UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50626941dup | CA1139667196 | ARSA | c.582dup (p.Trp195LeufsTer15) c.324dup (p.Trp109LeufsTer15) n.1086dup | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626941del | CA2410959322 | ARSA | c.582del (p.Trp195GlyfsTer5) c.324del (p.Trp109GlyfsTer5) n.1086del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626937G>A | CA412177450 | ARSA | c.581C>T (p.Pro194Leu) c.323C>T (p.Pro108Leu) n.1085C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626937G>C | CA412177449 | ARSA | c.581C>G (p.Pro194Arg) c.323C>G (p.Pro108Arg) n.1085C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626937G= | CA2410959324 | ARSA | c.581C= (p.Pro194=) c.323C= (p.Pro108=) n.1085C= | |
| 22 | g.50626937G>T | CA325531514 | ARSA | c.581C>A (p.Pro194His) c.323C>A (p.Pro108His) n.1085C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626938G>A | CA412177451 | ARSA | c.580C>T (p.Pro194Ser) c.322C>T (p.Pro108Ser) n.1084C>T | ClinVar |
| 22 | g.50626938G>C | CA10324976 | ARSA | c.580C>G (p.Pro194Ala) c.322C>G (p.Pro108Ala) n.1084C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.50626938G= | CA2410959325 | ARSA | c.580C= (p.Pro194=) c.322C= (p.Pro108=) n.1084C= | |
| 22 | g.50626938G>T | CA412177453 | ARSA | c.580C>A (p.Pro194Thr) c.322C>A (p.Pro108Thr) n.1084C>A | dbSNP |
| 22 | g.50626939G>A | CA515391377 | ARSA | c.579C>T (p.Pro193=) c.321C>T (p.Pro107=) n.1083C>T | ClinVar |
| 22 | g.50626939G>C | CA515391378 | ARSA | c.579C>G (p.Pro193=) c.321C>G (p.Pro107=) n.1083C>G | |
| 22 | g.50626939G= | CA2410959326 | ARSA | c.579C= (p.Pro193=) c.321C= (p.Pro107=) n.1083C= | |
| 22 | g.50626939G>T | CA515391379 | ARSA | c.579C>A (p.Pro193=) c.321C>A (p.Pro107=) n.1083C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626941_50626960del | CA2657593528 | ARSA | c.560_579del (p.Leu187ProfsTer16) c.302_321del (p.Leu101ProfsTer16) n.1064_1083del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626940G>A | CA412177455 | ARSA | c.578C>T (p.Pro193Leu) c.320C>T (p.Pro107Leu) n.1082C>T | |
| 22 | g.50626940G>C | CA412177456 | ARSA | c.578C>G (p.Pro193Arg) c.320C>G (p.Pro107Arg) n.1082C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626940G>T | CA412177457 | ARSA | c.578C>A (p.Pro193His) c.320C>A (p.Pro107His) n.1082C>A | |
| 22 | g.50626941G>A | CA412177460 | ARSA | c.577C>T (p.Pro193Ser) c.319C>T (p.Pro107Ser) n.1081C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50626941G>C | CA412177462 | ARSA | c.577C>G (p.Pro193Ala) c.319C>G (p.Pro107Ala) n.1081C>G | COSMIC |
| 22 | g.50626941G= | CA2410959327 | ARSA | c.577C= (p.Pro193=) c.319C= (p.Pro107=) n.1081C= | |
| 22 | g.50626941G>T | CA219040 | ARSA | c.577C>A (p.Pro193Thr) c.319C>A (p.Pro107Thr) n.1081C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626942C>A | CA412177464 | ARSA | c.576G>T (p.Gln192His) c.318G>T (p.Gln106His) n.1080G>T | |
| 22 | g.50626942C= | CA2410959328 | ARSA | c.576G= (p.Gln192=) c.318G= (p.Gln106=) n.1080G= | |
| 22 | g.50626942C>G | CA219038 | ARSA | c.576G>C (p.Gln192His) c.318G>C (p.Gln106His) n.1080G>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626942C>T | CA515391385 | ARSA | c.576G>A (p.Gln192=) c.318G>A (p.Gln106=) n.1080G>A | |
| 22 | g.50626942dup | CA2695231029 | ARSA | c.576dup (p.Pro193AlafsTer17) c.318dup (p.Pro107AlafsTer17) n.1080dup | |
| 22 | g.50626943T>A | CA412177473 | ARSA | c.575A>T (p.Gln192Leu) c.317A>T (p.Gln106Leu) n.1079A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626943T>C | CA412177468 | ARSA | c.575A>G (p.Gln192Arg) c.317A>G (p.Gln106Arg) n.1079A>G | |
| 22 | g.50626943T>G | CA412177471 | ARSA | c.575A>C (p.Gln192Pro) c.317A>C (p.Gln106Pro) n.1079A>C | |
| 22 | g.50626944G>A | CA412177474 | ARSA | c.574C>T (p.Gln192Ter) c.316C>T (p.Gln106Ter) n.1078C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.50626944G>C | CA412177476 | ARSA | c.574C>G (p.Gln192Glu) c.316C>G (p.Gln106Glu) n.1078C>G | |
| 22 | g.50626944G= | CA2410959329 | ARSA | c.574C= (p.Gln192=) c.316C= (p.Gln106=) n.1078C= | |
| 22 | g.50626944G>T | CA412177475 | ARSA | c.574C>A (p.Gln192Lys) c.316C>A (p.Gln106Lys) n.1078C>A | |
| 22 | g.50626945C>A | CA515391387 | ARSA | c.573G>T (p.Ala191=) c.315G>T (p.Ala105=) n.1077G>T | |
| 22 | g.50626945C= | CA2410959330 | ARSA | c.573G= (p.Ala191=) c.315G= (p.Ala105=) n.1077G= | |
| 22 | g.50626945C>G | CA515391388 | ARSA | c.573G>C (p.Ala191=) c.315G>C (p.Ala105=) n.1077G>C | |
| 22 | g.50626945C>T | CA10324977 | ARSA | c.573G>A (p.Ala191=) c.315G>A (p.Ala105=) n.1077G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626945_50626946insTATAAGAGACA | CA2580099974 | ARSA | c.572_573insTGTCTCTTATA (p.Gln192ValfsTer12) c.314_315insTGTCTCTTATA (p.Gln106ValfsTer12) n.1076_1077insTGTCTCTTATA | ClinVar |
| 22 | g.50626946G>A | CA10324978 | ARSA | c.572C>T (p.Ala191Val) c.314C>T (p.Ala105Val) n.1076C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626946G>C | CA412177481 | ARSA | c.572C>G (p.Ala191Gly) c.314C>G (p.Ala105Gly) n.1076C>G | |
| 22 | g.50626946G= | CA2410959331 | ARSA | c.572C= (p.Ala191=) c.314C= (p.Ala105=) n.1076C= | |
| 22 | g.50626946G>T | CA412177483 | ARSA | c.572C>A (p.Ala191Glu) c.314C>A (p.Ala105Glu) n.1076C>A | |
| 22 | g.50626947C>A | CA412177485 | ARSA | c.571G>T (p.Ala191Ser) c.313G>T (p.Ala105Ser) n.1075G>T | |
| 22 | g.50626947C>G | CA412177487 | ARSA | c.571G>C (p.Ala191Pro) c.313G>C (p.Ala105Pro) n.1075G>C | |
| 22 | g.50626947C>T | CA412177489 | ARSA | c.571G>A (p.Ala191Thr) c.313G>A (p.Ala105Thr) n.1075G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626948C>A | CA412177492 | ARSA | c.570G>T (p.Glu190Asp) c.312G>T (p.Glu104Asp) n.1074G>T | |
| 22 | g.50626948C>G | CA412177493 | ARSA | c.570G>C (p.Glu190Asp) c.312G>C (p.Glu104Asp) n.1074G>C | |
| 22 | g.50626948C>T | CA515391393 | ARSA | c.570G>A (p.Glu190=) c.312G>A (p.Glu104=) n.1074G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50626949T>A | CA412177494 | ARSA | c.569A>T (p.Glu190Val) c.311A>T (p.Glu104Val) n.1073A>T | |
| 22 | g.50626949T>C | CA412177497 | ARSA | c.569A>G (p.Glu190Gly) c.311A>G (p.Glu104Gly) n.1073A>G | |
| 22 | g.50626949T>G | CA412177498 | ARSA | c.569A>C (p.Glu190Ala) c.311A>C (p.Glu104Ala) n.1073A>C | |
| 22 | g.50626950C>A | CA412177501 | ARSA | c.568G>T (p.Glu190Ter) c.310G>T (p.Glu104Ter) n.1072G>T | |
| 22 | g.50626950C= | CA2410959332 | ARSA | c.568G= (p.Glu190=) c.310G= (p.Glu104=) n.1072G= | |
| 22 | g.50626950C>G | CA412177504 | ARSA | c.568G>C (p.Glu190Gln) c.310G>C (p.Glu104Gln) n.1072G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626950C>T | CA412177502 | ARSA | c.568G>A (p.Glu190Lys) c.310G>A (p.Glu104Lys) n.1072G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626951C>A | CA515391402 | ARSA | c.567G>T (p.Val189=) c.309G>T (p.Val103=) n.1071G>T | |
| 22 | g.50626951C>G | CA515391403 | ARSA | c.567G>C (p.Val189=) c.309G>C (p.Val103=) n.1071G>C | |
| 22 | g.50626951C>T | CA515391404 | ARSA | c.567G>A (p.Val189=) c.309G>A (p.Val103=) n.1071G>A | |
| 22 | g.50626952A>C | CA412177506 | ARSA | c.566T>G (p.Val189Gly) c.308T>G (p.Val103Gly) n.1070T>G | |
| 22 | g.50626952A>G | CA412177509 | ARSA | c.566T>C (p.Val189Ala) c.308T>C (p.Val103Ala) n.1070T>C | |
| 22 | g.50626952A>T | CA412177511 | ARSA | c.566T>A (p.Val189Glu) c.308T>A (p.Val103Glu) n.1070T>A | |
| 22 | g.50626953C>A | CA412177513 | ARSA | c.565G>T (p.Val189Leu) c.307G>T (p.Val103Leu) n.1069G>T | |
| 22 | g.50626953C= | CA2410959333 | ARSA | c.565G= (p.Val189=) c.307G= (p.Val103=) n.1069G= | |
| 22 | g.50626953C>G | CA412177514 | ARSA | c.565G>C (p.Val189Leu) c.307G>C (p.Val103Leu) n.1069G>C | |
| 22 | g.50626953C>T | CA10324979 | ARSA | c.565G>A (p.Val189Met) c.307G>A (p.Val103Met) n.1069G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626954G>A | CA10324980 | ARSA | c.564C>T (p.Ser188=) c.306C>T (p.Ser102=) n.1068C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626954G>C | CA515391406 | ARSA | c.564C>G (p.Ser188=) c.306C>G (p.Ser102=) n.1068C>G | |
| 22 | g.50626954G= | CA2410959334 | ARSA | c.564C= (p.Ser188=) c.306C= (p.Ser102=) n.1068C= | |
| 22 | g.50626954G>T | CA515391407 | ARSA | c.564C>A (p.Ser188=) c.306C>A (p.Ser102=) n.1068C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626955G>A | CA412177519 | ARSA | c.563C>T (p.Ser188Phe) c.305C>T (p.Ser102Phe) n.1067C>T | |
| 22 | g.50626955G>C | CA412177521 | ARSA | c.563C>G (p.Ser188Cys) c.305C>G (p.Ser102Cys) n.1067C>G | |
| 22 | g.50626955G>T | CA412177524 | ARSA | c.563C>A (p.Ser188Tyr) c.305C>A (p.Ser102Tyr) n.1067C>A | |
| 22 | g.50626956A= | CA2410959335 | ARSA | c.562T= (p.Ser188=) c.304T= (p.Ser102=) n.1066T= | |
| 22 | g.50626956A>C | CA412177531 | ARSA | c.562T>G (p.Ser188Ala) c.304T>G (p.Ser102Ala) n.1066T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626956A>G | CA412177529 | ARSA | c.562T>C (p.Ser188Pro) c.304T>C (p.Ser102Pro) n.1066T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626956A>T | CA412177527 | ARSA | c.562T>A (p.Ser188Thr) c.304T>A (p.Ser102Thr) n.1066T>A | |
| 22 | g.50626957C>A | CA515391411 | ARSA | c.561G>T (p.Leu187=) c.303G>T (p.Leu101=) n.1065G>T | dbSNP |
| 22 | g.50626957C= | CA2410959336 | ARSA | c.561G= (p.Leu187=) c.303G= (p.Leu101=) n.1065G= | |
| 22 | g.50626957C>G | CA515391412 | ARSA | c.561G>C (p.Leu187=) c.303G>C (p.Leu101=) n.1065G>C | |
| 22 | g.50626957C>T | CA515391413 | ARSA | c.561G>A (p.Leu187=) c.303G>A (p.Leu101=) n.1065G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626958A>C | CA412177537 | ARSA | c.560T>G (p.Leu187Arg) c.302T>G (p.Leu101Arg) n.1064T>G | |
| 22 | g.50626958A>G | CA412177534 | ARSA | c.560T>C (p.Leu187Pro) c.302T>C (p.Leu101Pro) n.1064T>C | |
| 22 | g.50626958A>T | CA412177536 | ARSA | c.560T>A (p.Leu187Gln) c.302T>A (p.Leu101Gln) n.1064T>A | |
| 22 | g.50626959G>A | CA515391414 | ARSA | c.559C>T (p.Leu187=) c.301C>T (p.Leu101=) n.1063C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626959G>C | CA412177539 | ARSA | c.559C>G (p.Leu187Val) c.301C>G (p.Leu101Val) n.1063C>G | |
| 22 | g.50626959G= | CA2410959337 | ARSA | c.559C= (p.Leu187=) c.301C= (p.Leu101=) n.1063C= | |
| 22 | g.50626959G>T | CA412177540 | ARSA | c.559C>A (p.Leu187Met) c.301C>A (p.Leu101Met) n.1063C>A | dbSNP |
| 22 | g.50626960G>A | CA10324981 | ARSA | c.558C>T (p.Asn186=) c.300C>T (p.Asn100=) n.1062C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626960G>C | CA412177544 | ARSA | c.558C>G (p.Asn186Lys) c.300C>G (p.Asn100Lys) n.1062C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626960G= | CA2410959338 | ARSA | c.558C= (p.Asn186=) c.300C= (p.Asn100=) n.1062C= | |
| 22 | g.50626960G>T | CA412177546 | ARSA | c.558C>A (p.Asn186Lys) c.300C>A (p.Asn100Lys) n.1062C>A | ClinVar |
| 22 | g.50626961T>A | CA412177548 | ARSA | c.557A>T (p.Asn186Ile) c.299A>T (p.Asn100Ile) n.1061A>T | |
| 22 | g.50626961T>C | CA412177552 | ARSA | c.557A>G (p.Asn186Ser) c.299A>G (p.Asn100Ser) n.1061A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626961T>G | CA412177550 | ARSA | c.557A>C (p.Asn186Thr) c.299A>C (p.Asn100Thr) n.1061A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626962T>A | CA412177554 | ARSA | c.556A>T (p.Asn186Tyr) c.298A>T (p.Asn100Tyr) n.1060A>T | |
| 22 | g.50626962T>C | CA412177556 | ARSA | c.556A>G (p.Asn186Asp) c.298A>G (p.Asn100Asp) n.1060A>G | |
| 22 | g.50626962T>G | CA412177558 | ARSA | c.556A>C (p.Asn186His) c.298A>C (p.Asn100His) n.1060A>C | |
| 22 | g.50626963G>A | CA325531521 | ARSA | c.555C>T (p.Ala185=) c.297C>T (p.Ala99=) n.1059C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626963G>C | CA515391417 | ARSA | c.555C>G (p.Ala185=) c.297C>G (p.Ala99=) n.1059C>G | |
| 22 | g.50626963G= | CA2410959339 | ARSA | c.555C= (p.Ala185=) c.297C= (p.Ala99=) n.1059C= | |
| 22 | g.50626963G>T | CA515391418 | ARSA | c.555C>A (p.Ala185=) c.297C>A (p.Ala99=) n.1059C>A | |
| 22 | g.50626964G>A | CA412177563 | ARSA | c.554C>T (p.Ala185Val) c.296C>T (p.Ala99Val) n.1058C>T | |
| 22 | g.50626964G>C | CA412177569 | ARSA | c.554C>G (p.Ala185Gly) c.296C>G (p.Ala99Gly) n.1058C>G | |
| 22 | g.50626964G>T | CA412177566 | ARSA | c.554C>A (p.Ala185Asp) c.296C>A (p.Ala99Asp) n.1058C>A | |
| 22 | g.50626965C>A | CA412177571 | ARSA | c.553G>T (p.Ala185Ser) c.295G>T (p.Ala99Ser) n.1057G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626965C= | CA2410959340 | ARSA | c.553G= (p.Ala185=) c.295G= (p.Ala99=) n.1057G= | |
| 22 | g.50626965C>G | CA412177572 | ARSA | c.553G>C (p.Ala185Pro) c.295G>C (p.Ala99Pro) n.1057G>C | |
| 22 | g.50626965C>T | CA10324982 | ARSA | c.553G>A (p.Ala185Thr) c.295G>A (p.Ala99Thr) n.1057G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626966C>A | CA412177577 | ARSA | c.552G>T (p.Leu184Phe) c.294G>T (p.Leu98Phe) n.1056G>T | |
| 22 | g.50626966C= | CA2410959341 | ARSA | c.552G= (p.Leu184=) c.294G= (p.Leu98=) n.1056G= | |
| 22 | g.50626966C>G | CA412177579 | ARSA | c.552G>C (p.Leu184Phe) c.294G>C (p.Leu98Phe) n.1056G>C | |
| 22 | g.50626966C>T | CA515391420 | ARSA | c.552G>A (p.Leu184=) c.294G>A (p.Leu98=) n.1056G>A | dbSNP |
| 22 | g.50626967A= | CA2410959342 | ARSA | c.551T= (p.Leu184=) c.293T= (p.Leu98=) n.1055T= | |
| 22 | g.50626967A>C | CA412177581 | ARSA | c.551T>G (p.Leu184Trp) c.293T>G (p.Leu98Trp) n.1055T>G | |
| 22 | g.50626967A>G | CA412177583 | ARSA | c.551T>C (p.Leu184Ser) c.293T>C (p.Leu98Ser) n.1055T>C | |
| 22 | g.50626967A>T | CA412177585 | ARSA | c.551T>A (p.Leu184Ter) c.293T>A (p.Leu98Ter) n.1055T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626968A= | CA2410959343 | ARSA | c.550T= (p.Leu184=) c.292T= (p.Leu98=) n.1054T= | |
| 22 | g.50626968A>C | CA412177587 | ARSA | c.550T>G (p.Leu184Val) c.292T>G (p.Leu98Val) n.1054T>G | |
| 22 | g.50626968A>G | CA10324983 | ARSA | c.550T>C (p.Leu184=) c.292T>C (p.Leu98=) n.1054T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626968A>T | CA412177588 | ARSA | c.550T>A (p.Leu184Met) c.292T>A (p.Leu98Met) n.1054T>A | |
| 22 | g.50626969C>A | CA515391422 | ARSA | c.549G>T (p.Leu183=) c.291G>T (p.Leu97=) n.1053G>T | |
| 22 | g.50626969C>G | CA515391423 | ARSA | c.549G>C (p.Leu183=) c.291G>C (p.Leu97=) n.1053G>C | |
| 22 | g.50626969C>T | CA515391425 | ARSA | c.549G>A (p.Leu183=) c.291G>A (p.Leu97=) n.1053G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626970A= | CA2410959344 | ARSA | c.548T= (p.Leu183=) c.290T= (p.Leu97=) n.1052T= | |
| 22 | g.50626970A>C | CA412177592 | ARSA | c.548T>G (p.Leu183Arg) c.290T>G (p.Leu97Arg) n.1052T>G | |
| 22 | g.50626970A>G | CA412177594 | ARSA | c.548T>C (p.Leu183Pro) c.290T>C (p.Leu97Pro) n.1052T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626970A>T | CA219036 | ARSA | c.548T>A (p.Leu183Gln) c.290T>A (p.Leu97Gln) n.1052T>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626971G>A | CA515391426 | ARSA | c.547C>T (p.Leu183=) c.289C>T (p.Leu97=) n.1051C>T | |
| 22 | g.50626971G>C | CA412177596 | ARSA | c.547C>G (p.Leu183Val) c.289C>G (p.Leu97Val) n.1051C>G | |
| 22 | g.50626971G>T | CA412177598 | ARSA | c.547C>A (p.Leu183Met) c.289C>A (p.Leu97Met) n.1051C>A | |
| 22 | g.50626972T>A | CA515391428 | ARSA | c.546A>T (p.Pro182=) c.288A>T (p.Pro96=) n.1050A>T | |
| 22 | g.50626972T>C | CA515391430 | ARSA | c.546A>G (p.Pro182=) c.288A>G (p.Pro96=) n.1050A>G | |
| 22 | g.50626972T>G | CA515391432 | ARSA | c.546A>C (p.Pro182=) c.288A>C (p.Pro96=) n.1050A>C | |
| 22 | g.50626972_50626973delinsTG | CA2410959345 | ARSA | c.545_546delinsCA (p.Pro182=) c.287_288delinsCA (p.Pro96=) n.1049_1050delinsCA | |
| 22 | g.50626973G>A | CA412177601 | ARSA | c.545C>T (p.Pro182Leu) c.287C>T (p.Pro96Leu) n.1049C>T | |
| 22 | g.50626973G>C | CA412177603 | ARSA | c.545C>G (p.Pro182Arg) c.287C>G (p.Pro96Arg) n.1049C>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626973G= | CA2410959346 | ARSA | c.545C= (p.Pro182=) c.287C= (p.Pro96=) n.1049C= | |
| 22 | g.50626973G>T | CA412177606 | ARSA | c.545C>A (p.Pro182Gln) c.287C>A (p.Pro96Gln) n.1049C>A | ClinVar |
| 22 | g.50626975dup | CA913088708 | ARSA | c.545dup (p.Leu183ThrfsTer27) c.287dup (p.Leu97ThrfsTer27) n.1049dup | |
| 22 | g.50626975del | CA16042040 | ARSA | c.545del (p.Pro182HisfsTer18) c.287del (p.Pro96HisfsTer18) n.1049del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626974G>A | CA412177611 | ARSA | c.544C>T (p.Pro182Ser) c.286C>T (p.Pro96Ser) n.1048C>T | |
| 22 | g.50626974G>C | CA412177608 | ARSA | c.544C>G (p.Pro182Ala) c.286C>G (p.Pro96Ala) n.1048C>G | |
| 22 | g.50626974G>T | CA412177610 | ARSA | c.544C>A (p.Pro182Thr) c.286C>A (p.Pro96Thr) n.1048C>A | |
| 22 | g.50626975G>A | CA515391436 | ARSA | c.543C>T (p.Ile181=) c.285C>T (p.Ile95=) n.1047C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 22 | g.50626975G>C | CA412177613 | ARSA | c.543C>G (p.Ile181Met) c.285C>G (p.Ile95Met) n.1047C>G | |
| 22 | g.50626975G= | CA2410959347 | ARSA | c.543C= (p.Ile181=) c.285C= (p.Ile95=) n.1047C= | |
| 22 | g.50626975G>T | CA515391435 | ARSA | c.543C>A (p.Ile181=) c.285C>A (p.Ile95=) n.1047C>A | |
| 22 | g.50626976A= | CA2410959348 | ARSA | c.542T= (p.Ile181=) c.284T= (p.Ile95=) n.1046T= | |
| 22 | g.50626976A>C | CA115962 | ARSA | c.542T>G (p.Ile181Ser) c.284T>G (p.Ile95Ser) n.1046T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626976A>G | CA412177618 | ARSA | c.542T>C (p.Ile181Thr) c.284T>C (p.Ile95Thr) n.1046T>C | |
| 22 | g.50626976A>T | CA412177619 | ARSA | c.542T>A (p.Ile181Asn) c.284T>A (p.Ile95Asn) n.1046T>A | |
| 22 | g.50626976dup | CA10324984 | ARSA | c.542dup (p.Leu183ThrfsTer27) c.284dup (p.Leu97ThrfsTer27) n.1046dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626977T>A | CA412177620 | ARSA | c.541A>T (p.Ile181Phe) c.283A>T (p.Ile95Phe) n.1045A>T | |
| 22 | g.50626977T>C | CA412177622 | ARSA | c.541A>G (p.Ile181Val) c.283A>G (p.Ile95Val) n.1045A>G | dbSNP |
| 22 | g.50626977T>G | CA412177623 | ARSA | c.541A>C (p.Ile181Leu) c.283A>C (p.Ile95Leu) n.1045A>C | |
| 22 | g.50626978G>A | CA515391440 | ARSA | c.540C>T (p.Pro180=) c.282C>T (p.Pro94=) n.1044C>T | |
| 22 | g.50626978G>C | CA515391441 | ARSA | c.540C>G (p.Pro180=) c.282C>G (p.Pro94=) n.1044C>G | |
| 22 | g.50626978G>T | CA515391442 | ARSA | c.540C>A (p.Pro180=) c.282C>A (p.Pro94=) n.1044C>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626979G>A | CA412177628 | ARSA | c.539C>T (p.Pro180Leu) c.281C>T (p.Pro94Leu) n.1043C>T | |
| 22 | g.50626979G>C | CA412177627 | ARSA | c.539C>G (p.Pro180Arg) c.281C>G (p.Pro94Arg) n.1043C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626979G>T | CA412177625 | ARSA | c.539C>A (p.Pro180His) c.281C>A (p.Pro94His) n.1043C>A | |
| 22 | g.50626980G>A | CA412177631 | ARSA | c.538C>T (p.Pro180Ser) c.280C>T (p.Pro94Ser) n.1042C>T | |
| 22 | g.50626980G>C | CA412177633 | ARSA | c.538C>G (p.Pro180Ala) c.280C>G (p.Pro94Ala) n.1042C>G | |
| 22 | g.50626980G>T | CA412177634 | ARSA | c.538C>A (p.Pro180Thr) c.280C>A (p.Pro94Thr) n.1042C>A | |
| 22 | g.50626981G>A | CA515391446 | ARSA | c.537C>T (p.Val179=) c.279C>T (p.Val93=) n.1041C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626981G>C | CA515391447 | ARSA | c.537C>G (p.Val179=) c.279C>G (p.Val93=) n.1041C>G | |
| 22 | g.50626981G>T | CA515391448 | ARSA | c.537C>A (p.Val179=) c.279C>A (p.Val93=) n.1041C>A | |
| 22 | g.50626982del | CA2739268049 | ARSA | c.536del (p.Val179AlafsTer21) c.278del (p.Val93AlafsTer21) n.1040del | ClinVar |
| 22 | g.50626982A= | CA2410959349 | ARSA | c.536T= (p.Val179=) c.278T= (p.Val93=) n.1040T= | |
| 22 | g.50626982A>C | CA412177636 | ARSA | c.536T>G (p.Val179Gly) c.278T>G (p.Val93Gly) n.1040T>G | |
| 22 | g.50626982A>G | CA412177641 | ARSA | c.536T>C (p.Val179Ala) c.278T>C (p.Val93Ala) n.1040T>C | |
| 22 | g.50626982A>T | CA412177643 | ARSA | c.536T>A (p.Val179Asp) c.278T>A (p.Val93Asp) n.1040T>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50626983C>A | CA412177645 | ARSA | c.535G>T (p.Val179Phe) c.277G>T (p.Val93Phe) n.1039G>T | |
| 22 | g.50626983C>G | CA412177647 | ARSA | c.535G>C (p.Val179Leu) c.277G>C (p.Val93Leu) n.1039G>C | |
| 22 | g.50626983C>T | CA412177649 | ARSA | c.535G>A (p.Val179Ile) c.277G>A (p.Val93Ile) n.1039G>A | ClinVar |
| 22 | g.50626984C>A | CA515391450 | ARSA | c.534G>T (p.Leu178=) c.276G>T (p.Leu92=) n.1038G>T | |
| 22 | g.50626984C>G | CA515391452 | ARSA | c.534G>C (p.Leu178=) c.276G>C (p.Leu92=) n.1038G>C | |
| 22 | g.50626984C>T | CA515391453 | ARSA | c.534G>A (p.Leu178=) c.276G>A (p.Leu92=) n.1038G>A | |
| 22 | g.50626985A>C | CA412177656 | ARSA | c.533T>G (p.Leu178Arg) c.275T>G (p.Leu92Arg) n.1037T>G | |
| 22 | g.50626985A>G | CA412177658 | ARSA | c.533T>C (p.Leu178Pro) c.275T>C (p.Leu92Pro) n.1037T>C | |
| 22 | g.50626985A>T | CA412177660 | ARSA | c.533T>A (p.Leu178Gln) c.275T>A (p.Leu92Gln) n.1037T>A | |
| 22 | g.50626986G>A | CA515391456 | ARSA | c.532C>T (p.Leu178=) c.274C>T (p.Leu92=) n.1036C>T | |
| 22 | g.50626986G>C | CA412177664 | ARSA | c.532C>G (p.Leu178Val) c.274C>G (p.Leu92Val) n.1036C>G | |
| 22 | g.50626986G>T | CA412177662 | ARSA | c.532C>A (p.Leu178Met) c.274C>A (p.Leu92Met) n.1036C>A | |
| 22 | g.50626987G>A | CA515391457 | ARSA | c.531C>T (p.Gly177=) c.273C>T (p.Gly91=) n.1035C>T | |
| 22 | g.50626987G>C | CA515391458 | ARSA | c.531C>G (p.Gly177=) c.273C>G (p.Gly91=) n.1035C>G | |
| 22 | g.50626987G>T | CA515391459 | ARSA | c.531C>A (p.Gly177=) c.273C>A (p.Gly91=) n.1035C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50626988C>A | CA412177667 | ARSA | c.530G>T (p.Gly177Val) c.272G>T (p.Gly91Val) n.1034G>T | |
| 22 | g.50626988C= | CA2410959350 | ARSA | c.530G= (p.Gly177=) c.272G= (p.Gly91=) n.1034G= | |
| 22 | g.50626988C>G | CA412177668 | ARSA | c.530G>C (p.Gly177Ala) c.272G>C (p.Gly91Ala) n.1034G>C | |
| 22 | g.50626988C>T | CA10324985 | ARSA | c.530G>A (p.Gly177Asp) c.272G>A (p.Gly91Asp) n.1034G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626989C>A | CA412177671 | ARSA | c.529G>T (p.Gly177Cys) c.271G>T (p.Gly91Cys) n.1033G>T | |
| 22 | g.50626989C>G | CA412177672 | ARSA | c.529G>C (p.Gly177Arg) c.271G>C (p.Gly91Arg) n.1033G>C | |
| 22 | g.50626989C>T | CA412177673 | ARSA | c.529G>A (p.Gly177Ser) c.271G>A (p.Gly91Ser) n.1033G>A | |
| 22 | g.50626990_50627007dup | CA2657593561 | ARSA | c.512_529dup (p.Gln176_Gly177insAspGlyGlyCysAspGln) c.254_271dup (p.Gln90_Gly91insAspGlyGlyCysAspGln) n.1016_1033dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626990C>A | CA412177675 | ARSA | c.528G>T (p.Gln176His) c.270G>T (p.Gln90His) n.1032G>T | |
| 22 | g.50626990C>G | CA412177678 | ARSA | c.528G>C (p.Gln176His) c.270G>C (p.Gln90His) n.1032G>C | |
| 22 | g.50626990C>T | CA515391465 | ARSA | c.528G>A (p.Gln176=) c.270G>A (p.Gln90=) n.1032G>A | |
| 22 | g.50626991T>A | CA412177680 | ARSA | c.527A>T (p.Gln176Leu) c.269A>T (p.Gln90Leu) n.1031A>T | |
| 22 | g.50626991T>C | CA412177682 | ARSA | c.527A>G (p.Gln176Arg) c.269A>G (p.Gln90Arg) n.1031A>G | |
| 22 | g.50626991T>G | CA412177684 | ARSA | c.527A>C (p.Gln176Pro) c.269A>C (p.Gln90Pro) n.1031A>C | |
| 22 | g.50626992G>A | CA10324986 | ARSA | c.526C>T (p.Gln176Ter) c.268C>T (p.Gln90Ter) n.1030C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626992G>C | CA412177688 | ARSA | c.526C>G (p.Gln176Glu) c.268C>G (p.Gln90Glu) n.1030C>G | |
| 22 | g.50626992G= | CA2410959351 | ARSA | c.526C= (p.Gln176=) c.268C= (p.Gln90=) n.1030C= | |
| 22 | g.50626992G>T | CA412177686 | ARSA | c.526C>A (p.Gln176Lys) c.268C>A (p.Gln90Lys) n.1030C>A | |
| 22 | g.50626993G>A | CA515391470 | ARSA | c.525C>T (p.Asp175=) c.267C>T (p.Asp89=) n.1029C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626993G>C | CA412177692 | ARSA | c.525C>G (p.Asp175Glu) c.267C>G (p.Asp89Glu) n.1029C>G | |
| 22 | g.50626993G>T | CA412177693 | ARSA | c.525C>A (p.Asp175Glu) c.267C>A (p.Asp89Glu) n.1029C>A | |
| 22 | g.50626993_50626994del | CA2657593562 | ARSA | c.524_525del (p.Asp175AlafsTer?) c.266_267del (p.Asp89AlafsTer?) n.1028_1029del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626994T>A | CA412177697 | ARSA | c.524A>T (p.Asp175Val) c.266A>T (p.Asp89Val) n.1028A>T | |
| 22 | g.50626994T>C | CA412177701 | ARSA | c.524A>G (p.Asp175Gly) c.266A>G (p.Asp89Gly) n.1028A>G | |
| 22 | g.50626994T>G | CA412177703 | ARSA | c.524A>C (p.Asp175Ala) c.266A>C (p.Asp89Ala) n.1028A>C | |
| 22 | g.50626995C>A | CA412177705 | ARSA | c.523G>T (p.Asp175Tyr) c.265G>T (p.Asp89Tyr) n.1027G>T | |
| 22 | g.50626995C>G | CA412177708 | ARSA | c.523G>C (p.Asp175His) c.265G>C (p.Asp89His) n.1027G>C | |
| 22 | g.50626995C>T | CA412177709 | ARSA | c.523G>A (p.Asp175Asn) c.265G>A (p.Asp89Asn) n.1027G>A | |
| 22 | g.50626996A= | CA2410959352 | ARSA | c.522T= (p.Cys174=) c.264T= (p.Cys88=) n.1026T= | |
| 22 | g.50626996A>C | CA412177713 | ARSA | c.522T>G (p.Cys174Trp) c.264T>G (p.Cys88Trp) n.1026T>G | |
| 22 | g.50626996A>G | CA325531526 | ARSA | c.522T>C (p.Cys174=) c.264T>C (p.Cys88=) n.1026T>C | dbSNP |
| 22 | g.50626996A>T | CA412177714 | ARSA | c.522T>A (p.Cys174Ter) c.264T>A (p.Cys88Ter) n.1026T>A | |
| 22 | g.50626997C>A | CA412177719 | ARSA | c.521G>T (p.Cys174Phe) c.263G>T (p.Cys88Phe) n.1025G>T | |
| 22 | g.50626997C= | CA2410959353 | ARSA | c.521G= (p.Cys174=) c.263G= (p.Cys88=) n.1025G= | |
| 22 | g.50626997C>G | CA412177721 | ARSA | c.521G>C (p.Cys174Ser) c.263G>C (p.Cys88Ser) n.1025G>C | |
| 22 | g.50626997C>T | CA219034 | ARSA | c.521G>A (p.Cys174Tyr) c.263G>A (p.Cys88Tyr) n.1025G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626998A= | CA2410959354 | ARSA | c.520T= (p.Cys174=) c.262T= (p.Cys88=) n.1024T= | |
| 22 | g.50626998A>C | CA412177727 | ARSA | c.520T>G (p.Cys174Gly) c.262T>G (p.Cys88Gly) n.1024T>G | |
| 22 | g.50626998A>G | CA412177729 | ARSA | c.520T>C (p.Cys174Arg) c.262T>C (p.Cys88Arg) n.1024T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.50626998A>T | CA412177725 | ARSA | c.520T>A (p.Cys174Ser) c.262T>A (p.Cys88Ser) n.1024T>A | |
| 22 | g.50626999G>A | CA515391478 | ARSA | c.519C>T (p.Gly173=) c.261C>T (p.Gly87=) n.1023C>T | COSMIC |
| 22 | g.50626999G>C | CA515391479 | ARSA | c.519C>G (p.Gly173=) c.261C>G (p.Gly87=) n.1023C>G | |
| 22 | g.50626999G>T | CA515391477 | ARSA | c.519C>A (p.Gly173=) c.261C>A (p.Gly87=) n.1023C>A | |
| 22 | g.50627000C>A | CA412177737 | ARSA | c.518G>T (p.Gly173Val) c.260G>T (p.Gly87Val) n.1022G>T | |
| 22 | g.50627000C= | CA2410959355 | ARSA | c.518G= (p.Gly173=) c.260G= (p.Gly87=) n.1022G= | |
| 22 | g.50627000C>G | CA412177732 | ARSA | c.518G>C (p.Gly173Ala) c.260G>C (p.Gly87Ala) n.1022G>C | |
| 22 | g.50627000C>T | CA325531529 | ARSA | c.518G>A (p.Gly173Asp) c.260G>A (p.Gly87Asp) n.1022G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627001C>A | CA412177742 | ARSA | c.517G>T (p.Gly173Cys) c.259G>T (p.Gly87Cys) n.1021G>T | |
| 22 | g.50627001C>G | CA412177744 | ARSA | c.517G>C (p.Gly173Arg) c.259G>C (p.Gly87Arg) n.1021G>C | |
| 22 | g.50627001C>T | CA412177746 | ARSA | c.517G>A (p.Gly173Ser) c.259G>A (p.Gly87Ser) n.1021G>A | |
| 22 | g.50627002A>C | CA515391482 | ARSA | c.516T>G (p.Gly172=) c.258T>G (p.Gly86=) n.1020T>G | |
| 22 | g.50627002A>G | CA515391483 | ARSA | c.516T>C (p.Gly172=) c.258T>C (p.Gly86=) n.1020T>C | |
| 22 | g.50627002A>T | CA515391484 | ARSA | c.516T>A (p.Gly172=) c.258T>A (p.Gly86=) n.1020T>A | |
| 22 | g.50627003C>A | CA412177754 | ARSA | c.515G>T (p.Gly172Val) c.257G>T (p.Gly86Val) n.1019G>T | |
| 22 | g.50627003C>G | CA412177751 | ARSA | c.515G>C (p.Gly172Ala) c.257G>C (p.Gly86Ala) n.1019G>C | |
| 22 | g.50627003C>T | CA412177749 | ARSA | c.515G>A (p.Gly172Asp) c.257G>A (p.Gly86Asp) n.1019G>A | |
| 22 | g.50627004C>A | CA10324988 | ARSA | c.514G>T (p.Gly172Cys) c.256G>T (p.Gly86Cys) n.1018G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627004C= | CA2410959356 | ARSA | c.514G= (p.Gly172=) c.256G= (p.Gly86=) n.1018G= | |
| 22 | g.50627004C>G | CA412177755 | ARSA | c.514G>C (p.Gly172Arg) c.256G>C (p.Gly86Arg) n.1018G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627004C>T | CA10324987 | ARSA | c.514G>A (p.Gly172Ser) c.256G>A (p.Gly86Ser) n.1018G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627005G>A | CA10324989 | ARSA | c.513C>T (p.Asp171=) c.255C>T (p.Asp85=) n.1017C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627005G>C | CA412177758 | ARSA | c.513C>G (p.Asp171Glu) c.255C>G (p.Asp85Glu) n.1017C>G | dbSNP |
| 22 | g.50627005G= | CA2410959357 | ARSA | c.513C= (p.Asp171=) c.255C= (p.Asp85=) n.1017C= | |
| 22 | g.50627005G>T | CA412177760 | ARSA | c.513C>A (p.Asp171Glu) c.255C>A (p.Asp85Glu) n.1017C>A | |
| 22 | g.50627006T>A | CA412177762 | ARSA | c.512A>T (p.Asp171Val) c.254A>T (p.Asp85Val) n.1016A>T | |
| 22 | g.50627006T>C | CA412177766 | ARSA | c.512A>G (p.Asp171Gly) c.254A>G (p.Asp85Gly) n.1016A>G | |
| 22 | g.50627006T>G | CA412177764 | ARSA | c.512A>C (p.Asp171Ala) c.254A>C (p.Asp85Ala) n.1016A>C | |
| 22 | g.50627007C>A | CA10324990 | ARSA | c.511G>T (p.Asp171Tyr) c.253G>T (p.Asp85Tyr) n.1015G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627007C= | CA2410959358 | ARSA | c.511G= (p.Asp171=) c.253G= (p.Asp85=) n.1015G= | |
| 22 | g.50627007C>G | CA412177770 | ARSA | c.511G>C (p.Asp171His) c.253G>C (p.Asp85His) n.1015G>C | |
| 22 | g.50627007C>T | CA115981 | ARSA | c.511G>A (p.Asp171Asn) c.253G>A (p.Asp85Asn) n.1015G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627008G>A | CA515391486 | ARSA | c.510C>T (p.Cys170=) c.252C>T (p.Cys84=) n.1014C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627008G>C | CA412177776 | ARSA | c.510C>G (p.Cys170Trp) c.252C>G (p.Cys84Trp) n.1014C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627008G= | CA2410959359 | ARSA | c.510C= (p.Cys170=) c.252C= (p.Cys84=) n.1014C= | |
| 22 | g.50627008G>T | CA412177778 | ARSA | c.510C>A (p.Cys170Ter) c.252C>A (p.Cys84Ter) n.1014C>A | |
| 22 | g.50627009C>A | CA412177781 | ARSA | c.509G>T (p.Cys170Phe) c.251G>T (p.Cys84Phe) n.1013G>T | |
| 22 | g.50627009C= | CA2410959360 | ARSA | c.509G= (p.Cys170=) c.251G= (p.Cys84=) n.1013G= | |
| 22 | g.50627009C>G | CA412177783 | ARSA | c.509G>C (p.Cys170Ser) c.251G>C (p.Cys84Ser) n.1013G>C | dbSNP |
| 22 | g.50627009C>T | CA412177785 | ARSA | c.509G>A (p.Cys170Tyr) c.251G>A (p.Cys84Tyr) n.1013G>A | ClinVar |
| 22 | g.50627010A>C | CA412177789 | ARSA | c.508T>G (p.Cys170Gly) c.250T>G (p.Cys84Gly) n.1012T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627010A>G | CA412177791 | ARSA | c.508T>C (p.Cys170Arg) c.250T>C (p.Cys84Arg) n.1012T>C | |
| 22 | g.50627010A>T | CA412177793 | ARSA | c.508T>A (p.Cys170Ser) c.250T>A (p.Cys84Ser) n.1012T>A | |
| 22 | g.50627011A>C | CA515391490 | ARSA | c.507T>G (p.Pro169=) c.249T>G (p.Pro83=) n.1011T>G | |
| 22 | g.50627011A>G | CA515391491 | ARSA | c.507T>C (p.Pro169=) c.249T>C (p.Pro83=) n.1011T>C | dbSNP |
| 22 | g.50627011A>T | CA515391493 | ARSA | c.507T>A (p.Pro169=) c.249T>A (p.Pro83=) n.1011T>A | |
| 22 | g.50627012G>A | CA412177803 | ARSA | c.506C>T (p.Pro169Leu) c.248C>T (p.Pro83Leu) n.1010C>T | |
| 22 | g.50627012G>C | CA278028 | ARSA | c.506C>G (p.Pro169Arg) c.248C>G (p.Pro83Arg) n.1010C>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50627012G= | CA2410959361 | ARSA | c.506C= (p.Pro169=) c.248C= (p.Pro83=) n.1010C= | |
| 22 | g.50627012G>T | CA412177799 | ARSA | c.506C>A (p.Pro169His) c.248C>A (p.Pro83His) n.1010C>A | |
| 22 | g.50627013G>A | CA412177807 | ARSA | c.505C>T (p.Pro169Ser) c.247C>T (p.Pro83Ser) n.1009C>T | |
| 22 | g.50627013G>C | CA412177810 | ARSA | c.505C>G (p.Pro169Ala) c.247C>G (p.Pro83Ala) n.1009C>G | |
| 22 | g.50627013G>T | CA412177813 | ARSA | c.505C>A (p.Pro169Thr) c.247C>A (p.Pro83Thr) n.1009C>A | |
| 22 | g.50627014A>C | CA515391495 | ARSA | c.504T>G (p.Thr168=) c.246T>G (p.Thr82=) n.1008T>G | |
| 22 | g.50627014A>G | CA515391496 | ARSA | c.504T>C (p.Thr168=) c.246T>C (p.Thr82=) n.1008T>C | |
| 22 | g.50627014A>T | CA515391497 | ARSA | c.504T>A (p.Thr168=) c.246T>A (p.Thr82=) n.1008T>A | |
| 22 | g.50627015G>A | CA412177820 | ARSA | c.503C>T (p.Thr168Ile) c.245C>T (p.Thr82Ile) n.1007C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627015G>C | CA412177823 | ARSA | c.503C>G (p.Thr168Ser) c.245C>G (p.Thr82Ser) n.1007C>G | |
| 22 | g.50627015G= | CA2410959362 | ARSA | c.503C= (p.Thr168=) c.245C= (p.Thr82=) n.1007C= | |
| 22 | g.50627015G>T | CA412177827 | ARSA | c.503C>A (p.Thr168Asn) c.245C>A (p.Thr82Asn) n.1007C>A | |
| 22 | g.50627016T>A | CA412177832 | ARSA | c.502A>T (p.Thr168Ser) c.244A>T (p.Thr82Ser) n.1006A>T | |
| 22 | g.50627016T>C | CA412177835 | ARSA | c.502A>G (p.Thr168Ala) c.244A>G (p.Thr82Ala) n.1006A>G | |
| 22 | g.50627016T>G | CA412177852 | ARSA | c.502A>C (p.Thr168Pro) c.244A>C (p.Thr82Pro) n.1006A>C | |
| 22 | g.50627016_50627023delinsTGGCCGGC | CA2410959363 | ARSA | c.495_502delinsGCCGGCCA (p.Pro165=) c.237_244delinsGCCGGCCA (p.Pro79=) n.999_1006delinsGCCGGCCA | |
| 22 | g.50627017G>A | CA515391502 | ARSA | c.501C>T (p.Ala167=) c.243C>T (p.Ala81=) n.1005C>T | ClinVar |
| 22 | g.50627017G>C | CA515391501 | ARSA | c.501C>G (p.Ala167=) c.243C>G (p.Ala81=) n.1005C>G | |
| 22 | g.50627017G>T | CA515391498 | ARSA | c.501C>A (p.Ala167=) c.243C>A (p.Ala81=) n.1005C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627019_50627025del | CA16042041 | ARSA | c.495_501del (p.Pro166LeufsTer?) c.237_243del (p.Pro80LeufsTer?) n.999_1005del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627018G>A | CA10324991 | ARSA | c.500C>T (p.Ala167Val) c.242C>T (p.Ala81Val) n.1004C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627018G>C | CA412177863 | ARSA | c.500C>G (p.Ala167Gly) c.242C>G (p.Ala81Gly) n.1004C>G | |
| 22 | g.50627018G= | CA2410959364 | ARSA | c.500C= (p.Ala167=) c.242C= (p.Ala81=) n.1004C= | |
| 22 | g.50627018G>T | CA412177867 | ARSA | c.500C>A (p.Ala167Asp) c.242C>A (p.Ala81Asp) n.1004C>A | |
| 22 | g.50627019C>A | CA10324992 | ARSA | c.499G>T (p.Ala167Ser) c.241G>T (p.Ala81Ser) n.1003G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627019C= | CA2410959365 | ARSA | c.499G= (p.Ala167=) c.241G= (p.Ala81=) n.1003G= | |
| 22 | g.50627019C>G | CA412177873 | ARSA | c.499G>C (p.Ala167Pro) c.241G>C (p.Ala81Pro) n.1003G>C | |
| 22 | g.50627019C>T | CA412177879 | ARSA | c.499G>A (p.Ala167Thr) c.241G>A (p.Ala81Thr) n.1003G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627020C>A | CA515391506 | ARSA | c.498G>T (p.Pro166=) c.240G>T (p.Pro80=) n.1002G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627020C= | CA2410959366 | ARSA | c.498G= (p.Pro166=) c.240G= (p.Pro80=) n.1002G= | |
| 22 | g.50627020C>G | CA10324993 | ARSA | c.498G>C (p.Pro166=) c.240G>C (p.Pro80=) n.1002G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.50627020C>T | CA10324994 | ARSA | c.498G>A (p.Pro166=) c.240G>A (p.Pro80=) n.1002G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627021G>A | CA325531538 | ARSA | c.497C>T (p.Pro166Leu) c.239C>T (p.Pro80Leu) n.1001C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627021G>C | CA412177891 | ARSA | c.497C>G (p.Pro166Arg) c.239C>G (p.Pro80Arg) n.1001C>G | |
| 22 | g.50627021G= | CA2410959367 | ARSA | c.497C= (p.Pro166=) c.239C= (p.Pro80=) n.1001C= | |
| 22 | g.50627021G>T | CA412177893 | ARSA | c.497C>A (p.Pro166Gln) c.239C>A (p.Pro80Gln) n.1001C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627022G>A | CA325531540 | ARSA | c.496C>T (p.Pro166Ser) c.238C>T (p.Pro80Ser) n.1000C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627022G>C | CA412177897 | ARSA | c.496C>G (p.Pro166Ala) c.238C>G (p.Pro80Ala) n.1000C>G | |
| 22 | g.50627022G= | CA2410959368 | ARSA | c.496C= (p.Pro166=) c.238C= (p.Pro80=) n.1000C= | |
| 22 | g.50627022G>T | CA412177898 | ARSA | c.496C>A (p.Pro166Thr) c.238C>A (p.Pro80Thr) n.1000C>A | |
| 22 | g.50627023C>A | CA325531542 | ARSA | c.495G>T (p.Pro165=) c.237G>T (p.Pro79=) n.999G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627023C= | CA2410959369 | ARSA | c.495G= (p.Pro165=) c.237G= (p.Pro79=) n.999G= | |
| 22 | g.50627023C>G | CA515391509 | ARSA | c.495G>C (p.Pro165=) c.237G>C (p.Pro79=) n.999G>C | dbSNP COSMIC |
| 22 | g.50627023C>T | CA10324995 | ARSA | c.495G>A (p.Pro165=) c.237G>A (p.Pro79=) n.999G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627024G>A | CA412177906 | ARSA | c.494C>T (p.Pro165Leu) c.236C>T (p.Pro79Leu) n.998C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627024G>C | CA412177915 | ARSA | c.494C>G (p.Pro165Arg) c.236C>G (p.Pro79Arg) n.998C>G | |
| 22 | g.50627024G= | CA2410959370 | ARSA | c.494C= (p.Pro165=) c.236C= (p.Pro79=) n.998C= | |
| 22 | g.50627024G>T | CA412177919 | ARSA | c.494C>A (p.Pro165Gln) c.236C>A (p.Pro79Gln) n.998C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627026dup | CA16042042 | ARSA | c.494dup (p.Pro166AlafsTer10) c.236dup (p.Pro80AlafsTer10) n.998dup | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50627025G>A | CA412177936 | ARSA | c.493C>T (p.Pro165Ser) c.235C>T (p.Pro79Ser) n.997C>T | dbSNP |
| 22 | g.50627025G>C | CA412177933 | ARSA | c.493C>G (p.Pro165Ala) c.235C>G (p.Pro79Ala) n.997C>G | |
| 22 | g.50627025G= | CA2410959371 | ARSA | c.493C= (p.Pro165=) c.235C= (p.Pro79=) n.997C= | |
| 22 | g.50627025G>T | CA412177925 | ARSA | c.493C>A (p.Pro165Thr) c.235C>A (p.Pro79Thr) n.997C>A | |
| 22 | g.50627026G>A | CA515391511 | ARSA | c.492C>T (p.Phe164=) c.234C>T (p.Phe78=) n.996C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627026G>C | CA10324996 | ARSA | c.492C>G (p.Phe164Leu) c.234C>G (p.Phe78Leu) n.996C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627026G= | CA2410959372 | ARSA | c.492C= (p.Phe164=) c.234C= (p.Phe78=) n.996C= | |
| 22 | g.50627026G>T | CA412177940 | ARSA | c.492C>A (p.Phe164Leu) c.234C>A (p.Phe78Leu) n.996C>A | |
| 22 | g.50627027A>C | CA412177944 | ARSA | c.491T>G (p.Phe164Cys) c.233T>G (p.Phe78Cys) n.995T>G | |
| 22 | g.50627027A>G | CA412177953 | ARSA | c.491T>C (p.Phe164Ser) c.233T>C (p.Phe78Ser) n.995T>C | |
| 22 | g.50627027A>T | CA412177949 | ARSA | c.491T>A (p.Phe164Tyr) c.233T>A (p.Phe78Tyr) n.995T>A | |
| 22 | g.50627028A>C | CA412177954 | ARSA | c.490T>G (p.Phe164Val) c.232T>G (p.Phe78Val) n.994T>G | |
| 22 | g.50627028A>G | CA412177955 | ARSA | c.490T>C (p.Phe164Leu) c.232T>C (p.Phe78Leu) n.994T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627028A>T | CA412177958 | ARSA | c.490T>A (p.Phe164Ile) c.232T>A (p.Phe78Ile) n.994T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627030_50627032del | CA645612060 | ARSA | c.488_490del (p.Cys163del) c.230_232del (p.Cys77del) n.992_994del | COSMIC |
| 22 | g.50627029G>A | CA10324997 | ARSA | c.489C>T (p.Cys163=) c.231C>T (p.Cys77=) n.993C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627029G>C | CA412177966 | ARSA | c.489C>G (p.Cys163Trp) c.231C>G (p.Cys77Trp) n.993C>G | |
| 22 | g.50627029G= | CA2410959373 | ARSA | c.489C= (p.Cys163=) c.231C= (p.Cys77=) n.993C= | |
| 22 | g.50627029G>T | CA412177970 | ARSA | c.489C>A (p.Cys163Ter) c.231C>A (p.Cys77Ter) n.993C>A | |
| 22 | g.50627030C>A | CA412177974 | ARSA | c.488G>T (p.Cys163Phe) c.230G>T (p.Cys77Phe) n.992G>T | |
| 22 | g.50627030C= | CA2410959374 | ARSA | c.488G= (p.Cys163=) c.230G= (p.Cys77=) n.992G= | |
| 22 | g.50627030C>G | CA412177976 | ARSA | c.488G>C (p.Cys163Ser) c.230G>C (p.Cys77Ser) n.992G>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50627030C>T | CA412177978 | ARSA | c.488G>A (p.Cys163Tyr) c.230G>A (p.Cys77Tyr) n.992G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627031A>C | CA412177980 | ARSA | c.487T>G (p.Cys163Gly) c.229T>G (p.Cys77Gly) n.991T>G | |
| 22 | g.50627031A>G | CA412177985 | ARSA | c.487T>C (p.Cys163Arg) c.229T>C (p.Cys77Arg) n.991T>C | |
| 22 | g.50627031A>T | CA412177991 | ARSA | c.487T>A (p.Cys163Ser) c.229T>A (p.Cys77Ser) n.991T>A | |
| 22 | g.50627032G>A | CA515391518 | ARSA | c.486C>T (p.Thr162=) c.228C>T (p.Thr76=) n.990C>T | ClinVar |
| 22 | g.50627032G>C | CA515391519 | ARSA | c.486C>G (p.Thr162=) c.228C>G (p.Thr76=) n.990C>G | |
| 22 | g.50627032G>T | CA515391520 | ARSA | c.486C>A (p.Thr162=) c.228C>A (p.Thr76=) n.990C>A | |
| 22 | g.50627033G>A | CA412177996 | ARSA | c.485C>T (p.Thr162Ile) c.227C>T (p.Thr76Ile) n.989C>T | |
| 22 | g.50627033G>C | CA10324998 | ARSA | c.485C>G (p.Thr162Ser) c.227C>G (p.Thr76Ser) n.989C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627033G= | CA2410959375 | ARSA | c.485C= (p.Thr162=) c.227C= (p.Thr76=) n.989C= | |
| 22 | g.50627033G>T | CA412177997 | ARSA | c.485C>A (p.Thr162Asn) c.227C>A (p.Thr76Asn) n.989C>A | |
| 22 | g.50627034T>A | CA412178001 | ARSA | c.484A>T (p.Thr162Ser) c.226A>T (p.Thr76Ser) n.988A>T | |
| 22 | g.50627034T>C | CA412178004 | ARSA | c.484A>G (p.Thr162Ala) c.226A>G (p.Thr76Ala) n.988A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50627034T>G | CA412178009 | ARSA | c.484A>C (p.Thr162Pro) c.226A>C (p.Thr76Pro) n.988A>C | |
| 22 | g.50627035C>A | CA515391524 | ARSA | c.483G>T (p.Leu161=) c.225G>T (p.Leu75=) n.987G>T | |
| 22 | g.50627035C>G | CA515391525 | ARSA | c.483G>C (p.Leu161=) c.225G>C (p.Leu75=) n.987G>C | |
| 22 | g.50627035C>T | CA515391526 | ARSA | c.483G>A (p.Leu161=) c.225G>A (p.Leu75=) n.987G>A | |
| 22 | g.50627036A>C | CA412178016 | ARSA | c.482T>G (p.Leu161Arg) c.224T>G (p.Leu75Arg) n.986T>G | |
| 22 | g.50627036A>G | CA412178019 | ARSA | c.482T>C (p.Leu161Pro) c.224T>C (p.Leu75Pro) n.986T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627036A>T | CA412178020 | ARSA | c.482T>A (p.Leu161Gln) c.224T>A (p.Leu75Gln) n.986T>A | |
| 22 | g.50627036_50627056del | CA2580099982 | ARSA | c.466-4_482del c.208-4_224del n.966_986del | ClinVar |
| 22 | g.50627037G>A | CA515391528 | ARSA | c.481C>T (p.Leu161=) c.223C>T (p.Leu75=) n.985C>T | |
| 22 | g.50627037G>C | CA412178022 | ARSA | c.481C>G (p.Leu161Val) c.223C>G (p.Leu75Val) n.985C>G | |
| 22 | g.50627037G>T | CA412178025 | ARSA | c.481C>A (p.Leu161Met) c.223C>A (p.Leu75Met) n.985C>A |