Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50626750T>ACA412176716ARSAc.695A>T (p.Tyr232Phe)
c.437A>T (p.Tyr146Phe)
n.1272A>T
22g.50626750T>CCA412176718ARSAc.695A>G (p.Tyr232Cys)
c.437A>G (p.Tyr146Cys)
n.1272A>G
22g.50626750T>GCA412176720ARSAc.695A>C (p.Tyr232Ser)
c.437A>C (p.Tyr146Ser)
n.1272A>C
22g.50626751A>CCA412176721ARSAc.694T>G (p.Tyr232Asp)
c.436T>G (p.Tyr146Asp)
n.1271T>G
22g.50626751A>GCA412176722ARSAc.694T>C (p.Tyr232His)
c.436T>C (p.Tyr146His)
n.1271T>C
22g.50626751A>TCA412176724ARSAc.694T>A (p.Tyr232Asn)
c.436T>A (p.Tyr146Asn)
n.1271T>A
22g.50626752G>ACA515391254ARSAc.693C>T (p.His231=)
c.435C>T (p.His145=)
n.1270C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50626752G>CCA412176726ARSAc.693C>G (p.His231Gln)
c.435C>G (p.His145Gln)
n.1270C>G
22g.50626752G>TCA412176728ARSAc.693C>A (p.His231Gln)
c.435C>A (p.His145Gln)
n.1270C>A
22g.50626753T>ACA412176734ARSAc.692A>T (p.His231Leu)
c.434A>T (p.His145Leu)
n.1269A>T
22g.50626753T>CCA412176732ARSAc.692A>G (p.His231Arg)
c.434A>G (p.His145Arg)
n.1269A>G
22g.50626753T>GCA412176730ARSAc.692A>C (p.His231Pro)
c.434A>C (p.His145Pro)
n.1269A>C
 gnomAD v4
22g.50626754G>ACA412176737ARSAc.691C>T (p.His231Tyr)
c.433C>T (p.His145Tyr)
n.1268C>T
22g.50626754G>CCA412176741ARSAc.691C>G (p.His231Asp)
c.433C>G (p.His145Asp)
n.1268C>G
22g.50626754G>TCA412176744ARSAc.691C>A (p.His231Asn)
c.433C>A (p.His145Asn)
n.1268C>A
22g.50626755G>ACA515391262ARSAc.690C>T (p.Thr230=)
c.432C>T (p.Thr144=)
n.1267C>T
22g.50626755G>CCA515391263ARSAc.690C>G (p.Thr230=)
c.432C>G (p.Thr144=)
n.1267C>G
22g.50626755G>TCA515391259ARSAc.690C>A (p.Thr230=)
c.432C>A (p.Thr144=)
n.1267C>A
22g.50626756G>ACA412176747ARSAc.689C>T (p.Thr230Ile)
c.431C>T (p.Thr144Ile)
n.1266C>T
 dbSNP
22g.50626756G>CCA412176751ARSAc.689C>G (p.Thr230Ser)
c.431C>G (p.Thr144Ser)
n.1266C>G
22g.50626756G=CA2410959217ARSAc.689C= (p.Thr230=)
c.431C= (p.Thr144=)
n.1266C=
22g.50626756G>TCA412176754ARSAc.689C>A (p.Thr230Asn)
c.431C>A (p.Thr144Asn)
n.1266C>A
22g.50626757T>ACA412176757ARSAc.688A>T (p.Thr230Ser)
c.430A>T (p.Thr144Ser)
n.1265A>T
22g.50626757T>CCA412176759ARSAc.688A>G (p.Thr230Ala)
c.430A>G (p.Thr144Ala)
n.1265A>G
 dbSNP
22g.50626757T>GCA412176762ARSAc.688A>C (p.Thr230Pro)
c.430A>C (p.Thr144Pro)
n.1265A>C
22g.50626757T=CA2410959218ARSAc.688A= (p.Thr230=)
c.430A= (p.Thr144=)
n.1265A=
22g.50626758G>ACA515391265ARSAc.687C>T (p.His229=)
c.429C>T (p.His143=)
n.1264C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50626758G>CCA412176765ARSAc.687C>G (p.His229Gln)
c.429C>G (p.His143Gln)
n.1264C>G
22g.50626758G>TCA412176769ARSAc.687C>A (p.His229Gln)
c.429C>A (p.His143Gln)
n.1264C>A
22g.50626759T>ACA412176772ARSAc.686A>T (p.His229Leu)
c.428A>T (p.His143Leu)
n.1263A>T
22g.50626759T>CCA412176776ARSAc.686A>G (p.His229Arg)
c.428A>G (p.His143Arg)
n.1263A>G
22g.50626759T>GCA412176779ARSAc.686A>C (p.His229Pro)
c.428A>C (p.His143Pro)
n.1263A>C
22g.50626760G>ACA219050ARSAc.685C>T (p.His229Tyr)
c.427C>T (p.His143Tyr)
n.1262C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626760G>CCA412176785ARSAc.685C>G (p.His229Asp)
c.427C>G (p.His143Asp)
n.1262C>G
22g.50626760G=CA2410959219ARSAc.685C= (p.His229=)
c.427C= (p.His143=)
n.1262C=
22g.50626760G>TCA412176781ARSAc.685C>A (p.His229Asn)
c.427C>A (p.His143Asn)
n.1262C>A
22g.50626761C>ACA412176795ARSAc.685-1G>T (n.685-1G>T)
c.427-1G>T (n.427-1G>T)
n.1261G>T
22g.50626761C=CA2410959220ARSAc.685-1G= (n.685-1G=)
c.427-1G= (n.427-1G=)
n.1261G=
22g.50626761C>GCA412176799ARSAc.685-1G>C (n.685-1G>C)
c.427-1G>C (n.427-1G>C)
n.1261G>C
22g.50626761C>TCA412176796ARSAc.685-1G>A (n.685-1G>A)
c.427-1G>A (n.427-1G>A)
n.1261G>A
 ClinVar dbSNP
22g.50626762T>ACA412176802ARSAc.685-2A>T (n.685-2A>T)
c.427-2A>T (n.427-2A>T)
n.1260A>T
22g.50626762T>CCA412176804ARSAc.685-2A>G (n.685-2A>G)
c.427-2A>G (n.427-2A>G)
n.1260A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50626762T>GCA412176807ARSAc.685-2A>C (n.685-2A>C)
c.427-2A>C (n.427-2A>C)
n.1260A>C
22g.50626762T=CA2410959221ARSAc.685-2A= (n.685-2A=)
c.427-2A= (n.427-2A=)
n.1260A=
22g.50626762_50626763delinsTGCA2410959222ARSAc.685-3_685-2delinsCA (n.685-3_685-2delinsCA)
c.427-3_427-2delinsCA (n.427-3_427-2delinsCA)
n.1259_1260delinsCA
22g.50626767delCA2410959223ARSAc.685-3del (n.685-3del)
c.427-3del (n.427-3del)
n.1259del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50626764G>ACA2573158313ARSAc.685-4C>T (n.685-4C>T)
c.427-4C>T (n.427-4C>T)
n.1258C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50626764G>CCA2410959225ARSAc.685-4C>G (n.685-4C>G)
c.427-4C>G (n.427-4C>G)
n.1258C>G
 dbSNP
22g.50626764G=CA2410959224ARSAc.685-4C= (n.685-4C=)
c.427-4C= (n.427-4C=)
n.1258C=
22g.50626765G>ACA2573158314ARSAc.685-5C>T (n.685-5C>T)
c.427-5C>T (n.427-5C>T)
n.1257C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50626765G>CCA913187458ARSAc.685-5C>G (n.685-5C>G)
c.427-5C>G (n.427-5C>G)
n.1257C>G
 ClinVar
22g.50626766G>ACA2580099959ARSAc.685-6C>T (n.685-6C>T)
c.427-6C>T (n.427-6C>T)
n.1256C>T
 ClinVar
22g.50626766G>CCA2657593276ARSAc.685-6C>G (n.685-6C>G)
c.427-6C>G (n.427-6C>G)
n.1256C>G
 gnomAD v4
22g.50626767G>ACA640358569ARSAc.685-7C>T (n.685-7C>T)
c.427-7C>T (n.427-7C>T)
n.1255C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50626767G=CA2410959226ARSAc.685-7C= (n.685-7C=)
c.427-7C= (n.427-7C=)
n.1255C=
22g.50626767G>TCA220989ARSAc.685-7C>A (n.685-7C>A)
c.427-7C>A (n.427-7C>A)
n.1255C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50626768C=CA2410959227ARSAc.685-8G= (n.685-8G=)
c.427-8G= (n.427-8G=)
n.1254G=
22g.50626768C>TCA10324937ARSAc.685-8G>A (n.685-8G>A)
c.427-8G>A (n.427-8G>A)
n.1254G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50626769A>GCA2657593283ARSAc.685-9T>C (n.685-9T>C)
c.427-9T>C (n.427-9T>C)
n.1253T>C
 gnomAD v4
22g.50626771delCA2697552827ARSAc.685-9del (n.685-9del)
c.427-9del (n.427-9del)
n.1253del
 ClinVar
22g.50626770A>GCA2657593285ARSAc.685-10T>C (n.685-10T>C)
c.427-10T>C (n.427-10T>C)
n.1252T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50626772G>CCA2657593288ARSAc.685-12C>G (n.685-12C>G)
c.427-12C>G (n.427-12C>G)
n.1250C>G
 ClinVar gnomAD v4
22g.50626772G>TCA2657593289ARSAc.685-12C>A (n.685-12C>A)
c.427-12C>A (n.427-12C>A)
n.1250C>A
 gnomAD v4
22g.50626774C=CA2410959228ARSAc.685-14G= (n.685-14G=)
c.427-14G= (n.427-14G=)
n.1248G=
22g.50626774C>GCA2577767958ARSAc.685-14G>C (n.685-14G>C)
c.427-14G>C (n.427-14G>C)
n.1248G>C
 ClinVar
22g.50626774C>TCA640358570ARSAc.685-14G>A (n.685-14G>A)
c.427-14G>A (n.427-14G>A)
n.1248G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50626777G>TCA2819316473ARSAc.685-17C>A (n.685-17C>A)
c.427-17C>A (n.427-17C>A)
n.1245C>A
22g.50626778A=CA2410959229ARSAc.685-18T= (n.685-18T=)
c.427-18T= (n.427-18T=)
n.1244T=
22g.50626778A>CCA640358571ARSAc.685-18T>G (n.685-18T>G)
c.427-18T>G (n.427-18T>G)
n.1244T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50626778A>GCA10324938ARSAc.685-18T>C (n.685-18T>C)
c.427-18T>C (n.427-18T>C)
n.1244T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.50626779G>ACA2657593303ARSAc.685-19C>T (n.685-19C>T)
c.427-19C>T (n.427-19C>T)
n.1243C>T
 gnomAD v4
22g.50626780T>ACA2657593305ARSAc.685-20A>T (n.685-20A>T)
c.427-20A>T (n.427-20A>T)
n.1242A>T
 gnomAD v4
22g.50626781T>ACA1026680968ARSAc.685-21A>T (n.685-21A>T)
c.427-21A>T (n.427-21A>T)
n.1241A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626781T=CA2410959230ARSAc.685-21A= (n.685-21A=)
c.427-21A= (n.427-21A=)
n.1241A=
22g.50626783G>CCA2657593307ARSAc.685-23C>G (n.685-23C>G)
c.427-23C>G (n.427-23C>G)
n.1239C>G
 gnomAD v4
22g.50626784_50626785insTGCTTTTTCAAGCCCCA2499596284ARSAc.685-24_685-23insGGCTTGAAAAAGCAG (n.685-24_685-23insGGCTTGAAAAAGCAG)
c.427-24_427-23insGGCTTGAAAAAGCAG (n.427-24_427-23insGGCTTGAAAAAGCAG)
n.1238_1239insGGCTTGAAAAAGCAG
22g.50626785A=CA2410959231ARSAc.685-25T= (n.685-25T=)
c.427-25T= (n.427-25T=)
n.1237T=
22g.50626785A>GCA2410959232ARSAc.685-25T>C (n.685-25T>C)
c.427-25T>C (n.427-25T>C)
n.1237T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50626785A>TCA10324939ARSAc.685-25T>A (n.685-25T>A)
c.427-25T>A (n.427-25T>A)
n.1237T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626786_50626790delCA2657593309ARSAc.685-30_685-26del (n.685-30_685-26del)
c.427-30_427-26del (n.427-30_427-26del)
n.1232_1236del
 gnomAD v4
22g.50626786_50626787insGGCCATCGAAGGCGTCAAAAGTTTCACCTCAGGTTTGTAGACCAAGGGGTGCGTCACCCCACCTCCCAAACTCACAGACCAGTTGTCTGAAAACTTGGGAAACATTGTATATCA2562547749ARSAc.685-27_685-26insATATACAATGTTTCCCAAGTTTTCAGACAACTGGTCTGTGAGTTTGGGAGGTGGGGTGACGCACCCCTTGGTCTACAAACCTGAGGTGAAACTTTTGACGCCTTCGATGGCC (n.685-27_685-26insATATACAATGTTTCCCAAGTTTTCAGACAACTGGTCTGTGAGTTTGGGAGGTGGGGTGACGCACCCCTTGGTCTACAAACCTGAGGTGAAACTTTTGACGCCTTCGATGGCC)
c.427-27_427-26insATATACAATGTTTCCCAAGTTTTCAGACAACTGGTCTGTGAGTTTGGGAGGTGGGGTGACGCACCCCTTGGTCTACAAACCTGAGGTGAAACTTTTGACGCCTTCGATGGCC (n.427-27_427-26insATATACAATGTTTCCCAAGTTTTCAGACAACTGGTCTGTGAGTTTGGGAGGTGGGGTGACGCACCCCTTGGTCTACAAACCTGAGGTGAAACTTTTGACGCCTTCGATGGCC)
n.1235_1236insATATACAATGTTTCCCAAGTTTTCAGACAACTGGTCTGTGAGTTTGGGAGGTGGGGTGACGCACCCCTTGGTCTACAAACCTGAGGTGAAACTTTTGACGCCTTCGATGGCC
22g.50626787T>CCA2410959234ARSAc.685-27A>G (n.685-27A>G)
c.427-27A>G (n.427-27A>G)
n.1235A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50626787T>GCA640358572ARSAc.685-27A>C (n.685-27A>C)
c.427-27A>C (n.427-27A>C)
n.1235A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626787T=CA2410959233ARSAc.685-27A= (n.685-27A=)
c.427-27A= (n.427-27A=)
n.1235A=
22g.50626791T>GCA10324940ARSAc.685-31A>C (n.685-31A>C)
c.427-31A>C (n.427-31A>C)
n.1231A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626791T=CA2410959235ARSAc.685-31A= (n.685-31A=)
c.427-31A= (n.427-31A=)
n.1231A=
22g.50626792A=CA2410959236ARSAc.685-32T= (n.685-32T=)
c.427-32T= (n.427-32T=)
n.1230T=
22g.50626792A>CCA10324941ARSAc.685-32T>G (n.685-32T>G)
c.427-32T>G (n.427-32T>G)
n.1230T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50626793G>ACA640358573ARSAc.685-33C>T (n.685-33C>T)
c.427-33C>T (n.427-33C>T)
n.1229C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626793G>CCA2657593319ARSAc.685-33C>G (n.685-33C>G)
c.427-33C>G (n.427-33C>G)
n.1229C>G
 gnomAD v4
22g.50626793G=CA2410959237ARSAc.685-33C= (n.685-33C=)
c.427-33C= (n.427-33C=)
n.1229C=
22g.50626793G>TCA2518173785ARSAc.685-33C>A (n.685-33C>A)
c.427-33C>A (n.427-33C>A)
n.1229C>A
22g.50626796dupCA2567889140ARSAc.685-33dup (n.685-33dup)
c.427-33dup (n.427-33dup)
n.1229dup
 gnomAD v4
22g.50626794G>ACA640358574ARSAc.685-34C>T (n.685-34C>T)
c.427-34C>T (n.427-34C>T)
n.1228C>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.50626794G=CA2410959238ARSAc.685-34C= (n.685-34C=)
c.427-34C= (n.427-34C=)
n.1228C=
22g.50626794G>TCA2577767959ARSAc.685-34C>A (n.685-34C>A)
c.427-34C>A (n.427-34C>A)
n.1228C>A
22g.50626795G>ACA640358575ARSAc.685-35C>T (n.685-35C>T)
c.427-35C>T (n.427-35C>T)
n.1227C>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.50626795G=CA2410959239ARSAc.685-35C= (n.685-35C=)
c.427-35C= (n.427-35C=)
n.1227C=
22g.50626799A=CA2410959240ARSAc.684+35T= (n.684+35T=)
c.426+35T= (n.426+35T=)
n.1223T=
22g.50626799A>GCA2410959241ARSAc.684+35T>C (n.684+35T>C)
c.426+35T>C (n.426+35T>C)
n.1223T>C
 dbSNP
22g.50626800C=CA2410959242ARSAc.684+34G= (n.684+34G=)
c.426+34G= (n.426+34G=)
n.1222G=
22g.50626800C>TCA10324942ARSAc.684+34G>A (n.684+34G>A)
c.426+34G>A (n.426+34G>A)
n.1222G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626801G>ACA10324943ARSAc.684+33C>T (n.684+33C>T)
c.426+33C>T (n.426+33C>T)
n.1221C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626801G>CCA2580671455ARSAc.684+33C>G (n.684+33C>G)
c.426+33C>G (n.426+33C>G)
n.1221C>G
22g.50626801G=CA2410959243ARSAc.684+33C= (n.684+33C=)
c.426+33C= (n.426+33C=)
n.1221C=
22g.50626801G>TCA2580671454ARSAc.684+33C>A (n.684+33C>A)
c.426+33C>A (n.426+33C>A)
n.1221C>A
22g.50626803G>ACA10324944ARSAc.684+31C>T (n.684+31C>T)
c.426+31C>T (n.426+31C>T)
n.1219C>T
 dbSNP ExAC
22g.50626803G=CA2410959244ARSAc.684+31C= (n.684+31C=)
c.426+31C= (n.426+31C=)
n.1219C=
22g.50626804C>GCA2577767960ARSAc.684+30G>C (n.684+30G>C)
c.426+30G>C (n.426+30G>C)
n.1218G>C
22g.50626804C>TCA2558423850ARSAc.684+30G>A (n.684+30G>A)
c.426+30G>A (n.426+30G>A)
n.1218G>A
 gnomAD v4
22g.50626807C=CA2410959246ARSAc.684+27G= (n.684+27G=)
c.426+27G= (n.426+27G=)
n.1215G=
22g.50626807C>TCA2410959245ARSAc.684+27G>A (n.684+27G>A)
c.426+27G>A (n.426+27G>A)
n.1215G>A
 dbSNP
22g.50626808C=CA2410959247ARSAc.684+26G= (n.684+26G=)
c.426+26G= (n.426+26G=)
n.1214G=
22g.50626808C>TCA640358576ARSAc.684+26G>A (n.684+26G>A)
c.426+26G>A (n.426+26G>A)
n.1214G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50626809delCA2657593328ARSAc.684+25del (n.684+25del)
c.426+25del (n.426+25del)
n.1213del
 gnomAD v4
22g.50626809A>TCA2819316476ARSAc.684+25T>A (n.684+25T>A)
c.426+25T>A (n.426+25T>A)
n.1213T>A
22g.50626810G>CCA640358577ARSAc.684+24C>G (n.684+24C>G)
c.426+24C>G (n.426+24C>G)
n.1212C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50626810G=CA2410959248ARSAc.684+24C= (n.684+24C=)
c.426+24C= (n.426+24C=)
n.1212C=
22g.50626811G>ACA754069517ARSAc.684+23C>T (n.684+23C>T)
c.426+23C>T (n.426+23C>T)
n.1211C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626811G>CCA754069516ARSAc.684+23C>G (n.684+23C>G)
c.426+23C>G (n.426+23C>G)
n.1211C>G
 dbSNP
22g.50626811G=CA2410959249ARSAc.684+23C= (n.684+23C=)
c.426+23C= (n.426+23C=)
n.1211C=
22g.50626812G>ACA10324945ARSAc.684+22C>T (n.684+22C>T)
c.426+22C>T (n.426+22C>T)
n.1210C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626812G=CA2410959250ARSAc.684+22C= (n.684+22C=)
c.426+22C= (n.426+22C=)
n.1210C=
22g.50626813G>ACA10324946ARSAc.684+21C>T (n.684+21C>T)
c.426+21C>T (n.426+21C>T)
n.1209C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626813G>CCA2657593336ARSAc.684+21C>G (n.684+21C>G)
c.426+21C>G (n.426+21C>G)
n.1209C>G
 gnomAD v4
22g.50626813G=CA2410959251ARSAc.684+21C= (n.684+21C=)
c.426+21C= (n.426+21C=)
n.1209C=
22g.50626814G>ACA640358578ARSAc.684+20C>T (n.684+20C>T)
c.426+20C>T (n.426+20C>T)
n.1208C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626814G>CCA2657593338ARSAc.684+20C>G (n.684+20C>G)
c.426+20C>G (n.426+20C>G)
n.1208C>G
 gnomAD v4
22g.50626814G=CA2410959252ARSAc.684+20C= (n.684+20C=)
c.426+20C= (n.426+20C=)
n.1208C=
22g.50626814G>TCA2577767961ARSAc.684+20C>A (n.684+20C>A)
c.426+20C>A (n.426+20C>A)
n.1208C>A
22g.50626815T>CCA754069522ARSAc.684+19A>G (n.684+19A>G)
c.426+19A>G (n.426+19A>G)
n.1207A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50626815T=CA2410959253ARSAc.684+19A= (n.684+19A=)
c.426+19A= (n.426+19A=)
n.1207A=
22g.50626816T>CCA2657593340ARSAc.684+18A>G (n.684+18A>G)
c.426+18A>G (n.426+18A>G)
n.1206A>G
 ClinVar gnomAD v4
22g.50626816T=CA2410959254ARSAc.684+18A= (n.684+18A=)
c.426+18A= (n.426+18A=)
n.1206A=
22g.50626819dupCA1026680979ARSAc.684+17dup (n.684+17dup)
c.426+17dup (n.426+17dup)
n.1205dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626818G>TCA2740092004ARSAc.684+16C>A (n.684+16C>A)
c.426+16C>A (n.426+16C>A)
n.1204C>A
 ClinVar
22g.50626819G>ACA325531476ARSAc.684+15C>T (n.684+15C>T)
c.426+15C>T (n.426+15C>T)
n.1203C>T
 ClinVar dbSNP
22g.50626819G=CA2410959255ARSAc.684+15C= (n.684+15C=)
c.426+15C= (n.426+15C=)
n.1203C=
22g.50626820C>ACA2657593342ARSAc.684+14G>T (n.684+14G>T)
c.426+14G>T (n.426+14G>T)
n.1202G>T
 gnomAD v4
22g.50626820C>TCA2577767962ARSAc.684+14G>A (n.684+14G>A)
c.426+14G>A (n.426+14G>A)
n.1202G>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.50626821C>GCA2657593343ARSAc.684+13G>C (n.684+13G>C)
c.426+13G>C (n.426+13G>C)
n.1201G>C
 gnomAD v4
22g.50626822A>CCA2657593344ARSAc.684+12T>G (n.684+12T>G)
c.426+12T>G (n.426+12T>G)
n.1200T>G
 gnomAD v4
22g.50626824G>ACA2697552828ARSAc.684+10C>T (n.684+10C>T)
c.426+10C>T (n.426+10C>T)
n.1198C>T
 ClinVar
22g.50626824G>CCA2577767963ARSAc.684+10C>G (n.684+10C>G)
c.426+10C>G (n.426+10C>G)
n.1198C>G
22g.50626825A=CA2410959256ARSAc.684+9T= (n.684+9T=)
c.426+9T= (n.426+9T=)
n.1197T=
22g.50626825A>TCA754069524ARSAc.684+9T>A (n.684+9T>A)
c.426+9T>A (n.426+9T>A)
n.1197T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626827C=CA2410959257ARSAc.684+7G= (n.684+7G=)
c.426+7G= (n.426+7G=)
n.1195G=
22g.50626827C>TCA754069525ARSAc.684+7G>A (n.684+7G>A)
c.426+7G>A (n.426+7G>A)
n.1195G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626830T>GCA640358579ARSAc.684+4A>C (n.684+4A>C)
c.426+4A>C (n.426+4A>C)
n.1192A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50626830T=CA2410959258ARSAc.684+4A= (n.684+4A=)
c.426+4A= (n.426+4A=)
n.1192A=
22g.50626831dupCA913088706ARSAc.684+4dup (n.684+4dup)
c.426+4dup (n.426+4dup)
n.1192dup
22g.50626831T>ACA645612059ARSAc.684+3A>T (n.684+3A>T)
c.426+3A>T (n.426+3A>T)
n.1191A>T
 COSMIC
22g.50626831T>CCA2657593347ARSAc.684+3A>G (n.684+3A>G)
c.426+3A>G (n.426+3A>G)
n.1191A>G
 gnomAD v4
22g.50626831T=CA2410959259ARSAc.684+3A= (n.684+3A=)
c.426+3A= (n.426+3A=)
n.1191A=
22g.50626832A>CCA412176840ARSAc.684+2T>G (n.684+2T>G)
c.426+2T>G (n.426+2T>G)
n.1190T>G
22g.50626832A>GCA412176842ARSAc.684+2T>C (n.684+2T>C)
c.426+2T>C (n.426+2T>C)
n.1190T>C
22g.50626832A>TCA412176845ARSAc.684+2T>A (n.684+2T>A)
c.426+2T>A (n.426+2T>A)
n.1190T>A
22g.50626832dupCA658824686ARSAc.684+2dup (n.684+2dup)
c.426+2dup (n.426+2dup)
n.1190dup
 ClinVar dbSNP
22g.50626833C>ACA412176847ARSAc.684+1G>T (n.684+1G>T)
c.426+1G>T (n.426+1G>T)
n.1189G>T
22g.50626833C=CA2410959260ARSAc.684+1G= (n.684+1G=)
c.426+1G= (n.426+1G=)
n.1189G=
22g.50626833C>GCA412176849ARSAc.684+1G>C (n.684+1G>C)
c.426+1G>C (n.426+1G>C)
n.1189G>C
22g.50626833C>TCA10324947ARSAc.684+1G>A (n.684+1G>A)
c.426+1G>A (n.426+1G>A)
n.1189G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50626834G>ACA10324948ARSAc.684C>T (p.His228=)
c.426C>T (p.His142=)
n.1188C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50626834G>CCA412176857ARSAc.684C>G (p.His228Gln)
c.426C>G (p.His142Gln)
n.1188C>G
22g.50626834G=CA2410959261ARSAc.684C= (p.His228=)
c.426C= (p.His142=)
n.1188C=
22g.50626834G>TCA412176860ARSAc.684C>A (p.His228Gln)
c.426C>A (p.His142Gln)
n.1188C>A
 gnomAD v4
22g.50626835T>ACA412176862ARSAc.683A>T (p.His228Leu)
c.425A>T (p.His142Leu)
n.1187A>T
22g.50626835T>CCA412176865ARSAc.683A>G (p.His228Arg)
c.425A>G (p.His142Arg)
n.1187A>G
22g.50626835T>GCA412176866ARSAc.683A>C (p.His228Pro)
c.425A>C (p.His142Pro)
n.1187A>C
22g.50626836G>ACA412176868ARSAc.682C>T (p.His228Tyr)
c.424C>T (p.His142Tyr)
n.1186C>T
 gnomAD v4
22g.50626836G>CCA412176876ARSAc.682C>G (p.His228Asp)
c.424C>G (p.His142Asp)
n.1186C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50626836G=CA2410959262ARSAc.682C= (p.His228=)
c.424C= (p.His142=)
n.1186C=
22g.50626836G>TCA412176872ARSAc.682C>A (p.His228Asn)
c.424C>A (p.His142Asn)
n.1186C>A
22g.50626837A>CCA515391297ARSAc.681T>G (p.Ser227=)
c.423T>G (p.Ser141=)
n.1185T>G
22g.50626837A>GCA515391299ARSAc.681T>C (p.Ser227=)
c.423T>C (p.Ser141=)
n.1185T>C
 ClinVar
22g.50626837A>TCA515391298ARSAc.681T>A (p.Ser227=)
c.423T>A (p.Ser141=)
n.1185T>A
22g.50626838G>ACA412176879ARSAc.680C>T (p.Ser227Phe)
c.422C>T (p.Ser141Phe)
n.1184C>T
 ClinVar
22g.50626838G>CCA10324949ARSAc.680C>G (p.Ser227Cys)
c.422C>G (p.Ser141Cys)
n.1184C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626838G=CA2410959263ARSAc.680C= (p.Ser227=)
c.422C= (p.Ser141=)
n.1184C=
22g.50626838G>TCA412176892ARSAc.680C>A (p.Ser227Tyr)
c.422C>A (p.Ser141Tyr)
n.1184C>A
22g.50626839A=CA2410959264ARSAc.679T= (p.Ser227=)
c.421T= (p.Ser141=)
n.1183T=
22g.50626839A>CCA412176897ARSAc.679T>G (p.Ser227Ala)
c.421T>G (p.Ser141Ala)
n.1183T>G
22g.50626839A>GCA412176900ARSAc.679T>C (p.Ser227Pro)
c.421T>C (p.Ser141Pro)
n.1183T>C
 ClinVar dbSNP
22g.50626839A>TCA412176902ARSAc.679T>A (p.Ser227Thr)
c.421T>A (p.Ser141Thr)
n.1183T>A
22g.50626840G>ACA515391302ARSAc.678C>T (p.Ala226=)
c.420C>T (p.Ala140=)
n.1182C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50626840G>CCA515391303ARSAc.678C>G (p.Ala226=)
c.420C>G (p.Ala140=)
n.1182C>G
22g.50626840G=CA2410959265ARSAc.678C= (p.Ala226=)
c.420C= (p.Ala140=)
n.1182C=
22g.50626840G>TCA515391304ARSAc.678C>A (p.Ala226=)
c.420C>A (p.Ala140=)
n.1182C>A
22g.50626841G>ACA278030ARSAc.677C>T (p.Ala226Val)
c.419C>T (p.Ala140Val)
n.1181C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626841G>CCA412176907ARSAc.677C>G (p.Ala226Gly)
c.419C>G (p.Ala140Gly)
n.1181C>G
22g.50626841G=CA2410959266ARSAc.677C= (p.Ala226=)
c.419C= (p.Ala140=)
n.1181C=
22g.50626841G>TCA412176905ARSAc.677C>A (p.Ala226Asp)
c.419C>A (p.Ala140Asp)
n.1181C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50626842C>ACA325531479ARSAc.676G>T (p.Ala226Ser)
c.418G>T (p.Ala140Ser)
n.1180G>T
 ClinVar dbSNP
22g.50626842C=CA2410959267ARSAc.676G= (p.Ala226=)
c.418G= (p.Ala140=)
n.1180G=
22g.50626842C>GCA412176914ARSAc.676G>C (p.Ala226Pro)
c.418G>C (p.Ala140Pro)
n.1180G>C
22g.50626842C>TCA412176916ARSAc.676G>A (p.Ala226Thr)
c.418G>A (p.Ala140Thr)
n.1180G>A
22g.50626843A=CA2410959268ARSAc.675T= (p.Tyr225=)
c.417T= (p.Tyr139=)
n.1179T=
22g.50626843A>CCA412176921ARSAc.675T>G (p.Tyr225Ter)
c.417T>G (p.Tyr139Ter)
n.1179T>G
22g.50626843A>GCA515391310ARSAc.675T>C (p.Tyr225=)
c.417T>C (p.Tyr139=)
n.1179T>C
 dbSNP
22g.50626843A>TCA412176924ARSAc.675T>A (p.Tyr225Ter)
c.417T>A (p.Tyr139Ter)
n.1179T>A
22g.50626844_50626845dupCA16042039ARSAc.674_675dup (p.Ala226MetfsTer29)
c.416_417dup (p.Ala140MetfsTer29)
n.1178_1179dup
 ClinVar dbSNP
22g.50626844T>ACA412176931ARSAc.674A>T (p.Tyr225Phe)
c.416A>T (p.Tyr139Phe)
n.1178A>T
22g.50626844T>CCA10324950ARSAc.674A>G (p.Tyr225Cys)
c.416A>G (p.Tyr139Cys)
n.1178A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626844T>GCA412176933ARSAc.674A>C (p.Tyr225Ser)
c.416A>C (p.Tyr139Ser)
n.1178A>C
22g.50626844T=CA2410959269ARSAc.674A= (p.Tyr225=)
c.416A= (p.Tyr139=)
n.1178A=
22g.50626845A>CCA412176940ARSAc.673T>G (p.Tyr225Asp)
c.415T>G (p.Tyr139Asp)
n.1177T>G
22g.50626845A>GCA412176942ARSAc.673T>C (p.Tyr225His)
c.415T>C (p.Tyr139His)
n.1177T>C
22g.50626845A>TCA412176945ARSAc.673T>A (p.Tyr225Asn)
c.415T>A (p.Tyr139Asn)
n.1177T>A
22g.50626846G>ACA515391318ARSAc.672C>T (p.Tyr224=)
c.414C>T (p.Tyr138=)
n.1176C>T
 gnomAD v4
22g.50626846G>CCA412176946ARSAc.672C>G (p.Tyr224Ter)
c.414C>G (p.Tyr138Ter)
n.1176C>G
22g.50626846G>TCA412176949ARSAc.672C>A (p.Tyr224Ter)
c.414C>A (p.Tyr138Ter)
n.1176C>A
22g.50626847T>ACA412176953ARSAc.671A>T (p.Tyr224Phe)
c.413A>T (p.Tyr138Phe)
n.1175A>T
22g.50626847T>CCA412176955ARSAc.671A>G (p.Tyr224Cys)
c.413A>G (p.Tyr138Cys)
n.1175A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50626847T>GCA412176957ARSAc.671A>C (p.Tyr224Ser)
c.413A>C (p.Tyr138Ser)
n.1175A>C
22g.50626847T=CA2410959270ARSAc.671A= (p.Tyr224=)
c.413A= (p.Tyr138=)
n.1175A=
22g.50626848A=CA2410959271ARSAc.670T= (p.Tyr224=)
c.412T= (p.Tyr138=)
n.1174T=
22g.50626848A>CCA412176960ARSAc.670T>G (p.Tyr224Asp)
c.412T>G (p.Tyr138Asp)
n.1174T>G
22g.50626848A>GCA412176963ARSAc.670T>C (p.Tyr224His)
c.412T>C (p.Tyr138His)
n.1174T>C
22g.50626848A>TCA412176965ARSAc.670T>A (p.Tyr224Asn)
c.412T>A (p.Tyr138Asn)
n.1174T>A
22g.50626849C>ACA515391332ARSAc.669G>T (p.Leu223=)
c.411G>T (p.Leu137=)
n.1173G>T
22g.50626849C=CA2410959272ARSAc.669G= (p.Leu223=)
c.411G= (p.Leu137=)
n.1173G=
22g.50626849C>GCA515391333ARSAc.669G>C (p.Leu223=)
c.411G>C (p.Leu137=)
n.1173G>C
 gnomAD v4
22g.50626849C>TCA515391335ARSAc.669G>A (p.Leu223=)
c.411G>A (p.Leu137=)
n.1173G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.50626849_50626855dupCA920392373ARSAc.663_669dup (p.Tyr224LeufsTer?)
c.405_411dup (p.Tyr138LeufsTer?)
n.1167_1173dup
 dbSNP gnomAD v4
22g.50626850A>CCA412176974ARSAc.668T>G (p.Leu223Arg)
c.410T>G (p.Leu137Arg)
n.1172T>G
22g.50626850A>GCA412176982ARSAc.668T>C (p.Leu223Pro)
c.410T>C (p.Leu137Pro)
n.1172T>C
 gnomAD v4
22g.50626850A>TCA412176980ARSAc.668T>A (p.Leu223Gln)
c.410T>A (p.Leu137Gln)
n.1172T>A

Number of alleles fetched