Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50626752G>A | CA515391254 | ARSA | c.693C>T (p.His231=) c.435C>T (p.His145=) n.1270C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50626752G>C | CA412176726 | ARSA | c.693C>G (p.His231Gln) c.435C>G (p.His145Gln) n.1270C>G | |
22 | g.50626752G>T | CA412176728 | ARSA | c.693C>A (p.His231Gln) c.435C>A (p.His145Gln) n.1270C>A | |
22 | g.50626753T>A | CA412176734 | ARSA | c.692A>T (p.His231Leu) c.434A>T (p.His145Leu) n.1269A>T | |
22 | g.50626753T>C | CA412176732 | ARSA | c.692A>G (p.His231Arg) c.434A>G (p.His145Arg) n.1269A>G | |
22 | g.50626753T>G | CA412176730 | ARSA | c.692A>C (p.His231Pro) c.434A>C (p.His145Pro) n.1269A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50626754G>A | CA412176737 | ARSA | c.691C>T (p.His231Tyr) c.433C>T (p.His145Tyr) n.1268C>T | |
22 | g.50626754G>C | CA412176741 | ARSA | c.691C>G (p.His231Asp) c.433C>G (p.His145Asp) n.1268C>G | |
22 | g.50626754G>T | CA412176744 | ARSA | c.691C>A (p.His231Asn) c.433C>A (p.His145Asn) n.1268C>A | |
22 | g.50626755G>A | CA515391262 | ARSA | c.690C>T (p.Thr230=) c.432C>T (p.Thr144=) n.1267C>T | |
22 | g.50626755G>C | CA515391263 | ARSA | c.690C>G (p.Thr230=) c.432C>G (p.Thr144=) n.1267C>G | |
22 | g.50626755G>T | CA515391259 | ARSA | c.690C>A (p.Thr230=) c.432C>A (p.Thr144=) n.1267C>A | |
22 | g.50626756G>A | CA412176747 | ARSA | c.689C>T (p.Thr230Ile) c.431C>T (p.Thr144Ile) n.1266C>T | dbSNP |
22 | g.50626756G>C | CA412176751 | ARSA | c.689C>G (p.Thr230Ser) c.431C>G (p.Thr144Ser) n.1266C>G | |
22 | g.50626756G= | CA2410959217 | ARSA | c.689C= (p.Thr230=) c.431C= (p.Thr144=) n.1266C= | |
22 | g.50626756G>T | CA412176754 | ARSA | c.689C>A (p.Thr230Asn) c.431C>A (p.Thr144Asn) n.1266C>A | |
22 | g.50626757T>A | CA412176757 | ARSA | c.688A>T (p.Thr230Ser) c.430A>T (p.Thr144Ser) n.1265A>T | |
22 | g.50626757T>C | CA412176759 | ARSA | c.688A>G (p.Thr230Ala) c.430A>G (p.Thr144Ala) n.1265A>G | dbSNP |
22 | g.50626757T>G | CA412176762 | ARSA | c.688A>C (p.Thr230Pro) c.430A>C (p.Thr144Pro) n.1265A>C | |
22 | g.50626757T= | CA2410959218 | ARSA | c.688A= (p.Thr230=) c.430A= (p.Thr144=) n.1265A= | |
22 | g.50626758G>A | CA515391265 | ARSA | c.687C>T (p.His229=) c.429C>T (p.His143=) n.1264C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50626758G>C | CA412176765 | ARSA | c.687C>G (p.His229Gln) c.429C>G (p.His143Gln) n.1264C>G | |
22 | g.50626758G>T | CA412176769 | ARSA | c.687C>A (p.His229Gln) c.429C>A (p.His143Gln) n.1264C>A | |
22 | g.50626759T>A | CA412176772 | ARSA | c.686A>T (p.His229Leu) c.428A>T (p.His143Leu) n.1263A>T | |
22 | g.50626759T>C | CA412176776 | ARSA | c.686A>G (p.His229Arg) c.428A>G (p.His143Arg) n.1263A>G | |
22 | g.50626759T>G | CA412176779 | ARSA | c.686A>C (p.His229Pro) c.428A>C (p.His143Pro) n.1263A>C | |
22 | g.50626760G>A | CA219050 | ARSA | c.685C>T (p.His229Tyr) c.427C>T (p.His143Tyr) n.1262C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626760G>C | CA412176785 | ARSA | c.685C>G (p.His229Asp) c.427C>G (p.His143Asp) n.1262C>G | |
22 | g.50626760G= | CA2410959219 | ARSA | c.685C= (p.His229=) c.427C= (p.His143=) n.1262C= | |
22 | g.50626760G>T | CA412176781 | ARSA | c.685C>A (p.His229Asn) c.427C>A (p.His143Asn) n.1262C>A | |
22 | g.50626761C>A | CA412176795 | ARSA | c.685-1G>T (n.685-1G>T) c.427-1G>T (n.427-1G>T) n.1261G>T | |
22 | g.50626761C= | CA2410959220 | ARSA | c.685-1G= (n.685-1G=) c.427-1G= (n.427-1G=) n.1261G= | |
22 | g.50626761C>G | CA412176799 | ARSA | c.685-1G>C (n.685-1G>C) c.427-1G>C (n.427-1G>C) n.1261G>C | |
22 | g.50626761C>T | CA412176796 | ARSA | c.685-1G>A (n.685-1G>A) c.427-1G>A (n.427-1G>A) n.1261G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.50626762T>A | CA412176802 | ARSA | c.685-2A>T (n.685-2A>T) c.427-2A>T (n.427-2A>T) n.1260A>T | |
22 | g.50626762T>C | CA412176804 | ARSA | c.685-2A>G (n.685-2A>G) c.427-2A>G (n.427-2A>G) n.1260A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626762T>G | CA412176807 | ARSA | c.685-2A>C (n.685-2A>C) c.427-2A>C (n.427-2A>C) n.1260A>C | |
22 | g.50626762T= | CA2410959221 | ARSA | c.685-2A= (n.685-2A=) c.427-2A= (n.427-2A=) n.1260A= | |
22 | g.50626762_50626763delinsTG | CA2410959222 | ARSA | c.685-3_685-2delinsCA (n.685-3_685-2delinsCA) c.427-3_427-2delinsCA (n.427-3_427-2delinsCA) n.1259_1260delinsCA | |
22 | g.50626767del | CA2410959223 | ARSA | c.685-3del (n.685-3del) c.427-3del (n.427-3del) n.1259del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50626764G>A | CA2573158313 | ARSA | c.685-4C>T (n.685-4C>T) c.427-4C>T (n.427-4C>T) n.1258C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50626764G>C | CA2410959225 | ARSA | c.685-4C>G (n.685-4C>G) c.427-4C>G (n.427-4C>G) n.1258C>G | dbSNP |
22 | g.50626764G= | CA2410959224 | ARSA | c.685-4C= (n.685-4C=) c.427-4C= (n.427-4C=) n.1258C= | |
22 | g.50626765G>A | CA2573158314 | ARSA | c.685-5C>T (n.685-5C>T) c.427-5C>T (n.427-5C>T) n.1257C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50626765G>C | CA913187458 | ARSA | c.685-5C>G (n.685-5C>G) c.427-5C>G (n.427-5C>G) n.1257C>G | ClinVar |
22 | g.50626766G>A | CA2580099959 | ARSA | c.685-6C>T (n.685-6C>T) c.427-6C>T (n.427-6C>T) n.1256C>T | ClinVar |
22 | g.50626766G>C | CA2657593276 | ARSA | c.685-6C>G (n.685-6C>G) c.427-6C>G (n.427-6C>G) n.1256C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50626767G>A | CA640358569 | ARSA | c.685-7C>T (n.685-7C>T) c.427-7C>T (n.427-7C>T) n.1255C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626767G= | CA2410959226 | ARSA | c.685-7C= (n.685-7C=) c.427-7C= (n.427-7C=) n.1255C= | |
22 | g.50626767G>T | CA220989 | ARSA | c.685-7C>A (n.685-7C>A) c.427-7C>A (n.427-7C>A) n.1255C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50626768C= | CA2410959227 | ARSA | c.685-8G= (n.685-8G=) c.427-8G= (n.427-8G=) n.1254G= | |
22 | g.50626768C>T | CA10324937 | ARSA | c.685-8G>A (n.685-8G>A) c.427-8G>A (n.427-8G>A) n.1254G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626769A>G | CA2657593283 | ARSA | c.685-9T>C (n.685-9T>C) c.427-9T>C (n.427-9T>C) n.1253T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50626771del | CA2697552827 | ARSA | c.685-9del (n.685-9del) c.427-9del (n.427-9del) n.1253del | ClinVar |
22 | g.50626770A>G | CA2657593285 | ARSA | c.685-10T>C (n.685-10T>C) c.427-10T>C (n.427-10T>C) n.1252T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50626772G>C | CA2657593288 | ARSA | c.685-12C>G (n.685-12C>G) c.427-12C>G (n.427-12C>G) n.1250C>G | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50626772G>T | CA2657593289 | ARSA | c.685-12C>A (n.685-12C>A) c.427-12C>A (n.427-12C>A) n.1250C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50626774C= | CA2410959228 | ARSA | c.685-14G= (n.685-14G=) c.427-14G= (n.427-14G=) n.1248G= | |
22 | g.50626774C>G | CA2577767958 | ARSA | c.685-14G>C (n.685-14G>C) c.427-14G>C (n.427-14G>C) n.1248G>C | ClinVar |
22 | g.50626774C>T | CA640358570 | ARSA | c.685-14G>A (n.685-14G>A) c.427-14G>A (n.427-14G>A) n.1248G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626777G>T | CA2819316473 | ARSA | c.685-17C>A (n.685-17C>A) c.427-17C>A (n.427-17C>A) n.1245C>A | |
22 | g.50626778A= | CA2410959229 | ARSA | c.685-18T= (n.685-18T=) c.427-18T= (n.427-18T=) n.1244T= | |
22 | g.50626778A>C | CA640358571 | ARSA | c.685-18T>G (n.685-18T>G) c.427-18T>G (n.427-18T>G) n.1244T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626778A>G | CA10324938 | ARSA | c.685-18T>C (n.685-18T>C) c.427-18T>C (n.427-18T>C) n.1244T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.50626779G>A | CA2657593303 | ARSA | c.685-19C>T (n.685-19C>T) c.427-19C>T (n.427-19C>T) n.1243C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50626780T>A | CA2657593305 | ARSA | c.685-20A>T (n.685-20A>T) c.427-20A>T (n.427-20A>T) n.1242A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50626781T>A | CA1026680968 | ARSA | c.685-21A>T (n.685-21A>T) c.427-21A>T (n.427-21A>T) n.1241A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626781T= | CA2410959230 | ARSA | c.685-21A= (n.685-21A=) c.427-21A= (n.427-21A=) n.1241A= | |
22 | g.50626783G>C | CA2657593307 | ARSA | c.685-23C>G (n.685-23C>G) c.427-23C>G (n.427-23C>G) n.1239C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50626784_50626785insTGCTTTTTCAAGCCC | CA2499596284 | ARSA | c.685-24_685-23insGGCTTGAAAAAGCAG (n.685-24_685-23insGGCTTGAAAAAGCAG) c.427-24_427-23insGGCTTGAAAAAGCAG (n.427-24_427-23insGGCTTGAAAAAGCAG) n.1238_1239insGGCTTGAAAAAGCAG | |
22 | g.50626785A= | CA2410959231 | ARSA | c.685-25T= (n.685-25T=) c.427-25T= (n.427-25T=) n.1237T= | |
22 | g.50626785A>G | CA2410959232 | ARSA | c.685-25T>C (n.685-25T>C) c.427-25T>C (n.427-25T>C) n.1237T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50626785A>T | CA10324939 | ARSA | c.685-25T>A (n.685-25T>A) c.427-25T>A (n.427-25T>A) n.1237T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626786_50626790del | CA2657593309 | ARSA | c.685-30_685-26del (n.685-30_685-26del) c.427-30_427-26del (n.427-30_427-26del) n.1232_1236del | gnomAD v4 |
22 | g.50626786_50626787insGGCCATCGAAGGCGTCAAAAGTTTCACCTCAGGTTTGTAGACCAAGGGGTGCGTCACCCCACCTCCCAAACTCACAGACCAGTTGTCTGAAAACTTGGGAAACATTGTATAT | CA2562547749 | ARSA | c.685-27_685-26insATATACAATGTTTCCCAAGTTTTCAGACAACTGGTCTGTGAGTTTGGGAGGTGGGGTGACGCACCCCTTGGTCTACAAACCTGAGGTGAAACTTTTGACGCCTTCGATGGCC (n.685-27_685-26insATATACAATGTTTCCCAAGTTTTCAGACAACTGGTCTGTGAGTTTGGGAGGTGGGGTGACGCACCCCTTGGTCTACAAACCTGAGGTGAAACTTTTGACGCCTTCGATGGCC) c.427-27_427-26insATATACAATGTTTCCCAAGTTTTCAGACAACTGGTCTGTGAGTTTGGGAGGTGGGGTGACGCACCCCTTGGTCTACAAACCTGAGGTGAAACTTTTGACGCCTTCGATGGCC (n.427-27_427-26insATATACAATGTTTCCCAAGTTTTCAGACAACTGGTCTGTGAGTTTGGGAGGTGGGGTGACGCACCCCTTGGTCTACAAACCTGAGGTGAAACTTTTGACGCCTTCGATGGCC) n.1235_1236insATATACAATGTTTCCCAAGTTTTCAGACAACTGGTCTGTGAGTTTGGGAGGTGGGGTGACGCACCCCTTGGTCTACAAACCTGAGGTGAAACTTTTGACGCCTTCGATGGCC | |
22 | g.50626787T>C | CA2410959234 | ARSA | c.685-27A>G (n.685-27A>G) c.427-27A>G (n.427-27A>G) n.1235A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50626787T>G | CA640358572 | ARSA | c.685-27A>C (n.685-27A>C) c.427-27A>C (n.427-27A>C) n.1235A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626787T= | CA2410959233 | ARSA | c.685-27A= (n.685-27A=) c.427-27A= (n.427-27A=) n.1235A= | |
22 | g.50626791T>G | CA10324940 | ARSA | c.685-31A>C (n.685-31A>C) c.427-31A>C (n.427-31A>C) n.1231A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626791T= | CA2410959235 | ARSA | c.685-31A= (n.685-31A=) c.427-31A= (n.427-31A=) n.1231A= | |
22 | g.50626792A= | CA2410959236 | ARSA | c.685-32T= (n.685-32T=) c.427-32T= (n.427-32T=) n.1230T= | |
22 | g.50626792A>C | CA10324941 | ARSA | c.685-32T>G (n.685-32T>G) c.427-32T>G (n.427-32T>G) n.1230T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626793G>A | CA640358573 | ARSA | c.685-33C>T (n.685-33C>T) c.427-33C>T (n.427-33C>T) n.1229C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626793G>C | CA2657593319 | ARSA | c.685-33C>G (n.685-33C>G) c.427-33C>G (n.427-33C>G) n.1229C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50626793G= | CA2410959237 | ARSA | c.685-33C= (n.685-33C=) c.427-33C= (n.427-33C=) n.1229C= | |
22 | g.50626793G>T | CA2518173785 | ARSA | c.685-33C>A (n.685-33C>A) c.427-33C>A (n.427-33C>A) n.1229C>A | |
22 | g.50626796dup | CA2567889140 | ARSA | c.685-33dup (n.685-33dup) c.427-33dup (n.427-33dup) n.1229dup | gnomAD v4 |
22 | g.50626794G>A | CA640358574 | ARSA | c.685-34C>T (n.685-34C>T) c.427-34C>T (n.427-34C>T) n.1228C>T | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50626794G= | CA2410959238 | ARSA | c.685-34C= (n.685-34C=) c.427-34C= (n.427-34C=) n.1228C= | |
22 | g.50626794G>T | CA2577767959 | ARSA | c.685-34C>A (n.685-34C>A) c.427-34C>A (n.427-34C>A) n.1228C>A | |
22 | g.50626795G>A | CA640358575 | ARSA | c.685-35C>T (n.685-35C>T) c.427-35C>T (n.427-35C>T) n.1227C>T | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50626795G= | CA2410959239 | ARSA | c.685-35C= (n.685-35C=) c.427-35C= (n.427-35C=) n.1227C= | |
22 | g.50626799A= | CA2410959240 | ARSA | c.684+35T= (n.684+35T=) c.426+35T= (n.426+35T=) n.1223T= | |
22 | g.50626799A>G | CA2410959241 | ARSA | c.684+35T>C (n.684+35T>C) c.426+35T>C (n.426+35T>C) n.1223T>C | dbSNP |
22 | g.50626800C= | CA2410959242 | ARSA | c.684+34G= (n.684+34G=) c.426+34G= (n.426+34G=) n.1222G= | |
22 | g.50626800C>T | CA10324942 | ARSA | c.684+34G>A (n.684+34G>A) c.426+34G>A (n.426+34G>A) n.1222G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626801G>A | CA10324943 | ARSA | c.684+33C>T (n.684+33C>T) c.426+33C>T (n.426+33C>T) n.1221C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626801G>C | CA2580671455 | ARSA | c.684+33C>G (n.684+33C>G) c.426+33C>G (n.426+33C>G) n.1221C>G | |
22 | g.50626801G= | CA2410959243 | ARSA | c.684+33C= (n.684+33C=) c.426+33C= (n.426+33C=) n.1221C= | |
22 | g.50626801G>T | CA2580671454 | ARSA | c.684+33C>A (n.684+33C>A) c.426+33C>A (n.426+33C>A) n.1221C>A | |
22 | g.50626803G>A | CA10324944 | ARSA | c.684+31C>T (n.684+31C>T) c.426+31C>T (n.426+31C>T) n.1219C>T | dbSNP ExAC |
22 | g.50626803G= | CA2410959244 | ARSA | c.684+31C= (n.684+31C=) c.426+31C= (n.426+31C=) n.1219C= | |
22 | g.50626804C>G | CA2577767960 | ARSA | c.684+30G>C (n.684+30G>C) c.426+30G>C (n.426+30G>C) n.1218G>C | |
22 | g.50626804C>T | CA2558423850 | ARSA | c.684+30G>A (n.684+30G>A) c.426+30G>A (n.426+30G>A) n.1218G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50626807C= | CA2410959246 | ARSA | c.684+27G= (n.684+27G=) c.426+27G= (n.426+27G=) n.1215G= | |
22 | g.50626807C>T | CA2410959245 | ARSA | c.684+27G>A (n.684+27G>A) c.426+27G>A (n.426+27G>A) n.1215G>A | dbSNP |
22 | g.50626808C= | CA2410959247 | ARSA | c.684+26G= (n.684+26G=) c.426+26G= (n.426+26G=) n.1214G= | |
22 | g.50626808C>T | CA640358576 | ARSA | c.684+26G>A (n.684+26G>A) c.426+26G>A (n.426+26G>A) n.1214G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626809del | CA2657593328 | ARSA | c.684+25del (n.684+25del) c.426+25del (n.426+25del) n.1213del | gnomAD v4 |
22 | g.50626809A>T | CA2819316476 | ARSA | c.684+25T>A (n.684+25T>A) c.426+25T>A (n.426+25T>A) n.1213T>A | |
22 | g.50626810G>C | CA640358577 | ARSA | c.684+24C>G (n.684+24C>G) c.426+24C>G (n.426+24C>G) n.1212C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626810G= | CA2410959248 | ARSA | c.684+24C= (n.684+24C=) c.426+24C= (n.426+24C=) n.1212C= | |
22 | g.50626811G>A | CA754069517 | ARSA | c.684+23C>T (n.684+23C>T) c.426+23C>T (n.426+23C>T) n.1211C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626811G>C | CA754069516 | ARSA | c.684+23C>G (n.684+23C>G) c.426+23C>G (n.426+23C>G) n.1211C>G | dbSNP |
22 | g.50626811G= | CA2410959249 | ARSA | c.684+23C= (n.684+23C=) c.426+23C= (n.426+23C=) n.1211C= | |
22 | g.50626812G>A | CA10324945 | ARSA | c.684+22C>T (n.684+22C>T) c.426+22C>T (n.426+22C>T) n.1210C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626812G= | CA2410959250 | ARSA | c.684+22C= (n.684+22C=) c.426+22C= (n.426+22C=) n.1210C= | |
22 | g.50626813G>A | CA10324946 | ARSA | c.684+21C>T (n.684+21C>T) c.426+21C>T (n.426+21C>T) n.1209C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626813G>C | CA2657593336 | ARSA | c.684+21C>G (n.684+21C>G) c.426+21C>G (n.426+21C>G) n.1209C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50626813G= | CA2410959251 | ARSA | c.684+21C= (n.684+21C=) c.426+21C= (n.426+21C=) n.1209C= | |
22 | g.50626814G>A | CA640358578 | ARSA | c.684+20C>T (n.684+20C>T) c.426+20C>T (n.426+20C>T) n.1208C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626814G>C | CA2657593338 | ARSA | c.684+20C>G (n.684+20C>G) c.426+20C>G (n.426+20C>G) n.1208C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50626814G= | CA2410959252 | ARSA | c.684+20C= (n.684+20C=) c.426+20C= (n.426+20C=) n.1208C= | |
22 | g.50626814G>T | CA2577767961 | ARSA | c.684+20C>A (n.684+20C>A) c.426+20C>A (n.426+20C>A) n.1208C>A | |
22 | g.50626815T>C | CA754069522 | ARSA | c.684+19A>G (n.684+19A>G) c.426+19A>G (n.426+19A>G) n.1207A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50626815T= | CA2410959253 | ARSA | c.684+19A= (n.684+19A=) c.426+19A= (n.426+19A=) n.1207A= | |
22 | g.50626816T>C | CA2657593340 | ARSA | c.684+18A>G (n.684+18A>G) c.426+18A>G (n.426+18A>G) n.1206A>G | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50626816T= | CA2410959254 | ARSA | c.684+18A= (n.684+18A=) c.426+18A= (n.426+18A=) n.1206A= | |
22 | g.50626819dup | CA1026680979 | ARSA | c.684+17dup (n.684+17dup) c.426+17dup (n.426+17dup) n.1205dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626818G>T | CA2740092004 | ARSA | c.684+16C>A (n.684+16C>A) c.426+16C>A (n.426+16C>A) n.1204C>A | ClinVar |
22 | g.50626819G>A | CA325531476 | ARSA | c.684+15C>T (n.684+15C>T) c.426+15C>T (n.426+15C>T) n.1203C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.50626819G= | CA2410959255 | ARSA | c.684+15C= (n.684+15C=) c.426+15C= (n.426+15C=) n.1203C= | |
22 | g.50626820C>A | CA2657593342 | ARSA | c.684+14G>T (n.684+14G>T) c.426+14G>T (n.426+14G>T) n.1202G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50626820C>T | CA2577767962 | ARSA | c.684+14G>A (n.684+14G>A) c.426+14G>A (n.426+14G>A) n.1202G>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50626821C>G | CA2657593343 | ARSA | c.684+13G>C (n.684+13G>C) c.426+13G>C (n.426+13G>C) n.1201G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50626822A>C | CA2657593344 | ARSA | c.684+12T>G (n.684+12T>G) c.426+12T>G (n.426+12T>G) n.1200T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50626824G>A | CA2697552828 | ARSA | c.684+10C>T (n.684+10C>T) c.426+10C>T (n.426+10C>T) n.1198C>T | ClinVar |
22 | g.50626824G>C | CA2577767963 | ARSA | c.684+10C>G (n.684+10C>G) c.426+10C>G (n.426+10C>G) n.1198C>G | |
22 | g.50626825A= | CA2410959256 | ARSA | c.684+9T= (n.684+9T=) c.426+9T= (n.426+9T=) n.1197T= | |
22 | g.50626825A>T | CA754069524 | ARSA | c.684+9T>A (n.684+9T>A) c.426+9T>A (n.426+9T>A) n.1197T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626827C= | CA2410959257 | ARSA | c.684+7G= (n.684+7G=) c.426+7G= (n.426+7G=) n.1195G= | |
22 | g.50626827C>T | CA754069525 | ARSA | c.684+7G>A (n.684+7G>A) c.426+7G>A (n.426+7G>A) n.1195G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626830T>G | CA640358579 | ARSA | c.684+4A>C (n.684+4A>C) c.426+4A>C (n.426+4A>C) n.1192A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626830T= | CA2410959258 | ARSA | c.684+4A= (n.684+4A=) c.426+4A= (n.426+4A=) n.1192A= | |
22 | g.50626831dup | CA913088706 | ARSA | c.684+4dup (n.684+4dup) c.426+4dup (n.426+4dup) n.1192dup | |
22 | g.50626831T>A | CA645612059 | ARSA | c.684+3A>T (n.684+3A>T) c.426+3A>T (n.426+3A>T) n.1191A>T | COSMIC |
22 | g.50626831T>C | CA2657593347 | ARSA | c.684+3A>G (n.684+3A>G) c.426+3A>G (n.426+3A>G) n.1191A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50626831T= | CA2410959259 | ARSA | c.684+3A= (n.684+3A=) c.426+3A= (n.426+3A=) n.1191A= | |
22 | g.50626832A>C | CA412176840 | ARSA | c.684+2T>G (n.684+2T>G) c.426+2T>G (n.426+2T>G) n.1190T>G | |
22 | g.50626832A>G | CA412176842 | ARSA | c.684+2T>C (n.684+2T>C) c.426+2T>C (n.426+2T>C) n.1190T>C | |
22 | g.50626832A>T | CA412176845 | ARSA | c.684+2T>A (n.684+2T>A) c.426+2T>A (n.426+2T>A) n.1190T>A | |
22 | g.50626832dup | CA658824686 | ARSA | c.684+2dup (n.684+2dup) c.426+2dup (n.426+2dup) n.1190dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.50626833C>A | CA412176847 | ARSA | c.684+1G>T (n.684+1G>T) c.426+1G>T (n.426+1G>T) n.1189G>T | |
22 | g.50626833C= | CA2410959260 | ARSA | c.684+1G= (n.684+1G=) c.426+1G= (n.426+1G=) n.1189G= | |
22 | g.50626833C>G | CA412176849 | ARSA | c.684+1G>C (n.684+1G>C) c.426+1G>C (n.426+1G>C) n.1189G>C | |
22 | g.50626833C>T | CA10324947 | ARSA | c.684+1G>A (n.684+1G>A) c.426+1G>A (n.426+1G>A) n.1189G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50626834G>A | CA10324948 | ARSA | c.684C>T (p.His228=) c.426C>T (p.His142=) n.1188C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626834G>C | CA412176857 | ARSA | c.684C>G (p.His228Gln) c.426C>G (p.His142Gln) n.1188C>G | |
22 | g.50626834G= | CA2410959261 | ARSA | c.684C= (p.His228=) c.426C= (p.His142=) n.1188C= | |
22 | g.50626834G>T | CA412176860 | ARSA | c.684C>A (p.His228Gln) c.426C>A (p.His142Gln) n.1188C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50626835T>A | CA412176862 | ARSA | c.683A>T (p.His228Leu) c.425A>T (p.His142Leu) n.1187A>T | |
22 | g.50626835T>C | CA412176865 | ARSA | c.683A>G (p.His228Arg) c.425A>G (p.His142Arg) n.1187A>G | |
22 | g.50626835T>G | CA412176866 | ARSA | c.683A>C (p.His228Pro) c.425A>C (p.His142Pro) n.1187A>C | |
22 | g.50626836G>A | CA412176868 | ARSA | c.682C>T (p.His228Tyr) c.424C>T (p.His142Tyr) n.1186C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50626836G>C | CA412176876 | ARSA | c.682C>G (p.His228Asp) c.424C>G (p.His142Asp) n.1186C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626836G= | CA2410959262 | ARSA | c.682C= (p.His228=) c.424C= (p.His142=) n.1186C= | |
22 | g.50626836G>T | CA412176872 | ARSA | c.682C>A (p.His228Asn) c.424C>A (p.His142Asn) n.1186C>A | |
22 | g.50626837A>C | CA515391297 | ARSA | c.681T>G (p.Ser227=) c.423T>G (p.Ser141=) n.1185T>G | |
22 | g.50626837A>G | CA515391299 | ARSA | c.681T>C (p.Ser227=) c.423T>C (p.Ser141=) n.1185T>C | ClinVar |
22 | g.50626837A>T | CA515391298 | ARSA | c.681T>A (p.Ser227=) c.423T>A (p.Ser141=) n.1185T>A | |
22 | g.50626838G>A | CA412176879 | ARSA | c.680C>T (p.Ser227Phe) c.422C>T (p.Ser141Phe) n.1184C>T | ClinVar |
22 | g.50626838G>C | CA10324949 | ARSA | c.680C>G (p.Ser227Cys) c.422C>G (p.Ser141Cys) n.1184C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626838G= | CA2410959263 | ARSA | c.680C= (p.Ser227=) c.422C= (p.Ser141=) n.1184C= | |
22 | g.50626838G>T | CA412176892 | ARSA | c.680C>A (p.Ser227Tyr) c.422C>A (p.Ser141Tyr) n.1184C>A | |
22 | g.50626839A= | CA2410959264 | ARSA | c.679T= (p.Ser227=) c.421T= (p.Ser141=) n.1183T= | |
22 | g.50626839A>C | CA412176897 | ARSA | c.679T>G (p.Ser227Ala) c.421T>G (p.Ser141Ala) n.1183T>G | |
22 | g.50626839A>G | CA412176900 | ARSA | c.679T>C (p.Ser227Pro) c.421T>C (p.Ser141Pro) n.1183T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.50626839A>T | CA412176902 | ARSA | c.679T>A (p.Ser227Thr) c.421T>A (p.Ser141Thr) n.1183T>A | |
22 | g.50626840G>A | CA515391302 | ARSA | c.678C>T (p.Ala226=) c.420C>T (p.Ala140=) n.1182C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626840G>C | CA515391303 | ARSA | c.678C>G (p.Ala226=) c.420C>G (p.Ala140=) n.1182C>G | |
22 | g.50626840G= | CA2410959265 | ARSA | c.678C= (p.Ala226=) c.420C= (p.Ala140=) n.1182C= | |
22 | g.50626840G>T | CA515391304 | ARSA | c.678C>A (p.Ala226=) c.420C>A (p.Ala140=) n.1182C>A | |
22 | g.50626841G>A | CA278030 | ARSA | c.677C>T (p.Ala226Val) c.419C>T (p.Ala140Val) n.1181C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626841G>C | CA412176907 | ARSA | c.677C>G (p.Ala226Gly) c.419C>G (p.Ala140Gly) n.1181C>G | |
22 | g.50626841G= | CA2410959266 | ARSA | c.677C= (p.Ala226=) c.419C= (p.Ala140=) n.1181C= | |
22 | g.50626841G>T | CA412176905 | ARSA | c.677C>A (p.Ala226Asp) c.419C>A (p.Ala140Asp) n.1181C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50626842C>A | CA325531479 | ARSA | c.676G>T (p.Ala226Ser) c.418G>T (p.Ala140Ser) n.1180G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.50626842C= | CA2410959267 | ARSA | c.676G= (p.Ala226=) c.418G= (p.Ala140=) n.1180G= | |
22 | g.50626842C>G | CA412176914 | ARSA | c.676G>C (p.Ala226Pro) c.418G>C (p.Ala140Pro) n.1180G>C | |
22 | g.50626842C>T | CA412176916 | ARSA | c.676G>A (p.Ala226Thr) c.418G>A (p.Ala140Thr) n.1180G>A | |
22 | g.50626843A= | CA2410959268 | ARSA | c.675T= (p.Tyr225=) c.417T= (p.Tyr139=) n.1179T= | |
22 | g.50626843A>C | CA412176921 | ARSA | c.675T>G (p.Tyr225Ter) c.417T>G (p.Tyr139Ter) n.1179T>G | |
22 | g.50626843A>G | CA515391310 | ARSA | c.675T>C (p.Tyr225=) c.417T>C (p.Tyr139=) n.1179T>C | dbSNP |
22 | g.50626843A>T | CA412176924 | ARSA | c.675T>A (p.Tyr225Ter) c.417T>A (p.Tyr139Ter) n.1179T>A | |
22 | g.50626844_50626845dup | CA16042039 | ARSA | c.674_675dup (p.Ala226MetfsTer29) c.416_417dup (p.Ala140MetfsTer29) n.1178_1179dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.50626844T>A | CA412176931 | ARSA | c.674A>T (p.Tyr225Phe) c.416A>T (p.Tyr139Phe) n.1178A>T | |
22 | g.50626844T>C | CA10324950 | ARSA | c.674A>G (p.Tyr225Cys) c.416A>G (p.Tyr139Cys) n.1178A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626844T>G | CA412176933 | ARSA | c.674A>C (p.Tyr225Ser) c.416A>C (p.Tyr139Ser) n.1178A>C | |
22 | g.50626844T= | CA2410959269 | ARSA | c.674A= (p.Tyr225=) c.416A= (p.Tyr139=) n.1178A= | |
22 | g.50626845A>C | CA412176940 | ARSA | c.673T>G (p.Tyr225Asp) c.415T>G (p.Tyr139Asp) n.1177T>G | |
22 | g.50626845A>G | CA412176942 | ARSA | c.673T>C (p.Tyr225His) c.415T>C (p.Tyr139His) n.1177T>C | |
22 | g.50626845A>T | CA412176945 | ARSA | c.673T>A (p.Tyr225Asn) c.415T>A (p.Tyr139Asn) n.1177T>A | |
22 | g.50626846G>A | CA515391318 | ARSA | c.672C>T (p.Tyr224=) c.414C>T (p.Tyr138=) n.1176C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50626846G>C | CA412176946 | ARSA | c.672C>G (p.Tyr224Ter) c.414C>G (p.Tyr138Ter) n.1176C>G | |
22 | g.50626846G>T | CA412176949 | ARSA | c.672C>A (p.Tyr224Ter) c.414C>A (p.Tyr138Ter) n.1176C>A | |
22 | g.50626847T>A | CA412176953 | ARSA | c.671A>T (p.Tyr224Phe) c.413A>T (p.Tyr138Phe) n.1175A>T | |
22 | g.50626847T>C | CA412176955 | ARSA | c.671A>G (p.Tyr224Cys) c.413A>G (p.Tyr138Cys) n.1175A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626847T>G | CA412176957 | ARSA | c.671A>C (p.Tyr224Ser) c.413A>C (p.Tyr138Ser) n.1175A>C | |
22 | g.50626847T= | CA2410959270 | ARSA | c.671A= (p.Tyr224=) c.413A= (p.Tyr138=) n.1175A= | |
22 | g.50626848A= | CA2410959271 | ARSA | c.670T= (p.Tyr224=) c.412T= (p.Tyr138=) n.1174T= | |
22 | g.50626848A>C | CA412176960 | ARSA | c.670T>G (p.Tyr224Asp) c.412T>G (p.Tyr138Asp) n.1174T>G | |
22 | g.50626848A>G | CA412176963 | ARSA | c.670T>C (p.Tyr224His) c.412T>C (p.Tyr138His) n.1174T>C | |
22 | g.50626848A>T | CA412176965 | ARSA | c.670T>A (p.Tyr224Asn) c.412T>A (p.Tyr138Asn) n.1174T>A | |
22 | g.50626849C>A | CA515391332 | ARSA | c.669G>T (p.Leu223=) c.411G>T (p.Leu137=) n.1173G>T | |
22 | g.50626849C= | CA2410959272 | ARSA | c.669G= (p.Leu223=) c.411G= (p.Leu137=) n.1173G= | |
22 | g.50626849C>G | CA515391333 | ARSA | c.669G>C (p.Leu223=) c.411G>C (p.Leu137=) n.1173G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50626849C>T | CA515391335 | ARSA | c.669G>A (p.Leu223=) c.411G>A (p.Leu137=) n.1173G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50626849_50626855dup | CA920392373 | ARSA | c.663_669dup (p.Tyr224LeufsTer?) c.405_411dup (p.Tyr138LeufsTer?) n.1167_1173dup | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50626850A>C | CA412176974 | ARSA | c.668T>G (p.Leu223Arg) c.410T>G (p.Leu137Arg) n.1172T>G | |
22 | g.50626850A>G | CA412176982 | ARSA | c.668T>C (p.Leu223Pro) c.410T>C (p.Leu137Pro) n.1172T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50626850A>T | CA412176980 | ARSA | c.668T>A (p.Leu223Gln) c.410T>A (p.Leu137Gln) n.1172T>A | |
22 | g.50626851G>A | CA515391341 | ARSA | c.667C>T (p.Leu223=) c.409C>T (p.Leu137=) n.1171C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626851G>C | CA412176983 | ARSA | c.667C>G (p.Leu223Val) c.409C>G (p.Leu137Val) n.1171C>G | |
22 | g.50626851G= | CA2410959273 | ARSA | c.667C= (p.Leu223=) c.409C= (p.Leu137=) n.1171C= | |
22 | g.50626851G>T | CA412176984 | ARSA | c.667C>A (p.Leu223Met) c.409C>A (p.Leu137Met) n.1171C>A | |
22 | g.50626852G>A | CA515391346 | ARSA | c.666C>T (p.Phe222=) c.408C>T (p.Phe136=) n.1170C>T | |
22 | g.50626852G>C | CA412176985 | ARSA | c.666C>G (p.Phe222Leu) c.408C>G (p.Phe136Leu) n.1170C>G | |
22 | g.50626852G>T | CA412176988 | ARSA | c.666C>A (p.Phe222Leu) c.408C>A (p.Phe136Leu) n.1170C>A |