UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50626660G>A | CA412176163 | ARSA | c.785C>T (p.Thr262Ile) c.527C>T (p.Thr176Ile) n.1362C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626660G>C | CA412176166 | ARSA | c.785C>G (p.Thr262Ser) c.527C>G (p.Thr176Ser) n.1362C>G | |
| 22 | g.50626660G= | CA2410959175 | ARSA | c.785C= (p.Thr262=) c.527C= (p.Thr176=) n.1362C= | |
| 22 | g.50626660G>T | CA412176170 | ARSA | c.785C>A (p.Thr262Asn) c.527C>A (p.Thr176Asn) n.1362C>A | |
| 22 | g.50626661T>A | CA412176172 | ARSA | c.784A>T (p.Thr262Ser) c.526A>T (p.Thr176Ser) n.1361A>T | |
| 22 | g.50626661T>C | CA412176174 | ARSA | c.784A>G (p.Thr262Ala) c.526A>G (p.Thr176Ala) n.1361A>G | |
| 22 | g.50626661T>G | CA412176176 | ARSA | c.784A>C (p.Thr262Pro) c.526A>C (p.Thr176Pro) n.1361A>C | |
| 22 | g.50626662C>A | CA515391060 | ARSA | c.783G>T (p.Gly261=) c.525G>T (p.Gly175=) n.1360G>T | |
| 22 | g.50626662C>G | CA515391058 | ARSA | c.783G>C (p.Gly261=) c.525G>C (p.Gly175=) n.1360G>C | |
| 22 | g.50626662C>T | CA515391059 | ARSA | c.783G>A (p.Gly261=) c.525G>A (p.Gly175=) n.1360G>A | |
| 22 | g.50626663C>A | CA412176179 | ARSA | c.782G>T (p.Gly261Val) c.524G>T (p.Gly175Val) n.1359G>T | |
| 22 | g.50626663C= | CA2410959176 | ARSA | c.782G= (p.Gly261=) c.524G= (p.Gly175=) n.1359G= | |
| 22 | g.50626663C>G | CA412176182 | ARSA | c.782G>C (p.Gly261Ala) c.524G>C (p.Gly175Ala) n.1359G>C | dbSNP |
| 22 | g.50626663C>T | CA412176184 | ARSA | c.782G>A (p.Gly261Glu) c.524G>A (p.Gly175Glu) n.1359G>A | ClinVar |
| 22 | g.50626664C>A | CA412176187 | ARSA | c.781G>T (p.Gly261Trp) c.523G>T (p.Gly175Trp) n.1358G>T | |
| 22 | g.50626664C= | CA2410959177 | ARSA | c.781G= (p.Gly261=) c.523G= (p.Gly175=) n.1358G= | |
| 22 | g.50626664C>G | CA412176190 | ARSA | c.781G>C (p.Gly261Arg) c.523G>C (p.Gly175Arg) n.1358G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626664C>T | CA10324923 | ARSA | c.781G>A (p.Gly261Arg) c.523G>A (p.Gly175Arg) n.1358G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626665C>A | CA515391064 | ARSA | c.780G>T (p.Val260=) c.522G>T (p.Val174=) n.1357G>T | |
| 22 | g.50626665C= | CA2410959178 | ARSA | c.780G= (p.Val260=) c.522G= (p.Val174=) n.1357G= | |
| 22 | g.50626665C>G | CA10324924 | ARSA | c.780G>C (p.Val260=) c.522G>C (p.Val174=) n.1357G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| 22 | g.50626665C>T | CA515391067 | ARSA | c.780G>A (p.Val260=) c.522G>A (p.Val174=) n.1357G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626666A>C | CA412176194 | ARSA | c.779T>G (p.Val260Gly) c.521T>G (p.Val174Gly) n.1356T>G | |
| 22 | g.50626666A>G | CA412176204 | ARSA | c.779T>C (p.Val260Ala) c.521T>C (p.Val174Ala) n.1356T>C | |
| 22 | g.50626666A>T | CA412176197 | ARSA | c.779T>A (p.Val260Glu) c.521T>A (p.Val174Glu) n.1356T>A | |
| 22 | g.50626667C>A | CA412176206 | ARSA | c.778G>T (p.Val260Leu) c.520G>T (p.Val174Leu) n.1355G>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626667C= | CA2410959179 | ARSA | c.778G= (p.Val260=) c.520G= (p.Val174=) n.1355G= | |
| 22 | g.50626667C>G | CA412176209 | ARSA | c.778G>C (p.Val260Leu) c.520G>C (p.Val174Leu) n.1355G>C | |
| 22 | g.50626667C>T | CA412176208 | ARSA | c.778G>A (p.Val260Met) c.520G>A (p.Val174Met) n.1355G>A | |
| 22 | g.50626668A>C | CA515391071 | ARSA | c.777T>G (p.Ala259=) c.519T>G (p.Ala173=) n.1354T>G | |
| 22 | g.50626668A>G | CA515391072 | ARSA | c.777T>C (p.Ala259=) c.519T>C (p.Ala173=) n.1354T>C | |
| 22 | g.50626668A>T | CA515391073 | ARSA | c.777T>A (p.Ala259=) c.519T>A (p.Ala173=) n.1354T>A | |
| 22 | g.50626669G>A | CA412176210 | ARSA | c.776C>T (p.Ala259Val) c.518C>T (p.Ala173Val) n.1353C>T | |
| 22 | g.50626669G>C | CA412176213 | ARSA | c.776C>G (p.Ala259Gly) c.518C>G (p.Ala173Gly) n.1353C>G | |
| 22 | g.50626669G>T | CA412176215 | ARSA | c.776C>A (p.Ala259Asp) c.518C>A (p.Ala173Asp) n.1353C>A | |
| 22 | g.50626670C>A | CA412176218 | ARSA | c.775G>T (p.Ala259Ser) c.517G>T (p.Ala173Ser) n.1352G>T | |
| 22 | g.50626670C>G | CA412176220 | ARSA | c.775G>C (p.Ala259Pro) c.517G>C (p.Ala173Pro) n.1352G>C | |
| 22 | g.50626670C>T | CA412176223 | ARSA | c.775G>A (p.Ala259Thr) c.517G>A (p.Ala173Thr) n.1352G>A | |
| 22 | g.50626671T>A | CA515391080 | ARSA | c.774A>T (p.Ala258=) c.516A>T (p.Ala172=) n.1351A>T | |
| 22 | g.50626671T>C | CA515391081 | ARSA | c.774A>G (p.Ala258=) c.516A>G (p.Ala172=) n.1351A>G | |
| 22 | g.50626671T>G | CA515391083 | ARSA | c.774A>C (p.Ala258=) c.516A>C (p.Ala172=) n.1351A>C | |
| 22 | g.50626672G>A | CA412176224 | ARSA | c.773C>T (p.Ala258Val) c.515C>T (p.Ala172Val) n.1350C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626672G>C | CA412176225 | ARSA | c.773C>G (p.Ala258Gly) c.515C>G (p.Ala172Gly) n.1350C>G | |
| 22 | g.50626672G>T | CA412176228 | ARSA | c.773C>A (p.Ala258Glu) c.515C>A (p.Ala172Glu) n.1350C>A | |
| 22 | g.50626673C>A | CA412176230 | ARSA | c.772G>T (p.Ala258Ser) c.514G>T (p.Ala172Ser) n.1349G>T | |
| 22 | g.50626673C= | CA2410959180 | ARSA | c.772G= (p.Ala258=) c.514G= (p.Ala172=) n.1349G= | |
| 22 | g.50626673C>G | CA412176234 | ARSA | c.772G>C (p.Ala258Pro) c.514G>C (p.Ala172Pro) n.1349G>C | |
| 22 | g.50626673C>T | CA412176236 | ARSA | c.772G>A (p.Ala258Thr) c.514G>A (p.Ala172Thr) n.1349G>A | dbSNP |
| 22 | g.50626674A= | CA2410959181 | ARSA | c.771T= (p.Asp257=) c.513T= (p.Asp171=) n.1348T= | |
| 22 | g.50626674A>C | CA412176240 | ARSA | c.771T>G (p.Asp257Glu) c.513T>G (p.Asp171Glu) n.1348T>G | ClinVar |
| 22 | g.50626674A>G | CA515391088 | ARSA | c.771T>C (p.Asp257=) c.513T>C (p.Asp171=) n.1348T>C | |
| 22 | g.50626674A>T | CA10324925 | ARSA | c.771T>A (p.Asp257Glu) c.513T>A (p.Asp171Glu) n.1348T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626675T>A | CA412176245 | ARSA | c.770A>T (p.Asp257Val) c.512A>T (p.Asp171Val) n.1347A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50626675T>C | CA412176249 | ARSA | c.770A>G (p.Asp257Gly) c.512A>G (p.Asp171Gly) n.1347A>G | |
| 22 | g.50626675T>G | CA412176252 | ARSA | c.770A>C (p.Asp257Ala) c.512A>C (p.Asp171Ala) n.1347A>C | |
| 22 | g.50626676C>A | CA412176256 | ARSA | c.769G>T (p.Asp257Tyr) c.511G>T (p.Asp171Tyr) n.1346G>T | |
| 22 | g.50626676C= | CA2410959182 | ARSA | c.769G= (p.Asp257=) c.511G= (p.Asp171=) n.1346G= | |
| 22 | g.50626676C>G | CA341708 | ARSA | c.769G>C (p.Asp257His) c.511G>C (p.Asp171His) n.1346G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626676C>T | CA10324926 | ARSA | c.769G>A (p.Asp257Asn) c.511G>A (p.Asp171Asn) n.1346G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626677C>A | CA515391097 | ARSA | c.768G>T (p.Leu256=) c.510G>T (p.Leu170=) n.1345G>T | |
| 22 | g.50626677C>G | CA515391095 | ARSA | c.768G>C (p.Leu256=) c.510G>C (p.Leu170=) n.1345G>C | |
| 22 | g.50626677C>T | CA515391096 | ARSA | c.768G>A (p.Leu256=) c.510G>A (p.Leu170=) n.1345G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626678A>C | CA412176263 | ARSA | c.767T>G (p.Leu256Arg) c.509T>G (p.Leu170Arg) n.1344T>G | |
| 22 | g.50626678A>G | CA412176267 | ARSA | c.767T>C (p.Leu256Pro) c.509T>C (p.Leu170Pro) n.1344T>C | |
| 22 | g.50626678A>T | CA412176270 | ARSA | c.767T>A (p.Leu256Gln) c.509T>A (p.Leu170Gln) n.1344T>A | |
| 22 | g.50626679G>A | CA515391102 | ARSA | c.766C>T (p.Leu256=) c.508C>T (p.Leu170=) n.1343C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626679G>C | CA412176273 | ARSA | c.766C>G (p.Leu256Val) c.508C>G (p.Leu170Val) n.1343C>G | |
| 22 | g.50626679G>T | CA412176277 | ARSA | c.766C>A (p.Leu256Met) c.508C>A (p.Leu170Met) n.1343C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626680C>A | CA412176280 | ARSA | c.765G>T (p.Glu255Asp) c.507G>T (p.Glu169Asp) n.1342G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626680C= | CA2410959183 | ARSA | c.765G= (p.Glu255=) c.507G= (p.Glu169=) n.1342G= | |
| 22 | g.50626680C>G | CA325531461 | ARSA | c.765G>C (p.Glu255Asp) c.507G>C (p.Glu169Asp) n.1342G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626680C>T | CA515391105 | ARSA | c.765G>A (p.Glu255=) c.507G>A (p.Glu169=) n.1342G>A | |
| 22 | g.50626681T>A | CA412176285 | ARSA | c.764A>T (p.Glu255Val) c.506A>T (p.Glu169Val) n.1341A>T | |
| 22 | g.50626681T>C | CA412176288 | ARSA | c.764A>G (p.Glu255Gly) c.506A>G (p.Glu169Gly) n.1341A>G | |
| 22 | g.50626681T>G | CA412176286 | ARSA | c.764A>C (p.Glu255Ala) c.506A>C (p.Glu169Ala) n.1341A>C | ClinVar |
| 22 | g.50626682C>A | CA412176292 | ARSA | c.763G>T (p.Glu255Ter) c.505G>T (p.Glu169Ter) n.1340G>T | |
| 22 | g.50626682C= | CA2410959184 | ARSA | c.763G= (p.Glu255=) c.505G= (p.Glu169=) n.1340G= | |
| 22 | g.50626682C>G | CA412176294 | ARSA | c.763G>C (p.Glu255Gln) c.505G>C (p.Glu169Gln) n.1340G>C | |
| 22 | g.50626682C>T | CA116007 | ARSA | c.763G>A (p.Glu255Lys) c.505G>A (p.Glu169Lys) n.1340G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626683C>A | CA412176300 | ARSA | c.762G>T (p.Met254Ile) c.504G>T (p.Met168Ile) n.1339G>T | |
| 22 | g.50626683C>G | CA412176302 | ARSA | c.762G>C (p.Met254Ile) c.504G>C (p.Met168Ile) n.1339G>C | |
| 22 | g.50626683C>T | CA412176304 | ARSA | c.762G>A (p.Met254Ile) c.504G>A (p.Met168Ile) n.1339G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626684A= | CA2410959185 | ARSA | c.761T= (p.Met254=) c.503T= (p.Met168=) n.1338T= | |
| 22 | g.50626684A>C | CA412176307 | ARSA | c.761T>G (p.Met254Arg) c.503T>G (p.Met168Arg) n.1338T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626684A>G | CA412176309 | ARSA | c.761T>C (p.Met254Thr) c.503T>C (p.Met168Thr) n.1338T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626684A>T | CA412176314 | ARSA | c.761T>A (p.Met254Lys) c.503T>A (p.Met168Lys) n.1338T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626685T>A | CA412176320 | ARSA | c.760A>T (p.Met254Leu) c.502A>T (p.Met168Leu) n.1337A>T | |
| 22 | g.50626685T>C | CA412176321 | ARSA | c.760A>G (p.Met254Val) c.502A>G (p.Met168Val) n.1337A>G | |
| 22 | g.50626685T>G | CA412176327 | ARSA | c.760A>C (p.Met254Leu) c.502A>C (p.Met168Leu) n.1337A>C | |
| 22 | g.50626686C>A | CA515391111 | ARSA | c.759G>T (p.Leu253=) c.501G>T (p.Leu167=) n.1336G>T | |
| 22 | g.50626686C= | CA2410959186 | ARSA | c.759G= (p.Leu253=) c.501G= (p.Leu167=) n.1336G= | |
| 22 | g.50626686C>G | CA515391112 | ARSA | c.759G>C (p.Leu253=) c.501G>C (p.Leu167=) n.1336G>C | |
| 22 | g.50626686C>T | CA515391113 | ARSA | c.759G>A (p.Leu253=) c.501G>A (p.Leu167=) n.1336G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626686dup | CA913088705 | ARSA | c.759dup (p.Met254AspfsTer21) c.501dup (p.Met168AspfsTer21) n.1336dup | |
| 22 | g.50626687A= | CA2580671453 | ARSA | c.758T= (p.Leu253=) c.500T= (p.Leu167=) n.1335T= | |
| 22 | g.50626687A>C | CA412176328 | ARSA | c.758T>G (p.Leu253Arg) c.500T>G (p.Leu167Arg) n.1335T>G | |
| 22 | g.50626687A>G | CA412176330 | ARSA | c.758T>C (p.Leu253Pro) c.500T>C (p.Leu167Pro) n.1335T>C | |
| 22 | g.50626687A>T | CA412176329 | ARSA | c.758T>A (p.Leu253Gln) c.500T>A (p.Leu167Gln) n.1335T>A | |
| 22 | g.50626687dup | CA325531463 | ARSA | c.758dup (p.Met254AspfsTer21) c.500dup (p.Met168AspfsTer21) n.1335dup | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626688G>A | CA515391118 | ARSA | c.757C>T (p.Leu253=) c.499C>T (p.Leu167=) n.1334C>T | |
| 22 | g.50626688G>C | CA10324927 | ARSA | c.757C>G (p.Leu253Val) c.499C>G (p.Leu167Val) n.1334C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626688G= | CA2410959187 | ARSA | c.757C= (p.Leu253=) c.499C= (p.Leu167=) n.1334C= | |
| 22 | g.50626688G>T | CA412176336 | ARSA | c.757C>A (p.Leu253Met) c.499C>A (p.Leu167Met) n.1334C>A | |
| 22 | g.50626690del | CA2657593201 | ARSA | c.757del (p.Leu253Ter) c.499del (p.Leu167Ter) n.1334del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626689G>A | CA515391120 | ARSA | c.756C>T (p.Ser252=) c.498C>T (p.Ser166=) n.1333C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626689G>C | CA515391122 | ARSA | c.756C>G (p.Ser252=) c.498C>G (p.Ser166=) n.1333C>G | |
| 22 | g.50626689G>T | CA515391124 | ARSA | c.756C>A (p.Ser252=) c.498C>A (p.Ser166=) n.1333C>A | |
| 22 | g.50626690G>A | CA412176340 | ARSA | c.755C>T (p.Ser252Phe) c.497C>T (p.Ser166Phe) n.1332C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626690G>C | CA412176343 | ARSA | c.755C>G (p.Ser252Cys) c.497C>G (p.Ser166Cys) n.1332C>G | |
| 22 | g.50626690G= | CA2410959188 | ARSA | c.755C= (p.Ser252=) c.497C= (p.Ser166=) n.1332C= | |
| 22 | g.50626690G>T | CA219056 | ARSA | c.755C>A (p.Ser252Tyr) c.497C>A (p.Ser166Tyr) n.1332C>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626691A>C | CA412176344 | ARSA | c.754T>G (p.Ser252Ala) c.496T>G (p.Ser166Ala) n.1331T>G | |
| 22 | g.50626691A>G | CA412176346 | ARSA | c.754T>C (p.Ser252Pro) c.496T>C (p.Ser166Pro) n.1331T>C | |
| 22 | g.50626691A>T | CA412176352 | ARSA | c.754T>A (p.Ser252Thr) c.496T>A (p.Ser166Thr) n.1331T>A | |
| 22 | g.50626692G>A | CA515391131 | ARSA | c.753C>T (p.Asp251=) c.495C>T (p.Asp165=) n.1330C>T | |
| 22 | g.50626692G>C | CA412176357 | ARSA | c.753C>G (p.Asp251Glu) c.495C>G (p.Asp165Glu) n.1330C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626692G>T | CA412176360 | ARSA | c.753C>A (p.Asp251Glu) c.495C>A (p.Asp165Glu) n.1330C>A | |
| 22 | g.50626693T>A | CA412176364 | ARSA | c.752A>T (p.Asp251Val) c.494A>T (p.Asp165Val) n.1329A>T | |
| 22 | g.50626693T>C | CA412176370 | ARSA | c.752A>G (p.Asp251Gly) c.494A>G (p.Asp165Gly) n.1329A>G | |
| 22 | g.50626693T>G | CA412176367 | ARSA | c.752A>C (p.Asp251Ala) c.494A>C (p.Asp165Ala) n.1329A>C | |
| 22 | g.50626694C>A | CA412176387 | ARSA | c.751G>T (p.Asp251Tyr) c.493G>T (p.Asp165Tyr) n.1328G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626694C>G | CA412176390 | ARSA | c.751G>C (p.Asp251His) c.493G>C (p.Asp165His) n.1328G>C | |
| 22 | g.50626694C>T | CA412176389 | ARSA | c.751G>A (p.Asp251Asn) c.493G>A (p.Asp165Asn) n.1328G>A | |
| 22 | g.50626695C>A | CA515391137 | ARSA | c.750G>T (p.Gly250=) c.492G>T (p.Gly164=) n.1327G>T | |
| 22 | g.50626695C>G | CA515391138 | ARSA | c.750G>C (p.Gly250=) c.492G>C (p.Gly164=) n.1327G>C | |
| 22 | g.50626695C>T | CA515391139 | ARSA | c.750G>A (p.Gly250=) c.492G>A (p.Gly164=) n.1327G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626696C>A | CA412176391 | ARSA | c.749G>T (p.Gly250Val) c.491G>T (p.Gly164Val) n.1326G>T | |
| 22 | g.50626696C>G | CA412176393 | ARSA | c.749G>C (p.Gly250Ala) c.491G>C (p.Gly164Ala) n.1326G>C | |
| 22 | g.50626696C>T | CA412176392 | ARSA | c.749G>A (p.Gly250Glu) c.491G>A (p.Gly164Glu) n.1326G>A | |
| 22 | g.50626697C>A | CA412176397 | ARSA | c.748G>T (p.Gly250Trp) c.490G>T (p.Gly164Trp) n.1325G>T | |
| 22 | g.50626697C>G | CA412176404 | ARSA | c.748G>C (p.Gly250Arg) c.490G>C (p.Gly164Arg) n.1325G>C | |
| 22 | g.50626697C>T | CA412176400 | ARSA | c.748G>A (p.Gly250Arg) c.490G>A (p.Gly164Arg) n.1325G>A | |
| 22 | g.50626698A>C | CA412176406 | ARSA | c.747T>G (p.Phe249Leu) c.489T>G (p.Phe163Leu) n.1324T>G | COSMIC |
| 22 | g.50626698A>G | CA515391142 | ARSA | c.747T>C (p.Phe249=) c.489T>C (p.Phe163=) n.1324T>C | |
| 22 | g.50626698A>T | CA412176408 | ARSA | c.747T>A (p.Phe249Leu) c.489T>A (p.Phe163Leu) n.1324T>A | |
| 22 | g.50626699A= | CA2410959189 | ARSA | c.746T= (p.Phe249=) c.488T= (p.Phe163=) n.1323T= | |
| 22 | g.50626699A>C | CA412176411 | ARSA | c.746T>G (p.Phe249Cys) c.488T>G (p.Phe163Cys) n.1323T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626699A>G | CA219054 | ARSA | c.746T>C (p.Phe249Ser) c.488T>C (p.Phe163Ser) n.1323T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626699A>T | CA412176417 | ARSA | c.746T>A (p.Phe249Tyr) c.488T>A (p.Phe163Tyr) n.1323T>A | |
| 22 | g.50626700A>C | CA412176422 | ARSA | c.745T>G (p.Phe249Val) c.487T>G (p.Phe163Val) n.1322T>G | |
| 22 | g.50626700A>G | CA412176424 | ARSA | c.745T>C (p.Phe249Leu) c.487T>C (p.Phe163Leu) n.1322T>C | |
| 22 | g.50626700A>T | CA412176426 | ARSA | c.745T>A (p.Phe249Ile) c.487T>A (p.Phe163Ile) n.1322T>A | |
| 22 | g.50626701T>A | CA515391144 | ARSA | c.744A>T (p.Pro248=) c.486A>T (p.Pro162=) n.1321A>T | |
| 22 | g.50626701T>C | CA10324928 | ARSA | c.744A>G (p.Pro248=) c.486A>G (p.Pro162=) n.1321A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626701T>G | CA515391147 | ARSA | c.744A>C (p.Pro248=) c.486A>C (p.Pro162=) n.1321A>C | |
| 22 | g.50626701T= | CA2410959190 | ARSA | c.744A= (p.Pro248=) c.486A= (p.Pro162=) n.1321A= | |
| 22 | g.50626701_50626708dup | CA2697552826 | ARSA | c.737_744dup (p.Phe249AlafsTer8) c.479_486dup (p.Phe163AlafsTer8) n.1314_1321dup | ClinVar |
| 22 | g.50626702G>A | CA412176431 | ARSA | c.743C>T (p.Pro248Leu) c.485C>T (p.Pro162Leu) n.1320C>T | |
| 22 | g.50626702G>C | CA412176435 | ARSA | c.743C>G (p.Pro248Arg) c.485C>G (p.Pro162Arg) n.1320C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626702G>T | CA412176438 | ARSA | c.743C>A (p.Pro248Gln) c.485C>A (p.Pro162Gln) n.1320C>A | |
| 22 | g.50626703G>A | CA412176444 | ARSA | c.742C>T (p.Pro248Ser) c.484C>T (p.Pro162Ser) n.1319C>T | |
| 22 | g.50626703G>C | CA412176449 | ARSA | c.742C>G (p.Pro248Ala) c.484C>G (p.Pro162Ala) n.1319C>G | |
| 22 | g.50626703G>T | CA412176445 | ARSA | c.742C>A (p.Pro248Thr) c.484C>A (p.Pro162Thr) n.1319C>A | |
| 22 | g.50626704C>A | CA515391151 | ARSA | c.741G>T (p.Gly247=) c.483G>T (p.Gly161=) n.1318G>T | |
| 22 | g.50626704C= | CA2410959191 | ARSA | c.741G= (p.Gly247=) c.483G= (p.Gly161=) n.1318G= | |
| 22 | g.50626704C>G | CA515391153 | ARSA | c.741G>C (p.Gly247=) c.483G>C (p.Gly161=) n.1318G>C | |
| 22 | g.50626704C>T | CA515391156 | ARSA | c.741G>A (p.Gly247=) c.483G>A (p.Gly161=) n.1318G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626705C>A | CA412176453 | ARSA | c.740G>T (p.Gly247Val) c.482G>T (p.Gly161Val) n.1317G>T | |
| 22 | g.50626705C>G | CA412176455 | ARSA | c.740G>C (p.Gly247Ala) c.482G>C (p.Gly161Ala) n.1317G>C | |
| 22 | g.50626705C>T | CA412176457 | ARSA | c.740G>A (p.Gly247Glu) c.482G>A (p.Gly161Glu) n.1317G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626706C>A | CA412176462 | ARSA | c.739G>T (p.Gly247Trp) c.481G>T (p.Gly161Trp) n.1316G>T | |
| 22 | g.50626706C= | CA2410959192 | ARSA | c.739G= (p.Gly247=) c.481G= (p.Gly161=) n.1316G= | |
| 22 | g.50626706C>G | CA412176465 | ARSA | c.739G>C (p.Gly247Arg) c.481G>C (p.Gly161Arg) n.1316G>C | |
| 22 | g.50626706C>T | CA115983 | ARSA | c.739G>A (p.Gly247Arg) c.481G>A (p.Gly161Arg) n.1316G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626707G>A | CA515391166 | ARSA | c.738C>T (p.Arg246=) c.480C>T (p.Arg160=) n.1315C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50626707G>C | CA515391165 | ARSA | c.738C>G (p.Arg246=) c.480C>G (p.Arg160=) n.1315C>G | ClinVar |
| 22 | g.50626707G= | CA2410959193 | ARSA | c.738C= (p.Arg246=) c.480C= (p.Arg160=) n.1315C= | |
| 22 | g.50626707G>T | CA515391163 | ARSA | c.738C>A (p.Arg246=) c.480C>A (p.Arg160=) n.1315C>A | |
| 22 | g.50626708C>A | CA412176470 | ARSA | c.737G>T (p.Arg246Leu) c.479G>T (p.Arg160Leu) n.1314G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50626708C= | CA2410959194 | ARSA | c.737G= (p.Arg246=) c.479G= (p.Arg160=) n.1314G= | |
| 22 | g.50626708C>G | CA412176474 | ARSA | c.737G>C (p.Arg246Pro) c.479G>C (p.Arg160Pro) n.1314G>C | |
| 22 | g.50626708C>T | CA219052 | ARSA | c.737G>A (p.Arg246His) c.479G>A (p.Arg160His) n.1314G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626709G>A | CA278034 | ARSA | c.736C>T (p.Arg246Cys) c.478C>T (p.Arg160Cys) n.1313C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626709G>C | CA412176483 | ARSA | c.736C>G (p.Arg246Gly) c.478C>G (p.Arg160Gly) n.1313C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626709G= | CA2410959195 | ARSA | c.736C= (p.Arg246=) c.478C= (p.Arg160=) n.1313C= | |
| 22 | g.50626709G>T | CA412176479 | ARSA | c.736C>A (p.Arg246Ser) c.478C>A (p.Arg160Ser) n.1313C>A | |
| 22 | g.50626710G>A | CA515391173 | ARSA | c.735C>T (p.Gly245=) c.477C>T (p.Gly159=) n.1312C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 22 | g.50626710G>C | CA515391175 | ARSA | c.735C>G (p.Gly245=) c.477C>G (p.Gly159=) n.1312C>G | |
| 22 | g.50626710G>T | CA515391177 | ARSA | c.735C>A (p.Gly245=) c.477C>A (p.Gly159=) n.1312C>A | |
| 22 | g.50626711C>A | CA412176487 | ARSA | c.734G>T (p.Gly245Val) c.476G>T (p.Gly159Val) n.1311G>T | |
| 22 | g.50626711C>G | CA412176489 | ARSA | c.734G>C (p.Gly245Ala) c.476G>C (p.Gly159Ala) n.1311G>C | |
| 22 | g.50626711C>T | CA412176492 | ARSA | c.734G>A (p.Gly245Asp) c.476G>A (p.Gly159Asp) n.1311G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626712C>A | CA412176495 | ARSA | c.733G>T (p.Gly245Cys) c.475G>T (p.Gly159Cys) n.1310G>T | |
| 22 | g.50626712C= | CA2410959196 | ARSA | c.733G= (p.Gly245=) c.475G= (p.Gly159=) n.1310G= | |
| 22 | g.50626712C>G | CA412176497 | ARSA | c.733G>C (p.Gly245Arg) c.475G>C (p.Gly159Arg) n.1310G>C | |
| 22 | g.50626712C>T | CA412176500 | ARSA | c.733G>A (p.Gly245Ser) c.475G>A (p.Gly159Ser) n.1310G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626713T>A | CA515391180 | ARSA | c.732A>T (p.Ser244=) c.474A>T (p.Ser158=) n.1309A>T | |
| 22 | g.50626713T>C | CA515391181 | ARSA | c.732A>G (p.Ser244=) c.474A>G (p.Ser158=) n.1309A>G | |
| 22 | g.50626713T>G | CA515391182 | ARSA | c.732A>C (p.Ser244=) c.474A>C (p.Ser158=) n.1309A>C | |
| 22 | g.50626714G>A | CA412176504 | ARSA | c.731C>T (p.Ser244Leu) c.473C>T (p.Ser158Leu) n.1308C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626714G>C | CA412176506 | ARSA | c.731C>G (p.Ser244Ter) c.473C>G (p.Ser158Ter) n.1308C>G | |
| 22 | g.50626714G= | CA2410959197 | ARSA | c.731C= (p.Ser244=) c.473C= (p.Ser158=) n.1308C= | |
| 22 | g.50626714G>T | CA412176509 | ARSA | c.731C>A (p.Ser244Ter) c.473C>A (p.Ser158Ter) n.1308C>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626714_50626715del | CA2580099956 | ARSA | c.730_731del (p.Ser244ArgfsTer30) c.472_473del (p.Ser158ArgfsTer30) n.1307_1308del | ClinVar |
| 22 | g.50626715A>C | CA412176513 | ARSA | c.730T>G (p.Ser244Ala) c.472T>G (p.Ser158Ala) n.1307T>G | |
| 22 | g.50626715A>G | CA412176515 | ARSA | c.730T>C (p.Ser244Pro) c.472T>C (p.Ser158Pro) n.1307T>C | |
| 22 | g.50626715A>T | CA412176518 | ARSA | c.730T>A (p.Ser244Thr) c.472T>A (p.Ser158Thr) n.1307T>A | |
| 22 | g.50626716A= | CA2410959198 | ARSA | c.729T= (p.Arg243=) c.471T= (p.Arg157=) n.1306T= | |
| 22 | g.50626716A>C | CA515391188 | ARSA | c.729T>G (p.Arg243=) c.471T>G (p.Arg157=) n.1306T>G | |
| 22 | g.50626716A>G | CA515391189 | ARSA | c.729T>C (p.Arg243=) c.471T>C (p.Arg157=) n.1306T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.50626716A>T | CA515391190 | ARSA | c.729T>A (p.Arg243=) c.471T>A (p.Arg157=) n.1306T>A | |
| 22 | g.50626717C>A | CA412176523 | ARSA | c.728G>T (p.Arg243Leu) c.470G>T (p.Arg157Leu) n.1305G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626717C= | CA2410959199 | ARSA | c.728G= (p.Arg243=) c.470G= (p.Arg157=) n.1305G= | |
| 22 | g.50626717C>G | CA412176520 | ARSA | c.728G>C (p.Arg243Pro) c.470G>C (p.Arg157Pro) n.1305G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626717C>T | CA10324929 | ARSA | c.728G>A (p.Arg243His) c.470G>A (p.Arg157His) n.1305G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626718G>A | CA10324930 | ARSA | c.727C>T (p.Arg243Cys) c.469C>T (p.Arg157Cys) n.1304C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50626718G>C | CA412176527 | ARSA | c.727C>G (p.Arg243Gly) c.469C>G (p.Arg157Gly) n.1304C>G | |
| 22 | g.50626718G= | CA2410959200 | ARSA | c.727C= (p.Arg243=) c.469C= (p.Arg157=) n.1304C= | |
| 22 | g.50626718G>T | CA412176530 | ARSA | c.727C>A (p.Arg243Ser) c.469C>A (p.Arg157Ser) n.1304C>A | |
| 22 | g.50626719C>A | CA412176533 | ARSA | c.726G>T (p.Glu242Asp) c.468G>T (p.Glu156Asp) n.1303G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626719C>G | CA412176534 | ARSA | c.726G>C (p.Glu242Asp) c.468G>C (p.Glu156Asp) n.1303G>C | |
| 22 | g.50626719C>T | CA515391196 | ARSA | c.726G>A (p.Glu242=) c.468G>A (p.Glu156=) n.1303G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626720T>A | CA412176538 | ARSA | c.725A>T (p.Glu242Val) c.467A>T (p.Glu156Val) n.1302A>T | |
| 22 | g.50626720T>C | CA412176541 | ARSA | c.725A>G (p.Glu242Gly) c.467A>G (p.Glu156Gly) n.1302A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626720T>G | CA412176542 | ARSA | c.725A>C (p.Glu242Ala) c.467A>C (p.Glu156Ala) n.1302A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626720T= | CA2410959201 | ARSA | c.725A= (p.Glu242=) c.467A= (p.Glu156=) n.1302A= | |
| 22 | g.50626721C>A | CA412176543 | ARSA | c.724G>T (p.Glu242Ter) c.466G>T (p.Glu156Ter) n.1301G>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626721C= | CA2410959202 | ARSA | c.724G= (p.Glu242=) c.466G= (p.Glu156=) n.1301G= | |
| 22 | g.50626721C>G | CA412176545 | ARSA | c.724G>C (p.Glu242Gln) c.466G>C (p.Glu156Gln) n.1301G>C | |
| 22 | g.50626721C>T | CA10324931 | ARSA | c.724G>A (p.Glu242Lys) c.466G>A (p.Glu156Lys) n.1301G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626722T>A | CA515391201 | ARSA | c.723A>T (p.Ala241=) c.465A>T (p.Ala155=) n.1300A>T | |
| 22 | g.50626722T>C | CA10324932 | ARSA | c.723A>G (p.Ala241=) c.465A>G (p.Ala155=) n.1300A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626722T>G | CA515391202 | ARSA | c.723A>C (p.Ala241=) c.465A>C (p.Ala155=) n.1300A>C | |
| 22 | g.50626722T= | CA2410959203 | ARSA | c.723A= (p.Ala241=) c.465A= (p.Ala155=) n.1300A= | |
| 22 | g.50626723G>A | CA412176555 | ARSA | c.722C>T (p.Ala241Val) c.464C>T (p.Ala155Val) n.1299C>T | |
| 22 | g.50626723G>C | CA412176552 | ARSA | c.722C>G (p.Ala241Gly) c.464C>G (p.Ala155Gly) n.1299C>G | |
| 22 | g.50626723G= | CA2410959204 | ARSA | c.722C= (p.Ala241=) c.464C= (p.Ala155=) n.1299C= | |
| 22 | g.50626723G>T | CA412176549 | ARSA | c.722C>A (p.Ala241Glu) c.464C>A (p.Ala155Glu) n.1299C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626724C>A | CA412176558 | ARSA | c.721G>T (p.Ala241Ser) c.463G>T (p.Ala155Ser) n.1298G>T | |
| 22 | g.50626724C>G | CA412176564 | ARSA | c.721G>C (p.Ala241Pro) c.463G>C (p.Ala155Pro) n.1298G>C | |
| 22 | g.50626724C>T | CA412176560 | ARSA | c.721G>A (p.Ala241Thr) c.463G>A (p.Ala155Thr) n.1298G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626725A= | CA2410959205 | ARSA | c.720T= (p.Phe240=) c.462T= (p.Phe154=) n.1297T= | |
| 22 | g.50626725A>C | CA412176565 | ARSA | c.720T>G (p.Phe240Leu) c.462T>G (p.Phe154Leu) n.1297T>G | |
| 22 | g.50626725A>G | CA515391208 | ARSA | c.720T>C (p.Phe240=) c.462T>C (p.Phe154=) n.1297T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626725A>T | CA412176569 | ARSA | c.720T>A (p.Phe240Leu) c.462T>A (p.Phe154Leu) n.1297T>A | |
| 22 | g.50626726A>C | CA412176572 | ARSA | c.719T>G (p.Phe240Cys) c.461T>G (p.Phe154Cys) n.1296T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626726A>G | CA412176574 | ARSA | c.719T>C (p.Phe240Ser) c.461T>C (p.Phe154Ser) n.1296T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626726A>T | CA412176576 | ARSA | c.719T>A (p.Phe240Tyr) c.461T>A (p.Phe154Tyr) n.1296T>A | |
| 22 | g.50626727A>C | CA412176578 | ARSA | c.718T>G (p.Phe240Val) c.460T>G (p.Phe154Val) n.1295T>G | |
| 22 | g.50626727A>G | CA412176580 | ARSA | c.718T>C (p.Phe240Leu) c.460T>C (p.Phe154Leu) n.1295T>C | |
| 22 | g.50626727A>T | CA412176586 | ARSA | c.718T>A (p.Phe240Ile) c.460T>A (p.Phe154Ile) n.1295T>A | |
| 22 | g.50626728G>A | CA515391216 | ARSA | c.717C>T (p.Ser239=) c.459C>T (p.Ser153=) n.1294C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626728G>C | CA412176590 | ARSA | c.717C>G (p.Ser239Arg) c.459C>G (p.Ser153Arg) n.1294C>G | |
| 22 | g.50626728G>T | CA412176592 | ARSA | c.717C>A (p.Ser239Arg) c.459C>A (p.Ser153Arg) n.1294C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626729C>A | CA412176600 | ARSA | c.716G>T (p.Ser239Ile) c.458G>T (p.Ser153Ile) n.1293G>T | |
| 22 | g.50626729C= | CA2410959206 | ARSA | c.716G= (p.Ser239=) c.458G= (p.Ser153=) n.1293G= | |
| 22 | g.50626729C>G | CA412176598 | ARSA | c.716G>C (p.Ser239Thr) c.458G>C (p.Ser153Thr) n.1293G>C | |
| 22 | g.50626729C>T | CA412176595 | ARSA | c.716G>A (p.Ser239Asn) c.458G>A (p.Ser153Asn) n.1293G>A | dbSNP |
| 22 | g.50626730T>A | CA412176607 | ARSA | c.715A>T (p.Ser239Cys) c.457A>T (p.Ser153Cys) n.1292A>T | |
| 22 | g.50626730T>C | CA412176609 | ARSA | c.715A>G (p.Ser239Gly) c.457A>G (p.Ser153Gly) n.1292A>G | |
| 22 | g.50626730T>G | CA412176611 | ARSA | c.715A>C (p.Ser239Arg) c.457A>C (p.Ser153Arg) n.1292A>C | |
| 22 | g.50626731C>A | CA412176614 | ARSA | c.714G>T (p.Gln238His) c.456G>T (p.Gln152His) n.1291G>T | |
| 22 | g.50626731C>G | CA412176616 | ARSA | c.714G>C (p.Gln238His) c.456G>C (p.Gln152His) n.1291G>C | |
| 22 | g.50626731C>T | CA515391223 | ARSA | c.714G>A (p.Gln238=) c.456G>A (p.Gln152=) n.1291G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626732T>A | CA412176620 | ARSA | c.713A>T (p.Gln238Leu) c.455A>T (p.Gln152Leu) n.1290A>T | |
| 22 | g.50626732T>C | CA412176623 | ARSA | c.713A>G (p.Gln238Arg) c.455A>G (p.Gln152Arg) n.1290A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626732T>G | CA412176626 | ARSA | c.713A>C (p.Gln238Pro) c.455A>C (p.Gln152Pro) n.1290A>C | |
| 22 | g.50626733G>A | CA412176628 | ARSA | c.712C>T (p.Gln238Ter) c.454C>T (p.Gln152Ter) n.1289C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626733G>C | CA10324933 | ARSA | c.712C>G (p.Gln238Glu) c.454C>G (p.Gln152Glu) n.1289C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626733G= | CA2410959207 | ARSA | c.712C= (p.Gln238=) c.454C= (p.Gln152=) n.1289C= | |
| 22 | g.50626733G>T | CA412176635 | ARSA | c.712C>A (p.Gln238Lys) c.454C>A (p.Gln152Lys) n.1289C>A | |
| 22 | g.50626734C>A | CA515391231 | ARSA | c.711G>T (p.Gly237=) c.453G>T (p.Gly151=) n.1288G>T | |
| 22 | g.50626734C>G | CA515391229 | ARSA | c.711G>C (p.Gly237=) c.453G>C (p.Gly151=) n.1288G>C | |
| 22 | g.50626734C>T | CA515391227 | ARSA | c.711G>A (p.Gly237=) c.453G>A (p.Gly151=) n.1288G>A | |
| 22 | g.50626735C>A | CA412176642 | ARSA | c.710G>T (p.Gly237Val) c.452G>T (p.Gly151Val) n.1287G>T | |
| 22 | g.50626735C= | CA2410959208 | ARSA | c.710G= (p.Gly237=) c.452G= (p.Gly151=) n.1287G= | |
| 22 | g.50626735C>G | CA412176644 | ARSA | c.710G>C (p.Gly237Ala) c.452G>C (p.Gly151Ala) n.1287G>C | |
| 22 | g.50626735C>T | CA412176639 | ARSA | c.710G>A (p.Gly237Glu) c.452G>A (p.Gly151Glu) n.1287G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626736C>A | CA412176649 | ARSA | c.709G>T (p.Gly237Trp) c.451G>T (p.Gly151Trp) n.1286G>T | |
| 22 | g.50626736C= | CA2410959209 | ARSA | c.709G= (p.Gly237=) c.451G= (p.Gly151=) n.1286G= | |
| 22 | g.50626736C>G | CA412176650 | ARSA | c.709G>C (p.Gly237Arg) c.451G>C (p.Gly151Arg) n.1286G>C | COSMIC |
| 22 | g.50626736C>T | CA412176652 | ARSA | c.709G>A (p.Gly237Arg) c.451G>A (p.Gly151Arg) n.1286G>A | dbSNP COSMIC |
| 22 | g.50626737A>C | CA412176655 | ARSA | c.708T>G (p.Ser236Arg) c.450T>G (p.Ser150Arg) n.1285T>G | |
| 22 | g.50626737A>G | CA515391232 | ARSA | c.708T>C (p.Ser236=) c.450T>C (p.Ser150=) n.1285T>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626737A>T | CA412176657 | ARSA | c.708T>A (p.Ser236Arg) c.450T>A (p.Ser150Arg) n.1285T>A | |
| 22 | g.50626738C>A | CA412176663 | ARSA | c.707G>T (p.Ser236Ile) c.449G>T (p.Ser150Ile) n.1284G>T | |
| 22 | g.50626738C>G | CA412176662 | ARSA | c.707G>C (p.Ser236Thr) c.449G>C (p.Ser150Thr) n.1284G>C | |
| 22 | g.50626738C>T | CA412176660 | ARSA | c.707G>A (p.Ser236Asn) c.449G>A (p.Ser150Asn) n.1284G>A | |
| 22 | g.50626739T>A | CA412176665 | ARSA | c.706A>T (p.Ser236Cys) c.448A>T (p.Ser150Cys) n.1283A>T | |
| 22 | g.50626739T>C | CA412176666 | ARSA | c.706A>G (p.Ser236Gly) c.448A>G (p.Ser150Gly) n.1283A>G | |
| 22 | g.50626739T>G | CA412176669 | ARSA | c.706A>C (p.Ser236Arg) c.448A>C (p.Ser150Arg) n.1283A>C | |
| 22 | g.50626740G>A | CA10324934 | ARSA | c.705C>T (p.Phe235=) c.447C>T (p.Phe149=) n.1282C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626740G>C | CA412176673 | ARSA | c.705C>G (p.Phe235Leu) c.447C>G (p.Phe149Leu) n.1282C>G | |
| 22 | g.50626740G= | CA2410959210 | ARSA | c.705C= (p.Phe235=) c.447C= (p.Phe149=) n.1282C= | |
| 22 | g.50626740G>T | CA412176675 | ARSA | c.705C>A (p.Phe235Leu) c.447C>A (p.Phe149Leu) n.1282C>A | |
| 22 | g.50626741A>C | CA412176677 | ARSA | c.704T>G (p.Phe235Cys) c.446T>G (p.Phe149Cys) n.1281T>G | |
| 22 | g.50626741A>G | CA412176681 | ARSA | c.704T>C (p.Phe235Ser) c.446T>C (p.Phe149Ser) n.1281T>C | |
| 22 | g.50626741A>T | CA412176679 | ARSA | c.704T>A (p.Phe235Tyr) c.446T>A (p.Phe149Tyr) n.1281T>A | |
| 22 | g.50626742A= | CA2410959211 | ARSA | c.703T= (p.Phe235=) c.445T= (p.Phe149=) n.1280T= | |
| 22 | g.50626742A>C | CA412176682 | ARSA | c.703T>G (p.Phe235Val) c.445T>G (p.Phe149Val) n.1280T>G | |
| 22 | g.50626742A>G | CA10324935 | ARSA | c.703T>C (p.Phe235Leu) c.445T>C (p.Phe149Leu) n.1280T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626742A>T | CA412176683 | ARSA | c.703T>A (p.Phe235Ile) c.445T>A (p.Phe149Ile) n.1280T>A | |
| 22 | g.50626743C>A | CA412176686 | ARSA | c.702G>T (p.Gln234His) c.444G>T (p.Gln148His) n.1279G>T | |
| 22 | g.50626743C>G | CA412176687 | ARSA | c.702G>C (p.Gln234His) c.444G>C (p.Gln148His) n.1279G>C | |
| 22 | g.50626743C>T | CA515391237 | ARSA | c.702G>A (p.Gln234=) c.444G>A (p.Gln148=) n.1279G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626744T>A | CA412176691 | ARSA | c.701A>T (p.Gln234Leu) c.443A>T (p.Gln148Leu) n.1278A>T | |
| 22 | g.50626744T>C | CA10324936 | ARSA | c.701A>G (p.Gln234Arg) c.443A>G (p.Gln148Arg) n.1278A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626744T>G | CA412176694 | ARSA | c.701A>C (p.Gln234Pro) c.443A>C (p.Gln148Pro) n.1278A>C | |
| 22 | g.50626744T= | CA2410959212 | ARSA | c.701A= (p.Gln234=) c.443A= (p.Gln148=) n.1278A= | |
| 22 | g.50626745G>A | CA412176696 | ARSA | c.700C>T (p.Gln234Ter) c.442C>T (p.Gln148Ter) n.1277C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626745G>C | CA412176698 | ARSA | c.700C>G (p.Gln234Glu) c.442C>G (p.Gln148Glu) n.1277C>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626745G= | CA2410959213 | ARSA | c.700C= (p.Gln234=) c.442C= (p.Gln148=) n.1277C= | |
| 22 | g.50626745G>T | CA412176700 | ARSA | c.700C>A (p.Gln234Lys) c.442C>A (p.Gln148Lys) n.1277C>A | |
| 22 | g.50626746A= | CA2410959214 | ARSA | c.699T= (p.Pro233=) c.441T= (p.Pro147=) n.1276T= | |
| 22 | g.50626746A>C | CA515391241 | ARSA | c.699T>G (p.Pro233=) c.441T>G (p.Pro147=) n.1276T>G | |
| 22 | g.50626746A>G | CA515391244 | ARSA | c.699T>C (p.Pro233=) c.441T>C (p.Pro147=) n.1276T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626746A>T | CA515391242 | ARSA | c.699T>A (p.Pro233=) c.441T>A (p.Pro147=) n.1276T>A | |
| 22 | g.50626747G>A | CA412176704 | ARSA | c.698C>T (p.Pro233Leu) c.440C>T (p.Pro147Leu) n.1275C>T | COSMIC |
| 22 | g.50626747G>C | CA412176703 | ARSA | c.698C>G (p.Pro233Arg) c.440C>G (p.Pro147Arg) n.1275C>G | ClinVar |
| 22 | g.50626747G>T | CA412176701 | ARSA | c.698C>A (p.Pro233His) c.440C>A (p.Pro147His) n.1275C>A | |
| 22 | g.50626748G>A | CA412176706 | ARSA | c.697C>T (p.Pro233Ser) c.439C>T (p.Pro147Ser) n.1274C>T | |
| 22 | g.50626748G>C | CA412176707 | ARSA | c.697C>G (p.Pro233Ala) c.439C>G (p.Pro147Ala) n.1274C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626748G= | CA2410959215 | ARSA | c.697C= (p.Pro233=) c.439C= (p.Pro147=) n.1274C= | |
| 22 | g.50626748G>T | CA278032 | ARSA | c.697C>A (p.Pro233Thr) c.439C>A (p.Pro147Thr) n.1274C>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626749G>A | CA515391251 | ARSA | c.696C>T (p.Tyr232=) c.438C>T (p.Tyr146=) n.1273C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626749G>C | CA412176712 | ARSA | c.696C>G (p.Tyr232Ter) c.438C>G (p.Tyr146Ter) n.1273C>G | |
| 22 | g.50626749G= | CA2410959216 | ARSA | c.696C= (p.Tyr232=) c.438C= (p.Tyr146=) n.1273C= | |
| 22 | g.50626749G>T | CA412176714 | ARSA | c.696C>A (p.Tyr232Ter) c.438C>A (p.Tyr146Ter) n.1273C>A | |
| 22 | g.50626750T>A | CA412176716 | ARSA | c.695A>T (p.Tyr232Phe) c.437A>T (p.Tyr146Phe) n.1272A>T | |
| 22 | g.50626750T>C | CA412176718 | ARSA | c.695A>G (p.Tyr232Cys) c.437A>G (p.Tyr146Cys) n.1272A>G | |
| 22 | g.50626750T>G | CA412176720 | ARSA | c.695A>C (p.Tyr232Ser) c.437A>C (p.Tyr146Ser) n.1272A>C | |
| 22 | g.50626751A>C | CA412176721 | ARSA | c.694T>G (p.Tyr232Asp) c.436T>G (p.Tyr146Asp) n.1271T>G | |
| 22 | g.50626751A>G | CA412176722 | ARSA | c.694T>C (p.Tyr232His) c.436T>C (p.Tyr146His) n.1271T>C | |
| 22 | g.50626751A>T | CA412176724 | ARSA | c.694T>A (p.Tyr232Asn) c.436T>A (p.Tyr146Asn) n.1271T>A | |
| 22 | g.50626752G>A | CA515391254 | ARSA | c.693C>T (p.His231=) c.435C>T (p.His145=) n.1270C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50626752G>C | CA412176726 | ARSA | c.693C>G (p.His231Gln) c.435C>G (p.His145Gln) n.1270C>G | |
| 22 | g.50626752G>T | CA412176728 | ARSA | c.693C>A (p.His231Gln) c.435C>A (p.His145Gln) n.1270C>A | |
| 22 | g.50626753T>A | CA412176734 | ARSA | c.692A>T (p.His231Leu) c.434A>T (p.His145Leu) n.1269A>T | |
| 22 | g.50626753T>C | CA412176732 | ARSA | c.692A>G (p.His231Arg) c.434A>G (p.His145Arg) n.1269A>G | |
| 22 | g.50626753T>G | CA412176730 | ARSA | c.692A>C (p.His231Pro) c.434A>C (p.His145Pro) n.1269A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626754G>A | CA412176737 | ARSA | c.691C>T (p.His231Tyr) c.433C>T (p.His145Tyr) n.1268C>T | |
| 22 | g.50626754G>C | CA412176741 | ARSA | c.691C>G (p.His231Asp) c.433C>G (p.His145Asp) n.1268C>G | |
| 22 | g.50626754G>T | CA412176744 | ARSA | c.691C>A (p.His231Asn) c.433C>A (p.His145Asn) n.1268C>A | |
| 22 | g.50626755G>A | CA515391262 | ARSA | c.690C>T (p.Thr230=) c.432C>T (p.Thr144=) n.1267C>T | |
| 22 | g.50626755G>C | CA515391263 | ARSA | c.690C>G (p.Thr230=) c.432C>G (p.Thr144=) n.1267C>G | |
| 22 | g.50626755G>T | CA515391259 | ARSA | c.690C>A (p.Thr230=) c.432C>A (p.Thr144=) n.1267C>A | |
| 22 | g.50626756G>A | CA412176747 | ARSA | c.689C>T (p.Thr230Ile) c.431C>T (p.Thr144Ile) n.1266C>T | dbSNP |
| 22 | g.50626756G>C | CA412176751 | ARSA | c.689C>G (p.Thr230Ser) c.431C>G (p.Thr144Ser) n.1266C>G | |
| 22 | g.50626756G= | CA2410959217 | ARSA | c.689C= (p.Thr230=) c.431C= (p.Thr144=) n.1266C= | |
| 22 | g.50626756G>T | CA412176754 | ARSA | c.689C>A (p.Thr230Asn) c.431C>A (p.Thr144Asn) n.1266C>A | |
| 22 | g.50626757T>A | CA412176757 | ARSA | c.688A>T (p.Thr230Ser) c.430A>T (p.Thr144Ser) n.1265A>T | |
| 22 | g.50626757T>C | CA412176759 | ARSA | c.688A>G (p.Thr230Ala) c.430A>G (p.Thr144Ala) n.1265A>G | dbSNP |
| 22 | g.50626757T>G | CA412176762 | ARSA | c.688A>C (p.Thr230Pro) c.430A>C (p.Thr144Pro) n.1265A>C | |
| 22 | g.50626757T= | CA2410959218 | ARSA | c.688A= (p.Thr230=) c.430A= (p.Thr144=) n.1265A= | |
| 22 | g.50626758G>A | CA515391265 | ARSA | c.687C>T (p.His229=) c.429C>T (p.His143=) n.1264C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626758G>C | CA412176765 | ARSA | c.687C>G (p.His229Gln) c.429C>G (p.His143Gln) n.1264C>G | |
| 22 | g.50626758G>T | CA412176769 | ARSA | c.687C>A (p.His229Gln) c.429C>A (p.His143Gln) n.1264C>A | |
| 22 | g.50626759T>A | CA412176772 | ARSA | c.686A>T (p.His229Leu) c.428A>T (p.His143Leu) n.1263A>T | |
| 22 | g.50626759T>C | CA412176776 | ARSA | c.686A>G (p.His229Arg) c.428A>G (p.His143Arg) n.1263A>G | |
| 22 | g.50626759T>G | CA412176779 | ARSA | c.686A>C (p.His229Pro) c.428A>C (p.His143Pro) n.1263A>C | |
| 22 | g.50626760G>A | CA219050 | ARSA | c.685C>T (p.His229Tyr) c.427C>T (p.His143Tyr) n.1262C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626760G>C | CA412176785 | ARSA | c.685C>G (p.His229Asp) c.427C>G (p.His143Asp) n.1262C>G | |
| 22 | g.50626760G= | CA2410959219 | ARSA | c.685C= (p.His229=) c.427C= (p.His143=) n.1262C= | |
| 22 | g.50626760G>T | CA412176781 | ARSA | c.685C>A (p.His229Asn) c.427C>A (p.His143Asn) n.1262C>A |