UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50626520G>A | CA2410959101 | ARSA | c.854+71C>T (n.854+71C>T) c.596+71C>T (n.596+71C>T) | dbSNP |
| 22 | g.50626520G= | CA2410959100 | ARSA | c.854+71C= (n.854+71C=) c.596+71C= (n.596+71C=) | |
| 22 | g.50626521C>A | CA2657593101 | ARSA | c.854+70G>T (n.854+70G>T) c.596+70G>T (n.596+70G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626521C>T | CA2819316418 | ARSA | c.854+70G>A (n.854+70G>A) c.596+70G>A (n.596+70G>A) | |
| 22 | g.50626523G= | CA2410959102 | ARSA | c.854+68C= (n.854+68C=) c.596+68C= (n.596+68C=) | |
| 22 | g.50626523G>T | CA754069133 | ARSA | c.854+68C>A (n.854+68C>A) c.596+68C>A (n.596+68C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626525A= | CA2410959105 | ARSA | c.854+66T= (n.854+66T=) c.596+66T= (n.596+66T=) | |
| 22 | g.50626525A>C | CA2577767953 | ARSA | c.854+66T>G (n.854+66T>G) c.596+66T>G (n.596+66T>G) | |
| 22 | g.50626525A>T | CA2410959104 | ARSA | c.854+66T>A (n.854+66T>A) c.596+66T>A (n.596+66T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626525_50626578delinsACTGCAAGGCCTCCAGGGCCCTGGCCCGTGACAGGGCCGGAGCACCCAGCTGCC | CA2410959103 | ARSA | c.854+13_854+66delinsGGCAGCTGGGTGCTCCGGCCCTGTCACGGGCCAGGGCCCTGGAGGCCTTGCAGT (n.854+13_854+66delinsGGCAGCTGGGTGCTCCGGCCCTGTCACGGGCCAGGGCCCTGGAGGCCTTGCAGT) c.596+13_596+66delinsGGCAGCTGGGTGCTCCGGCCCTGTCACGGGCCAGGGCCCTGGAGGCCTTGCAGT (n.596+13_596+66delinsGGCAGCTGGGTGCTCCGGCCCTGTCACGGGCCAGGGCCCTGGAGGCCTTGCAGT) | |
| 22 | g.50626526C>A | CA325531440 | ARSA | c.854+65G>T (n.854+65G>T) c.596+65G>T (n.596+65G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626526C= | CA2410959106 | ARSA | c.854+65G= (n.854+65G=) c.596+65G= (n.596+65G=) | |
| 22 | g.50626526C>T | CA2657593102 | ARSA | c.854+65G>A (n.854+65G>A) c.596+65G>A (n.596+65G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626530_50626582del | CA640358688 | ARSA | c.854+13_854+65del (n.854+13_854+65del) c.596+13_596+65del (n.596+13_596+65del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626527T>C | CA640358689 | ARSA | c.854+64A>G (n.854+64A>G) c.596+64A>G (n.596+64A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626527T>G | CA2657593103 | ARSA | c.854+64A>C (n.854+64A>C) c.596+64A>C (n.596+64A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626527T= | CA2410959107 | ARSA | c.854+64A= (n.854+64A=) c.596+64A= (n.596+64A=) | |
| 22 | g.50626528G>A | CA754069135 | ARSA | c.854+63C>T (n.854+63C>T) c.596+63C>T (n.596+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626528G= | CA2410959108 | ARSA | c.854+63C= (n.854+63C=) c.596+63C= (n.596+63C=) | |
| 22 | g.50626529C>T | CA2657593104 | ARSA | c.854+62G>A (n.854+62G>A) c.596+62G>A (n.596+62G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626530A>G | CA2657593105 | ARSA | c.854+61T>C (n.854+61T>C) c.596+61T>C (n.596+61T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626531A= | CA2410959109 | ARSA | c.854+60T= (n.854+60T=) c.596+60T= (n.596+60T=) | |
| 22 | g.50626531A>C | CA754069137 | ARSA | c.854+60T>G (n.854+60T>G) c.596+60T>G (n.596+60T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626532G>T | CA2738231542 | ARSA | c.854+59C>A (n.854+59C>A) c.596+59C>A (n.596+59C>A) | dbSNP |
| 22 | g.50626534C= | CA2410959110 | ARSA | c.854+57G= (n.854+57G=) c.596+57G= (n.596+57G=) | |
| 22 | g.50626534C>T | CA754069138 | ARSA | c.854+57G>A (n.854+57G>A) c.596+57G>A (n.596+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626535C>A | CA325531441 | ARSA | c.854+56G>T (n.854+56G>T) c.596+56G>T (n.596+56G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626535C= | CA2410959111 | ARSA | c.854+56G= (n.854+56G=) c.596+56G= (n.596+56G=) | |
| 22 | g.50626536T>C | CA2738231766 | ARSA | c.854+55A>G (n.854+55A>G) c.596+55A>G (n.596+55A>G) | dbSNP |
| 22 | g.50626538C>T | CA2657593108 | ARSA | c.854+53G>A (n.854+53G>A) c.596+53G>A (n.596+53G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626539A= | CA2410959112 | ARSA | c.854+52T= (n.854+52T=) c.596+52T= (n.596+52T=) | |
| 22 | g.50626539A>C | CA2657593109 | ARSA | c.854+52T>G (n.854+52T>G) c.596+52T>G (n.596+52T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626539A>G | CA325531443 | ARSA | c.854+52T>C (n.854+52T>C) c.596+52T>C (n.596+52T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626541G>A | CA640358690 | ARSA | c.854+50C>T (n.854+50C>T) c.596+50C>T (n.596+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626541G= | CA2410959113 | ARSA | c.854+50C= (n.854+50C=) c.596+50C= (n.596+50C=) | |
| 22 | g.50626542G>A | CA10324899 | ARSA | c.854+49C>T (n.854+49C>T) c.596+49C>T (n.596+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626542G= | CA2410959114 | ARSA | c.854+49C= (n.854+49C=) c.596+49C= (n.596+49C=) | |
| 22 | g.50626543C>A | CA640358691 | ARSA | c.854+48G>T (n.854+48G>T) c.596+48G>T (n.596+48G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626543C= | CA2410959115 | ARSA | c.854+48G= (n.854+48G=) c.596+48G= (n.596+48G=) | |
| 22 | g.50626545_50626551dup | CA10324900 | ARSA | c.854+42_854+48dup (n.854+42_854+48dup) c.596+42_596+48dup (n.596+42_596+48dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626546T>A | CA325531445 | ARSA | c.854+45A>T (n.854+45A>T) c.596+45A>T (n.596+45A>T) | dbSNP |
| 22 | g.50626546T>C | CA2657593118 | ARSA | c.854+45A>G (n.854+45A>G) c.596+45A>G (n.596+45A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626546T= | CA2410959116 | ARSA | c.854+45A= (n.854+45A=) c.596+45A= (n.596+45A=) | |
| 22 | g.50626548G>A | CA2526122343 | ARSA | c.854+43C>T (n.854+43C>T) c.596+43C>T (n.596+43C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626548G>T | CA2657593119 | ARSA | c.854+43C>A (n.854+43C>A) c.596+43C>A (n.596+43C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626549C>A | CA10324901 | ARSA | c.854+42G>T (n.854+42G>T) c.596+42G>T (n.596+42G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626549C= | CA2410959117 | ARSA | c.854+42G= (n.854+42G=) c.596+42G= (n.596+42G=) | |
| 22 | g.50626549C>T | CA2657593121 | ARSA | c.854+42G>A (n.854+42G>A) c.596+42G>A (n.596+42G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626551del | CA2657593120 | ARSA | c.854+42del (n.854+42del) c.596+42del (n.596+42del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626550C= | CA2410959118 | ARSA | c.854+41G= (n.854+41G=) c.596+41G= (n.596+41G=) | |
| 22 | g.50626550C>T | CA640358692 | ARSA | c.854+41G>A (n.854+41G>A) c.596+41G>A (n.596+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626551C>A | CA2657593122 | ARSA | c.854+40G>T (n.854+40G>T) c.596+40G>T (n.596+40G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626551C= | CA2410959119 | ARSA | c.854+40G= (n.854+40G=) c.596+40G= (n.596+40G=) | |
| 22 | g.50626551C>T | CA10324902 | ARSA | c.854+40G>A (n.854+40G>A) c.596+40G>A (n.596+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626552G>A | CA10324903 | ARSA | c.854+39C>T (n.854+39C>T) c.596+39C>T (n.596+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626552G= | CA2410959120 | ARSA | c.854+39C= (n.854+39C=) c.596+39C= (n.596+39C=) | |
| 22 | g.50626556C>A | CA2410959122 | ARSA | c.854+35G>T (n.854+35G>T) c.596+35G>T (n.596+35G>T) | dbSNP |
| 22 | g.50626556C= | CA2410959121 | ARSA | c.854+35G= (n.854+35G=) c.596+35G= (n.596+35G=) | |
| 22 | g.50626556C>T | CA2657593124 | ARSA | c.854+35G>A (n.854+35G>A) c.596+35G>A (n.596+35G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626557A= | CA2410959123 | ARSA | c.854+34T= (n.854+34T=) c.596+34T= (n.596+34T=) | |
| 22 | g.50626557A>G | CA2410959124 | ARSA | c.854+34T>C (n.854+34T>C) c.596+34T>C (n.596+34T>C) | dbSNP |
| 22 | g.50626558G>A | CA10324904 | ARSA | c.854+33C>T (n.854+33C>T) c.596+33C>T (n.596+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626558G= | CA2410959125 | ARSA | c.854+33C= (n.854+33C=) c.596+33C= (n.596+33C=) | |
| 22 | g.50626559G>C | CA754069149 | ARSA | c.854+32C>G (n.854+32C>G) c.596+32C>G (n.596+32C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626559G= | CA2410959126 | ARSA | c.854+32C= (n.854+32C=) c.596+32C= (n.596+32C=) | |
| 22 | g.50626559G>T | CA2657593125 | ARSA | c.854+32C>A (n.854+32C>A) c.596+32C>A (n.596+32C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626560G>A | CA754069151 | ARSA | c.854+31C>T (n.854+31C>T) c.596+31C>T (n.596+31C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626560G= | CA2410959127 | ARSA | c.854+31C= (n.854+31C=) c.596+31C= (n.596+31C=) | |
| 22 | g.50626561C>A | CA2657593127 | ARSA | c.854+30G>T (n.854+30G>T) c.596+30G>T (n.596+30G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626561C>T | CA2657593128 | ARSA | c.854+30G>A (n.854+30G>A) c.596+30G>A (n.596+30G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626562C>A | CA2657593129 | ARSA | c.854+29G>T (n.854+29G>T) c.596+29G>T (n.596+29G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626562C= | CA2410959128 | ARSA | c.854+29G= (n.854+29G=) c.596+29G= (n.596+29G=) | |
| 22 | g.50626562C>T | CA10324905 | ARSA | c.854+29G>A (n.854+29G>A) c.596+29G>A (n.596+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626563G>A | CA10324906 | ARSA | c.854+28C>T (n.854+28C>T) c.596+28C>T (n.596+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626563G>C | CA10324907 | ARSA | c.854+28C>G (n.854+28C>G) c.596+28C>G (n.596+28C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626563G= | CA2410959129 | ARSA | c.854+28C= (n.854+28C=) c.596+28C= (n.596+28C=) | |
| 22 | g.50626564G>A | CA2410959131 | ARSA | c.854+27C>T (n.854+27C>T) c.596+27C>T (n.596+27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626564G>C | CA10324908 | ARSA | c.854+27C>G (n.854+27C>G) c.596+27C>G (n.596+27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626564G= | CA2410959130 | ARSA | c.854+27C= (n.854+27C=) c.596+27C= (n.596+27C=) | |
| 22 | g.50626564G>T | CA2657593134 | ARSA | c.854+27C>A (n.854+27C>A) c.596+27C>A (n.596+27C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626565A>G | CA2577767954 | ARSA | c.854+26T>C (n.854+26T>C) c.596+26T>C (n.596+26T>C) | |
| 22 | g.50626566G>A | CA10324909 | ARSA | c.854+25C>T (n.854+25C>T) c.596+25C>T (n.596+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 22 | g.50626566G= | CA2410959132 | ARSA | c.854+25C= (n.854+25C=) c.596+25C= (n.596+25C=) | |
| 22 | g.50626567C= | CA2410959133 | ARSA | c.854+24G= (n.854+24G=) c.596+24G= (n.596+24G=) | |
| 22 | g.50626567C>T | CA10324910 | ARSA | c.854+24G>A (n.854+24G>A) c.596+24G>A (n.596+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.50626569C= | CA2410959134 | ARSA | c.854+22G= (n.854+22G=) c.596+22G= (n.596+22G=) | |
| 22 | g.50626569C>T | CA10324911 | ARSA | c.854+22G>A (n.854+22G>A) c.596+22G>A (n.596+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626571C>A | CA2577767955 | ARSA | c.854+20G>T (n.854+20G>T) c.596+20G>T (n.596+20G>T) | |
| 22 | g.50626572A= | CA2410959135 | ARSA | c.854+19T= (n.854+19T=) c.596+19T= (n.596+19T=) | |
| 22 | g.50626572A>C | CA325531450 | ARSA | c.854+19T>G (n.854+19T>G) c.596+19T>G (n.596+19T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.50626572A>T | CA325531452 | ARSA | c.854+19T>A (n.854+19T>A) c.596+19T>A (n.596+19T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626573G>A | CA2657593137 | ARSA | c.854+18C>T (n.854+18C>T) c.596+18C>T (n.596+18C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50626573G>T | CA2657593139 | ARSA | c.854+18C>A (n.854+18C>A) c.596+18C>A (n.596+18C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626574C= | CA2410959136 | ARSA | c.854+17G= (n.854+17G=) c.596+17G= (n.596+17G=) | |
| 22 | g.50626574C>G | CA10324912 | ARSA | c.854+17G>C (n.854+17G>C) c.596+17G>C (n.596+17G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626575T>C | CA2577767956 | ARSA | c.854+16A>G (n.854+16A>G) c.596+16A>G (n.596+16A>G) | |
| 22 | g.50626577C= | CA2410959137 | ARSA | c.854+14G= (n.854+14G=) c.596+14G= (n.596+14G=) | |
| 22 | g.50626577C>T | CA640358693 | ARSA | c.854+14G>A (n.854+14G>A) c.596+14G>A (n.596+14G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626579C= | CA2410959138 | ARSA | c.854+12G= (n.854+12G=) c.596+12G= (n.596+12G=) | |
| 22 | g.50626579C>G | CA2657593151 | ARSA | c.854+12G>C (n.854+12G>C) c.596+12G>C (n.596+12G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626579C>T | CA754069175 | ARSA | c.854+12G>A (n.854+12G>A) c.596+12G>A (n.596+12G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626581G>T | CA2657593152 | ARSA | c.854+10C>A (n.854+10C>A) c.596+10C>A (n.596+10C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626582C>A | CA640358694 | ARSA | c.854+9G>T (n.854+9G>T) c.596+9G>T (n.596+9G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626582C= | CA2410959139 | ARSA | c.854+9G= (n.854+9G=) c.596+9G= (n.596+9G=) | |
| 22 | g.50626582C>T | CA640358695 | ARSA | c.854+9G>A (n.854+9G>A) c.596+9G>A (n.596+9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626584G>A | CA640358696 | ARSA | c.854+7C>T (n.854+7C>T) c.596+7C>T (n.596+7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626584G= | CA2410959140 | ARSA | c.854+7C= (n.854+7C=) c.596+7C= (n.596+7C=) | |
| 22 | g.50626585G>T | CA2657593157 | ARSA | c.854+6C>A (n.854+6C>A) c.596+6C>A (n.596+6C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626586C>A | CA10605439 | ARSA | c.854+5G>T (n.854+5G>T) c.596+5G>T (n.596+5G>T) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626586C= | CA2410959141 | ARSA | c.854+5G= (n.854+5G=) c.596+5G= (n.596+5G=) | |
| 22 | g.50626586C>G | CA2577767957 | ARSA | c.854+5G>C (n.854+5G>C) c.596+5G>C (n.596+5G>C) | |
| 22 | g.50626588T>C | CA16608209 | ARSA | c.854+3A>G (n.854+3A>G) c.596+3A>G (n.596+3A>G) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626588T= | CA2410959142 | ARSA | c.854+3A= (n.854+3A=) c.596+3A= (n.596+3A=) | |
| 22 | g.50626589A= | CA2410959143 | ARSA | c.854+2T= (n.854+2T=) c.596+2T= (n.596+2T=) | |
| 22 | g.50626589A>C | CA412175543 | ARSA | c.854+2T>G (n.854+2T>G) c.596+2T>G (n.596+2T>G) | dbSNP |
| 22 | g.50626589A>G | CA412175551 | ARSA | c.854+2T>C (n.854+2T>C) c.596+2T>C (n.596+2T>C) | |
| 22 | g.50626589A>T | CA412175558 | ARSA | c.854+2T>A (n.854+2T>A) c.596+2T>A (n.596+2T>A) | |
| 22 | g.50626590C>A | CA10603518 | ARSA | c.854+1G>T (n.854+1G>T) c.596+1G>T (n.596+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626590C= | CA2410959144 | ARSA | c.854+1G= (n.854+1G=) c.596+1G= (n.596+1G=) | |
| 22 | g.50626590C>G | CA412175561 | ARSA | c.854+1G>C (n.854+1G>C) c.596+1G>C (n.596+1G>C) | |
| 22 | g.50626590C>T | CA412175562 | ARSA | c.854+1G>A (n.854+1G>A) c.596+1G>A (n.596+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626591C>A | CA412175565 | ARSA | c.854G>T (p.Gly285Val) c.596G>T (p.Gly199Val) n.1431G>T | |
| 22 | g.50626591C>G | CA412175569 | ARSA | c.854G>C (p.Gly285Ala) c.596G>C (p.Gly199Ala) n.1431G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626591C>T | CA412175570 | ARSA | c.854G>A (p.Gly285Glu) c.596G>A (p.Gly199Glu) n.1431G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50626592C>A | CA412175571 | ARSA | c.853G>T (p.Gly285Ter) c.595G>T (p.Gly199Ter) n.1430G>T | |
| 22 | g.50626592C>G | CA412175572 | ARSA | c.853G>C (p.Gly285Arg) c.595G>C (p.Gly199Arg) n.1430G>C | |
| 22 | g.50626592C>T | CA412175578 | ARSA | c.853G>A (p.Gly285Arg) c.595G>A (p.Gly199Arg) n.1430G>A | |
| 22 | g.50626593A= | CA2410959145 | ARSA | c.852T= (p.Asn284=) c.594T= (p.Asn198=) n.1429T= | |
| 22 | g.50626593A>C | CA412175583 | ARSA | c.852T>G (p.Asn284Lys) c.594T>G (p.Asn198Lys) n.1429T>G | |
| 22 | g.50626593A>G | CA515249017 | ARSA | c.852T>C (p.Asn284=) c.594T>C (p.Asn198=) n.1429T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626593A>T | CA412175586 | ARSA | c.852T>A (p.Asn284Lys) c.594T>A (p.Asn198Lys) n.1429T>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626594T>A | CA412175591 | ARSA | c.851A>T (p.Asn284Ile) c.593A>T (p.Asn198Ile) n.1428A>T | |
| 22 | g.50626594T>C | CA219060 | ARSA | c.851A>G (p.Asn284Ser) c.593A>G (p.Asn198Ser) n.1428A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626594T>G | CA412175598 | ARSA | c.851A>C (p.Asn284Thr) c.593A>C (p.Asn198Thr) n.1428A>C | |
| 22 | g.50626594T= | CA2410959146 | ARSA | c.851A= (p.Asn284=) c.593A= (p.Asn198=) n.1428A= | |
| 22 | g.50626595T>A | CA412175602 | ARSA | c.850A>T (p.Asn284Tyr) c.592A>T (p.Asn198Tyr) n.1427A>T | |
| 22 | g.50626595T>C | CA412175607 | ARSA | c.850A>G (p.Asn284Asp) c.592A>G (p.Asn198Asp) n.1427A>G | |
| 22 | g.50626595T>G | CA412175621 | ARSA | c.850A>C (p.Asn284His) c.592A>C (p.Asn198His) n.1427A>C | |
| 22 | g.50626596G>A | CA515249018 | ARSA | c.849C>T (p.Asp283=) c.591C>T (p.Asp197=) n.1426C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626596G>C | CA412175642 | ARSA | c.849C>G (p.Asp283Glu) c.591C>G (p.Asp197Glu) n.1426C>G | |
| 22 | g.50626596G>T | CA412175639 | ARSA | c.849C>A (p.Asp283Glu) c.591C>A (p.Asp197Glu) n.1426C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626597T>A | CA412175648 | ARSA | c.848A>T (p.Asp283Val) c.590A>T (p.Asp197Val) n.1425A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626597T>C | CA412175652 | ARSA | c.848A>G (p.Asp283Gly) c.590A>G (p.Asp197Gly) n.1425A>G | |
| 22 | g.50626597T>G | CA412175653 | ARSA | c.848A>C (p.Asp283Ala) c.590A>C (p.Asp197Ala) n.1425A>C | |
| 22 | g.50626598C>A | CA219058 | ARSA | c.847G>T (p.Asp283Tyr) c.589G>T (p.Asp197Tyr) n.1424G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626598C= | CA2410959147 | ARSA | c.847G= (p.Asp283=) c.589G= (p.Asp197=) n.1424G= | |
| 22 | g.50626598C>G | CA412175674 | ARSA | c.847G>C (p.Asp283His) c.589G>C (p.Asp197His) n.1424G>C | |
| 22 | g.50626598C>T | CA412175678 | ARSA | c.847G>A (p.Asp283Asn) c.589G>A (p.Asp197Asn) n.1424G>A | |
| 22 | g.50626599T>A | CA515249019 | ARSA | c.846A>T (p.Ala282=) c.588A>T (p.Ala196=) n.1423A>T | |
| 22 | g.50626599T>C | CA515249020 | ARSA | c.846A>G (p.Ala282=) c.588A>G (p.Ala196=) n.1423A>G | dbSNP |
| 22 | g.50626599T>G | CA515249021 | ARSA | c.846A>C (p.Ala282=) c.588A>C (p.Ala196=) n.1423A>C | |
| 22 | g.50626599T= | CA2410959148 | ARSA | c.846A= (p.Ala282=) c.588A= (p.Ala196=) n.1423A= | |
| 22 | g.50626600G>A | CA412175684 | ARSA | c.845C>T (p.Ala282Val) c.587C>T (p.Ala196Val) n.1422C>T | |
| 22 | g.50626600G>C | CA412175690 | ARSA | c.845C>G (p.Ala282Gly) c.587C>G (p.Ala196Gly) n.1422C>G | |
| 22 | g.50626600G>T | CA412175689 | ARSA | c.845C>A (p.Ala282Glu) c.587C>A (p.Ala196Glu) n.1422C>A | |
| 22 | g.50626601C>A | CA412175693 | ARSA | c.844G>T (p.Ala282Ser) c.586G>T (p.Ala196Ser) n.1421G>T | |
| 22 | g.50626601C>G | CA412175694 | ARSA | c.844G>C (p.Ala282Pro) c.586G>C (p.Ala196Pro) n.1421G>C | |
| 22 | g.50626601C>T | CA412175696 | ARSA | c.844G>A (p.Ala282Thr) c.586G>A (p.Ala196Thr) n.1421G>A | |
| 22 | g.50626602A>C | CA515249022 | ARSA | c.843T>G (p.Thr281=) c.585T>G (p.Thr195=) n.1420T>G | |
| 22 | g.50626602A>G | CA515249023 | ARSA | c.843T>C (p.Thr281=) c.585T>C (p.Thr195=) n.1420T>C | |
| 22 | g.50626602A>T | CA515249024 | ARSA | c.843T>A (p.Thr281=) c.585T>A (p.Thr195=) n.1420T>A | |
| 22 | g.50626603G>A | CA325531453 | ARSA | c.842C>T (p.Thr281Ile) c.584C>T (p.Thr195Ile) n.1419C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626603G>C | CA412175705 | ARSA | c.842C>G (p.Thr281Ser) c.584C>G (p.Thr195Ser) n.1419C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626603G= | CA2410959149 | ARSA | c.842C= (p.Thr281=) c.584C= (p.Thr195=) n.1419C= | |
| 22 | g.50626603G>T | CA412175707 | ARSA | c.842C>A (p.Thr281Asn) c.584C>A (p.Thr195Asn) n.1419C>A | |
| 22 | g.50626604T>A | CA412175710 | ARSA | c.841A>T (p.Thr281Ser) c.583A>T (p.Thr195Ser) n.1418A>T | |
| 22 | g.50626604T>C | CA412175717 | ARSA | c.841A>G (p.Thr281Ala) c.583A>G (p.Thr195Ala) n.1418A>G | |
| 22 | g.50626604T>G | CA412175724 | ARSA | c.841A>C (p.Thr281Pro) c.583A>C (p.Thr195Pro) n.1418A>C | |
| 22 | g.50626605G>A | CA515249025 | ARSA | c.840C>T (p.Phe280=) c.582C>T (p.Phe194=) n.1417C>T | |
| 22 | g.50626605G>C | CA412175727 | ARSA | c.840C>G (p.Phe280Leu) c.582C>G (p.Phe194Leu) n.1417C>G | |
| 22 | g.50626605G>T | CA412175736 | ARSA | c.840C>A (p.Phe280Leu) c.582C>A (p.Phe194Leu) n.1417C>A | |
| 22 | g.50626606A>C | CA412175743 | ARSA | c.839T>G (p.Phe280Cys) c.581T>G (p.Phe194Cys) n.1416T>G | |
| 22 | g.50626606A>G | CA412175742 | ARSA | c.839T>C (p.Phe280Ser) c.581T>C (p.Phe194Ser) n.1416T>C | |
| 22 | g.50626606A>T | CA412175741 | ARSA | c.839T>A (p.Phe280Tyr) c.581T>A (p.Phe194Tyr) n.1416T>A | |
| 22 | g.50626607A>C | CA412175748 | ARSA | c.838T>G (p.Phe280Val) c.580T>G (p.Phe194Val) n.1415T>G | |
| 22 | g.50626607A>G | CA412175747 | ARSA | c.838T>C (p.Phe280Leu) c.580T>C (p.Phe194Leu) n.1415T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626607A>T | CA412175749 | ARSA | c.838T>A (p.Phe280Ile) c.580T>A (p.Phe194Ile) n.1415T>A | |
| 22 | g.50626608G>A | CA515249027 | ARSA | c.837C>T (p.Ile279=) c.579C>T (p.Ile193=) n.1414C>T | ClinVar |
| 22 | g.50626608G>C | CA10324913 | ARSA | c.837C>G (p.Ile279Met) c.579C>G (p.Ile193Met) n.1414C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626608G= | CA2410959151 | ARSA | c.837C= (p.Ile279=) c.579C= (p.Ile193=) n.1414C= | |
| 22 | g.50626608G>T | CA515249026 | ARSA | c.837C>A (p.Ile279=) c.579C>A (p.Ile193=) n.1414C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626608_50626609delinsGA | CA2410959150 | ARSA | c.836_837delinsTC (p.Ile279=) c.578_579delinsTC (p.Ile193=) n.1413_1414delinsTC | |
| 22 | g.50626608_50626609delinsTT | CA1139667195 | ARSA | c.836_837delinsAA (p.Ile279Lys) c.578_579delinsAA (p.Ile193Lys) n.1413_1414delinsAA | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626609A>C | CA412175760 | ARSA | c.836T>G (p.Ile279Ser) c.578T>G (p.Ile193Ser) n.1413T>G | |
| 22 | g.50626609A>G | CA412175764 | ARSA | c.836T>C (p.Ile279Thr) c.578T>C (p.Ile193Thr) n.1413T>C | |
| 22 | g.50626609A>T | CA412175768 | ARSA | c.836T>A (p.Ile279Asn) c.578T>A (p.Ile193Asn) n.1413T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626610T>A | CA412175772 | ARSA | c.835A>T (p.Ile279Phe) c.577A>T (p.Ile193Phe) n.1412A>T | |
| 22 | g.50626610T>C | CA412175774 | ARSA | c.835A>G (p.Ile279Val) c.577A>G (p.Ile193Val) n.1412A>G | |
| 22 | g.50626610T>G | CA412175780 | ARSA | c.835A>C (p.Ile279Leu) c.577A>C (p.Ile193Leu) n.1412A>C | |
| 22 | g.50626611G>A | CA515249028 | ARSA | c.834C>T (p.Val278=) c.576C>T (p.Val192=) n.1411C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626611G>C | CA515249029 | ARSA | c.834C>G (p.Val278=) c.576C>G (p.Val192=) n.1411C>G | |
| 22 | g.50626611G>T | CA515249030 | ARSA | c.834C>A (p.Val278=) c.576C>A (p.Val192=) n.1411C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626612A= | CA2410959152 | ARSA | c.833T= (p.Val278=) c.575T= (p.Val192=) n.1410T= | |
| 22 | g.50626612A>C | CA412175785 | ARSA | c.833T>G (p.Val278Gly) c.575T>G (p.Val192Gly) n.1410T>G | dbSNP |
| 22 | g.50626612A>G | CA412175786 | ARSA | c.833T>C (p.Val278Ala) c.575T>C (p.Val192Ala) n.1410T>C | |
| 22 | g.50626612A>T | CA412175787 | ARSA | c.833T>A (p.Val278Asp) c.575T>A (p.Val192Asp) n.1410T>A | |
| 22 | g.50626613C>A | CA10324914 | ARSA | c.832G>T (p.Val278Phe) c.574G>T (p.Val192Phe) n.1409G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626613C= | CA2410959153 | ARSA | c.832G= (p.Val278=) c.574G= (p.Val192=) n.1409G= | |
| 22 | g.50626613C>G | CA412175799 | ARSA | c.832G>C (p.Val278Leu) c.574G>C (p.Val192Leu) n.1409G>C | |
| 22 | g.50626613C>T | CA412175802 | ARSA | c.832G>A (p.Val278Ile) c.574G>A (p.Val192Ile) n.1409G>A | |
| 22 | g.50626614C>A | CA515249031 | ARSA | c.831G>T (p.Leu277=) c.573G>T (p.Leu191=) n.1408G>T | |
| 22 | g.50626614C>G | CA515249032 | ARSA | c.831G>C (p.Leu277=) c.573G>C (p.Leu191=) n.1408G>C | |
| 22 | g.50626614C>T | CA515249033 | ARSA | c.831G>A (p.Leu277=) c.573G>A (p.Leu191=) n.1408G>A | |
| 22 | g.50626618_50626632del | CA2657593181 | ARSA | c.817_831del (p.Leu273_Leu277del) c.559_573del (p.Leu187_Leu191del) n.1394_1408del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626615A>C | CA412175826 | ARSA | c.830T>G (p.Leu277Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) n.1407T>G | |
| 22 | g.50626615A>G | CA412175811 | ARSA | c.830T>C (p.Leu277Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) n.1407T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626615A>T | CA412175813 | ARSA | c.830T>A (p.Leu277Gln) c.572T>A (p.Leu191Gln) n.1407T>A | |
| 22 | g.50626616G>A | CA515249034 | ARSA | c.829C>T (p.Leu277=) c.571C>T (p.Leu191=) n.1406C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626616G>C | CA412175827 | ARSA | c.829C>G (p.Leu277Val) c.571C>G (p.Leu191Val) n.1406C>G | dbSNP |
| 22 | g.50626616G= | CA2410959154 | ARSA | c.829C= (p.Leu277=) c.571C= (p.Leu191=) n.1406C= | |
| 22 | g.50626616G>T | CA412175828 | ARSA | c.829C>A (p.Leu277Met) c.571C>A (p.Leu191Met) n.1406C>A | |
| 22 | g.50626617C>A | CA515249035 | ARSA | c.828G>T (p.Thr276=) c.570G>T (p.Thr190=) n.1405G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626617C= | CA2410959155 | ARSA | c.828G= (p.Thr276=) c.570G= (p.Thr190=) n.1405G= | |
| 22 | g.50626617C>G | CA515249036 | ARSA | c.828G>C (p.Thr276=) c.570G>C (p.Thr190=) n.1405G>C | |
| 22 | g.50626617C>T | CA10324915 | ARSA | c.828G>A (p.Thr276=) c.570G>A (p.Thr190=) n.1405G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626618G>A | CA115985 | ARSA | c.827C>T (p.Thr276Met) c.569C>T (p.Thr190Met) n.1404C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626618G>C | CA412175842 | ARSA | c.827C>G (p.Thr276Arg) c.569C>G (p.Thr190Arg) n.1404C>G | |
| 22 | g.50626618G= | CA2410959156 | ARSA | c.827C= (p.Thr276=) c.569C= (p.Thr190=) n.1404C= | |
| 22 | g.50626618G>T | CA412175847 | ARSA | c.827C>A (p.Thr276Lys) c.569C>A (p.Thr190Lys) n.1404C>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626619T>A | CA10324916 | ARSA | c.826A>T (p.Thr276Ser) c.568A>T (p.Thr190Ser) n.1403A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626619T>C | CA325531456 | ARSA | c.826A>G (p.Thr276Ala) c.568A>G (p.Thr190Ala) n.1403A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626619T>G | CA412175882 | ARSA | c.826A>C (p.Thr276Pro) c.568A>C (p.Thr190Pro) n.1403A>C | |
| 22 | g.50626619T= | CA2410959157 | ARSA | c.826A= (p.Thr276=) c.568A= (p.Thr190=) n.1403A= | |
| 22 | g.50626620C>A | CA325531457 | ARSA | c.825G>T (p.Glu275Asp) c.567G>T (p.Glu189Asp) n.1402G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626620C= | CA2410959158 | ARSA | c.825G= (p.Glu275=) c.567G= (p.Glu189=) n.1402G= | |
| 22 | g.50626620C>G | CA412175890 | ARSA | c.825G>C (p.Glu275Asp) c.567G>C (p.Glu189Asp) n.1402G>C | |
| 22 | g.50626620C>T | CA515390951 | ARSA | c.825G>A (p.Glu275=) c.567G>A (p.Glu189=) n.1402G>A | gnomAD v4 |