Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
22	g.50627654C>A	CA515249043	ARSA	c.126G>T (p.Gly42=) c.-34-248G>T (n.-34-248G>T) n.517G>T	gnomAD v4
22	g.50627654C=	CA2410959767	ARSA	c.126G= (p.Gly42=) c.-34-248G= (n.-34-248G=) n.517G=
22	g.50627654C>G	CA515249044	ARSA	c.126G>C (p.Gly42=) c.-34-248G>C (n.-34-248G>C) n.517G>C
22	g.50627654C>T	CA515249045	ARSA	c.126G>A (p.Gly42=) c.-34-248G>A (n.-34-248G>A) n.517G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.50627662_50627679dup	CA658824691	ARSA	c.109_126dup (p.Gly42_His43insAspLeuGlyCysTyrGly) c.-34-265_-34-248dup (n.-34-265_-34-248dup) n.500_517dup	ClinVar dbSNP
22	g.50627655C>A	CA412182887	ARSA	c.125G>T (p.Gly42Val) c.-34-249G>T (n.-34-249G>T) n.516G>T	gnomAD v4
22	g.50627655C>G	CA412182876	ARSA	c.125G>C (p.Gly42Ala) c.-34-249G>C (n.-34-249G>C) n.516G>C
22	g.50627655C>T	CA412182884	ARSA	c.125G>A (p.Gly42Glu) c.-34-249G>A (n.-34-249G>A) n.516G>A	gnomAD v4
22	g.50627656C>A	CA412182912	ARSA	c.124G>T (p.Gly42Trp) c.-34-250G>T (n.-34-250G>T) n.515G>T	gnomAD v4
22	g.50627656C>G	CA412182920	ARSA	c.124G>C (p.Gly42Arg) c.-34-250G>C (n.-34-250G>C) n.515G>C
22	g.50627656C>T	CA412182933	ARSA	c.124G>A (p.Gly42Arg) c.-34-250G>A (n.-34-250G>A) n.515G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22	g.50627657A>C	CA412182940	ARSA	c.123T>G (p.Tyr41Ter) c.-34-251T>G (n.-34-251T>G) n.514T>G
22	g.50627657A>G	CA515249046	ARSA	c.123T>C (p.Tyr41=) c.-34-251T>C (n.-34-251T>C) n.514T>C
22	g.50627657A>T	CA412182952	ARSA	c.123T>A (p.Tyr41Ter) c.-34-251T>A (n.-34-251T>A) n.514T>A	gnomAD v4
22	g.50627658T>A	CA412182966	ARSA	c.122A>T (p.Tyr41Phe) c.-34-252A>T (n.-34-252A>T) n.513A>T	dbSNP
22	g.50627658T>C	CA325531682	ARSA	c.122A>G (p.Tyr41Cys) c.-34-252A>G (n.-34-252A>G) n.513A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.50627658T>G	CA412182963	ARSA	c.122A>C (p.Tyr41Ser) c.-34-252A>C (n.-34-252A>C) n.513A>C
22	g.50627658T=	CA2410959768	ARSA	c.122A= (p.Tyr41=) c.-34-252A= (n.-34-252A=) n.513A=
22	g.50627658_50627663del	CA2657594712	ARSA	c.117_122del (p.Cys40_Tyr41del) c.-34-257_-34-252del (n.-34-257_-34-252del) n.508_513del	gnomAD v4
22	g.50627659A>C	CA412182969	ARSA	c.121T>G (p.Tyr41Asp) c.-34-253T>G (n.-34-253T>G) n.512T>G
22	g.50627659A>G	CA412182974	ARSA	c.121T>C (p.Tyr41His) c.-34-253T>C (n.-34-253T>C) n.512T>C
22	g.50627659A>T	CA412182978	ARSA	c.121T>A (p.Tyr41Asn) c.-34-253T>A (n.-34-253T>A) n.512T>A
22	g.50627660G>A	CA515249047	ARSA	c.120C>T (p.Cys40=) c.-34-254C>T (n.-34-254C>T) n.511C>T	gnomAD v4
22	g.50627660G>C	CA412182987	ARSA	c.120C>G (p.Cys40Trp) c.-34-254C>G (n.-34-254C>G) n.511C>G
22	g.50627660G>T	CA412182988	ARSA	c.120C>A (p.Cys40Ter) c.-34-254C>A (n.-34-254C>A) n.511C>A	dbSNP gnomAD v4
22	g.50627661C>A	CA412182991	ARSA	c.119G>T (p.Cys40Phe) c.-34-255G>T (n.-34-255G>T) n.510G>T	gnomAD v4
22	g.50627661C>G	CA412182996	ARSA	c.119G>C (p.Cys40Ser) c.-34-255G>C (n.-34-255G>C) n.510G>C
22	g.50627661C>T	CA412182997	ARSA	c.119G>A (p.Cys40Tyr) c.-34-255G>A (n.-34-255G>A) n.510G>A	gnomAD v4
22	g.50627662A>C	CA412183001	ARSA	c.118T>G (p.Cys40Gly) c.-34-256T>G (n.-34-256T>G) n.509T>G
22	g.50627662A>G	CA412183004	ARSA	c.118T>C (p.Cys40Arg) c.-34-256T>C (n.-34-256T>C) n.509T>C
22	g.50627662A>T	CA412183003	ARSA	c.118T>A (p.Cys40Ser) c.-34-256T>A (n.-34-256T>A) n.509T>A
22	g.50627663G>A	CA515249050	ARSA	c.117C>T (p.Gly39=) c.-34-257C>T (n.-34-257C>T) n.508C>T	gnomAD v4
22	g.50627663G>C	CA515249048	ARSA	c.117C>G (p.Gly39=) c.-34-257C>G (n.-34-257C>G) n.508C>G
22	g.50627663G>T	CA515249049	ARSA	c.117C>A (p.Gly39=) c.-34-257C>A (n.-34-257C>A) n.508C>A
22	g.50627663_50627671del	CA913088724	ARSA	c.109_117del (p.Asp37_Gly39del) c.-34-265_-34-257del (n.-34-265_-34-257del) n.500_508del
22	g.50627663_50627671delinsGCCCAGGTC	CA2410959769	ARSA	c.109_117delinsGACCTGGGC (p.Asp37=) c.-34-265_-34-257delinsGACCTGGGC (n.-34-265_-34-257delinsGACCTGGGC) n.500_508delinsGACCTGGGC
22	g.50627664C>A	CA412183005	ARSA	c.116G>T (p.Gly39Val) c.-34-258G>T (n.-34-258G>T) n.507G>T	gnomAD v4
22	g.50627664C=	CA2410959770	ARSA	c.116G= (p.Gly39=) c.-34-258G= (n.-34-258G=) n.507G=
22	g.50627664C>G	CA412183013	ARSA	c.116G>C (p.Gly39Ala) c.-34-258G>C (n.-34-258G>C) n.507G>C
22	g.50627664C>T	CA10325113	ARSA	c.116G>A (p.Gly39Asp) c.-34-258G>A (n.-34-258G>A) n.507G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.50627666dup	CA2580100014	ARSA	c.116dup (p.Cys40LeufsTer?) c.-34-258dup (n.-34-258dup) n.507dup	ClinVar
22	g.50627668_50627675del	CA10325112	ARSA	c.109_116del (p.Asp37LeufsTer?) c.-34-265_-34-258del (n.-34-265_-34-258del) n.500_507del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.50627665C>A	CA412183036	ARSA	c.115G>T (p.Gly39Cys) c.-34-259G>T (n.-34-259G>T) n.506G>T	gnomAD v4
22	g.50627665C=	CA2410959771	ARSA	c.115G= (p.Gly39=) c.-34-259G= (n.-34-259G=) n.506G=
22	g.50627665C>G	CA10325114	ARSA	c.115G>C (p.Gly39Arg) c.-34-259G>C (n.-34-259G>C) n.506G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.50627665C>T	CA325531684	ARSA	c.115G>A (p.Gly39Ser) c.-34-259G>A (n.-34-259G>A) n.506G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.50627666C>A	CA515249051	ARSA	c.114G>T (p.Leu38=) c.-34-260G>T (n.-34-260G>T) n.505G>T	gnomAD v4
22	g.50627666C=	CA2410959772	ARSA	c.114G= (p.Leu38=) c.-34-260G= (n.-34-260G=) n.505G=
22	g.50627666C>G	CA515249052	ARSA	c.114G>C (p.Leu38=) c.-34-260G>C (n.-34-260G>C) n.505G>C	dbSNP gnomAD v4
22	g.50627666C>T	CA10325115	ARSA	c.114G>A (p.Leu38=) c.-34-260G>A (n.-34-260G>A) n.505G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.50627667A>C	CA412183054	ARSA	c.113T>G (p.Leu38Arg) c.-34-261T>G (n.-34-261T>G) n.504T>G
22	g.50627667A>G	CA412183055	ARSA	c.113T>C (p.Leu38Pro) c.-34-261T>C (n.-34-261T>C) n.504T>C	gnomAD v4
22	g.50627667A>T	CA412183056	ARSA	c.113T>A (p.Leu38Gln) c.-34-261T>A (n.-34-261T>A) n.504T>A
22	g.50627668G>A	CA515249053	ARSA	c.112C>T (p.Leu38=) c.-34-262C>T (n.-34-262C>T) n.503C>T
22	g.50627668G>C	CA412183060	ARSA	c.112C>G (p.Leu38Val) c.-34-262C>G (n.-34-262C>G) n.503C>G
22	g.50627668G>T	CA412183064	ARSA	c.112C>A (p.Leu38Met) c.-34-262C>A (n.-34-262C>A) n.503C>A	gnomAD v4
22	g.50627669G>A	CA515249054	ARSA	c.111C>T (p.Asp37=) c.-34-263C>T (n.-34-263C>T) n.502C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.50627669G>C	CA412183065	ARSA	c.111C>G (p.Asp37Glu) c.-34-263C>G (n.-34-263C>G) n.502C>G	gnomAD v4
22	g.50627669G=	CA2410959773	ARSA	c.111C= (p.Asp37=) c.-34-263C= (n.-34-263C=) n.502C=
22	g.50627669G>T	CA412183066	ARSA	c.111C>A (p.Asp37Glu) c.-34-263C>A (n.-34-263C>A) n.502C>A
22	g.50627670T>A	CA412183071	ARSA	c.110A>T (p.Asp37Val) c.-34-264A>T (n.-34-264A>T) n.501A>T	gnomAD v4
22	g.50627670T>C	CA412183075	ARSA	c.110A>G (p.Asp37Gly) c.-34-264A>G (n.-34-264A>G) n.501A>G	dbSNP gnomAD v4
22	g.50627670T>G	CA412183077	ARSA	c.110A>C (p.Asp37Ala) c.-34-264A>C (n.-34-264A>C) n.501A>C	dbSNP
22	g.50627670T=	CA2410959774	ARSA	c.110A= (p.Asp37=) c.-34-264A= (n.-34-264A=) n.501A=
22	g.50627670_50627671insGCCCATAGCAGCCCAGTT	CA640051643	ARSA	c.110_111insACTGGGCTGCTATGGGCA (p.Asp37delinsGluLeuGlyCysTyrGlyHis) c.-34-264_-34-263insACTGGGCTGCTATGGGCA (n.-34-264_-34-263insACTGGGCTGCTATGGGCA) n.501_502insACTGGGCTGCTATGGGCA	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.50627671C>A	CA412183106	ARSA	c.109G>T (p.Asp37Tyr) c.-34-265G>T (n.-34-265G>T) n.500G>T	gnomAD v4
22	g.50627671C>G	CA412183080	ARSA	c.109G>C (p.Asp37His) c.-34-265G>C (n.-34-265G>C) n.500G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
22	g.50627671C>T	CA412183104	ARSA	c.109G>A (p.Asp37Asn) c.-34-265G>A (n.-34-265G>A) n.500G>A
22	g.50627674del	CA2657594767	ARSA	c.109del (p.Asp37ThrfsTer?) c.-34-265del (n.-34-265del) n.500del	gnomAD v4
22	g.50627671_50627672insTA	CA2657594770	ARSA	c.108_109insTA (p.Asp37Ter) c.-34-266_-34-265insTA (n.-34-266_-34-265insTA) n.499_500insTA	gnomAD v4
22	g.50627672C>A	CA515249057	ARSA	c.108G>T (p.Gly36=) c.-34-266G>T (n.-34-266G>T) n.499G>T	gnomAD v4
22	g.50627672C=	CA2410959775	ARSA	c.108G= (p.Gly36=) c.-34-266G= (n.-34-266G=) n.499G=
22	g.50627672C>G	CA515249056	ARSA	c.108G>C (p.Gly36=) c.-34-266G>C (n.-34-266G>C) n.499G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.50627672C>T	CA515249055	ARSA	c.108G>A (p.Gly36=) c.-34-266G>A (n.-34-266G>A) n.499G>A	gnomAD v4
22	g.50627672_50627673insA	CA2657594782	ARSA	c.107_108insT (p.Asp37GlyfsTer?) c.-34-267_-34-266insT (n.-34-267_-34-266insT) n.498_499insT	gnomAD v4
22	g.50627673C>A	CA325531685	ARSA	c.107G>T (p.Gly36Val) c.-34-267G>T (n.-34-267G>T) n.498G>T	dbSNP gnomAD v4
22	g.50627673C=	CA2410959776	ARSA	c.107G= (p.Gly36=) c.-34-267G= (n.-34-267G=) n.498G=
22	g.50627673C>G	CA412183116	ARSA	c.107G>C (p.Gly36Ala) c.-34-267G>C (n.-34-267G>C) n.498G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.50627673C>T	CA412183115	ARSA	c.107G>A (p.Gly36Glu) c.-34-267G>A (n.-34-267G>A) n.498G>A	ClinVar gnomAD v4
22	g.50627674C>A	CA412183119	ARSA	c.106G>T (p.Gly36Trp) c.-34-268G>T (n.-34-268G>T) n.497G>T	gnomAD v4
22	g.50627674C>G	CA412183128	ARSA	c.106G>C (p.Gly36Arg) c.-34-268G>C (n.-34-268G>C) n.497G>C	gnomAD v4
22	g.50627674C>T	CA412183129	ARSA	c.106G>A (p.Gly36Arg) c.-34-268G>A (n.-34-268G>A) n.497G>A	gnomAD v4
22	g.50627675A>C	CA412183132	ARSA	c.105T>G (p.Tyr35Ter) c.-34-269T>G (n.-34-269T>G) n.496T>G
22	g.50627675A>G	CA515249058	ARSA	c.105T>C (p.Tyr35=) c.-34-269T>C (n.-34-269T>C) n.496T>C	ClinVar dbSNP
22	g.50627675A>T	CA412183134	ARSA	c.105T>A (p.Tyr35Ter) c.-34-269T>A (n.-34-269T>A) n.496T>A	gnomAD v4
22	g.50627676T>A	CA412183136	ARSA	c.104A>T (p.Tyr35Phe) c.-34-270A>T (n.-34-270A>T) n.495A>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
22	g.50627676T>C	CA412183139	ARSA	c.104A>G (p.Tyr35Cys) c.-34-270A>G (n.-34-270A>G) n.495A>G	ClinVar dbSNP
22	g.50627676T>G	CA325531686	ARSA	c.104A>C (p.Tyr35Ser) c.-34-270A>C (n.-34-270A>C) n.495A>C	dbSNP
22	g.50627676T=	CA2410959777	ARSA	c.104A= (p.Tyr35=) c.-34-270A= (n.-34-270A=) n.495A=
22	g.50627676_50627678del	CA2657594791	ARSA	c.102_104del (p.Tyr35del) c.-35+268_-34-270del (n.-35+268_-34-270del) n.493_495del c.-34-272_-34-270del (n.-34-272_-34-270del)	gnomAD v4
22	g.50627677A>C	CA412183145	ARSA	c.103T>G (p.Tyr35Asp) c.-35+269T>G (n.-35+269T>G) n.494T>G c.-34-271T>G (n.-34-271T>G)
22	g.50627677A>G	CA412183146	ARSA	c.103T>C (p.Tyr35His) c.-35+269T>C (n.-35+269T>C) n.494T>C c.-34-271T>C (n.-34-271T>C)
22	g.50627677A>T	CA412183147	ARSA	c.103T>A (p.Tyr35Asn) c.-35+269T>A (n.-35+269T>A) n.494T>A c.-34-271T>A (n.-34-271T>A)
22	g.50627677_50627678del	CA2657594793	ARSA	c.102_103del (p.Tyr35TrpfsTer?) c.-35+268_-35+269del (n.-35+268_-35+269del) n.493_494del c.-34-272_-34-271del (n.-34-272_-34-271del)	gnomAD v4
22	g.50627678G>A	CA515249059	ARSA	c.102C>T (p.Gly34=) c.-35+268C>T (n.-35+268C>T) n.493C>T c.-34-272C>T (n.-34-272C>T)
22	g.50627678G>C	CA10325116	ARSA	c.102C>G (p.Gly34=) c.-35+268C>G (n.-35+268C>G) n.493C>G c.-34-272C>G (n.-34-272C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.50627678G=	CA2410959778	ARSA	c.102C= (p.Gly34=) c.-35+268C= (n.-35+268C=) n.493C= c.-34-272C= (n.-34-272C=)
22	g.50627678G>T	CA515249060	ARSA	c.102C>A (p.Gly34=) c.-35+268C>A (n.-35+268C>A) n.493C>A c.-34-272C>A (n.-34-272C>A)	gnomAD v4
22	g.50627679C>A	CA412183164	ARSA	c.101G>T (p.Gly34Val) c.-35+267G>T (n.-35+267G>T) n.492G>T c.-34-273G>T (n.-34-273G>T)	gnomAD v4
22	g.50627679C>G	CA412183159	ARSA	c.101G>C (p.Gly34Ala) c.-35+267G>C (n.-35+267G>C) n.492G>C c.-34-273G>C (n.-34-273G>C)	gnomAD v4
22	g.50627679C>T	CA412183161	ARSA	c.101G>A (p.Gly34Asp) c.-35+267G>A (n.-35+267G>A) n.492G>A c.-34-273G>A (n.-34-273G>A)	gnomAD v4
22	g.50627680C>A	CA412183168	ARSA	c.100G>T (p.Gly34Cys) c.-35+266G>T (n.-35+266G>T) n.491G>T c.-34-274G>T (n.-34-274G>T)
22	g.50627680C=	CA2410959779	ARSA	c.100G= (p.Gly34=) c.-35+266G= (n.-35+266G=) n.491G= c.-34-274G= (n.-34-274G=)
22	g.50627680C>G	CA412183169	ARSA	c.100G>C (p.Gly34Arg) c.-35+266G>C (n.-35+266G>C) n.491G>C c.-34-274G>C (n.-34-274G>C)
22	g.50627680C>T	CA218978	ARSA	c.100G>A (p.Gly34Ser) c.-35+266G>A (n.-35+266G>A) n.491G>A c.-34-274G>A (n.-34-274G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
22	g.50627681del	CA2657594794	ARSA	c.99del (p.Gly34AlafsTer?) c.-35+265del (n.-35+265del) n.490del c.-34-275del (n.-34-275del)	gnomAD v4
22	g.50627681G>A	CA515249061	ARSA	c.99C>T (p.Leu33=) c.-35+265C>T (n.-35+265C>T) n.490C>T c.-34-275C>T (n.-34-275C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
22	g.50627681G>C	CA515249062	ARSA	c.99C>G (p.Leu33=) c.-35+265C>G (n.-35+265C>G) n.490C>G c.-34-275C>G (n.-34-275C>G)
22	g.50627681G=	CA2410959780	ARSA	c.99C= (p.Leu33=) c.-35+265C= (n.-35+265C=) n.490C= c.-34-275C= (n.-34-275C=)
22	g.50627681G>T	CA515249063	ARSA	c.99C>A (p.Leu33=) c.-35+265C>A (n.-35+265C>A) n.490C>A c.-34-275C>A (n.-34-275C>A)	gnomAD v4
22	g.50627682A=	CA2410959781	ARSA	c.98T= (p.Leu33=) c.-35+264T= (n.-35+264T=) n.489T= c.-34-276T= (n.-34-276T=)
22	g.50627682A>C	CA412183182	ARSA	c.98T>G (p.Leu33Arg) c.-35+264T>G (n.-35+264T>G) n.489T>G c.-34-276T>G (n.-34-276T>G)
22	g.50627682A>G	CA412183183	ARSA	c.98T>C (p.Leu33Pro) c.-35+264T>C (n.-35+264T>C) n.489T>C c.-34-276T>C (n.-34-276T>C)	ClinVar dbSNP
22	g.50627682A>T	CA412183187	ARSA	c.98T>A (p.Leu33His) c.-35+264T>A (n.-35+264T>A) n.489T>A c.-34-276T>A (n.-34-276T>A)	gnomAD v4
22	g.50627682_50627683insCTT	CA2657594795	ARSA	c.97_98insAAG (p.Leu33delinsGlnVal) c.-35+263_-35+264insAAG (n.-35+263_-35+264insAAG) n.488_489insAAG c.-34-277_-34-276insAAG (n.-34-277_-34-276insAAG)	gnomAD v4
22	g.50627683G>A	CA412183189	ARSA	c.97C>T (p.Leu33Phe) c.-35+263C>T (n.-35+263C>T) n.488C>T c.-34-277C>T (n.-34-277C>T)
22	g.50627683G>C	CA412183190	ARSA	c.97C>G (p.Leu33Val) c.-35+263C>G (n.-35+263C>G) n.488C>G c.-34-277C>G (n.-34-277C>G)	dbSNP gnomAD v4
22	g.50627683G=	CA2410959782	ARSA	c.97C= (p.Leu33=) c.-35+263C= (n.-35+263C=) n.488C= c.-34-277C= (n.-34-277C=)
22	g.50627683G>T	CA412183191	ARSA	c.97C>A (p.Leu33Ile) c.-35+263C>A (n.-35+263C>A) n.488C>A c.-34-277C>A (n.-34-277C>A)	gnomAD v4
22	g.50627684G>A	CA515249064	ARSA	c.96C>T (p.Asp32=) c.-35+262C>T (n.-35+262C>T) n.487C>T c.-34-278C>T (n.-34-278C>T)	dbSNP gnomAD v4
22	g.50627684G>C	CA412183192	ARSA	c.96C>G (p.Asp32Glu) c.-35+262C>G (n.-35+262C>G) n.487C>G c.-34-278C>G (n.-34-278C>G)
22	g.50627684G=	CA2410959783	ARSA	c.96C= (p.Asp32=) c.-35+262C= (n.-35+262C=) n.487C= c.-34-278C= (n.-34-278C=)
22	g.50627684G>T	CA412183195	ARSA	c.96C>A (p.Asp32Glu) c.-35+262C>A (n.-35+262C>A) n.487C>A c.-34-278C>A (n.-34-278C>A)
22	g.50627685T>A	CA412183214	ARSA	c.95A>T (p.Asp32Val) c.-35+261A>T (n.-35+261A>T) n.486A>T c.-34-279A>T (n.-34-279A>T)
22	g.50627685T>C	CA412183211	ARSA	c.95A>G (p.Asp32Gly) c.-35+261A>G (n.-35+261A>G) n.486A>G c.-34-279A>G (n.-34-279A>G)
22	g.50627685T>G	CA412183205	ARSA	c.95A>C (p.Asp32Ala) c.-35+261A>C (n.-35+261A>C) n.486A>C c.-34-279A>C (n.-34-279A>C)
22	g.50627686C>A	CA412183226	ARSA	c.94G>T (p.Asp32Tyr) c.-35+260G>T (n.-35+260G>T) n.485G>T c.-34-280G>T (n.-34-280G>T)	gnomAD v4
22	g.50627686C=	CA2410959784	ARSA	c.94G= (p.Asp32=) c.-35+260G= (n.-35+260G=) n.485G= c.-34-280G= (n.-34-280G=)
22	g.50627686C>G	CA219092	ARSA	c.94G>C (p.Asp32His) c.-35+260G>C (n.-35+260G>C) n.485G>C c.-34-280G>C (n.-34-280G>C)	ClinVar dbSNP
22	g.50627686C>T	CA412183224	ARSA	c.94G>A (p.Asp32Asn) c.-35+260G>A (n.-35+260G>A) n.485G>A c.-34-280G>A (n.-34-280G>A)	gnomAD v4
22	g.50627687G>A	CA515249065	ARSA	c.93C>T (p.Asp31=) c.-35+259C>T (n.-35+259C>T) n.484C>T c.-34-281C>T (n.-34-281C>T)	gnomAD v4
22	g.50627687G>C	CA10325117	ARSA	c.93C>G (p.Asp31Glu) c.-35+259C>G (n.-35+259C>G) n.484C>G c.-34-281C>G (n.-34-281C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.50627687G=	CA2410959785	ARSA	c.93C= (p.Asp31=) c.-35+259C= (n.-35+259C=) n.484C= c.-34-281C= (n.-34-281C=)
22	g.50627687G>T	CA412183234	ARSA	c.93C>A (p.Asp31Glu) c.-35+259C>A (n.-35+259C>A) n.484C>A c.-34-281C>A (n.-34-281C>A)	gnomAD v4
22	g.50627688T>A	CA412183239	ARSA	c.92A>T (p.Asp31Val) c.-35+258A>T (n.-35+258A>T) n.483A>T c.-34-282A>T (n.-34-282A>T)
22	g.50627688T>C	CA412183243	ARSA	c.92A>G (p.Asp31Gly) c.-35+258A>G (n.-35+258A>G) n.483A>G c.-34-282A>G (n.-34-282A>G)	gnomAD v4
22	g.50627688T>G	CA412183246	ARSA	c.92A>C (p.Asp31Ala) c.-35+258A>C (n.-35+258A>C) n.483A>C c.-34-282A>C (n.-34-282A>C)
22	g.50627689C>A	CA412183248	ARSA	c.91G>T (p.Asp31Tyr) c.-35+257G>T (n.-35+257G>T) n.482G>T c.-34-283G>T (n.-34-283G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.50627689C=	CA2410959786	ARSA	c.91G= (p.Asp31=) c.-35+257G= (n.-35+257G=) n.482G= c.-34-283G= (n.-34-283G=)
22	g.50627689C>G	CA412183249	ARSA	c.91G>C (p.Asp31His) c.-35+257G>C (n.-35+257G>C) n.482G>C c.-34-283G>C (n.-34-283G>C)
22	g.50627689C>T	CA219076	ARSA	c.91G>A (p.Asp31Asn) c.-35+257G>A (n.-35+257G>A) n.482G>A c.-34-283G>A (n.-34-283G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
22	g.50627690G>A	CA515249066	ARSA	c.90C>T (p.Ala30=) c.-35+256C>T (n.-35+256C>T) n.481C>T c.-34-284C>T (n.-34-284C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.50627690G>C	CA515249067	ARSA	c.90C>G (p.Ala30=) c.-35+256C>G (n.-35+256C>G) n.481C>G c.-34-284C>G (n.-34-284C>G)
22	g.50627690G=	CA2410959787	ARSA	c.90C= (p.Ala30=) c.-35+256C= (n.-35+256C=) n.481C= c.-34-284C= (n.-34-284C=)
22	g.50627690G>T	CA515249068	ARSA	c.90C>A (p.Ala30=) c.-35+256C>A (n.-35+256C>A) n.481C>A c.-34-284C>A (n.-34-284C>A)	gnomAD v4
22	g.50627691del	CA2657594796	ARSA	c.90del (p.Asp31ThrfsTer?) c.-35+256del (n.-35+256del) n.481del c.-34-284del (n.-34-284del)	gnomAD v4
22	g.50627691G>A	CA325531694	ARSA	c.89C>T (p.Ala30Val) c.-35+255C>T (n.-35+255C>T) n.480C>T c.-34-285C>T (n.-34-285C>T)	dbSNP gnomAD v4
22	g.50627691G>C	CA412183254	ARSA	c.89C>G (p.Ala30Gly) c.-35+255C>G (n.-35+255C>G) n.480C>G c.-34-285C>G (n.-34-285C>G)	gnomAD v4
22	g.50627691G=	CA2410959788	ARSA	c.89C= (p.Ala30=) c.-35+255C= (n.-35+255C=) n.480C= c.-34-285C= (n.-34-285C=)
22	g.50627691G>T	CA412183255	ARSA	c.89C>A (p.Ala30Asp) c.-35+255C>A (n.-35+255C>A) n.480C>A c.-34-285C>A (n.-34-285C>A)	gnomAD v4
22	g.50627692C>A	CA412183271	ARSA	c.88G>T (p.Ala30Ser) c.-35+254G>T (n.-35+254G>T) n.479G>T c.-34-286G>T (n.-34-286G>T)	gnomAD v4
22	g.50627692C=	CA2410959789	ARSA	c.88G= (p.Ala30=) c.-35+254G= (n.-35+254G=) n.479G= c.-34-286G= (n.-34-286G=)
22	g.50627692C>G	CA10325118	ARSA	c.88G>C (p.Ala30Pro) c.-35+254G>C (n.-35+254G>C) n.479G>C c.-34-286G>C (n.-34-286G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.50627692C>T	CA412183259	ARSA	c.88G>A (p.Ala30Thr) c.-35+254G>A (n.-35+254G>A) n.479G>A c.-34-286G>A (n.-34-286G>A)	gnomAD v4
22	g.50627693A>C	CA412183276	ARSA	c.87T>G (p.Phe29Leu) c.-35+253T>G (n.-35+253T>G) n.478T>G c.-34-287T>G (n.-34-287T>G)
22	g.50627693A>G	CA515249069	ARSA	c.87T>C (p.Phe29=) c.-35+253T>C (n.-35+253T>C) n.478T>C c.-34-287T>C (n.-34-287T>C)	gnomAD v4
22	g.50627693A>T	CA412183277	ARSA	c.87T>A (p.Phe29Leu) c.-35+253T>A (n.-35+253T>A) n.478T>A c.-34-287T>A (n.-34-287T>A)
22	g.50627694A>C	CA412183278	ARSA	c.86T>G (p.Phe29Cys) c.-35+252T>G (n.-35+252T>G) n.477T>G c.-34-288T>G (n.-34-288T>G)
22	g.50627694A>G	CA412183281	ARSA	c.86T>C (p.Phe29Ser) c.-35+252T>C (n.-35+252T>C) n.477T>C c.-34-288T>C (n.-34-288T>C)	ClinVar dbSNP
22	g.50627694A>T	CA412183285	ARSA	c.86T>A (p.Phe29Tyr) c.-35+252T>A (n.-35+252T>A) n.477T>A c.-34-288T>A (n.-34-288T>A)
22	g.50627695A>C	CA412183288	ARSA	c.85T>G (p.Phe29Val) c.-35+251T>G (n.-35+251T>G) n.476T>G c.-34-289T>G (n.-34-289T>G)
22	g.50627695A>G	CA412183289	ARSA	c.85T>C (p.Phe29Leu) c.-35+251T>C (n.-35+251T>C) n.476T>C c.-34-289T>C (n.-34-289T>C)	gnomAD v4
22	g.50627695A>T	CA412183290	ARSA	c.85T>A (p.Phe29Ile) c.-35+251T>A (n.-35+251T>A) n.476T>A c.-34-289T>A (n.-34-289T>A)
22	g.50627696G>A	CA515249070	ARSA	c.84C>T (p.Ile28=) c.-35+250C>T (n.-35+250C>T) n.475C>T c.-34-290C>T (n.-34-290C>T)	dbSNP
22	g.50627696G>C	CA412183292	ARSA	c.84C>G (p.Ile28Met) c.-35+250C>G (n.-35+250C>G) n.475C>G c.-34-290C>G (n.-34-290C>G)
22	g.50627696G=	CA2410959790	ARSA	c.84C= (p.Ile28=) c.-35+250C= (n.-35+250C=) n.475C= c.-34-290C= (n.-34-290C=)
22	g.50627696G>T	CA515249071	ARSA	c.84C>A (p.Ile28=) c.-35+250C>A (n.-35+250C>A) n.475C>A c.-34-290C>A (n.-34-290C>A)
22	g.50627697A>C	CA412183310	ARSA	c.83T>G (p.Ile28Ser) c.-35+249T>G (n.-35+249T>G) n.474T>G c.-34-291T>G (n.-34-291T>G)
22	g.50627697A>G	CA412183312	ARSA	c.83T>C (p.Ile28Thr) c.-35+249T>C (n.-35+249T>C) n.474T>C c.-34-291T>C (n.-34-291T>C)
22	g.50627697A>T	CA412183313	ARSA	c.83T>A (p.Ile28Asn) c.-35+249T>A (n.-35+249T>A) n.474T>A c.-34-291T>A (n.-34-291T>A)
22	g.50627698_50627700del	CA2572940777	ARSA	c.81_83del (p.Ile28del) c.-35+247_-35+249del (n.-35+247_-35+249del) n.472_474del c.-34-293_-34-291del (n.-34-293_-34-291del)
22	g.50627698T>A	CA412183324	ARSA	c.82A>T (p.Ile28Phe) c.-35+248A>T (n.-35+248A>T) n.473A>T c.-34-292A>T (n.-34-292A>T)
22	g.50627698T>C	CA10325119	ARSA	c.82A>G (p.Ile28Val) c.-35+248A>G (n.-35+248A>G) n.473A>G c.-34-292A>G (n.-34-292A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.50627698T>G	CA412183316	ARSA	c.82A>C (p.Ile28Leu) c.-35+248A>C (n.-35+248A>C) n.473A>C c.-34-292A>C (n.-34-292A>C)
22	g.50627698T=	CA2410959791	ARSA	c.82A= (p.Ile28=) c.-35+248A= (n.-35+248A=) n.473A= c.-34-292A= (n.-34-292A=)
22	g.50627699C>A	CA515249072	ARSA	c.81G>T (p.Leu27=) c.-35+247G>T (n.-35+247G>T) n.472G>T c.-34-293G>T (n.-34-293G>T)	gnomAD v4
22	g.50627699C>G	CA515249074	ARSA	c.81G>C (p.Leu27=) c.-35+247G>C (n.-35+247G>C) n.472G>C c.-34-293G>C (n.-34-293G>C)
22	g.50627699C>T	CA515249073	ARSA	c.81G>A (p.Leu27=) c.-35+247G>A (n.-35+247G>A) n.472G>A c.-34-293G>A (n.-34-293G>A)
22	g.50627700A>C	CA412183346	ARSA	c.80T>G (p.Leu27Arg) c.-35+246T>G (n.-35+246T>G) n.471T>G c.-35+291T>G (n.-35+291T>G)
22	g.50627700A>G	CA412183348	ARSA	c.80T>C (p.Leu27Pro) c.-35+246T>C (n.-35+246T>C) n.471T>C c.-35+291T>C (n.-35+291T>C)	gnomAD v4
22	g.50627700A>T	CA412183347	ARSA	c.80T>A (p.Leu27Gln) c.-35+246T>A (n.-35+246T>A) n.471T>A c.-35+291T>A (n.-35+291T>A)	gnomAD v4
22	g.50627701G>A	CA515249075	ARSA	c.79C>T (p.Leu27=) c.-35+245C>T (n.-35+245C>T) n.470C>T c.-35+290C>T (n.-35+290C>T)	gnomAD v4
22	g.50627701G>C	CA412183351	ARSA	c.79C>G (p.Leu27Val) c.-35+245C>G (n.-35+245C>G) n.470C>G c.-35+290C>G (n.-35+290C>G)	gnomAD v4
22	g.50627701G>T	CA412183356	ARSA	c.79C>A (p.Leu27Met) c.-35+245C>A (n.-35+245C>A) n.470C>A c.-35+290C>A (n.-35+290C>A)	gnomAD v4
22	g.50627702C>A	CA515249078	ARSA	c.78G>T (p.Val26=) c.-35+244G>T (n.-35+244G>T) n.469G>T c.-35+289G>T (n.-35+289G>T)	gnomAD v4 COSMIC
22	g.50627702C>G	CA515249077	ARSA	c.78G>C (p.Val26=) c.-35+244G>C (n.-35+244G>C) n.469G>C c.-35+289G>C (n.-35+289G>C)
22	g.50627702C>T	CA515249076	ARSA	c.78G>A (p.Val26=) c.-35+244G>A (n.-35+244G>A) n.469G>A c.-35+289G>A (n.-35+289G>A)	gnomAD v4
22	g.50627703A=	CA2410959792	ARSA	c.77T= (p.Val26=) c.-35+243T= (n.-35+243T=) n.468T= c.-35+288T= (n.-35+288T=)
22	g.50627703A>C	CA412183360	ARSA	c.77T>G (p.Val26Gly) c.-35+243T>G (n.-35+243T>G) n.468T>G c.-35+288T>G (n.-35+288T>G)
22	g.50627703A>G	CA412183363	ARSA	c.77T>C (p.Val26Ala) c.-35+243T>C (n.-35+243T>C) n.468T>C c.-35+288T>C (n.-35+288T>C)	dbSNP gnomAD v4
22	g.50627703A>T	CA412183365	ARSA	c.77T>A (p.Val26Glu) c.-35+243T>A (n.-35+243T>A) n.468T>A c.-35+288T>A (n.-35+288T>A)
22	g.50627704C>A	CA412183371	ARSA	c.76G>T (p.Val26Leu) c.-35+242G>T (n.-35+242G>T) n.467G>T c.-35+287G>T (n.-35+287G>T)	gnomAD v4
22	g.50627704C>G	CA412183374	ARSA	c.76G>C (p.Val26Leu) c.-35+242G>C (n.-35+242G>C) n.467G>C c.-35+287G>C (n.-35+287G>C)	gnomAD v4
22	g.50627704C>T	CA412183375	ARSA	c.76G>A (p.Val26Met) c.-35+242G>A (n.-35+242G>A) n.467G>A c.-35+287G>A (n.-35+287G>A)	gnomAD v4
22	g.50627705G>A	CA515249079	ARSA	c.75C>T (p.Ile25=) c.-35+241C>T (n.-35+241C>T) n.466C>T c.-35+286C>T (n.-35+286C>T)	dbSNP gnomAD v4
22	g.50627705G>C	CA412183377	ARSA	c.75C>G (p.Ile25Met) c.-35+241C>G (n.-35+241C>G) n.466C>G c.-35+286C>G (n.-35+286C>G)
22	g.50627705G=	CA2410959793	ARSA	c.75C= (p.Ile25=) c.-35+241C= (n.-35+241C=) n.466C= c.-35+286C= (n.-35+286C=)
22	g.50627705G>T	CA10325120	ARSA	c.75C>A (p.Ile25=) c.-35+241C>A (n.-35+241C>A) n.466C>A c.-35+286C>A (n.-35+286C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.50627706A>C	CA412183383	ARSA	c.74T>G (p.Ile25Ser) c.-35+240T>G (n.-35+240T>G) n.465T>G c.-35+285T>G (n.-35+285T>G)
22	g.50627706A>G	CA412183390	ARSA	c.74T>C (p.Ile25Thr) c.-35+240T>C (n.-35+240T>C) n.465T>C c.-35+285T>C (n.-35+285T>C)	gnomAD v4
22	g.50627706A>T	CA412183396	ARSA	c.74T>A (p.Ile25Asn) c.-35+240T>A (n.-35+240T>A) n.465T>A c.-35+285T>A (n.-35+285T>A)
22	g.50627707T>A	CA412183403	ARSA	c.73A>T (p.Ile25Phe) c.-35+239A>T (n.-35+239A>T) n.464A>T c.-35+284A>T (n.-35+284A>T)
22	g.50627707T>C	CA10325121	ARSA	c.73A>G (p.Ile25Val) c.-35+239A>G (n.-35+239A>G) n.464A>G c.-35+284A>G (n.-35+284A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.50627707T>G	CA412183401	ARSA	c.73A>C (p.Ile25Leu) c.-35+239A>C (n.-35+239A>C) n.464A>C c.-35+284A>C (n.-35+284A>C)
22	g.50627707T=	CA2410959794	ARSA	c.73A= (p.Ile25=) c.-35+239A= (n.-35+239A=) n.464A= c.-35+284A= (n.-35+284A=)
22	g.50627708G>A	CA515249080	ARSA	c.72C>T (p.Asn24=) c.-35+238C>T (n.-35+238C>T) n.463C>T c.-35+283C>T (n.-35+283C>T)	gnomAD v4
22	g.50627708G>C	CA412183408	ARSA	c.72C>G (p.Asn24Lys) c.-35+238C>G (n.-35+238C>G) n.463C>G c.-35+283C>G (n.-35+283C>G)
22	g.50627708G>T	CA412183417	ARSA	c.72C>A (p.Asn24Lys) c.-35+238C>A (n.-35+238C>A) n.463C>A c.-35+283C>A (n.-35+283C>A)	COSMIC
22	g.50627708_50627709insACG	CA2530273591	ARSA	c.72_73insGTC (p.Asn24_Ile25insVal) c.-35+238_-35+239insGTC (n.-35+238_-35+239insGTC) n.463_464insGTC c.-35+283_-35+284insGTC (n.-35+283_-35+284insGTC)
22	g.50627709T>A	CA412183425	ARSA	c.71A>T (p.Asn24Ile) c.-35+237A>T (n.-35+237A>T) n.462A>T c.-35+282A>T (n.-35+282A>T)	gnomAD v4
22	g.50627709T>C	CA412183430	ARSA	c.71A>G (p.Asn24Ser) c.-35+237A>G (n.-35+237A>G) n.462A>G c.-35+282A>G (n.-35+282A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.50627709T>G	CA412183434	ARSA	c.71A>C (p.Asn24Thr) c.-35+237A>C (n.-35+237A>C) n.462A>C c.-35+282A>C (n.-35+282A>C)
22	g.50627709T=	CA2410959795	ARSA	c.71A= (p.Asn24=) c.-35+237A= (n.-35+237A=) n.462A= c.-35+282A= (n.-35+282A=)
22	g.50627710T>A	CA412183440	ARSA	c.70A>T (p.Asn24Tyr) c.-35+236A>T (n.-35+236A>T) n.461A>T c.-35+281A>T (n.-35+281A>T)
22	g.50627710T>C	CA412183444	ARSA	c.70A>G (p.Asn24Asp) c.-35+236A>G (n.-35+236A>G) n.461A>G c.-35+281A>G (n.-35+281A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.50627710T>G	CA412183447	ARSA	c.70A>C (p.Asn24His) c.-35+236A>C (n.-35+236A>C) n.461A>C c.-35+281A>C (n.-35+281A>C)	dbSNP
22	g.50627710T=	CA2410959796	ARSA	c.70A= (p.Asn24=) c.-35+236A= (n.-35+236A=) n.461A= c.-35+281A= (n.-35+281A=)
22	g.50627711G>A	CA515249081	ARSA	c.69C>T (p.Pro23=) c.-35+235C>T (n.-35+235C>T) n.460C>T c.-35+280C>T (n.-35+280C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.50627711G>C	CA515249082	ARSA	c.69C>G (p.Pro23=) c.-35+235C>G (n.-35+235C>G) n.460C>G c.-35+280C>G (n.-35+280C>G)	ClinVar
22	g.50627711G=	CA2410959797	ARSA	c.69C= (p.Pro23=) c.-35+235C= (n.-35+235C=) n.460C= c.-35+280C= (n.-35+280C=)
22	g.50627711G>T	CA515249083	ARSA	c.69C>A (p.Pro23=) c.-35+235C>A (n.-35+235C>A) n.460C>A c.-35+280C>A (n.-35+280C>A)	gnomAD v4
22	g.50627713del	CA2657594797	ARSA	c.69del (p.Asn24ThrfsTer4) c.-35+235del (n.-35+235del) n.460del c.-35+280del (n.-35+280del)	gnomAD v4
22	g.50627712G>A	CA412183451	ARSA	c.68C>T (p.Pro23Leu) c.-35+234C>T (n.-35+234C>T) n.459C>T c.-35+279C>T (n.-35+279C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.50627712G>C	CA412183455	ARSA	c.68C>G (p.Pro23Arg) c.-35+234C>G (n.-35+234C>G) n.459C>G c.-35+279C>G (n.-35+279C>G)
22	g.50627712G=	CA2410959798	ARSA	c.68C= (p.Pro23=) c.-35+234C= (n.-35+234C=) n.459C= c.-35+279C= (n.-35+279C=)
22	g.50627712G>T	CA412183467	ARSA	c.68C>A (p.Pro23His) c.-35+234C>A (n.-35+234C>A) n.459C>A c.-35+279C>A (n.-35+279C>A)	gnomAD v4 COSMIC
22	g.50627713G>A	CA412183477	ARSA	c.67C>T (p.Pro23Ser) c.-35+233C>T (n.-35+233C>T) n.458C>T c.-35+278C>T (n.-35+278C>T)	gnomAD v4
22	g.50627713G>C	CA412183479	ARSA	c.67C>G (p.Pro23Ala) c.-35+233C>G (n.-35+233C>G) n.458C>G c.-35+278C>G (n.-35+278C>G)
22	g.50627713G>T	CA412183474	ARSA	c.67C>A (p.Pro23Thr) c.-35+233C>A (n.-35+233C>A) n.458C>A c.-35+278C>A (n.-35+278C>A)	gnomAD v4
22	g.50627714C>A	CA325531703	ARSA	c.66G>T (p.Pro22=) c.-35+232G>T (n.-35+232G>T) n.457G>T c.-35+277G>T (n.-35+277G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.50627714C=	CA2410959799	ARSA	c.66G= (p.Pro22=) c.-35+232G= (n.-35+232G=) n.457G= c.-35+277G= (n.-35+277G=)
22	g.50627714C>G	CA515249084	ARSA	c.66G>C (p.Pro22=) c.-35+232G>C (n.-35+232G>C) n.457G>C c.-35+277G>C (n.-35+277G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.50627714C>T	CA515249085	ARSA	c.66G>A (p.Pro22=) c.-35+232G>A (n.-35+232G>A) n.457G>A c.-35+277G>A (n.-35+277G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
22	g.50627714_50627718del	CA2657594798	ARSA	c.62_66del (p.Arg21ProfsTer?) c.-35+228_-35+232del (n.-35+228_-35+232del) n.453_457del c.-35+273_-35+277del (n.-35+273_-35+277del)	gnomAD v4
22	g.50627714_50627715insTGTT	CA2553561636	ARSA	c.65_66insAACA (p.Pro23ThrfsTer?) c.-35+231_-35+232insAACA (n.-35+231_-35+232insAACA) n.456_457insAACA c.-35+276_-35+277insAACA (n.-35+276_-35+277insAACA)
22	g.50627715G>A	CA412183492	ARSA	c.65C>T (p.Pro22Leu) c.-35+231C>T (n.-35+231C>T) n.456C>T c.-35+276C>T (n.-35+276C>T)	gnomAD v4
22	g.50627715G>C	CA412183495	ARSA	c.65C>G (p.Pro22Arg) c.-35+231C>G (n.-35+231C>G) n.456C>G c.-35+276C>G (n.-35+276C>G)
22	g.50627715G=	CA2410959800	ARSA	c.65C= (p.Pro22=) c.-35+231C= (n.-35+231C=) n.456C= c.-35+276C= (n.-35+276C=)
22	g.50627715G>T	CA412183497	ARSA	c.65C>A (p.Pro22Gln) c.-35+231C>A (n.-35+231C>A) n.456C>A c.-35+276C>A (n.-35+276C>A)	dbSNP gnomAD v4
22	g.50627716G>A	CA412183504	ARSA	c.64C>T (p.Pro22Ser) c.-35+230C>T (n.-35+230C>T) n.455C>T c.-35+275C>T (n.-35+275C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.50627716G>C	CA412183507	ARSA	c.64C>G (p.Pro22Ala) c.-35+230C>G (n.-35+230C>G) n.455C>G c.-35+275C>G (n.-35+275C>G)	gnomAD v4
22	g.50627716G=	CA2410959801	ARSA	c.64C= (p.Pro22=) c.-35+230C= (n.-35+230C=) n.455C= c.-35+275C= (n.-35+275C=)
22	g.50627716G>T	CA412183508	ARSA	c.64C>A (p.Pro22Thr) c.-35+230C>A (n.-35+230C>A) n.455C>A c.-35+275C>A (n.-35+275C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.50627716_50627717insGC	CA2500436555	ARSA	c.63_64insGC (p.Pro22AlafsTer7) c.-35+229_-35+230insGC (n.-35+229_-35+230insGC) n.454_455insGC c.-35+274_-35+275insGC (n.-35+274_-35+275insGC)
22	g.50627717A>C	CA515249086	ARSA	c.63T>G (p.Arg21=) c.-35+229T>G (n.-35+229T>G) n.454T>G c.-35+274T>G (n.-35+274T>G)
22	g.50627717A>G	CA515249087	ARSA	c.63T>C (p.Arg21=) c.-35+229T>C (n.-35+229T>C) n.454T>C c.-35+274T>C (n.-35+274T>C)
22	g.50627717A>T	CA515249088	ARSA	c.63T>A (p.Arg21=) c.-35+229T>A (n.-35+229T>A) n.454T>A c.-35+274T>A (n.-35+274T>A)
22	g.50627718C>A	CA412183509	ARSA	c.62G>T (p.Arg21Leu) c.-35+228G>T (n.-35+228G>T) n.453G>T c.-35+273G>T (n.-35+273G>T)	gnomAD v4
22	g.50627718C>G	CA412183510	ARSA	c.62G>C (p.Arg21Pro) c.-35+228G>C (n.-35+228G>C) n.453G>C c.-35+273G>C (n.-35+273G>C)
22	g.50627718C>T	CA412183512	ARSA	c.62G>A (p.Arg21His) c.-35+228G>A (n.-35+228G>A) n.453G>A c.-35+273G>A (n.-35+273G>A)	gnomAD v4
22	g.50627718_50627719delinsCG	CA2410959802	ARSA	c.61_62delinsCG (p.Arg21=) c.-35+227_-35+228delinsCG (n.-35+227_-35+228delinsCG) n.452_453delinsCG c.-35+272_-35+273delinsCG (n.-35+272_-35+273delinsCG)
22	g.50627719G>A	CA412183516	ARSA	c.61C>T (p.Arg21Cys) c.-35+227C>T (n.-35+227C>T) n.452C>T c.-35+272C>T (n.-35+272C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.50627719G>C	CA412183520	ARSA	c.61C>G (p.Arg21Gly) c.-35+227C>G (n.-35+227C>G) n.452C>G c.-35+272C>G (n.-35+272C>G)
22	g.50627719G=	CA2410959803	ARSA	c.61C= (p.Arg21=) c.-35+227C= (n.-35+227C=) n.452C= c.-35+272C= (n.-35+272C=)
22	g.50627719G>T	CA412183522	ARSA	c.61C>A (p.Arg21Ser) c.-35+227C>A (n.-35+227C>A) n.452C>A c.-35+272C>A (n.-35+272C>A)	gnomAD v4
22	g.50627721del	CA914705053	ARSA	c.61del (p.Arg21ValfsTer7) c.-35+227del (n.-35+227del) n.452del c.-35+272del (n.-35+272del)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.50627720G>A	CA515249089	ARSA	c.60C>T (p.Ala20=) c.-35+226C>T (n.-35+226C>T) n.451C>T c.-35+271C>T (n.-35+271C>T)	dbSNP gnomAD v4
22	g.50627720G>C	CA515249091	ARSA	c.60C>G (p.Ala20=) c.-35+226C>G (n.-35+226C>G) n.451C>G c.-35+271C>G (n.-35+271C>G)
22	g.50627720G=	CA2410959804	ARSA	c.60C= (p.Ala20=) c.-35+226C= (n.-35+226C=) n.451C= c.-35+271C= (n.-35+271C=)
22	g.50627720G>T	CA515249090	ARSA	c.60C>A (p.Ala20=) c.-35+226C>A (n.-35+226C>A) n.451C>A c.-35+271C>A (n.-35+271C>A)	gnomAD v4
22	g.50627721G>A	CA325531705	ARSA	c.59C>T (p.Ala20Val) c.-35+225C>T (n.-35+225C>T) n.450C>T c.-35+270C>T (n.-35+270C>T)	dbSNP gnomAD v4
22	g.50627721G>C	CA412183531	ARSA	c.59C>G (p.Ala20Gly) c.-35+225C>G (n.-35+225C>G) n.450C>G c.-35+270C>G (n.-35+270C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.50627721G=	CA2410959805	ARSA	c.59C= (p.Ala20=) c.-35+225C= (n.-35+225C=) n.450C= c.-35+270C= (n.-35+270C=)
22	g.50627721G>T	CA219042	ARSA	c.59C>A (p.Ala20Asp) c.-35+225C>A (n.-35+225C>A) n.450C>A c.-35+270C>A (n.-35+270C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
22	g.50627722del	CA2657594805	ARSA	c.58del (p.Ala20ProfsTer8) c.-35+224del (n.-35+224del) n.449del c.-35+269del (n.-35+269del)	gnomAD v4
22	g.50627722C>A	CA412183537	ARSA	c.58G>T (p.Ala20Ser) c.-35+224G>T (n.-35+224G>T) n.449G>T c.-35+269G>T (n.-35+269G>T)	gnomAD v4
22	g.50627722C>G	CA412183553	ARSA	c.58G>C (p.Ala20Pro) c.-35+224G>C (n.-35+224G>C) n.449G>C c.-35+269G>C (n.-35+269G>C)
22	g.50627722C>T	CA412183557	ARSA	c.58G>A (p.Ala20Thr) c.-35+224G>A (n.-35+224G>A) n.449G>A c.-35+269G>A (n.-35+269G>A)	gnomAD v4
22	g.50627723A=	CA2410959806	ARSA	c.57T= (p.Val19=) c.-35+223T= (n.-35+223T=) n.448T= c.-35+268T= (n.-35+268T=)
22	g.50627723A>C	CA515249092	ARSA	c.57T>G (p.Val19=) c.-35+223T>G (n.-35+223T>G) n.448T>G c.-35+268T>G (n.-35+268T>G)
22	g.50627723A>G	CA515249093	ARSA	c.57T>C (p.Val19=) c.-35+223T>C (n.-35+223T>C) n.448T>C c.-35+268T>C (n.-35+268T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.50627723A>T	CA515249094	ARSA	c.57T>A (p.Val19=) c.-35+223T>A (n.-35+223T>A) n.448T>A c.-35+268T>A (n.-35+268T>A)
22	g.50627724A=	CA2410959807	ARSA	c.56T= (p.Val19=) c.-35+222T= (n.-35+222T=) n.447T= c.-35+267T= (n.-35+267T=)
22	g.50627724A>C	CA412183561	ARSA	c.56T>G (p.Val19Gly) c.-35+222T>G (n.-35+222T>G) n.447T>G c.-35+267T>G (n.-35+267T>G)
22	g.50627724A>G	CA412183565	ARSA	c.56T>C (p.Val19Ala) c.-35+222T>C (n.-35+222T>C) n.447T>C c.-35+267T>C (n.-35+267T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.50627724A>T	CA412183569	ARSA	c.56T>A (p.Val19Asp) c.-35+222T>A (n.-35+222T>A) n.447T>A c.-35+267T>A (n.-35+267T>A)
22	g.50627725C>A	CA412183574	ARSA	c.55G>T (p.Val19Phe) c.-35+221G>T (n.-35+221G>T) n.446G>T c.-35+266G>T (n.-35+266G>T)	gnomAD v4
22	g.50627725C=	CA2410959808	ARSA	c.55G= (p.Val19=) c.-35+221G= (n.-35+221G=) n.446G= c.-35+266G= (n.-35+266G=)
22	g.50627725C>G	CA10325122	ARSA	c.55G>C (p.Val19Leu) c.-35+221G>C (n.-35+221G>C) n.446G>C c.-35+266G>C (n.-35+266G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.50627725C>T	CA412183580	ARSA	c.55G>A (p.Val19Ile) c.-35+221G>A (n.-35+221G>A) n.446G>A c.-35+266G>A (n.-35+266G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.50627726G>A	CA515249095	ARSA	c.54C>T (p.Ala18=) c.-35+220C>T (n.-35+220C>T) n.445C>T c.-35+265C>T (n.-35+265C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
22	g.50627726G>C	CA515249097	ARSA	c.54C>G (p.Ala18=) c.-35+220C>G (n.-35+220C>G) n.445C>G c.-35+265C>G (n.-35+265C>G)
22	g.50627726G>T	CA515249096	ARSA	c.54C>A (p.Ala18=) c.-35+220C>A (n.-35+220C>A) n.445C>A c.-35+265C>A (n.-35+265C>A)	gnomAD v4
22	g.50627726_50627727insAAA	CA2526391951	ARSA	c.53_54insTTT (p.Ala18_Val19insPhe) c.-35+219_-35+220insTTT (n.-35+219_-35+220insTTT) n.444_445insTTT c.-35+264_-35+265insTTT (n.-35+264_-35+265insTTT)
22	g.50627727G>A	CA412183581	ARSA	c.53C>T (p.Ala18Val) c.-35+219C>T (n.-35+219C>T) n.444C>T c.-35+264C>T (n.-35+264C>T)	dbSNP gnomAD v4
22	g.50627727G>C	CA412183582	ARSA	c.53C>G (p.Ala18Gly) c.-35+219C>G (n.-35+219C>G) n.444C>G c.-35+264C>G (n.-35+264C>G)
22	g.50627727G>T	CA412183584	ARSA	c.53C>A (p.Ala18Asp) c.-35+219C>A (n.-35+219C>A) n.444C>A c.-35+264C>A (n.-35+264C>A)	gnomAD v4
22	g.50627727_50627728insGA	CA2530273592	ARSA	c.52_53insTC (p.Ala18ValfsTer11) c.-35+218_-35+219insTC (n.-35+218_-35+219insTC) n.443_444insTC c.-35+263_-35+264insTC (n.-35+263_-35+264insTC)
22	g.50627728C>A	CA412183592	ARSA	c.52G>T (p.Ala18Ser) c.-35+218G>T (n.-35+218G>T) n.443G>T c.-35+263G>T (n.-35+263G>T)	dbSNP gnomAD v4
22	g.50627728C>G	CA412183588	ARSA	c.52G>C (p.Ala18Pro) c.-35+218G>C (n.-35+218G>C) n.443G>C c.-35+263G>C (n.-35+263G>C)
22	g.50627728C>T	CA412183586	ARSA	c.52G>A (p.Ala18Thr) c.-35+218G>A (n.-35+218G>A) n.443G>A c.-35+263G>A (n.-35+263G>A)	gnomAD v4
22	g.50627728_50627729insTCAT	CA2526381692	ARSA	c.51_52insATGA (p.Ala18MetfsTer?) c.-35+217_-35+218insATGA (n.-35+217_-35+218insATGA) n.442_443insATGA c.-35+262_-35+263insATGA (n.-35+262_-35+263insATGA)
22	g.50627729C>A	CA515249098	ARSA	c.51G>T (p.Leu17=) c.-35+217G>T (n.-35+217G>T) n.442G>T c.-35+262G>T (n.-35+262G>T)	gnomAD v4
22	g.50627729C>G	CA515249099	ARSA	c.51G>C (p.Leu17=) c.-35+217G>C (n.-35+217G>C) n.442G>C c.-35+262G>C (n.-35+262G>C)
22	g.50627729C>T	CA515249100	ARSA	c.51G>A (p.Leu17=) c.-35+217G>A (n.-35+217G>A) n.442G>A c.-35+262G>A (n.-35+262G>A)	gnomAD v4
22	g.50627730A>C	CA412183598	ARSA	c.50T>G (p.Leu17Arg) c.-35+216T>G (n.-35+216T>G) n.441T>G c.-35+261T>G (n.-35+261T>G)
22	g.50627730A>G	CA412183607	ARSA	c.50T>C (p.Leu17Pro) c.-35+216T>C (n.-35+216T>C) n.441T>C c.-35+261T>C (n.-35+261T>C)	dbSNP
22	g.50627730A>T	CA412183603	ARSA	c.50T>A (p.Leu17Gln) c.-35+216T>A (n.-35+216T>A) n.441T>A c.-35+261T>A (n.-35+261T>A)
22	g.50627731G>A	CA515249101	ARSA	c.49C>T (p.Leu17=) c.-35+215C>T (n.-35+215C>T) n.440C>T c.-35+260C>T (n.-35+260C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
22	g.50627731G>C	CA412183609	ARSA	c.49C>G (p.Leu17Val) c.-35+215C>G (n.-35+215C>G) n.440C>G c.-35+260C>G (n.-35+260C>G)	gnomAD v4
22	g.50627731G>T	CA412183613	ARSA	c.49C>A (p.Leu17Met) c.-35+215C>A (n.-35+215C>A) n.440C>A c.-35+260C>A (n.-35+260C>A)	gnomAD v4
22	g.50627731_50627732insA	CA2536223912	ARSA	c.48_49insT (p.Leu17SerfsTer?) c.-35+214_-35+215insT (n.-35+214_-35+215insT) n.439_440insT c.-35+259_-35+260insT (n.-35+259_-35+260insT)
22	g.50627732G>A	CA515249102	ARSA	c.48C>T (p.Gly16=) c.-35+214C>T (n.-35+214C>T) n.439C>T c.-35+259C>T (n.-35+259C>T)	ClinVar gnomAD v4
22	g.50627732G>C	CA515249103	ARSA	c.48C>G (p.Gly16=) c.-35+214C>G (n.-35+214C>G) n.439C>G c.-35+259C>G (n.-35+259C>G)
22	g.50627732G>T	CA515249104	ARSA	c.48C>A (p.Gly16=) c.-35+214C>A (n.-35+214C>A) n.439C>A c.-35+259C>A (n.-35+259C>A)	gnomAD v4
22	g.50627733C>A	CA412183617	ARSA	c.47G>T (p.Gly16Val) c.-35+213G>T (n.-35+213G>T) n.438G>T c.-35+258G>T (n.-35+258G>T)	gnomAD v4
22	g.50627733C=	CA2410959809	ARSA	c.47G= (p.Gly16=) c.-35+213G= (n.-35+213G=) n.438G= c.-35+258G= (n.-35+258G=)
22	g.50627733C>G	CA412183620	ARSA	c.47G>C (p.Gly16Ala) c.-35+213G>C (n.-35+213G>C) n.438G>C c.-35+258G>C (n.-35+258G>C)	dbSNP
22	g.50627733C>T	CA412183623	ARSA	c.47G>A (p.Gly16Asp) c.-35+213G>A (n.-35+213G>A) n.438G>A c.-35+258G>A (n.-35+258G>A)	gnomAD v4 COSMIC
22	g.50627734C>A	CA412183631	ARSA	c.46G>T (p.Gly16Cys) c.-35+212G>T (n.-35+212G>T) n.437G>T c.-35+257G>T (n.-35+257G>T)	gnomAD v4
22	g.50627734C>G	CA412183634	ARSA	c.46G>C (p.Gly16Arg) c.-35+212G>C (n.-35+212G>C) n.437G>C c.-35+257G>C (n.-35+257G>C)
22	g.50627734C>T	CA412183636	ARSA	c.46G>A (p.Gly16Ser) c.-35+212G>A (n.-35+212G>A) n.437G>A c.-35+257G>A (n.-35+257G>A)	gnomAD v4
22	g.50627735A>C	CA515249107	ARSA	c.45T>G (p.Ala15=) c.-35+211T>G (n.-35+211T>G) n.436T>G c.-35+256T>G (n.-35+256T>G)
22	g.50627735A>G	CA515249105	ARSA	c.45T>C (p.Ala15=) c.-35+211T>C (n.-35+211T>C) n.436T>C c.-35+256T>C (n.-35+256T>C)
22	g.50627735A>T	CA515249106	ARSA	c.45T>A (p.Ala15=) c.-35+211T>A (n.-35+211T>A) n.436T>A c.-35+256T>A (n.-35+256T>A)
22	g.50627736G>A	CA412183639	ARSA	c.44C>T (p.Ala15Val) c.-35+210C>T (n.-35+210C>T) n.435C>T c.-35+255C>T (n.-35+255C>T)	gnomAD v4
22	g.50627736G>C	CA412183642	ARSA	c.44C>G (p.Ala15Gly) c.-35+210C>G (n.-35+210C>G) n.435C>G c.-35+255C>G (n.-35+255C>G)
22	g.50627736G>T	CA412183646	ARSA	c.44C>A (p.Ala15Asp) c.-35+210C>A (n.-35+210C>A) n.435C>A c.-35+255C>A (n.-35+255C>A)	gnomAD v4
22	g.50627737C>A	CA412183658	ARSA	c.43G>T (p.Ala15Ser) c.-35+209G>T (n.-35+209G>T) n.434G>T c.-35+254G>T (n.-35+254G>T)	gnomAD v4
22	g.50627737C=	CA2410959810	ARSA	c.43G= (p.Ala15=) c.-35+209G= (n.-35+209G=) n.434G= c.-35+254G= (n.-35+254G=)
22	g.50627737C>G	CA412183657	ARSA	c.43G>C (p.Ala15Pro) c.-35+209G>C (n.-35+209G>C) n.434G>C c.-35+254G>C (n.-35+254G>C)
22	g.50627737C>T	CA412183651	ARSA	c.43G>A (p.Ala15Thr) c.-35+209G>A (n.-35+209G>A) n.434G>A c.-35+254G>A (n.-35+254G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.50627738A>C	CA515249108	ARSA	c.42T>G (p.Ala14=) c.-35+208T>G (n.-35+208T>G) n.433T>G c.-35+253T>G (n.-35+253T>G)
22	g.50627738A>G	CA515249109	ARSA	c.42T>C (p.Ala14=) c.-35+208T>C (n.-35+208T>C) n.433T>C c.-35+253T>C (n.-35+253T>C)	ClinVar dbSNP
22	g.50627738A>T	CA515249110	ARSA	c.42T>A (p.Ala14=) c.-35+208T>A (n.-35+208T>A) n.433T>A c.-35+253T>A (n.-35+253T>A)
22	g.50627739G>A	CA412183659	ARSA	c.41C>T (p.Ala14Val) c.-35+207C>T (n.-35+207C>T) n.432C>T c.-35+252C>T (n.-35+252C>T)	gnomAD v4
22	g.50627739G>C	CA412183661	ARSA	c.41C>G (p.Ala14Gly) c.-35+207C>G (n.-35+207C>G) n.432C>G c.-35+252C>G (n.-35+252C>G)	gnomAD v4
22	g.50627739G>T	CA412183664	ARSA	c.41C>A (p.Ala14Asp) c.-35+207C>A (n.-35+207C>A) n.432C>A c.-35+252C>A (n.-35+252C>A)	gnomAD v4
22	g.50627739_50627740insTAGGGATGTTGTTT	CA2551710545	ARSA	c.40_41insAAACAACATCCCTA (p.Ala14GlufsTer19) c.-35+206_-35+207insAAACAACATCCCTA (n.-35+206_-35+207insAAACAACATCCCTA) n.431_432insAAACAACATCCCTA c.-35+251_-35+252insAAACAACATCCCTA (n.-35+251_-35+252insAAACAACATCCCTA)
22	g.50627740C>A	CA412183675	ARSA	c.40G>T (p.Ala14Ser) c.-35+206G>T (n.-35+206G>T) n.431G>T c.-35+251G>T (n.-35+251G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.50627740C=	CA2410959811	ARSA	c.40G= (p.Ala14=) c.-35+206G= (n.-35+206G=) n.431G= c.-35+251G= (n.-35+251G=)
22	g.50627740C>G	CA412183679	ARSA	c.40G>C (p.Ala14Pro) c.-35+206G>C (n.-35+206G>C) n.431G>C c.-35+251G>C (n.-35+251G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.50627740C>T	CA10325123	ARSA	c.40G>A (p.Ala14Thr) c.-35+206G>A (n.-35+206G>A) n.431G>A c.-35+251G>A (n.-35+251G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.50627741dup	CA2657594853	ARSA	c.40dup (p.Ala14GlyfsTer?) c.-35+206dup (n.-35+206dup) n.431dup c.-35+251dup (n.-35+251dup)	gnomAD v4
22	g.50627741C>A	CA515249113	ARSA	c.39G>T (p.Leu13=) c.-35+205G>T (n.-35+205G>T) n.430G>T c.-35+250G>T (n.-35+250G>T)	gnomAD v4
22	g.50627741C>G	CA515249111	ARSA	c.39G>C (p.Leu13=) c.-35+205G>C (n.-35+205G>C) n.430G>C c.-35+250G>C (n.-35+250G>C)
22	g.50627741C>T	CA515249112	ARSA	c.39G>A (p.Leu13=) c.-35+205G>A (n.-35+205G>A) n.430G>A c.-35+250G>A (n.-35+250G>A)	gnomAD v4
22	g.50627742A>C	CA412183685	ARSA	c.38T>G (p.Leu13Arg) c.-35+204T>G (n.-35+204T>G) n.429T>G c.-35+249T>G (n.-35+249T>G)
22	g.50627742A>G	CA412183689	ARSA	c.38T>C (p.Leu13Pro) c.-35+204T>C (n.-35+204T>C) n.429T>C c.-35+249T>C (n.-35+249T>C)
22	g.50627742A>T	CA412183693	ARSA	c.38T>A (p.Leu13Gln) c.-35+204T>A (n.-35+204T>A) n.429T>A c.-35+249T>A (n.-35+249T>A)	ClinVar
22	g.50627742_50627743insTAGAGTAGGAAAGGTTATCGTG	CA2555193086	ARSA	c.37_38insCACGATAACCTTTCCTACTCTA (p.Leu13ProfsTer3) c.-35+203_-35+204insCACGATAACCTTTCCTACTCTA (n.-35+203_-35+204insCACGATAACCTTTCCTACTCTA) n.428_429insCACGATAACCTTTCCTACTCTA c.-35+248_-35+249insCACGATAACCTTTCCTACTCTA (n.-35+248_-35+249insCACGATAACCTTTCCTACTCTA)
22	g.50627743G>A	CA515249114	ARSA	c.37C>T (p.Leu13=) c.-35+203C>T (n.-35+203C>T) n.428C>T c.-35+248C>T (n.-35+248C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.50627743G>C	CA412183699	ARSA	c.37C>G (p.Leu13Val) c.-35+203C>G (n.-35+203C>G) n.428C>G c.-35+248C>G (n.-35+248C>G)	gnomAD v4
22	g.50627743G=	CA2410959812	ARSA	c.37C= (p.Leu13=) c.-35+203C= (n.-35+203C=) n.428C= c.-35+248C= (n.-35+248C=)
22	g.50627743G>T	CA412183700	ARSA	c.37C>A (p.Leu13Met) c.-35+203C>A (n.-35+203C>A) n.428C>A c.-35+248C>A (n.-35+248C>A)	gnomAD v4
22	g.50627744G>A	CA10325124	ARSA	c.36C>T (p.Ala12=) c.-35+202C>T (n.-35+202C>T) n.427C>T c.-35+247C>T (n.-35+247C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.50627744G>C	CA515249116	ARSA	c.36C>G (p.Ala12=) c.-35+202C>G (n.-35+202C>G) n.427C>G c.-35+247C>G (n.-35+247C>G)
22	g.50627744G=	CA2410959813	ARSA	c.36C= (p.Ala12=) c.-35+202C= (n.-35+202C=) n.427C= c.-35+247C= (n.-35+247C=)
22	g.50627744G>T	CA515249115	ARSA	c.36C>A (p.Ala12=) c.-35+202C>A (n.-35+202C>A) n.427C>A c.-35+247C>A (n.-35+247C>A)	gnomAD v4
22	g.50627745G>A	CA412183729	ARSA	c.35C>T (p.Ala12Val) c.-35+201C>T (n.-35+201C>T) n.426C>T c.-35+246C>T (n.-35+246C>T)	gnomAD v4
22	g.50627745G>C	CA412183726	ARSA	c.35C>G (p.Ala12Gly) c.-35+201C>G (n.-35+201C>G) n.426C>G c.-35+246C>G (n.-35+246C>G)	gnomAD v4
22	g.50627745G>T	CA412183707	ARSA	c.35C>A (p.Ala12Asp) c.-35+201C>A (n.-35+201C>A) n.426C>A c.-35+246C>A (n.-35+246C>A)	gnomAD v4
22	g.50627745_50627746delinsGC	CA2410959814	ARSA	c.34_35delinsGC (p.Ala12=) c.-35+200_-35+201delinsGC (n.-35+200_-35+201delinsGC) n.425_426delinsGC c.-35+245_-35+246delinsGC (n.-35+245_-35+246delinsGC)
22	g.50627746C>A	CA412183730	ARSA	c.34G>T (p.Ala12Ser) c.-35+200G>T (n.-35+200G>T) n.425G>T c.-35+245G>T (n.-35+245G>T)	gnomAD v4
22	g.50627746C>G	CA412183731	ARSA	c.34G>C (p.Ala12Pro) c.-35+200G>C (n.-35+200G>C) n.425G>C c.-35+245G>C (n.-35+245G>C)
22	g.50627746C>T	CA412183736	ARSA	c.34G>A (p.Ala12Thr) c.-35+200G>A (n.-35+200G>A) n.425G>A c.-35+245G>A (n.-35+245G>A)	gnomAD v4
22	g.50627747del	CA278423	ARSA	c.34del (p.Ala12ProfsTer16) c.-35+200del (n.-35+200del) n.425del c.-35+245del (n.-35+245del)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.50627747C>A	CA515249118	ARSA	c.33G>T (p.Leu11=) c.-35+199G>T (n.-35+199G>T) n.424G>T c.-35+244G>T (n.-35+244G>T)	ClinVar dbSNP
22	g.50627747C>G	CA515249119	ARSA	c.33G>C (p.Leu11=) c.-35+199G>C (n.-35+199G>C) n.424G>C c.-35+244G>C (n.-35+244G>C)
22	g.50627747C>T	CA515249120	ARSA	c.33G>A (p.Leu11=) c.-35+199G>A (n.-35+199G>A) n.424G>A c.-35+244G>A (n.-35+244G>A)	gnomAD v4
22	g.50627748A=	CA2410959815	ARSA	c.32T= (p.Leu11=) c.-35+198T= (n.-35+198T=) n.423T= c.-35+243T= (n.-35+243T=)
22	g.50627748A>C	CA412183740	ARSA	c.32T>G (p.Leu11Arg) c.-35+198T>G (n.-35+198T>G) n.423T>G c.-35+243T>G (n.-35+243T>G)
22	g.50627748A>G	CA412183742	ARSA	c.32T>C (p.Leu11Pro) c.-35+198T>C (n.-35+198T>C) n.423T>C c.-35+243T>C (n.-35+243T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.50627748A>T	CA412183745	ARSA	c.32T>A (p.Leu11Gln) c.-35+198T>A (n.-35+198T>A) n.423T>A c.-35+243T>A (n.-35+243T>A)
22	g.50627754_50627756del	CA2577767911	ARSA	c.30_32del (p.Leu11del) c.-35+196_-35+198del (n.-35+196_-35+198del) n.421_423del c.-35+241_-35+243del (n.-35+241_-35+243del)	gnomAD v4
22	g.50627749G>A	CA515249121	ARSA	c.31C>T (p.Leu11=) c.-35+197C>T (n.-35+197C>T) n.422C>T c.-35+242C>T (n.-35+242C>T)	gnomAD v4
22	g.50627749G>C	CA412183748	ARSA	c.31C>G (p.Leu11Val) c.-35+197C>G (n.-35+197C>G) n.422C>G c.-35+242C>G (n.-35+242C>G)
22	g.50627749G>T	CA412183751	ARSA	c.31C>A (p.Leu11Met) c.-35+197C>A (n.-35+197C>A) n.422C>A c.-35+242C>A (n.-35+242C>A)	gnomAD v4
22	g.50627750G>A	CA515249124	ARSA	c.30C>T (p.Leu10=) c.-35+196C>T (n.-35+196C>T) n.421C>T c.-35+241C>T (n.-35+241C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22	g.50627750G>C	CA515249123	ARSA	c.30C>G (p.Leu10=) c.-35+196C>G (n.-35+196C>G) n.421C>G c.-35+241C>G (n.-35+241C>G)
22	g.50627750G=	CA2410959816	ARSA	c.30C= (p.Leu10=) c.-35+196C= (n.-35+196C=) n.421C= c.-35+241C= (n.-35+241C=)
22	g.50627750G>T	CA515249122	ARSA	c.30C>A (p.Leu10=) c.-35+196C>A (n.-35+196C>A) n.421C>A c.-35+241C>A (n.-35+241C>A)	gnomAD v4
22	g.50627751A>C	CA412183755	ARSA	c.29T>G (p.Leu10Arg) c.-35+195T>G (n.-35+195T>G) n.420T>G c.-35+240T>G (n.-35+240T>G)
22	g.50627751A>G	CA412183759	ARSA	c.29T>C (p.Leu10Pro) c.-35+195T>C (n.-35+195T>C) n.420T>C c.-35+240T>C (n.-35+240T>C)	gnomAD v4
22	g.50627751A>T	CA412183763	ARSA	c.29T>A (p.Leu10His) c.-35+195T>A (n.-35+195T>A) n.420T>A c.-35+240T>A (n.-35+240T>A)
22	g.50627752G>A	CA325531711	ARSA	c.28C>T (p.Leu10Phe) c.-35+194C>T (n.-35+194C>T) n.419C>T c.-35+239C>T (n.-35+239C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.50627752G>C	CA412183770	ARSA	c.28C>G (p.Leu10Val) c.-35+194C>G (n.-35+194C>G) n.419C>G c.-35+239C>G (n.-35+239C>G)	ClinVar dbSNP
22	g.50627752G=	CA2410959817	ARSA	c.28C= (p.Leu10=) c.-35+194C= (n.-35+194C=) n.419C= c.-35+239C= (n.-35+239C=)
22	g.50627752G>T	CA412183766	ARSA	c.28C>A (p.Leu10Ile) c.-35+194C>A (n.-35+194C>A) n.419C>A c.-35+239C>A (n.-35+239C>A)	gnomAD v4
22	g.50627753G>A	CA325531712	ARSA	c.27C>T (p.Leu9=) c.-35+193C>T (n.-35+193C>T) n.418C>T c.-35+238C>T (n.-35+238C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.50627753G>C	CA515249127	ARSA	c.27C>G (p.Leu9=) c.-35+193C>G (n.-35+193C>G) n.418C>G c.-35+238C>G (n.-35+238C>G)	gnomAD v4
22	g.50627753G=	CA2410959818	ARSA	c.27C= (p.Leu9=) c.-35+193C= (n.-35+193C=) n.418C= c.-35+238C= (n.-35+238C=)
22	g.50627753G>T	CA515249126	ARSA	c.27C>A (p.Leu9=) c.-35+193C>A (n.-35+193C>A) n.418C>A c.-35+238C>A (n.-35+238C>A)	gnomAD v4
22	g.50627754A>C	CA412183776	ARSA	c.26T>G (p.Leu9Arg) c.-35+192T>G (n.-35+192T>G) n.417T>G c.-35+237T>G (n.-35+237T>G)
22	g.50627754A>G	CA412183779	ARSA	c.26T>C (p.Leu9Pro) c.-35+192T>C (n.-35+192T>C) n.417T>C c.-35+237T>C (n.-35+237T>C)	gnomAD v4
22	g.50627754A>T	CA412183781	ARSA	c.26T>A (p.Leu9His) c.-35+192T>A (n.-35+192T>A) n.417T>A c.-35+237T>A (n.-35+237T>A)

Number of alleles fetched