Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50626833C>A | CA412176847 | ARSA | c.684+1G>T (n.684+1G>T) c.426+1G>T (n.426+1G>T) n.1189G>T | |
22 | g.50626833C= | CA2410959260 | ARSA | c.684+1G= (n.684+1G=) c.426+1G= (n.426+1G=) n.1189G= | |
22 | g.50626833C>G | CA412176849 | ARSA | c.684+1G>C (n.684+1G>C) c.426+1G>C (n.426+1G>C) n.1189G>C | |
22 | g.50626833C>T | CA10324947 | ARSA | c.684+1G>A (n.684+1G>A) c.426+1G>A (n.426+1G>A) n.1189G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50626834G>A | CA10324948 | ARSA | c.684C>T (p.His228=) c.426C>T (p.His142=) n.1188C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626834G>C | CA412176857 | ARSA | c.684C>G (p.His228Gln) c.426C>G (p.His142Gln) n.1188C>G | |
22 | g.50626834G= | CA2410959261 | ARSA | c.684C= (p.His228=) c.426C= (p.His142=) n.1188C= | |
22 | g.50626834G>T | CA412176860 | ARSA | c.684C>A (p.His228Gln) c.426C>A (p.His142Gln) n.1188C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50626835T>A | CA412176862 | ARSA | c.683A>T (p.His228Leu) c.425A>T (p.His142Leu) n.1187A>T | |
22 | g.50626835T>C | CA412176865 | ARSA | c.683A>G (p.His228Arg) c.425A>G (p.His142Arg) n.1187A>G | |
22 | g.50626835T>G | CA412176866 | ARSA | c.683A>C (p.His228Pro) c.425A>C (p.His142Pro) n.1187A>C | |
22 | g.50626836G>A | CA412176868 | ARSA | c.682C>T (p.His228Tyr) c.424C>T (p.His142Tyr) n.1186C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50626836G>C | CA412176876 | ARSA | c.682C>G (p.His228Asp) c.424C>G (p.His142Asp) n.1186C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626836G= | CA2410959262 | ARSA | c.682C= (p.His228=) c.424C= (p.His142=) n.1186C= | |
22 | g.50626836G>T | CA412176872 | ARSA | c.682C>A (p.His228Asn) c.424C>A (p.His142Asn) n.1186C>A | |
22 | g.50626837A>C | CA515391297 | ARSA | c.681T>G (p.Ser227=) c.423T>G (p.Ser141=) n.1185T>G | |
22 | g.50626837A>G | CA515391299 | ARSA | c.681T>C (p.Ser227=) c.423T>C (p.Ser141=) n.1185T>C | ClinVar |
22 | g.50626837A>T | CA515391298 | ARSA | c.681T>A (p.Ser227=) c.423T>A (p.Ser141=) n.1185T>A | |
22 | g.50626838G>A | CA412176879 | ARSA | c.680C>T (p.Ser227Phe) c.422C>T (p.Ser141Phe) n.1184C>T | ClinVar |
22 | g.50626838G>C | CA10324949 | ARSA | c.680C>G (p.Ser227Cys) c.422C>G (p.Ser141Cys) n.1184C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626838G= | CA2410959263 | ARSA | c.680C= (p.Ser227=) c.422C= (p.Ser141=) n.1184C= | |
22 | g.50626838G>T | CA412176892 | ARSA | c.680C>A (p.Ser227Tyr) c.422C>A (p.Ser141Tyr) n.1184C>A | |
22 | g.50626839A= | CA2410959264 | ARSA | c.679T= (p.Ser227=) c.421T= (p.Ser141=) n.1183T= | |
22 | g.50626839A>C | CA412176897 | ARSA | c.679T>G (p.Ser227Ala) c.421T>G (p.Ser141Ala) n.1183T>G | |
22 | g.50626839A>G | CA412176900 | ARSA | c.679T>C (p.Ser227Pro) c.421T>C (p.Ser141Pro) n.1183T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.50626839A>T | CA412176902 | ARSA | c.679T>A (p.Ser227Thr) c.421T>A (p.Ser141Thr) n.1183T>A | |
22 | g.50626840G>A | CA515391302 | ARSA | c.678C>T (p.Ala226=) c.420C>T (p.Ala140=) n.1182C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626840G>C | CA515391303 | ARSA | c.678C>G (p.Ala226=) c.420C>G (p.Ala140=) n.1182C>G | |
22 | g.50626840G= | CA2410959265 | ARSA | c.678C= (p.Ala226=) c.420C= (p.Ala140=) n.1182C= | |
22 | g.50626840G>T | CA515391304 | ARSA | c.678C>A (p.Ala226=) c.420C>A (p.Ala140=) n.1182C>A | |
22 | g.50626841G>A | CA278030 | ARSA | c.677C>T (p.Ala226Val) c.419C>T (p.Ala140Val) n.1181C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626841G>C | CA412176907 | ARSA | c.677C>G (p.Ala226Gly) c.419C>G (p.Ala140Gly) n.1181C>G | |
22 | g.50626841G= | CA2410959266 | ARSA | c.677C= (p.Ala226=) c.419C= (p.Ala140=) n.1181C= | |
22 | g.50626841G>T | CA412176905 | ARSA | c.677C>A (p.Ala226Asp) c.419C>A (p.Ala140Asp) n.1181C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50626842C>A | CA325531479 | ARSA | c.676G>T (p.Ala226Ser) c.418G>T (p.Ala140Ser) n.1180G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.50626842C= | CA2410959267 | ARSA | c.676G= (p.Ala226=) c.418G= (p.Ala140=) n.1180G= | |
22 | g.50626842C>G | CA412176914 | ARSA | c.676G>C (p.Ala226Pro) c.418G>C (p.Ala140Pro) n.1180G>C | |
22 | g.50626842C>T | CA412176916 | ARSA | c.676G>A (p.Ala226Thr) c.418G>A (p.Ala140Thr) n.1180G>A | |
22 | g.50626843A= | CA2410959268 | ARSA | c.675T= (p.Tyr225=) c.417T= (p.Tyr139=) n.1179T= | |
22 | g.50626843A>C | CA412176921 | ARSA | c.675T>G (p.Tyr225Ter) c.417T>G (p.Tyr139Ter) n.1179T>G | |
22 | g.50626843A>G | CA515391310 | ARSA | c.675T>C (p.Tyr225=) c.417T>C (p.Tyr139=) n.1179T>C | dbSNP |
22 | g.50626843A>T | CA412176924 | ARSA | c.675T>A (p.Tyr225Ter) c.417T>A (p.Tyr139Ter) n.1179T>A | |
22 | g.50626844_50626845dup | CA16042039 | ARSA | c.674_675dup (p.Ala226MetfsTer29) c.416_417dup (p.Ala140MetfsTer29) n.1178_1179dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.50626844T>A | CA412176931 | ARSA | c.674A>T (p.Tyr225Phe) c.416A>T (p.Tyr139Phe) n.1178A>T | |
22 | g.50626844T>C | CA10324950 | ARSA | c.674A>G (p.Tyr225Cys) c.416A>G (p.Tyr139Cys) n.1178A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626844T>G | CA412176933 | ARSA | c.674A>C (p.Tyr225Ser) c.416A>C (p.Tyr139Ser) n.1178A>C | |
22 | g.50626844T= | CA2410959269 | ARSA | c.674A= (p.Tyr225=) c.416A= (p.Tyr139=) n.1178A= | |
22 | g.50626845A>C | CA412176940 | ARSA | c.673T>G (p.Tyr225Asp) c.415T>G (p.Tyr139Asp) n.1177T>G | |
22 | g.50626845A>G | CA412176942 | ARSA | c.673T>C (p.Tyr225His) c.415T>C (p.Tyr139His) n.1177T>C | |
22 | g.50626845A>T | CA412176945 | ARSA | c.673T>A (p.Tyr225Asn) c.415T>A (p.Tyr139Asn) n.1177T>A | |
22 | g.50626846G>A | CA515391318 | ARSA | c.672C>T (p.Tyr224=) c.414C>T (p.Tyr138=) n.1176C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50626846G>C | CA412176946 | ARSA | c.672C>G (p.Tyr224Ter) c.414C>G (p.Tyr138Ter) n.1176C>G | |
22 | g.50626846G>T | CA412176949 | ARSA | c.672C>A (p.Tyr224Ter) c.414C>A (p.Tyr138Ter) n.1176C>A | |
22 | g.50626847T>A | CA412176953 | ARSA | c.671A>T (p.Tyr224Phe) c.413A>T (p.Tyr138Phe) n.1175A>T | |
22 | g.50626847T>C | CA412176955 | ARSA | c.671A>G (p.Tyr224Cys) c.413A>G (p.Tyr138Cys) n.1175A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626847T>G | CA412176957 | ARSA | c.671A>C (p.Tyr224Ser) c.413A>C (p.Tyr138Ser) n.1175A>C | |
22 | g.50626847T= | CA2410959270 | ARSA | c.671A= (p.Tyr224=) c.413A= (p.Tyr138=) n.1175A= | |
22 | g.50626848A= | CA2410959271 | ARSA | c.670T= (p.Tyr224=) c.412T= (p.Tyr138=) n.1174T= | |
22 | g.50626848A>C | CA412176960 | ARSA | c.670T>G (p.Tyr224Asp) c.412T>G (p.Tyr138Asp) n.1174T>G | |
22 | g.50626848A>G | CA412176963 | ARSA | c.670T>C (p.Tyr224His) c.412T>C (p.Tyr138His) n.1174T>C | |
22 | g.50626848A>T | CA412176965 | ARSA | c.670T>A (p.Tyr224Asn) c.412T>A (p.Tyr138Asn) n.1174T>A | |
22 | g.50626849C>A | CA515391332 | ARSA | c.669G>T (p.Leu223=) c.411G>T (p.Leu137=) n.1173G>T | |
22 | g.50626849C= | CA2410959272 | ARSA | c.669G= (p.Leu223=) c.411G= (p.Leu137=) n.1173G= | |
22 | g.50626849C>G | CA515391333 | ARSA | c.669G>C (p.Leu223=) c.411G>C (p.Leu137=) n.1173G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50626849C>T | CA515391335 | ARSA | c.669G>A (p.Leu223=) c.411G>A (p.Leu137=) n.1173G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50626849_50626855dup | CA920392373 | ARSA | c.663_669dup (p.Tyr224LeufsTer?) c.405_411dup (p.Tyr138LeufsTer?) n.1167_1173dup | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50626850A>C | CA412176974 | ARSA | c.668T>G (p.Leu223Arg) c.410T>G (p.Leu137Arg) n.1172T>G | |
22 | g.50626850A>G | CA412176982 | ARSA | c.668T>C (p.Leu223Pro) c.410T>C (p.Leu137Pro) n.1172T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50626850A>T | CA412176980 | ARSA | c.668T>A (p.Leu223Gln) c.410T>A (p.Leu137Gln) n.1172T>A | |
22 | g.50626851G>A | CA515391341 | ARSA | c.667C>T (p.Leu223=) c.409C>T (p.Leu137=) n.1171C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626851G>C | CA412176983 | ARSA | c.667C>G (p.Leu223Val) c.409C>G (p.Leu137Val) n.1171C>G | |
22 | g.50626851G= | CA2410959273 | ARSA | c.667C= (p.Leu223=) c.409C= (p.Leu137=) n.1171C= | |
22 | g.50626851G>T | CA412176984 | ARSA | c.667C>A (p.Leu223Met) c.409C>A (p.Leu137Met) n.1171C>A | |
22 | g.50626852G>A | CA515391346 | ARSA | c.666C>T (p.Phe222=) c.408C>T (p.Phe136=) n.1170C>T | |
22 | g.50626852G>C | CA412176985 | ARSA | c.666C>G (p.Phe222Leu) c.408C>G (p.Phe136Leu) n.1170C>G | |
22 | g.50626852G>T | CA412176988 | ARSA | c.666C>A (p.Phe222Leu) c.408C>A (p.Phe136Leu) n.1170C>A | |
22 | g.50626853A>C | CA412176992 | ARSA | c.665T>G (p.Phe222Cys) c.407T>G (p.Phe136Cys) n.1169T>G | |
22 | g.50626853A>G | CA412176995 | ARSA | c.665T>C (p.Phe222Ser) c.407T>C (p.Phe136Ser) n.1169T>C | |
22 | g.50626853A>T | CA412176997 | ARSA | c.665T>A (p.Phe222Tyr) c.407T>A (p.Phe136Tyr) n.1169T>A | |
22 | g.50626854A>C | CA412177006 | ARSA | c.664T>G (p.Phe222Val) c.406T>G (p.Phe136Val) n.1168T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50626854A>G | CA412177008 | ARSA | c.664T>C (p.Phe222Leu) c.406T>C (p.Phe136Leu) n.1168T>C | |
22 | g.50626854A>T | CA412177011 | ARSA | c.664T>A (p.Phe222Ile) c.406T>A (p.Phe136Ile) n.1168T>A | |
22 | g.50626855G>A | CA10324951 | ARSA | c.663C>T (p.Phe221=) c.405C>T (p.Phe135=) n.1167C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626855G>C | CA412177017 | ARSA | c.663C>G (p.Phe221Leu) c.405C>G (p.Phe135Leu) n.1167C>G | |
22 | g.50626855G= | CA2410959274 | ARSA | c.663C= (p.Phe221=) c.405C= (p.Phe135=) n.1167C= | |
22 | g.50626855G>T | CA412177020 | ARSA | c.663C>A (p.Phe221Leu) c.405C>A (p.Phe135Leu) n.1167C>A | |
22 | g.50626856A>C | CA412177023 | ARSA | c.662T>G (p.Phe221Cys) c.404T>G (p.Phe135Cys) n.1166T>G | |
22 | g.50626856A>G | CA412177028 | ARSA | c.662T>C (p.Phe221Ser) c.404T>C (p.Phe135Ser) n.1166T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.50626856A>T | CA412177026 | ARSA | c.662T>A (p.Phe221Tyr) c.404T>A (p.Phe135Tyr) n.1166T>A | |
22 | g.50626857A= | CA2410959275 | ARSA | c.661T= (p.Phe221=) c.403T= (p.Phe135=) n.1165T= | |
22 | g.50626857A>C | CA219048 | ARSA | c.661T>G (p.Phe221Val) c.403T>G (p.Phe135Val) n.1165T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.50626857A>G | CA412177032 | ARSA | c.661T>C (p.Phe221Leu) c.403T>C (p.Phe135Leu) n.1165T>C | |
22 | g.50626857A>T | CA412177035 | ARSA | c.661T>A (p.Phe221Ile) c.403T>A (p.Phe135Ile) n.1165T>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50626858G>A | CA515391361 | ARSA | c.660C>T (p.Pro220=) c.402C>T (p.Pro134=) n.1164C>T | |
22 | g.50626858G>C | CA515391363 | ARSA | c.660C>G (p.Pro220=) c.402C>G (p.Pro134=) n.1164C>G | |
22 | g.50626858G>T | CA515391362 | ARSA | c.660C>A (p.Pro220=) c.402C>A (p.Pro134=) n.1164C>A | |
22 | g.50626858_50626873dup | CA2580099965 | ARSA | c.645_660dup (p.Phe221AlafsTer?) c.387_402dup (p.Phe135AlafsTer?) n.1149_1164dup | ClinVar |
22 | g.50626859G>A | CA10324952 | ARSA | c.659C>T (p.Pro220Leu) c.401C>T (p.Pro134Leu) n.1163C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626859G>C | CA412177040 | ARSA | c.659C>G (p.Pro220Arg) c.401C>G (p.Pro134Arg) n.1163C>G | |
22 | g.50626859G= | CA2410959276 | ARSA | c.659C= (p.Pro220=) c.401C= (p.Pro134=) n.1163C= | |
22 | g.50626859G>T | CA412177042 | ARSA | c.659C>A (p.Pro220His) c.401C>A (p.Pro134His) n.1163C>A | |
22 | g.50626860G>A | CA412177045 | ARSA | c.658C>T (p.Pro220Ser) c.400C>T (p.Pro134Ser) n.1162C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626860G>C | CA412177047 | ARSA | c.658C>G (p.Pro220Ala) c.400C>G (p.Pro134Ala) n.1162C>G | |
22 | g.50626860G= | CA2410959277 | ARSA | c.658C= (p.Pro220=) c.400C= (p.Pro134=) n.1162C= | |
22 | g.50626860G>T | CA10324953 | ARSA | c.658C>A (p.Pro220Thr) c.400C>A (p.Pro134Thr) n.1162C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626861G>A | CA10324954 | ARSA | c.657C>T (p.Arg219=) c.399C>T (p.Arg133=) n.1161C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626861G>C | CA515391370 | ARSA | c.657C>G (p.Arg219=) c.399C>G (p.Arg133=) n.1161C>G | |
22 | g.50626861G= | CA2410959278 | ARSA | c.657C= (p.Arg219=) c.399C= (p.Arg133=) n.1161C= | |
22 | g.50626861G>T | CA515391371 | ARSA | c.657C>A (p.Arg219=) c.399C>A (p.Arg133=) n.1161C>A | |
22 | g.50626862C>A | CA412177068 | ARSA | c.656G>T (p.Arg219Leu) c.398G>T (p.Arg133Leu) n.1160G>T | |
22 | g.50626862C= | CA2410959279 | ARSA | c.656G= (p.Arg219=) c.398G= (p.Arg133=) n.1160G= | |
22 | g.50626862C>G | CA412177067 | ARSA | c.656G>C (p.Arg219Pro) c.398G>C (p.Arg133Pro) n.1160G>C | |
22 | g.50626862C>T | CA243177 | ARSA | c.656G>A (p.Arg219His) c.398G>A (p.Arg133His) n.1160G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626863G>A | CA412177070 | ARSA | c.655C>T (p.Arg219Cys) c.397C>T (p.Arg133Cys) n.1159C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50626863G>C | CA412177074 | ARSA | c.655C>G (p.Arg219Gly) c.397C>G (p.Arg133Gly) n.1159C>G | |
22 | g.50626863G= | CA2410959280 | ARSA | c.655C= (p.Arg219=) c.397C= (p.Arg133=) n.1159C= | |
22 | g.50626863G>T | CA412177072 | ARSA | c.655C>A (p.Arg219Ser) c.397C>A (p.Arg133Ser) n.1159C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50626864A>C | CA412177078 | ARSA | c.654T>G (p.Asp218Glu) c.396T>G (p.Asp132Glu) n.1158T>G | |
22 | g.50626864A>G | CA515391380 | ARSA | c.654T>C (p.Asp218=) c.396T>C (p.Asp132=) n.1158T>C | |
22 | g.50626864A>T | CA412177081 | ARSA | c.654T>A (p.Asp218Glu) c.396T>A (p.Asp132Glu) n.1158T>A | |
22 | g.50626865T>A | CA412177085 | ARSA | c.653A>T (p.Asp218Val) c.395A>T (p.Asp132Val) n.1157A>T | |
22 | g.50626865T>C | CA412177091 | ARSA | c.653A>G (p.Asp218Gly) c.395A>G (p.Asp132Gly) n.1157A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50626865T>G | CA412177087 | ARSA | c.653A>C (p.Asp218Ala) c.395A>C (p.Asp132Ala) n.1157A>C | |
22 | g.50626866C>A | CA412177094 | ARSA | c.652G>T (p.Asp218Tyr) c.394G>T (p.Asp132Tyr) n.1156G>T | |
22 | g.50626866C>G | CA412177095 | ARSA | c.652G>C (p.Asp218His) c.394G>C (p.Asp132His) n.1156G>C | |
22 | g.50626866C>T | CA412177097 | ARSA | c.652G>A (p.Asp218Asn) c.394G>A (p.Asp132Asn) n.1156G>A | |
22 | g.50626867C>A | CA412177101 | ARSA | c.651G>T (p.Gln217His) c.393G>T (p.Gln131His) n.1155G>T | |
22 | g.50626867C>G | CA412177102 | ARSA | c.651G>C (p.Gln217His) c.393G>C (p.Gln131His) n.1155G>C | |
22 | g.50626867C>T | CA515391389 | ARSA | c.651G>A (p.Gln217=) c.393G>A (p.Gln131=) n.1155G>A | |
22 | g.50626868T>A | CA412177106 | ARSA | c.650A>T (p.Gln217Leu) c.392A>T (p.Gln131Leu) n.1154A>T | |
22 | g.50626868T>C | CA412177108 | ARSA | c.650A>G (p.Gln217Arg) c.392A>G (p.Gln131Arg) n.1154A>G | |
22 | g.50626868T>G | CA412177112 | ARSA | c.650A>C (p.Gln217Pro) c.392A>C (p.Gln131Pro) n.1154A>C | |
22 | g.50626869G>A | CA412177114 | ARSA | c.649C>T (p.Gln217Ter) c.391C>T (p.Gln131Ter) n.1153C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50626869G>C | CA412177117 | ARSA | c.649C>G (p.Gln217Glu) c.391C>G (p.Gln131Glu) n.1153C>G | |
22 | g.50626869G>T | CA412177119 | ARSA | c.649C>A (p.Gln217Lys) c.391C>A (p.Gln131Lys) n.1153C>A | |
22 | g.50626870G>A | CA515391394 | ARSA | c.648C>T (p.Arg216=) c.390C>T (p.Arg130=) n.1152C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50626870G>C | CA515391395 | ARSA | c.648C>G (p.Arg216=) c.390C>G (p.Arg130=) n.1152C>G | |
22 | g.50626870G>T | CA515391397 | ARSA | c.648C>A (p.Arg216=) c.390C>A (p.Arg130=) n.1152C>A | |
22 | g.50626871C>A | CA325531487 | ARSA | c.647G>T (p.Arg216Leu) c.389G>T (p.Arg130Leu) n.1151G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626871C= | CA2410959281 | ARSA | c.647G= (p.Arg216=) c.389G= (p.Arg130=) n.1151G= | |
22 | g.50626871C>G | CA412177124 | ARSA | c.647G>C (p.Arg216Pro) c.389G>C (p.Arg130Pro) n.1151G>C | |
22 | g.50626871C>T | CA10324955 | ARSA | c.647G>A (p.Arg216His) c.389G>A (p.Arg130His) n.1151G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626872G>A | CA325531490 | ARSA | c.646C>T (p.Arg216Cys) c.388C>T (p.Arg130Cys) n.1150C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50626872G>C | CA412177126 | ARSA | c.646C>G (p.Arg216Gly) c.388C>G (p.Arg130Gly) n.1150C>G | |
22 | g.50626872G= | CA2410959282 | ARSA | c.646C= (p.Arg216=) c.388C= (p.Arg130=) n.1150C= | |
22 | g.50626872G>T | CA412177131 | ARSA | c.646C>A (p.Arg216Ser) c.388C>A (p.Arg130Ser) n.1150C>A | |
22 | g.50626873C>A | CA10324956 | ARSA | c.645G>T (p.Gln215His) c.387G>T (p.Gln129His) n.1149G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626873C= | CA2410959283 | ARSA | c.645G= (p.Gln215=) c.387G= (p.Gln129=) n.1149G= | |
22 | g.50626873C>G | CA10324957 | ARSA | c.645G>C (p.Gln215His) c.387G>C (p.Gln129His) n.1149G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626873C>T | CA515391405 | ARSA | c.645G>A (p.Gln215=) c.387G>A (p.Gln129=) n.1149G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.50626874T>A | CA412177139 | ARSA | c.644A>T (p.Gln215Leu) c.386A>T (p.Gln129Leu) n.1148A>T | |
22 | g.50626874T>C | CA412177143 | ARSA | c.644A>G (p.Gln215Arg) c.386A>G (p.Gln129Arg) n.1148A>G | |
22 | g.50626874T>G | CA412177146 | ARSA | c.644A>C (p.Gln215Pro) c.386A>C (p.Gln129Pro) n.1148A>C | |
22 | g.50626875G>A | CA412177154 | ARSA | c.643C>T (p.Gln215Ter) c.385C>T (p.Gln129Ter) n.1147C>T | |
22 | g.50626875G>C | CA412177156 | ARSA | c.643C>G (p.Gln215Glu) c.385C>G (p.Gln129Glu) n.1147C>G | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50626875G>T | CA412177157 | ARSA | c.643C>A (p.Gln215Lys) c.385C>A (p.Gln129Lys) n.1147C>A | |
22 | g.50626876G>A | CA10324958 | ARSA | c.642C>T (p.Ala214=) c.384C>T (p.Ala128=) n.1146C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626876G>C | CA325531493 | ARSA | c.642C>G (p.Ala214=) c.384C>G (p.Ala128=) n.1146C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50626876G= | CA2410959284 | ARSA | c.642C= (p.Ala214=) c.384C= (p.Ala128=) n.1146C= | |
22 | g.50626876G>T | CA515391247 | ARSA | c.642C>A (p.Ala214=) c.384C>A (p.Ala128=) n.1146C>A | |
22 | g.50626877G>A | CA340036 | ARSA | c.641C>T (p.Ala214Val) c.383C>T (p.Ala128Val) n.1145C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626877G>C | CA412177162 | ARSA | c.641C>G (p.Ala214Gly) c.383C>G (p.Ala128Gly) n.1145C>G | dbSNP |
22 | g.50626877G= | CA2410959285 | ARSA | c.641C= (p.Ala214=) c.383C= (p.Ala128=) n.1145C= | |
22 | g.50626877G>T | CA10324959 | ARSA | c.641C>A (p.Ala214Asp) c.383C>A (p.Ala128Asp) n.1145C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626878C>A | CA412177166 | ARSA | c.640G>T (p.Ala214Ser) c.382G>T (p.Ala128Ser) n.1144G>T | |
22 | g.50626878C= | CA2410959286 | ARSA | c.640G= (p.Ala214=) c.382G= (p.Ala128=) n.1144G= | |
22 | g.50626878C>G | CA219046 | ARSA | c.640G>C (p.Ala214Pro) c.382G>C (p.Ala128Pro) n.1144G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50626878C>T | CA243175 | ARSA | c.640G>A (p.Ala214Thr) c.382G>A (p.Ala128Thr) n.1144G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626879G>A | CA515391252 | ARSA | c.639C>T (p.Asp213=) c.381C>T (p.Asp127=) n.1143C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50626879G>C | CA412177168 | ARSA | c.639C>G (p.Asp213Glu) c.381C>G (p.Asp127Glu) n.1143C>G | |
22 | g.50626879G= | CA2410959287 | ARSA | c.639C= (p.Asp213=) c.381C= (p.Asp127=) n.1143C= | |
22 | g.50626879G>T | CA412177170 | ARSA | c.639C>A (p.Asp213Glu) c.381C>A (p.Asp127Glu) n.1143C>A | |
22 | g.50626880T>A | CA412177171 | ARSA | c.638A>T (p.Asp213Val) c.380A>T (p.Asp127Val) n.1142A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626880T>C | CA412177172 | ARSA | c.638A>G (p.Asp213Gly) c.380A>G (p.Asp127Gly) n.1142A>G | |
22 | g.50626880T>G | CA412177174 | ARSA | c.638A>C (p.Asp213Ala) c.380A>C (p.Asp127Ala) n.1142A>C | |
22 | g.50626880T= | CA2410959288 | ARSA | c.638A= (p.Asp213=) c.380A= (p.Asp127=) n.1142A= | |
22 | g.50626881C>A | CA412177176 | ARSA | c.637G>T (p.Asp213Tyr) c.379G>T (p.Asp127Tyr) n.1141G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50626881C= | CA2410959289 | ARSA | c.637G= (p.Asp213=) c.379G= (p.Asp127=) n.1141G= | |
22 | g.50626881C>G | CA412177179 | ARSA | c.637G>C (p.Asp213His) c.379G>C (p.Asp127His) n.1141G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50626881C>T | CA10324960 | ARSA | c.637G>A (p.Asp213Asn) c.379G>A (p.Asp127Asn) n.1141G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626882G>A | CA146677 | ARSA | c.636C>T (p.Ala212=) c.378C>T (p.Ala126=) n.1140C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50626882G>C | CA515391255 | ARSA | c.636C>G (p.Ala212=) c.378C>G (p.Ala126=) n.1140C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.50626882G= | CA2410959290 | ARSA | c.636C= (p.Ala212=) c.378C= (p.Ala126=) n.1140C= | |
22 | g.50626882G>T | CA515391256 | ARSA | c.636C>A (p.Ala212=) c.378C>A (p.Ala126=) n.1140C>A | |
22 | g.50626883G>A | CA412177190 | ARSA | c.635C>T (p.Ala212Val) c.377C>T (p.Ala126Val) n.1139C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50626883G>C | CA412177191 | ARSA | c.635C>G (p.Ala212Gly) c.377C>G (p.Ala126Gly) n.1139C>G | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50626883G>T | CA412177192 | ARSA | c.635C>A (p.Ala212Asp) c.377C>A (p.Ala126Asp) n.1139C>A | |
22 | g.50626884C>A | CA412177194 | ARSA | c.634G>T (p.Ala212Ser) c.376G>T (p.Ala126Ser) n.1138G>T | |
22 | g.50626884C>G | CA412177196 | ARSA | c.634G>C (p.Ala212Pro) c.376G>C (p.Ala126Pro) n.1138G>C | |
22 | g.50626884C>T | CA412177195 | ARSA | c.634G>A (p.Ala212Thr) c.376G>A (p.Ala126Thr) n.1138G>A | |
22 | g.50626885C>A | CA412177199 | ARSA | c.633G>T (p.Met211Ile) c.375G>T (p.Met125Ile) n.1137G>T | |
22 | g.50626885C= | CA2410959291 | ARSA | c.633G= (p.Met211=) c.375G= (p.Met125=) n.1137G= | |
22 | g.50626885C>G | CA412177201 | ARSA | c.633G>C (p.Met211Ile) c.375G>C (p.Met125Ile) n.1137G>C | |
22 | g.50626885C>T | CA10324961 | ARSA | c.633G>A (p.Met211Ile) c.375G>A (p.Met125Ile) n.1137G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626886A= | CA2410959292 | ARSA | c.632T= (p.Met211=) c.374T= (p.Met125=) n.1136T= | |
22 | g.50626886A>C | CA412177204 | ARSA | c.632T>G (p.Met211Arg) c.374T>G (p.Met125Arg) n.1136T>G | |
22 | g.50626886A>G | CA412177206 | ARSA | c.632T>C (p.Met211Thr) c.374T>C (p.Met125Thr) n.1136T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.50626886A>T | CA412177208 | ARSA | c.632T>A (p.Met211Lys) c.374T>A (p.Met125Lys) n.1136T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50626887T>A | CA412177211 | ARSA | c.631A>T (p.Met211Leu) c.373A>T (p.Met125Leu) n.1135A>T | |
22 | g.50626887T>C | CA412177213 | ARSA | c.631A>G (p.Met211Val) c.373A>G (p.Met125Val) n.1135A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50626887T>G | CA412177215 | ARSA | c.631A>C (p.Met211Leu) c.373A>C (p.Met125Leu) n.1135A>C | |
22 | g.50626887dup | CA640358553 | ARSA | c.631dup (p.Met211AsnfsTer?) c.373dup (p.Met125AsnfsTer?) n.1135dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626888G>A | CA515391269 | ARSA | c.630C>T (p.Leu210=) c.372C>T (p.Leu124=) n.1134C>T | |
22 | g.50626888G>C | CA515391271 | ARSA | c.630C>G (p.Leu210=) c.372C>G (p.Leu124=) n.1134C>G | |
22 | g.50626888G>T | CA515391273 | ARSA | c.630C>A (p.Leu210=) c.372C>A (p.Leu124=) n.1134C>A | |
22 | g.50626889A= | CA2410959293 | ARSA | c.629T= (p.Leu210=) c.371T= (p.Leu124=) n.1133T= | |
22 | g.50626889A>C | CA412177217 | ARSA | c.629T>G (p.Leu210Arg) c.371T>G (p.Leu124Arg) n.1133T>G | |
22 | g.50626889A>G | CA412177219 | ARSA | c.629T>C (p.Leu210Pro) c.371T>C (p.Leu124Pro) n.1133T>C | ClinVar |
22 | g.50626889A>T | CA10324962 | ARSA | c.629T>A (p.Leu210His) c.371T>A (p.Leu124His) n.1133T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626890G>A | CA412177229 | ARSA | c.628C>T (p.Leu210Phe) c.370C>T (p.Leu124Phe) n.1132C>T | |
22 | g.50626890G>C | CA412177226 | ARSA | c.628C>G (p.Leu210Val) c.370C>G (p.Leu124Val) n.1132C>G | |
22 | g.50626890G>T | CA412177221 | ARSA | c.628C>A (p.Leu210Ile) c.370C>A (p.Leu124Ile) n.1132C>A | |
22 | g.50626891G>A | CA515391275 | ARSA | c.627C>T (p.Asp209=) c.369C>T (p.Asp123=) n.1131C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626891G>C | CA412177232 | ARSA | c.627C>G (p.Asp209Glu) c.369C>G (p.Asp123Glu) n.1131C>G | |
22 | g.50626891G= | CA2410959294 | ARSA | c.627C= (p.Asp209=) c.369C= (p.Asp123=) n.1131C= | |
22 | g.50626891G>T | CA412177233 | ARSA | c.627C>A (p.Asp209Glu) c.369C>A (p.Asp123Glu) n.1131C>A | |
22 | g.50626892T>A | CA412177237 | ARSA | c.626A>T (p.Asp209Val) c.368A>T (p.Asp123Val) n.1130A>T | |
22 | g.50626892T>C | CA412177238 | ARSA | c.626A>G (p.Asp209Gly) c.368A>G (p.Asp123Gly) n.1130A>G | |
22 | g.50626892T>G | CA412177239 | ARSA | c.626A>C (p.Asp209Ala) c.368A>C (p.Asp123Ala) n.1130A>C | |
22 | g.50626893C>A | CA412177243 | ARSA | c.625G>T (p.Asp209Tyr) c.367G>T (p.Asp123Tyr) n.1129G>T | |
22 | g.50626893C>G | CA412177245 | ARSA | c.625G>C (p.Asp209His) c.367G>C (p.Asp123His) n.1129G>C | |
22 | g.50626893C>T | CA412177246 | ARSA | c.625G>A (p.Asp209Asn) c.367G>A (p.Asp123Asn) n.1129G>A | COSMIC |
22 | g.50626894A= | CA2410959295 | ARSA | c.624T= (p.His208=) c.366T= (p.His122=) n.1128T= | |
22 | g.50626894A>C | CA412177248 | ARSA | c.624T>G (p.His208Gln) c.366T>G (p.His122Gln) n.1128T>G | |
22 | g.50626894A>G | CA10324963 | ARSA | c.624T>C (p.His208=) c.366T>C (p.His122=) n.1128T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626894A>T | CA412177252 | ARSA | c.624T>A (p.His208Gln) c.366T>A (p.His122Gln) n.1128T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50626895T>A | CA412177255 | ARSA | c.623A>T (p.His208Leu) c.365A>T (p.His122Leu) n.1127A>T | |
22 | g.50626895T>C | CA10324964 | ARSA | c.623A>G (p.His208Arg) c.365A>G (p.His122Arg) n.1127A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626895T>G | CA412177257 | ARSA | c.623A>C (p.His208Pro) c.365A>C (p.His122Pro) n.1127A>C | |
22 | g.50626895T= | CA2410959297 | ARSA | c.623A= (p.His208=) c.365A= (p.His122=) n.1127A= | |
22 | g.50626895_50626896del | CA913088707 | ARSA | c.622_623del (p.His208Ter) c.364_365del (p.His122Ter) n.1126_1127del | |
22 | g.50626895_50626896delinsTG | CA2410959296 | ARSA | c.622_623delinsCA (p.His208=) c.364_365delinsCA (p.His122=) n.1126_1127delinsCA | |
22 | g.50626896G>A | CA412177264 | ARSA | c.622C>T (p.His208Tyr) c.364C>T (p.His122Tyr) n.1126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626896G>C | CA412177260 | ARSA | c.622C>G (p.His208Asp) c.364C>G (p.His122Asp) n.1126C>G | |
22 | g.50626896G= | CA2410959298 | ARSA | c.622C= (p.His208=) c.364C= (p.His122=) n.1126C= | |
22 | g.50626896G>T | CA412177262 | ARSA | c.622C>A (p.His208Asn) c.364C>A (p.His122Asn) n.1126C>A | |
22 | g.50626898del | CA658824687 | ARSA | c.622del (p.His208MetfsTer?) c.364del (p.His122MetfsTer?) n.1126del | ClinVar dbSNP |
22 | g.50626897G>A | CA515391282 | ARSA | c.621C>T (p.Ala207=) c.363C>T (p.Ala121=) n.1125C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.50626897G>C | CA515391284 | ARSA | c.621C>G (p.Ala207=) c.363C>G (p.Ala121=) n.1125C>G | |
22 | g.50626897G>T | CA515391287 | ARSA | c.621C>A (p.Ala207=) c.363C>A (p.Ala121=) n.1125C>A | |
22 | g.50626898G>A | CA412177266 | ARSA | c.620C>T (p.Ala207Val) c.362C>T (p.Ala121Val) n.1124C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.50626898G>C | CA412177269 | ARSA | c.620C>G (p.Ala207Gly) c.362C>G (p.Ala121Gly) n.1124C>G | |
22 | g.50626898G= | CA2410959299 | ARSA | c.620C= (p.Ala207=) c.362C= (p.Ala121=) n.1124C= | |
22 | g.50626898G>T | CA10324965 | ARSA | c.620C>A (p.Ala207Asp) c.362C>A (p.Ala121Asp) n.1124C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626899C>A | CA412177273 | ARSA | c.619G>T (p.Ala207Ser) c.361G>T (p.Ala121Ser) n.1123G>T | |
22 | g.50626899C= | CA2410959300 | ARSA | c.619G= (p.Ala207=) c.361G= (p.Ala121=) n.1123G= | |
22 | g.50626899C>G | CA412177275 | ARSA | c.619G>C (p.Ala207Pro) c.361G>C (p.Ala121Pro) n.1123G>C | |
22 | g.50626899C>T | CA10324966 | ARSA | c.619G>A (p.Ala207Thr) c.361G>A (p.Ala121Thr) n.1123G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626900G>A | CA10324967 | ARSA | c.618C>T (p.Phe206=) c.360C>T (p.Phe120=) n.1122C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50626900G>C | CA412177279 | ARSA | c.618C>G (p.Phe206Leu) c.360C>G (p.Phe120Leu) n.1122C>G | |
22 | g.50626900G= | CA2410959301 | ARSA | c.618C= (p.Phe206=) c.360C= (p.Phe120=) n.1122C= | |
22 | g.50626900G>T | CA412177280 | ARSA | c.618C>A (p.Phe206Leu) c.360C>A (p.Phe120Leu) n.1122C>A | |
22 | g.50626901A>C | CA412177282 | ARSA | c.617T>G (p.Phe206Cys) c.359T>G (p.Phe120Cys) n.1121T>G | |
22 | g.50626901A>G | CA412177284 | ARSA | c.617T>C (p.Phe206Ser) c.359T>C (p.Phe120Ser) n.1121T>C | |
22 | g.50626901A>T | CA412177287 | ARSA | c.617T>A (p.Phe206Tyr) c.359T>A (p.Phe120Tyr) n.1121T>A | |
22 | g.50626903dup | CA2573158317 | ARSA | c.617dup (p.Ala207ArgfsTer3) c.359dup (p.Ala121ArgfsTer3) n.1121dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.50626902A= | CA2410959302 | ARSA | c.616T= (p.Phe206=) c.358T= (p.Phe120=) n.1120T= | |
22 | g.50626902A>C | CA412177291 | ARSA | c.616T>G (p.Phe206Val) c.358T>G (p.Phe120Val) n.1120T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626902A>G | CA412177289 | ARSA | c.616T>C (p.Phe206Leu) c.358T>C (p.Phe120Leu) n.1120T>C | |
22 | g.50626902A>T | CA412177288 | ARSA | c.616T>A (p.Phe206Ile) c.358T>A (p.Phe120Ile) n.1120T>A | |
22 | g.50626903A>C | CA515391291 | ARSA | c.615T>G (p.Ala205=) c.357T>G (p.Ala119=) n.1119T>G | |
22 | g.50626903A>G | CA515391292 | ARSA | c.615T>C (p.Ala205=) c.357T>C (p.Ala119=) n.1119T>C | |
22 | g.50626903A>T | CA515391293 | ARSA | c.615T>A (p.Ala205=) c.357T>A (p.Ala119=) n.1119T>A | |
22 | g.50626904G>A | CA412177297 | ARSA | c.614C>T (p.Ala205Val) c.356C>T (p.Ala119Val) n.1118C>T | |
22 | g.50626904G>C | CA412177293 | ARSA | c.614C>G (p.Ala205Gly) c.356C>G (p.Ala119Gly) n.1118C>G | |
22 | g.50626904G>T | CA412177295 | ARSA | c.614C>A (p.Ala205Asp) c.356C>A (p.Ala119Asp) n.1118C>A | |
22 | g.50626905C>A | CA412177299 | ARSA | c.613G>T (p.Ala205Ser) c.355G>T (p.Ala119Ser) n.1117G>T | |
22 | g.50626905C>G | CA412177301 | ARSA | c.613G>C (p.Ala205Pro) c.355G>C (p.Ala119Pro) n.1117G>C | |
22 | g.50626905C>T | CA412177303 | ARSA | c.613G>A (p.Ala205Thr) c.355G>A (p.Ala119Thr) n.1117G>A | |
22 | g.50626906C>A | CA412177305 | ARSA | c.612G>T (p.Met204Ile) c.354G>T (p.Met118Ile) n.1116G>T | |
22 | g.50626906C>G | CA412177307 | ARSA | c.612G>C (p.Met204Ile) c.354G>C (p.Met118Ile) n.1116G>C | |
22 | g.50626906C>T | CA412177308 | ARSA | c.612G>A (p.Met204Ile) c.354G>A (p.Met118Ile) n.1116G>A | |
22 | g.50626906_50626907insTA | CA2577767964 | ARSA | c.611_612insTA (p.Met204IlefsTer?) c.353_354insTA (p.Met118IlefsTer?) n.1115_1116insTA | |
22 | g.50626907A= | CA2410959303 | ARSA | c.611T= (p.Met204=) c.353T= (p.Met118=) n.1115T= | |
22 | g.50626907A>C | CA412177309 | ARSA | c.611T>G (p.Met204Arg) c.353T>G (p.Met118Arg) n.1115T>G | |
22 | g.50626907A>G | CA412177310 | ARSA | c.611T>C (p.Met204Thr) c.353T>C (p.Met118Thr) n.1115T>C | |
22 | g.50626907A>T | CA412177312 | ARSA | c.611T>A (p.Met204Lys) c.353T>A (p.Met118Lys) n.1115T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626908T>A | CA412177314 | ARSA | c.610A>T (p.Met204Leu) c.352A>T (p.Met118Leu) n.1114A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50626908T>C | CA412177316 | ARSA | c.610A>G (p.Met204Val) c.352A>G (p.Met118Val) n.1114A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50626908T>G | CA412177318 | ARSA | c.610A>C (p.Met204Leu) c.352A>C (p.Met118Leu) n.1114A>C | |
22 | g.50626908T= | CA2410959304 | ARSA | c.610A= (p.Met204=) c.352A= (p.Met118=) n.1114A= | |
22 | g.50626909_50626910del | CA2580099970 | ARSA | c.609_610del (p.Met204GlyfsTer5) c.351_352del (p.Met118GlyfsTer5) n.1113_1114del | ClinVar |
22 | g.50626909G>A | CA515391308 | ARSA | c.609C>T (p.Tyr203=) c.351C>T (p.Tyr117=) n.1113C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50626909G>C | CA412177321 | ARSA | c.609C>G (p.Tyr203Ter) c.351C>G (p.Tyr117Ter) n.1113C>G | |
22 | g.50626909G>T | CA412177323 | ARSA | c.609C>A (p.Tyr203Ter) c.351C>A (p.Tyr117Ter) n.1113C>A | |
22 | g.50626910T>A | CA412177325 | ARSA | c.608A>T (p.Tyr203Phe) c.350A>T (p.Tyr117Phe) n.1112A>T | |
22 | g.50626910T>C | CA219044 | ARSA | c.608A>G (p.Tyr203Cys) c.350A>G (p.Tyr117Cys) n.1112A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626910T>G | CA412177328 | ARSA | c.608A>C (p.Tyr203Ser) c.350A>C (p.Tyr117Ser) n.1112A>C | |
22 | g.50626910T= | CA2410959305 | ARSA | c.608A= (p.Tyr203=) c.350A= (p.Tyr117=) n.1112A= | |
22 | g.50626911A= | CA2410959306 | ARSA | c.607T= (p.Tyr203=) c.349T= (p.Tyr117=) n.1111T= | |
22 | g.50626911A>C | CA412177332 | ARSA | c.607T>G (p.Tyr203Asp) c.349T>G (p.Tyr117Asp) n.1111T>G | |
22 | g.50626911A>G | CA412177333 | ARSA | c.607T>C (p.Tyr203His) c.349T>C (p.Tyr117His) n.1111T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50626911A>T | CA412177336 | ARSA | c.607T>A (p.Tyr203Asn) c.349T>A (p.Tyr117Asn) n.1111T>A | |
22 | g.50626912G>A | CA515391314 | ARSA | c.606C>T (p.Arg202=) c.348C>T (p.Arg116=) n.1110C>T | |
22 | g.50626912G>C | CA515391315 | ARSA | c.606C>G (p.Arg202=) c.348C>G (p.Arg116=) n.1110C>G | |
22 | g.50626912G>T | CA515391316 | ARSA | c.606C>A (p.Arg202=) c.348C>A (p.Arg116=) n.1110C>A | |
22 | g.50626913C>A | CA412177337 | ARSA | c.605G>T (p.Arg202Leu) c.347G>T (p.Arg116Leu) n.1109G>T | |
22 | g.50626913C= | CA2410959307 | ARSA | c.605G= (p.Arg202=) c.347G= (p.Arg116=) n.1109G= | |
22 | g.50626913C>G | CA412177339 | ARSA | c.605G>C (p.Arg202Pro) c.347G>C (p.Arg116Pro) n.1109G>C | |
22 | g.50626913C>T | CA10324968 | ARSA | c.605G>A (p.Arg202His) c.347G>A (p.Arg116His) n.1109G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626914G>A | CA10324969 | ARSA | c.604C>T (p.Arg202Cys) c.346C>T (p.Arg116Cys) n.1108C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626914G>C | CA412177342 | ARSA | c.604C>G (p.Arg202Gly) c.346C>G (p.Arg116Gly) n.1108C>G | |
22 | g.50626914G= | CA2410959308 | ARSA | c.604C= (p.Arg202=) c.346C= (p.Arg116=) n.1108C= | |
22 | g.50626914G>T | CA412177344 | ARSA | c.604C>A (p.Arg202Ser) c.346C>A (p.Arg116Ser) n.1108C>A | |
22 | g.50626916del | CA2657593447 | ARSA | c.604del (p.Arg202AlafsTer?) c.346del (p.Arg116AlafsTer?) n.1108del | gnomAD v4 |
22 | g.50626915G>A | CA515391319 | ARSA | c.603C>T (p.Ala201=) c.345C>T (p.Ala115=) n.1107C>T | |
22 | g.50626915G>C | CA515391320 | ARSA | c.603C>G (p.Ala201=) c.345C>G (p.Ala115=) n.1107C>G | |
22 | g.50626915G= | CA2410959309 | ARSA | c.603C= (p.Ala201=) c.345C= (p.Ala115=) n.1107C= | |
22 | g.50626915G>T | CA515391321 | ARSA | c.603C>A (p.Ala201=) c.345C>A (p.Ala115=) n.1107C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.50626916G>A | CA412177352 | ARSA | c.602C>T (p.Ala201Val) c.344C>T (p.Ala115Val) n.1106C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626916G>C | CA412177350 | ARSA | c.602C>G (p.Ala201Gly) c.344C>G (p.Ala115Gly) n.1106C>G | |
22 | g.50626916G= | CA2410959310 | ARSA | c.602C= (p.Ala201=) c.344C= (p.Ala115=) n.1106C= | |
22 | g.50626916G>T | CA412177348 | ARSA | c.602C>A (p.Ala201Asp) c.344C>A (p.Ala115Asp) n.1106C>A | |
22 | g.50626917C>A | CA10324970 | ARSA | c.601G>T (p.Ala201Ser) c.343G>T (p.Ala115Ser) n.1105G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626917C= | CA2410959311 | ARSA | c.601G= (p.Ala201=) c.343G= (p.Ala115=) n.1105G= | |
22 | g.50626917C>G | CA412177356 | ARSA | c.601G>C (p.Ala201Pro) c.343G>C (p.Ala115Pro) n.1105G>C | |
22 | g.50626917C>T | CA325531506 | ARSA | c.601G>A (p.Ala201Thr) c.343G>A (p.Ala115Thr) n.1105G>A | dbSNP |
22 | g.50626918C>A | CA412177358 | ARSA | c.600G>T (p.Glu200Asp) c.342G>T (p.Glu114Asp) n.1104G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626918C= | CA2410959312 | ARSA | c.600G= (p.Glu200=) c.342G= (p.Glu114=) n.1104G= | |
22 | g.50626918C>G | CA412177361 | ARSA | c.600G>C (p.Glu200Asp) c.342G>C (p.Glu114Asp) n.1104G>C | |
22 | g.50626918C>T | CA515391329 | ARSA | c.600G>A (p.Glu200=) c.342G>A (p.Glu114=) n.1104G>A | |
22 | g.50626919T>A | CA412177363 | ARSA | c.599A>T (p.Glu200Val) c.341A>T (p.Glu114Val) n.1103A>T | |
22 | g.50626919T>C | CA412177366 | ARSA | c.599A>G (p.Glu200Gly) c.341A>G (p.Glu114Gly) n.1103A>G | |
22 | g.50626919T>G | CA412177367 | ARSA | c.599A>C (p.Glu200Ala) c.341A>C (p.Glu114Ala) n.1103A>C | |
22 | g.50626920C>A | CA412177369 | ARSA | c.598G>T (p.Glu200Ter) c.340G>T (p.Glu114Ter) n.1102G>T | |
22 | g.50626920C= | CA2410959313 | ARSA | c.598G= (p.Glu200=) c.340G= (p.Glu114=) n.1102G= | |
22 | g.50626920C>G | CA325531507 | ARSA | c.598G>C (p.Glu200Gln) c.340G>C (p.Glu114Gln) n.1102G>C | dbSNP |
22 | g.50626920C>T | CA412177371 | ARSA | c.598G>A (p.Glu200Lys) c.340G>A (p.Glu114Lys) n.1102G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.50626921T>A | CA515391338 | ARSA | c.597A>T (p.Leu199=) c.339A>T (p.Leu113=) n.1101A>T | |
22 | g.50626921T>C | CA515391339 | ARSA | c.597A>G (p.Leu199=) c.339A>G (p.Leu113=) n.1101A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50626921T>G | CA515391340 | ARSA | c.597A>C (p.Leu199=) c.339A>C (p.Leu113=) n.1101A>C | |
22 | g.50626922A>C | CA412177374 | ARSA | c.596T>G (p.Leu199Arg) c.338T>G (p.Leu113Arg) n.1100T>G | |
22 | g.50626922A>G | CA412177375 | ARSA | c.596T>C (p.Leu199Pro) c.338T>C (p.Leu113Pro) n.1100T>C | |
22 | g.50626922A>T | CA412177376 | ARSA | c.596T>A (p.Leu199Gln) c.338T>A (p.Leu113Gln) n.1100T>A | |
22 | g.50626923G>A | CA515391345 | ARSA | c.595C>T (p.Leu199=) c.337C>T (p.Leu113=) n.1099C>T | ClinVar |
22 | g.50626923G>C | CA412177378 | ARSA | c.595C>G (p.Leu199Val) c.337C>G (p.Leu113Val) n.1099C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50626923G>T | CA412177380 | ARSA | c.595C>A (p.Leu199Ile) c.337C>A (p.Leu113Ile) n.1099C>A | |
22 | g.50626924T>A | CA515391347 | ARSA | c.594A>T (p.Gly198=) c.336A>T (p.Gly112=) n.1098A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50626924T>C | CA515391348 | ARSA | c.594A>G (p.Gly198=) c.336A>G (p.Gly112=) n.1098A>G | |
22 | g.50626924T>G | CA515391349 | ARSA | c.594A>C (p.Gly198=) c.336A>C (p.Gly112=) n.1098A>C | |
22 | g.50626925C>A | CA412177382 | ARSA | c.593G>T (p.Gly198Val) c.335G>T (p.Gly112Val) n.1097G>T | |
22 | g.50626925C>G | CA412177385 | ARSA | c.593G>C (p.Gly198Ala) c.335G>C (p.Gly112Ala) n.1097G>C | |
22 | g.50626925C>T | CA412177384 | ARSA | c.593G>A (p.Gly198Glu) c.335G>A (p.Gly112Glu) n.1097G>A | |
22 | g.50626926C>A | CA412177386 | ARSA | c.592G>T (p.Gly198Ter) c.334G>T (p.Gly112Ter) n.1096G>T | |
22 | g.50626926C= | CA2410959314 | ARSA | c.592G= (p.Gly198=) c.334G= (p.Gly112=) n.1096G= | |
22 | g.50626926C>G | CA412177388 | ARSA | c.592G>C (p.Gly198Arg) c.334G>C (p.Gly112Arg) n.1096G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626926C>T | CA10324971 | ARSA | c.592G>A (p.Gly198Arg) c.334G>A (p.Gly112Arg) n.1096G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626927G>A | CA10324972 | ARSA | c.591C>T (p.Pro197=) c.333C>T (p.Pro111=) n.1095C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626927G>C | CA515391354 | ARSA | c.591C>G (p.Pro197=) c.333C>G (p.Pro111=) n.1095C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50626927G= | CA2410959315 | ARSA | c.591C= (p.Pro197=) c.333C= (p.Pro111=) n.1095C= | |
22 | g.50626927G>T | CA515391355 | ARSA | c.591C>A (p.Pro197=) c.333C>A (p.Pro111=) n.1095C>A | |
22 | g.50626929del | CA2657593473 | ARSA | c.591del (p.Gly198AspfsTer2) c.333del (p.Gly112AspfsTer2) n.1095del | gnomAD v4 |
22 | g.50626928G>A | CA412177393 | ARSA | c.590C>T (p.Pro197Leu) c.332C>T (p.Pro111Leu) n.1094C>T | |
22 | g.50626928G>C | CA412177405 | ARSA | c.590C>G (p.Pro197Arg) c.332C>G (p.Pro111Arg) n.1094C>G | |
22 | g.50626928G>T | CA412177408 | ARSA | c.590C>A (p.Pro197His) c.332C>A (p.Pro111His) n.1094C>A | |
22 | g.50626929G>A | CA412177411 | ARSA | c.589C>T (p.Pro197Ser) c.331C>T (p.Pro111Ser) n.1093C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626929G>C | CA412177412 | ARSA | c.589C>G (p.Pro197Ala) c.331C>G (p.Pro111Ala) n.1093C>G | |
22 | g.50626929G= | CA2410959316 | ARSA | c.589C= (p.Pro197=) c.331C= (p.Pro111=) n.1093C= | |
22 | g.50626929G>T | CA412177415 | ARSA | c.589C>A (p.Pro197Thr) c.331C>A (p.Pro111Thr) n.1093C>A | |
22 | g.50626930C>A | CA10324974 | ARSA | c.588G>T (p.Leu196=) c.330G>T (p.Leu110=) n.1092G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626930C= | CA2410959317 | ARSA | c.588G= (p.Leu196=) c.330G= (p.Leu110=) n.1092G= | |
22 | g.50626930C>G | CA515391356 | ARSA | c.588G>C (p.Leu196=) c.330G>C (p.Leu110=) n.1092G>C | |
22 | g.50626930C>T | CA10324973 | ARSA | c.588G>A (p.Leu196=) c.330G>A (p.Leu110=) n.1092G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626931A>C | CA412177422 | ARSA | c.587T>G (p.Leu196Arg) c.329T>G (p.Leu110Arg) n.1091T>G | |
22 | g.50626931A>G | CA412177426 | ARSA | c.587T>C (p.Leu196Pro) c.329T>C (p.Leu110Pro) n.1091T>C | |
22 | g.50626931A>T | CA412177424 | ARSA | c.587T>A (p.Leu196Gln) c.329T>A (p.Leu110Gln) n.1091T>A | |
22 | g.50626932G>A | CA515391360 | ARSA | c.586C>T (p.Leu196=) c.328C>T (p.Leu110=) n.1090C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50626932G>C | CA412177428 | ARSA | c.586C>G (p.Leu196Val) c.328C>G (p.Leu110Val) n.1090C>G | |
22 | g.50626932G>T | CA412177430 | ARSA | c.586C>A (p.Leu196Met) c.328C>A (p.Leu110Met) n.1090C>A | |
22 | g.50626933C>A | CA146675 | ARSA | c.585G>T (p.Trp195Cys) c.327G>T (p.Trp109Cys) n.1089G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626933C= | CA2410959318 | ARSA | c.585G= (p.Trp195=) c.327G= (p.Trp109=) n.1089G= | |
22 | g.50626933C>G | CA412177433 | ARSA | c.585G>C (p.Trp195Cys) c.327G>C (p.Trp109Cys) n.1089G>C | |
22 | g.50626933C>T | CA412177434 | ARSA | c.585G>A (p.Trp195Ter) c.327G>A (p.Trp109Ter) n.1089G>A |