| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.50628048A>C | CA389675358 | ATL1 | c.1137A>C (p.Lys379Asn) n.2475A>C n.1058A>C n.1471A>C c.*2429A>C (n.*2429A>C) c.280A>C (n.280A>C) | |
| 14 | g.50628048A>G | CA486191716 | ATL1 | c.1137A>G (p.Lys379=) n.2475A>G n.1058A>G n.1471A>G c.*2429A>G (n.*2429A>G) c.280A>G (n.280A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50628048A>T | CA389675360 | ATL1 | c.1137A>T (p.Lys379Asn) n.2475A>T n.1058A>T n.1471A>T c.*2429A>T (n.*2429A>T) c.280A>T (n.280A>T) | |
| 14 | g.50628049C>A | CA389675363 | ATL1 | c.1138C>A (p.Pro380Thr) n.2476C>A n.1059C>A n.1472C>A c.*2430C>A (n.*2430C>A) c.281C>A (n.281C>A) | |
| 14 | g.50628049C>G | CA389675364 | ATL1 | c.1138C>G (p.Pro380Ala) n.2476C>G n.1059C>G n.1472C>G c.*2430C>G (n.*2430C>G) c.281C>G (n.281C>G) | |
| 14 | g.50628049C>T | CA389675365 | ATL1 | c.1138C>T (p.Pro380Ser) n.2476C>T n.1059C>T n.1472C>T c.*2430C>T (n.*2430C>T) c.281C>T (n.281C>T) | |
| 14 | g.50628050C>A | CA389675366 | ATL1 | c.1139C>A (p.Pro380Gln) n.2477C>A n.1060C>A n.1473C>A c.*2431C>A (n.*2431C>A) c.282C>A (n.282C>A) | |
| 14 | g.50628050C>G | CA389675368 | ATL1 | c.1139C>G (p.Pro380Arg) n.2477C>G n.1060C>G n.1473C>G c.*2431C>G (n.*2431C>G) c.282C>G (n.282C>G) | |
| 14 | g.50628050C>T | CA389675369 | ATL1 | c.1139C>T (p.Pro380Leu) n.2477C>T n.1060C>T n.1473C>T c.*2431C>T (n.*2431C>T) c.282C>T (n.282C>T) | |
| 14 | g.50628051A>C | CA486191717 | ATL1 | c.1140A>C (p.Pro380=) n.2478A>C n.1061A>C n.1474A>C c.*2432A>C (n.*2432A>C) c.283A>C (n.283A>C) | |
| 14 | g.50628051A>G | CA486191718 | ATL1 | c.1140A>G (p.Pro380=) n.2478A>G n.1061A>G n.1474A>G c.*2432A>G (n.*2432A>G) c.283A>G (n.283A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50628051A>T | CA486191719 | ATL1 | c.1140A>T (p.Pro380=) n.2478A>T n.1061A>T n.1474A>T c.*2432A>T (n.*2432A>T) c.283A>T (n.283A>T) | |
| 14 | g.50628052T>A | CA389675373 | ATL1 | c.1141T>A (p.Phe381Ile) n.2479T>A n.1062T>A n.1475T>A c.*2433T>A (n.*2433T>A) c.284T>A (n.284T>A) | |
| 14 | g.50628052T>C | CA389675375 | ATL1 | c.1141T>C (p.Phe381Leu) n.2479T>C n.1062T>C n.1475T>C c.*2433T>C (n.*2433T>C) c.284T>C (n.284T>C) | |
| 14 | g.50628052T>G | CA389675377 | ATL1 | c.1141T>G (p.Phe381Val) n.2479T>G n.1062T>G n.1475T>G c.*2433T>G (n.*2433T>G) c.284T>G (n.284T>G) | |
| 14 | g.50628053T>A | CA389675380 | ATL1 | c.1142T>A (p.Phe381Tyr) n.2480T>A n.1063T>A n.1476T>A c.*2434T>A (n.*2434T>A) c.285T>A (n.285T>A) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.50628053T>C | CA389675378 | ATL1 | c.1142T>C (p.Phe381Ser) n.2480T>C n.1063T>C n.1476T>C c.*2434T>C (n.*2434T>C) c.285T>C (n.285T>C) | |
| 14 | g.50628053T>G | CA389675379 | ATL1 | c.1142T>G (p.Phe381Cys) n.2480T>G n.1063T>G n.1476T>G c.*2434T>G (n.*2434T>G) c.285T>G (n.285T>G) | |
| 14 | g.50628053T= | CA2136287154 | ATL1 | c.1142T= (p.Phe381=) n.2480T= n.1063T= n.1476T= c.*2434T= (n.*2434T=) c.285T= (n.285T=) | |
| 14 | g.50628054T>A | CA389675382 | ATL1 | c.1143T>A (p.Phe381Leu) n.2481T>A n.1064T>A n.1477T>A c.*2435T>A (n.*2435T>A) c.286T>A (n.286T>A) | |
| 14 | g.50628054T>C | CA486191720 | ATL1 | c.1143T>C (p.Phe381=) n.2481T>C n.1064T>C n.1477T>C c.*2435T>C (n.*2435T>C) c.286T>C (n.286T>C) | |
| 14 | g.50628054T>G | CA389675383 | ATL1 | c.1143T>G (p.Phe381Leu) n.2481T>G n.1064T>G n.1477T>G c.*2435T>G (n.*2435T>G) c.286T>G (n.286T>G) | |
| 14 | g.50628055C>A | CA389675386 | ATL1 | c.1144C>A (p.Leu382Met) n.2482C>A n.1065C>A n.1478C>A c.*2436C>A (n.*2436C>A) c.287C>A (n.287C>A) | |
| 14 | g.50628055C>G | CA389675387 | ATL1 | c.1144C>G (p.Leu382Val) n.2482C>G n.1065C>G n.1478C>G c.*2436C>G (n.*2436C>G) c.287C>G (n.287C>G) | ClinVar |
| 14 | g.50628055C>T | CA486191721 | ATL1 | c.1144C>T (p.Leu382=) n.2482C>T n.1065C>T n.1478C>T c.*2436C>T (n.*2436C>T) c.287C>T (n.287C>T) | |
| 14 | g.50628056T>A | CA389675389 | ATL1 | c.1145T>A (p.Leu382Gln) n.2483T>A n.1066T>A n.1479T>A c.*2437T>A (n.*2437T>A) c.288T>A (n.288T>A) | |
| 14 | g.50628056T>C | CA389675390 | ATL1 | c.1145T>C (p.Leu382Pro) n.2483T>C n.1066T>C n.1479T>C c.*2437T>C (n.*2437T>C) c.288T>C (n.288T>C) | |
| 14 | g.50628056T>G | CA389675392 | ATL1 | c.1145T>G (p.Leu382Arg) n.2483T>G n.1066T>G n.1479T>G c.*2437T>G (n.*2437T>G) c.288T>G (n.288T>G) | |
| 14 | g.50628057G>A | CA486191722 | ATL1 | c.1146G>A (p.Leu382=) n.2484G>A n.1067G>A n.1480G>A c.*2438G>A (n.*2438G>A) c.289G>A (n.289G>A) | |
| 14 | g.50628057G>C | CA486191723 | ATL1 | c.1146G>C (p.Leu382=) n.2484G>C n.1067G>C n.1480G>C c.*2438G>C (n.*2438G>C) c.289G>C (n.289G>C) | |
| 14 | g.50628057G= | CA2136287158 | ATL1 | c.1146G= (p.Leu382=) n.2484G= n.1067G= n.1480G= c.*2438G= (n.*2438G=) c.289G= (n.289G=) | |
| 14 | g.50628057G>T | CA486191724 | ATL1 | c.1146G>T (p.Leu382=) n.2484G>T n.1067G>T n.1480G>T c.*2438G>T (n.*2438G>T) c.289G>T (n.289G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50628058G>A | CA389675395 | ATL1 | c.1147G>A (p.Ala383Thr) n.2485G>A n.1068G>A n.1481G>A c.*2439G>A (n.*2439G>A) c.290G>A (n.290G>A) | |
| 14 | g.50628058G>C | CA389675396 | ATL1 | c.1147G>C (p.Ala383Pro) n.2485G>C n.1068G>C n.1481G>C c.*2439G>C (n.*2439G>C) c.290G>C (n.290G>C) | |
| 14 | g.50628058G>T | CA389675397 | ATL1 | c.1147G>T (p.Ala383Ser) n.2485G>T n.1068G>T n.1481G>T c.*2439G>T (n.*2439G>T) c.290G>T (n.290G>T) | |
| 14 | g.50628059C>A | CA389675401 | ATL1 | c.1148C>A (p.Ala383Asp) n.2486C>A n.1069C>A n.1482C>A c.*2440C>A (n.*2440C>A) c.291C>A (n.291C>A) | |
| 14 | g.50628059C>G | CA389675403 | ATL1 | c.1148C>G (p.Ala383Gly) n.2486C>G n.1069C>G n.1482C>G c.*2440C>G (n.*2440C>G) c.291C>G (n.291C>G) | |
| 14 | g.50628059C>T | CA389675399 | ATL1 | c.1148C>T (p.Ala383Val) n.2486C>T n.1069C>T n.1482C>T c.*2440C>T (n.*2440C>T) c.291C>T (n.291C>T) | |
| 14 | g.50628060C>A | CA486191725 | ATL1 | c.1149C>A (p.Ala383=) n.2487C>A n.1070C>A n.1483C>A c.*2441C>A (n.*2441C>A) c.292C>A (n.292C>A) | |
| 14 | g.50628060C= | CA2136287162 | ATL1 | c.1149C= (p.Ala383=) n.2487C= n.1070C= n.1483C= c.*2441C= (n.*2441C=) c.292C= (n.292C=) | |
| 14 | g.50628060C>G | CA486191726 | ATL1 | c.1149C>G (p.Ala383=) n.2487C>G n.1070C>G n.1483C>G c.*2441C>G (n.*2441C>G) c.292C>G (n.292C>G) | |
| 14 | g.50628060C>T | CA7180447 | ATL1 | c.1149C>T (p.Ala383=) n.2487C>T n.1070C>T n.1483C>T c.*2441C>T (n.*2441C>T) c.292C>T (n.292C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50628061C>A | CA389675406 | ATL1 | c.1150C>A (p.Pro384Thr) n.2488C>A n.1071C>A n.1484C>A c.*2442C>A (n.*2442C>A) c.293C>A (n.293C>A) | |
| 14 | g.50628061C>G | CA389675408 | ATL1 | c.1150C>G (p.Pro384Ala) n.2488C>G n.1071C>G n.1484C>G c.*2442C>G (n.*2442C>G) c.293C>G (n.293C>G) | |
| 14 | g.50628061C>T | CA389675410 | ATL1 | c.1150C>T (p.Pro384Ser) n.2488C>T n.1071C>T n.1484C>T c.*2442C>T (n.*2442C>T) c.293C>T (n.293C>T) | COSMIC |
| 14 | g.50628062C>A | CA389675411 | ATL1 | c.1151C>A (p.Pro384Gln) n.2489C>A n.1072C>A n.1485C>A c.*2443C>A (n.*2443C>A) c.294C>A (n.294C>A) | |
| 14 | g.50628062C>G | CA389675413 | ATL1 | c.1151C>G (p.Pro384Arg) n.2489C>G n.1072C>G n.1485C>G c.*2443C>G (n.*2443C>G) c.294C>G (n.294C>G) | |
| 14 | g.50628062C>T | CA389675415 | ATL1 | c.1151C>T (p.Pro384Leu) n.2489C>T n.1072C>T n.1485C>T c.*2443C>T (n.*2443C>T) c.294C>T (n.294C>T) | |
| 14 | g.50628063A= | CA2136287172 | ATL1 | c.1152A= (p.Pro384=) n.2490A= n.1073A= n.1486A= c.*2444A= (n.*2444A=) c.295A= (n.295A=) | |
| 14 | g.50628063A>C | CA486191727 | ATL1 | c.1152A>C (p.Pro384=) n.2490A>C n.1073A>C n.1486A>C c.*2444A>C (n.*2444A>C) c.295A>C (n.295A>C) | |
| 14 | g.50628063A>G | CA7180448 | ATL1 | c.1152A>G (p.Pro384=) n.2490A>G n.1073A>G n.1486A>G c.*2444A>G (n.*2444A>G) c.295A>G (n.295A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50628063A>T | CA486191728 | ATL1 | c.1152A>T (p.Pro384=) n.2490A>T n.1073A>T n.1486A>T c.*2444A>T (n.*2444A>T) c.295A>T (n.295A>T) | |
| 14 | g.50628064A>C | CA389675418 | ATL1 | c.1153A>C (p.Asn385His) n.2491A>C n.1074A>C n.1487A>C c.*2445A>C (n.*2445A>C) c.296A>C (n.296A>C) | |
| 14 | g.50628064A>G | CA389675420 | ATL1 | c.1153A>G (p.Asn385Asp) n.2491A>G n.1074A>G n.1487A>G c.*2445A>G (n.*2445A>G) c.296A>G (n.296A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50628064A>T | CA389675422 | ATL1 | c.1153A>T (p.Asn385Tyr) n.2491A>T n.1074A>T n.1487A>T c.*2445A>T (n.*2445A>T) c.296A>T (n.296A>T) | |
| 14 | g.50628065A>C | CA389675425 | ATL1 | c.1154A>C (p.Asn385Thr) n.2492A>C n.1075A>C n.1488A>C c.*2446A>C (n.*2446A>C) c.297A>C (n.297A>C) | |
| 14 | g.50628065A>G | CA389675427 | ATL1 | c.1154A>G (p.Asn385Ser) n.2492A>G n.1075A>G n.1488A>G c.*2446A>G (n.*2446A>G) c.297A>G (n.297A>G) | |
| 14 | g.50628065A>T | CA389675428 | ATL1 | c.1154A>T (p.Asn385Ile) n.2492A>T n.1075A>T n.1488A>T c.*2446A>T (n.*2446A>T) c.297A>T (n.297A>T) | |
| 14 | g.50628066T>A | CA389675430 | ATL1 | c.1155T>A (p.Asn385Lys) n.2493T>A n.1076T>A n.1489T>A c.*2447T>A (n.*2447T>A) c.298T>A (n.298T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50628066T>C | CA486191729 | ATL1 | c.1155T>C (p.Asn385=) n.2493T>C n.1076T>C n.1489T>C c.*2447T>C (n.*2447T>C) c.298T>C (n.298T>C) | |
| 14 | g.50628066T>G | CA389675432 | ATL1 | c.1155T>G (p.Asn385Lys) n.2493T>G n.1076T>G n.1489T>G c.*2447T>G (n.*2447T>G) c.298T>G (n.298T>G) | |
| 14 | g.50628066T= | CA2136287183 | ATL1 | c.1155T= (p.Asn385=) n.2493T= n.1076T= n.1489T= c.*2447T= (n.*2447T=) c.298T= (n.298T=) | |
| 14 | g.50628067G>A | CA389675434 | ATL1 | c.1156G>A (p.Asp386Asn) n.2494G>A n.1077G>A n.1490G>A c.*2448G>A (n.*2448G>A) c.299G>A (n.299G>A) | |
| 14 | g.50628067G>C | CA389675436 | ATL1 | c.1156G>C (p.Asp386His) n.2494G>C n.1077G>C n.1490G>C c.*2448G>C (n.*2448G>C) c.299G>C (n.299G>C) | |
| 14 | g.50628067G>T | CA389675438 | ATL1 | c.1156G>T (p.Asp386Tyr) n.2494G>T n.1077G>T n.1490G>T c.*2448G>T (n.*2448G>T) c.299G>T (n.299G>T) | |
| 14 | g.50628068A= | CA2136287186 | ATL1 | c.1157A= (p.Asp386=) n.2495A= n.1078A= n.1491A= c.*2449A= (n.*2449A=) c.300A= (n.300A=) | |
| 14 | g.50628068A>C | CA389675440 | ATL1 | c.1157A>C (p.Asp386Ala) n.2495A>C n.1078A>C n.1491A>C c.*2449A>C (n.*2449A>C) c.300A>C (n.300A>C) | |
| 14 | g.50628068A>G | CA389675442 | ATL1 | c.1157A>G (p.Asp386Gly) n.2495A>G n.1078A>G n.1491A>G c.*2449A>G (n.*2449A>G) c.300A>G (n.300A>G) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.50628068A>T | CA389675444 | ATL1 | c.1157A>T (p.Asp386Val) n.2495A>T n.1078A>T n.1491A>T c.*2449A>T (n.*2449A>T) c.300A>T (n.300A>T) | |
| 14 | g.50628069C>A | CA389675445 | ATL1 | c.1158C>A (p.Asp386Glu) n.2496C>A n.1079C>A n.1492C>A c.*2450C>A (n.*2450C>A) c.301C>A (n.301C>A) | |
| 14 | g.50628069C>G | CA389675447 | ATL1 | c.1158C>G (p.Asp386Glu) n.2496C>G n.1079C>G n.1492C>G c.*2450C>G (n.*2450C>G) c.301C>G (n.301C>G) | |
| 14 | g.50628069C>T | CA486191730 | ATL1 | c.1158C>T (p.Asp386=) n.2496C>T n.1079C>T n.1492C>T c.*2450C>T (n.*2450C>T) c.301C>T (n.301C>T) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.50628070T>A | CA389675449 | ATL1 | c.1159T>A (p.Leu387Met) n.2497T>A n.1080T>A n.1493T>A c.*2451T>A (n.*2451T>A) c.302T>A (n.302T>A) | |
| 14 | g.50628070T>C | CA486191731 | ATL1 | c.1159T>C (p.Leu387=) n.2497T>C n.1080T>C n.1493T>C c.*2451T>C (n.*2451T>C) c.302T>C (n.302T>C) | dbSNP |
| 14 | g.50628070T>G | CA389675451 | ATL1 | c.1159T>G (p.Leu387Val) n.2497T>G n.1080T>G n.1493T>G c.*2451T>G (n.*2451T>G) c.302T>G (n.302T>G) | |
| 14 | g.50628070T= | CA2136287189 | ATL1 | c.1159T= (p.Leu387=) n.2497T= n.1080T= n.1493T= c.*2451T= (n.*2451T=) c.302T= (n.302T=) | |
| 14 | g.50628071T>A | CA389675452 | ATL1 | c.1160T>A (p.Leu387Ter) n.2498T>A n.1081T>A n.1494T>A c.*2452T>A (n.*2452T>A) c.303T>A (n.303T>A) | |
| 14 | g.50628071T>C | CA389675454 | ATL1 | c.1160T>C (p.Leu387Ser) n.2498T>C n.1081T>C n.1494T>C c.*2452T>C (n.*2452T>C) c.303T>C (n.303T>C) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.50628071T>G | CA389675456 | ATL1 | c.1160T>G (p.Leu387Trp) n.2498T>G n.1081T>G n.1494T>G c.*2452T>G (n.*2452T>G) c.303T>G (n.303T>G) | |
| 14 | g.50628071T= | CA2136287195 | ATL1 | c.1160T= (p.Leu387=) n.2498T= n.1081T= n.1494T= c.*2452T= (n.*2452T=) c.303T= (n.303T=) | |
| 14 | g.50628072G>A | CA486191732 | ATL1 | c.1161G>A (p.Leu387=) n.2499G>A n.1082G>A n.1495G>A c.*2453G>A (n.*2453G>A) c.304G>A (n.304G>A) | |
| 14 | g.50628072G>C | CA389675458 | ATL1 | c.1161G>C (p.Leu387Phe) n.2499G>C n.1082G>C n.1495G>C c.*2453G>C (n.*2453G>C) c.304G>C (n.304G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50628072G>T | CA389675459 | ATL1 | c.1161G>T (p.Leu387Phe) n.2499G>T n.1082G>T n.1495G>T c.*2453G>T (n.*2453G>T) c.304G>T (n.304G>T) | |
| 14 | g.50628073C>A | CA389675462 | ATL1 | c.1162C>A (p.Gln388Lys) n.2500C>A n.1083C>A n.1496C>A c.*2454C>A (n.*2454C>A) c.305C>A (n.305C>A) | |
| 14 | g.50628073C= | CA2136287199 | ATL1 | c.1162C= (p.Gln388=) n.2500C= n.1083C= n.1496C= c.*2454C= (n.*2454C=) c.305C= (n.305C=) | |
| 14 | g.50628073C>G | CA389675465 | ATL1 | c.1162C>G (p.Gln388Glu) n.2500C>G n.1083C>G n.1496C>G c.*2454C>G (n.*2454C>G) c.305C>G (n.305C>G) | |
| 14 | g.50628073C>T | CA389675463 | ATL1 | c.1162C>T (p.Gln388Ter) n.2500C>T n.1083C>T n.1496C>T c.*2454C>T (n.*2454C>T) c.305C>T (n.305C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50628074A>C | CA389675467 | ATL1 | c.1163A>C (p.Gln388Pro) n.2501A>C n.1084A>C n.1497A>C c.*2455A>C (n.*2455A>C) c.306A>C (n.306A>C) | |
| 14 | g.50628074A>G | CA389675472 | ATL1 | c.1163A>G (p.Gln388Arg) n.2501A>G n.1084A>G n.1497A>G c.*2455A>G (n.*2455A>G) c.306A>G (n.306A>G) | |
| 14 | g.50628074A>T | CA389675470 | ATL1 | c.1163A>T (p.Gln388Leu) n.2501A>T n.1084A>T n.1497A>T c.*2455A>T (n.*2455A>T) c.306A>T (n.306A>T) | |
| 14 | g.50628075G>A | CA7180449 | ATL1 | c.1164G>A (p.Gln388=) n.2502G>A n.1085G>A n.1498G>A c.*2456G>A (n.*2456G>A) c.307G>A (n.307G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50628075G>C | CA389675479 | ATL1 | c.1164G>C (p.Gln388His) n.2502G>C n.1085G>C n.1498G>C c.*2456G>C (n.*2456G>C) c.307G>C (n.307G>C) | |
| 14 | g.50628075G= | CA2136287202 | ATL1 | c.1164G= (p.Gln388=) n.2502G= n.1085G= n.1498G= c.*2456G= (n.*2456G=) c.307G= (n.307G=) | |
| 14 | g.50628075G>T | CA389675482 | ATL1 | c.1164G>T (p.Gln388His) n.2502G>T n.1085G>T n.1498G>T c.*2456G>T (n.*2456G>T) c.307G>T (n.307G>T) | |
| 14 | g.50628076A>C | CA389675488 | ATL1 | c.1165A>C (p.Thr389Pro) n.2503A>C n.1086A>C n.1499A>C c.*2457A>C (n.*2457A>C) c.308A>C (n.308A>C) | |
| 14 | g.50628076A>G | CA389675491 | ATL1 | c.1165A>G (p.Thr389Ala) n.2503A>G n.1086A>G n.1499A>G c.*2457A>G (n.*2457A>G) c.308A>G (n.308A>G) | |
| 14 | g.50628076A>T | CA389675493 | ATL1 | c.1165A>T (p.Thr389Ser) n.2503A>T n.1086A>T n.1499A>T c.*2457A>T (n.*2457A>T) c.308A>T (n.308A>T) | |
| 14 | g.50628077C>A | CA389675497 | ATL1 | c.1166C>A (p.Thr389Asn) n.2504C>A n.1087C>A n.1500C>A c.*2458C>A (n.*2458C>A) c.309C>A (n.309C>A) | |
| 14 | g.50628077C>G | CA389675498 | ATL1 | c.1166C>G (p.Thr389Ser) n.2504C>G n.1087C>G n.1500C>G c.*2458C>G (n.*2458C>G) c.309C>G (n.309C>G) | |
| 14 | g.50628077C>T | CA389675500 | ATL1 | c.1166C>T (p.Thr389Ile) n.2504C>T n.1087C>T n.1500C>T c.*2458C>T (n.*2458C>T) c.309C>T (n.309C>T) | |
| 14 | g.50628078C>A | CA486191735 | ATL1 | c.1167C>A (p.Thr389=) n.2505C>A n.1088C>A n.1501C>A c.*2459C>A (n.*2459C>A) c.310C>A (n.310C>A) | |
| 14 | g.50628078C>G | CA486191734 | ATL1 | c.1167C>G (p.Thr389=) n.2505C>G n.1088C>G n.1501C>G c.*2459C>G (n.*2459C>G) c.310C>G (n.310C>G) | |
| 14 | g.50628078C>T | CA486191733 | ATL1 | c.1167C>T (p.Thr389=) n.2505C>T n.1088C>T n.1501C>T c.*2459C>T (n.*2459C>T) c.310C>T (n.310C>T) | |
| 14 | g.50628079A>C | CA389675503 | ATL1 | c.1168A>C (p.Lys390Gln) n.2506A>C n.1089A>C n.1502A>C c.*2460A>C (n.*2460A>C) c.311A>C (n.311A>C) | |
| 14 | g.50628079A>G | CA389675506 | ATL1 | c.1168A>G (p.Lys390Glu) n.2506A>G n.1089A>G n.1502A>G c.*2460A>G (n.*2460A>G) c.311A>G (n.311A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50628079A>T | CA389675509 | ATL1 | c.1168A>T (p.Lys390Ter) n.2506A>T n.1089A>T n.1502A>T c.*2460A>T (n.*2460A>T) c.311A>T (n.311A>T) | |
| 14 | g.50628081del | CA2575523664 | ATL1 | c.1170del (p.Lys390AsnfsTer10) n.2508del n.1091del n.1504del c.*2462del (n.*2462del) c.313del (n.313del) | |
| 14 | g.50628080A>C | CA389675520 | ATL1 | c.1169A>C (p.Lys390Thr) n.2507A>C n.1090A>C n.1503A>C c.*2461A>C (n.*2461A>C) c.312A>C (n.312A>C) | |
| 14 | g.50628080A>G | CA389675516 | ATL1 | c.1169A>G (p.Lys390Arg) n.2507A>G n.1090A>G n.1503A>G c.*2461A>G (n.*2461A>G) c.312A>G (n.312A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50628080A>T | CA389675515 | ATL1 | c.1169A>T (p.Lys390Ile) n.2507A>T n.1090A>T n.1503A>T c.*2461A>T (n.*2461A>T) c.312A>T (n.312A>T) | |
| 14 | g.50628081A>C | CA389675522 | ATL1 | c.1170A>C (p.Lys390Asn) n.2508A>C n.1091A>C n.1504A>C c.*2462A>C (n.*2462A>C) c.313A>C (n.313A>C) | |
| 14 | g.50628081A>G | CA486191736 | ATL1 | c.1170A>G (p.Lys390=) n.2508A>G n.1091A>G n.1504A>G c.*2462A>G (n.*2462A>G) c.313A>G (n.313A>G) | |
| 14 | g.50628081A>T | CA389675525 | ATL1 | c.1170A>T (p.Lys390Asn) n.2508A>T n.1091A>T n.1504A>T c.*2462A>T (n.*2462A>T) c.313A>T (n.313A>T) | |
| 14 | g.50628083_50628084dup | CA2801546442 | ATL1 | c.1172_1173dup (p.Leu392ThrfsTer9) n.2510_2511dup n.1093_1094dup n.1506_1507dup c.*2464_*2465dup (n.*2464_*2465dup) c.315_316dup (n.315_316dup) | |
| 14 | g.50628082C>A | CA389675527 | ATL1 | c.1171C>A (p.His391Asn) n.2509C>A n.1092C>A n.1505C>A c.*2463C>A (n.*2463C>A) c.314C>A (n.314C>A) | |
| 14 | g.50628082C>G | CA389675530 | ATL1 | c.1171C>G (p.His391Asp) n.2509C>G n.1092C>G n.1505C>G c.*2463C>G (n.*2463C>G) c.314C>G (n.314C>G) | |
| 14 | g.50628082C>T | CA389675532 | ATL1 | c.1171C>T (p.His391Tyr) n.2509C>T n.1092C>T n.1505C>T c.*2463C>T (n.*2463C>T) c.314C>T (n.314C>T) | |
| 14 | g.50628083A>C | CA389675535 | ATL1 | c.1172A>C (p.His391Pro) n.2510A>C n.1093A>C n.1506A>C c.*2464A>C (n.*2464A>C) c.315A>C (n.315A>C) | |
| 14 | g.50628083A>G | CA389675537 | ATL1 | c.1172A>G (p.His391Arg) n.2510A>G n.1093A>G n.1506A>G c.*2464A>G (n.*2464A>G) c.315A>G (n.315A>G) | |
| 14 | g.50628083A>T | CA389675539 | ATL1 | c.1172A>T (p.His391Leu) n.2510A>T n.1093A>T n.1506A>T c.*2464A>T (n.*2464A>T) c.315A>T (n.315A>T) | |
| 14 | g.50628083_50628084delinsAC | CA2136287204 | ATL1 | c.1172_1173delinsAC (p.His391=) n.2510_2511delinsAC n.1093_1094delinsAC n.1506_1507delinsAC c.*2464_*2465delinsAC (n.*2464_*2465delinsAC) c.315_316delinsAC (n.315_316delinsAC) | |
| 14 | g.50628084C>A | CA389675542 | ATL1 | c.1173C>A (p.His391Gln) n.2511C>A n.1094C>A n.1507C>A c.*2465C>A (n.*2465C>A) c.316C>A (n.316C>A) | ClinVar |
| 14 | g.50628084C= | CA2136287213 | ATL1 | c.1173C= (p.His391=) n.2511C= n.1094C= n.1507C= c.*2465C= (n.*2465C=) c.316C= (n.316C=) | |
| 14 | g.50628084C>G | CA16606991 | ATL1 | c.1173C>G (p.His391Gln) n.2511C>G n.1094C>G n.1507C>G c.*2465C>G (n.*2465C>G) c.316C>G (n.316C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50628084C>T | CA7180450 | ATL1 | c.1173C>T (p.His391=) n.2511C>T n.1094C>T n.1507C>T c.*2465C>T (n.*2465C>T) c.316C>T (n.316C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50628085del | CA706606481 | ATL1 | c.1174del (p.Leu392CysfsTer8) n.2512del n.1095del n.1508del c.*2466del (n.*2466del) c.317del (n.317del) | dbSNP |
| 14 | g.50628085C>A | CA389675547 | ATL1 | c.1174C>A (p.Leu392Met) n.2512C>A n.1095C>A n.1508C>A c.*2466C>A (n.*2466C>A) c.317C>A (n.317C>A) | |
| 14 | g.50628085C>G | CA389675548 | ATL1 | c.1174C>G (p.Leu392Val) n.2512C>G n.1095C>G n.1508C>G c.*2466C>G (n.*2466C>G) c.317C>G (n.317C>G) | |
| 14 | g.50628085C>T | CA486191737 | ATL1 | c.1174C>T (p.Leu392=) n.2512C>T n.1095C>T n.1508C>T c.*2466C>T (n.*2466C>T) c.317C>T (n.317C>T) | |
| 14 | g.50628086T>A | CA389675552 | ATL1 | c.1175T>A (p.Leu392Gln) n.2513T>A n.1096T>A n.1509T>A c.*2467T>A (n.*2467T>A) c.318T>A (n.318T>A) | |
| 14 | g.50628086T>C | CA389675554 | ATL1 | c.1175T>C (p.Leu392Pro) n.2513T>C n.1096T>C n.1509T>C c.*2467T>C (n.*2467T>C) c.318T>C (n.318T>C) | |
| 14 | g.50628086T>G | CA389675551 | ATL1 | c.1175T>G (p.Leu392Arg) n.2513T>G n.1096T>G n.1509T>G c.*2467T>G (n.*2467T>G) c.318T>G (n.318T>G) | |
| 14 | g.50628086_50628087del | CA2801546443 | ATL1 | c.1175_1176del (p.Leu392ProfsTer3) n.2513_2514del n.1096_1097del n.1509_1510del c.*2467_*2468del (n.*2467_*2468del) c.318_319del (n.318_319del) | |
| 14 | g.50628087G>A | CA486191738 | ATL1 | c.1176G>A (p.Leu392=) n.2514G>A n.1097G>A n.1510G>A c.*2468G>A (n.*2468G>A) c.319G>A (n.319G>A) | |
| 14 | g.50628087G>C | CA486191739 | ATL1 | c.1176G>C (p.Leu392=) n.2514G>C n.1097G>C n.1510G>C c.*2468G>C (n.*2468G>C) c.319G>C (n.319G>C) | |
| 14 | g.50628087G>T | CA486191740 | ATL1 | c.1176G>T (p.Leu392=) n.2514G>T n.1097G>T n.1510G>T c.*2468G>T (n.*2468G>T) c.319G>T (n.319G>T) | |
| 14 | g.50628088C>A | CA389675558 | ATL1 | c.1177C>A (p.Gln393Lys) n.2515C>A n.1098C>A n.1511C>A c.*2469C>A (n.*2469C>A) c.320C>A (n.320C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50628088C>G | CA389675559 | ATL1 | c.1177C>G (p.Gln393Glu) n.2515C>G n.1098C>G n.1511C>G c.*2469C>G (n.*2469C>G) c.320C>G (n.320C>G) | |
| 14 | g.50628088C>T | CA389675561 | ATL1 | c.1177C>T (p.Gln393Ter) n.2515C>T n.1098C>T n.1511C>T c.*2469C>T (n.*2469C>T) c.320C>T (n.320C>T) | |
| 14 | g.50628089A>C | CA389675564 | ATL1 | c.1178A>C (p.Gln393Pro) n.2516A>C n.1099A>C n.1512A>C c.*2470A>C (n.*2470A>C) c.321A>C (n.321A>C) | |
| 14 | g.50628089A>G | CA389675566 | ATL1 | c.1178A>G (p.Gln393Arg) n.2516A>G n.1099A>G n.1512A>G c.*2470A>G (n.*2470A>G) c.321A>G (n.321A>G) | |
| 14 | g.50628089A>T | CA389675569 | ATL1 | c.1178A>T (p.Gln393Leu) n.2516A>T n.1099A>T n.1512A>T c.*2470A>T (n.*2470A>T) c.321A>T (n.321A>T) | |
| 14 | g.50628090A>C | CA389675571 | ATL1 | c.1179A>C (p.Gln393His) n.2517A>C n.1100A>C n.1513A>C c.*2471A>C (n.*2471A>C) c.322A>C (n.322A>C) | |
| 14 | g.50628090A>G | CA486191744 | ATL1 | c.1179A>G (p.Gln393=) n.2517A>G n.1100A>G n.1513A>G c.*2471A>G (n.*2471A>G) c.322A>G (n.322A>G) | |
| 14 | g.50628090A>T | CA389675574 | ATL1 | c.1179A>T (p.Gln393His) n.2517A>T n.1100A>T n.1513A>T c.*2471A>T (n.*2471A>T) c.322A>T (n.322A>T) | |
| 14 | g.50628091C>A | CA389675576 | ATL1 | c.1180C>A (p.Leu394Ile) n.2518C>A n.1101C>A n.1514C>A c.*2472C>A (n.*2472C>A) c.323C>A (n.323C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50628091C>G | CA389675578 | ATL1 | c.1180C>G (p.Leu394Val) n.2518C>G n.1101C>G n.1514C>G c.*2472C>G (n.*2472C>G) c.323C>G (n.323C>G) | |
| 14 | g.50628091C>T | CA389675580 | ATL1 | c.1180C>T (p.Leu394Phe) n.2518C>T n.1101C>T n.1514C>T c.*2472C>T (n.*2472C>T) c.323C>T (n.323C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50628092T>A | CA389675588 | ATL1 | c.1181T>A (p.Leu394His) n.2519T>A n.1102T>A n.1515T>A c.*2473T>A (n.*2473T>A) c.324T>A (n.324T>A) | |
| 14 | g.50628092T>C | CA389675585 | ATL1 | c.1181T>C (p.Leu394Pro) n.2519T>C n.1102T>C n.1515T>C c.*2473T>C (n.*2473T>C) c.324T>C (n.324T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50628092T>G | CA389675583 | ATL1 | c.1181T>G (p.Leu394Arg) n.2519T>G n.1102T>G n.1515T>G c.*2473T>G (n.*2473T>G) c.324T>G (n.324T>G) | |
| 14 | g.50628093T>A | CA486191752 | ATL1 | c.1182T>A (p.Leu394=) n.2520T>A n.1103T>A n.1516T>A c.*2474T>A (n.*2474T>A) c.325T>A (n.325T>A) | |
| 14 | g.50628093T>C | CA486191753 | ATL1 | c.1182T>C (p.Leu394=) n.2520T>C n.1103T>C n.1516T>C c.*2474T>C (n.*2474T>C) c.325T>C (n.325T>C) | |
| 14 | g.50628093T>G | CA486191755 | ATL1 | c.1182T>G (p.Leu394=) n.2520T>G n.1103T>G n.1516T>G c.*2474T>G (n.*2474T>G) c.325T>G (n.325T>G) | |
| 14 | g.50628094A>C | CA389675591 | ATL1 | c.1183A>C (p.Lys395Gln) n.2521A>C n.1104A>C n.1517A>C c.*2475A>C (n.*2475A>C) c.326A>C (n.326A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50628094A>G | CA389675593 | ATL1 | c.1183A>G (p.Lys395Glu) n.2521A>G n.1104A>G n.1517A>G c.*2475A>G (n.*2475A>G) c.326A>G (n.326A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50628094A>T | CA389675594 | ATL1 | c.1183A>T (p.Lys395Ter) n.2521A>T n.1104A>T n.1517A>T c.*2475A>T (n.*2475A>T) c.326A>T (n.326A>T) | |
| 14 | g.50628095A>C | CA389675598 | ATL1 | c.1184A>C (p.Lys395Thr) n.2522A>C n.1105A>C n.1518A>C c.*2476A>C (n.*2476A>C) c.327A>C (n.327A>C) | |
| 14 | g.50628095A>G | CA389675600 | ATL1 | c.1184A>G (p.Lys395Arg) n.2522A>G n.1105A>G n.1518A>G c.*2476A>G (n.*2476A>G) c.327A>G (n.327A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50628095A>T | CA389675602 | ATL1 | c.1184A>T (p.Lys395Met) n.2522A>T n.1105A>T n.1518A>T c.*2476A>T (n.*2476A>T) c.327A>T (n.327A>T) | |
| 14 | g.50628096G>A | CA486191763 | ATL1 | c.1185G>A (p.Lys395=) n.2523G>A n.1106G>A n.1519G>A c.*2477G>A (n.*2477G>A) c.328G>A (n.328G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50628096G>C | CA389675605 | ATL1 | c.1185G>C (p.Lys395Asn) n.2523G>C n.1106G>C n.1519G>C c.*2477G>C (n.*2477G>C) c.328G>C (n.328G>C) | |
| 14 | g.50628096G= | CA2136287219 | ATL1 | c.1185G= (p.Lys395=) n.2523G= n.1106G= n.1519G= c.*2477G= (n.*2477G=) c.328G= (n.328G=) | |
| 14 | g.50628096G>T | CA389675607 | ATL1 | c.1185G>T (p.Lys395Asn) n.2523G>T n.1106G>T n.1519G>T c.*2477G>T (n.*2477G>T) c.328G>T (n.328G>T) | |
| 14 | g.50628097del | CA645574651 | ATL1 | c.1186del (p.Glu396LysfsTer4) n.2524del n.1107del n.1520del c.*2478del (n.*2478del) c.329del (n.329del) | COSMIC |
| 14 | g.50628097G>A | CA389675610 | ATL1 | c.1186G>A (p.Glu396Lys) n.2524G>A n.1107G>A n.1520G>A c.*2478G>A (n.*2478G>A) c.329G>A (n.329G>A) | |
| 14 | g.50628097G>C | CA389675612 | ATL1 | c.1186G>C (p.Glu396Gln) n.2524G>C n.1107G>C n.1520G>C c.*2478G>C (n.*2478G>C) c.329G>C (n.329G>C) | |
| 14 | g.50628097G>T | CA389675613 | ATL1 | c.1186G>T (p.Glu396Ter) n.2524G>T n.1107G>T n.1520G>T c.*2478G>T (n.*2478G>T) c.329G>T (n.329G>T) | |
| 14 | g.50628098A>C | CA389675620 | ATL1 | c.1187A>C (p.Glu396Ala) n.2525A>C n.1108A>C n.1521A>C c.*2479A>C (n.*2479A>C) c.330A>C (n.330A>C) | |
| 14 | g.50628098A>G | CA389675618 | ATL1 | c.1187A>G (p.Glu396Gly) n.2525A>G n.1108A>G n.1521A>G c.*2479A>G (n.*2479A>G) c.330A>G (n.330A>G) | |
| 14 | g.50628098A>T | CA389675616 | ATL1 | c.1187A>T (p.Glu396Val) n.2525A>T n.1108A>T n.1521A>T c.*2479A>T (n.*2479A>T) c.330A>T (n.330A>T) | |
| 14 | g.50628099A>C | CA389675623 | ATL1 | c.1188A>C (p.Glu396Asp) n.2526A>C n.1109A>C n.1522A>C c.*2480A>C (n.*2480A>C) c.331A>C (n.331A>C) | |
| 14 | g.50628099A>G | CA486191775 | ATL1 | c.1188A>G (p.Glu396=) n.2526A>G n.1109A>G n.1522A>G c.*2480A>G (n.*2480A>G) c.331A>G (n.331A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50628099A>T | CA389675625 | ATL1 | c.1188A>T (p.Glu396Asp) n.2526A>T n.1109A>T n.1522A>T c.*2480A>T (n.*2480A>T) c.331A>T (n.331A>T) | |
| 14 | g.50628100G>A | CA260794606 | ATL1 | c.1189G>A (p.Glu397Lys) n.2527G>A n.1110G>A n.1523G>A c.*2481G>A (n.*2481G>A) c.332G>A (n.332G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.50628100G>C | CA389675630 | ATL1 | c.1189G>C (p.Glu397Gln) n.2527G>C n.1110G>C n.1523G>C c.*2481G>C (n.*2481G>C) c.332G>C (n.332G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50628100G= | CA2136287231 | ATL1 | c.1189G= (p.Glu397=) n.2527G= n.1110G= n.1523G= c.*2481G= (n.*2481G=) c.332G= (n.332G=) | |
| 14 | g.50628100G>T | CA389675633 | ATL1 | c.1189G>T (p.Glu397Ter) n.2527G>T n.1110G>T n.1523G>T c.*2481G>T (n.*2481G>T) c.332G>T (n.332G>T) | |
| 14 | g.50628101A>C | CA389675635 | ATL1 | c.1190A>C (p.Glu397Ala) n.2528A>C n.1111A>C n.1524A>C c.*2482A>C (n.*2482A>C) c.333A>C (n.333A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50628101A>G | CA389675637 | ATL1 | c.1190A>G (p.Glu397Gly) n.2528A>G n.1111A>G n.1524A>G c.*2482A>G (n.*2482A>G) c.333A>G (n.333A>G) | |
| 14 | g.50628101A>T | CA389675640 | ATL1 | c.1190A>T (p.Glu397Val) n.2528A>T n.1111A>T n.1524A>T c.*2482A>T (n.*2482A>T) c.333A>T (n.333A>T) | |
| 14 | g.50628102A= | CA2136287233 | ATL1 | c.1191A= (p.Glu397=) n.2529A= n.1112A= n.1525A= c.*2483A= (n.*2483A=) c.334A= (n.334A=) | |
| 14 | g.50628102A>C | CA7180451 | ATL1 | c.1191A>C (p.Glu397Asp) n.2529A>C n.1112A>C n.1525A>C c.*2483A>C (n.*2483A>C) c.334A>C (n.334A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50628102A>G | CA486191787 | ATL1 | c.1191A>G (p.Glu397=) n.2529A>G n.1112A>G n.1525A>G c.*2483A>G (n.*2483A>G) c.334A>G (n.334A>G) | |
| 14 | g.50628102A>T | CA389675643 | ATL1 | c.1191A>T (p.Glu397Asp) n.2529A>T n.1112A>T n.1525A>T c.*2483A>T (n.*2483A>T) c.334A>T (n.334A>T) | |
| 14 | g.50628103T>A | CA389675646 | ATL1 | c.1192T>A (p.Ser398Thr) n.2530T>A n.1113T>A n.1526T>A c.*2484T>A (n.*2484T>A) c.335T>A (n.335T>A) | |
| 14 | g.50628103T>C | CA389675648 | ATL1 | c.1192T>C (p.Ser398Pro) n.2530T>C n.1113T>C n.1526T>C c.*2484T>C (n.*2484T>C) c.335T>C (n.335T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50628103T>G | CA389675650 | ATL1 | c.1192T>G (p.Ser398Ala) n.2530T>G n.1113T>G n.1526T>G c.*2484T>G (n.*2484T>G) c.335T>G (n.335T>G) | |
| 14 | g.50628104C>A | CA348222 | ATL1 | c.1193C>A (p.Ser398Tyr) n.2531C>A n.1114C>A n.1527C>A c.*2485C>A (n.*2485C>A) c.336C>A (n.336C>A) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.50628104C= | CA2136287238 | ATL1 | c.1193C= (p.Ser398=) n.2531C= n.1114C= n.1527C= c.*2485C= (n.*2485C=) c.336C= (n.336C=) | |
| 14 | g.50628104C>G | CA389675656 | ATL1 | c.1193C>G (p.Ser398Cys) n.2531C>G n.1114C>G n.1527C>G c.*2485C>G (n.*2485C>G) c.336C>G (n.336C>G) | |
| 14 | g.50628104C>T | CA389675653 | ATL1 | c.1193C>T (p.Ser398Phe) n.2531C>T n.1114C>T n.1527C>T c.*2485C>T (n.*2485C>T) c.336C>T (n.336C>T) | ClinVar |
| 14 | g.50628105T>A | CA486191796 | ATL1 | c.1194T>A (p.Ser398=) n.2532T>A n.1115T>A n.1528T>A c.*2486T>A (n.*2486T>A) c.337T>A (n.337T>A) | |
| 14 | g.50628105T>C | CA486191798 | ATL1 | c.1194T>C (p.Ser398=) n.2532T>C n.1115T>C n.1528T>C c.*2486T>C (n.*2486T>C) c.337T>C (n.337T>C) | |
| 14 | g.50628105T>G | CA486191800 | ATL1 | c.1194T>G (p.Ser398=) n.2532T>G n.1115T>G n.1528T>G c.*2486T>G (n.*2486T>G) c.337T>G (n.337T>G) | |
| 14 | g.50628106G>A | CA389675660 | ATL1 | c.1195G>A (p.Val399Met) n.2533G>A n.1116G>A n.1529G>A c.*2487G>A (n.*2487G>A) c.338G>A (n.338G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50628106G>C | CA389675662 | ATL1 | c.1195G>C (p.Val399Leu) n.2533G>C n.1116G>C n.1529G>C c.*2487G>C (n.*2487G>C) c.338G>C (n.338G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50628106G>T | CA389675664 | ATL1 | c.1195G>T (p.Val399Leu) n.2533G>T n.1116G>T n.1529G>T c.*2487G>T (n.*2487G>T) c.338G>T (n.338G>T) | |
| 14 | g.50628107T>A | CA389675667 | ATL1 | c.1196T>A (p.Val399Glu) n.2534T>A n.1117T>A n.1530T>A c.*2488T>A (n.*2488T>A) c.339T>A (n.339T>A) | |
| 14 | g.50628107T>C | CA389675669 | ATL1 | c.1196T>C (p.Val399Ala) n.2534T>C n.1117T>C n.1530T>C c.*2488T>C (n.*2488T>C) c.339T>C (n.339T>C) | |
| 14 | g.50628107T>G | CA389675671 | ATL1 | c.1196T>G (p.Val399Gly) n.2534T>G n.1117T>G n.1530T>G c.*2488T>G (n.*2488T>G) c.339T>G (n.339T>G) | |
| 14 | g.50628108G>A | CA486191808 | ATL1 | c.1197G>A (p.Val399=) n.2535G>A n.1118G>A n.1531G>A c.*2489G>A (n.*2489G>A) c.340G>A (n.340G>A) | |
| 14 | g.50628108G>C | CA486191810 | ATL1 | c.1197G>C (p.Val399=) n.2535G>C n.1118G>C n.1531G>C c.*2489G>C (n.*2489G>C) c.340G>C (n.340G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50628108G= | CA2136287241 | ATL1 | c.1197G= (p.Val399=) n.2535G= n.1118G= n.1531G= c.*2489G= (n.*2489G=) c.340G= (n.340G=) | |
| 14 | g.50628108G>T | CA486191812 | ATL1 | c.1197G>T (p.Val399=) n.2535G>T n.1118G>T n.1531G>T c.*2489G>T (n.*2489G>T) c.340G>T (n.340G>T) | |
| 14 | g.50628109A>C | CA389675674 | ATL1 | c.1198A>C (p.Lys400Gln) n.2536A>C n.1119A>C n.1532A>C c.*2490A>C (n.*2490A>C) c.341A>C (n.341A>C) | |
| 14 | g.50628109A>G | CA389675676 | ATL1 | c.1198A>G (p.Lys400Glu) n.2536A>G n.1119A>G n.1532A>G c.*2490A>G (n.*2490A>G) c.341A>G (n.341A>G) | |
| 14 | g.50628109A>T | CA389675678 | ATL1 | c.1198A>T (p.Lys400Ter) n.2536A>T n.1119A>T n.1532A>T c.*2490A>T (n.*2490A>T) c.341A>T (n.341A>T) | |
| 14 | g.50628110A>C | CA389675681 | ATL1 | c.1199A>C (p.Lys400Thr) n.2537A>C n.1120A>C n.1533A>C c.*2491A>C (n.*2491A>C) c.342A>C (n.342A>C) | |
| 14 | g.50628110A>G | CA389675683 | ATL1 | c.1199A>G (p.Lys400Arg) n.2537A>G n.1120A>G n.1533A>G c.*2491A>G (n.*2491A>G) c.342A>G (n.342A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50628110A>T | CA389675685 | ATL1 | c.1199A>T (p.Lys400Met) n.2537A>T n.1120A>T n.1533A>T c.*2491A>T (n.*2491A>T) c.342A>T (n.342A>T) | |
| 14 | g.50628111G>A | CA239909 | ATL1 | c.1200G>A (p.Lys400=) n.2538G>A n.1121G>A n.1534G>A c.*2492G>A (n.*2492G>A) c.343G>A (n.343G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50628111G>C | CA389675689 | ATL1 | c.1200G>C (p.Lys400Asn) n.2538G>C n.1121G>C n.1534G>C c.*2492G>C (n.*2492G>C) c.343G>C (n.343G>C) | |
| 14 | g.50628111G= | CA2136287250 | ATL1 | c.1200G= (p.Lys400=) n.2538G= n.1121G= n.1534G= c.*2492G= (n.*2492G=) c.343G= (n.343G=) | |
| 14 | g.50628111G>T | CA389675688 | ATL1 | c.1200G>T (p.Lys400Asn) n.2538G>T n.1121G>T n.1534G>T c.*2492G>T (n.*2492G>T) c.343G>T (n.343G>T) | |
| 14 | g.50628112C>A | CA389675694 | ATL1 | c.1201C>A (p.Leu401Ile) n.2539C>A n.1122C>A n.1535C>A c.*2493C>A (n.*2493C>A) c.344C>A (n.344C>A) | |
| 14 | g.50628112C= | CA2136287258 | ATL1 | c.1201C= (p.Leu401=) n.2539C= n.1122C= n.1535C= c.*2493C= (n.*2493C=) c.344C= (n.344C=) | |
| 14 | g.50628112C>G | CA389675696 | ATL1 | c.1201C>G (p.Leu401Val) n.2539C>G n.1122C>G n.1535C>G c.*2493C>G (n.*2493C>G) c.344C>G (n.344C>G) | |
| 14 | g.50628112C>T | CA7180452 | ATL1 | c.1201C>T (p.Leu401=) n.2539C>T n.1122C>T n.1535C>T c.*2493C>T (n.*2493C>T) c.344C>T (n.344C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50628113T>A | CA389675701 | ATL1 | c.1202T>A (p.Leu401Gln) n.2540T>A n.1123T>A n.1536T>A c.*2494T>A (n.*2494T>A) c.345T>A (n.345T>A) | |
| 14 | g.50628113T>C | CA389675703 | ATL1 | c.1202T>C (p.Leu401Pro) n.2540T>C n.1123T>C n.1536T>C c.*2494T>C (n.*2494T>C) c.345T>C (n.345T>C) | |
| 14 | g.50628113T>G | CA389675705 | ATL1 | c.1202T>G (p.Leu401Arg) n.2540T>G n.1123T>G n.1536T>G c.*2494T>G (n.*2494T>G) c.345T>G (n.345T>G) | |
| 14 | g.50628114A= | CA2136287260 | ATL1 | c.1203A= (p.Leu401=) n.2541A= n.1124A= n.1537A= c.*2495A= (n.*2495A=) c.346A= (n.346A=) | |
| 14 | g.50628114A>C | CA486191829 | ATL1 | c.1203A>C (p.Leu401=) n.2541A>C n.1124A>C n.1537A>C c.*2495A>C (n.*2495A>C) c.346A>C (n.346A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50628114A>G | CA486191831 | ATL1 | c.1203A>G (p.Leu401=) n.2541A>G n.1124A>G n.1537A>G c.*2495A>G (n.*2495A>G) c.346A>G (n.346A>G) | |
| 14 | g.50628114A>T | CA486191832 | ATL1 | c.1203A>T (p.Leu401=) n.2541A>T n.1124A>T n.1537A>T c.*2495A>T (n.*2495A>T) c.346A>T (n.346A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50628115T>A | CA389675709 | ATL1 | c.1204T>A (p.Phe402Ile) n.2542T>A n.1125T>A n.1538T>A c.*2496T>A (n.*2496T>A) c.347T>A (n.347T>A) | |
| 14 | g.50628115T>C | CA389675711 | ATL1 | c.1204T>C (p.Phe402Leu) n.2542T>C n.1125T>C n.1538T>C c.*2496T>C (n.*2496T>C) c.347T>C (n.347T>C) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.50628115T>G | CA389675713 | ATL1 | c.1204T>G (p.Phe402Val) n.2542T>G n.1125T>G n.1538T>G c.*2496T>G (n.*2496T>G) c.347T>G (n.347T>G) | |
| 14 | g.50628115T= | CA2136287265 | ATL1 | c.1204T= (p.Phe402=) n.2542T= n.1125T= n.1538T= c.*2496T= (n.*2496T=) c.347T= (n.347T=) | |
| 14 | g.50628116T>A | CA389675716 | ATL1 | c.1205T>A (p.Phe402Tyr) n.2543T>A n.1126T>A n.1539T>A c.*2497T>A (n.*2497T>A) c.348T>A (n.348T>A) | |
| 14 | g.50628116T>C | CA389675718 | ATL1 | c.1205T>C (p.Phe402Ser) n.2543T>C n.1126T>C n.1539T>C c.*2497T>C (n.*2497T>C) c.348T>C (n.348T>C) | |
| 14 | g.50628116T>G | CA389675720 | ATL1 | c.1205T>G (p.Phe402Cys) n.2543T>G n.1126T>G n.1539T>G c.*2497T>G (n.*2497T>G) c.348T>G (n.348T>G) | |
| 14 | g.50628117C>A | CA389675722 | ATL1 | c.1206C>A (p.Phe402Leu) n.2544C>A n.1127C>A n.1540C>A c.*2498C>A (n.*2498C>A) c.349C>A (n.349C>A) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.50628117C= | CA2136287273 | ATL1 | c.1206C= (p.Phe402=) n.2544C= n.1127C= n.1540C= c.*2498C= (n.*2498C=) c.349C= (n.349C=) | |
| 14 | g.50628117C>G | CA389675724 | ATL1 | c.1206C>G (p.Phe402Leu) n.2544C>G n.1127C>G n.1540C>G c.*2498C>G (n.*2498C>G) c.349C>G (n.349C>G) | |
| 14 | g.50628117C>T | CA486191844 | ATL1 | c.1206C>T (p.Phe402=) n.2544C>T n.1127C>T n.1540C>T c.*2498C>T (n.*2498C>T) c.349C>T (n.349C>T) | |
| 14 | g.50628118del | CA2499222633 | ATL1 | c.1207del (p.Arg403GlufsTer3) n.2545del n.1128del n.1541del c.*2499del (n.*2499del) c.350del (n.350del) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.50628118C>A | CA486191848 | ATL1 | c.1207C>A (p.Arg403=) n.2545C>A n.1128C>A n.1541C>A c.*2499C>A (n.*2499C>A) c.350C>A (n.350C>A) | |
| 14 | g.50628118C= | CA2136287274 | ATL1 | c.1207C= (p.Arg403=) n.2545C= n.1128C= n.1541C= c.*2499C= (n.*2499C=) c.350C= (n.350C=) | |
| 14 | g.50628118C>G | CA389675727 | ATL1 | c.1207C>G (p.Arg403Gly) n.2545C>G n.1128C>G n.1541C>G c.*2499C>G (n.*2499C>G) c.350C>G (n.350C>G) | |
| 14 | g.50628118C>T | CA389675730 | ATL1 | c.1207C>T (p.Arg403Ter) n.2545C>T n.1128C>T n.1541C>T c.*2499C>T (n.*2499C>T) c.350C>T (n.350C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.50628119G>A | CA260794623 | ATL1 | c.1208G>A (p.Arg403Gln) n.2546G>A n.1129G>A n.1542G>A c.*2500G>A (n.*2500G>A) c.351G>A (n.351G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.50628119G>C | CA389675734 | ATL1 | c.1208G>C (p.Arg403Pro) n.2546G>C n.1129G>C n.1542G>C c.*2500G>C (n.*2500G>C) c.351G>C (n.351G>C) | ClinVar |
| 14 | g.50628119G= | CA2136287278 | ATL1 | c.1208G= (p.Arg403=) n.2546G= n.1129G= n.1542G= c.*2500G= (n.*2500G=) c.351G= (n.351G=) | |
| 14 | g.50628119G>T | CA389675737 | ATL1 | c.1208G>T (p.Arg403Leu) n.2546G>T n.1129G>T n.1542G>T c.*2500G>T (n.*2500G>T) c.351G>T (n.351G>T) | |
| 14 | g.50628120A>C | CA486191861 | ATL1 | c.1209A>C (p.Arg403=) n.2547A>C n.1130A>C n.1543A>C c.*2501A>C (n.*2501A>C) c.352A>C (n.352A>C) | |
| 14 | g.50628120A>G | CA486191857 | ATL1 | c.1209A>G (p.Arg403=) n.2547A>G n.1130A>G n.1543A>G c.*2501A>G (n.*2501A>G) c.352A>G (n.352A>G) | |
| 14 | g.50628120A>T | CA486191859 | ATL1 | c.1209A>T (p.Arg403=) n.2547A>T n.1130A>T n.1543A>T c.*2501A>T (n.*2501A>T) c.352A>T (n.352A>T) | |
| 14 | g.50628121G>A | CA389675740 | ATL1 | c.1210G>A (p.Gly404Arg) n.2548G>A n.1131G>A n.1544G>A c.*2502G>A (n.*2502G>A) c.353G>A (n.353G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50628121G>C | CA389675742 | ATL1 | c.1210G>C (p.Gly404Arg) n.2548G>C n.1131G>C n.1544G>C c.*2502G>C (n.*2502G>C) c.353G>C (n.353G>C) | |
| 14 | g.50628121G= | CA2136287283 | ATL1 | c.1210G= (p.Gly404=) n.2548G= n.1131G= n.1544G= c.*2502G= (n.*2502G=) c.353G= (n.353G=) | |
| 14 | g.50628121G>T | CA389675744 | ATL1 | c.1210G>T (p.Gly404Trp) n.2548G>T n.1131G>T n.1544G>T c.*2502G>T (n.*2502G>T) c.353G>T (n.353G>T) | |
| 14 | g.50628122G>A | CA389675747 | ATL1 | c.1211G>A (p.Gly404Glu) n.2549G>A n.1132G>A n.1545G>A c.*2503G>A (n.*2503G>A) c.354G>A (n.354G>A) | |
| 14 | g.50628122G>C | CA389675749 | ATL1 | c.1211G>C (p.Gly404Ala) n.2549G>C n.1132G>C n.1545G>C c.*2503G>C (n.*2503G>C) c.354G>C (n.354G>C) | |
| 14 | g.50628122G>T | CA389675752 | ATL1 | c.1211G>T (p.Gly404Val) n.2549G>T n.1132G>T n.1545G>T c.*2503G>T (n.*2503G>T) c.354G>T (n.354G>T) | |
| 14 | g.50628123G>A | CA486191868 | ATL1 | c.1212G>A (p.Gly404=) n.2550G>A n.1133G>A n.1546G>A c.*2504G>A (n.*2504G>A) c.355G>A (n.355G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50628123G>C | CA486191872 | ATL1 | c.1212G>C (p.Gly404=) n.2550G>C n.1133G>C n.1546G>C c.*2504G>C (n.*2504G>C) c.355G>C (n.355G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50628123G= | CA2136287285 | ATL1 | c.1212G= (p.Gly404=) n.2550G= n.1133G= n.1546G= c.*2504G= (n.*2504G=) c.355G= (n.355G=) | |
| 14 | g.50628123G>T | CA486191870 | ATL1 | c.1212G>T (p.Gly404=) n.2550G>T n.1133G>T n.1546G>T c.*2504G>T (n.*2504G>T) c.355G>T (n.355G>T) | |
| 14 | g.50628124G>A | CA7180453 | ATL1 | c.1213G>A (p.Val405Met) n.2551G>A n.1134G>A n.1547G>A c.*2505G>A (n.*2505G>A) c.356G>A (n.356G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50628124G>C | CA389675756 | ATL1 | c.1213G>C (p.Val405Leu) n.2551G>C n.1134G>C n.1547G>C c.*2505G>C (n.*2505G>C) c.356G>C (n.356G>C) | |
| 14 | g.50628124G= | CA2136287288 | ATL1 | c.1213G= (p.Val405=) n.2551G= n.1134G= n.1547G= c.*2505G= (n.*2505G=) c.356G= (n.356G=) | |
| 14 | g.50628124G>T | CA389675758 | ATL1 | c.1213G>T (p.Val405Leu) n.2551G>T n.1134G>T n.1547G>T c.*2505G>T (n.*2505G>T) c.356G>T (n.356G>T) | |
| 14 | g.50628125T>A | CA389675764 | ATL1 | c.1214T>A (p.Val405Glu) n.2552T>A n.1135T>A n.1548T>A c.*2506T>A (n.*2506T>A) c.357T>A (n.357T>A) | |
| 14 | g.50628125T>C | CA389675766 | ATL1 | c.1214T>C (p.Val405Ala) n.2552T>C n.1135T>C n.1548T>C c.*2506T>C (n.*2506T>C) c.357T>C (n.357T>C) | |
| 14 | g.50628125T>G | CA389675762 | ATL1 | c.1214T>G (p.Val405Gly) n.2552T>G n.1135T>G n.1548T>G c.*2506T>G (n.*2506T>G) c.357T>G (n.357T>G) | ClinVar |
| 14 | g.50628125_50628128delinsTGAA | CA2136287291 | ATL1 | c.1214_1217delinsTGAA (p.Val405=) n.2552_2555delinsTGAA n.1135_1138delinsTGAA n.1548_1551delinsTGAA c.*2506_*2509delinsTGAA (n.*2506_*2509delinsTGAA) c.357_360delinsTGAA (n.357_360delinsTGAA) | |
| 14 | g.50628126G>A | CA486191880 | ATL1 | c.1215G>A (p.Val405=) n.2553G>A n.1136G>A n.1549G>A c.*2507G>A (n.*2507G>A) c.358G>A (n.358G>A) | COSMIC |
| 14 | g.50628126G>C | CA486191881 | ATL1 | c.1215G>C (p.Val405=) n.2553G>C n.1136G>C n.1549G>C c.*2507G>C (n.*2507G>C) c.358G>C (n.358G>C) | |
| 14 | g.50628126G>T | CA486191883 | ATL1 | c.1215G>T (p.Val405=) n.2553G>T n.1136G>T n.1549G>T c.*2507G>T (n.*2507G>T) c.358G>T (n.358G>T) | |
| 14 | g.50628131_50628133del | CA915948942 | ATL1 | c.1220_1222del (p.Lys407del) n.2558_2560del n.1141_1143del n.1554_1556del c.*2512_*2514del (n.*2512_*2514del) c.363_365del (n.363_365del) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.50628127A= | CA2136287299 | ATL1 | c.1216A= (p.Lys406=) n.2554A= n.1137A= n.1550A= c.*2508A= (n.*2508A=) c.359A= (n.359A=) | |
| 14 | g.50628127A>C | CA389675771 | ATL1 | c.1216A>C (p.Lys406Gln) n.2554A>C n.1137A>C n.1550A>C c.*2508A>C (n.*2508A>C) c.359A>C (n.359A>C) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.50628127A>G | CA389675769 | ATL1 | c.1216A>G (p.Lys406Glu) n.2554A>G n.1137A>G n.1550A>G c.*2508A>G (n.*2508A>G) c.359A>G (n.359A>G) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.50628127A>T | CA389675774 | ATL1 | c.1216A>T (p.Lys406Ter) n.2554A>T n.1137A>T n.1550A>T c.*2508A>T (n.*2508A>T) c.359A>T (n.359A>T) | |
| 14 | g.50628128A>C | CA389675777 | ATL1 | c.1217A>C (p.Lys406Thr) n.2555A>C n.1138A>C n.1551A>C c.*2509A>C (n.*2509A>C) c.360A>C (n.360A>C) | |
| 14 | g.50628128A>G | CA389675779 | ATL1 | c.1217A>G (p.Lys406Arg) n.2555A>G n.1138A>G n.1551A>G c.*2509A>G (n.*2509A>G) c.360A>G (n.360A>G) | |
| 14 | g.50628128A>T | CA389675781 | ATL1 | c.1217A>T (p.Lys406Met) n.2555A>T n.1138A>T n.1551A>T c.*2509A>T (n.*2509A>T) c.360A>T (n.360A>T) | |
| 14 | g.50628129G>A | CA486191891 | ATL1 | c.1218G>A (p.Lys406=) n.2556G>A n.1139G>A n.1552G>A c.*2510G>A (n.*2510G>A) c.361G>A (n.361G>A) | |
| 14 | g.50628129G>C | CA389675784 | ATL1 | c.1218G>C (p.Lys406Asn) n.2556G>C n.1139G>C n.1552G>C c.*2510G>C (n.*2510G>C) c.361G>C (n.361G>C) | |
| 14 | g.50628129G>T | CA389675786 | ATL1 | c.1218G>T (p.Lys406Asn) n.2556G>T n.1139G>T n.1552G>T c.*2510G>T (n.*2510G>T) c.361G>T (n.361G>T) | |
| 14 | g.50628130A>C | CA389675790 | ATL1 | c.1219A>C (p.Lys407Gln) n.2557A>C n.1140A>C n.1553A>C c.*2511A>C (n.*2511A>C) c.362A>C (n.362A>C) | |
| 14 | g.50628130A>G | CA389675792 | ATL1 | c.1219A>G (p.Lys407Glu) n.2557A>G n.1140A>G n.1553A>G c.*2511A>G (n.*2511A>G) c.362A>G (n.362A>G) | |
| 14 | g.50628130A>T | CA389675793 | ATL1 | c.1219A>T (p.Lys407Ter) n.2557A>T n.1140A>T n.1553A>T c.*2511A>T (n.*2511A>T) c.362A>T (n.362A>T) | |
| 14 | g.50628131A= | CA2136287304 | ATL1 | c.1220A= (p.Lys407=) n.2558A= n.1141A= n.1554A= c.*2512A= (n.*2512A=) c.363A= (n.363A=) | |
| 14 | g.50628131A>C | CA389675794 | ATL1 | c.1220A>C (p.Lys407Thr) n.2558A>C n.1141A>C n.1554A>C c.*2512A>C (n.*2512A>C) c.363A>C (n.363A>C) | |
| 14 | g.50628131A>G | CA389675795 | ATL1 | c.1220A>G (p.Lys407Arg) n.2558A>G n.1141A>G n.1554A>G c.*2512A>G (n.*2512A>G) c.363A>G (n.363A>G) | COSMIC |
| 14 | g.50628131A>T | CA389675796 | ATL1 | c.1220A>T (p.Lys407Met) n.2558A>T n.1141A>T n.1554A>T c.*2512A>T (n.*2512A>T) c.363A>T (n.363A>T) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.50628132G>A | CA7180454 | ATL1 | c.1221G>A (p.Lys407=) n.2559G>A n.1142G>A n.1555G>A c.*2513G>A (n.*2513G>A) c.364G>A (n.364G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50628132G>C | CA389675798 | ATL1 | c.1221G>C (p.Lys407Asn) n.2559G>C n.1142G>C n.1555G>C c.*2513G>C (n.*2513G>C) c.364G>C (n.364G>C) | ClinVar |
| 14 | g.50628132G= | CA2136287308 | ATL1 | c.1221G= (p.Lys407=) n.2559G= n.1142G= n.1555G= c.*2513G= (n.*2513G=) c.364G= (n.364G=) | |
| 14 | g.50628132G>T | CA389675797 | ATL1 | c.1221G>T (p.Lys407Asn) n.2559G>T n.1142G>T n.1555G>T c.*2513G>T (n.*2513G>T) c.364G>T (n.364G>T) | |
| 14 | g.50628133A= | CA2136287318 | ATL1 | c.1222A= (p.Met408=) n.2560A= n.1143A= n.1556A= c.*2514A= (n.*2514A=) c.365A= (n.365A=) | |
| 14 | g.50628133A>C | CA389675799 | ATL1 | c.1222A>C (p.Met408Leu) n.2560A>C n.1143A>C n.1556A>C c.*2514A>C (n.*2514A>C) c.365A>C (n.365A>C) | |
| 14 | g.50628133A>G | CA340232 | ATL1 | c.1222A>G (p.Met408Val) n.2560A>G n.1143A>G n.1556A>G c.*2514A>G (n.*2514A>G) c.365A>G (n.365A>G) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.50628133A>T | CA389675800 | ATL1 | c.1222A>T (p.Met408Leu) n.2560A>T n.1143A>T n.1556A>T c.*2514A>T (n.*2514A>T) c.365A>T (n.365A>T) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.50628134T>A | CA389675801 | ATL1 | c.1223T>A (p.Met408Lys) n.2561T>A n.1144T>A n.1557T>A c.*2515T>A (n.*2515T>A) c.366T>A (n.366T>A) | |
| 14 | g.50628134T>C | CA389675802 | ATL1 | c.1223T>C (p.Met408Thr) n.2561T>C n.1144T>C n.1557T>C c.*2515T>C (n.*2515T>C) c.366T>C (n.366T>C) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.50628134T>G | CA389675803 | ATL1 | c.1223T>G (p.Met408Arg) n.2561T>G n.1144T>G n.1557T>G c.*2515T>G (n.*2515T>G) c.366T>G (n.366T>G) | |
| 14 | g.50628134T= | CA2136287324 | ATL1 | c.1223T= (p.Met408=) n.2561T= n.1144T= n.1557T= c.*2515T= (n.*2515T=) c.366T= (n.366T=) | |
| 14 | g.50628135G>A | CA389675804 | ATL1 | c.1224G>A (p.Met408Ile) n.2562G>A n.1145G>A n.1558G>A c.*2516G>A (n.*2516G>A) c.367G>A (n.367G>A) | |
| 14 | g.50628135G>C | CA389675805 | ATL1 | c.1224G>C (p.Met408Ile) n.2562G>C n.1145G>C n.1558G>C c.*2516G>C (n.*2516G>C) c.367G>C (n.367G>C) | |
| 14 | g.50628135G>T | CA389675806 | ATL1 | c.1224G>T (p.Met408Ile) n.2562G>T n.1145G>T n.1558G>T c.*2516G>T (n.*2516G>T) c.367G>T (n.367G>T) | |
| 14 | g.50628136G>A | CA389675807 | ATL1 | c.1225G>A (p.Gly409Ser) n.2563G>A n.1146G>A n.1559G>A c.*2517G>A (n.*2517G>A) c.368G>A (n.368G>A) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.50628136G>C | CA389675808 | ATL1 | c.1225G>C (p.Gly409Arg) n.2563G>C n.1146G>C n.1559G>C c.*2517G>C (n.*2517G>C) c.368G>C (n.368G>C) | |
| 14 | g.50628136G= | CA2136287328 | ATL1 | c.1225G= (p.Gly409=) n.2563G= n.1146G= n.1559G= c.*2517G= (n.*2517G=) c.368G= (n.368G=) | |
| 14 | g.50628136G>T | CA16619870 | ATL1 | c.1225G>T (p.Gly409Cys) n.2563G>T n.1146G>T n.1559G>T c.*2517G>T (n.*2517G>T) c.368G>T (n.368G>T) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.50628137G>A | CA389675810 | ATL1 | c.1226G>A (p.Gly409Asp) n.2564G>A n.1147G>A n.1560G>A c.*2518G>A (n.*2518G>A) c.369G>A (n.369G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 14 | g.50628137G>C | CA389675811 | ATL1 | c.1226G>C (p.Gly409Ala) n.2564G>C n.1147G>C n.1560G>C c.*2518G>C (n.*2518G>C) c.369G>C (n.369G>C) | |
| 14 | g.50628137G= | CA2136287337 | ATL1 | c.1226G= (p.Gly409=) n.2564G= n.1147G= n.1560G= c.*2518G= (n.*2518G=) c.369G= (n.369G=) | |
| 14 | g.50628137G>T | CA389675809 | ATL1 | c.1226G>T (p.Gly409Val) n.2564G>T n.1147G>T n.1560G>T c.*2518G>T (n.*2518G>T) c.369G>T (n.369G>T) | |
| 14 | g.50628138T>A | CA486191920 | ATL1 | c.1227T>A (p.Gly409=) n.2565T>A n.1148T>A n.1561T>A c.*2519T>A (n.*2519T>A) c.370T>A (n.370T>A) | |
| 14 | g.50628138T>C | CA486191918 | ATL1 | c.1227T>C (p.Gly409=) n.2565T>C n.1148T>C n.1561T>C c.*2519T>C (n.*2519T>C) c.370T>C (n.370T>C) | |
| 14 | g.50628138T>G | CA486191916 | ATL1 | c.1227T>G (p.Gly409=) n.2565T>G n.1148T>G n.1561T>G c.*2519T>G (n.*2519T>G) c.370T>G (n.370T>G) | |
| 14 | g.50628139G>A | CA389675812 | ATL1 | c.1228G>A (p.Gly410Arg) n.2566G>A n.1149G>A n.1562G>A c.*2520G>A (n.*2520G>A) c.371G>A (n.371G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 14 | g.50628139G>C | CA389675813 | ATL1 | c.1228G>C (p.Gly410Arg) n.2566G>C n.1149G>C n.1562G>C c.*2520G>C (n.*2520G>C) c.371G>C (n.371G>C) | |
| 14 | g.50628139G= | CA2136287346 | ATL1 | c.1228G= (p.Gly410=) n.2566G= n.1149G= n.1562G= c.*2520G= (n.*2520G=) c.371G= (n.371G=) | |
| 14 | g.50628139G>T | CA389675814 | ATL1 | c.1228G>T (p.Gly410Trp) n.2566G>T n.1149G>T n.1562G>T c.*2520G>T (n.*2520G>T) c.371G>T (n.371G>T) | |
| 14 | g.50628140G>A | CA389675815 | ATL1 | c.1229G>A (p.Gly410Glu) n.2567G>A n.1150G>A n.1563G>A c.*2521G>A (n.*2521G>A) c.372G>A (n.372G>A) | |
| 14 | g.50628140G>C | CA389675816 | ATL1 | c.1229G>C (p.Gly410Ala) n.2567G>C n.1150G>C n.1563G>C c.*2521G>C (n.*2521G>C) c.372G>C (n.372G>C) | ClinVar |
| 14 | g.50628140G>T | CA389675817 | ATL1 | c.1229G>T (p.Gly410Val) n.2567G>T n.1150G>T n.1563G>T c.*2521G>T (n.*2521G>T) c.372G>T (n.372G>T) | COSMIC |
| 14 | g.50628141G>A | CA7180455 | ATL1 | c.1230G>A (p.Gly410=) n.2568G>A n.1151G>A n.1564G>A c.*2522G>A (n.*2522G>A) c.373G>A (n.373G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50628141G>C | CA486191932 | ATL1 | c.1230G>C (p.Gly410=) n.2568G>C n.1151G>C n.1564G>C c.*2522G>C (n.*2522G>C) c.373G>C (n.373G>C) | dbSNP |
| 14 | g.50628141G= | CA2136287357 | ATL1 | c.1230G= (p.Gly410=) n.2568G= n.1151G= n.1564G= c.*2522G= (n.*2522G=) c.373G= (n.373G=) | |
| 14 | g.50628141G>T | CA486191934 | ATL1 | c.1230G>T (p.Gly410=) n.2568G>T n.1151G>T n.1564G>T c.*2522G>T (n.*2522G>T) c.373G>T (n.373G>T) | |
| 14 | g.50628142G>A | CA389675818 | ATL1 | c.1231G>A (p.Glu411Lys) n.2569G>A n.1152G>A n.1565G>A c.*2523G>A (n.*2523G>A) c.374G>A (n.374G>A) | |
| 14 | g.50628142G>C | CA389675819 | ATL1 | c.1231G>C (p.Glu411Gln) n.2569G>C n.1152G>C n.1565G>C c.*2523G>C (n.*2523G>C) c.374G>C (n.374G>C) | |
| 14 | g.50628142G>T | CA389675820 | ATL1 | c.1231G>T (p.Glu411Ter) n.2569G>T n.1152G>T n.1565G>T c.*2523G>T (n.*2523G>T) c.374G>T (n.374G>T) | |
| 14 | g.50628143A>C | CA389675821 | ATL1 | c.1232A>C (p.Glu411Ala) n.2570A>C n.1153A>C n.1566A>C c.*2524A>C (n.*2524A>C) c.375A>C (n.375A>C) | ClinVar |
| 14 | g.50628143A>G | CA389675822 | ATL1 | c.1232A>G (p.Glu411Gly) n.2570A>G n.1153A>G n.1566A>G c.*2524A>G (n.*2524A>G) c.375A>G (n.375A>G) | |
| 14 | g.50628143A>T | CA389675823 | ATL1 | c.1232A>T (p.Glu411Val) n.2570A>T n.1153A>T n.1566A>T c.*2524A>T (n.*2524A>T) c.375A>T (n.375A>T) | |
| 14 | g.50628144A>C | CA389675825 | ATL1 | c.1233A>C (p.Glu411Asp) n.2571A>C n.1154A>C n.1567A>C c.*2525A>C (n.*2525A>C) c.376A>C (n.376A>C) | |
| 14 | g.50628144A>G | CA486191941 | ATL1 | c.1233A>G (p.Glu411=) n.2571A>G n.1154A>G n.1567A>G c.*2525A>G (n.*2525A>G) c.376A>G (n.376A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50628144A>T | CA389675824 | ATL1 | c.1233A>T (p.Glu411Asp) n.2571A>T n.1154A>T n.1567A>T c.*2525A>T (n.*2525A>T) c.376A>T (n.376A>T) | |
| 14 | g.50628145G>A | CA389675826 | ATL1 | c.1234G>A (p.Glu412Lys) n.2572G>A n.1155G>A n.1568G>A c.*2526G>A (n.*2526G>A) c.377G>A (n.377G>A) | dbSNP |
| 14 | g.50628145G>C | CA389675827 | ATL1 | c.1234G>C (p.Glu412Gln) n.2572G>C n.1155G>C n.1568G>C c.*2526G>C (n.*2526G>C) c.377G>C (n.377G>C) | |
| 14 | g.50628145G= | CA2136287360 | ATL1 | c.1234G= (p.Glu412=) n.2572G= n.1155G= n.1568G= c.*2526G= (n.*2526G=) c.377G= (n.377G=) | |
| 14 | g.50628145G>T | CA389675828 | ATL1 | c.1234G>T (p.Glu412Ter) n.2572G>T n.1155G>T n.1568G>T c.*2526G>T (n.*2526G>T) c.377G>T (n.377G>T) | |
| 14 | g.50628146A>C | CA389675829 | ATL1 | c.1235A>C (p.Glu412Ala) n.2573A>C n.1156A>C n.1569A>C c.*2527A>C (n.*2527A>C) c.378A>C (n.378A>C) | |
| 14 | g.50628146A>G | CA389675830 | ATL1 | c.1235A>G (p.Glu412Gly) n.2573A>G n.1156A>G n.1569A>G c.*2527A>G (n.*2527A>G) c.378A>G (n.378A>G) | |
| 14 | g.50628146A>T | CA389675831 | ATL1 | c.1235A>T (p.Glu412Val) n.2573A>T n.1156A>T n.1569A>T c.*2527A>T (n.*2527A>T) c.378A>T (n.378A>T) | |
| 14 | g.50628147A>C | CA389675832 | ATL1 | c.1236A>C (p.Glu412Asp) n.2574A>C n.1157A>C n.1570A>C c.*2528A>C (n.*2528A>C) c.379A>C (n.379A>C) | |
| 14 | g.50628147A>G | CA486191952 | ATL1 | c.1236A>G (p.Glu412=) n.2574A>G n.1157A>G n.1570A>G c.*2528A>G (n.*2528A>G) c.379A>G (n.379A>G) | |
| 14 | g.50628147A>T | CA389675833 | ATL1 | c.1236A>T (p.Glu412Asp) n.2574A>T n.1157A>T n.1570A>T c.*2528A>T (n.*2528A>T) c.379A>T (n.379A>T) | |
| 14 | g.50628148T>A | CA389675834 | ATL1 | c.1237T>A (p.Phe413Ile) n.2575T>A n.1158T>A n.1571T>A c.*2529T>A (n.*2529T>A) c.380T>A (n.380T>A) | |
| 14 | g.50628148T>C | CA389675835 | ATL1 | c.1237T>C (p.Phe413Leu) n.2575T>C n.1158T>C n.1571T>C c.*2529T>C (n.*2529T>C) c.380T>C (n.380T>C) | ClinVar |
| 14 | g.50628148T>G | CA389675836 | ATL1 | c.1237T>G (p.Phe413Val) n.2575T>G n.1158T>G n.1571T>G c.*2529T>G (n.*2529T>G) c.380T>G (n.380T>G) | ClinVar |