Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50626844_50626845dupCA16042039ARSAc.674_675dup (p.Ala226MetfsTer29)
c.416_417dup (p.Ala140MetfsTer29)
n.1178_1179dup
 ClinVar dbSNP
22g.50626844T>ACA412176931ARSAc.674A>T (p.Tyr225Phe)
c.416A>T (p.Tyr139Phe)
n.1178A>T
22g.50626844T>CCA10324950ARSAc.674A>G (p.Tyr225Cys)
c.416A>G (p.Tyr139Cys)
n.1178A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626844T>GCA412176933ARSAc.674A>C (p.Tyr225Ser)
c.416A>C (p.Tyr139Ser)
n.1178A>C
22g.50626844T=CA2410959269ARSAc.674A= (p.Tyr225=)
c.416A= (p.Tyr139=)
n.1178A=
22g.50626845A>CCA412176940ARSAc.673T>G (p.Tyr225Asp)
c.415T>G (p.Tyr139Asp)
n.1177T>G
22g.50626845A>GCA412176942ARSAc.673T>C (p.Tyr225His)
c.415T>C (p.Tyr139His)
n.1177T>C
22g.50626845A>TCA412176945ARSAc.673T>A (p.Tyr225Asn)
c.415T>A (p.Tyr139Asn)
n.1177T>A
22g.50626846G>ACA515391318ARSAc.672C>T (p.Tyr224=)
c.414C>T (p.Tyr138=)
n.1176C>T
 gnomAD v4
22g.50626846G>CCA412176946ARSAc.672C>G (p.Tyr224Ter)
c.414C>G (p.Tyr138Ter)
n.1176C>G
22g.50626846G>TCA412176949ARSAc.672C>A (p.Tyr224Ter)
c.414C>A (p.Tyr138Ter)
n.1176C>A
22g.50626847T>ACA412176953ARSAc.671A>T (p.Tyr224Phe)
c.413A>T (p.Tyr138Phe)
n.1175A>T
22g.50626847T>CCA412176955ARSAc.671A>G (p.Tyr224Cys)
c.413A>G (p.Tyr138Cys)
n.1175A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50626847T>GCA412176957ARSAc.671A>C (p.Tyr224Ser)
c.413A>C (p.Tyr138Ser)
n.1175A>C
22g.50626847T=CA2410959270ARSAc.671A= (p.Tyr224=)
c.413A= (p.Tyr138=)
n.1175A=
22g.50626848A=CA2410959271ARSAc.670T= (p.Tyr224=)
c.412T= (p.Tyr138=)
n.1174T=
22g.50626848A>CCA412176960ARSAc.670T>G (p.Tyr224Asp)
c.412T>G (p.Tyr138Asp)
n.1174T>G
22g.50626848A>GCA412176963ARSAc.670T>C (p.Tyr224His)
c.412T>C (p.Tyr138His)
n.1174T>C
22g.50626848A>TCA412176965ARSAc.670T>A (p.Tyr224Asn)
c.412T>A (p.Tyr138Asn)
n.1174T>A
22g.50626849C>ACA515391332ARSAc.669G>T (p.Leu223=)
c.411G>T (p.Leu137=)
n.1173G>T
22g.50626849C=CA2410959272ARSAc.669G= (p.Leu223=)
c.411G= (p.Leu137=)
n.1173G=
22g.50626849C>GCA515391333ARSAc.669G>C (p.Leu223=)
c.411G>C (p.Leu137=)
n.1173G>C
 gnomAD v4
22g.50626849C>TCA515391335ARSAc.669G>A (p.Leu223=)
c.411G>A (p.Leu137=)
n.1173G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.50626849_50626855dupCA920392373ARSAc.663_669dup (p.Tyr224LeufsTer?)
c.405_411dup (p.Tyr138LeufsTer?)
n.1167_1173dup
 dbSNP gnomAD v4
22g.50626850A>CCA412176974ARSAc.668T>G (p.Leu223Arg)
c.410T>G (p.Leu137Arg)
n.1172T>G
22g.50626850A>GCA412176982ARSAc.668T>C (p.Leu223Pro)
c.410T>C (p.Leu137Pro)
n.1172T>C
 gnomAD v4
22g.50626850A>TCA412176980ARSAc.668T>A (p.Leu223Gln)
c.410T>A (p.Leu137Gln)
n.1172T>A
22g.50626851G>ACA515391341ARSAc.667C>T (p.Leu223=)
c.409C>T (p.Leu137=)
n.1171C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50626851G>CCA412176983ARSAc.667C>G (p.Leu223Val)
c.409C>G (p.Leu137Val)
n.1171C>G
22g.50626851G=CA2410959273ARSAc.667C= (p.Leu223=)
c.409C= (p.Leu137=)
n.1171C=
22g.50626851G>TCA412176984ARSAc.667C>A (p.Leu223Met)
c.409C>A (p.Leu137Met)
n.1171C>A
22g.50626852G>ACA515391346ARSAc.666C>T (p.Phe222=)
c.408C>T (p.Phe136=)
n.1170C>T
22g.50626852G>CCA412176985ARSAc.666C>G (p.Phe222Leu)
c.408C>G (p.Phe136Leu)
n.1170C>G
22g.50626852G>TCA412176988ARSAc.666C>A (p.Phe222Leu)
c.408C>A (p.Phe136Leu)
n.1170C>A
22g.50626853A>CCA412176992ARSAc.665T>G (p.Phe222Cys)
c.407T>G (p.Phe136Cys)
n.1169T>G
22g.50626853A>GCA412176995ARSAc.665T>C (p.Phe222Ser)
c.407T>C (p.Phe136Ser)
n.1169T>C
22g.50626853A>TCA412176997ARSAc.665T>A (p.Phe222Tyr)
c.407T>A (p.Phe136Tyr)
n.1169T>A
22g.50626854A>CCA412177006ARSAc.664T>G (p.Phe222Val)
c.406T>G (p.Phe136Val)
n.1168T>G
 gnomAD v4
22g.50626854A>GCA412177008ARSAc.664T>C (p.Phe222Leu)
c.406T>C (p.Phe136Leu)
n.1168T>C
22g.50626854A>TCA412177011ARSAc.664T>A (p.Phe222Ile)
c.406T>A (p.Phe136Ile)
n.1168T>A
22g.50626855G>ACA10324951ARSAc.663C>T (p.Phe221=)
c.405C>T (p.Phe135=)
n.1167C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626855G>CCA412177017ARSAc.663C>G (p.Phe221Leu)
c.405C>G (p.Phe135Leu)
n.1167C>G
22g.50626855G=CA2410959274ARSAc.663C= (p.Phe221=)
c.405C= (p.Phe135=)
n.1167C=
22g.50626855G>TCA412177020ARSAc.663C>A (p.Phe221Leu)
c.405C>A (p.Phe135Leu)
n.1167C>A
22g.50626856A>CCA412177023ARSAc.662T>G (p.Phe221Cys)
c.404T>G (p.Phe135Cys)
n.1166T>G
22g.50626856A>GCA412177028ARSAc.662T>C (p.Phe221Ser)
c.404T>C (p.Phe135Ser)
n.1166T>C
 ClinVar dbSNP
22g.50626856A>TCA412177026ARSAc.662T>A (p.Phe221Tyr)
c.404T>A (p.Phe135Tyr)
n.1166T>A
22g.50626857A=CA2410959275ARSAc.661T= (p.Phe221=)
c.403T= (p.Phe135=)
n.1165T=
22g.50626857A>CCA219048ARSAc.661T>G (p.Phe221Val)
c.403T>G (p.Phe135Val)
n.1165T>G
 ClinVar dbSNP
22g.50626857A>GCA412177032ARSAc.661T>C (p.Phe221Leu)
c.403T>C (p.Phe135Leu)
n.1165T>C
22g.50626857A>TCA412177035ARSAc.661T>A (p.Phe221Ile)
c.403T>A (p.Phe135Ile)
n.1165T>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.50626858G>ACA515391361ARSAc.660C>T (p.Pro220=)
c.402C>T (p.Pro134=)
n.1164C>T
22g.50626858G>CCA515391363ARSAc.660C>G (p.Pro220=)
c.402C>G (p.Pro134=)
n.1164C>G
22g.50626858G>TCA515391362ARSAc.660C>A (p.Pro220=)
c.402C>A (p.Pro134=)
n.1164C>A
22g.50626858_50626873dupCA2580099965ARSAc.645_660dup (p.Phe221AlafsTer?)
c.387_402dup (p.Phe135AlafsTer?)
n.1149_1164dup
 ClinVar
22g.50626859G>ACA10324952ARSAc.659C>T (p.Pro220Leu)
c.401C>T (p.Pro134Leu)
n.1163C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626859G>CCA412177040ARSAc.659C>G (p.Pro220Arg)
c.401C>G (p.Pro134Arg)
n.1163C>G
22g.50626859G=CA2410959276ARSAc.659C= (p.Pro220=)
c.401C= (p.Pro134=)
n.1163C=
22g.50626859G>TCA412177042ARSAc.659C>A (p.Pro220His)
c.401C>A (p.Pro134His)
n.1163C>A
22g.50626860G>ACA412177045ARSAc.658C>T (p.Pro220Ser)
c.400C>T (p.Pro134Ser)
n.1162C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50626860G>CCA412177047ARSAc.658C>G (p.Pro220Ala)
c.400C>G (p.Pro134Ala)
n.1162C>G
22g.50626860G=CA2410959277ARSAc.658C= (p.Pro220=)
c.400C= (p.Pro134=)
n.1162C=
22g.50626860G>TCA10324953ARSAc.658C>A (p.Pro220Thr)
c.400C>A (p.Pro134Thr)
n.1162C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626861G>ACA10324954ARSAc.657C>T (p.Arg219=)
c.399C>T (p.Arg133=)
n.1161C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50626861G>CCA515391370ARSAc.657C>G (p.Arg219=)
c.399C>G (p.Arg133=)
n.1161C>G
22g.50626861G=CA2410959278ARSAc.657C= (p.Arg219=)
c.399C= (p.Arg133=)
n.1161C=
22g.50626861G>TCA515391371ARSAc.657C>A (p.Arg219=)
c.399C>A (p.Arg133=)
n.1161C>A
22g.50626862C>ACA412177068ARSAc.656G>T (p.Arg219Leu)
c.398G>T (p.Arg133Leu)
n.1160G>T
22g.50626862C=CA2410959279ARSAc.656G= (p.Arg219=)
c.398G= (p.Arg133=)
n.1160G=
22g.50626862C>GCA412177067ARSAc.656G>C (p.Arg219Pro)
c.398G>C (p.Arg133Pro)
n.1160G>C
22g.50626862C>TCA243177ARSAc.656G>A (p.Arg219His)
c.398G>A (p.Arg133His)
n.1160G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626863G>ACA412177070ARSAc.655C>T (p.Arg219Cys)
c.397C>T (p.Arg133Cys)
n.1159C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.50626863G>CCA412177074ARSAc.655C>G (p.Arg219Gly)
c.397C>G (p.Arg133Gly)
n.1159C>G
22g.50626863G=CA2410959280ARSAc.655C= (p.Arg219=)
c.397C= (p.Arg133=)
n.1159C=
22g.50626863G>TCA412177072ARSAc.655C>A (p.Arg219Ser)
c.397C>A (p.Arg133Ser)
n.1159C>A
 gnomAD v4
22g.50626864A>CCA412177078ARSAc.654T>G (p.Asp218Glu)
c.396T>G (p.Asp132Glu)
n.1158T>G
22g.50626864A>GCA515391380ARSAc.654T>C (p.Asp218=)
c.396T>C (p.Asp132=)
n.1158T>C
22g.50626864A>TCA412177081ARSAc.654T>A (p.Asp218Glu)
c.396T>A (p.Asp132Glu)
n.1158T>A
22g.50626865T>ACA412177085ARSAc.653A>T (p.Asp218Val)
c.395A>T (p.Asp132Val)
n.1157A>T
22g.50626865T>CCA412177091ARSAc.653A>G (p.Asp218Gly)
c.395A>G (p.Asp132Gly)
n.1157A>G
 gnomAD v4
22g.50626865T>GCA412177087ARSAc.653A>C (p.Asp218Ala)
c.395A>C (p.Asp132Ala)
n.1157A>C
22g.50626866C>ACA412177094ARSAc.652G>T (p.Asp218Tyr)
c.394G>T (p.Asp132Tyr)
n.1156G>T
22g.50626866C>GCA412177095ARSAc.652G>C (p.Asp218His)
c.394G>C (p.Asp132His)
n.1156G>C
22g.50626866C>TCA412177097ARSAc.652G>A (p.Asp218Asn)
c.394G>A (p.Asp132Asn)
n.1156G>A
22g.50626867C>ACA412177101ARSAc.651G>T (p.Gln217His)
c.393G>T (p.Gln131His)
n.1155G>T
22g.50626867C>GCA412177102ARSAc.651G>C (p.Gln217His)
c.393G>C (p.Gln131His)
n.1155G>C
22g.50626867C>TCA515391389ARSAc.651G>A (p.Gln217=)
c.393G>A (p.Gln131=)
n.1155G>A
22g.50626868T>ACA412177106ARSAc.650A>T (p.Gln217Leu)
c.392A>T (p.Gln131Leu)
n.1154A>T
22g.50626868T>CCA412177108ARSAc.650A>G (p.Gln217Arg)
c.392A>G (p.Gln131Arg)
n.1154A>G
22g.50626868T>GCA412177112ARSAc.650A>C (p.Gln217Pro)
c.392A>C (p.Gln131Pro)
n.1154A>C
22g.50626869G>ACA412177114ARSAc.649C>T (p.Gln217Ter)
c.391C>T (p.Gln131Ter)
n.1153C>T
 gnomAD v4
22g.50626869G>CCA412177117ARSAc.649C>G (p.Gln217Glu)
c.391C>G (p.Gln131Glu)
n.1153C>G
22g.50626869G>TCA412177119ARSAc.649C>A (p.Gln217Lys)
c.391C>A (p.Gln131Lys)
n.1153C>A
22g.50626870G>ACA515391394ARSAc.648C>T (p.Arg216=)
c.390C>T (p.Arg130=)
n.1152C>T
 gnomAD v4
22g.50626870G>CCA515391395ARSAc.648C>G (p.Arg216=)
c.390C>G (p.Arg130=)
n.1152C>G
22g.50626870G>TCA515391397ARSAc.648C>A (p.Arg216=)
c.390C>A (p.Arg130=)
n.1152C>A
22g.50626871C>ACA325531487ARSAc.647G>T (p.Arg216Leu)
c.389G>T (p.Arg130Leu)
n.1151G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626871C=CA2410959281ARSAc.647G= (p.Arg216=)
c.389G= (p.Arg130=)
n.1151G=
22g.50626871C>GCA412177124ARSAc.647G>C (p.Arg216Pro)
c.389G>C (p.Arg130Pro)
n.1151G>C
22g.50626871C>TCA10324955ARSAc.647G>A (p.Arg216His)
c.389G>A (p.Arg130His)
n.1151G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50626872G>ACA325531490ARSAc.646C>T (p.Arg216Cys)
c.388C>T (p.Arg130Cys)
n.1150C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.50626872G>CCA412177126ARSAc.646C>G (p.Arg216Gly)
c.388C>G (p.Arg130Gly)
n.1150C>G
22g.50626872G=CA2410959282ARSAc.646C= (p.Arg216=)
c.388C= (p.Arg130=)
n.1150C=
22g.50626872G>TCA412177131ARSAc.646C>A (p.Arg216Ser)
c.388C>A (p.Arg130Ser)
n.1150C>A
22g.50626873C>ACA10324956ARSAc.645G>T (p.Gln215His)
c.387G>T (p.Gln129His)
n.1149G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50626873C=CA2410959283ARSAc.645G= (p.Gln215=)
c.387G= (p.Gln129=)
n.1149G=
22g.50626873C>GCA10324957ARSAc.645G>C (p.Gln215His)
c.387G>C (p.Gln129His)
n.1149G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50626873C>TCA515391405ARSAc.645G>A (p.Gln215=)
c.387G>A (p.Gln129=)
n.1149G>A
 ClinVar dbSNP
22g.50626874T>ACA412177139ARSAc.644A>T (p.Gln215Leu)
c.386A>T (p.Gln129Leu)
n.1148A>T
22g.50626874T>CCA412177143ARSAc.644A>G (p.Gln215Arg)
c.386A>G (p.Gln129Arg)
n.1148A>G
22g.50626874T>GCA412177146ARSAc.644A>C (p.Gln215Pro)
c.386A>C (p.Gln129Pro)
n.1148A>C
22g.50626875G>ACA412177154ARSAc.643C>T (p.Gln215Ter)
c.385C>T (p.Gln129Ter)
n.1147C>T
22g.50626875G>CCA412177156ARSAc.643C>G (p.Gln215Glu)
c.385C>G (p.Gln129Glu)
n.1147C>G
 gnomAD v4 COSMIC
22g.50626875G>TCA412177157ARSAc.643C>A (p.Gln215Lys)
c.385C>A (p.Gln129Lys)
n.1147C>A
22g.50626876G>ACA10324958ARSAc.642C>T (p.Ala214=)
c.384C>T (p.Ala128=)
n.1146C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626876G>CCA325531493ARSAc.642C>G (p.Ala214=)
c.384C>G (p.Ala128=)
n.1146C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50626876G=CA2410959284ARSAc.642C= (p.Ala214=)
c.384C= (p.Ala128=)
n.1146C=
22g.50626876G>TCA515391247ARSAc.642C>A (p.Ala214=)
c.384C>A (p.Ala128=)
n.1146C>A
22g.50626877G>ACA340036ARSAc.641C>T (p.Ala214Val)
c.383C>T (p.Ala128Val)
n.1145C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626877G>CCA412177162ARSAc.641C>G (p.Ala214Gly)
c.383C>G (p.Ala128Gly)
n.1145C>G
 dbSNP
22g.50626877G=CA2410959285ARSAc.641C= (p.Ala214=)
c.383C= (p.Ala128=)
n.1145C=
22g.50626877G>TCA10324959ARSAc.641C>A (p.Ala214Asp)
c.383C>A (p.Ala128Asp)
n.1145C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50626878C>ACA412177166ARSAc.640G>T (p.Ala214Ser)
c.382G>T (p.Ala128Ser)
n.1144G>T
22g.50626878C=CA2410959286ARSAc.640G= (p.Ala214=)
c.382G= (p.Ala128=)
n.1144G=
22g.50626878C>GCA219046ARSAc.640G>C (p.Ala214Pro)
c.382G>C (p.Ala128Pro)
n.1144G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50626878C>TCA243175ARSAc.640G>A (p.Ala214Thr)
c.382G>A (p.Ala128Thr)
n.1144G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626879G>ACA515391252ARSAc.639C>T (p.Asp213=)
c.381C>T (p.Asp127=)
n.1143C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50626879G>CCA412177168ARSAc.639C>G (p.Asp213Glu)
c.381C>G (p.Asp127Glu)
n.1143C>G
22g.50626879G=CA2410959287ARSAc.639C= (p.Asp213=)
c.381C= (p.Asp127=)
n.1143C=
22g.50626879G>TCA412177170ARSAc.639C>A (p.Asp213Glu)
c.381C>A (p.Asp127Glu)
n.1143C>A
22g.50626880T>ACA412177171ARSAc.638A>T (p.Asp213Val)
c.380A>T (p.Asp127Val)
n.1142A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626880T>CCA412177172ARSAc.638A>G (p.Asp213Gly)
c.380A>G (p.Asp127Gly)
n.1142A>G
22g.50626880T>GCA412177174ARSAc.638A>C (p.Asp213Ala)
c.380A>C (p.Asp127Ala)
n.1142A>C
22g.50626880T=CA2410959288ARSAc.638A= (p.Asp213=)
c.380A= (p.Asp127=)
n.1142A=
22g.50626881C>ACA412177176ARSAc.637G>T (p.Asp213Tyr)
c.379G>T (p.Asp127Tyr)
n.1141G>T
 gnomAD v4
22g.50626881C=CA2410959289ARSAc.637G= (p.Asp213=)
c.379G= (p.Asp127=)
n.1141G=
22g.50626881C>GCA412177179ARSAc.637G>C (p.Asp213His)
c.379G>C (p.Asp127His)
n.1141G>C
 gnomAD v4
22g.50626881C>TCA10324960ARSAc.637G>A (p.Asp213Asn)
c.379G>A (p.Asp127Asn)
n.1141G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626882G>ACA146677ARSAc.636C>T (p.Ala212=)
c.378C>T (p.Ala126=)
n.1140C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50626882G>CCA515391255ARSAc.636C>G (p.Ala212=)
c.378C>G (p.Ala126=)
n.1140C>G
 ClinVar dbSNP
22g.50626882G=CA2410959290ARSAc.636C= (p.Ala212=)
c.378C= (p.Ala126=)
n.1140C=
22g.50626882G>TCA515391256ARSAc.636C>A (p.Ala212=)
c.378C>A (p.Ala126=)
n.1140C>A
22g.50626883G>ACA412177190ARSAc.635C>T (p.Ala212Val)
c.377C>T (p.Ala126Val)
n.1139C>T
 gnomAD v4
22g.50626883G>CCA412177191ARSAc.635C>G (p.Ala212Gly)
c.377C>G (p.Ala126Gly)
n.1139C>G
 ClinVar gnomAD v4
22g.50626883G>TCA412177192ARSAc.635C>A (p.Ala212Asp)
c.377C>A (p.Ala126Asp)
n.1139C>A
22g.50626884C>ACA412177194ARSAc.634G>T (p.Ala212Ser)
c.376G>T (p.Ala126Ser)
n.1138G>T
22g.50626884C>GCA412177196ARSAc.634G>C (p.Ala212Pro)
c.376G>C (p.Ala126Pro)
n.1138G>C
22g.50626884C>TCA412177195ARSAc.634G>A (p.Ala212Thr)
c.376G>A (p.Ala126Thr)
n.1138G>A
22g.50626885C>ACA412177199ARSAc.633G>T (p.Met211Ile)
c.375G>T (p.Met125Ile)
n.1137G>T
22g.50626885C=CA2410959291ARSAc.633G= (p.Met211=)
c.375G= (p.Met125=)
n.1137G=
22g.50626885C>GCA412177201ARSAc.633G>C (p.Met211Ile)
c.375G>C (p.Met125Ile)
n.1137G>C
22g.50626885C>TCA10324961ARSAc.633G>A (p.Met211Ile)
c.375G>A (p.Met125Ile)
n.1137G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50626886A=CA2410959292ARSAc.632T= (p.Met211=)
c.374T= (p.Met125=)
n.1136T=
22g.50626886A>CCA412177204ARSAc.632T>G (p.Met211Arg)
c.374T>G (p.Met125Arg)
n.1136T>G
22g.50626886A>GCA412177206ARSAc.632T>C (p.Met211Thr)
c.374T>C (p.Met125Thr)
n.1136T>C
 ClinVar dbSNP
22g.50626886A>TCA412177208ARSAc.632T>A (p.Met211Lys)
c.374T>A (p.Met125Lys)
n.1136T>A
 gnomAD v4
22g.50626887T>ACA412177211ARSAc.631A>T (p.Met211Leu)
c.373A>T (p.Met125Leu)
n.1135A>T
22g.50626887T>CCA412177213ARSAc.631A>G (p.Met211Val)
c.373A>G (p.Met125Val)
n.1135A>G
 gnomAD v4
22g.50626887T>GCA412177215ARSAc.631A>C (p.Met211Leu)
c.373A>C (p.Met125Leu)
n.1135A>C
22g.50626887dupCA640358553ARSAc.631dup (p.Met211AsnfsTer?)
c.373dup (p.Met125AsnfsTer?)
n.1135dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626888G>ACA515391269ARSAc.630C>T (p.Leu210=)
c.372C>T (p.Leu124=)
n.1134C>T
22g.50626888G>CCA515391271ARSAc.630C>G (p.Leu210=)
c.372C>G (p.Leu124=)
n.1134C>G
22g.50626888G>TCA515391273ARSAc.630C>A (p.Leu210=)
c.372C>A (p.Leu124=)
n.1134C>A
22g.50626889A=CA2410959293ARSAc.629T= (p.Leu210=)
c.371T= (p.Leu124=)
n.1133T=
22g.50626889A>CCA412177217ARSAc.629T>G (p.Leu210Arg)
c.371T>G (p.Leu124Arg)
n.1133T>G
22g.50626889A>GCA412177219ARSAc.629T>C (p.Leu210Pro)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
n.1133T>C
 ClinVar
22g.50626889A>TCA10324962ARSAc.629T>A (p.Leu210His)
c.371T>A (p.Leu124His)
n.1133T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626890G>ACA412177229ARSAc.628C>T (p.Leu210Phe)
c.370C>T (p.Leu124Phe)
n.1132C>T
22g.50626890G>CCA412177226ARSAc.628C>G (p.Leu210Val)
c.370C>G (p.Leu124Val)
n.1132C>G
22g.50626890G>TCA412177221ARSAc.628C>A (p.Leu210Ile)
c.370C>A (p.Leu124Ile)
n.1132C>A
22g.50626891G>ACA515391275ARSAc.627C>T (p.Asp209=)
c.369C>T (p.Asp123=)
n.1131C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626891G>CCA412177232ARSAc.627C>G (p.Asp209Glu)
c.369C>G (p.Asp123Glu)
n.1131C>G
22g.50626891G=CA2410959294ARSAc.627C= (p.Asp209=)
c.369C= (p.Asp123=)
n.1131C=
22g.50626891G>TCA412177233ARSAc.627C>A (p.Asp209Glu)
c.369C>A (p.Asp123Glu)
n.1131C>A
22g.50626892T>ACA412177237ARSAc.626A>T (p.Asp209Val)
c.368A>T (p.Asp123Val)
n.1130A>T
22g.50626892T>CCA412177238ARSAc.626A>G (p.Asp209Gly)
c.368A>G (p.Asp123Gly)
n.1130A>G
22g.50626892T>GCA412177239ARSAc.626A>C (p.Asp209Ala)
c.368A>C (p.Asp123Ala)
n.1130A>C
22g.50626893C>ACA412177243ARSAc.625G>T (p.Asp209Tyr)
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
n.1129G>T
22g.50626893C>GCA412177245ARSAc.625G>C (p.Asp209His)
c.367G>C (p.Asp123His)
n.1129G>C
22g.50626893C>TCA412177246ARSAc.625G>A (p.Asp209Asn)
c.367G>A (p.Asp123Asn)
n.1129G>A
 COSMIC
22g.50626894A=CA2410959295ARSAc.624T= (p.His208=)
c.366T= (p.His122=)
n.1128T=
22g.50626894A>CCA412177248ARSAc.624T>G (p.His208Gln)
c.366T>G (p.His122Gln)
n.1128T>G
22g.50626894A>GCA10324963ARSAc.624T>C (p.His208=)
c.366T>C (p.His122=)
n.1128T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626894A>TCA412177252ARSAc.624T>A (p.His208Gln)
c.366T>A (p.His122Gln)
n.1128T>A
 gnomAD v4
22g.50626895T>ACA412177255ARSAc.623A>T (p.His208Leu)
c.365A>T (p.His122Leu)
n.1127A>T
22g.50626895T>CCA10324964ARSAc.623A>G (p.His208Arg)
c.365A>G (p.His122Arg)
n.1127A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626895T>GCA412177257ARSAc.623A>C (p.His208Pro)
c.365A>C (p.His122Pro)
n.1127A>C
22g.50626895T=CA2410959297ARSAc.623A= (p.His208=)
c.365A= (p.His122=)
n.1127A=
22g.50626895_50626896delCA913088707ARSAc.622_623del (p.His208Ter)
c.364_365del (p.His122Ter)
n.1126_1127del
22g.50626895_50626896delinsTGCA2410959296ARSAc.622_623delinsCA (p.His208=)
c.364_365delinsCA (p.His122=)
n.1126_1127delinsCA
22g.50626896G>ACA412177264ARSAc.622C>T (p.His208Tyr)
c.364C>T (p.His122Tyr)
n.1126C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626896G>CCA412177260ARSAc.622C>G (p.His208Asp)
c.364C>G (p.His122Asp)
n.1126C>G
22g.50626896G=CA2410959298ARSAc.622C= (p.His208=)
c.364C= (p.His122=)
n.1126C=
22g.50626896G>TCA412177262ARSAc.622C>A (p.His208Asn)
c.364C>A (p.His122Asn)
n.1126C>A
22g.50626898delCA658824687ARSAc.622del (p.His208MetfsTer?)
c.364del (p.His122MetfsTer?)
n.1126del
 ClinVar dbSNP
22g.50626897G>ACA515391282ARSAc.621C>T (p.Ala207=)
c.363C>T (p.Ala121=)
n.1125C>T
 ClinVar dbSNP
22g.50626897G>CCA515391284ARSAc.621C>G (p.Ala207=)
c.363C>G (p.Ala121=)
n.1125C>G
22g.50626897G>TCA515391287ARSAc.621C>A (p.Ala207=)
c.363C>A (p.Ala121=)
n.1125C>A
22g.50626898G>ACA412177266ARSAc.620C>T (p.Ala207Val)
c.362C>T (p.Ala121Val)
n.1124C>T
 ClinVar dbSNP
22g.50626898G>CCA412177269ARSAc.620C>G (p.Ala207Gly)
c.362C>G (p.Ala121Gly)
n.1124C>G
22g.50626898G=CA2410959299ARSAc.620C= (p.Ala207=)
c.362C= (p.Ala121=)
n.1124C=
22g.50626898G>TCA10324965ARSAc.620C>A (p.Ala207Asp)
c.362C>A (p.Ala121Asp)
n.1124C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50626899C>ACA412177273ARSAc.619G>T (p.Ala207Ser)
c.361G>T (p.Ala121Ser)
n.1123G>T
22g.50626899C=CA2410959300ARSAc.619G= (p.Ala207=)
c.361G= (p.Ala121=)
n.1123G=
22g.50626899C>GCA412177275ARSAc.619G>C (p.Ala207Pro)
c.361G>C (p.Ala121Pro)
n.1123G>C
22g.50626899C>TCA10324966ARSAc.619G>A (p.Ala207Thr)
c.361G>A (p.Ala121Thr)
n.1123G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626900G>ACA10324967ARSAc.618C>T (p.Phe206=)
c.360C>T (p.Phe120=)
n.1122C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50626900G>CCA412177279ARSAc.618C>G (p.Phe206Leu)
c.360C>G (p.Phe120Leu)
n.1122C>G
22g.50626900G=CA2410959301ARSAc.618C= (p.Phe206=)
c.360C= (p.Phe120=)
n.1122C=
22g.50626900G>TCA412177280ARSAc.618C>A (p.Phe206Leu)
c.360C>A (p.Phe120Leu)
n.1122C>A
22g.50626901A>CCA412177282ARSAc.617T>G (p.Phe206Cys)
c.359T>G (p.Phe120Cys)
n.1121T>G
22g.50626901A>GCA412177284ARSAc.617T>C (p.Phe206Ser)
c.359T>C (p.Phe120Ser)
n.1121T>C
22g.50626901A>TCA412177287ARSAc.617T>A (p.Phe206Tyr)
c.359T>A (p.Phe120Tyr)
n.1121T>A
22g.50626903dupCA2573158317ARSAc.617dup (p.Ala207ArgfsTer3)
c.359dup (p.Ala121ArgfsTer3)
n.1121dup
 ClinVar dbSNP
22g.50626902A=CA2410959302ARSAc.616T= (p.Phe206=)
c.358T= (p.Phe120=)
n.1120T=
22g.50626902A>CCA412177291ARSAc.616T>G (p.Phe206Val)
c.358T>G (p.Phe120Val)
n.1120T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50626902A>GCA412177289ARSAc.616T>C (p.Phe206Leu)
c.358T>C (p.Phe120Leu)
n.1120T>C
22g.50626902A>TCA412177288ARSAc.616T>A (p.Phe206Ile)
c.358T>A (p.Phe120Ile)
n.1120T>A
22g.50626903A>CCA515391291ARSAc.615T>G (p.Ala205=)
c.357T>G (p.Ala119=)
n.1119T>G
22g.50626903A>GCA515391292ARSAc.615T>C (p.Ala205=)
c.357T>C (p.Ala119=)
n.1119T>C
22g.50626903A>TCA515391293ARSAc.615T>A (p.Ala205=)
c.357T>A (p.Ala119=)
n.1119T>A
22g.50626904G>ACA412177297ARSAc.614C>T (p.Ala205Val)
c.356C>T (p.Ala119Val)
n.1118C>T
22g.50626904G>CCA412177293ARSAc.614C>G (p.Ala205Gly)
c.356C>G (p.Ala119Gly)
n.1118C>G
22g.50626904G>TCA412177295ARSAc.614C>A (p.Ala205Asp)
c.356C>A (p.Ala119Asp)
n.1118C>A
22g.50626905C>ACA412177299ARSAc.613G>T (p.Ala205Ser)
c.355G>T (p.Ala119Ser)
n.1117G>T
22g.50626905C>GCA412177301ARSAc.613G>C (p.Ala205Pro)
c.355G>C (p.Ala119Pro)
n.1117G>C
22g.50626905C>TCA412177303ARSAc.613G>A (p.Ala205Thr)
c.355G>A (p.Ala119Thr)
n.1117G>A
22g.50626906C>ACA412177305ARSAc.612G>T (p.Met204Ile)
c.354G>T (p.Met118Ile)
n.1116G>T
22g.50626906C>GCA412177307ARSAc.612G>C (p.Met204Ile)
c.354G>C (p.Met118Ile)
n.1116G>C
22g.50626906C>TCA412177308ARSAc.612G>A (p.Met204Ile)
c.354G>A (p.Met118Ile)
n.1116G>A
22g.50626906_50626907insTACA2577767964ARSAc.611_612insTA (p.Met204IlefsTer?)
c.353_354insTA (p.Met118IlefsTer?)
n.1115_1116insTA
22g.50626907A=CA2410959303ARSAc.611T= (p.Met204=)
c.353T= (p.Met118=)
n.1115T=
22g.50626907A>CCA412177309ARSAc.611T>G (p.Met204Arg)
c.353T>G (p.Met118Arg)
n.1115T>G
22g.50626907A>GCA412177310ARSAc.611T>C (p.Met204Thr)
c.353T>C (p.Met118Thr)
n.1115T>C
22g.50626907A>TCA412177312ARSAc.611T>A (p.Met204Lys)
c.353T>A (p.Met118Lys)
n.1115T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626908T>ACA412177314ARSAc.610A>T (p.Met204Leu)
c.352A>T (p.Met118Leu)
n.1114A>T
 gnomAD v4
22g.50626908T>CCA412177316ARSAc.610A>G (p.Met204Val)
c.352A>G (p.Met118Val)
n.1114A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50626908T>GCA412177318ARSAc.610A>C (p.Met204Leu)
c.352A>C (p.Met118Leu)
n.1114A>C
22g.50626908T=CA2410959304ARSAc.610A= (p.Met204=)
c.352A= (p.Met118=)
n.1114A=
22g.50626909_50626910delCA2580099970ARSAc.609_610del (p.Met204GlyfsTer5)
c.351_352del (p.Met118GlyfsTer5)
n.1113_1114del
 ClinVar
22g.50626909G>ACA515391308ARSAc.609C>T (p.Tyr203=)
c.351C>T (p.Tyr117=)
n.1113C>T
 gnomAD v4
22g.50626909G>CCA412177321ARSAc.609C>G (p.Tyr203Ter)
c.351C>G (p.Tyr117Ter)
n.1113C>G
22g.50626909G>TCA412177323ARSAc.609C>A (p.Tyr203Ter)
c.351C>A (p.Tyr117Ter)
n.1113C>A
22g.50626910T>ACA412177325ARSAc.608A>T (p.Tyr203Phe)
c.350A>T (p.Tyr117Phe)
n.1112A>T
22g.50626910T>CCA219044ARSAc.608A>G (p.Tyr203Cys)
c.350A>G (p.Tyr117Cys)
n.1112A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626910T>GCA412177328ARSAc.608A>C (p.Tyr203Ser)
c.350A>C (p.Tyr117Ser)
n.1112A>C
22g.50626910T=CA2410959305ARSAc.608A= (p.Tyr203=)
c.350A= (p.Tyr117=)
n.1112A=
22g.50626911A=CA2410959306ARSAc.607T= (p.Tyr203=)
c.349T= (p.Tyr117=)
n.1111T=
22g.50626911A>CCA412177332ARSAc.607T>G (p.Tyr203Asp)
c.349T>G (p.Tyr117Asp)
n.1111T>G
22g.50626911A>GCA412177333ARSAc.607T>C (p.Tyr203His)
c.349T>C (p.Tyr117His)
n.1111T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50626911A>TCA412177336ARSAc.607T>A (p.Tyr203Asn)
c.349T>A (p.Tyr117Asn)
n.1111T>A
22g.50626912G>ACA515391314ARSAc.606C>T (p.Arg202=)
c.348C>T (p.Arg116=)
n.1110C>T
22g.50626912G>CCA515391315ARSAc.606C>G (p.Arg202=)
c.348C>G (p.Arg116=)
n.1110C>G
22g.50626912G>TCA515391316ARSAc.606C>A (p.Arg202=)
c.348C>A (p.Arg116=)
n.1110C>A
22g.50626913C>ACA412177337ARSAc.605G>T (p.Arg202Leu)
c.347G>T (p.Arg116Leu)
n.1109G>T
22g.50626913C=CA2410959307ARSAc.605G= (p.Arg202=)
c.347G= (p.Arg116=)
n.1109G=
22g.50626913C>GCA412177339ARSAc.605G>C (p.Arg202Pro)
c.347G>C (p.Arg116Pro)
n.1109G>C
22g.50626913C>TCA10324968ARSAc.605G>A (p.Arg202His)
c.347G>A (p.Arg116His)
n.1109G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626914G>ACA10324969ARSAc.604C>T (p.Arg202Cys)
c.346C>T (p.Arg116Cys)
n.1108C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626914G>CCA412177342ARSAc.604C>G (p.Arg202Gly)
c.346C>G (p.Arg116Gly)
n.1108C>G
22g.50626914G=CA2410959308ARSAc.604C= (p.Arg202=)
c.346C= (p.Arg116=)
n.1108C=
22g.50626914G>TCA412177344ARSAc.604C>A (p.Arg202Ser)
c.346C>A (p.Arg116Ser)
n.1108C>A
22g.50626916delCA2657593447ARSAc.604del (p.Arg202AlafsTer?)
c.346del (p.Arg116AlafsTer?)
n.1108del
 gnomAD v4
22g.50626915G>ACA515391319ARSAc.603C>T (p.Ala201=)
c.345C>T (p.Ala115=)
n.1107C>T
22g.50626915G>CCA515391320ARSAc.603C>G (p.Ala201=)
c.345C>G (p.Ala115=)
n.1107C>G
22g.50626915G=CA2410959309ARSAc.603C= (p.Ala201=)
c.345C= (p.Ala115=)
n.1107C=
22g.50626915G>TCA515391321ARSAc.603C>A (p.Ala201=)
c.345C>A (p.Ala115=)
n.1107C>A
 ClinVar dbSNP
22g.50626916G>ACA412177352ARSAc.602C>T (p.Ala201Val)
c.344C>T (p.Ala115Val)
n.1106C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626916G>CCA412177350ARSAc.602C>G (p.Ala201Gly)
c.344C>G (p.Ala115Gly)
n.1106C>G
22g.50626916G=CA2410959310ARSAc.602C= (p.Ala201=)
c.344C= (p.Ala115=)
n.1106C=
22g.50626916G>TCA412177348ARSAc.602C>A (p.Ala201Asp)
c.344C>A (p.Ala115Asp)
n.1106C>A
22g.50626917C>ACA10324970ARSAc.601G>T (p.Ala201Ser)
c.343G>T (p.Ala115Ser)
n.1105G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626917C=CA2410959311ARSAc.601G= (p.Ala201=)
c.343G= (p.Ala115=)
n.1105G=
22g.50626917C>GCA412177356ARSAc.601G>C (p.Ala201Pro)
c.343G>C (p.Ala115Pro)
n.1105G>C
22g.50626917C>TCA325531506ARSAc.601G>A (p.Ala201Thr)
c.343G>A (p.Ala115Thr)
n.1105G>A
 dbSNP
22g.50626918C>ACA412177358ARSAc.600G>T (p.Glu200Asp)
c.342G>T (p.Glu114Asp)
n.1104G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626918C=CA2410959312ARSAc.600G= (p.Glu200=)
c.342G= (p.Glu114=)
n.1104G=
22g.50626918C>GCA412177361ARSAc.600G>C (p.Glu200Asp)
c.342G>C (p.Glu114Asp)
n.1104G>C
22g.50626918C>TCA515391329ARSAc.600G>A (p.Glu200=)
c.342G>A (p.Glu114=)
n.1104G>A
22g.50626919T>ACA412177363ARSAc.599A>T (p.Glu200Val)
c.341A>T (p.Glu114Val)
n.1103A>T
22g.50626919T>CCA412177366ARSAc.599A>G (p.Glu200Gly)
c.341A>G (p.Glu114Gly)
n.1103A>G
22g.50626919T>GCA412177367ARSAc.599A>C (p.Glu200Ala)
c.341A>C (p.Glu114Ala)
n.1103A>C
22g.50626920C>ACA412177369ARSAc.598G>T (p.Glu200Ter)
c.340G>T (p.Glu114Ter)
n.1102G>T
22g.50626920C=CA2410959313ARSAc.598G= (p.Glu200=)
c.340G= (p.Glu114=)
n.1102G=
22g.50626920C>GCA325531507ARSAc.598G>C (p.Glu200Gln)
c.340G>C (p.Glu114Gln)
n.1102G>C
 dbSNP
22g.50626920C>TCA412177371ARSAc.598G>A (p.Glu200Lys)
c.340G>A (p.Glu114Lys)
n.1102G>A
 ClinVar dbSNP
22g.50626921T>ACA515391338ARSAc.597A>T (p.Leu199=)
c.339A>T (p.Leu113=)
n.1101A>T
22g.50626921T>CCA515391339ARSAc.597A>G (p.Leu199=)
c.339A>G (p.Leu113=)
n.1101A>G
 gnomAD v4
22g.50626921T>GCA515391340ARSAc.597A>C (p.Leu199=)
c.339A>C (p.Leu113=)
n.1101A>C
22g.50626922A>CCA412177374ARSAc.596T>G (p.Leu199Arg)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
n.1100T>G
22g.50626922A>GCA412177375ARSAc.596T>C (p.Leu199Pro)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
n.1100T>C
22g.50626922A>TCA412177376ARSAc.596T>A (p.Leu199Gln)
c.338T>A (p.Leu113Gln)
n.1100T>A
22g.50626923G>ACA515391345ARSAc.595C>T (p.Leu199=)
c.337C>T (p.Leu113=)
n.1099C>T
 ClinVar
22g.50626923G>CCA412177378ARSAc.595C>G (p.Leu199Val)
c.337C>G (p.Leu113Val)
n.1099C>G
 gnomAD v4
22g.50626923G>TCA412177380ARSAc.595C>A (p.Leu199Ile)
c.337C>A (p.Leu113Ile)
n.1099C>A
22g.50626924T>ACA515391347ARSAc.594A>T (p.Gly198=)
c.336A>T (p.Gly112=)
n.1098A>T
 gnomAD v4
22g.50626924T>CCA515391348ARSAc.594A>G (p.Gly198=)
c.336A>G (p.Gly112=)
n.1098A>G
22g.50626924T>GCA515391349ARSAc.594A>C (p.Gly198=)
c.336A>C (p.Gly112=)
n.1098A>C
22g.50626925C>ACA412177382ARSAc.593G>T (p.Gly198Val)
c.335G>T (p.Gly112Val)
n.1097G>T
22g.50626925C>GCA412177385ARSAc.593G>C (p.Gly198Ala)
c.335G>C (p.Gly112Ala)
n.1097G>C
22g.50626925C>TCA412177384ARSAc.593G>A (p.Gly198Glu)
c.335G>A (p.Gly112Glu)
n.1097G>A
22g.50626926C>ACA412177386ARSAc.592G>T (p.Gly198Ter)
c.334G>T (p.Gly112Ter)
n.1096G>T
22g.50626926C=CA2410959314ARSAc.592G= (p.Gly198=)
c.334G= (p.Gly112=)
n.1096G=
22g.50626926C>GCA412177388ARSAc.592G>C (p.Gly198Arg)
c.334G>C (p.Gly112Arg)
n.1096G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50626926C>TCA10324971ARSAc.592G>A (p.Gly198Arg)
c.334G>A (p.Gly112Arg)
n.1096G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626927G>ACA10324972ARSAc.591C>T (p.Pro197=)
c.333C>T (p.Pro111=)
n.1095C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626927G>CCA515391354ARSAc.591C>G (p.Pro197=)
c.333C>G (p.Pro111=)
n.1095C>G
 gnomAD v4
22g.50626927G=CA2410959315ARSAc.591C= (p.Pro197=)
c.333C= (p.Pro111=)
n.1095C=
22g.50626927G>TCA515391355ARSAc.591C>A (p.Pro197=)
c.333C>A (p.Pro111=)
n.1095C>A
22g.50626929delCA2657593473ARSAc.591del (p.Gly198AspfsTer2)
c.333del (p.Gly112AspfsTer2)
n.1095del
 gnomAD v4
22g.50626928G>ACA412177393ARSAc.590C>T (p.Pro197Leu)
c.332C>T (p.Pro111Leu)
n.1094C>T
22g.50626928G>CCA412177405ARSAc.590C>G (p.Pro197Arg)
c.332C>G (p.Pro111Arg)
n.1094C>G
22g.50626928G>TCA412177408ARSAc.590C>A (p.Pro197His)
c.332C>A (p.Pro111His)
n.1094C>A
22g.50626929G>ACA412177411ARSAc.589C>T (p.Pro197Ser)
c.331C>T (p.Pro111Ser)
n.1093C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626929G>CCA412177412ARSAc.589C>G (p.Pro197Ala)
c.331C>G (p.Pro111Ala)
n.1093C>G
22g.50626929G=CA2410959316ARSAc.589C= (p.Pro197=)
c.331C= (p.Pro111=)
n.1093C=
22g.50626929G>TCA412177415ARSAc.589C>A (p.Pro197Thr)
c.331C>A (p.Pro111Thr)
n.1093C>A
22g.50626930C>ACA10324974ARSAc.588G>T (p.Leu196=)
c.330G>T (p.Leu110=)
n.1092G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50626930C=CA2410959317ARSAc.588G= (p.Leu196=)
c.330G= (p.Leu110=)
n.1092G=
22g.50626930C>GCA515391356ARSAc.588G>C (p.Leu196=)
c.330G>C (p.Leu110=)
n.1092G>C
22g.50626930C>TCA10324973ARSAc.588G>A (p.Leu196=)
c.330G>A (p.Leu110=)
n.1092G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626931A>CCA412177422ARSAc.587T>G (p.Leu196Arg)
c.329T>G (p.Leu110Arg)
n.1091T>G
22g.50626931A>GCA412177426ARSAc.587T>C (p.Leu196Pro)
c.329T>C (p.Leu110Pro)
n.1091T>C
22g.50626931A>TCA412177424ARSAc.587T>A (p.Leu196Gln)
c.329T>A (p.Leu110Gln)
n.1091T>A
22g.50626932G>ACA515391360ARSAc.586C>T (p.Leu196=)
c.328C>T (p.Leu110=)
n.1090C>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
22g.50626932G>CCA412177428ARSAc.586C>G (p.Leu196Val)
c.328C>G (p.Leu110Val)
n.1090C>G
22g.50626932G>TCA412177430ARSAc.586C>A (p.Leu196Met)
c.328C>A (p.Leu110Met)
n.1090C>A
22g.50626933C>ACA146675ARSAc.585G>T (p.Trp195Cys)
c.327G>T (p.Trp109Cys)
n.1089G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626933C=CA2410959318ARSAc.585G= (p.Trp195=)
c.327G= (p.Trp109=)
n.1089G=
22g.50626933C>GCA412177433ARSAc.585G>C (p.Trp195Cys)
c.327G>C (p.Trp109Cys)
n.1089G>C
22g.50626933C>TCA412177434ARSAc.585G>A (p.Trp195Ter)
c.327G>A (p.Trp109Ter)
n.1089G>A
22g.50626934C>ACA412177435ARSAc.584G>T (p.Trp195Leu)
c.326G>T (p.Trp109Leu)
n.1088G>T
22g.50626934C=CA2410959320ARSAc.584G= (p.Trp195=)
c.326G= (p.Trp109=)
n.1088G=
22g.50626934C>GCA412177436ARSAc.584G>C (p.Trp195Ser)
c.326G>C (p.Trp109Ser)
n.1088G>C
22g.50626934C>TCA412177438ARSAc.584G>A (p.Trp195Ter)
c.326G>A (p.Trp109Ter)
n.1088G>A
 ClinVar dbSNP
22g.50626934_50626935delinsCACA2410959319ARSAc.583_584delinsTG (p.Trp195=)
c.325_326delinsTG (p.Trp109=)
n.1087_1088delinsTG
22g.50626935delCA278424ARSAc.583del (p.Trp195GlyfsTer5)
c.325del (p.Trp109GlyfsTer5)
n.1087del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626935A>CCA412177441ARSAc.583T>G (p.Trp195Gly)
c.325T>G (p.Trp109Gly)
n.1087T>G
22g.50626935A>GCA412177442ARSAc.583T>C (p.Trp195Arg)
c.325T>C (p.Trp109Arg)
n.1087T>C
22g.50626935A>TCA412177443ARSAc.583T>A (p.Trp195Arg)
c.325T>A (p.Trp109Arg)
n.1087T>A
 gnomAD v4
22g.50626935_50626936delinsAGCA2410959321ARSAc.582_583delinsCT (p.Pro194=)
c.324_325delinsCT (p.Pro108=)
n.1086_1087delinsCT
22g.50626936G>ACA10324975ARSAc.582C>T (p.Pro194=)
c.324C>T (p.Pro108=)
n.1086C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626936G>CCA515391372ARSAc.582C>G (p.Pro194=)
c.324C>G (p.Pro108=)
n.1086C>G
22g.50626936G=CA2410959323ARSAc.582C= (p.Pro194=)
c.324C= (p.Pro108=)
n.1086C=
22g.50626936G>TCA515391373ARSAc.582C>A (p.Pro194=)
c.324C>A (p.Pro108=)
n.1086C>A
22g.50626941dupCA1139667196ARSAc.582dup (p.Trp195LeufsTer15)
c.324dup (p.Trp109LeufsTer15)
n.1086dup
 ClinVar dbSNP
22g.50626941delCA2410959322ARSAc.582del (p.Trp195GlyfsTer5)
c.324del (p.Trp109GlyfsTer5)
n.1086del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50626937G>ACA412177450ARSAc.581C>T (p.Pro194Leu)
c.323C>T (p.Pro108Leu)
n.1085C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50626937G>CCA412177449ARSAc.581C>G (p.Pro194Arg)
c.323C>G (p.Pro108Arg)
n.1085C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50626937G=CA2410959324ARSAc.581C= (p.Pro194=)
c.323C= (p.Pro108=)
n.1085C=
22g.50626937G>TCA325531514ARSAc.581C>A (p.Pro194His)
c.323C>A (p.Pro108His)
n.1085C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50626938G>ACA412177451ARSAc.580C>T (p.Pro194Ser)
c.322C>T (p.Pro108Ser)
n.1084C>T
 ClinVar
22g.50626938G>CCA10324976ARSAc.580C>G (p.Pro194Ala)
c.322C>G (p.Pro108Ala)
n.1084C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.50626938G=CA2410959325ARSAc.580C= (p.Pro194=)
c.322C= (p.Pro108=)
n.1084C=
22g.50626938G>TCA412177453ARSAc.580C>A (p.Pro194Thr)
c.322C>A (p.Pro108Thr)
n.1084C>A
 dbSNP
22g.50626939G>ACA515391377ARSAc.579C>T (p.Pro193=)
c.321C>T (p.Pro107=)
n.1083C>T
 ClinVar
22g.50626939G>CCA515391378ARSAc.579C>G (p.Pro193=)
c.321C>G (p.Pro107=)
n.1083C>G
22g.50626939G=CA2410959326ARSAc.579C= (p.Pro193=)
c.321C= (p.Pro107=)
n.1083C=
22g.50626939G>TCA515391379ARSAc.579C>A (p.Pro193=)
c.321C>A (p.Pro107=)
n.1083C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50626941_50626960delCA2657593528ARSAc.560_579del (p.Leu187ProfsTer16)
c.302_321del (p.Leu101ProfsTer16)
n.1064_1083del
 gnomAD v4
22g.50626940G>ACA412177455ARSAc.578C>T (p.Pro193Leu)
c.320C>T (p.Pro107Leu)
n.1082C>T
22g.50626940G>CCA412177456ARSAc.578C>G (p.Pro193Arg)
c.320C>G (p.Pro107Arg)
n.1082C>G
 gnomAD v4
22g.50626940G>TCA412177457ARSAc.578C>A (p.Pro193His)
c.320C>A (p.Pro107His)
n.1082C>A
22g.50626941G>ACA412177460ARSAc.577C>T (p.Pro193Ser)
c.319C>T (p.Pro107Ser)
n.1081C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50626941G>CCA412177462ARSAc.577C>G (p.Pro193Ala)
c.319C>G (p.Pro107Ala)
n.1081C>G
 COSMIC
22g.50626941G=CA2410959327ARSAc.577C= (p.Pro193=)
c.319C= (p.Pro107=)
n.1081C=
22g.50626941G>TCA219040ARSAc.577C>A (p.Pro193Thr)
c.319C>A (p.Pro107Thr)
n.1081C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626942C>ACA412177464ARSAc.576G>T (p.Gln192His)
c.318G>T (p.Gln106His)
n.1080G>T
22g.50626942C=CA2410959328ARSAc.576G= (p.Gln192=)
c.318G= (p.Gln106=)
n.1080G=
22g.50626942C>GCA219038ARSAc.576G>C (p.Gln192His)
c.318G>C (p.Gln106His)
n.1080G>C
 ClinVar dbSNP
22g.50626942C>TCA515391385ARSAc.576G>A (p.Gln192=)
c.318G>A (p.Gln106=)
n.1080G>A
22g.50626942dupCA2695231029ARSAc.576dup (p.Pro193AlafsTer17)
c.318dup (p.Pro107AlafsTer17)
n.1080dup
22g.50626943T>ACA412177473ARSAc.575A>T (p.Gln192Leu)
c.317A>T (p.Gln106Leu)
n.1079A>T
 gnomAD v4
22g.50626943T>CCA412177468ARSAc.575A>G (p.Gln192Arg)
c.317A>G (p.Gln106Arg)
n.1079A>G
22g.50626943T>GCA412177471ARSAc.575A>C (p.Gln192Pro)
c.317A>C (p.Gln106Pro)
n.1079A>C
22g.50626944G>ACA412177474ARSAc.574C>T (p.Gln192Ter)
c.316C>T (p.Gln106Ter)
n.1078C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
22g.50626944G>CCA412177476ARSAc.574C>G (p.Gln192Glu)
c.316C>G (p.Gln106Glu)
n.1078C>G
22g.50626944G=CA2410959329ARSAc.574C= (p.Gln192=)
c.316C= (p.Gln106=)
n.1078C=
22g.50626944G>TCA412177475ARSAc.574C>A (p.Gln192Lys)
c.316C>A (p.Gln106Lys)
n.1078C>A

Number of alleles fetched