OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50626613C>A | CA10324914 | ARSA | c.832G>T (p.Val278Phe) c.574G>T (p.Val192Phe) n.1409G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626613C= | CA2410959153 | ARSA | c.832G= (p.Val278=) c.574G= (p.Val192=) n.1409G= | |
| 22 | g.50626613C>G | CA412175799 | ARSA | c.832G>C (p.Val278Leu) c.574G>C (p.Val192Leu) n.1409G>C | |
| 22 | g.50626613C>T | CA412175802 | ARSA | c.832G>A (p.Val278Ile) c.574G>A (p.Val192Ile) n.1409G>A | |
| 22 | g.50626614C>A | CA515249031 | ARSA | c.831G>T (p.Leu277=) c.573G>T (p.Leu191=) n.1408G>T | |
| 22 | g.50626614C>G | CA515249032 | ARSA | c.831G>C (p.Leu277=) c.573G>C (p.Leu191=) n.1408G>C | |
| 22 | g.50626614C>T | CA515249033 | ARSA | c.831G>A (p.Leu277=) c.573G>A (p.Leu191=) n.1408G>A | |
| 22 | g.50626618_50626632del | CA2657593181 | ARSA | c.817_831del (p.Leu273_Leu277del) c.559_573del (p.Leu187_Leu191del) n.1394_1408del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626615A>C | CA412175826 | ARSA | c.830T>G (p.Leu277Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) n.1407T>G | |
| 22 | g.50626615A>G | CA412175811 | ARSA | c.830T>C (p.Leu277Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) n.1407T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626615A>T | CA412175813 | ARSA | c.830T>A (p.Leu277Gln) c.572T>A (p.Leu191Gln) n.1407T>A | |
| 22 | g.50626616G>A | CA515249034 | ARSA | c.829C>T (p.Leu277=) c.571C>T (p.Leu191=) n.1406C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626616G>C | CA412175827 | ARSA | c.829C>G (p.Leu277Val) c.571C>G (p.Leu191Val) n.1406C>G | dbSNP |
| 22 | g.50626616G= | CA2410959154 | ARSA | c.829C= (p.Leu277=) c.571C= (p.Leu191=) n.1406C= | |
| 22 | g.50626616G>T | CA412175828 | ARSA | c.829C>A (p.Leu277Met) c.571C>A (p.Leu191Met) n.1406C>A | |
| 22 | g.50626617C>A | CA515249035 | ARSA | c.828G>T (p.Thr276=) c.570G>T (p.Thr190=) n.1405G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626617C= | CA2410959155 | ARSA | c.828G= (p.Thr276=) c.570G= (p.Thr190=) n.1405G= | |
| 22 | g.50626617C>G | CA515249036 | ARSA | c.828G>C (p.Thr276=) c.570G>C (p.Thr190=) n.1405G>C | |
| 22 | g.50626617C>T | CA10324915 | ARSA | c.828G>A (p.Thr276=) c.570G>A (p.Thr190=) n.1405G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626618G>A | CA115985 | ARSA | c.827C>T (p.Thr276Met) c.569C>T (p.Thr190Met) n.1404C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626618G>C | CA412175842 | ARSA | c.827C>G (p.Thr276Arg) c.569C>G (p.Thr190Arg) n.1404C>G | |
| 22 | g.50626618G= | CA2410959156 | ARSA | c.827C= (p.Thr276=) c.569C= (p.Thr190=) n.1404C= | |
| 22 | g.50626618G>T | CA412175847 | ARSA | c.827C>A (p.Thr276Lys) c.569C>A (p.Thr190Lys) n.1404C>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626619T>A | CA10324916 | ARSA | c.826A>T (p.Thr276Ser) c.568A>T (p.Thr190Ser) n.1403A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626619T>C | CA325531456 | ARSA | c.826A>G (p.Thr276Ala) c.568A>G (p.Thr190Ala) n.1403A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626619T>G | CA412175882 | ARSA | c.826A>C (p.Thr276Pro) c.568A>C (p.Thr190Pro) n.1403A>C | |
| 22 | g.50626619T= | CA2410959157 | ARSA | c.826A= (p.Thr276=) c.568A= (p.Thr190=) n.1403A= | |
| 22 | g.50626620C>A | CA325531457 | ARSA | c.825G>T (p.Glu275Asp) c.567G>T (p.Glu189Asp) n.1402G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626620C= | CA2410959158 | ARSA | c.825G= (p.Glu275=) c.567G= (p.Glu189=) n.1402G= | |
| 22 | g.50626620C>G | CA412175890 | ARSA | c.825G>C (p.Glu275Asp) c.567G>C (p.Glu189Asp) n.1402G>C | |
| 22 | g.50626620C>T | CA515390951 | ARSA | c.825G>A (p.Glu275=) c.567G>A (p.Glu189=) n.1402G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626621T>A | CA412175932 | ARSA | c.824A>T (p.Glu275Val) c.566A>T (p.Glu189Val) n.1401A>T | |
| 22 | g.50626621T>C | CA412175926 | ARSA | c.824A>G (p.Glu275Gly) c.566A>G (p.Glu189Gly) n.1401A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626621T>G | CA412175913 | ARSA | c.824A>C (p.Glu275Ala) c.566A>C (p.Glu189Ala) n.1401A>C | |
| 22 | g.50626622C>A | CA412175935 | ARSA | c.823G>T (p.Glu275Ter) c.565G>T (p.Glu189Ter) n.1400G>T | |
| 22 | g.50626622C= | CA2410959159 | ARSA | c.823G= (p.Glu275=) c.565G= (p.Glu189=) n.1400G= | |
| 22 | g.50626622C>G | CA412175943 | ARSA | c.823G>C (p.Glu275Gln) c.565G>C (p.Glu189Gln) n.1400G>C | ClinVar |
| 22 | g.50626622C>T | CA10324917 | ARSA | c.823G>A (p.Glu275Lys) c.565G>A (p.Glu189Lys) n.1400G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626623T>A | CA412175949 | ARSA | c.822A>T (p.Glu274Asp) c.564A>T (p.Glu188Asp) n.1399A>T | |
| 22 | g.50626623T>C | CA515390954 | ARSA | c.822A>G (p.Glu274=) c.564A>G (p.Glu188=) n.1399A>G | |
| 22 | g.50626623T>G | CA412175950 | ARSA | c.822A>C (p.Glu274Asp) c.564A>C (p.Glu188Asp) n.1399A>C | |
| 22 | g.50626623_50626624del | CA2657593198 | ARSA | c.821_822del (p.Glu274GlyfsTer13) c.563_564del (p.Glu188GlyfsTer13) n.1398_1399del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626624T>A | CA412175962 | ARSA | c.821A>T (p.Glu274Val) c.563A>T (p.Glu188Val) n.1398A>T | |
| 22 | g.50626624T>C | CA412175958 | ARSA | c.821A>G (p.Glu274Gly) c.563A>G (p.Glu188Gly) n.1398A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626624T>G | CA412175952 | ARSA | c.821A>C (p.Glu274Ala) c.563A>C (p.Glu188Ala) n.1398A>C | |
| 22 | g.50626625C>A | CA412175967 | ARSA | c.820G>T (p.Glu274Ter) c.562G>T (p.Glu188Ter) n.1397G>T | |
| 22 | g.50626625C= | CA2410959160 | ARSA | c.820G= (p.Glu274=) c.562G= (p.Glu188=) n.1397G= | |
| 22 | g.50626625C>G | CA412175972 | ARSA | c.820G>C (p.Glu274Gln) c.562G>C (p.Glu188Gln) n.1397G>C | |
| 22 | g.50626625C>T | CA10324918 | ARSA | c.820G>A (p.Glu274Lys) c.562G>A (p.Glu188Lys) n.1397G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626626A>C | CA515390959 | ARSA | c.819T>G (p.Leu273=) c.561T>G (p.Leu187=) n.1396T>G | |
| 22 | g.50626626A>G | CA515390960 | ARSA | c.819T>C (p.Leu273=) c.561T>C (p.Leu187=) n.1396T>C | |
| 22 | g.50626626A>T | CA515390962 | ARSA | c.819T>A (p.Leu273=) c.561T>A (p.Leu187=) n.1396T>A | |
| 22 | g.50626627A>C | CA412175975 | ARSA | c.818T>G (p.Leu273Arg) c.560T>G (p.Leu187Arg) n.1395T>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50626627A>G | CA412175978 | ARSA | c.818T>C (p.Leu273Pro) c.560T>C (p.Leu187Pro) n.1395T>C | ClinVar |
| 22 | g.50626627A>T | CA412175980 | ARSA | c.818T>A (p.Leu273His) c.560T>A (p.Leu187His) n.1395T>A | |
| 22 | g.50626628G>A | CA412175985 | ARSA | c.817C>T (p.Leu273Phe) c.559C>T (p.Leu187Phe) n.1394C>T | |
| 22 | g.50626628G>C | CA412175998 | ARSA | c.817C>G (p.Leu273Val) c.559C>G (p.Leu187Val) n.1394C>G | |
| 22 | g.50626628G>T | CA412175991 | ARSA | c.817C>A (p.Leu273Ile) c.559C>A (p.Leu187Ile) n.1394C>A | |
| 22 | g.50626629C>A | CA515390968 | ARSA | c.816G>T (p.Leu272=) c.558G>T (p.Leu186=) n.1393G>T | |
| 22 | g.50626629C>G | CA515390970 | ARSA | c.816G>C (p.Leu272=) c.558G>C (p.Leu186=) n.1393G>C | |
| 22 | g.50626629C>T | CA515390969 | ARSA | c.816G>A (p.Leu272=) c.558G>A (p.Leu186=) n.1393G>A | |
| 22 | g.50626630A= | CA2410959161 | ARSA | c.815T= (p.Leu272=) c.557T= (p.Leu186=) n.1392T= | |
| 22 | g.50626630A>C | CA412176005 | ARSA | c.815T>G (p.Leu272Arg) c.557T>G (p.Leu186Arg) n.1392T>G | |
| 22 | g.50626630A>G | CA412176011 | ARSA | c.815T>C (p.Leu272Pro) c.557T>C (p.Leu186Pro) n.1392T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626630A>T | CA325531458 | ARSA | c.815T>A (p.Leu272Gln) c.557T>A (p.Leu186Gln) n.1392T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.50626631G>A | CA10324919 | ARSA | c.814C>T (p.Leu272=) c.556C>T (p.Leu186=) n.1391C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626631G>C | CA412176017 | ARSA | c.814C>G (p.Leu272Val) c.556C>G (p.Leu186Val) n.1391C>G | |
| 22 | g.50626631G= | CA2410959162 | ARSA | c.814C= (p.Leu272=) c.556C= (p.Leu186=) n.1391C= | |
| 22 | g.50626631G>T | CA412176023 | ARSA | c.814C>A (p.Leu272Met) c.556C>A (p.Leu186Met) n.1391C>A | |
| 22 | g.50626632C>A | CA515390973 | ARSA | c.813G>T (p.Gly271=) c.555G>T (p.Gly185=) n.1390G>T | |
| 22 | g.50626632C>G | CA515390974 | ARSA | c.813G>C (p.Gly271=) c.555G>C (p.Gly185=) n.1390G>C | |
| 22 | g.50626632C>T | CA515390975 | ARSA | c.813G>A (p.Gly271=) c.555G>A (p.Gly185=) n.1390G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50626633C>A | CA412176026 | ARSA | c.812G>T (p.Gly271Val) c.554G>T (p.Gly185Val) n.1389G>T | |
| 22 | g.50626633C>G | CA412176030 | ARSA | c.812G>C (p.Gly271Ala) c.554G>C (p.Gly185Ala) n.1389G>C | |
| 22 | g.50626633C>T | CA412176031 | ARSA | c.812G>A (p.Gly271Glu) c.554G>A (p.Gly185Glu) n.1389G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626634C>A | CA412176033 | ARSA | c.811G>T (p.Gly271Trp) c.553G>T (p.Gly185Trp) n.1388G>T | |
| 22 | g.50626634C= | CA2410959163 | ARSA | c.811G= (p.Gly271=) c.553G= (p.Gly185=) n.1388G= | |
| 22 | g.50626634C>G | CA10324920 | ARSA | c.811G>C (p.Gly271Arg) c.553G>C (p.Gly185Arg) n.1388G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50626634C>T | CA412176035 | ARSA | c.811G>A (p.Gly271Arg) c.553G>A (p.Gly185Arg) n.1388G>A | |
| 22 | g.50626635C>A | CA515390983 | ARSA | c.810G>T (p.Leu270=) c.552G>T (p.Leu184=) n.1387G>T | |
| 22 | g.50626635C>G | CA515390984 | ARSA | c.810G>C (p.Leu270=) c.552G>C (p.Leu184=) n.1387G>C | |
| 22 | g.50626635C>T | CA515390985 | ARSA | c.810G>A (p.Leu270=) c.552G>A (p.Leu184=) n.1387G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626636A>C | CA412176044 | ARSA | c.809T>G (p.Leu270Arg) c.551T>G (p.Leu184Arg) n.1386T>G | |
| 22 | g.50626636A>G | CA412176042 | ARSA | c.809T>C (p.Leu270Pro) c.551T>C (p.Leu184Pro) n.1386T>C | ClinVar |
| 22 | g.50626636A>T | CA412176037 | ARSA | c.809T>A (p.Leu270Gln) c.551T>A (p.Leu184Gln) n.1386T>A | |
| 22 | g.50626637G>A | CA515390986 | ARSA | c.808C>T (p.Leu270=) c.550C>T (p.Leu184=) n.1385C>T | |
| 22 | g.50626637G>C | CA412176048 | ARSA | c.808C>G (p.Leu270Val) c.550C>G (p.Leu184Val) n.1385C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626637G= | CA2410959164 | ARSA | c.808C= (p.Leu270=) c.550C= (p.Leu184=) n.1385C= | |
| 22 | g.50626637G>T | CA412176051 | ARSA | c.808C>A (p.Leu270Met) c.550C>A (p.Leu184Met) n.1385C>A | |
| 22 | g.50626638G>A | CA515390987 | ARSA | c.807C>T (p.Asp269=) c.549C>T (p.Asp183=) n.1384C>T | dbSNP |
| 22 | g.50626638G>C | CA412176056 | ARSA | c.807C>G (p.Asp269Glu) c.549C>G (p.Asp183Glu) n.1384C>G | |
| 22 | g.50626638G= | CA2410959165 | ARSA | c.807C= (p.Asp269=) c.549C= (p.Asp183=) n.1384C= | |
| 22 | g.50626638G>T | CA412176061 | ARSA | c.807C>A (p.Asp269Glu) c.549C>A (p.Asp183Glu) n.1384C>A | |
| 22 | g.50626639T>A | CA412176067 | ARSA | c.806A>T (p.Asp269Val) c.548A>T (p.Asp183Val) n.1383A>T | |
| 22 | g.50626639T>C | CA412176074 | ARSA | c.806A>G (p.Asp269Gly) c.548A>G (p.Asp183Gly) n.1383A>G | |
| 22 | g.50626639T>G | CA412176077 | ARSA | c.806A>C (p.Asp269Ala) c.548A>C (p.Asp183Ala) n.1383A>C | |
| 22 | g.50626640C>A | CA412176081 | ARSA | c.805G>T (p.Asp269Tyr) c.547G>T (p.Asp183Tyr) n.1382G>T | |
| 22 | g.50626640C>G | CA412176085 | ARSA | c.805G>C (p.Asp269His) c.547G>C (p.Asp183His) n.1382G>C | |
| 22 | g.50626640C>T | CA412176086 | ARSA | c.805G>A (p.Asp269Asn) c.547G>A (p.Asp183Asn) n.1382G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626641C>A | CA515390990 | ARSA | c.804G>T (p.Gly268=) c.546G>T (p.Gly182=) n.1381G>T | |
| 22 | g.50626641C>G | CA515390992 | ARSA | c.804G>C (p.Gly268=) c.546G>C (p.Gly182=) n.1381G>C | |
| 22 | g.50626641C>T | CA515390991 | ARSA | c.804G>A (p.Gly268=) c.546G>A (p.Gly182=) n.1381G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626642C>A | CA325531459 | ARSA | c.803G>T (p.Gly268Val) c.545G>T (p.Gly182Val) n.1380G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626642C= | CA2410959166 | ARSA | c.803G= (p.Gly268=) c.545G= (p.Gly182=) n.1380G= | |
| 22 | g.50626642C>G | CA412176091 | ARSA | c.803G>C (p.Gly268Ala) c.545G>C (p.Gly182Ala) n.1380G>C | |
| 22 | g.50626642C>T | CA412176095 | ARSA | c.803G>A (p.Gly268Glu) c.545G>A (p.Gly182Glu) n.1380G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626643C>A | CA412176096 | ARSA | c.802G>T (p.Gly268Trp) c.544G>T (p.Gly182Trp) n.1379G>T | |
| 22 | g.50626643C= | CA2410959167 | ARSA | c.802G= (p.Gly268=) c.544G= (p.Gly182=) n.1379G= | |
| 22 | g.50626643C>G | CA412176098 | ARSA | c.802G>C (p.Gly268Arg) c.544G>C (p.Gly182Arg) n.1379G>C | |
| 22 | g.50626643C>T | CA412176099 | ARSA | c.802G>A (p.Gly268Arg) c.544G>A (p.Gly182Arg) n.1379G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626644T>A | CA515391000 | ARSA | c.801A>T (p.Ile267=) c.543A>T (p.Ile181=) n.1378A>T | |
| 22 | g.50626644T>C | CA412176100 | ARSA | c.801A>G (p.Ile267Met) c.543A>G (p.Ile181Met) n.1378A>G | dbSNP |
| 22 | g.50626644T>G | CA515391004 | ARSA | c.801A>C (p.Ile267=) c.543A>C (p.Ile181=) n.1378A>C | |
| 22 | g.50626644T= | CA2410959168 | ARSA | c.801A= (p.Ile267=) c.543A= (p.Ile181=) n.1378A= | |
| 22 | g.50626645A= | CA2410959169 | ARSA | c.800T= (p.Ile267=) c.542T= (p.Ile181=) n.1377T= | |
| 22 | g.50626645A>C | CA412176103 | ARSA | c.800T>G (p.Ile267Arg) c.542T>G (p.Ile181Arg) n.1377T>G | |
| 22 | g.50626645A>G | CA412176101 | ARSA | c.800T>C (p.Ile267Thr) c.542T>C (p.Ile181Thr) n.1377T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626645A>T | CA412176102 | ARSA | c.800T>A (p.Ile267Lys) c.542T>A (p.Ile181Lys) n.1377T>A | |
| 22 | g.50626646T>A | CA412176105 | ARSA | c.799A>T (p.Ile267Leu) c.541A>T (p.Ile181Leu) n.1376A>T | |
| 22 | g.50626646T>C | CA10324921 | ARSA | c.799A>G (p.Ile267Val) c.541A>G (p.Ile181Val) n.1376A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626646T>G | CA412176110 | ARSA | c.799A>C (p.Ile267Leu) c.541A>C (p.Ile181Leu) n.1376A>C | |
| 22 | g.50626646T= | CA2410959170 | ARSA | c.799A= (p.Ile267=) c.541A= (p.Ile181=) n.1376A= | |
| 22 | g.50626647G>A | CA515391013 | ARSA | c.798C>T (p.Ala266=) c.540C>T (p.Ala180=) n.1375C>T | |
| 22 | g.50626647G>C | CA515391018 | ARSA | c.798C>G (p.Ala266=) c.540C>G (p.Ala180=) n.1375C>G | |
| 22 | g.50626647G>T | CA515391017 | ARSA | c.798C>A (p.Ala266=) c.540C>A (p.Ala180=) n.1375C>A | |
| 22 | g.50626648G>A | CA412176113 | ARSA | c.797C>T (p.Ala266Val) c.539C>T (p.Ala180Val) n.1374C>T | |
| 22 | g.50626648G>C | CA412176112 | ARSA | c.797C>G (p.Ala266Gly) c.539C>G (p.Ala180Gly) n.1374C>G | |
| 22 | g.50626648G>T | CA412176111 | ARSA | c.797C>A (p.Ala266Asp) c.539C>A (p.Ala180Asp) n.1374C>A | |
| 22 | g.50626649C>A | CA412176114 | ARSA | c.796G>T (p.Ala266Ser) c.538G>T (p.Ala180Ser) n.1373G>T | |
| 22 | g.50626649C>G | CA412176115 | ARSA | c.796G>C (p.Ala266Pro) c.538G>C (p.Ala180Pro) n.1373G>C | |
| 22 | g.50626649C>T | CA412176116 | ARSA | c.796G>A (p.Ala266Thr) c.538G>A (p.Ala180Thr) n.1373G>A | |
| 22 | g.50626650T>A | CA515391027 | ARSA | c.795A>T (p.Thr265=) c.537A>T (p.Thr179=) n.1372A>T | |
| 22 | g.50626650T>C | CA515391028 | ARSA | c.795A>G (p.Thr265=) c.537A>G (p.Thr179=) n.1372A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626650T>G | CA515391030 | ARSA | c.795A>C (p.Thr265=) c.537A>C (p.Thr179=) n.1372A>C | |
| 22 | g.50626651G>A | CA412176117 | ARSA | c.794C>T (p.Thr265Ile) c.536C>T (p.Thr179Ile) n.1371C>T | |
| 22 | g.50626651G>C | CA412176118 | ARSA | c.794C>G (p.Thr265Arg) c.536C>G (p.Thr179Arg) n.1371C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626651G= | CA2410959171 | ARSA | c.794C= (p.Thr265=) c.536C= (p.Thr179=) n.1371C= | |
| 22 | g.50626651G>T | CA412176120 | ARSA | c.794C>A (p.Thr265Lys) c.536C>A (p.Thr179Lys) n.1371C>A | |
| 22 | g.50626652T>A | CA412176122 | ARSA | c.793A>T (p.Thr265Ser) c.535A>T (p.Thr179Ser) n.1370A>T | |
| 22 | g.50626652T>C | CA412176128 | ARSA | c.793A>G (p.Thr265Ala) c.535A>G (p.Thr179Ala) n.1370A>G | |
| 22 | g.50626652T>G | CA412176127 | ARSA | c.793A>C (p.Thr265Pro) c.535A>C (p.Thr179Pro) n.1370A>C | |
| 22 | g.50626653C>A | CA412176129 | ARSA | c.792G>T (p.Met264Ile) c.534G>T (p.Met178Ile) n.1369G>T | |
| 22 | g.50626653C>G | CA412176131 | ARSA | c.792G>C (p.Met264Ile) c.534G>C (p.Met178Ile) n.1369G>C | |
| 22 | g.50626653C>T | CA412176132 | ARSA | c.792G>A (p.Met264Ile) c.534G>A (p.Met178Ile) n.1369G>A | COSMIC |
| 22 | g.50626654A>C | CA412176136 | ARSA | c.791T>G (p.Met264Arg) c.533T>G (p.Met178Arg) n.1368T>G | |
| 22 | g.50626654A>G | CA412176142 | ARSA | c.791T>C (p.Met264Thr) c.533T>C (p.Met178Thr) n.1368T>C | |
| 22 | g.50626654A>T | CA412176144 | ARSA | c.791T>A (p.Met264Lys) c.533T>A (p.Met178Lys) n.1368T>A | |
| 22 | g.50626655T>A | CA412176145 | ARSA | c.790A>T (p.Met264Leu) c.532A>T (p.Met178Leu) n.1367A>T | |
| 22 | g.50626655T>C | CA412176146 | ARSA | c.790A>G (p.Met264Val) c.532A>G (p.Met178Val) n.1367A>G | |
| 22 | g.50626655T>G | CA412176147 | ARSA | c.790A>C (p.Met264Leu) c.532A>C (p.Met178Leu) n.1367A>C | |
| 22 | g.50626656C>A | CA515391047 | ARSA | c.789G>T (p.Leu263=) c.531G>T (p.Leu177=) n.1366G>T | |
| 22 | g.50626656C= | CA2410959172 | ARSA | c.789G= (p.Leu263=) c.531G= (p.Leu177=) n.1366G= | |
| 22 | g.50626656C>G | CA10324922 | ARSA | c.789G>C (p.Leu263=) c.531G>C (p.Leu177=) n.1366G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626656C>T | CA515391046 | ARSA | c.789G>A (p.Leu263=) c.531G>A (p.Leu177=) n.1366G>A | |
| 22 | g.50626657A= | CA2410959173 | ARSA | c.788T= (p.Leu263=) c.530T= (p.Leu177=) n.1365T= | |
| 22 | g.50626657A>C | CA412176153 | ARSA | c.788T>G (p.Leu263Arg) c.530T>G (p.Leu177Arg) n.1365T>G | |
| 22 | g.50626657A>G | CA412176154 | ARSA | c.788T>C (p.Leu263Pro) c.530T>C (p.Leu177Pro) n.1365T>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626657A>T | CA412176157 | ARSA | c.788T>A (p.Leu263Gln) c.530T>A (p.Leu177Gln) n.1365T>A | |
| 22 | g.50626658G>A | CA515391052 | ARSA | c.787C>T (p.Leu263=) c.529C>T (p.Leu177=) n.1364C>T | COSMIC |
| 22 | g.50626658G>C | CA412176161 | ARSA | c.787C>G (p.Leu263Val) c.529C>G (p.Leu177Val) n.1364C>G | |
| 22 | g.50626658G>T | CA412176159 | ARSA | c.787C>A (p.Leu263Met) c.529C>A (p.Leu177Met) n.1364C>A | |
| 22 | g.50626659G>A | CA515391053 | ARSA | c.786C>T (p.Thr262=) c.528C>T (p.Thr176=) n.1363C>T | ClinVar |
| 22 | g.50626659G>C | CA515391054 | ARSA | c.786C>G (p.Thr262=) c.528C>G (p.Thr176=) n.1363C>G | ClinVar |
| 22 | g.50626659G= | CA2410959174 | ARSA | c.786C= (p.Thr262=) c.528C= (p.Thr176=) n.1363C= | |
| 22 | g.50626659G>T | CA515391055 | ARSA | c.786C>A (p.Thr262=) c.528C>A (p.Thr176=) n.1363C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626660G>A | CA412176163 | ARSA | c.785C>T (p.Thr262Ile) c.527C>T (p.Thr176Ile) n.1362C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626660G>C | CA412176166 | ARSA | c.785C>G (p.Thr262Ser) c.527C>G (p.Thr176Ser) n.1362C>G | |
| 22 | g.50626660G= | CA2410959175 | ARSA | c.785C= (p.Thr262=) c.527C= (p.Thr176=) n.1362C= | |
| 22 | g.50626660G>T | CA412176170 | ARSA | c.785C>A (p.Thr262Asn) c.527C>A (p.Thr176Asn) n.1362C>A | |
| 22 | g.50626661T>A | CA412176172 | ARSA | c.784A>T (p.Thr262Ser) c.526A>T (p.Thr176Ser) n.1361A>T | |
| 22 | g.50626661T>C | CA412176174 | ARSA | c.784A>G (p.Thr262Ala) c.526A>G (p.Thr176Ala) n.1361A>G | |
| 22 | g.50626661T>G | CA412176176 | ARSA | c.784A>C (p.Thr262Pro) c.526A>C (p.Thr176Pro) n.1361A>C | |
| 22 | g.50626662C>A | CA515391060 | ARSA | c.783G>T (p.Gly261=) c.525G>T (p.Gly175=) n.1360G>T | |
| 22 | g.50626662C>G | CA515391058 | ARSA | c.783G>C (p.Gly261=) c.525G>C (p.Gly175=) n.1360G>C | |
| 22 | g.50626662C>T | CA515391059 | ARSA | c.783G>A (p.Gly261=) c.525G>A (p.Gly175=) n.1360G>A | |
| 22 | g.50626663C>A | CA412176179 | ARSA | c.782G>T (p.Gly261Val) c.524G>T (p.Gly175Val) n.1359G>T | |
| 22 | g.50626663C= | CA2410959176 | ARSA | c.782G= (p.Gly261=) c.524G= (p.Gly175=) n.1359G= | |
| 22 | g.50626663C>G | CA412176182 | ARSA | c.782G>C (p.Gly261Ala) c.524G>C (p.Gly175Ala) n.1359G>C | dbSNP |
| 22 | g.50626663C>T | CA412176184 | ARSA | c.782G>A (p.Gly261Glu) c.524G>A (p.Gly175Glu) n.1359G>A | ClinVar |
| 22 | g.50626664C>A | CA412176187 | ARSA | c.781G>T (p.Gly261Trp) c.523G>T (p.Gly175Trp) n.1358G>T | |
| 22 | g.50626664C= | CA2410959177 | ARSA | c.781G= (p.Gly261=) c.523G= (p.Gly175=) n.1358G= | |
| 22 | g.50626664C>G | CA412176190 | ARSA | c.781G>C (p.Gly261Arg) c.523G>C (p.Gly175Arg) n.1358G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626664C>T | CA10324923 | ARSA | c.781G>A (p.Gly261Arg) c.523G>A (p.Gly175Arg) n.1358G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626665C>A | CA515391064 | ARSA | c.780G>T (p.Val260=) c.522G>T (p.Val174=) n.1357G>T | |
| 22 | g.50626665C= | CA2410959178 | ARSA | c.780G= (p.Val260=) c.522G= (p.Val174=) n.1357G= | |
| 22 | g.50626665C>G | CA10324924 | ARSA | c.780G>C (p.Val260=) c.522G>C (p.Val174=) n.1357G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| 22 | g.50626665C>T | CA515391067 | ARSA | c.780G>A (p.Val260=) c.522G>A (p.Val174=) n.1357G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626666A>C | CA412176194 | ARSA | c.779T>G (p.Val260Gly) c.521T>G (p.Val174Gly) n.1356T>G | |
| 22 | g.50626666A>G | CA412176204 | ARSA | c.779T>C (p.Val260Ala) c.521T>C (p.Val174Ala) n.1356T>C | |
| 22 | g.50626666A>T | CA412176197 | ARSA | c.779T>A (p.Val260Glu) c.521T>A (p.Val174Glu) n.1356T>A | |
| 22 | g.50626667C>A | CA412176206 | ARSA | c.778G>T (p.Val260Leu) c.520G>T (p.Val174Leu) n.1355G>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626667C= | CA2410959179 | ARSA | c.778G= (p.Val260=) c.520G= (p.Val174=) n.1355G= | |
| 22 | g.50626667C>G | CA412176209 | ARSA | c.778G>C (p.Val260Leu) c.520G>C (p.Val174Leu) n.1355G>C | |
| 22 | g.50626667C>T | CA412176208 | ARSA | c.778G>A (p.Val260Met) c.520G>A (p.Val174Met) n.1355G>A | |
| 22 | g.50626668A>C | CA515391071 | ARSA | c.777T>G (p.Ala259=) c.519T>G (p.Ala173=) n.1354T>G | |
| 22 | g.50626668A>G | CA515391072 | ARSA | c.777T>C (p.Ala259=) c.519T>C (p.Ala173=) n.1354T>C | |
| 22 | g.50626668A>T | CA515391073 | ARSA | c.777T>A (p.Ala259=) c.519T>A (p.Ala173=) n.1354T>A | |
| 22 | g.50626669G>A | CA412176210 | ARSA | c.776C>T (p.Ala259Val) c.518C>T (p.Ala173Val) n.1353C>T | |
| 22 | g.50626669G>C | CA412176213 | ARSA | c.776C>G (p.Ala259Gly) c.518C>G (p.Ala173Gly) n.1353C>G | |
| 22 | g.50626669G>T | CA412176215 | ARSA | c.776C>A (p.Ala259Asp) c.518C>A (p.Ala173Asp) n.1353C>A | |
| 22 | g.50626670C>A | CA412176218 | ARSA | c.775G>T (p.Ala259Ser) c.517G>T (p.Ala173Ser) n.1352G>T | |
| 22 | g.50626670C>G | CA412176220 | ARSA | c.775G>C (p.Ala259Pro) c.517G>C (p.Ala173Pro) n.1352G>C | |
| 22 | g.50626670C>T | CA412176223 | ARSA | c.775G>A (p.Ala259Thr) c.517G>A (p.Ala173Thr) n.1352G>A | |
| 22 | g.50626671T>A | CA515391080 | ARSA | c.774A>T (p.Ala258=) c.516A>T (p.Ala172=) n.1351A>T | |
| 22 | g.50626671T>C | CA515391081 | ARSA | c.774A>G (p.Ala258=) c.516A>G (p.Ala172=) n.1351A>G | |
| 22 | g.50626671T>G | CA515391083 | ARSA | c.774A>C (p.Ala258=) c.516A>C (p.Ala172=) n.1351A>C | |
| 22 | g.50626672G>A | CA412176224 | ARSA | c.773C>T (p.Ala258Val) c.515C>T (p.Ala172Val) n.1350C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626672G>C | CA412176225 | ARSA | c.773C>G (p.Ala258Gly) c.515C>G (p.Ala172Gly) n.1350C>G | |
| 22 | g.50626672G>T | CA412176228 | ARSA | c.773C>A (p.Ala258Glu) c.515C>A (p.Ala172Glu) n.1350C>A | |
| 22 | g.50626673C>A | CA412176230 | ARSA | c.772G>T (p.Ala258Ser) c.514G>T (p.Ala172Ser) n.1349G>T | |
| 22 | g.50626673C= | CA2410959180 | ARSA | c.772G= (p.Ala258=) c.514G= (p.Ala172=) n.1349G= | |
| 22 | g.50626673C>G | CA412176234 | ARSA | c.772G>C (p.Ala258Pro) c.514G>C (p.Ala172Pro) n.1349G>C | |
| 22 | g.50626673C>T | CA412176236 | ARSA | c.772G>A (p.Ala258Thr) c.514G>A (p.Ala172Thr) n.1349G>A | dbSNP |
| 22 | g.50626674A= | CA2410959181 | ARSA | c.771T= (p.Asp257=) c.513T= (p.Asp171=) n.1348T= | |
| 22 | g.50626674A>C | CA412176240 | ARSA | c.771T>G (p.Asp257Glu) c.513T>G (p.Asp171Glu) n.1348T>G | ClinVar |
| 22 | g.50626674A>G | CA515391088 | ARSA | c.771T>C (p.Asp257=) c.513T>C (p.Asp171=) n.1348T>C | |
| 22 | g.50626674A>T | CA10324925 | ARSA | c.771T>A (p.Asp257Glu) c.513T>A (p.Asp171Glu) n.1348T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626675T>A | CA412176245 | ARSA | c.770A>T (p.Asp257Val) c.512A>T (p.Asp171Val) n.1347A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50626675T>C | CA412176249 | ARSA | c.770A>G (p.Asp257Gly) c.512A>G (p.Asp171Gly) n.1347A>G | |
| 22 | g.50626675T>G | CA412176252 | ARSA | c.770A>C (p.Asp257Ala) c.512A>C (p.Asp171Ala) n.1347A>C | |
| 22 | g.50626676C>A | CA412176256 | ARSA | c.769G>T (p.Asp257Tyr) c.511G>T (p.Asp171Tyr) n.1346G>T | |
| 22 | g.50626676C= | CA2410959182 | ARSA | c.769G= (p.Asp257=) c.511G= (p.Asp171=) n.1346G= | |
| 22 | g.50626676C>G | CA341708 | ARSA | c.769G>C (p.Asp257His) c.511G>C (p.Asp171His) n.1346G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626676C>T | CA10324926 | ARSA | c.769G>A (p.Asp257Asn) c.511G>A (p.Asp171Asn) n.1346G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626677C>A | CA515391097 | ARSA | c.768G>T (p.Leu256=) c.510G>T (p.Leu170=) n.1345G>T | |
| 22 | g.50626677C>G | CA515391095 | ARSA | c.768G>C (p.Leu256=) c.510G>C (p.Leu170=) n.1345G>C | |
| 22 | g.50626677C>T | CA515391096 | ARSA | c.768G>A (p.Leu256=) c.510G>A (p.Leu170=) n.1345G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626678A>C | CA412176263 | ARSA | c.767T>G (p.Leu256Arg) c.509T>G (p.Leu170Arg) n.1344T>G | |
| 22 | g.50626678A>G | CA412176267 | ARSA | c.767T>C (p.Leu256Pro) c.509T>C (p.Leu170Pro) n.1344T>C | |
| 22 | g.50626678A>T | CA412176270 | ARSA | c.767T>A (p.Leu256Gln) c.509T>A (p.Leu170Gln) n.1344T>A | |
| 22 | g.50626679G>A | CA515391102 | ARSA | c.766C>T (p.Leu256=) c.508C>T (p.Leu170=) n.1343C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626679G>C | CA412176273 | ARSA | c.766C>G (p.Leu256Val) c.508C>G (p.Leu170Val) n.1343C>G | |
| 22 | g.50626679G>T | CA412176277 | ARSA | c.766C>A (p.Leu256Met) c.508C>A (p.Leu170Met) n.1343C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626680C>A | CA412176280 | ARSA | c.765G>T (p.Glu255Asp) c.507G>T (p.Glu169Asp) n.1342G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626680C= | CA2410959183 | ARSA | c.765G= (p.Glu255=) c.507G= (p.Glu169=) n.1342G= | |
| 22 | g.50626680C>G | CA325531461 | ARSA | c.765G>C (p.Glu255Asp) c.507G>C (p.Glu169Asp) n.1342G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626680C>T | CA515391105 | ARSA | c.765G>A (p.Glu255=) c.507G>A (p.Glu169=) n.1342G>A | |
| 22 | g.50626681T>A | CA412176285 | ARSA | c.764A>T (p.Glu255Val) c.506A>T (p.Glu169Val) n.1341A>T | |
| 22 | g.50626681T>C | CA412176288 | ARSA | c.764A>G (p.Glu255Gly) c.506A>G (p.Glu169Gly) n.1341A>G | |
| 22 | g.50626681T>G | CA412176286 | ARSA | c.764A>C (p.Glu255Ala) c.506A>C (p.Glu169Ala) n.1341A>C | ClinVar |
| 22 | g.50626682C>A | CA412176292 | ARSA | c.763G>T (p.Glu255Ter) c.505G>T (p.Glu169Ter) n.1340G>T | |
| 22 | g.50626682C= | CA2410959184 | ARSA | c.763G= (p.Glu255=) c.505G= (p.Glu169=) n.1340G= | |
| 22 | g.50626682C>G | CA412176294 | ARSA | c.763G>C (p.Glu255Gln) c.505G>C (p.Glu169Gln) n.1340G>C | |
| 22 | g.50626682C>T | CA116007 | ARSA | c.763G>A (p.Glu255Lys) c.505G>A (p.Glu169Lys) n.1340G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626683C>A | CA412176300 | ARSA | c.762G>T (p.Met254Ile) c.504G>T (p.Met168Ile) n.1339G>T | |
| 22 | g.50626683C>G | CA412176302 | ARSA | c.762G>C (p.Met254Ile) c.504G>C (p.Met168Ile) n.1339G>C | |
| 22 | g.50626683C>T | CA412176304 | ARSA | c.762G>A (p.Met254Ile) c.504G>A (p.Met168Ile) n.1339G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626684A= | CA2410959185 | ARSA | c.761T= (p.Met254=) c.503T= (p.Met168=) n.1338T= | |
| 22 | g.50626684A>C | CA412176307 | ARSA | c.761T>G (p.Met254Arg) c.503T>G (p.Met168Arg) n.1338T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626684A>G | CA412176309 | ARSA | c.761T>C (p.Met254Thr) c.503T>C (p.Met168Thr) n.1338T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626684A>T | CA412176314 | ARSA | c.761T>A (p.Met254Lys) c.503T>A (p.Met168Lys) n.1338T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626685T>A | CA412176320 | ARSA | c.760A>T (p.Met254Leu) c.502A>T (p.Met168Leu) n.1337A>T | |
| 22 | g.50626685T>C | CA412176321 | ARSA | c.760A>G (p.Met254Val) c.502A>G (p.Met168Val) n.1337A>G | |
| 22 | g.50626685T>G | CA412176327 | ARSA | c.760A>C (p.Met254Leu) c.502A>C (p.Met168Leu) n.1337A>C | |
| 22 | g.50626686C>A | CA515391111 | ARSA | c.759G>T (p.Leu253=) c.501G>T (p.Leu167=) n.1336G>T | |
| 22 | g.50626686C= | CA2410959186 | ARSA | c.759G= (p.Leu253=) c.501G= (p.Leu167=) n.1336G= | |
| 22 | g.50626686C>G | CA515391112 | ARSA | c.759G>C (p.Leu253=) c.501G>C (p.Leu167=) n.1336G>C | |
| 22 | g.50626686C>T | CA515391113 | ARSA | c.759G>A (p.Leu253=) c.501G>A (p.Leu167=) n.1336G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626686dup | CA913088705 | ARSA | c.759dup (p.Met254AspfsTer21) c.501dup (p.Met168AspfsTer21) n.1336dup | |
| 22 | g.50626687A= | CA2580671453 | ARSA | c.758T= (p.Leu253=) c.500T= (p.Leu167=) n.1335T= | |
| 22 | g.50626687A>C | CA412176328 | ARSA | c.758T>G (p.Leu253Arg) c.500T>G (p.Leu167Arg) n.1335T>G | |
| 22 | g.50626687A>G | CA412176330 | ARSA | c.758T>C (p.Leu253Pro) c.500T>C (p.Leu167Pro) n.1335T>C | |
| 22 | g.50626687A>T | CA412176329 | ARSA | c.758T>A (p.Leu253Gln) c.500T>A (p.Leu167Gln) n.1335T>A | |
| 22 | g.50626687dup | CA325531463 | ARSA | c.758dup (p.Met254AspfsTer21) c.500dup (p.Met168AspfsTer21) n.1335dup | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626688G>A | CA515391118 | ARSA | c.757C>T (p.Leu253=) c.499C>T (p.Leu167=) n.1334C>T | |
| 22 | g.50626688G>C | CA10324927 | ARSA | c.757C>G (p.Leu253Val) c.499C>G (p.Leu167Val) n.1334C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626688G= | CA2410959187 | ARSA | c.757C= (p.Leu253=) c.499C= (p.Leu167=) n.1334C= | |
| 22 | g.50626688G>T | CA412176336 | ARSA | c.757C>A (p.Leu253Met) c.499C>A (p.Leu167Met) n.1334C>A | |
| 22 | g.50626690del | CA2657593201 | ARSA | c.757del (p.Leu253Ter) c.499del (p.Leu167Ter) n.1334del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626689G>A | CA515391120 | ARSA | c.756C>T (p.Ser252=) c.498C>T (p.Ser166=) n.1333C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626689G>C | CA515391122 | ARSA | c.756C>G (p.Ser252=) c.498C>G (p.Ser166=) n.1333C>G | |
| 22 | g.50626689G>T | CA515391124 | ARSA | c.756C>A (p.Ser252=) c.498C>A (p.Ser166=) n.1333C>A | |
| 22 | g.50626690G>A | CA412176340 | ARSA | c.755C>T (p.Ser252Phe) c.497C>T (p.Ser166Phe) n.1332C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626690G>C | CA412176343 | ARSA | c.755C>G (p.Ser252Cys) c.497C>G (p.Ser166Cys) n.1332C>G | |
| 22 | g.50626690G= | CA2410959188 | ARSA | c.755C= (p.Ser252=) c.497C= (p.Ser166=) n.1332C= | |
| 22 | g.50626690G>T | CA219056 | ARSA | c.755C>A (p.Ser252Tyr) c.497C>A (p.Ser166Tyr) n.1332C>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626691A>C | CA412176344 | ARSA | c.754T>G (p.Ser252Ala) c.496T>G (p.Ser166Ala) n.1331T>G | |
| 22 | g.50626691A>G | CA412176346 | ARSA | c.754T>C (p.Ser252Pro) c.496T>C (p.Ser166Pro) n.1331T>C | |
| 22 | g.50626691A>T | CA412176352 | ARSA | c.754T>A (p.Ser252Thr) c.496T>A (p.Ser166Thr) n.1331T>A | |
| 22 | g.50626692G>A | CA515391131 | ARSA | c.753C>T (p.Asp251=) c.495C>T (p.Asp165=) n.1330C>T | |
| 22 | g.50626692G>C | CA412176357 | ARSA | c.753C>G (p.Asp251Glu) c.495C>G (p.Asp165Glu) n.1330C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626692G>T | CA412176360 | ARSA | c.753C>A (p.Asp251Glu) c.495C>A (p.Asp165Glu) n.1330C>A | |
| 22 | g.50626693T>A | CA412176364 | ARSA | c.752A>T (p.Asp251Val) c.494A>T (p.Asp165Val) n.1329A>T | |
| 22 | g.50626693T>C | CA412176370 | ARSA | c.752A>G (p.Asp251Gly) c.494A>G (p.Asp165Gly) n.1329A>G | |
| 22 | g.50626693T>G | CA412176367 | ARSA | c.752A>C (p.Asp251Ala) c.494A>C (p.Asp165Ala) n.1329A>C | |
| 22 | g.50626694C>A | CA412176387 | ARSA | c.751G>T (p.Asp251Tyr) c.493G>T (p.Asp165Tyr) n.1328G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626694C>G | CA412176390 | ARSA | c.751G>C (p.Asp251His) c.493G>C (p.Asp165His) n.1328G>C | |
| 22 | g.50626694C>T | CA412176389 | ARSA | c.751G>A (p.Asp251Asn) c.493G>A (p.Asp165Asn) n.1328G>A | |
| 22 | g.50626695C>A | CA515391137 | ARSA | c.750G>T (p.Gly250=) c.492G>T (p.Gly164=) n.1327G>T | |
| 22 | g.50626695C>G | CA515391138 | ARSA | c.750G>C (p.Gly250=) c.492G>C (p.Gly164=) n.1327G>C | |
| 22 | g.50626695C>T | CA515391139 | ARSA | c.750G>A (p.Gly250=) c.492G>A (p.Gly164=) n.1327G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626696C>A | CA412176391 | ARSA | c.749G>T (p.Gly250Val) c.491G>T (p.Gly164Val) n.1326G>T | |
| 22 | g.50626696C>G | CA412176393 | ARSA | c.749G>C (p.Gly250Ala) c.491G>C (p.Gly164Ala) n.1326G>C | |
| 22 | g.50626696C>T | CA412176392 | ARSA | c.749G>A (p.Gly250Glu) c.491G>A (p.Gly164Glu) n.1326G>A | |
| 22 | g.50626697C>A | CA412176397 | ARSA | c.748G>T (p.Gly250Trp) c.490G>T (p.Gly164Trp) n.1325G>T | |
| 22 | g.50626697C>G | CA412176404 | ARSA | c.748G>C (p.Gly250Arg) c.490G>C (p.Gly164Arg) n.1325G>C | |
| 22 | g.50626697C>T | CA412176400 | ARSA | c.748G>A (p.Gly250Arg) c.490G>A (p.Gly164Arg) n.1325G>A | |
| 22 | g.50626698A>C | CA412176406 | ARSA | c.747T>G (p.Phe249Leu) c.489T>G (p.Phe163Leu) n.1324T>G | COSMIC |
| 22 | g.50626698A>G | CA515391142 | ARSA | c.747T>C (p.Phe249=) c.489T>C (p.Phe163=) n.1324T>C | |
| 22 | g.50626698A>T | CA412176408 | ARSA | c.747T>A (p.Phe249Leu) c.489T>A (p.Phe163Leu) n.1324T>A | |
| 22 | g.50626699A= | CA2410959189 | ARSA | c.746T= (p.Phe249=) c.488T= (p.Phe163=) n.1323T= | |
| 22 | g.50626699A>C | CA412176411 | ARSA | c.746T>G (p.Phe249Cys) c.488T>G (p.Phe163Cys) n.1323T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626699A>G | CA219054 | ARSA | c.746T>C (p.Phe249Ser) c.488T>C (p.Phe163Ser) n.1323T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626699A>T | CA412176417 | ARSA | c.746T>A (p.Phe249Tyr) c.488T>A (p.Phe163Tyr) n.1323T>A | |
| 22 | g.50626700A>C | CA412176422 | ARSA | c.745T>G (p.Phe249Val) c.487T>G (p.Phe163Val) n.1322T>G | |
| 22 | g.50626700A>G | CA412176424 | ARSA | c.745T>C (p.Phe249Leu) c.487T>C (p.Phe163Leu) n.1322T>C | |
| 22 | g.50626700A>T | CA412176426 | ARSA | c.745T>A (p.Phe249Ile) c.487T>A (p.Phe163Ile) n.1322T>A | |
| 22 | g.50626701T>A | CA515391144 | ARSA | c.744A>T (p.Pro248=) c.486A>T (p.Pro162=) n.1321A>T | |
| 22 | g.50626701T>C | CA10324928 | ARSA | c.744A>G (p.Pro248=) c.486A>G (p.Pro162=) n.1321A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626701T>G | CA515391147 | ARSA | c.744A>C (p.Pro248=) c.486A>C (p.Pro162=) n.1321A>C | |
| 22 | g.50626701T= | CA2410959190 | ARSA | c.744A= (p.Pro248=) c.486A= (p.Pro162=) n.1321A= | |
| 22 | g.50626701_50626708dup | CA2697552826 | ARSA | c.737_744dup (p.Phe249AlafsTer8) c.479_486dup (p.Phe163AlafsTer8) n.1314_1321dup | ClinVar |
| 22 | g.50626702G>A | CA412176431 | ARSA | c.743C>T (p.Pro248Leu) c.485C>T (p.Pro162Leu) n.1320C>T | |
| 22 | g.50626702G>C | CA412176435 | ARSA | c.743C>G (p.Pro248Arg) c.485C>G (p.Pro162Arg) n.1320C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626702G>T | CA412176438 | ARSA | c.743C>A (p.Pro248Gln) c.485C>A (p.Pro162Gln) n.1320C>A | |
| 22 | g.50626703G>A | CA412176444 | ARSA | c.742C>T (p.Pro248Ser) c.484C>T (p.Pro162Ser) n.1319C>T | |
| 22 | g.50626703G>C | CA412176449 | ARSA | c.742C>G (p.Pro248Ala) c.484C>G (p.Pro162Ala) n.1319C>G | |
| 22 | g.50626703G>T | CA412176445 | ARSA | c.742C>A (p.Pro248Thr) c.484C>A (p.Pro162Thr) n.1319C>A | |
| 22 | g.50626704C>A | CA515391151 | ARSA | c.741G>T (p.Gly247=) c.483G>T (p.Gly161=) n.1318G>T | |
| 22 | g.50626704C= | CA2410959191 | ARSA | c.741G= (p.Gly247=) c.483G= (p.Gly161=) n.1318G= | |
| 22 | g.50626704C>G | CA515391153 | ARSA | c.741G>C (p.Gly247=) c.483G>C (p.Gly161=) n.1318G>C | |
| 22 | g.50626704C>T | CA515391156 | ARSA | c.741G>A (p.Gly247=) c.483G>A (p.Gly161=) n.1318G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626705C>A | CA412176453 | ARSA | c.740G>T (p.Gly247Val) c.482G>T (p.Gly161Val) n.1317G>T | |
| 22 | g.50626705C>G | CA412176455 | ARSA | c.740G>C (p.Gly247Ala) c.482G>C (p.Gly161Ala) n.1317G>C | |
| 22 | g.50626705C>T | CA412176457 | ARSA | c.740G>A (p.Gly247Glu) c.482G>A (p.Gly161Glu) n.1317G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626706C>A | CA412176462 | ARSA | c.739G>T (p.Gly247Trp) c.481G>T (p.Gly161Trp) n.1316G>T | |
| 22 | g.50626706C= | CA2410959192 | ARSA | c.739G= (p.Gly247=) c.481G= (p.Gly161=) n.1316G= | |
| 22 | g.50626706C>G | CA412176465 | ARSA | c.739G>C (p.Gly247Arg) c.481G>C (p.Gly161Arg) n.1316G>C | |
| 22 | g.50626706C>T | CA115983 | ARSA | c.739G>A (p.Gly247Arg) c.481G>A (p.Gly161Arg) n.1316G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626707G>A | CA515391166 | ARSA | c.738C>T (p.Arg246=) c.480C>T (p.Arg160=) n.1315C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50626707G>C | CA515391165 | ARSA | c.738C>G (p.Arg246=) c.480C>G (p.Arg160=) n.1315C>G | ClinVar |
| 22 | g.50626707G= | CA2410959193 | ARSA | c.738C= (p.Arg246=) c.480C= (p.Arg160=) n.1315C= | |
| 22 | g.50626707G>T | CA515391163 | ARSA | c.738C>A (p.Arg246=) c.480C>A (p.Arg160=) n.1315C>A | |
| 22 | g.50626708C>A | CA412176470 | ARSA | c.737G>T (p.Arg246Leu) c.479G>T (p.Arg160Leu) n.1314G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50626708C= | CA2410959194 | ARSA | c.737G= (p.Arg246=) c.479G= (p.Arg160=) n.1314G= | |
| 22 | g.50626708C>G | CA412176474 | ARSA | c.737G>C (p.Arg246Pro) c.479G>C (p.Arg160Pro) n.1314G>C | |
| 22 | g.50626708C>T | CA219052 | ARSA | c.737G>A (p.Arg246His) c.479G>A (p.Arg160His) n.1314G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626709G>A | CA278034 | ARSA | c.736C>T (p.Arg246Cys) c.478C>T (p.Arg160Cys) n.1313C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626709G>C | CA412176483 | ARSA | c.736C>G (p.Arg246Gly) c.478C>G (p.Arg160Gly) n.1313C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626709G= | CA2410959195 | ARSA | c.736C= (p.Arg246=) c.478C= (p.Arg160=) n.1313C= | |
| 22 | g.50626709G>T | CA412176479 | ARSA | c.736C>A (p.Arg246Ser) c.478C>A (p.Arg160Ser) n.1313C>A | |
| 22 | g.50626710G>A | CA515391173 | ARSA | c.735C>T (p.Gly245=) c.477C>T (p.Gly159=) n.1312C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 22 | g.50626710G>C | CA515391175 | ARSA | c.735C>G (p.Gly245=) c.477C>G (p.Gly159=) n.1312C>G | |
| 22 | g.50626710G>T | CA515391177 | ARSA | c.735C>A (p.Gly245=) c.477C>A (p.Gly159=) n.1312C>A | |
| 22 | g.50626711C>A | CA412176487 | ARSA | c.734G>T (p.Gly245Val) c.476G>T (p.Gly159Val) n.1311G>T | |
| 22 | g.50626711C>G | CA412176489 | ARSA | c.734G>C (p.Gly245Ala) c.476G>C (p.Gly159Ala) n.1311G>C | |
| 22 | g.50626711C>T | CA412176492 | ARSA | c.734G>A (p.Gly245Asp) c.476G>A (p.Gly159Asp) n.1311G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626712C>A | CA412176495 | ARSA | c.733G>T (p.Gly245Cys) c.475G>T (p.Gly159Cys) n.1310G>T | |
| 22 | g.50626712C= | CA2410959196 | ARSA | c.733G= (p.Gly245=) c.475G= (p.Gly159=) n.1310G= | |
| 22 | g.50626712C>G | CA412176497 | ARSA | c.733G>C (p.Gly245Arg) c.475G>C (p.Gly159Arg) n.1310G>C | |
| 22 | g.50626712C>T | CA412176500 | ARSA | c.733G>A (p.Gly245Ser) c.475G>A (p.Gly159Ser) n.1310G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626713T>A | CA515391180 | ARSA | c.732A>T (p.Ser244=) c.474A>T (p.Ser158=) n.1309A>T | |
| 22 | g.50626713T>C | CA515391181 | ARSA | c.732A>G (p.Ser244=) c.474A>G (p.Ser158=) n.1309A>G | |
| 22 | g.50626713T>G | CA515391182 | ARSA | c.732A>C (p.Ser244=) c.474A>C (p.Ser158=) n.1309A>C |