UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50626525_50626578delinsACTGCAAGGCCTCCAGGGCCCTGGCCCGTGACAGGGCCGGAGCACCCAGCTGCC | CA2410959103 | ARSA | c.854+13_854+66delinsGGCAGCTGGGTGCTCCGGCCCTGTCACGGGCCAGGGCCCTGGAGGCCTTGCAGT (n.854+13_854+66delinsGGCAGCTGGGTGCTCCGGCCCTGTCACGGGCCAGGGCCCTGGAGGCCTTGCAGT) c.596+13_596+66delinsGGCAGCTGGGTGCTCCGGCCCTGTCACGGGCCAGGGCCCTGGAGGCCTTGCAGT (n.596+13_596+66delinsGGCAGCTGGGTGCTCCGGCCCTGTCACGGGCCAGGGCCCTGGAGGCCTTGCAGT) | |
| 22 | g.50626530_50626582del | CA640358688 | ARSA | c.854+13_854+65del (n.854+13_854+65del) c.596+13_596+65del (n.596+13_596+65del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626565A>G | CA2577767954 | ARSA | c.854+26T>C (n.854+26T>C) c.596+26T>C (n.596+26T>C) | |
| 22 | g.50626566G>A | CA10324909 | ARSA | c.854+25C>T (n.854+25C>T) c.596+25C>T (n.596+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 22 | g.50626566G= | CA2410959132 | ARSA | c.854+25C= (n.854+25C=) c.596+25C= (n.596+25C=) | |
| 22 | g.50626567C= | CA2410959133 | ARSA | c.854+24G= (n.854+24G=) c.596+24G= (n.596+24G=) | |
| 22 | g.50626567C>T | CA10324910 | ARSA | c.854+24G>A (n.854+24G>A) c.596+24G>A (n.596+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.50626569C= | CA2410959134 | ARSA | c.854+22G= (n.854+22G=) c.596+22G= (n.596+22G=) | |
| 22 | g.50626569C>T | CA10324911 | ARSA | c.854+22G>A (n.854+22G>A) c.596+22G>A (n.596+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626571C>A | CA2577767955 | ARSA | c.854+20G>T (n.854+20G>T) c.596+20G>T (n.596+20G>T) | |
| 22 | g.50626572A= | CA2410959135 | ARSA | c.854+19T= (n.854+19T=) c.596+19T= (n.596+19T=) | |
| 22 | g.50626572A>C | CA325531450 | ARSA | c.854+19T>G (n.854+19T>G) c.596+19T>G (n.596+19T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.50626572A>T | CA325531452 | ARSA | c.854+19T>A (n.854+19T>A) c.596+19T>A (n.596+19T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626573G>A | CA2657593137 | ARSA | c.854+18C>T (n.854+18C>T) c.596+18C>T (n.596+18C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50626573G>T | CA2657593139 | ARSA | c.854+18C>A (n.854+18C>A) c.596+18C>A (n.596+18C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626574C= | CA2410959136 | ARSA | c.854+17G= (n.854+17G=) c.596+17G= (n.596+17G=) | |
| 22 | g.50626574C>G | CA10324912 | ARSA | c.854+17G>C (n.854+17G>C) c.596+17G>C (n.596+17G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626575T>C | CA2577767956 | ARSA | c.854+16A>G (n.854+16A>G) c.596+16A>G (n.596+16A>G) | |
| 22 | g.50626577C= | CA2410959137 | ARSA | c.854+14G= (n.854+14G=) c.596+14G= (n.596+14G=) | |
| 22 | g.50626577C>T | CA640358693 | ARSA | c.854+14G>A (n.854+14G>A) c.596+14G>A (n.596+14G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626579C= | CA2410959138 | ARSA | c.854+12G= (n.854+12G=) c.596+12G= (n.596+12G=) | |
| 22 | g.50626579C>G | CA2657593151 | ARSA | c.854+12G>C (n.854+12G>C) c.596+12G>C (n.596+12G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626579C>T | CA754069175 | ARSA | c.854+12G>A (n.854+12G>A) c.596+12G>A (n.596+12G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626581G>T | CA2657593152 | ARSA | c.854+10C>A (n.854+10C>A) c.596+10C>A (n.596+10C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626582C>A | CA640358694 | ARSA | c.854+9G>T (n.854+9G>T) c.596+9G>T (n.596+9G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626582C= | CA2410959139 | ARSA | c.854+9G= (n.854+9G=) c.596+9G= (n.596+9G=) | |
| 22 | g.50626582C>T | CA640358695 | ARSA | c.854+9G>A (n.854+9G>A) c.596+9G>A (n.596+9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626584G>A | CA640358696 | ARSA | c.854+7C>T (n.854+7C>T) c.596+7C>T (n.596+7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626584G= | CA2410959140 | ARSA | c.854+7C= (n.854+7C=) c.596+7C= (n.596+7C=) | |
| 22 | g.50626585G>T | CA2657593157 | ARSA | c.854+6C>A (n.854+6C>A) c.596+6C>A (n.596+6C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626586C>A | CA10605439 | ARSA | c.854+5G>T (n.854+5G>T) c.596+5G>T (n.596+5G>T) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626586C= | CA2410959141 | ARSA | c.854+5G= (n.854+5G=) c.596+5G= (n.596+5G=) | |
| 22 | g.50626586C>G | CA2577767957 | ARSA | c.854+5G>C (n.854+5G>C) c.596+5G>C (n.596+5G>C) | |
| 22 | g.50626588T>C | CA16608209 | ARSA | c.854+3A>G (n.854+3A>G) c.596+3A>G (n.596+3A>G) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626588T= | CA2410959142 | ARSA | c.854+3A= (n.854+3A=) c.596+3A= (n.596+3A=) | |
| 22 | g.50626589A= | CA2410959143 | ARSA | c.854+2T= (n.854+2T=) c.596+2T= (n.596+2T=) | |
| 22 | g.50626589A>C | CA412175543 | ARSA | c.854+2T>G (n.854+2T>G) c.596+2T>G (n.596+2T>G) | dbSNP |
| 22 | g.50626589A>G | CA412175551 | ARSA | c.854+2T>C (n.854+2T>C) c.596+2T>C (n.596+2T>C) | |
| 22 | g.50626589A>T | CA412175558 | ARSA | c.854+2T>A (n.854+2T>A) c.596+2T>A (n.596+2T>A) | |
| 22 | g.50626590C>A | CA10603518 | ARSA | c.854+1G>T (n.854+1G>T) c.596+1G>T (n.596+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626590C= | CA2410959144 | ARSA | c.854+1G= (n.854+1G=) c.596+1G= (n.596+1G=) | |
| 22 | g.50626590C>G | CA412175561 | ARSA | c.854+1G>C (n.854+1G>C) c.596+1G>C (n.596+1G>C) | |
| 22 | g.50626590C>T | CA412175562 | ARSA | c.854+1G>A (n.854+1G>A) c.596+1G>A (n.596+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626591C>A | CA412175565 | ARSA | c.854G>T (p.Gly285Val) c.596G>T (p.Gly199Val) n.1431G>T | |
| 22 | g.50626591C>G | CA412175569 | ARSA | c.854G>C (p.Gly285Ala) c.596G>C (p.Gly199Ala) n.1431G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626591C>T | CA412175570 | ARSA | c.854G>A (p.Gly285Glu) c.596G>A (p.Gly199Glu) n.1431G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50626592C>A | CA412175571 | ARSA | c.853G>T (p.Gly285Ter) c.595G>T (p.Gly199Ter) n.1430G>T | |
| 22 | g.50626592C>G | CA412175572 | ARSA | c.853G>C (p.Gly285Arg) c.595G>C (p.Gly199Arg) n.1430G>C | |
| 22 | g.50626592C>T | CA412175578 | ARSA | c.853G>A (p.Gly285Arg) c.595G>A (p.Gly199Arg) n.1430G>A | |
| 22 | g.50626593A= | CA2410959145 | ARSA | c.852T= (p.Asn284=) c.594T= (p.Asn198=) n.1429T= | |
| 22 | g.50626593A>C | CA412175583 | ARSA | c.852T>G (p.Asn284Lys) c.594T>G (p.Asn198Lys) n.1429T>G | |
| 22 | g.50626593A>G | CA515249017 | ARSA | c.852T>C (p.Asn284=) c.594T>C (p.Asn198=) n.1429T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626593A>T | CA412175586 | ARSA | c.852T>A (p.Asn284Lys) c.594T>A (p.Asn198Lys) n.1429T>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626594T>A | CA412175591 | ARSA | c.851A>T (p.Asn284Ile) c.593A>T (p.Asn198Ile) n.1428A>T | |
| 22 | g.50626594T>C | CA219060 | ARSA | c.851A>G (p.Asn284Ser) c.593A>G (p.Asn198Ser) n.1428A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626594T>G | CA412175598 | ARSA | c.851A>C (p.Asn284Thr) c.593A>C (p.Asn198Thr) n.1428A>C | |
| 22 | g.50626594T= | CA2410959146 | ARSA | c.851A= (p.Asn284=) c.593A= (p.Asn198=) n.1428A= | |
| 22 | g.50626595T>A | CA412175602 | ARSA | c.850A>T (p.Asn284Tyr) c.592A>T (p.Asn198Tyr) n.1427A>T | |
| 22 | g.50626595T>C | CA412175607 | ARSA | c.850A>G (p.Asn284Asp) c.592A>G (p.Asn198Asp) n.1427A>G | |
| 22 | g.50626595T>G | CA412175621 | ARSA | c.850A>C (p.Asn284His) c.592A>C (p.Asn198His) n.1427A>C | |
| 22 | g.50626596G>A | CA515249018 | ARSA | c.849C>T (p.Asp283=) c.591C>T (p.Asp197=) n.1426C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626596G>C | CA412175642 | ARSA | c.849C>G (p.Asp283Glu) c.591C>G (p.Asp197Glu) n.1426C>G | |
| 22 | g.50626596G>T | CA412175639 | ARSA | c.849C>A (p.Asp283Glu) c.591C>A (p.Asp197Glu) n.1426C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626597T>A | CA412175648 | ARSA | c.848A>T (p.Asp283Val) c.590A>T (p.Asp197Val) n.1425A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626597T>C | CA412175652 | ARSA | c.848A>G (p.Asp283Gly) c.590A>G (p.Asp197Gly) n.1425A>G | |
| 22 | g.50626597T>G | CA412175653 | ARSA | c.848A>C (p.Asp283Ala) c.590A>C (p.Asp197Ala) n.1425A>C | |
| 22 | g.50626598C>A | CA219058 | ARSA | c.847G>T (p.Asp283Tyr) c.589G>T (p.Asp197Tyr) n.1424G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626598C= | CA2410959147 | ARSA | c.847G= (p.Asp283=) c.589G= (p.Asp197=) n.1424G= | |
| 22 | g.50626598C>G | CA412175674 | ARSA | c.847G>C (p.Asp283His) c.589G>C (p.Asp197His) n.1424G>C | |
| 22 | g.50626598C>T | CA412175678 | ARSA | c.847G>A (p.Asp283Asn) c.589G>A (p.Asp197Asn) n.1424G>A | |
| 22 | g.50626599T>A | CA515249019 | ARSA | c.846A>T (p.Ala282=) c.588A>T (p.Ala196=) n.1423A>T | |
| 22 | g.50626599T>C | CA515249020 | ARSA | c.846A>G (p.Ala282=) c.588A>G (p.Ala196=) n.1423A>G | dbSNP |
| 22 | g.50626599T>G | CA515249021 | ARSA | c.846A>C (p.Ala282=) c.588A>C (p.Ala196=) n.1423A>C | |
| 22 | g.50626599T= | CA2410959148 | ARSA | c.846A= (p.Ala282=) c.588A= (p.Ala196=) n.1423A= | |
| 22 | g.50626600G>A | CA412175684 | ARSA | c.845C>T (p.Ala282Val) c.587C>T (p.Ala196Val) n.1422C>T | |
| 22 | g.50626600G>C | CA412175690 | ARSA | c.845C>G (p.Ala282Gly) c.587C>G (p.Ala196Gly) n.1422C>G | |
| 22 | g.50626600G>T | CA412175689 | ARSA | c.845C>A (p.Ala282Glu) c.587C>A (p.Ala196Glu) n.1422C>A | |
| 22 | g.50626601C>A | CA412175693 | ARSA | c.844G>T (p.Ala282Ser) c.586G>T (p.Ala196Ser) n.1421G>T | |
| 22 | g.50626601C>G | CA412175694 | ARSA | c.844G>C (p.Ala282Pro) c.586G>C (p.Ala196Pro) n.1421G>C | |
| 22 | g.50626601C>T | CA412175696 | ARSA | c.844G>A (p.Ala282Thr) c.586G>A (p.Ala196Thr) n.1421G>A | |
| 22 | g.50626602A>C | CA515249022 | ARSA | c.843T>G (p.Thr281=) c.585T>G (p.Thr195=) n.1420T>G | |
| 22 | g.50626602A>G | CA515249023 | ARSA | c.843T>C (p.Thr281=) c.585T>C (p.Thr195=) n.1420T>C | |
| 22 | g.50626602A>T | CA515249024 | ARSA | c.843T>A (p.Thr281=) c.585T>A (p.Thr195=) n.1420T>A | |
| 22 | g.50626603G>A | CA325531453 | ARSA | c.842C>T (p.Thr281Ile) c.584C>T (p.Thr195Ile) n.1419C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626603G>C | CA412175705 | ARSA | c.842C>G (p.Thr281Ser) c.584C>G (p.Thr195Ser) n.1419C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626603G= | CA2410959149 | ARSA | c.842C= (p.Thr281=) c.584C= (p.Thr195=) n.1419C= | |
| 22 | g.50626603G>T | CA412175707 | ARSA | c.842C>A (p.Thr281Asn) c.584C>A (p.Thr195Asn) n.1419C>A | |
| 22 | g.50626604T>A | CA412175710 | ARSA | c.841A>T (p.Thr281Ser) c.583A>T (p.Thr195Ser) n.1418A>T | |
| 22 | g.50626604T>C | CA412175717 | ARSA | c.841A>G (p.Thr281Ala) c.583A>G (p.Thr195Ala) n.1418A>G | |
| 22 | g.50626604T>G | CA412175724 | ARSA | c.841A>C (p.Thr281Pro) c.583A>C (p.Thr195Pro) n.1418A>C | |
| 22 | g.50626605G>A | CA515249025 | ARSA | c.840C>T (p.Phe280=) c.582C>T (p.Phe194=) n.1417C>T | |
| 22 | g.50626605G>C | CA412175727 | ARSA | c.840C>G (p.Phe280Leu) c.582C>G (p.Phe194Leu) n.1417C>G | |
| 22 | g.50626605G>T | CA412175736 | ARSA | c.840C>A (p.Phe280Leu) c.582C>A (p.Phe194Leu) n.1417C>A | |
| 22 | g.50626606A>C | CA412175743 | ARSA | c.839T>G (p.Phe280Cys) c.581T>G (p.Phe194Cys) n.1416T>G | |
| 22 | g.50626606A>G | CA412175742 | ARSA | c.839T>C (p.Phe280Ser) c.581T>C (p.Phe194Ser) n.1416T>C | |
| 22 | g.50626606A>T | CA412175741 | ARSA | c.839T>A (p.Phe280Tyr) c.581T>A (p.Phe194Tyr) n.1416T>A | |
| 22 | g.50626607A>C | CA412175748 | ARSA | c.838T>G (p.Phe280Val) c.580T>G (p.Phe194Val) n.1415T>G | |
| 22 | g.50626607A>G | CA412175747 | ARSA | c.838T>C (p.Phe280Leu) c.580T>C (p.Phe194Leu) n.1415T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626607A>T | CA412175749 | ARSA | c.838T>A (p.Phe280Ile) c.580T>A (p.Phe194Ile) n.1415T>A | |
| 22 | g.50626608G>A | CA515249027 | ARSA | c.837C>T (p.Ile279=) c.579C>T (p.Ile193=) n.1414C>T | ClinVar |
| 22 | g.50626608G>C | CA10324913 | ARSA | c.837C>G (p.Ile279Met) c.579C>G (p.Ile193Met) n.1414C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626608G= | CA2410959151 | ARSA | c.837C= (p.Ile279=) c.579C= (p.Ile193=) n.1414C= | |
| 22 | g.50626608G>T | CA515249026 | ARSA | c.837C>A (p.Ile279=) c.579C>A (p.Ile193=) n.1414C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626608_50626609delinsGA | CA2410959150 | ARSA | c.836_837delinsTC (p.Ile279=) c.578_579delinsTC (p.Ile193=) n.1413_1414delinsTC | |
| 22 | g.50626608_50626609delinsTT | CA1139667195 | ARSA | c.836_837delinsAA (p.Ile279Lys) c.578_579delinsAA (p.Ile193Lys) n.1413_1414delinsAA | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626609A>C | CA412175760 | ARSA | c.836T>G (p.Ile279Ser) c.578T>G (p.Ile193Ser) n.1413T>G | |
| 22 | g.50626609A>G | CA412175764 | ARSA | c.836T>C (p.Ile279Thr) c.578T>C (p.Ile193Thr) n.1413T>C | |
| 22 | g.50626609A>T | CA412175768 | ARSA | c.836T>A (p.Ile279Asn) c.578T>A (p.Ile193Asn) n.1413T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626610T>A | CA412175772 | ARSA | c.835A>T (p.Ile279Phe) c.577A>T (p.Ile193Phe) n.1412A>T | |
| 22 | g.50626610T>C | CA412175774 | ARSA | c.835A>G (p.Ile279Val) c.577A>G (p.Ile193Val) n.1412A>G | |
| 22 | g.50626610T>G | CA412175780 | ARSA | c.835A>C (p.Ile279Leu) c.577A>C (p.Ile193Leu) n.1412A>C | |
| 22 | g.50626611G>A | CA515249028 | ARSA | c.834C>T (p.Val278=) c.576C>T (p.Val192=) n.1411C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626611G>C | CA515249029 | ARSA | c.834C>G (p.Val278=) c.576C>G (p.Val192=) n.1411C>G | |
| 22 | g.50626611G>T | CA515249030 | ARSA | c.834C>A (p.Val278=) c.576C>A (p.Val192=) n.1411C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626612A= | CA2410959152 | ARSA | c.833T= (p.Val278=) c.575T= (p.Val192=) n.1410T= | |
| 22 | g.50626612A>C | CA412175785 | ARSA | c.833T>G (p.Val278Gly) c.575T>G (p.Val192Gly) n.1410T>G | dbSNP |
| 22 | g.50626612A>G | CA412175786 | ARSA | c.833T>C (p.Val278Ala) c.575T>C (p.Val192Ala) n.1410T>C | |
| 22 | g.50626612A>T | CA412175787 | ARSA | c.833T>A (p.Val278Asp) c.575T>A (p.Val192Asp) n.1410T>A | |
| 22 | g.50626613C>A | CA10324914 | ARSA | c.832G>T (p.Val278Phe) c.574G>T (p.Val192Phe) n.1409G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626613C= | CA2410959153 | ARSA | c.832G= (p.Val278=) c.574G= (p.Val192=) n.1409G= | |
| 22 | g.50626613C>G | CA412175799 | ARSA | c.832G>C (p.Val278Leu) c.574G>C (p.Val192Leu) n.1409G>C | |
| 22 | g.50626613C>T | CA412175802 | ARSA | c.832G>A (p.Val278Ile) c.574G>A (p.Val192Ile) n.1409G>A | |
| 22 | g.50626614C>A | CA515249031 | ARSA | c.831G>T (p.Leu277=) c.573G>T (p.Leu191=) n.1408G>T | |
| 22 | g.50626614C>G | CA515249032 | ARSA | c.831G>C (p.Leu277=) c.573G>C (p.Leu191=) n.1408G>C | |
| 22 | g.50626614C>T | CA515249033 | ARSA | c.831G>A (p.Leu277=) c.573G>A (p.Leu191=) n.1408G>A | |
| 22 | g.50626618_50626632del | CA2657593181 | ARSA | c.817_831del (p.Leu273_Leu277del) c.559_573del (p.Leu187_Leu191del) n.1394_1408del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626615A>C | CA412175826 | ARSA | c.830T>G (p.Leu277Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) n.1407T>G | |
| 22 | g.50626615A>G | CA412175811 | ARSA | c.830T>C (p.Leu277Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) n.1407T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626615A>T | CA412175813 | ARSA | c.830T>A (p.Leu277Gln) c.572T>A (p.Leu191Gln) n.1407T>A | |
| 22 | g.50626616G>A | CA515249034 | ARSA | c.829C>T (p.Leu277=) c.571C>T (p.Leu191=) n.1406C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626616G>C | CA412175827 | ARSA | c.829C>G (p.Leu277Val) c.571C>G (p.Leu191Val) n.1406C>G | dbSNP |
| 22 | g.50626616G= | CA2410959154 | ARSA | c.829C= (p.Leu277=) c.571C= (p.Leu191=) n.1406C= | |
| 22 | g.50626616G>T | CA412175828 | ARSA | c.829C>A (p.Leu277Met) c.571C>A (p.Leu191Met) n.1406C>A | |
| 22 | g.50626617C>A | CA515249035 | ARSA | c.828G>T (p.Thr276=) c.570G>T (p.Thr190=) n.1405G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626617C= | CA2410959155 | ARSA | c.828G= (p.Thr276=) c.570G= (p.Thr190=) n.1405G= | |
| 22 | g.50626617C>G | CA515249036 | ARSA | c.828G>C (p.Thr276=) c.570G>C (p.Thr190=) n.1405G>C | |
| 22 | g.50626617C>T | CA10324915 | ARSA | c.828G>A (p.Thr276=) c.570G>A (p.Thr190=) n.1405G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626618G>A | CA115985 | ARSA | c.827C>T (p.Thr276Met) c.569C>T (p.Thr190Met) n.1404C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626618G>C | CA412175842 | ARSA | c.827C>G (p.Thr276Arg) c.569C>G (p.Thr190Arg) n.1404C>G | |
| 22 | g.50626618G= | CA2410959156 | ARSA | c.827C= (p.Thr276=) c.569C= (p.Thr190=) n.1404C= | |
| 22 | g.50626618G>T | CA412175847 | ARSA | c.827C>A (p.Thr276Lys) c.569C>A (p.Thr190Lys) n.1404C>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626619T>A | CA10324916 | ARSA | c.826A>T (p.Thr276Ser) c.568A>T (p.Thr190Ser) n.1403A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626619T>C | CA325531456 | ARSA | c.826A>G (p.Thr276Ala) c.568A>G (p.Thr190Ala) n.1403A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626619T>G | CA412175882 | ARSA | c.826A>C (p.Thr276Pro) c.568A>C (p.Thr190Pro) n.1403A>C | |
| 22 | g.50626619T= | CA2410959157 | ARSA | c.826A= (p.Thr276=) c.568A= (p.Thr190=) n.1403A= | |
| 22 | g.50626620C>A | CA325531457 | ARSA | c.825G>T (p.Glu275Asp) c.567G>T (p.Glu189Asp) n.1402G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626620C= | CA2410959158 | ARSA | c.825G= (p.Glu275=) c.567G= (p.Glu189=) n.1402G= | |
| 22 | g.50626620C>G | CA412175890 | ARSA | c.825G>C (p.Glu275Asp) c.567G>C (p.Glu189Asp) n.1402G>C | |
| 22 | g.50626620C>T | CA515390951 | ARSA | c.825G>A (p.Glu275=) c.567G>A (p.Glu189=) n.1402G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626621T>A | CA412175932 | ARSA | c.824A>T (p.Glu275Val) c.566A>T (p.Glu189Val) n.1401A>T | |
| 22 | g.50626621T>C | CA412175926 | ARSA | c.824A>G (p.Glu275Gly) c.566A>G (p.Glu189Gly) n.1401A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626621T>G | CA412175913 | ARSA | c.824A>C (p.Glu275Ala) c.566A>C (p.Glu189Ala) n.1401A>C | |
| 22 | g.50626622C>A | CA412175935 | ARSA | c.823G>T (p.Glu275Ter) c.565G>T (p.Glu189Ter) n.1400G>T | |
| 22 | g.50626622C= | CA2410959159 | ARSA | c.823G= (p.Glu275=) c.565G= (p.Glu189=) n.1400G= | |
| 22 | g.50626622C>G | CA412175943 | ARSA | c.823G>C (p.Glu275Gln) c.565G>C (p.Glu189Gln) n.1400G>C | ClinVar |
| 22 | g.50626622C>T | CA10324917 | ARSA | c.823G>A (p.Glu275Lys) c.565G>A (p.Glu189Lys) n.1400G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626623T>A | CA412175949 | ARSA | c.822A>T (p.Glu274Asp) c.564A>T (p.Glu188Asp) n.1399A>T | |
| 22 | g.50626623T>C | CA515390954 | ARSA | c.822A>G (p.Glu274=) c.564A>G (p.Glu188=) n.1399A>G | |
| 22 | g.50626623T>G | CA412175950 | ARSA | c.822A>C (p.Glu274Asp) c.564A>C (p.Glu188Asp) n.1399A>C | |
| 22 | g.50626623_50626624del | CA2657593198 | ARSA | c.821_822del (p.Glu274GlyfsTer13) c.563_564del (p.Glu188GlyfsTer13) n.1398_1399del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626624T>A | CA412175962 | ARSA | c.821A>T (p.Glu274Val) c.563A>T (p.Glu188Val) n.1398A>T | |
| 22 | g.50626624T>C | CA412175958 | ARSA | c.821A>G (p.Glu274Gly) c.563A>G (p.Glu188Gly) n.1398A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626624T>G | CA412175952 | ARSA | c.821A>C (p.Glu274Ala) c.563A>C (p.Glu188Ala) n.1398A>C | |
| 22 | g.50626625C>A | CA412175967 | ARSA | c.820G>T (p.Glu274Ter) c.562G>T (p.Glu188Ter) n.1397G>T | |
| 22 | g.50626625C= | CA2410959160 | ARSA | c.820G= (p.Glu274=) c.562G= (p.Glu188=) n.1397G= | |
| 22 | g.50626625C>G | CA412175972 | ARSA | c.820G>C (p.Glu274Gln) c.562G>C (p.Glu188Gln) n.1397G>C | |
| 22 | g.50626625C>T | CA10324918 | ARSA | c.820G>A (p.Glu274Lys) c.562G>A (p.Glu188Lys) n.1397G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626626A>C | CA515390959 | ARSA | c.819T>G (p.Leu273=) c.561T>G (p.Leu187=) n.1396T>G | |
| 22 | g.50626626A>G | CA515390960 | ARSA | c.819T>C (p.Leu273=) c.561T>C (p.Leu187=) n.1396T>C | |
| 22 | g.50626626A>T | CA515390962 | ARSA | c.819T>A (p.Leu273=) c.561T>A (p.Leu187=) n.1396T>A | |
| 22 | g.50626627A>C | CA412175975 | ARSA | c.818T>G (p.Leu273Arg) c.560T>G (p.Leu187Arg) n.1395T>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50626627A>G | CA412175978 | ARSA | c.818T>C (p.Leu273Pro) c.560T>C (p.Leu187Pro) n.1395T>C | ClinVar |
| 22 | g.50626627A>T | CA412175980 | ARSA | c.818T>A (p.Leu273His) c.560T>A (p.Leu187His) n.1395T>A | |
| 22 | g.50626628G>A | CA412175985 | ARSA | c.817C>T (p.Leu273Phe) c.559C>T (p.Leu187Phe) n.1394C>T | |
| 22 | g.50626628G>C | CA412175998 | ARSA | c.817C>G (p.Leu273Val) c.559C>G (p.Leu187Val) n.1394C>G | |
| 22 | g.50626628G>T | CA412175991 | ARSA | c.817C>A (p.Leu273Ile) c.559C>A (p.Leu187Ile) n.1394C>A | |
| 22 | g.50626629C>A | CA515390968 | ARSA | c.816G>T (p.Leu272=) c.558G>T (p.Leu186=) n.1393G>T | |
| 22 | g.50626629C>G | CA515390970 | ARSA | c.816G>C (p.Leu272=) c.558G>C (p.Leu186=) n.1393G>C | |
| 22 | g.50626629C>T | CA515390969 | ARSA | c.816G>A (p.Leu272=) c.558G>A (p.Leu186=) n.1393G>A | |
| 22 | g.50626630A= | CA2410959161 | ARSA | c.815T= (p.Leu272=) c.557T= (p.Leu186=) n.1392T= | |
| 22 | g.50626630A>C | CA412176005 | ARSA | c.815T>G (p.Leu272Arg) c.557T>G (p.Leu186Arg) n.1392T>G | |
| 22 | g.50626630A>G | CA412176011 | ARSA | c.815T>C (p.Leu272Pro) c.557T>C (p.Leu186Pro) n.1392T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626630A>T | CA325531458 | ARSA | c.815T>A (p.Leu272Gln) c.557T>A (p.Leu186Gln) n.1392T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.50626631G>A | CA10324919 | ARSA | c.814C>T (p.Leu272=) c.556C>T (p.Leu186=) n.1391C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626631G>C | CA412176017 | ARSA | c.814C>G (p.Leu272Val) c.556C>G (p.Leu186Val) n.1391C>G | |
| 22 | g.50626631G= | CA2410959162 | ARSA | c.814C= (p.Leu272=) c.556C= (p.Leu186=) n.1391C= | |
| 22 | g.50626631G>T | CA412176023 | ARSA | c.814C>A (p.Leu272Met) c.556C>A (p.Leu186Met) n.1391C>A | |
| 22 | g.50626632C>A | CA515390973 | ARSA | c.813G>T (p.Gly271=) c.555G>T (p.Gly185=) n.1390G>T | |
| 22 | g.50626632C>G | CA515390974 | ARSA | c.813G>C (p.Gly271=) c.555G>C (p.Gly185=) n.1390G>C | |
| 22 | g.50626632C>T | CA515390975 | ARSA | c.813G>A (p.Gly271=) c.555G>A (p.Gly185=) n.1390G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50626633C>A | CA412176026 | ARSA | c.812G>T (p.Gly271Val) c.554G>T (p.Gly185Val) n.1389G>T | |
| 22 | g.50626633C>G | CA412176030 | ARSA | c.812G>C (p.Gly271Ala) c.554G>C (p.Gly185Ala) n.1389G>C | |
| 22 | g.50626633C>T | CA412176031 | ARSA | c.812G>A (p.Gly271Glu) c.554G>A (p.Gly185Glu) n.1389G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626634C>A | CA412176033 | ARSA | c.811G>T (p.Gly271Trp) c.553G>T (p.Gly185Trp) n.1388G>T | |
| 22 | g.50626634C= | CA2410959163 | ARSA | c.811G= (p.Gly271=) c.553G= (p.Gly185=) n.1388G= | |
| 22 | g.50626634C>G | CA10324920 | ARSA | c.811G>C (p.Gly271Arg) c.553G>C (p.Gly185Arg) n.1388G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50626634C>T | CA412176035 | ARSA | c.811G>A (p.Gly271Arg) c.553G>A (p.Gly185Arg) n.1388G>A | |
| 22 | g.50626635C>A | CA515390983 | ARSA | c.810G>T (p.Leu270=) c.552G>T (p.Leu184=) n.1387G>T | |
| 22 | g.50626635C>G | CA515390984 | ARSA | c.810G>C (p.Leu270=) c.552G>C (p.Leu184=) n.1387G>C | |
| 22 | g.50626635C>T | CA515390985 | ARSA | c.810G>A (p.Leu270=) c.552G>A (p.Leu184=) n.1387G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626636A>C | CA412176044 | ARSA | c.809T>G (p.Leu270Arg) c.551T>G (p.Leu184Arg) n.1386T>G | |
| 22 | g.50626636A>G | CA412176042 | ARSA | c.809T>C (p.Leu270Pro) c.551T>C (p.Leu184Pro) n.1386T>C | |
| 22 | g.50626636A>T | CA412176037 | ARSA | c.809T>A (p.Leu270Gln) c.551T>A (p.Leu184Gln) n.1386T>A | |
| 22 | g.50626637G>A | CA515390986 | ARSA | c.808C>T (p.Leu270=) c.550C>T (p.Leu184=) n.1385C>T | |
| 22 | g.50626637G>C | CA412176048 | ARSA | c.808C>G (p.Leu270Val) c.550C>G (p.Leu184Val) n.1385C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626637G= | CA2410959164 | ARSA | c.808C= (p.Leu270=) c.550C= (p.Leu184=) n.1385C= | |
| 22 | g.50626637G>T | CA412176051 | ARSA | c.808C>A (p.Leu270Met) c.550C>A (p.Leu184Met) n.1385C>A | |
| 22 | g.50626638G>A | CA515390987 | ARSA | c.807C>T (p.Asp269=) c.549C>T (p.Asp183=) n.1384C>T | dbSNP |
| 22 | g.50626638G>C | CA412176056 | ARSA | c.807C>G (p.Asp269Glu) c.549C>G (p.Asp183Glu) n.1384C>G | |
| 22 | g.50626638G= | CA2410959165 | ARSA | c.807C= (p.Asp269=) c.549C= (p.Asp183=) n.1384C= | |
| 22 | g.50626638G>T | CA412176061 | ARSA | c.807C>A (p.Asp269Glu) c.549C>A (p.Asp183Glu) n.1384C>A | |
| 22 | g.50626639T>A | CA412176067 | ARSA | c.806A>T (p.Asp269Val) c.548A>T (p.Asp183Val) n.1383A>T | |
| 22 | g.50626639T>C | CA412176074 | ARSA | c.806A>G (p.Asp269Gly) c.548A>G (p.Asp183Gly) n.1383A>G | |
| 22 | g.50626639T>G | CA412176077 | ARSA | c.806A>C (p.Asp269Ala) c.548A>C (p.Asp183Ala) n.1383A>C | |
| 22 | g.50626640C>A | CA412176081 | ARSA | c.805G>T (p.Asp269Tyr) c.547G>T (p.Asp183Tyr) n.1382G>T | |
| 22 | g.50626640C>G | CA412176085 | ARSA | c.805G>C (p.Asp269His) c.547G>C (p.Asp183His) n.1382G>C | |
| 22 | g.50626640C>T | CA412176086 | ARSA | c.805G>A (p.Asp269Asn) c.547G>A (p.Asp183Asn) n.1382G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626641C>A | CA515390990 | ARSA | c.804G>T (p.Gly268=) c.546G>T (p.Gly182=) n.1381G>T | |
| 22 | g.50626641C>G | CA515390992 | ARSA | c.804G>C (p.Gly268=) c.546G>C (p.Gly182=) n.1381G>C | |
| 22 | g.50626641C>T | CA515390991 | ARSA | c.804G>A (p.Gly268=) c.546G>A (p.Gly182=) n.1381G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626642C>A | CA325531459 | ARSA | c.803G>T (p.Gly268Val) c.545G>T (p.Gly182Val) n.1380G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626642C= | CA2410959166 | ARSA | c.803G= (p.Gly268=) c.545G= (p.Gly182=) n.1380G= | |
| 22 | g.50626642C>G | CA412176091 | ARSA | c.803G>C (p.Gly268Ala) c.545G>C (p.Gly182Ala) n.1380G>C | |
| 22 | g.50626642C>T | CA412176095 | ARSA | c.803G>A (p.Gly268Glu) c.545G>A (p.Gly182Glu) n.1380G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626643C>A | CA412176096 | ARSA | c.802G>T (p.Gly268Trp) c.544G>T (p.Gly182Trp) n.1379G>T | |
| 22 | g.50626643C= | CA2410959167 | ARSA | c.802G= (p.Gly268=) c.544G= (p.Gly182=) n.1379G= | |
| 22 | g.50626643C>G | CA412176098 | ARSA | c.802G>C (p.Gly268Arg) c.544G>C (p.Gly182Arg) n.1379G>C | |
| 22 | g.50626643C>T | CA412176099 | ARSA | c.802G>A (p.Gly268Arg) c.544G>A (p.Gly182Arg) n.1379G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626644T>A | CA515391000 | ARSA | c.801A>T (p.Ile267=) c.543A>T (p.Ile181=) n.1378A>T | |
| 22 | g.50626644T>C | CA412176100 | ARSA | c.801A>G (p.Ile267Met) c.543A>G (p.Ile181Met) n.1378A>G | dbSNP |
| 22 | g.50626644T>G | CA515391004 | ARSA | c.801A>C (p.Ile267=) c.543A>C (p.Ile181=) n.1378A>C | |
| 22 | g.50626644T= | CA2410959168 | ARSA | c.801A= (p.Ile267=) c.543A= (p.Ile181=) n.1378A= | |
| 22 | g.50626645A= | CA2410959169 | ARSA | c.800T= (p.Ile267=) c.542T= (p.Ile181=) n.1377T= | |
| 22 | g.50626645A>C | CA412176103 | ARSA | c.800T>G (p.Ile267Arg) c.542T>G (p.Ile181Arg) n.1377T>G | |
| 22 | g.50626645A>G | CA412176101 | ARSA | c.800T>C (p.Ile267Thr) c.542T>C (p.Ile181Thr) n.1377T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626645A>T | CA412176102 | ARSA | c.800T>A (p.Ile267Lys) c.542T>A (p.Ile181Lys) n.1377T>A | |
| 22 | g.50626646T>A | CA412176105 | ARSA | c.799A>T (p.Ile267Leu) c.541A>T (p.Ile181Leu) n.1376A>T | |
| 22 | g.50626646T>C | CA10324921 | ARSA | c.799A>G (p.Ile267Val) c.541A>G (p.Ile181Val) n.1376A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626646T>G | CA412176110 | ARSA | c.799A>C (p.Ile267Leu) c.541A>C (p.Ile181Leu) n.1376A>C | |
| 22 | g.50626646T= | CA2410959170 | ARSA | c.799A= (p.Ile267=) c.541A= (p.Ile181=) n.1376A= | |
| 22 | g.50626647G>A | CA515391013 | ARSA | c.798C>T (p.Ala266=) c.540C>T (p.Ala180=) n.1375C>T | |
| 22 | g.50626647G>C | CA515391018 | ARSA | c.798C>G (p.Ala266=) c.540C>G (p.Ala180=) n.1375C>G | |
| 22 | g.50626647G>T | CA515391017 | ARSA | c.798C>A (p.Ala266=) c.540C>A (p.Ala180=) n.1375C>A | |
| 22 | g.50626648G>A | CA412176113 | ARSA | c.797C>T (p.Ala266Val) c.539C>T (p.Ala180Val) n.1374C>T | |
| 22 | g.50626648G>C | CA412176112 | ARSA | c.797C>G (p.Ala266Gly) c.539C>G (p.Ala180Gly) n.1374C>G | |
| 22 | g.50626648G>T | CA412176111 | ARSA | c.797C>A (p.Ala266Asp) c.539C>A (p.Ala180Asp) n.1374C>A | |
| 22 | g.50626649C>A | CA412176114 | ARSA | c.796G>T (p.Ala266Ser) c.538G>T (p.Ala180Ser) n.1373G>T | |
| 22 | g.50626649C>G | CA412176115 | ARSA | c.796G>C (p.Ala266Pro) c.538G>C (p.Ala180Pro) n.1373G>C | |
| 22 | g.50626649C>T | CA412176116 | ARSA | c.796G>A (p.Ala266Thr) c.538G>A (p.Ala180Thr) n.1373G>A | |
| 22 | g.50626650T>A | CA515391027 | ARSA | c.795A>T (p.Thr265=) c.537A>T (p.Thr179=) n.1372A>T | |
| 22 | g.50626650T>C | CA515391028 | ARSA | c.795A>G (p.Thr265=) c.537A>G (p.Thr179=) n.1372A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626650T>G | CA515391030 | ARSA | c.795A>C (p.Thr265=) c.537A>C (p.Thr179=) n.1372A>C | |
| 22 | g.50626651G>A | CA412176117 | ARSA | c.794C>T (p.Thr265Ile) c.536C>T (p.Thr179Ile) n.1371C>T | |
| 22 | g.50626651G>C | CA412176118 | ARSA | c.794C>G (p.Thr265Arg) c.536C>G (p.Thr179Arg) n.1371C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626651G= | CA2410959171 | ARSA | c.794C= (p.Thr265=) c.536C= (p.Thr179=) n.1371C= | |
| 22 | g.50626651G>T | CA412176120 | ARSA | c.794C>A (p.Thr265Lys) c.536C>A (p.Thr179Lys) n.1371C>A | |
| 22 | g.50626652T>A | CA412176122 | ARSA | c.793A>T (p.Thr265Ser) c.535A>T (p.Thr179Ser) n.1370A>T | |
| 22 | g.50626652T>C | CA412176128 | ARSA | c.793A>G (p.Thr265Ala) c.535A>G (p.Thr179Ala) n.1370A>G | |
| 22 | g.50626652T>G | CA412176127 | ARSA | c.793A>C (p.Thr265Pro) c.535A>C (p.Thr179Pro) n.1370A>C | |
| 22 | g.50626653C>A | CA412176129 | ARSA | c.792G>T (p.Met264Ile) c.534G>T (p.Met178Ile) n.1369G>T | |
| 22 | g.50626653C>G | CA412176131 | ARSA | c.792G>C (p.Met264Ile) c.534G>C (p.Met178Ile) n.1369G>C | |
| 22 | g.50626653C>T | CA412176132 | ARSA | c.792G>A (p.Met264Ile) c.534G>A (p.Met178Ile) n.1369G>A | COSMIC |
| 22 | g.50626654A>C | CA412176136 | ARSA | c.791T>G (p.Met264Arg) c.533T>G (p.Met178Arg) n.1368T>G | |
| 22 | g.50626654A>G | CA412176142 | ARSA | c.791T>C (p.Met264Thr) c.533T>C (p.Met178Thr) n.1368T>C | |
| 22 | g.50626654A>T | CA412176144 | ARSA | c.791T>A (p.Met264Lys) c.533T>A (p.Met178Lys) n.1368T>A | |
| 22 | g.50626655T>A | CA412176145 | ARSA | c.790A>T (p.Met264Leu) c.532A>T (p.Met178Leu) n.1367A>T | |
| 22 | g.50626655T>C | CA412176146 | ARSA | c.790A>G (p.Met264Val) c.532A>G (p.Met178Val) n.1367A>G | |
| 22 | g.50626655T>G | CA412176147 | ARSA | c.790A>C (p.Met264Leu) c.532A>C (p.Met178Leu) n.1367A>C | |
| 22 | g.50626656C>A | CA515391047 | ARSA | c.789G>T (p.Leu263=) c.531G>T (p.Leu177=) n.1366G>T | |
| 22 | g.50626656C= | CA2410959172 | ARSA | c.789G= (p.Leu263=) c.531G= (p.Leu177=) n.1366G= | |
| 22 | g.50626656C>G | CA10324922 | ARSA | c.789G>C (p.Leu263=) c.531G>C (p.Leu177=) n.1366G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626656C>T | CA515391046 | ARSA | c.789G>A (p.Leu263=) c.531G>A (p.Leu177=) n.1366G>A | |
| 22 | g.50626657A= | CA2410959173 | ARSA | c.788T= (p.Leu263=) c.530T= (p.Leu177=) n.1365T= | |
| 22 | g.50626657A>C | CA412176153 | ARSA | c.788T>G (p.Leu263Arg) c.530T>G (p.Leu177Arg) n.1365T>G | |
| 22 | g.50626657A>G | CA412176154 | ARSA | c.788T>C (p.Leu263Pro) c.530T>C (p.Leu177Pro) n.1365T>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626657A>T | CA412176157 | ARSA | c.788T>A (p.Leu263Gln) c.530T>A (p.Leu177Gln) n.1365T>A | |
| 22 | g.50626658G>A | CA515391052 | ARSA | c.787C>T (p.Leu263=) c.529C>T (p.Leu177=) n.1364C>T | COSMIC |
| 22 | g.50626658G>C | CA412176161 | ARSA | c.787C>G (p.Leu263Val) c.529C>G (p.Leu177Val) n.1364C>G | |
| 22 | g.50626658G>T | CA412176159 | ARSA | c.787C>A (p.Leu263Met) c.529C>A (p.Leu177Met) n.1364C>A | |
| 22 | g.50626659G>A | CA515391053 | ARSA | c.786C>T (p.Thr262=) c.528C>T (p.Thr176=) n.1363C>T | ClinVar |
| 22 | g.50626659G>C | CA515391054 | ARSA | c.786C>G (p.Thr262=) c.528C>G (p.Thr176=) n.1363C>G | ClinVar |
| 22 | g.50626659G= | CA2410959174 | ARSA | c.786C= (p.Thr262=) c.528C= (p.Thr176=) n.1363C= | |
| 22 | g.50626659G>T | CA515391055 | ARSA | c.786C>A (p.Thr262=) c.528C>A (p.Thr176=) n.1363C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626660G>A | CA412176163 | ARSA | c.785C>T (p.Thr262Ile) c.527C>T (p.Thr176Ile) n.1362C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626660G>C | CA412176166 | ARSA | c.785C>G (p.Thr262Ser) c.527C>G (p.Thr176Ser) n.1362C>G | |
| 22 | g.50626660G= | CA2410959175 | ARSA | c.785C= (p.Thr262=) c.527C= (p.Thr176=) n.1362C= | |
| 22 | g.50626660G>T | CA412176170 | ARSA | c.785C>A (p.Thr262Asn) c.527C>A (p.Thr176Asn) n.1362C>A | |
| 22 | g.50626661T>A | CA412176172 | ARSA | c.784A>T (p.Thr262Ser) c.526A>T (p.Thr176Ser) n.1361A>T | |
| 22 | g.50626661T>C | CA412176174 | ARSA | c.784A>G (p.Thr262Ala) c.526A>G (p.Thr176Ala) n.1361A>G | |
| 22 | g.50626661T>G | CA412176176 | ARSA | c.784A>C (p.Thr262Pro) c.526A>C (p.Thr176Pro) n.1361A>C | |
| 22 | g.50626662C>A | CA515391060 | ARSA | c.783G>T (p.Gly261=) c.525G>T (p.Gly175=) n.1360G>T | |
| 22 | g.50626662C>G | CA515391058 | ARSA | c.783G>C (p.Gly261=) c.525G>C (p.Gly175=) n.1360G>C | |
| 22 | g.50626662C>T | CA515391059 | ARSA | c.783G>A (p.Gly261=) c.525G>A (p.Gly175=) n.1360G>A | |
| 22 | g.50626663C>A | CA412176179 | ARSA | c.782G>T (p.Gly261Val) c.524G>T (p.Gly175Val) n.1359G>T | |
| 22 | g.50626663C= | CA2410959176 | ARSA | c.782G= (p.Gly261=) c.524G= (p.Gly175=) n.1359G= | |
| 22 | g.50626663C>G | CA412176182 | ARSA | c.782G>C (p.Gly261Ala) c.524G>C (p.Gly175Ala) n.1359G>C | dbSNP |
| 22 | g.50626663C>T | CA412176184 | ARSA | c.782G>A (p.Gly261Glu) c.524G>A (p.Gly175Glu) n.1359G>A | ClinVar |
| 22 | g.50626664C>A | CA412176187 | ARSA | c.781G>T (p.Gly261Trp) c.523G>T (p.Gly175Trp) n.1358G>T | |
| 22 | g.50626664C= | CA2410959177 | ARSA | c.781G= (p.Gly261=) c.523G= (p.Gly175=) n.1358G= | |
| 22 | g.50626664C>G | CA412176190 | ARSA | c.781G>C (p.Gly261Arg) c.523G>C (p.Gly175Arg) n.1358G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626664C>T | CA10324923 | ARSA | c.781G>A (p.Gly261Arg) c.523G>A (p.Gly175Arg) n.1358G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626665C>A | CA515391064 | ARSA | c.780G>T (p.Val260=) c.522G>T (p.Val174=) n.1357G>T | |
| 22 | g.50626665C= | CA2410959178 | ARSA | c.780G= (p.Val260=) c.522G= (p.Val174=) n.1357G= | |
| 22 | g.50626665C>G | CA10324924 | ARSA | c.780G>C (p.Val260=) c.522G>C (p.Val174=) n.1357G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| 22 | g.50626665C>T | CA515391067 | ARSA | c.780G>A (p.Val260=) c.522G>A (p.Val174=) n.1357G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |