Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50627754_50627756del | CA2577767911 | ARSA | c.30_32del (p.Leu11del) c.-35+196_-35+198del (n.-35+196_-35+198del) n.421_423del c.-35+241_-35+243del (n.-35+241_-35+243del) | gnomAD v4 |
22 | g.50627751A>C | CA412183755 | ARSA | c.29T>G (p.Leu10Arg) c.-35+195T>G (n.-35+195T>G) n.420T>G c.-35+240T>G (n.-35+240T>G) | |
22 | g.50627751A>G | CA412183759 | ARSA | c.29T>C (p.Leu10Pro) c.-35+195T>C (n.-35+195T>C) n.420T>C c.-35+240T>C (n.-35+240T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50627751A>T | CA412183763 | ARSA | c.29T>A (p.Leu10His) c.-35+195T>A (n.-35+195T>A) n.420T>A c.-35+240T>A (n.-35+240T>A) | |
22 | g.50627752G>A | CA325531711 | ARSA | c.28C>T (p.Leu10Phe) c.-35+194C>T (n.-35+194C>T) n.419C>T c.-35+239C>T (n.-35+239C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627752G>C | CA412183770 | ARSA | c.28C>G (p.Leu10Val) c.-35+194C>G (n.-35+194C>G) n.419C>G c.-35+239C>G (n.-35+239C>G) | ClinVar dbSNP |
22 | g.50627752G= | CA2410959817 | ARSA | c.28C= (p.Leu10=) c.-35+194C= (n.-35+194C=) n.419C= c.-35+239C= (n.-35+239C=) | |
22 | g.50627752G>T | CA412183766 | ARSA | c.28C>A (p.Leu10Ile) c.-35+194C>A (n.-35+194C>A) n.419C>A c.-35+239C>A (n.-35+239C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50627753G>A | CA325531712 | ARSA | c.27C>T (p.Leu9=) c.-35+193C>T (n.-35+193C>T) n.418C>T c.-35+238C>T (n.-35+238C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627753G>C | CA515249127 | ARSA | c.27C>G (p.Leu9=) c.-35+193C>G (n.-35+193C>G) n.418C>G c.-35+238C>G (n.-35+238C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50627753G= | CA2410959818 | ARSA | c.27C= (p.Leu9=) c.-35+193C= (n.-35+193C=) n.418C= c.-35+238C= (n.-35+238C=) | |
22 | g.50627753G>T | CA515249126 | ARSA | c.27C>A (p.Leu9=) c.-35+193C>A (n.-35+193C>A) n.418C>A c.-35+238C>A (n.-35+238C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50627754A>C | CA412183776 | ARSA | c.26T>G (p.Leu9Arg) c.-35+192T>G (n.-35+192T>G) n.417T>G c.-35+237T>G (n.-35+237T>G) | |
22 | g.50627754A>G | CA412183779 | ARSA | c.26T>C (p.Leu9Pro) c.-35+192T>C (n.-35+192T>C) n.417T>C c.-35+237T>C (n.-35+237T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50627754A>T | CA412183781 | ARSA | c.26T>A (p.Leu9His) c.-35+192T>A (n.-35+192T>A) n.417T>A c.-35+237T>A (n.-35+237T>A) | |
22 | g.50627755G>A | CA10645805 | ARSA | c.25C>T (p.Leu9Phe) c.-35+191C>T (n.-35+191C>T) n.416C>T c.-35+236C>T (n.-35+236C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627755G>C | CA412183784 | ARSA | c.25C>G (p.Leu9Val) c.-35+191C>G (n.-35+191C>G) n.416C>G c.-35+236C>G (n.-35+236C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50627755G= | CA2410959819 | ARSA | c.25C= (p.Leu9=) c.-35+191C= (n.-35+191C=) n.416C= c.-35+236C= (n.-35+236C=) | |
22 | g.50627755G>T | CA412183786 | ARSA | c.25C>A (p.Leu9Ile) c.-35+191C>A (n.-35+191C>A) n.416C>A c.-35+236C>A (n.-35+236C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50627756G>A | CA515249128 | ARSA | c.24C>T (p.Ser8=) c.-35+190C>T (n.-35+190C>T) n.415C>T c.-35+235C>T (n.-35+235C>T) | |
22 | g.50627756G>C | CA515249130 | ARSA | c.24C>G (p.Ser8=) c.-35+190C>G (n.-35+190C>G) n.415C>G c.-35+235C>G (n.-35+235C>G) | |
22 | g.50627756G>T | CA515249129 | ARSA | c.24C>A (p.Ser8=) c.-35+190C>A (n.-35+190C>A) n.415C>A c.-35+235C>A (n.-35+235C>A) | COSMIC |
22 | g.50627757G>A | CA412183788 | ARSA | c.23C>T (p.Ser8Phe) c.-35+189C>T (n.-35+189C>T) n.414C>T c.-35+234C>T (n.-35+234C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50627757G>C | CA412183791 | ARSA | c.23C>G (p.Ser8Cys) c.-35+189C>G (n.-35+189C>G) n.414C>G c.-35+234C>G (n.-35+234C>G) | |
22 | g.50627757G>T | CA412183794 | ARSA | c.23C>A (p.Ser8Tyr) c.-35+189C>A (n.-35+189C>A) n.414C>A c.-35+234C>A (n.-35+234C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50627758del | CA2657594903 | ARSA | c.22del (p.Ser8ProfsTer20) c.-35+188del (n.-35+188del) n.413del c.-35+233del (n.-35+233del) | gnomAD v4 |
22 | g.50627758A= | CA2410959820 | ARSA | c.22T= (p.Ser8=) c.-35+188T= (n.-35+188T=) n.413T= c.-35+233T= (n.-35+233T=) | |
22 | g.50627758A>C | CA412183797 | ARSA | c.22T>G (p.Ser8Ala) c.-35+188T>G (n.-35+188T>G) n.413T>G c.-35+233T>G (n.-35+233T>G) | dbSNP |
22 | g.50627758A>G | CA412183798 | ARSA | c.22T>C (p.Ser8Pro) c.-35+188T>C (n.-35+188T>C) n.413T>C c.-35+233T>C (n.-35+233T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50627758A>T | CA412183799 | ARSA | c.22T>A (p.Ser8Thr) c.-35+188T>A (n.-35+188T>A) n.413T>A c.-35+233T>A (n.-35+233T>A) | |
22 | g.50627759C>A | CA515249131 | ARSA | c.21G>T (p.Arg7=) c.-35+187G>T (n.-35+187G>T) n.412G>T c.-35+232G>T (n.-35+232G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50627759C= | CA2410959821 | ARSA | c.21G= (p.Arg7=) c.-35+187G= (n.-35+187G=) n.412G= c.-35+232G= (n.-35+232G=) | |
22 | g.50627759C>G | CA515249132 | ARSA | c.21G>C (p.Arg7=) c.-35+187G>C (n.-35+187G>C) n.412G>C c.-35+232G>C (n.-35+232G>C) | |
22 | g.50627759C>T | CA515249133 | ARSA | c.21G>A (p.Arg7=) c.-35+187G>A (n.-35+187G>A) n.412G>A c.-35+232G>A (n.-35+232G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50627760C>A | CA10325125 | ARSA | c.20G>T (p.Arg7Leu) c.-35+186G>T (n.-35+186G>T) n.411G>T c.-35+231G>T (n.-35+231G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627760C= | CA2410959822 | ARSA | c.20G= (p.Arg7=) c.-35+186G= (n.-35+186G=) n.411G= c.-35+231G= (n.-35+231G=) | |
22 | g.50627760C>G | CA412183807 | ARSA | c.20G>C (p.Arg7Pro) c.-35+186G>C (n.-35+186G>C) n.411G>C c.-35+231G>C (n.-35+231G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50627760C>T | CA412183803 | ARSA | c.20G>A (p.Arg7Gln) c.-35+186G>A (n.-35+186G>A) n.411G>A c.-35+231G>A (n.-35+231G>A) | |
22 | g.50627761G>A | CA412183814 | ARSA | c.19C>T (p.Arg7Trp) c.-35+185C>T (n.-35+185C>T) n.410C>T c.-35+230C>T (n.-35+230C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627761G>C | CA412183816 | ARSA | c.19C>G (p.Arg7Gly) c.-35+185C>G (n.-35+185C>G) n.410C>G c.-35+230C>G (n.-35+230C>G) | |
22 | g.50627761G= | CA2410959823 | ARSA | c.19C= (p.Arg7=) c.-35+185C= (n.-35+185C=) n.410C= c.-35+230C= (n.-35+230C=) | |
22 | g.50627761G>T | CA515249134 | ARSA | c.19C>A (p.Arg7=) c.-35+185C>A (n.-35+185C>A) n.410C>A c.-35+230C>A (n.-35+230C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50627762C>A | CA515249135 | ARSA | c.18G>T (p.Pro6=) c.-35+184G>T (n.-35+184G>T) n.409G>T c.-35+229G>T (n.-35+229G>T) | |
22 | g.50627762C>G | CA515249136 | ARSA | c.18G>C (p.Pro6=) c.-35+184G>C (n.-35+184G>C) n.409G>C c.-35+229G>C (n.-35+229G>C) | |
22 | g.50627762C>T | CA515249137 | ARSA | c.18G>A (p.Pro6=) c.-35+184G>A (n.-35+184G>A) n.409G>A c.-35+229G>A (n.-35+229G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50627762dup | CA2839651685 | ARSA | c.18dup (p.Arg7AlafsTer?) c.-35+184dup (n.-35+184dup) n.409dup c.-35+229dup (n.-35+229dup) | |
22 | g.50627763G>A | CA412183824 | ARSA | c.17C>T (p.Pro6Leu) c.-35+183C>T (n.-35+183C>T) n.408C>T c.-35+228C>T (n.-35+228C>T) | ClinVar |
22 | g.50627763G>C | CA412183835 | ARSA | c.17C>G (p.Pro6Arg) c.-35+183C>G (n.-35+183C>G) n.408C>G c.-35+228C>G (n.-35+228C>G) | |
22 | g.50627763G>T | CA412183828 | ARSA | c.17C>A (p.Pro6Gln) c.-35+183C>A (n.-35+183C>A) n.408C>A c.-35+228C>A (n.-35+228C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50627764G>A | CA412183840 | ARSA | c.16C>T (p.Pro6Ser) c.-35+182C>T (n.-35+182C>T) n.407C>T c.-35+227C>T (n.-35+227C>T) | |
22 | g.50627764G>C | CA412183850 | ARSA | c.16C>G (p.Pro6Ala) c.-35+182C>G (n.-35+182C>G) n.407C>G c.-35+227C>G (n.-35+227C>G) | |
22 | g.50627764G>T | CA412183845 | ARSA | c.16C>A (p.Pro6Thr) c.-35+182C>A (n.-35+182C>A) n.407C>A c.-35+227C>A (n.-35+227C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50627765T>A | CA515249138 | ARSA | c.15A>T (p.Ala5=) c.-35+181A>T (n.-35+181A>T) n.406A>T c.-35+226A>T (n.-35+226A>T) | dbSNP |
22 | g.50627765T>C | CA515249139 | ARSA | c.15A>G (p.Ala5=) c.-35+181A>G (n.-35+181A>G) n.406A>G c.-35+226A>G (n.-35+226A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50627765T>G | CA515249140 | ARSA | c.15A>C (p.Ala5=) c.-35+181A>C (n.-35+181A>C) n.406A>C c.-35+226A>C (n.-35+226A>C) | |
22 | g.50627766G>A | CA10325126 | ARSA | c.14C>T (p.Ala5Val) c.-35+180C>T (n.-35+180C>T) n.405C>T c.-35+225C>T (n.-35+225C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627766G>C | CA412183855 | ARSA | c.14C>G (p.Ala5Gly) c.-35+180C>G (n.-35+180C>G) n.405C>G c.-35+225C>G (n.-35+225C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50627766G= | CA2410959824 | ARSA | c.14C= (p.Ala5=) c.-35+180C= (n.-35+180C=) n.405C= c.-35+225C= (n.-35+225C=) | |
22 | g.50627766G>T | CA412183854 | ARSA | c.14C>A (p.Ala5Glu) c.-35+180C>A (n.-35+180C>A) n.405C>A c.-35+225C>A (n.-35+225C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50627766dup | CA2838284339 | ARSA | c.14dup (p.Pro6ThrfsTer?) c.-35+180dup (n.-35+180dup) n.405dup c.-35+225dup (n.-35+225dup) | |
22 | g.50627766_50627767delinsGC | CA2410959825 | ARSA | c.13_14delinsGC (p.Ala5=) c.-35+179_-35+180delinsGC (n.-35+179_-35+180delinsGC) n.404_405delinsGC c.-35+224_-35+225delinsGC (n.-35+224_-35+225delinsGC) | |
22 | g.50627767C>A | CA412183858 | ARSA | c.13G>T (p.Ala5Ser) c.-35+179G>T (n.-35+179G>T) n.404G>T c.-35+224G>T (n.-35+224G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50627767C= | CA2410959826 | ARSA | c.13G= (p.Ala5=) c.-35+179G= (n.-35+179G=) n.404G= c.-35+224G= (n.-35+224G=) | |
22 | g.50627767C>G | CA412183863 | ARSA | c.13G>C (p.Ala5Pro) c.-35+179G>C (n.-35+179G>C) n.404G>C c.-35+224G>C (n.-35+224G>C) | |
22 | g.50627767C>T | CA10325127 | ARSA | c.13G>A (p.Ala5Thr) c.-35+179G>A (n.-35+179G>A) n.404G>A c.-35+224G>A (n.-35+224G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50627771del | CA325531720 | ARSA | c.13del (p.Ala5HisfsTer23) c.-35+179del (n.-35+179del) n.404del c.-35+224del (n.-35+224del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627768C>A | CA515249141 | ARSA | c.12G>T (p.Gly4=) c.-35+178G>T (n.-35+178G>T) n.403G>T c.-35+223G>T (n.-35+223G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50627768C= | CA2410959827 | ARSA | c.12G= (p.Gly4=) c.-35+178G= (n.-35+178G=) n.403G= c.-35+223G= (n.-35+223G=) | |
22 | g.50627768C>G | CA515249142 | ARSA | c.12G>C (p.Gly4=) c.-35+178G>C (n.-35+178G>C) n.403G>C c.-35+223G>C (n.-35+223G>C) | dbSNP |
22 | g.50627768C>T | CA515249143 | ARSA | c.12G>A (p.Gly4=) c.-35+178G>A (n.-35+178G>A) n.403G>A c.-35+223G>A (n.-35+223G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627769C>A | CA412183871 | ARSA | c.11G>T (p.Gly4Val) c.-35+177G>T (n.-35+177G>T) n.402G>T c.-35+222G>T (n.-35+222G>T) | dbSNP |
22 | g.50627769C= | CA2410959828 | ARSA | c.11G= (p.Gly4=) c.-35+177G= (n.-35+177G=) n.402G= c.-35+222G= (n.-35+222G=) | |
22 | g.50627769C>G | CA412183879 | ARSA | c.11G>C (p.Gly4Ala) c.-35+177G>C (n.-35+177G>C) n.402G>C c.-35+222G>C (n.-35+222G>C) | |
22 | g.50627769C>T | CA412183880 | ARSA | c.11G>A (p.Gly4Glu) c.-35+177G>A (n.-35+177G>A) n.402G>A c.-35+222G>A (n.-35+222G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627770C>A | CA412183884 | ARSA | c.10G>T (p.Gly4Trp) c.-35+176G>T (n.-35+176G>T) n.401G>T c.-35+221G>T (n.-35+221G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50627770C= | CA2410959829 | ARSA | c.10G= (p.Gly4=) c.-35+176G= (n.-35+176G=) n.401G= c.-35+221G= (n.-35+221G=) | |
22 | g.50627770C>G | CA325531722 | ARSA | c.10G>C (p.Gly4Arg) c.-35+176G>C (n.-35+176G>C) n.401G>C c.-35+221G>C (n.-35+221G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627770C>T | CA412183888 | ARSA | c.10G>A (p.Gly4Arg) c.-35+176G>A (n.-35+176G>A) n.401G>A c.-35+221G>A (n.-35+221G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627771C>A | CA412183890 | ARSA | c.9G>T (p.Met3Ile) c.-35+175G>T (n.-35+175G>T) n.400G>T c.-35+220G>T (n.-35+220G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50627771C= | CA2410959830 | ARSA | c.9G= (p.Met3=) c.-35+175G= (n.-35+175G=) n.400G= c.-35+220G= (n.-35+220G=) | |
22 | g.50627771C>G | CA412183893 | ARSA | c.9G>C (p.Met3Ile) c.-35+175G>C (n.-35+175G>C) n.400G>C c.-35+220G>C (n.-35+220G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50627771C>T | CA412183897 | ARSA | c.9G>A (p.Met3Ile) c.-35+175G>A (n.-35+175G>A) n.400G>A c.-35+220G>A (n.-35+220G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50627772A>C | CA412183903 | ARSA | c.8T>G (p.Met3Arg) c.-35+174T>G (n.-35+174T>G) n.399T>G c.-35+219T>G (n.-35+219T>G) | |
22 | g.50627772A>G | CA412183920 | ARSA | c.8T>C (p.Met3Thr) c.-35+174T>C (n.-35+174T>C) n.399T>C c.-35+219T>C (n.-35+219T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50627772A>T | CA412183910 | ARSA | c.8T>A (p.Met3Lys) c.-35+174T>A (n.-35+174T>A) n.399T>A c.-35+219T>A (n.-35+219T>A) | |
22 | g.50627773T>A | CA412183923 | ARSA | c.7A>T (p.Met3Leu) c.-35+173A>T (n.-35+173A>T) n.398A>T c.-35+218A>T (n.-35+218A>T) | |
22 | g.50627773T>C | CA412183924 | ARSA | c.7A>G (p.Met3Val) c.-35+173A>G (n.-35+173A>G) n.398A>G c.-35+218A>G (n.-35+218A>G) | |
22 | g.50627773T>G | CA412183927 | ARSA | c.7A>C (p.Met3Leu) c.-35+173A>C (n.-35+173A>C) n.398A>C c.-35+218A>C (n.-35+218A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50627774G>A | CA515249144 | ARSA | c.6C>T (p.Ser2=) c.-35+172C>T (n.-35+172C>T) n.397C>T c.-35+217C>T (n.-35+217C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50627774G>C | CA515249145 | ARSA | c.6C>G (p.Ser2=) c.-35+172C>G (n.-35+172C>G) n.397C>G c.-35+217C>G (n.-35+217C>G) | |
22 | g.50627774G= | CA2410959831 | ARSA | c.6C= (p.Ser2=) c.-35+172C= (n.-35+172C=) n.397C= c.-35+217C= (n.-35+217C=) | |
22 | g.50627774G>T | CA515249146 | ARSA | c.6C>A (p.Ser2=) c.-35+172C>A (n.-35+172C>A) n.397C>A c.-35+217C>A (n.-35+217C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50627775G>A | CA412183933 | ARSA | c.5C>T (p.Ser2Phe) c.-35+171C>T (n.-35+171C>T) n.396C>T c.-35+216C>T (n.-35+216C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50627775G>C | CA412183934 | ARSA | c.5C>G (p.Ser2Cys) c.-35+171C>G (n.-35+171C>G) n.396C>G c.-35+216C>G (n.-35+216C>G) | |
22 | g.50627775G>T | CA412183935 | ARSA | c.5C>A (p.Ser2Tyr) c.-35+171C>A (n.-35+171C>A) n.396C>A c.-35+216C>A (n.-35+216C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50627776A>C | CA412183939 | ARSA | c.4T>G (p.Ser2Ala) c.-35+170T>G (n.-35+170T>G) n.395T>G c.-35+215T>G (n.-35+215T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50627776A>G | CA412183942 | ARSA | c.4T>C (p.Ser2Pro) c.-35+170T>C (n.-35+170T>C) n.395T>C c.-35+215T>C (n.-35+215T>C) | |
22 | g.50627776A>T | CA412183943 | ARSA | c.4T>A (p.Ser2Thr) c.-35+170T>A (n.-35+170T>A) n.395T>A c.-35+215T>A (n.-35+215T>A) | |
22 | g.50627777C>A | CA412183958 | ARSA | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-35+169G>T (n.-35+169G>T) n.394G>T c.-35+214G>T (n.-35+214G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50627777C>G | CA412183961 | ARSA | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-35+169G>C (n.-35+169G>C) n.394G>C c.-35+214G>C (n.-35+214G>C) | |
22 | g.50627777C>T | CA412183949 | ARSA | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-35+169G>A (n.-35+169G>A) n.394G>A c.-35+214G>A (n.-35+214G>A) | |
22 | g.50627778A= | CA2410959832 | ARSA | c.2T= (p.Met1=) c.-35+168T= (n.-35+168T=) n.393T= c.-35+213T= (n.-35+213T=) | |
22 | g.50627778A>C | CA412183966 | ARSA | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-35+168T>G (n.-35+168T>G) n.393T>G c.-35+213T>G (n.-35+213T>G) | |
22 | g.50627778A>G | CA412183969 | ARSA | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-35+168T>C (n.-35+168T>C) n.393T>C c.-35+213T>C (n.-35+213T>C) | ClinVar dbSNP |
22 | g.50627778A>T | CA412183973 | ARSA | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-35+168T>A (n.-35+168T>A) n.393T>A c.-35+213T>A (n.-35+213T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50627779T>A | CA412183974 | ARSA | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-35+167A>T (n.-35+167A>T) n.392A>T c.-35+212A>T (n.-35+212A>T) | |
22 | g.50627779T>C | CA412183975 | ARSA | c.1A>G (p.Met1Val) c.-35+167A>G (n.-35+167A>G) n.392A>G c.-35+212A>G (n.-35+212A>G) | |
22 | g.50627779T>G | CA412183979 | ARSA | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-35+167A>C (n.-35+167A>C) n.392A>C c.-35+212A>C (n.-35+212A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50627780G>C | CA2657594905 | ARSA | c.-1C>G (n.-1C>G) c.-35+166C>G (n.-35+166C>G) n.391C>G c.-35+211C>G (n.-35+211C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50627780G>T | CA2657594906 | ARSA | c.-1C>A (n.-1C>A) c.-35+166C>A (n.-35+166C>A) n.391C>A c.-35+211C>A (n.-35+211C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50627781G>T | CA2841843745 | ARSA | c.-2C>A (n.-2C>A) c.-35+165C>A (n.-35+165C>A) n.390C>A c.-35+210C>A (n.-35+210C>A) | |
22 | g.50627782G>A | CA2577767912 | ARSA | c.-3C>T (n.-3C>T) c.-35+164C>T (n.-35+164C>T) n.389C>T c.-35+209C>T (n.-35+209C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50627782G>T | CA2657594907 | ARSA | c.-3C>A (n.-3C>A) c.-35+164C>A (n.-35+164C>A) n.389C>A c.-35+209C>A (n.-35+209C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50627784C>A | CA2657594909 | ARSA | c.-5G>T (n.-5G>T) c.-35+162G>T (n.-35+162G>T) n.387G>T c.-35+207G>T (n.-35+207G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50627784C= | CA2410959833 | ARSA | c.-5G= (n.-5G=) c.-35+162G= (n.-35+162G=) n.387G= c.-35+207G= (n.-35+207G=) | |
22 | g.50627784C>T | CA640051657 | ARSA | c.-5G>A (n.-5G>A) c.-35+162G>A (n.-35+162G>A) n.387G>A c.-35+207G>A (n.-35+207G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627785del | CA2657594908 | ARSA | c.-5del (n.-5del) c.-35+162del (n.-35+162del) n.387del c.-35+207del (n.-35+207del) | gnomAD v4 |
22 | g.50627785C>A | CA1026681646 | ARSA | c.-6G>T (n.-6G>T) c.-35+161G>T (n.-35+161G>T) n.386G>T c.-35+206G>T (n.-35+206G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627785C= | CA2410959834 | ARSA | c.-6G= (n.-6G=) c.-35+161G= (n.-35+161G=) n.386G= c.-35+206G= (n.-35+206G=) | |
22 | g.50627785C>T | CA640051658 | ARSA | c.-6G>A (n.-6G>A) c.-35+161G>A (n.-35+161G>A) n.386G>A c.-35+206G>A (n.-35+206G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50627786G>A | CA640051659 | ARSA | c.-7C>T (n.-7C>T) c.-35+160C>T (n.-35+160C>T) n.385C>T c.-35+205C>T (n.-35+205C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627786G>C | CA10325129 | ARSA | c.-7C>G (n.-7C>G) c.-35+160C>G (n.-35+160C>G) n.385C>G c.-35+205C>G (n.-35+205C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.50627786G= | CA2410959835 | ARSA | c.-7C= (n.-7C=) c.-35+160C= (n.-35+160C=) n.385C= c.-35+205C= (n.-35+205C=) | |
22 | g.50627786G>T | CA2577767913 | ARSA | c.-7C>A (n.-7C>A) c.-35+160C>A (n.-35+160C>A) n.385C>A c.-35+205C>A (n.-35+205C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50627786_50627814del | CA913088725 | ARSA | c.-35_-7del (n.-35_-7del) c.-13-22_-7del c.-35+132_-35+160del (n.-35+132_-35+160del) n.357_385del c.-35+177_-35+205del (n.-35+177_-35+205del) | |
22 | g.50627786_50627814delinsGAGGGGTCTGTCCCAAGAGAGGGAGGGCT | CA2410959836 | ARSA | c.-35_-7delinsAGCCCTCCCTCTCTTGGGACAGACCCCTC (n.-35_-7delinsAGCCCTCCCTCTCTTGGGACAGACCCCTC) c.-13-22_-7delinsAGCCCTCCCTCTCTTGGGACAGACCCCTC c.-35+132_-35+160delinsAGCCCTCCCTCTCTTGGGACAGACCCCTC (n.-35+132_-35+160delinsAGCCCTCCCTCTCTTGGGACAGACCCCTC) n.357_385delinsAGCCCTCCCTCTCTTGGGACAGACCCCTC c.-35+177_-35+205delinsAGCCCTCCCTCTCTTGGGACAGACCCCTC (n.-35+177_-35+205delinsAGCCCTCCCTCTCTTGGGACAGACCCCTC) | |
22 | g.50627787del | CA2819314815 | ARSA | c.-8del (n.-8del) c.-35+159del (n.-35+159del) n.384del c.-35+204del (n.-35+204del) | |
22 | g.50627787A>C | CA2657594910 | ARSA | c.-8T>G (n.-8T>G) c.-35+159T>G (n.-35+159T>G) n.384T>G c.-35+204T>G (n.-35+204T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50627788_50627815del | CA10325128 | ARSA | c.-35_-8del (n.-35_-8del) c.-13-22_-8del c.-35+132_-35+159del (n.-35+132_-35+159del) n.357_384del c.-35+177_-35+204del (n.-35+177_-35+204del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627788G>A | CA640051660 | ARSA | c.-9C>T (n.-9C>T) c.-35+158C>T (n.-35+158C>T) n.383C>T c.-35+203C>T (n.-35+203C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50627788G>C | CA2657594911 | ARSA | c.-9C>G (n.-9C>G) c.-35+158C>G (n.-35+158C>G) n.383C>G c.-35+203C>G (n.-35+203C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50627788G= | CA2410959837 | ARSA | c.-9C= (n.-9C=) c.-35+158C= (n.-35+158C=) n.383C= c.-35+203C= (n.-35+203C=) | |
22 | g.50627788G>T | CA2657594912 | ARSA | c.-9C>A (n.-9C>A) c.-35+158C>A (n.-35+158C>A) n.383C>A c.-35+203C>A (n.-35+203C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50627789G>A | CA640051661 | ARSA | c.-10C>T (n.-10C>T) c.-35+157C>T (n.-35+157C>T) n.382C>T c.-35+202C>T (n.-35+202C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50627789G= | CA2410959838 | ARSA | c.-10C= (n.-10C=) c.-35+157C= (n.-35+157C=) n.382C= c.-35+202C= (n.-35+202C=) | |
22 | g.50627789G>T | CA2657594913 | ARSA | c.-10C>A (n.-10C>A) c.-35+157C>A (n.-35+157C>A) n.382C>A c.-35+202C>A (n.-35+202C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50627790G>A | CA10325130 | ARSA | c.-11C>T (n.-11C>T) c.-35+156C>T (n.-35+156C>T) n.381C>T c.-35+201C>T (n.-35+201C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627790G= | CA2410959839 | ARSA | c.-11C= (n.-11C=) c.-35+156C= (n.-35+156C=) n.381C= c.-35+201C= (n.-35+201C=) | |
22 | g.50627790G>T | CA2577767914 | ARSA | c.-11C>A (n.-11C>A) c.-35+156C>A (n.-35+156C>A) n.381C>A c.-35+201C>A (n.-35+201C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50627791G>A | CA2410959841 | ARSA | c.-12C>T (n.-12C>T) c.-35+155C>T (n.-35+155C>T) n.380C>T c.-35+200C>T (n.-35+200C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50627791G= | CA2410959840 | ARSA | c.-12C= (n.-12C=) c.-35+155C= (n.-35+155C=) n.380C= c.-35+200C= (n.-35+200C=) | |
22 | g.50627791G>T | CA2657594914 | ARSA | c.-12C>A (n.-12C>A) c.-35+155C>A (n.-35+155C>A) n.380C>A c.-35+200C>A (n.-35+200C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50627793C>A | CA2839651686 | ARSA | c.-14G>T (n.-14G>T) c.-13-1G>T (n.-13-1G>T) c.-35+153G>T (n.-35+153G>T) n.378G>T c.-35+198G>T (n.-35+198G>T) | |
22 | g.50627793C>T | CA2819314816 | ARSA | c.-14G>A (n.-14G>A) c.-13-1G>A (n.-13-1G>A) c.-35+153G>A (n.-35+153G>A) n.378G>A c.-35+198G>A (n.-35+198G>A) | |
22 | g.50627794T>A | CA2657594916 | ARSA | c.-15A>T (n.-15A>T) c.-13-2A>T (n.-13-2A>T) c.-35+152A>T (n.-35+152A>T) n.377A>T c.-35+197A>T (n.-35+197A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50627794T>C | CA325531726 | ARSA | c.-15A>G (n.-15A>G) c.-13-2A>G (n.-13-2A>G) c.-35+152A>G (n.-35+152A>G) n.377A>G c.-35+197A>G (n.-35+197A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50627794T>G | CA2657594915 | ARSA | c.-15A>C (n.-15A>C) c.-13-2A>C (n.-13-2A>C) c.-35+152A>C (n.-35+152A>C) n.377A>C c.-35+197A>C (n.-35+197A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50627794T= | CA2410959842 | ARSA | c.-15A= (n.-15A=) c.-13-2A= (n.-13-2A=) c.-35+152A= (n.-35+152A=) n.377A= c.-35+197A= (n.-35+197A=) | |
22 | g.50627794dup | CA2657594917 | ARSA | c.-15dup (n.-15dup) c.-13-2dup (n.-13-2dup) c.-35+152dup (n.-35+152dup) n.377dup c.-35+197dup (n.-35+197dup) | gnomAD v4 |
22 | g.50627795G>A | CA1026681652 | ARSA | c.-16C>T (n.-16C>T) c.-13-3C>T (n.-13-3C>T) c.-35+151C>T (n.-35+151C>T) n.376C>T c.-35+196C>T (n.-35+196C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627795G>C | CA2410959844 | ARSA | c.-16C>G (n.-16C>G) c.-13-3C>G (n.-13-3C>G) c.-35+151C>G (n.-35+151C>G) n.376C>G c.-35+196C>G (n.-35+196C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50627795G= | CA2410959843 | ARSA | c.-16C= (n.-16C=) c.-13-3C= (n.-13-3C=) c.-35+151C= (n.-35+151C=) n.376C= c.-35+196C= (n.-35+196C=) | |
22 | g.50627795G>T | CA2657594918 | ARSA | c.-16C>A (n.-16C>A) c.-13-3C>A (n.-13-3C>A) c.-35+151C>A (n.-35+151C>A) n.376C>A c.-35+196C>A (n.-35+196C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50627797C>A | CA2657594919 | ARSA | c.-18G>T (n.-18G>T) c.-13-5G>T (n.-13-5G>T) c.-35+149G>T (n.-35+149G>T) n.374G>T c.-35+194G>T (n.-35+194G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50627798C>A | CA2577767915 | ARSA | c.-19G>T (n.-19G>T) c.-13-6G>T (n.-13-6G>T) c.-35+148G>T (n.-35+148G>T) n.373G>T c.-35+193G>T (n.-35+193G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50627798C= | CA2410959845 | ARSA | c.-19G= (n.-19G=) c.-13-6G= (n.-13-6G=) c.-35+148G= (n.-35+148G=) n.373G= c.-35+193G= (n.-35+193G=) | |
22 | g.50627798C>T | CA10325131 | ARSA | c.-19G>A (n.-19G>A) c.-13-6G>A (n.-13-6G>A) c.-35+148G>A (n.-35+148G>A) n.373G>A c.-35+193G>A (n.-35+193G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627799C>A | CA2577767916 | ARSA | c.-20G>T (n.-20G>T) c.-13-7G>T (n.-13-7G>T) c.-35+147G>T (n.-35+147G>T) n.372G>T c.-35+192G>T (n.-35+192G>T) | |
22 | g.50627799C= | CA2410959846 | ARSA | c.-20G= (n.-20G=) c.-13-7G= (n.-13-7G=) c.-35+147G= (n.-35+147G=) n.372G= c.-35+192G= (n.-35+192G=) | |
22 | g.50627799C>G | CA10654225 | ARSA | c.-20G>C (n.-20G>C) c.-13-7G>C (n.-13-7G>C) c.-35+147G>C (n.-35+147G>C) n.372G>C c.-35+192G>C (n.-35+192G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50627801A>T | CA2577767917 | ARSA | c.-22T>A (n.-22T>A) c.-13-9T>A (n.-13-9T>A) c.-35+145T>A (n.-35+145T>A) n.370T>A c.-35+190T>A (n.-35+190T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50627802G>A | CA2577767918 | ARSA | c.-23C>T (n.-23C>T) c.-13-10C>T (n.-13-10C>T) c.-35+144C>T (n.-35+144C>T) n.369C>T c.-35+189C>T (n.-35+189C>T) | |
22 | g.50627802G>C | CA640051662 | ARSA | c.-23C>G (n.-23C>G) c.-13-10C>G (n.-13-10C>G) c.-35+144C>G (n.-35+144C>G) n.369C>G c.-35+189C>G (n.-35+189C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50627802G= | CA2410959847 | ARSA | c.-23C= (n.-23C=) c.-13-10C= (n.-13-10C=) c.-35+144C= (n.-35+144C=) n.369C= c.-35+189C= (n.-35+189C=) | |
22 | g.50627802G>T | CA2657594920 | ARSA | c.-23C>A (n.-23C>A) c.-13-10C>A (n.-13-10C>A) c.-35+144C>A (n.-35+144C>A) n.369C>A c.-35+189C>A (n.-35+189C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50627803A= | CA2410959848 | ARSA | c.-24T= (n.-24T=) c.-13-11T= (n.-13-11T=) c.-35+143T= (n.-35+143T=) n.368T= c.-35+188T= (n.-35+188T=) | |
22 | g.50627803A>G | CA640051663 | ARSA | c.-24T>C (n.-24T>C) c.-13-11T>C (n.-13-11T>C) c.-35+143T>C (n.-35+143T>C) n.368T>C c.-35+188T>C (n.-35+188T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50627803A>T | CA640051664 | ARSA | c.-24T>A (n.-24T>A) c.-13-11T>A (n.-13-11T>A) c.-35+143T>A (n.-35+143T>A) n.368T>A c.-35+188T>A (n.-35+188T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627804G>A | CA640051665 | ARSA | c.-25C>T (n.-25C>T) c.-13-12C>T (n.-13-12C>T) c.-35+142C>T (n.-35+142C>T) n.367C>T c.-35+187C>T (n.-35+187C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627804G>C | CA325531728 | ARSA | c.-25C>G (n.-25C>G) c.-13-12C>G (n.-13-12C>G) c.-35+142C>G (n.-35+142C>G) n.367C>G c.-35+187C>G (n.-35+187C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50627804G= | CA2410959849 | ARSA | c.-25C= (n.-25C=) c.-13-12C= (n.-13-12C=) c.-35+142C= (n.-35+142C=) n.367C= c.-35+187C= (n.-35+187C=) | |
22 | g.50627804G>T | CA2577767919 | ARSA | c.-25C>A (n.-25C>A) c.-13-12C>A (n.-13-12C>A) c.-35+142C>A (n.-35+142C>A) n.367C>A c.-35+187C>A (n.-35+187C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50627805A= | CA2410959850 | ARSA | c.-26T= (n.-26T=) c.-13-13T= (n.-13-13T=) c.-35+141T= (n.-35+141T=) n.366T= c.-35+186T= (n.-35+186T=) | |
22 | g.50627805A>C | CA2657594921 | ARSA | c.-26T>G (n.-26T>G) c.-13-13T>G (n.-13-13T>G) c.-35+141T>G (n.-35+141T>G) n.366T>G c.-35+186T>G (n.-35+186T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50627805A>G | CA640051666 | ARSA | c.-26T>C (n.-26T>C) c.-13-13T>C (n.-13-13T>C) c.-35+141T>C (n.-35+141T>C) n.366T>C c.-35+186T>C (n.-35+186T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627805A>T | CA2577767920 | ARSA | c.-26T>A (n.-26T>A) c.-13-13T>A (n.-13-13T>A) c.-35+141T>A (n.-35+141T>A) n.366T>A c.-35+186T>A (n.-35+186T>A) | |
22 | g.50627806G>A | CA2657594922 | ARSA | c.-27C>T (n.-27C>T) c.-13-14C>T (n.-13-14C>T) c.-35+140C>T (n.-35+140C>T) n.365C>T c.-35+185C>T (n.-35+185C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50627806G>C | CA640051667 | ARSA | c.-27C>G (n.-27C>G) c.-13-14C>G (n.-13-14C>G) c.-35+140C>G (n.-35+140C>G) n.365C>G c.-35+185C>G (n.-35+185C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627806G= | CA2410959851 | ARSA | c.-27C= (n.-27C=) c.-13-14C= (n.-13-14C=) c.-35+140C= (n.-35+140C=) n.365C= c.-35+185C= (n.-35+185C=) | |
22 | g.50627808G>A | CA2738181190 | ARSA | c.-29C>T (n.-29C>T) c.-13-16C>T (n.-13-16C>T) c.-35+138C>T (n.-35+138C>T) n.363C>T c.-35+183C>T (n.-35+183C>T) | dbSNP |
22 | g.50627808G>C | CA2410959853 | ARSA | c.-29C>G (n.-29C>G) c.-13-16C>G (n.-13-16C>G) c.-35+138C>G (n.-35+138C>G) n.363C>G c.-35+183C>G (n.-35+183C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50627808G= | CA2410959852 | ARSA | c.-29C= (n.-29C=) c.-13-16C= (n.-13-16C=) c.-35+138C= (n.-35+138C=) n.363C= c.-35+183C= (n.-35+183C=) | |
22 | g.50627808G>T | CA2657594924 | ARSA | c.-29C>A (n.-29C>A) c.-13-16C>A (n.-13-16C>A) c.-35+138C>A (n.-35+138C>A) n.363C>A c.-35+183C>A (n.-35+183C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50627809A= | CA2410959854 | ARSA | c.-30T= (n.-30T=) c.-13-17T= (n.-13-17T=) c.-35+137T= (n.-35+137T=) n.362T= c.-35+182T= (n.-35+182T=) | |
22 | g.50627809A>G | CA325531730 | ARSA | c.-30T>C (n.-30T>C) c.-13-17T>C (n.-13-17T>C) c.-35+137T>C (n.-35+137T>C) n.362T>C c.-35+182T>C (n.-35+182T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627810G>A | CA2657594925 | ARSA | c.-31C>T (n.-31C>T) c.-13-18C>T (n.-13-18C>T) c.-35+136C>T (n.-35+136C>T) n.361C>T c.-35+181C>T (n.-35+181C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50627810G>T | CA2657594926 | ARSA | c.-31C>A (n.-31C>A) c.-13-18C>A (n.-13-18C>A) c.-35+136C>A (n.-35+136C>A) n.361C>A c.-35+181C>A (n.-35+181C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50627810_50627811insACA | CA2657594927 | ARSA | c.-32_-31insTGT (n.-32_-31insTGT) c.-13-19_-13-18insTGT (n.-13-19_-13-18insTGT) c.-35+135_-35+136insTGT (n.-35+135_-35+136insTGT) n.360_361insTGT c.-35+180_-35+181insTGT (n.-35+180_-35+181insTGT) | gnomAD v4 |
22 | g.50627811G>A | CA2577767922 | ARSA | c.-32C>T (n.-32C>T) c.-13-19C>T (n.-13-19C>T) c.-35+135C>T (n.-35+135C>T) n.360C>T c.-35+180C>T (n.-35+180C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50627811G>T | CA2577767921 | ARSA | c.-32C>A (n.-32C>A) c.-13-19C>A (n.-13-19C>A) c.-35+135C>A (n.-35+135C>A) n.360C>A c.-35+180C>A (n.-35+180C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50627811_50627812insACT | CA2657594928 | ARSA | c.-33_-32insAGT (n.-33_-32insAGT) c.-13-20_-13-19insAGT (n.-13-20_-13-19insAGT) c.-35+134_-35+135insAGT (n.-35+134_-35+135insAGT) n.359_360insAGT c.-35+179_-35+180insAGT (n.-35+179_-35+180insAGT) | gnomAD v4 |
22 | g.50627812G>A | CA640051668 | ARSA | c.-33C>T (n.-33C>T) c.-13-20C>T (n.-13-20C>T) c.-35+134C>T (n.-35+134C>T) n.359C>T c.-35+179C>T (n.-35+179C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627812G= | CA2410959855 | ARSA | c.-33C= (n.-33C=) c.-13-20C= (n.-13-20C=) c.-35+134C= (n.-35+134C=) n.359C= c.-35+179C= (n.-35+179C=) | |
22 | g.50627812G>T | CA2738149118 | ARSA | c.-33C>A (n.-33C>A) c.-13-20C>A (n.-13-20C>A) c.-35+134C>A (n.-35+134C>A) n.359C>A c.-35+179C>A (n.-35+179C>A) | dbSNP |
22 | g.50627813C>A | CA2657594929 | ARSA | c.-34G>T (n.-34G>T) c.-13-21G>T (n.-13-21G>T) c.-35+133G>T (n.-35+133G>T) n.358G>T c.-35+178G>T (n.-35+178G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50627813C>T | CA2657594930 | ARSA | c.-34G>A (n.-34G>A) c.-13-21G>A (n.-13-21G>A) c.-35+133G>A (n.-35+133G>A) n.358G>A c.-35+178G>A (n.-35+178G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50627814_50627815insGGAG | CA2657594931 | ARSA | c.-36_-35insCTCC (n.-36_-35insCTCC) c.-13-23_-13-22insCTCC (n.-13-23_-13-22insCTCC) c.-35+131_-35+132insCTCC (n.-35+131_-35+132insCTCC) n.356_357insCTCC c.-35+176_-35+177insCTCC (n.-35+176_-35+177insCTCC) | gnomAD v4 |
22 | g.50627815A= | CA2410959856 | ARSA | c.-36T= (n.-36T=) c.-13-23T= (n.-13-23T=) c.-35+131T= (n.-35+131T=) n.356T= c.-35+176T= (n.-35+176T=) | |
22 | g.50627815A>G | CA1026681659 | ARSA | c.-36T>C (n.-36T>C) c.-13-23T>C (n.-13-23T>C) c.-35+131T>C (n.-35+131T>C) n.356T>C c.-35+176T>C (n.-35+176T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627816C>A | CA2841843746 | ARSA | c.-37G>T (n.-37G>T) c.-13-24G>T (n.-13-24G>T) c.-35+130G>T (n.-35+130G>T) n.355G>T c.-35+175G>T (n.-35+175G>T) | |
22 | g.50627816C>T | CA2657594933 | ARSA | c.-37G>A (n.-37G>A) c.-13-24G>A (n.-13-24G>A) c.-35+130G>A (n.-35+130G>A) n.355G>A c.-35+175G>A (n.-35+175G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50627818T>G | CA640051669 | ARSA | c.-39A>C (n.-39A>C) c.-13-26A>C (n.-13-26A>C) c.-35+128A>C (n.-35+128A>C) n.353A>C c.-35+173A>C (n.-35+173A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627818T= | CA2410959857 | ARSA | c.-39A= (n.-39A=) c.-13-26A= (n.-13-26A=) c.-35+128A= (n.-35+128A=) n.353A= c.-35+173A= (n.-35+173A=) | |
22 | g.50627819G>T | CA2657594934 | ARSA | c.-40C>A (n.-40C>A) c.-13-27C>A (n.-13-27C>A) c.-35+127C>A (n.-35+127C>A) n.352C>A c.-35+172C>A (n.-35+172C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50627820del | CA2577767923 | ARSA | c.-40del (n.-40del) c.-13-27del (n.-13-27del) c.-35+127del (n.-35+127del) n.352del c.-35+172del (n.-35+172del) | |
22 | g.50627820G>C | CA640051670 | ARSA | c.-41C>G (n.-41C>G) c.-13-28C>G (n.-13-28C>G) c.-35+126C>G (n.-35+126C>G) n.351C>G c.-35+171C>G (n.-35+171C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627820G= | CA2410959858 | ARSA | c.-41C= (n.-41C=) c.-13-28C= (n.-13-28C=) c.-35+126C= (n.-35+126C=) n.351C= c.-35+171C= (n.-35+171C=) | |
22 | g.50627820G>T | CA2657594935 | ARSA | c.-41C>A (n.-41C>A) c.-13-28C>A (n.-13-28C>A) c.-35+126C>A (n.-35+126C>A) n.351C>A c.-35+171C>A (n.-35+171C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50627823C>T | CA2841843747 | ARSA | c.-44G>A (n.-44G>A) c.-13-31G>A (n.-13-31G>A) c.-35+123G>A (n.-35+123G>A) n.348G>A c.-35+168G>A (n.-35+168G>A) | |
22 | g.50627824C>A | CA2577767925 | ARSA | c.-45G>T (n.-45G>T) c.-13-32G>T (n.-13-32G>T) c.-35+122G>T (n.-35+122G>T) n.347G>T c.-35+167G>T (n.-35+167G>T) | |
22 | g.50627824C>T | CA2577767924 | ARSA | c.-45G>A (n.-45G>A) c.-13-32G>A (n.-13-32G>A) c.-35+122G>A (n.-35+122G>A) n.347G>A c.-35+167G>A (n.-35+167G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50627825A>C | CA2657594936 | ARSA | c.-46T>G (n.-46T>G) c.-13-33T>G (n.-13-33T>G) c.-35+121T>G (n.-35+121T>G) n.346T>G c.-35+166T>G (n.-35+166T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50627826G>T | CA2837995558 | ARSA | c.-47C>A (n.-47C>A) c.-13-34C>A (n.-13-34C>A) c.-35+120C>A (n.-35+120C>A) n.345C>A c.-35+165C>A (n.-35+165C>A) | |
22 | g.50627827C>A | CA325531732 | ARSA | c.-48G>T (n.-48G>T) c.-13-35G>T (n.-13-35G>T) c.-35+119G>T (n.-35+119G>T) n.344G>T c.-35+164G>T (n.-35+164G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627827C= | CA2410959859 | ARSA | c.-48G= (n.-48G=) c.-13-35G= (n.-13-35G=) c.-35+119G= (n.-35+119G=) n.344G= c.-35+164G= (n.-35+164G=) | |
22 | g.50627827C>T | CA2657594937 | ARSA | c.-48G>A (n.-48G>A) c.-13-35G>A (n.-13-35G>A) c.-35+119G>A (n.-35+119G>A) n.344G>A c.-35+164G>A (n.-35+164G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50627828A= | CA2410959860 | ARSA | c.-49T= (n.-49T=) c.-13-36T= (n.-13-36T=) c.-35+118T= (n.-35+118T=) n.343T= c.-35+163T= (n.-35+163T=) | |
22 | g.50627828A>G | CA325531734 | ARSA | c.-49T>C (n.-49T>C) c.-13-36T>C (n.-13-36T>C) c.-35+118T>C (n.-35+118T>C) n.343T>C c.-35+163T>C (n.-35+163T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627830G>A | CA2577767926 | ARSA | c.-51C>T (n.-51C>T) c.-13-38C>T (n.-13-38C>T) c.-35+116C>T (n.-35+116C>T) n.341C>T c.-35+161C>T (n.-35+161C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50627830G>C | CA325531735 | ARSA | c.-51C>G (n.-51C>G) c.-13-38C>G (n.-13-38C>G) c.-35+116C>G (n.-35+116C>G) n.341C>G c.-35+161C>G (n.-35+161C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627830G= | CA2410959861 | ARSA | c.-51C= (n.-51C=) c.-13-38C= (n.-13-38C=) c.-35+116C= (n.-35+116C=) n.341C= c.-35+161C= (n.-35+161C=) | |
22 | g.50627830G>T | CA2657594939 | ARSA | c.-51C>A (n.-51C>A) c.-13-38C>A (n.-13-38C>A) c.-35+116C>A (n.-35+116C>A) n.341C>A c.-35+161C>A (n.-35+161C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50627831C>A | CA2657594940 | ARSA | c.-52G>T (n.-52G>T) c.-13-39G>T (n.-13-39G>T) c.-35+115G>T (n.-35+115G>T) n.340G>T c.-35+160G>T (n.-35+160G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50627831C= | CA2410959862 | ARSA | c.-52G= (n.-52G=) c.-13-39G= (n.-13-39G=) c.-35+115G= (n.-35+115G=) n.340G= c.-35+160G= (n.-35+160G=) | |
22 | g.50627831C>G | CA754076064 | ARSA | c.-52G>C (n.-52G>C) c.-13-39G>C (n.-13-39G>C) c.-35+115G>C (n.-35+115G>C) n.340G>C c.-35+160G>C (n.-35+160G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627831C>T | CA754076065 | ARSA | c.-52G>A (n.-52G>A) c.-13-39G>A (n.-13-39G>A) c.-35+115G>A (n.-35+115G>A) n.340G>A c.-35+160G>A (n.-35+160G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50627832T>C | CA2657594941 | ARSA | c.-53A>G (n.-53A>G) c.-13-40A>G (n.-13-40A>G) c.-35+114A>G (n.-35+114A>G) n.339A>G c.-35+159A>G (n.-35+159A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50627833C>A | CA2657594942 | ARSA | c.-54G>T (n.-54G>T) c.-13-41G>T (n.-13-41G>T) c.-35+113G>T (n.-35+113G>T) n.338G>T c.-35+158G>T (n.-35+158G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50627834T>A | CA2657594943 | ARSA | c.-55A>T (n.-55A>T) c.-13-42A>T (n.-13-42A>T) c.-35+112A>T (n.-35+112A>T) n.337A>T c.-35+157A>T (n.-35+157A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50627834T>C | CA754076067 | ARSA | c.-55A>G (n.-55A>G) c.-13-42A>G (n.-13-42A>G) c.-35+112A>G (n.-35+112A>G) n.337A>G c.-35+157A>G (n.-35+157A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627834T= | CA2410959863 | ARSA | c.-55A= (n.-55A=) c.-13-42A= (n.-13-42A=) c.-35+112A= (n.-35+112A=) n.337A= c.-35+157A= (n.-35+157A=) | |
22 | g.50627835T>C | CA1026681667 | ARSA | c.-56A>G (n.-56A>G) c.-13-43A>G (n.-13-43A>G) c.-35+111A>G (n.-35+111A>G) n.336A>G c.-35+156A>G (n.-35+156A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627835T= | CA2410959864 | ARSA | c.-56A= (n.-56A=) c.-13-43A= (n.-13-43A=) c.-35+111A= (n.-35+111A=) n.336A= c.-35+156A= (n.-35+156A=) | |
22 | g.50627837C>T | CA2841843748 | ARSA | c.-58G>A (n.-58G>A) c.-13-45G>A (n.-13-45G>A) c.-35+109G>A (n.-35+109G>A) n.334G>A c.-35+154G>A (n.-35+154G>A) | |
22 | g.50627838C>A | CA2841843749 | ARSA | c.-59G>T (n.-59G>T) c.-13-46G>T (n.-13-46G>T) c.-35+108G>T (n.-35+108G>T) n.333G>T c.-35+153G>T (n.-35+153G>T) | |
22 | g.50627838C= | CA2410959865 | ARSA | c.-59G= (n.-59G=) c.-13-46G= (n.-13-46G=) c.-35+108G= (n.-35+108G=) n.333G= c.-35+153G= (n.-35+153G=) | |
22 | g.50627838C>G | CA1026681668 | ARSA | c.-59G>C (n.-59G>C) c.-13-46G>C (n.-13-46G>C) c.-35+108G>C (n.-35+108G>C) n.333G>C c.-35+153G>C (n.-35+153G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627838C>T | CA2657594946 | ARSA | c.-59G>A (n.-59G>A) c.-13-46G>A (n.-13-46G>A) c.-35+108G>A (n.-35+108G>A) n.333G>A c.-35+153G>A (n.-35+153G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50627839G>A | CA325531737 | ARSA | c.-60C>T (n.-60C>T) c.-13-47C>T (n.-13-47C>T) c.-35+107C>T (n.-35+107C>T) n.332C>T c.-35+152C>T (n.-35+152C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627839G>C | CA2577767927 | ARSA | c.-60C>G (n.-60C>G) c.-13-47C>G (n.-13-47C>G) c.-35+107C>G (n.-35+107C>G) n.332C>G c.-35+152C>G (n.-35+152C>G) | |
22 | g.50627839G= | CA2410959866 | ARSA | c.-60C= (n.-60C=) c.-13-47C= (n.-13-47C=) c.-35+107C= (n.-35+107C=) n.332C= c.-35+152C= (n.-35+152C=) | |
22 | g.50627839G>T | CA2657594947 | ARSA | c.-60C>A (n.-60C>A) c.-13-47C>A (n.-13-47C>A) c.-35+107C>A (n.-35+107C>A) n.332C>A c.-35+152C>A (n.-35+152C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50627841T>C | CA2657594949 | ARSA | c.-62A>G (n.-62A>G) c.-13-49A>G (n.-13-49A>G) c.-35+105A>G (n.-35+105A>G) n.330A>G c.-35+150A>G (n.-35+150A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50627842A= | CA2410959867 | ARSA | c.-63T= (n.-63T=) c.-13-50T= (n.-13-50T=) c.-35+104T= (n.-35+104T=) n.329T= c.-35+149T= (n.-35+149T=) | |
22 | g.50627842A>G | CA754076068 | ARSA | c.-63T>C (n.-63T>C) c.-13-50T>C (n.-13-50T>C) c.-35+104T>C (n.-35+104T>C) n.329T>C c.-35+149T>C (n.-35+149T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627842A>T | CA2543087139 | ARSA | c.-63T>A (n.-63T>A) c.-13-50T>A (n.-13-50T>A) c.-35+104T>A (n.-35+104T>A) n.329T>A c.-35+149T>A (n.-35+149T>A) | |
22 | g.50627844C>A | CA2657594950 | ARSA | c.-65G>T (n.-65G>T) c.-13-52G>T (n.-13-52G>T) c.-35+102G>T (n.-35+102G>T) n.327G>T c.-35+147G>T (n.-35+147G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50627845G>A | CA754076069 | ARSA | c.-66C>T (n.-66C>T) c.-13-53C>T (n.-13-53C>T) c.-35+101C>T (n.-35+101C>T) n.326C>T c.-35+146C>T (n.-35+146C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627845G= | CA2410959868 | ARSA | c.-66C= (n.-66C=) c.-13-53C= (n.-13-53C=) c.-35+101C= (n.-35+101C=) n.326C= c.-35+146C= (n.-35+146C=) | |
22 | g.50627846C>A | CA2657594952 | ARSA | c.-67G>T (n.-67G>T) c.-13-54G>T (n.-13-54G>T) c.-14+52G>T (n.-14+52G>T) c.-35+100G>T (n.-35+100G>T) n.325G>T c.-35+145G>T (n.-35+145G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50627846C= | CA2410959869 | ARSA | c.-67G= (n.-67G=) c.-13-54G= (n.-13-54G=) c.-14+52G= (n.-14+52G=) c.-35+100G= (n.-35+100G=) n.325G= c.-35+145G= (n.-35+145G=) | |
22 | g.50627846C>T | CA640051671 | ARSA | c.-67G>A (n.-67G>A) c.-13-54G>A (n.-13-54G>A) c.-14+52G>A (n.-14+52G>A) c.-35+100G>A (n.-35+100G>A) n.325G>A c.-35+145G>A (n.-35+145G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627847A>G | CA2657594954 | ARSA | c.-68T>C (n.-68T>C) c.-13-55T>C (n.-13-55T>C) c.-14+51T>C (n.-14+51T>C) c.-35+99T>C (n.-35+99T>C) n.324T>C c.-35+144T>C (n.-35+144T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50627848G>T | CA2577767928 | ARSA | c.-69C>A (n.-69C>A) c.-13-56C>A (n.-13-56C>A) c.-14+50C>A (n.-14+50C>A) c.-35+98C>A (n.-35+98C>A) n.323C>A c.-35+143C>A (n.-35+143C>A) | |
22 | g.50627850C>A | CA2657594958 | ARSA | c.-71G>T (n.-71G>T) c.-13-58G>T (n.-13-58G>T) c.-14+48G>T (n.-14+48G>T) c.-35+96G>T (n.-35+96G>T) n.321G>T c.-35+141G>T (n.-35+141G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50627850C= | CA2410959870 | ARSA | c.-71G= (n.-71G=) c.-13-58G= (n.-13-58G=) c.-14+48G= (n.-14+48G=) c.-35+96G= (n.-35+96G=) n.321G= c.-35+141G= (n.-35+141G=) | |
22 | g.50627850C>T | CA325531739 | ARSA | c.-71G>A (n.-71G>A) c.-13-58G>A (n.-13-58G>A) c.-14+48G>A (n.-14+48G>A) c.-35+96G>A (n.-35+96G>A) n.321G>A c.-35+141G>A (n.-35+141G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627852del | CA2577767929 | ARSA | c.-71del (n.-71del) c.-13-58del (n.-13-58del) c.-14+48del (n.-14+48del) c.-35+96del (n.-35+96del) n.321del c.-35+141del (n.-35+141del) | gnomAD v4 |
22 | g.50627851C>A | CA2657594961 | ARSA | c.-72G>T (n.-72G>T) c.-13-59G>T (n.-13-59G>T) c.-14+47G>T (n.-14+47G>T) c.-35+95G>T (n.-35+95G>T) n.320G>T c.-35+140G>T (n.-35+140G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50627851C>T | CA2657594962 | ARSA | c.-72G>A (n.-72G>A) c.-13-59G>A (n.-13-59G>A) c.-14+47G>A (n.-14+47G>A) c.-35+95G>A (n.-35+95G>A) n.320G>A c.-35+140G>A (n.-35+140G>A) | gnomAD v4 |