50628166C>T | CA389675873 | ATL1 | c.1255C>T (p.Gln419Ter) n.2593C>T n.1176C>T n.1589C>T c.*2547C>T (n.*2547C>T) c.1C>T (p.Gln1Ter) | |
| 14 | g.50628167A= | CA2136287407 | ATL1 | c.1256A= (p.Gln419=) n.2594A= n.1177A= n.1590A= c.*2548A= (n.*2548A=) c.2A= (p.Gln1=) | |
| 14 | g.50628167A>C | CA389675874 | ATL1 | c.1256A>C (p.Gln419Pro) n.2594A>C n.1177A>C n.1590A>C c.*2548A>C (n.*2548A>C) c.2A>C (p.Gln1Pro) | |
| 14 | g.50628167A>G | CA389675875 | ATL1 | c.1256A>G (p.Gln419Arg) n.2594A>G n.1177A>G n.1590A>G c.*2548A>G (n.*2548A>G) c.2A>G (p.Gln1Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50628167A>T | CA7180457 | ATL1 | c.1256A>T (p.Gln419Leu) n.2594A>T n.1177A>T n.1590A>T c.*2548A>T (n.*2548A>T) c.2A>T (p.Gln1Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 14 | g.50628168G>A | CA486192025 | ATL1 | c.1257G>A (p.Gln419=) n.2595G>A n.1178G>A n.1591G>A c.*2549G>A (n.*2549G>A) c.3G>A (p.Gln1=) | |
| 14 | g.50628168G>C | CA389675876 | ATL1 | c.1257G>C (p.Gln419His) n.2595G>C n.1178G>C n.1591G>C c.*2549G>C (n.*2549G>C) c.3G>C (p.Gln1His) | |
| 14 | g.50628168G>T | CA389675877 | ATL1 | c.1257G>T (p.Gln419His) n.2595G>T n.1178G>T n.1591G>T c.*2549G>T (n.*2549G>T) c.3G>T (p.Gln1His) | |
| 14 | g.50628169C>A | CA389675878 | ATL1 | c.1258C>A (p.Gln420Lys) n.2596C>A n.1179C>A n.1592C>A c.*2550C>A (n.*2550C>A) c.4C>A (p.Gln2Lys) | |
| 14 | g.50628169C>G | CA389675879 | ATL1 | c.1258C>G (p.Gln420Glu) n.2596C>G n.1179C>G n.1592C>G c.*2550C>G (n.*2550C>G) c.4C>G (p.Gln2Glu) | |
| 14 | g.50628169C>T | CA389675880 | ATL1 | c.1258C>T (p.Gln420Ter) n.2596C>T n.1179C>T n.1592C>T c.*2550C>T (n.*2550C>T) c.4C>T (p.Gln2Ter) | |
| 14 | g.50628170A= | CA2136287416 | ATL1 | c.1259A= (p.Gln420=) n.2597A= n.1180A= n.1593A= c.*2551A= (n.*2551A=) c.5A= (p.Gln2=) | |
| 14 | g.50628170A>C | CA389675881 | ATL1 | c.1259A>C (p.Gln420Pro) n.2597A>C n.1180A>C n.1593A>C c.*2551A>C (n.*2551A>C) c.5A>C (p.Gln2Pro) | ClinVar |
| 14 | g.50628170A>G | CA260794691 | ATL1 | c.1259A>G (p.Gln420Arg) n.2597A>G n.1180A>G n.1593A>G c.*2551A>G (n.*2551A>G) c.5A>G (p.Gln2Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50628170A>T | CA389675882 | ATL1 | c.1259A>T (p.Gln420Leu) n.2597A>T n.1180A>T n.1593A>T c.*2551A>T (n.*2551A>T) c.5A>T (p.Gln2Leu) | |
| 14 | g.50628171G>A | CA486192035 | ATL1 | c.1260G>A (p.Gln420=) n.2598G>A n.1181G>A n.1594G>A c.*2552G>A (n.*2552G>A) c.6G>A (p.Gln2=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50628171G>C | CA389675883 | ATL1 | c.1260G>C (p.Gln420His) n.2598G>C n.1181G>C n.1594G>C c.*2552G>C (n.*2552G>C) c.6G>C (p.Gln2His) | |
| 14 | g.50628171G>T | CA389675884 | ATL1 | c.1260G>T (p.Gln420His) n.2598G>T n.1181G>T n.1594G>T c.*2552G>T (n.*2552G>T) c.6G>T (p.Gln2His) | |
| 14 | g.50628172T>A | CA389675885 | ATL1 | c.1261T>A (p.Leu421Met) n.2599T>A n.1182T>A n.1595T>A c.*2553T>A (n.*2553T>A) c.7T>A (p.Leu3Met) | |
| 14 | g.50628172T>C | CA486192039 | ATL1 | c.1261T>C (p.Leu421=) n.2599T>C n.1182T>C n.1595T>C c.*2553T>C (n.*2553T>C) c.7T>C (p.Leu3=) | |
| 14 | g.50628172T>G | CA389675886 | ATL1 | c.1261T>G (p.Leu421Val) n.2599T>G n.1182T>G n.1595T>G c.*2553T>G (n.*2553T>G) c.7T>G (p.Leu3Val) | |
| 14 | g.50628173T>A | CA389675887 | ATL1 | c.1262T>A (p.Leu421Ter) n.2600T>A n.1183T>A n.1596T>A c.*2554T>A (n.*2554T>A) c.8T>A (p.Leu3Ter) | |
| 14 | g.50628173T>C | CA389675888 | ATL1 | c.1262T>C (p.Leu421Ser) n.2600T>C n.1183T>C n.1596T>C c.*2554T>C (n.*2554T>C) c.8T>C (p.Leu3Ser) | |
| 14 | g.50628173T>G | CA389675889 | ATL1 | c.1262T>G (p.Leu421Trp) n.2600T>G n.1183T>G n.1596T>G c.*2554T>G (n.*2554T>G) c.8T>G (p.Leu3Trp) | |
| 14 | g.50628174G>A | CA486192043 | ATL1 | c.1263G>A (p.Leu421=) n.2601G>A n.1184G>A n.1597G>A c.*2555G>A (n.*2555G>A) c.9G>A (p.Leu3=) | |
| 14 | g.50628174G>C | CA389675890 | ATL1 | c.1263G>C (p.Leu421Phe) n.2601G>C n.1184G>C n.1597G>C c.*2555G>C (n.*2555G>C) c.9G>C (p.Leu3Phe) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.50628174G>T | CA389675891 | ATL1 | c.1263G>T (p.Leu421Phe) n.2601G>T n.1184G>T n.1597G>T c.*2555G>T (n.*2555G>T) c.9G>T (p.Leu3Phe) | |
| 14 | g.50628175G>A | CA389675892 | ATL1 | c.1264G>A (p.Glu422Lys) n.2602G>A n.1185G>A n.1598G>A c.*2556G>A (n.*2556G>A) c.10G>A (p.Glu4Lys) | |
| 14 | g.50628175G>C | CA389675893 | ATL1 | c.1264G>C (p.Glu422Gln) n.2602G>C n.1185G>C n.1598G>C c.*2556G>C (n.*2556G>C) c.10G>C (p.Glu4Gln) | |
| 14 | g.50628175G>T | CA389675894 | ATL1 | c.1264G>T (p.Glu422Ter) n.2602G>T n.1185G>T n.1598G>T c.*2556G>T (n.*2556G>T) c.10G>T (p.Glu4Ter) | |
| 14 | g.50628176A>C | CA389675895 | ATL1 | c.1265A>C (p.Glu422Ala) n.2603A>C n.1186A>C n.1599A>C c.*2557A>C (n.*2557A>C) c.11A>C (p.Glu4Ala) | |
| 14 | g.50628176A>G | CA389675896 | ATL1 | c.1265A>G (p.Glu422Gly) n.2603A>G n.1186A>G n.1599A>G c.*2557A>G (n.*2557A>G) c.11A>G (p.Glu4Gly) | |
| 14 | g.50628176A>T | CA389675897 | ATL1 | c.1265A>T (p.Glu422Val) n.2603A>T n.1186A>T n.1599A>T c.*2557A>T (n.*2557A>T) c.11A>T (p.Glu4Val) | |
| 14 | g.50628177G>A | CA486192053 | ATL1 | c.1266G>A (p.Glu422=) n.2604G>A n.1187G>A n.1600G>A c.*2558G>A (n.*2558G>A) c.12G>A (p.Glu4=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50628177G>C | CA389675899 | ATL1 | c.1266G>C (p.Glu422Asp) n.2604G>C n.1187G>C n.1600G>C c.*2558G>C (n.*2558G>C) c.12G>C (p.Glu4Asp) | |
| 14 | g.50628177G= | CA2136287424 | ATL1 | c.1266G= (p.Glu422=) n.2604G= n.1187G= n.1600G= c.*2558G= (n.*2558G=) c.12G= (p.Glu4=) | |
| 14 | g.50628177G>T | CA389675898 | ATL1 | c.1266G>T (p.Glu422Asp) n.2604G>T n.1187G>T n.1600G>T c.*2558G>T (n.*2558G>T) c.12G>T (p.Glu4Asp) | |
| 14 | g.50628178A>C | CA389675900 | ATL1 | c.1267A>C (p.Ser423Arg) n.2605A>C n.1188A>C n.1601A>C c.*2559A>C (n.*2559A>C) c.13A>C (p.Ser5Arg) | |
| 14 | g.50628178A>G | CA389675902 | ATL1 | c.1267A>G (p.Ser423Gly) n.2605A>G n.1188A>G n.1601A>G c.*2559A>G (n.*2559A>G) c.13A>G (p.Ser5Gly) | ClinVar |
| 14 | g.50628178A>T | CA389675901 | ATL1 | c.1267A>T (p.Ser423Cys) n.2605A>T n.1188A>T n.1601A>T c.*2559A>T (n.*2559A>T) c.13A>T (p.Ser5Cys) | |
| 14 | g.50628179G>A | CA7180458 | ATL1 | c.1268G>A (p.Ser423Asn) n.2606G>A n.1189G>A n.1602G>A c.*2560G>A (n.*2560G>A) c.14G>A (p.Ser5Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50628179G>C | CA389675904 | ATL1 | c.1268G>C (p.Ser423Thr) n.2606G>C n.1189G>C n.1602G>C c.*2560G>C (n.*2560G>C) c.14G>C (p.Ser5Thr) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50628179G= | CA2136287431 | ATL1 | c.1268G= (p.Ser423=) n.2606G= n.1189G= n.1602G= c.*2560G= (n.*2560G=) c.14G= (p.Ser5=) | |
| 14 | g.50628179G>T | CA389675903 | ATL1 | c.1268G>T (p.Ser423Ile) n.2606G>T n.1189G>T n.1602G>T c.*2560G>T (n.*2560G>T) c.14G>T (p.Ser5Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50628180T>A | CA389675905 | ATL1 | c.1269T>A (p.Ser423Arg) n.2607T>A n.1190T>A n.1603T>A c.*2561T>A (n.*2561T>A) c.15T>A (p.Ser5Arg) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50628180T>C | CA486192064 | ATL1 | c.1269T>C (p.Ser423=) n.2607T>C n.1190T>C n.1603T>C c.*2561T>C (n.*2561T>C) c.15T>C (p.Ser5=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50628180T>G | CA389675906 | ATL1 | c.1269T>G (p.Ser423Arg) n.2607T>G n.1190T>G n.1603T>G c.*2561T>G (n.*2561T>G) c.15T>G (p.Ser5Arg) | ClinVar |
| 14 | g.50628180T= | CA2136287434 | ATL1 | c.1269T= (p.Ser423=) n.2607T= n.1190T= n.1603T= c.*2561T= (n.*2561T=) c.15T= (p.Ser5=) | |
| 14 | g.50628181G>A | CA389675907 | ATL1 | c.1270G>A (p.Glu424Lys) n.2608G>A n.1191G>A n.1604G>A c.*2562G>A (n.*2562G>A) c.16G>A (p.Glu6Lys) | |
| 14 | g.50628181G>C | CA389675909 | ATL1 | c.1270G>C (p.Glu424Gln) n.2608G>C n.1191G>C n.1604G>C c.*2562G>C (n.*2562G>C) c.16G>C (p.Glu6Gln) | |
| 14 | g.50628181G>T | CA389675908 | ATL1 | c.1270G>T (p.Glu424Ter) n.2608G>T n.1191G>T n.1604G>T c.*2562G>T (n.*2562G>T) c.16G>T (p.Glu6Ter) | |
| 14 | g.50628181dup | CA260794700 | ATL1 | c.1270dup (p.Glu424GlyfsTer4) n.2608dup n.1191dup n.1604dup c.*2562dup (n.*2562dup) c.16dup (p.Glu6GlyfsTer4) | |
| 14 | g.50628181_50628182del | CA2729576571 | ATL1 | c.1270_1271del (p.Glu424AsnfsTer3) n.2608_2609del n.1191_1192del n.1604_1605del c.*2562_*2563del (n.*2562_*2563del) c.16_17del (p.Glu6AsnfsTer3) | dbSNP |
| 14 | g.50628182A>C | CA389675910 | ATL1 | c.1271A>C (p.Glu424Ala) n.2609A>C n.1192A>C n.1605A>C c.*2563A>C (n.*2563A>C) c.17A>C (p.Glu6Ala) | |
| 14 | g.50628182A>G | CA389675911 | ATL1 | c.1271A>G (p.Glu424Gly) n.2609A>G n.1192A>G n.1605A>G c.*2563A>G (n.*2563A>G) c.17A>G (p.Glu6Gly) | |
| 14 | g.50628182A>T | CA389675912 | ATL1 | c.1271A>T (p.Glu424Val) n.2609A>T n.1192A>T n.1605A>T c.*2563A>T (n.*2563A>T) c.17A>T (p.Glu6Val) | |
| 14 | g.50628184del | CA2729576572 | ATL1 | c.1273del (p.Ile425Ter) n.2611del n.1194del n.1607del c.*2565del (n.*2565del) c.19del (p.Ile7Ter) | dbSNP |
| 14 | g.50628183A= | CA2136287437 | ATL1 | c.1272A= (p.Glu424=) n.2610A= n.1193A= n.1606A= c.*2564A= (n.*2564A=) c.18A= (p.Glu6=) | |
| 14 | g.50628183A>C | CA389675913 | ATL1 | c.1272A>C (p.Glu424Asp) n.2610A>C n.1193A>C n.1606A>C c.*2564A>C (n.*2564A>C) c.18A>C (p.Glu6Asp) | |
| 14 | g.50628183A>G | CA7180459 | ATL1 | c.1272A>G (p.Glu424=) n.2610A>G n.1193A>G n.1606A>G c.*2564A>G (n.*2564A>G) c.18A>G (p.Glu6=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50628183A>T | CA389675914 | ATL1 | c.1272A>T (p.Glu424Asp) n.2610A>T n.1193A>T n.1606A>T c.*2564A>T (n.*2564A>T) c.18A>T (p.Glu6Asp) | |
| 14 | g.50628184A>C | CA389675915 | ATL1 | c.1273A>C (p.Ile425Leu) n.2611A>C n.1194A>C n.1607A>C c.*2565A>C (n.*2565A>C) c.19A>C (p.Ile7Leu) | |
| 14 | g.50628184A>G | CA389675916 | ATL1 | c.1273A>G (p.Ile425Val) n.2611A>G n.1194A>G n.1607A>G c.*2565A>G (n.*2565A>G) c.19A>G (p.Ile7Val) | |
| 14 | g.50628184A>T | CA389675917 | ATL1 | c.1273A>T (p.Ile425Leu) n.2611A>T n.1194A>T n.1607A>T c.*2565A>T (n.*2565A>T) c.19A>T (p.Ile7Leu) | |
| 14 | g.50628185T>A | CA389675918 | ATL1 | c.1274T>A (p.Ile425Lys) n.2612T>A n.1195T>A n.1608T>A c.*2566T>A (n.*2566T>A) c.20T>A (p.Ile7Lys) | |
| 14 | g.50628185T>C | CA7180460 | ATL1 | c.1274T>C (p.Ile425Thr) n.2612T>C n.1195T>C n.1608T>C c.*2566T>C (n.*2566T>C) c.20T>C (p.Ile7Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50628185T>G | CA389675919 | ATL1 | c.1274T>G (p.Ile425Arg) n.2612T>G n.1195T>G n.1608T>G c.*2566T>G (n.*2566T>G) c.20T>G (p.Ile7Arg) | |
| 14 | g.50628185T= | CA2136287439 | ATL1 | c.1274T= (p.Ile425=) n.2612T= n.1195T= n.1608T= c.*2566T= (n.*2566T=) c.20T= (p.Ile7=) | |
| 14 | g.50628186A= | CA2136287446 | ATL1 | c.1275A= (p.Ile425=) n.2613A= n.1196A= n.1609A= c.*2567A= (n.*2567A=) c.21A= (p.Ile7=) | |
| 14 | g.50628186A>C | CA486192080 | ATL1 | c.1275A>C (p.Ile425=) n.2613A>C n.1196A>C n.1609A>C c.*2567A>C (n.*2567A>C) c.21A>C (p.Ile7=) | |
| 14 | g.50628186A>G | CA389675920 | ATL1 | c.1275A>G (p.Ile425Met) n.2613A>G n.1196A>G n.1609A>G c.*2567A>G (n.*2567A>G) c.21A>G (p.Ile7Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50628186A>T | CA486192083 | ATL1 | c.1275A>T (p.Ile425=) n.2613A>T n.1196A>T n.1609A>T c.*2567A>T (n.*2567A>T) c.21A>T (p.Ile7=) | |
| 14 | g.50628187G>A | CA389675921 | ATL1 | c.1276G>A (p.Asp426Asn) n.2614G>A n.1197G>A n.1610G>A c.*2568G>A (n.*2568G>A) c.22G>A (p.Asp8Asn) | |
| 14 | g.50628187G>C | CA389675922 | ATL1 | c.1276G>C (p.Asp426His) n.2614G>C n.1197G>C n.1610G>C c.*2568G>C (n.*2568G>C) c.22G>C (p.Asp8His) | |
| 14 | g.50628187G>T | CA389675923 | ATL1 | c.1276G>T (p.Asp426Tyr) n.2614G>T n.1197G>T n.1610G>T c.*2568G>T (n.*2568G>T) c.22G>T (p.Asp8Tyr) | |
| 14 | g.50628188A>C | CA389675924 | ATL1 | c.1277A>C (p.Asp426Ala) n.2615A>C n.1198A>C n.1611A>C c.*2569A>C (n.*2569A>C) c.23A>C (p.Asp8Ala) | |
| 14 | g.50628188A>G | CA389675925 | ATL1 | c.1277A>G (p.Asp426Gly) n.2615A>G n.1198A>G n.1611A>G c.*2569A>G (n.*2569A>G) c.23A>G (p.Asp8Gly) | |
| 14 | g.50628188A>T | CA389675926 | ATL1 | c.1277A>T (p.Asp426Val) n.2615A>T n.1198A>T n.1611A>T c.*2569A>T (n.*2569A>T) c.23A>T (p.Asp8Val) | |
| 14 | g.50628189T>A | CA389675927 | ATL1 | c.1278T>A (p.Asp426Glu) n.2616T>A n.1199T>A n.1612T>A c.*2570T>A (n.*2570T>A) c.24T>A (p.Asp8Glu) | |
| 14 | g.50628189T>C | CA486192091 | ATL1 | c.1278T>C (p.Asp426=) n.2616T>C n.1199T>C n.1612T>C c.*2570T>C (n.*2570T>C) c.24T>C (p.Asp8=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50628189T>G | CA389675928 | ATL1 | c.1278T>G (p.Asp426Glu) n.2616T>G n.1199T>G n.1612T>G c.*2570T>G (n.*2570T>G) c.24T>G (p.Asp8Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50628189T= | CA2136287451 | ATL1 | c.1278T= (p.Asp426=) n.2616T= n.1199T= n.1612T= c.*2570T= (n.*2570T=) c.24T= (p.Asp8=) | |
| 14 | g.50628190G>A | CA389675929 | ATL1 | c.1279G>A (p.Glu427Lys) n.2617G>A n.1200G>A n.1613G>A c.*2571G>A (n.*2571G>A) c.25G>A (p.Glu9Lys) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50628190G>C | CA389675930 | ATL1 | c.1279G>C (p.Glu427Gln) n.2617G>C n.1200G>C n.1613G>C c.*2571G>C (n.*2571G>C) c.25G>C (p.Glu9Gln) | |
| 14 | g.50628190G>T | CA389675931 | ATL1 | c.1279G>T (p.Glu427Ter) n.2617G>T n.1200G>T n.1613G>T c.*2571G>T (n.*2571G>T) c.25G>T (p.Glu9Ter) | |
| 14 | g.50628191A>C | CA389675932 | ATL1 | c.1280A>C (p.Glu427Ala) n.2618A>C n.1201A>C n.1614A>C c.*2572A>C (n.*2572A>C) c.26A>C (p.Glu9Ala) | |
| 14 | g.50628191A>G | CA389675933 | ATL1 | c.1280A>G (p.Glu427Gly) n.2618A>G n.1201A>G n.1614A>G c.*2572A>G (n.*2572A>G) c.26A>G (p.Glu9Gly) | |
| 14 | g.50628191A>T | CA389675934 | ATL1 | c.1280A>T (p.Glu427Val) n.2618A>T n.1201A>T n.1614A>T c.*2572A>T (n.*2572A>T) c.26A>T (p.Glu9Val) | |
| 14 | g.50628192A>C | CA389675935 | ATL1 | c.1281A>C (p.Glu427Asp) n.2619A>C n.1202A>C n.1615A>C c.*2573A>C (n.*2573A>C) c.27A>C (p.Glu9Asp) | |
| 14 | g.50628192A>G | CA486192101 | ATL1 | c.1281A>G (p.Glu427=) n.2619A>G n.1202A>G n.1615A>G c.*2573A>G (n.*2573A>G) c.27A>G (p.Glu9=) | |
| 14 | g.50628192A>T | CA389675936 | ATL1 | c.1281A>T (p.Glu427Asp) n.2619A>T n.1202A>T n.1615A>T c.*2573A>T (n.*2573A>T) c.27A>T (p.Glu9Asp) | |
| 14 | g.50628193C>A | CA389675937 | ATL1 | c.1282C>A (p.Leu428Ile) n.2620C>A n.1203C>A n.1616C>A c.*2574C>A (n.*2574C>A) c.28C>A (p.Leu10Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50628193C= | CA2136287453 | ATL1 | c.1282C= (p.Leu428=) n.2620C= n.1203C= n.1616C= c.*2574C= (n.*2574C=) c.28C= (p.Leu10=) | |
| 14 | g.50628193C>G | CA389675939 | ATL1 | c.1282C>G (p.Leu428Val) n.2620C>G n.1203C>G n.1616C>G c.*2574C>G (n.*2574C>G) c.28C>G (p.Leu10Val) | |
| 14 | g.50628193C>T | CA389675938 | ATL1 | c.1282C>T (p.Leu428Phe) n.2620C>T n.1203C>T n.1616C>T c.*2574C>T (n.*2574C>T) c.28C>T (p.Leu10Phe) | |
| 14 | g.50628194T>A | CA389675940 | ATL1 | c.1283T>A (p.Leu428His) n.2621T>A n.1204T>A n.1617T>A c.*2575T>A (n.*2575T>A) c.29T>A (p.Leu10His) | |
| 14 | g.50628194T>C | CA389675941 | ATL1 | c.1283T>C (p.Leu428Pro) n.2621T>C n.1204T>C n.1617T>C c.*2575T>C (n.*2575T>C) c.29T>C (p.Leu10Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50628194T>G | CA389675942 | ATL1 | c.1283T>G (p.Leu428Arg) n.2621T>G n.1204T>G n.1617T>G c.*2575T>G (n.*2575T>G) c.29T>G (p.Leu10Arg) | |
| 14 | g.50628194T= | CA2136287455 | ATL1 | c.1283T= (p.Leu428=) n.2621T= n.1204T= n.1617T= c.*2575T= (n.*2575T=) c.29T= (p.Leu10=) | |
| 14 | g.50628195T>A | CA486192108 | ATL1 | c.1284T>A (p.Leu428=) n.2622T>A n.1205T>A n.1618T>A c.*2576T>A (n.*2576T>A) c.30T>A (p.Leu10=) | |
| 14 | g.50628195T>C | CA486192110 | ATL1 | c.1284T>C (p.Leu428=) n.2622T>C n.1205T>C n.1618T>C c.*2576T>C (n.*2576T>C) c.30T>C (p.Leu10=) | |
| 14 | g.50628195T>G | CA486192112 | ATL1 | c.1284T>G (p.Leu428=) n.2622T>G n.1205T>G n.1618T>G c.*2576T>G (n.*2576T>G) c.30T>G (p.Leu10=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50628196T>A | CA389675943 | ATL1 | c.1285T>A (p.Tyr429Asn) n.2623T>A n.1206T>A n.1619T>A c.*2577T>A (n.*2577T>A) c.31T>A (p.Tyr11Asn) | |
| 14 | g.50628196T>C | CA389675944 | ATL1 | c.1285T>C (p.Tyr429His) n.2623T>C n.1206T>C n.1619T>C c.*2577T>C (n.*2577T>C) c.31T>C (p.Tyr11His) | |
| 14 | g.50628196T>G | CA389675945 | ATL1 | c.1285T>G (p.Tyr429Asp) n.2623T>G n.1206T>G n.1619T>G c.*2577T>G (n.*2577T>G) c.31T>G (p.Tyr11Asp) | |
| 14 | g.50628197A>C | CA389675946 | ATL1 | c.1286A>C (p.Tyr429Ser) n.2624A>C n.1207A>C n.1620A>C c.*2578A>C (n.*2578A>C) c.32A>C (p.Tyr11Ser) | |
| 14 | g.50628197A>G | CA389675947 | ATL1 | c.1286A>G (p.Tyr429Cys) n.2624A>G n.1207A>G n.1620A>G c.*2578A>G (n.*2578A>G) c.32A>G (p.Tyr11Cys) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50628197A>T | CA389675948 | ATL1 | c.1286A>T (p.Tyr429Phe) n.2624A>T n.1207A>T n.1620A>T c.*2578A>T (n.*2578A>T) c.32A>T (p.Tyr11Phe) | |
| 14 | g.50628198C>A | CA389675949 | ATL1 | c.1287C>A (p.Tyr429Ter) n.2625C>A n.1208C>A n.1621C>A c.*2579C>A (n.*2579C>A) c.33C>A (p.Tyr11Ter) | |
| 14 | g.50628198C= | CA2136287458 | ATL1 | c.1287C= (p.Tyr429=) n.2625C= n.1208C= n.1621C= c.*2579C= (n.*2579C=) c.33C= (p.Tyr11=) | |
| 14 | g.50628198C>G | CA389675950 | ATL1 | c.1287C>G (p.Tyr429Ter) n.2625C>G n.1208C>G n.1621C>G c.*2579C>G (n.*2579C>G) c.33C>G (p.Tyr11Ter) | |
| 14 | g.50628198C>T | CA486192122 | ATL1 | c.1287C>T (p.Tyr429=) n.2625C>T n.1208C>T n.1621C>T c.*2579C>T (n.*2579C>T) c.33C>T (p.Tyr11=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50628199A= | CA2136287461 | ATL1 | c.1288A= (p.Ile430=) n.2626A= n.1209A= n.1622A= c.*2580A= (n.*2580A=) c.34A= (p.Ile12=) | |
| 14 | g.50628199A>C | CA389675953 | ATL1 | c.1288A>C (p.Ile430Leu) n.2626A>C n.1209A>C n.1622A>C c.*2580A>C (n.*2580A>C) c.34A>C (p.Ile12Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50628199A>G | CA389675952 | ATL1 | c.1288A>G (p.Ile430Val) n.2626A>G n.1209A>G n.1622A>G c.*2580A>G (n.*2580A>G) c.34A>G (p.Ile12Val) | COSMIC |
| 14 | g.50628199A>T | CA389675951 | ATL1 | c.1288A>T (p.Ile430Phe) n.2626A>T n.1209A>T n.1622A>T c.*2580A>T (n.*2580A>T) c.34A>T (p.Ile12Phe) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50628200T>A | CA389675954 | ATL1 | c.1289T>A (p.Ile430Asn) n.2627T>A n.1210T>A n.1623T>A c.*2581T>A (n.*2581T>A) c.35T>A (p.Ile12Asn) | |
| 14 | g.50628200T>C | CA389675955 | ATL1 | c.1289T>C (p.Ile430Thr) n.2627T>C n.1210T>C n.1623T>C c.*2581T>C (n.*2581T>C) c.35T>C (p.Ile12Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50628200T>G | CA389675956 | ATL1 | c.1289T>G (p.Ile430Ser) n.2627T>G n.1210T>G n.1623T>G c.*2581T>G (n.*2581T>G) c.35T>G (p.Ile12Ser) | |
| 14 | g.50628200T= | CA2136287463 | ATL1 | c.1289T= (p.Ile430=) n.2627T= n.1210T= n.1623T= c.*2581T= (n.*2581T=) c.35T= (p.Ile12=) | |
| 14 | g.50628201C>A | CA486192128 | ATL1 | c.1290C>A (p.Ile430=) n.2628C>A n.1211C>A n.1624C>A c.*2582C>A (n.*2582C>A) c.36C>A (p.Ile12=) | |
| 14 | g.50628201C>G | CA389675957 | ATL1 | c.1290C>G (p.Ile430Met) n.2628C>G n.1211C>G n.1624C>G c.*2582C>G (n.*2582C>G) c.36C>G (p.Ile12Met) | |
| 14 | g.50628201C>T | CA486192131 | ATL1 | c.1290C>T (p.Ile430=) n.2628C>T n.1211C>T n.1624C>T c.*2582C>T (n.*2582C>T) c.36C>T (p.Ile12=) | |
| 14 | g.50628202C>A | CA389675958 | ATL1 | c.1291C>A (p.Gln431Lys) n.2629C>A n.1212C>A n.1625C>A c.*2583C>A (n.*2583C>A) c.37C>A (p.Gln13Lys) | |
| 14 | g.50628202C>G | CA389675959 | ATL1 | c.1291C>G (p.Gln431Glu) n.2629C>G n.1212C>G n.1625C>G c.*2583C>G (n.*2583C>G) c.37C>G (p.Gln13Glu) | |
| 14 | g.50628202C>T | CA389675960 | ATL1 | c.1291C>T (p.Gln431Ter) n.2629C>T n.1212C>T n.1625C>T c.*2583C>T (n.*2583C>T) c.37C>T (p.Gln13Ter) | |
| 14 | g.50628203A>C | CA389675961 | ATL1 | c.1292A>C (p.Gln431Pro) n.2630A>C n.1213A>C n.1626A>C c.*2584A>C (n.*2584A>C) c.38A>C (p.Gln13Pro) | |
| 14 | g.50628203A>G | CA389675962 | ATL1 | c.1292A>G (p.Gln431Arg) n.2630A>G n.1213A>G n.1626A>G c.*2584A>G (n.*2584A>G) c.38A>G (p.Gln13Arg) | |
| 14 | g.50628203A>T | CA389675963 | ATL1 | c.1292A>T (p.Gln431Leu) n.2630A>T n.1213A>T n.1626A>T c.*2584A>T (n.*2584A>T) c.38A>T (p.Gln13Leu) | |
| 14 | g.50628204A>C | CA389675964 | ATL1 | c.1293A>C (p.Gln431His) n.2631A>C n.1214A>C n.1627A>C c.*2585A>C (n.*2585A>C) c.39A>C (p.Gln13His) | |
| 14 | g.50628204A>G | CA486192140 | ATL1 | c.1293A>G (p.Gln431=) n.2631A>G n.1214A>G n.1627A>G c.*2585A>G (n.*2585A>G) c.39A>G (p.Gln13=) | |
| 14 | g.50628204A>T | CA389675965 | ATL1 | c.1293A>T (p.Gln431His) n.2631A>T n.1214A>T n.1627A>T c.*2585A>T (n.*2585A>T) c.39A>T (p.Gln13His) | |
| 14 | g.50628205T>A | CA389675966 | ATL1 | c.1294T>A (p.Tyr432Asn) n.2632T>A n.1215T>A n.1628T>A c.*2586T>A (n.*2586T>A) c.40T>A (p.Tyr14Asn) | |
| 14 | g.50628205T>C | CA389675968 | ATL1 | c.1294T>C (p.Tyr432His) n.2632T>C n.1215T>C n.1628T>C c.*2586T>C (n.*2586T>C) c.40T>C (p.Tyr14His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50628205T>G | CA389675967 | ATL1 | c.1294T>G (p.Tyr432Asp) n.2632T>G n.1215T>G n.1628T>G c.*2586T>G (n.*2586T>G) c.40T>G (p.Tyr14Asp) | |
| 14 | g.50628205T= | CA2136287466 | ATL1 | c.1294T= (p.Tyr432=) n.2632T= n.1215T= n.1628T= c.*2586T= (n.*2586T=) c.40T= (p.Tyr14=) | |
| 14 | g.50628206A= | CA2136287469 | ATL1 | c.1295A= (p.Tyr432=) n.2633A= n.1216A= n.1629A= c.*2587A= (n.*2587A=) c.41A= (p.Tyr14=) | |
| 14 | g.50628206A>C | CA389675969 | ATL1 | c.1295A>C (p.Tyr432Ser) n.2633A>C n.1216A>C n.1629A>C c.*2587A>C (n.*2587A>C) c.41A>C (p.Tyr14Ser) | |
| 14 | g.50628206A>G | CA7180461 | ATL1 | c.1295A>G (p.Tyr432Cys) n.2633A>G n.1216A>G n.1629A>G c.*2587A>G (n.*2587A>G) c.41A>G (p.Tyr14Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50628206A>T | CA389675970 | ATL1 | c.1295A>T (p.Tyr432Phe) n.2633A>T n.1216A>T n.1629A>T c.*2587A>T (n.*2587A>T) c.41A>T (p.Tyr14Phe) | |
| 14 | g.50628207T>A | CA389675971 | ATL1 | c.1296T>A (p.Tyr432Ter) n.2634T>A n.1217T>A n.1630T>A c.*2588T>A (n.*2588T>A) c.42T>A (p.Tyr14Ter) | |
| 14 | g.50628207T>C | CA486192150 | ATL1 | c.1296T>C (p.Tyr432=) n.2634T>C n.1217T>C n.1630T>C c.*2588T>C (n.*2588T>C) c.42T>C (p.Tyr14=) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.50628207T>G | CA389675972 | ATL1 | c.1296T>G (p.Tyr432Ter) n.2634T>G n.1217T>G n.1630T>G c.*2588T>G (n.*2588T>G) c.42T>G (p.Tyr14Ter) | |
| 14 | g.50628207dup | CA2624806029 | ATL1 | c.1296dup (p.Ile433TyrfsTer5) n.2634dup n.1217dup n.1630dup c.*2588dup (n.*2588dup) c.42dup (p.Ile15TyrfsTer5) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50628208A>C | CA389675973 | ATL1 | c.1297A>C (p.Ile433Leu) n.2635A>C n.1218A>C n.1631A>C c.*2589A>C (n.*2589A>C) c.43A>C (p.Ile15Leu) | |
| 14 | g.50628208A>G | CA389675974 | ATL1 | c.1297A>G (p.Ile433Val) n.2635A>G n.1218A>G n.1631A>G c.*2589A>G (n.*2589A>G) c.43A>G (p.Ile15Val) | |
| 14 | g.50628208A>T | CA389675975 | ATL1 | c.1297A>T (p.Ile433Phe) n.2635A>T n.1218A>T n.1631A>T c.*2589A>T (n.*2589A>T) c.43A>T (p.Ile15Phe) | |
| 14 | g.50628209T>A | CA389675976 | ATL1 | c.1298T>A (p.Ile433Asn) n.2636T>A n.1219T>A n.1632T>A c.*2590T>A (n.*2590T>A) c.44T>A (p.Ile15Asn) | |
| 14 | g.50628209T>C | CA389675977 | ATL1 | c.1298T>C (p.Ile433Thr) n.2636T>C n.1219T>C n.1632T>C c.*2590T>C (n.*2590T>C) c.44T>C (p.Ile15Thr) | |
| 14 | g.50628209T>G | CA389675978 | ATL1 | c.1298T>G (p.Ile433Ser) n.2636T>G n.1219T>G n.1632T>G c.*2590T>G (n.*2590T>G) c.44T>G (p.Ile15Ser) | |
| 14 | g.50628210C>A | CA486192158 | ATL1 | c.1299C>A (p.Ile433=) n.2637C>A n.1220C>A n.1633C>A c.*2591C>A (n.*2591C>A) c.45C>A (p.Ile15=) | |
| 14 | g.50628210C= | CA2136287473 | ATL1 | c.1299C= (p.Ile433=) n.2637C= n.1220C= n.1633C= c.*2591C= (n.*2591C=) c.45C= (p.Ile15=) | |
| 14 | g.50628210C>G | CA389675979 | ATL1 | c.1299C>G (p.Ile433Met) n.2637C>G n.1220C>G n.1633C>G c.*2591C>G (n.*2591C>G) c.45C>G (p.Ile15Met) | |
| 14 | g.50628210C>T | CA260794715 | ATL1 | c.1299C>T (p.Ile433=) n.2637C>T n.1220C>T n.1633C>T c.*2591C>T (n.*2591C>T) c.45C>T (p.Ile15=) | dbSNP |
| 14 | g.50628211A>C | CA389675980 | ATL1 | c.1300A>C (p.Lys434Gln) n.2638A>C n.1221A>C n.1634A>C c.*2592A>C (n.*2592A>C) c.46A>C (p.Lys16Gln) | |
| 14 | g.50628211A>G | CA389675981 | ATL1 | c.1300A>G (p.Lys434Glu) n.2638A>G n.1221A>G n.1634A>G c.*2592A>G (n.*2592A>G) c.46A>G (p.Lys16Glu) | |
| 14 | g.50628211A>T | CA389675982 | ATL1 | c.1300A>T (p.Lys434Ter) n.2638A>T n.1221A>T n.1634A>T c.*2592A>T (n.*2592A>T) c.46A>T (p.Lys16Ter) | |
| 14 | g.50628212A>C | CA389675985 | ATL1 | c.1301A>C (p.Lys434Thr) n.2639A>C n.1222A>C n.1635A>C c.*2593A>C (n.*2593A>C) c.47A>C (p.Lys16Thr) | |
| 14 | g.50628212A>G | CA389675983 | ATL1 | c.1301A>G (p.Lys434Arg) n.2639A>G n.1222A>G n.1635A>G c.*2593A>G (n.*2593A>G) c.47A>G (p.Lys16Arg) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50628212A>T | CA389675984 | ATL1 | c.1301A>T (p.Lys434Met) n.2639A>T n.1222A>T n.1635A>T c.*2593A>T (n.*2593A>T) c.47A>T (p.Lys16Met) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50628213G>A | CA7180462 | ATL1 | c.1302G>A (p.Lys434=) n.2640G>A n.1223G>A n.1636G>A c.*2594G>A (n.*2594G>A) c.48G>A (p.Lys16=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50628213G>C | CA389675986 | ATL1 | c.1302G>C (p.Lys434Asn) n.2640G>C n.1223G>C n.1636G>C c.*2594G>C (n.*2594G>C) c.48G>C (p.Lys16Asn) | |
| 14 | g.50628213G= | CA2136287478 | ATL1 | c.1302G= (p.Lys434=) n.2640G= n.1223G= n.1636G= c.*2594G= (n.*2594G=) c.48G= (p.Lys16=) | |
| 14 | g.50628213G>T | CA389675987 | ATL1 | c.1302G>T (p.Lys434Asn) n.2640G>T n.1223G>T n.1636G>T c.*2594G>T (n.*2594G>T) c.48G>T (p.Lys16Asn) | |
| 14 | g.50628214C>A | CA389675988 | ATL1 | c.1303C>A (p.His435Asn) n.2641C>A n.1224C>A n.1637C>A c.*2595C>A (n.*2595C>A) c.49C>A (p.His17Asn) | |
| 14 | g.50628214C>G | CA389675989 | ATL1 | c.1303C>G (p.His435Asp) n.2641C>G n.1224C>G n.1637C>G c.*2595C>G (n.*2595C>G) c.49C>G (p.His17Asp) | |
| 14 | g.50628214C>T | CA389675990 | ATL1 | c.1303C>T (p.His435Tyr) n.2641C>T n.1224C>T n.1637C>T c.*2595C>T (n.*2595C>T) c.49C>T (p.His17Tyr) | |
| 14 | g.50628215A= | CA2136287481 | ATL1 | c.1304A= (p.His435=) n.2642A= n.1225A= n.1638A= c.*2596A= (n.*2596A=) c.50A= (p.His17=) | |
| 14 | g.50628215A>C | CA389675991 | ATL1 | c.1304A>C (p.His435Pro) n.2642A>C n.1225A>C n.1638A>C c.*2596A>C (n.*2596A>C) c.50A>C (p.His17Pro) | |
| 14 | g.50628215A>G | CA389675992 | ATL1 | c.1304A>G (p.His435Arg) n.2642A>G n.1225A>G n.1638A>G c.*2596A>G (n.*2596A>G) c.50A>G (p.His17Arg) | dbSNP |
| 14 | g.50628215A>T | CA389675993 | ATL1 | c.1304A>T (p.His435Leu) n.2642A>T n.1225A>T n.1638A>T c.*2596A>T (n.*2596A>T) c.50A>T (p.His17Leu) | |
| 14 | g.50628216C>A | CA389675994 | ATL1 | c.1305C>A (p.His435Gln) n.2643C>A n.1226C>A n.1639C>A c.*2597C>A (n.*2597C>A) c.51C>A (p.His17Gln) | |
| 14 | g.50628216C>G | CA389675995 | ATL1 | c.1305C>G (p.His435Gln) n.2643C>G n.1226C>G n.1639C>G c.*2597C>G (n.*2597C>G) c.51C>G (p.His17Gln) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50628216C>T | CA486192177 | ATL1 | c.1305C>T (p.His435=) n.2643C>T n.1226C>T n.1639C>T c.*2597C>T (n.*2597C>T) c.51C>T (p.His17=) | |
| 14 | g.50628216_50628219delinsCAAT | CA2136287483 | ATL1 | c.1305_1308delinsCAAT (p.His435=) n.2643_2646delinsCAAT n.1226_1229delinsCAAT n.1639_1642delinsCAAT c.*2597_*2600delinsCAAT (n.*2597_*2600delinsCAAT) c.51_54delinsCAAT (p.His17=) | |
| 14 | g.50628217A>C | CA389675998 | ATL1 | c.1306A>C (p.Asn436His) n.2644A>C n.1227A>C n.1640A>C c.*2598A>C (n.*2598A>C) c.52A>C (p.Asn18His) | |
| 14 | g.50628217A>G | CA389675997 | ATL1 | c.1306A>G (p.Asn436Asp) n.2644A>G n.1227A>G n.1640A>G c.*2598A>G (n.*2598A>G) c.52A>G (p.Asn18Asp) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 14 | g.50628217A>T | CA389675996 | ATL1 | c.1306A>T (p.Asn436Tyr) n.2644A>T n.1227A>T n.1640A>T c.*2598A>T (n.*2598A>T) c.52A>T (p.Asn18Tyr) | |
| 14 | g.50628217_50628219del | CA913184994 | ATL1 | c.1306_1308del (p.Asn436del) n.2644_2646del n.1227_1229del n.1640_1642del c.*2598_*2600del (n.*2598_*2600del) c.52_54del (p.Asn18del) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.50628218A>C | CA389675999 | ATL1 | c.1307A>C (p.Asn436Thr) n.2645A>C n.1228A>C n.1641A>C c.*2599A>C (n.*2599A>C) c.53A>C (p.Asn18Thr) | |
| 14 | g.50628218A>G | CA389676000 | ATL1 | c.1307A>G (p.Asn436Ser) n.2645A>G n.1228A>G n.1641A>G c.*2599A>G (n.*2599A>G) c.53A>G (p.Asn18Ser) | |
| 14 | g.50628218A>T | CA389676001 | ATL1 | c.1307A>T (p.Asn436Ile) n.2645A>T n.1228A>T n.1641A>T c.*2599A>T (n.*2599A>T) c.53A>T (p.Asn18Ile) | |
| 14 | g.50628219T>A | CA389676002 | ATL1 | c.1308T>A (p.Asn436Lys) n.2646T>A n.1229T>A n.1642T>A c.*2600T>A (n.*2600T>A) c.54T>A (p.Asn18Lys) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.50628219T>C | CA7180463 | ATL1 | c.1308T>C (p.Asn436=) n.2646T>C n.1229T>C n.1642T>C c.*2600T>C (n.*2600T>C) c.54T>C (p.Asn18=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50628219T>G | CA389676003 | ATL1 | c.1308T>G (p.Asn436Lys) n.2646T>G n.1229T>G n.1642T>G c.*2600T>G (n.*2600T>G) c.54T>G (p.Asn18Lys) | |
| 14 | g.50628219T= | CA2136287492 | ATL1 | c.1308T= (p.Asn436=) n.2646T= n.1229T= n.1642T= c.*2600T= (n.*2600T=) c.54T= (p.Asn18=) | |
| 14 | g.50628220G>A | CA389676004 | ATL1 | c.1309G>A (p.Asp437Asn) n.2647G>A n.1230G>A n.1643G>A c.*2601G>A (n.*2601G>A) c.55G>A (p.Asp19Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.50628220G>C | CA389676005 | ATL1 | c.1309G>C (p.Asp437His) n.2647G>C n.1230G>C n.1643G>C c.*2601G>C (n.*2601G>C) c.55G>C (p.Asp19His) | |
| 14 | g.50628220G= | CA2136287498 | ATL1 | c.1309G= (p.Asp437=) n.2647G= n.1230G= n.1643G= c.*2601G= (n.*2601G=) c.55G= (p.Asp19=) | |
| 14 | g.50628220G>T | CA389676006 | ATL1 | c.1309G>T (p.Asp437Tyr) n.2647G>T n.1230G>T n.1643G>T c.*2601G>T (n.*2601G>T) c.55G>T (p.Asp19Tyr) | |
| 14 | g.50628221A>C | CA389676007 | ATL1 | c.1310A>C (p.Asp437Ala) n.2648A>C n.1231A>C n.1644A>C c.*2602A>C (n.*2602A>C) c.56A>C (p.Asp19Ala) | |
| 14 | g.50628221A>G | CA389676008 | ATL1 | c.1310A>G (p.Asp437Gly) n.2648A>G n.1231A>G n.1644A>G c.*2602A>G (n.*2602A>G) c.56A>G (p.Asp19Gly) | |
| 14 | g.50628221A>T | CA389676009 | ATL1 | c.1310A>T (p.Asp437Val) n.2648A>T n.1231A>T n.1644A>T c.*2602A>T (n.*2602A>T) c.56A>T (p.Asp19Val) | |
| 14 | g.50628222_50628226del | CA2624806030 | ATL1 | c.1311_1315del (p.Asp437GlufsTer?) n.2649_2653del n.1232_1236del n.1645_1649del c.*2603_*2607del (n.*2603_*2607del) c.57_61del (p.Asp19GlufsTer?) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50628222T>A | CA389676011 | ATL1 | c.1311T>A (p.Asp437Glu) n.2649T>A n.1232T>A n.1645T>A c.*2603T>A (n.*2603T>A) c.57T>A (p.Asp19Glu) | |
| 14 | g.50628222T>C | CA7180464 | ATL1 | c.1311T>C (p.Asp437=) n.2649T>C n.1232T>C n.1645T>C c.*2603T>C (n.*2603T>C) c.57T>C (p.Asp19=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50628222T>G | CA389676010 | ATL1 | c.1311T>G (p.Asp437Glu) n.2649T>G n.1232T>G n.1645T>G c.*2603T>G (n.*2603T>G) c.57T>G (p.Asp19Glu) | |
| 14 | g.50628222T= | CA2136287502 | ATL1 | c.1311T= (p.Asp437=) n.2649T= n.1232T= n.1645T= c.*2603T= (n.*2603T=) c.57T= (p.Asp19=) | |
| 14 | g.50628223A>C | CA389676012 | ATL1 | c.1312A>C (p.Ser438Arg) n.2650A>C n.1233A>C n.1646A>C c.*2604A>C (n.*2604A>C) c.58A>C (p.Ser20Arg) | |
| 14 | g.50628223A>G | CA389676013 | ATL1 | c.1312A>G (p.Ser438Gly) n.2650A>G n.1233A>G n.1646A>G c.*2604A>G (n.*2604A>G) c.58A>G (p.Ser20Gly) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50628223A>T | CA389676014 | ATL1 | c.1312A>T (p.Ser438Cys) n.2650A>T n.1233A>T n.1646A>T c.*2604A>T (n.*2604A>T) c.58A>T (p.Ser20Cys) | |
| 14 | g.50628224G>A | CA389676015 | ATL1 | c.1313G>A (p.Ser438Asn) n.2651G>A n.1234G>A n.1647G>A c.*2605G>A (n.*2605G>A) c.59G>A (p.Ser20Asn) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50628224G>C | CA389676016 | ATL1 | c.1313G>C (p.Ser438Thr) n.2651G>C n.1234G>C n.1647G>C c.*2605G>C (n.*2605G>C) c.59G>C (p.Ser20Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50628224G= | CA2136287506 | ATL1 | c.1313G= (p.Ser438=) n.2651G= n.1234G= n.1647G= c.*2605G= (n.*2605G=) c.59G= (p.Ser20=) | |
| 14 | g.50628224G>T | CA389676017 | ATL1 | c.1313G>T (p.Ser438Ile) n.2651G>T n.1234G>T n.1647G>T c.*2605G>T (n.*2605G>T) c.59G>T (p.Ser20Ile) | |
| 14 | g.50628225C>A | CA389676018 | ATL1 | c.1314C>A (p.Ser438Arg) n.2652C>A n.1235C>A n.1648C>A c.*2606C>A (n.*2606C>A) c.60C>A (p.Ser20Arg) | |
| 14 | g.50628225C= | CA2136287514 | ATL1 | c.1314C= (p.Ser438=) n.2652C= n.1235C= n.1648C= c.*2606C= (n.*2606C=) c.60C= (p.Ser20=) | |
| 14 | g.50628225C>G | CA389676019 | ATL1 | c.1314C>G (p.Ser438Arg) n.2652C>G n.1235C>G n.1648C>G c.*2606C>G (n.*2606C>G) c.60C>G (p.Ser20Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50628225C>T | CA260794736 | ATL1 | c.1314C>T (p.Ser438=) n.2652C>T n.1235C>T n.1648C>T c.*2606C>T (n.*2606C>T) c.60C>T (p.Ser20=) | dbSNP |
| 14 | g.50628226A>C | CA389676020 | ATL1 | c.1315A>C (p.Lys439Gln) n.2653A>C n.1236A>C n.1649A>C c.*2607A>C (n.*2607A>C) c.61A>C (p.Lys21Gln) | |
| 14 | g.50628226A>G | CA389676021 | ATL1 | c.1315A>G (p.Lys439Glu) n.2653A>G n.1236A>G n.1649A>G c.*2607A>G (n.*2607A>G) c.61A>G (p.Lys21Glu) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50628226A>T | CA389676022 | ATL1 | c.1315A>T (p.Lys439Ter) n.2653A>T n.1236A>T n.1649A>T c.*2607A>T (n.*2607A>T) c.61A>T (p.Lys21Ter) | |
| 14 | g.50628227A>C | CA389676023 | ATL1 | c.1316A>C (p.Lys439Thr) n.2654A>C n.1237A>C n.1650A>C c.*2608A>C (n.*2608A>C) c.62A>C (p.Lys21Thr) | |
| 14 | g.50628227A>G | CA389676025 | ATL1 | c.1316A>G (p.Lys439Arg) n.2654A>G n.1237A>G n.1650A>G c.*2608A>G (n.*2608A>G) c.62A>G (p.Lys21Arg) | |
| 14 | g.50628227A>T | CA389676024 | ATL1 | c.1316A>T (p.Lys439Ile) n.2654A>T n.1237A>T n.1650A>T c.*2608A>T (n.*2608A>T) c.62A>T (p.Lys21Ile) | |
| 14 | g.50628228A>C | CA389676026 | ATL1 | c.1317A>C (p.Lys439Asn) n.2655A>C n.1238A>C n.1651A>C c.*2609A>C (n.*2609A>C) c.63A>C (p.Lys21Asn) | |
| 14 | g.50628228A>G | CA486192212 | ATL1 | c.1317A>G (p.Lys439=) n.2655A>G n.1238A>G n.1651A>G c.*2609A>G (n.*2609A>G) c.63A>G (p.Lys21=) | |
| 14 | g.50628228A>T | CA389676027 | ATL1 | c.1317A>T (p.Lys439Asn) n.2655A>T n.1238A>T n.1651A>T c.*2609A>T (n.*2609A>T) c.63A>T (p.Lys21Asn) | |
| 14 | g.50628229A>C | CA389676028 | ATL1 | c.1318A>C (p.Asn440His) n.2656A>C n.1239A>C n.1652A>C c.*2610A>C (n.*2610A>C) c.64A>C (p.Asn22His) | |
| 14 | g.50628229A>G | CA389676029 | ATL1 | c.1318A>G (p.Asn440Asp) n.2656A>G n.1239A>G n.1652A>G c.*2610A>G (n.*2610A>G) c.64A>G (p.Asn22Asp) | |
| 14 | g.50628229A>T | CA389676030 | ATL1 | c.1318A>T (p.Asn440Tyr) n.2656A>T n.1239A>T n.1652A>T c.*2610A>T (n.*2610A>T) c.64A>T (p.Asn22Tyr) | |
| 14 | g.50628230A>C | CA389676031 | ATL1 | c.1319A>C (p.Asn440Thr) n.2657A>C n.1240A>C n.1653A>C c.*2611A>C (n.*2611A>C) c.65A>C (p.Asn22Thr) | ClinVar |
| 14 | g.50628230A>G | CA389676032 | ATL1 | c.1319A>G (p.Asn440Ser) n.2657A>G n.1240A>G n.1653A>G c.*2611A>G (n.*2611A>G) c.65A>G (p.Asn22Ser) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50628230A>T | CA389676033 | ATL1 | c.1319A>T (p.Asn440Ile) n.2657A>T n.1240A>T n.1653A>T c.*2611A>T (n.*2611A>T) c.65A>T (p.Asn22Ile) | |
| 14 | g.50628231T>A | CA389676034 | ATL1 | c.1320T>A (p.Asn440Lys) n.2658T>A n.1241T>A n.1654T>A c.*2612T>A (n.*2612T>A) c.66T>A (p.Asn22Lys) | |
| 14 | g.50628231T>C | CA486192220 | ATL1 | c.1320T>C (p.Asn440=) n.2658T>C n.1241T>C n.1654T>C c.*2612T>C (n.*2612T>C) c.66T>C (p.Asn22=) | |
| 14 | g.50628231T>G | CA389676035 | ATL1 | c.1320T>G (p.Asn440Lys) n.2658T>G n.1241T>G n.1654T>G c.*2612T>G (n.*2612T>G) c.66T>G (p.Asn22Lys) | |
| 14 | g.50628232A>C | CA389676036 | ATL1 | c.1321A>C (p.Ile441Leu) n.2659A>C n.1242A>C n.1655A>C c.*2613A>C (n.*2613A>C) c.67A>C (p.Ile23Leu) | |
| 14 | g.50628232A>G | CA389676037 | ATL1 | c.1321A>G (p.Ile441Val) n.2659A>G n.1242A>G n.1655A>G c.*2613A>G (n.*2613A>G) c.67A>G (p.Ile23Val) | |
| 14 | g.50628232A>T | CA389676038 | ATL1 | c.1321A>T (p.Ile441Phe) n.2659A>T n.1242A>T n.1655A>T c.*2613A>T (n.*2613A>T) c.67A>T (p.Ile23Phe) | |
| 14 | g.50628233T>A | CA389676041 | ATL1 | c.1322T>A (p.Ile441Asn) n.2660T>A n.1243T>A n.1656T>A c.*2614T>A (n.*2614T>A) c.68T>A (p.Ile23Asn) | |
| 14 | g.50628233T>C | CA389676040 | ATL1 | c.1322T>C (p.Ile441Thr) n.2660T>C n.1243T>C n.1656T>C c.*2614T>C (n.*2614T>C) c.68T>C (p.Ile23Thr) | |
| 14 | g.50628233T>G | CA389676039 | ATL1 | c.1322T>G (p.Ile441Ser) n.2660T>G n.1243T>G n.1656T>G c.*2614T>G (n.*2614T>G) c.68T>G (p.Ile23Ser) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.50628233T= | CA2136287517 | ATL1 | c.1322T= (p.Ile441=) n.2660T= n.1243T= n.1656T= c.*2614T= (n.*2614T=) c.68T= (p.Ile23=) | |
| 14 | g.50628234C>A | CA486192231 | ATL1 | c.1323C>A (p.Ile441=) n.2661C>A n.1244C>A n.1657C>A c.*2615C>A (n.*2615C>A) c.69C>A (p.Ile23=) | |
| 14 | g.50628234C= | CA2136287521 | ATL1 | c.1323C= (p.Ile441=) n.2661C= n.1244C= n.1657C= c.*2615C= (n.*2615C=) c.69C= (p.Ile23=) | |
| 14 | g.50628234C>G | CA389676042 | ATL1 | c.1323C>G (p.Ile441Met) n.2661C>G n.1244C>G n.1657C>G c.*2615C>G (n.*2615C>G) c.69C>G (p.Ile23Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50628234C>T | CA7180465 | ATL1 | c.1323C>T (p.Ile441=) n.2661C>T n.1244C>T n.1657C>T c.*2615C>T (n.*2615C>T) c.69C>T (p.Ile23=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50628235T>A | CA389676043 | ATL1 | c.1324T>A (p.Phe442Ile) n.2662T>A n.1245T>A n.1658T>A c.*2616T>A (n.*2616T>A) c.70T>A (p.Phe24Ile) | |
| 14 | g.50628235T>C | CA260794738 | ATL1 | c.1324T>C (p.Phe442Leu) n.2662T>C n.1245T>C n.1658T>C c.*2616T>C (n.*2616T>C) c.70T>C (p.Phe24Leu) | dbSNP |
| 14 | g.50628235T>G | CA389676044 | ATL1 | c.1324T>G (p.Phe442Val) n.2662T>G n.1245T>G n.1658T>G c.*2616T>G (n.*2616T>G) c.70T>G (p.Phe24Val) | |
| 14 | g.50628235T= | CA2136287524 | ATL1 | c.1324T= (p.Phe442=) n.2662T= n.1245T= n.1658T= c.*2616T= (n.*2616T=) c.70T= (p.Phe24=) | |
| 14 | g.50628236T>A | CA389676045 | ATL1 | c.1325T>A (p.Phe442Tyr) n.2663T>A n.1246T>A n.1659T>A c.*2617T>A (n.*2617T>A) c.71T>A (p.Phe24Tyr) | |
| 14 | g.50628236T>C | CA389676046 | ATL1 | c.1325T>C (p.Phe442Ser) n.2663T>C n.1246T>C n.1659T>C c.*2617T>C (n.*2617T>C) c.71T>C (p.Phe24Ser) | |
| 14 | g.50628236T>G | CA389676047 | ATL1 | c.1325T>G (p.Phe442Cys) n.2663T>G n.1246T>G n.1659T>G c.*2617T>G (n.*2617T>G) c.71T>G (p.Phe24Cys) | |
| 14 | g.50628237C>A | CA389676048 | ATL1 | c.1326C>A (p.Phe442Leu) n.2664C>A n.1247C>A n.1660C>A c.*2618C>A (n.*2618C>A) c.72C>A (p.Phe24Leu) | |
| 14 | g.50628237C>G | CA389676049 | ATL1 | c.1326C>G (p.Phe442Leu) n.2664C>G n.1247C>G n.1660C>G c.*2618C>G (n.*2618C>G) c.72C>G (p.Phe24Leu) | |
| 14 | g.50628237C>T | CA486192240 | ATL1 | c.1326C>T (p.Phe442=) n.2664C>T n.1247C>T n.1660C>T c.*2618C>T (n.*2618C>T) c.72C>T (p.Phe24=) | |
| 14 | g.50628238C>A | CA389676050 | ATL1 | c.1327C>A (p.His443Asn) n.2665C>A n.1248C>A n.1661C>A c.*2619C>A (n.*2619C>A) c.73C>A (p.His25Asn) | |
| 14 | g.50628238C= | CA2136287527 | ATL1 | c.1327C= (p.His443=) n.2665C= n.1248C= n.1661C= c.*2619C= (n.*2619C=) c.73C= (p.His25=) | |
| 14 | g.50628238C>G | CA389676051 | ATL1 | c.1327C>G (p.His443Asp) n.2665C>G n.1248C>G n.1661C>G c.*2619C>G (n.*2619C>G) c.73C>G (p.His25Asp) | |
| 14 | g.50628238C>T | CA7180466 | ATL1 | c.1327C>T (p.His443Tyr) n.2665C>T n.1248C>T n.1661C>T c.*2619C>T (n.*2619C>T) c.73C>T (p.His25Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |