| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50626451C= | CA2410959064 | ARSA | c.854+140G= (n.854+140G=) c.596+140G= (n.596+140G=) | |
| 22 | g.50626451C>T | CA325531412 | ARSA | c.854+140G>A (n.854+140G>A) c.596+140G>A (n.596+140G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626452A>C | CA2657592993 | ARSA | c.854+139T>G (n.854+139T>G) c.596+139T>G (n.596+139T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626453C= | CA2410959065 | ARSA | c.854+138G= (n.854+138G=) c.596+138G= (n.596+138G=) | |
| 22 | g.50626453C>T | CA1026680833 | ARSA | c.854+138G>A (n.854+138G>A) c.596+138G>A (n.596+138G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626454C>A | CA2657592994 | ARSA | c.854+137G>T (n.854+137G>T) c.596+137G>T (n.596+137G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626454C= | CA2410959066 | ARSA | c.854+137G= (n.854+137G=) c.596+137G= (n.596+137G=) | |
| 22 | g.50626454C>G | CA1026680852 | ARSA | c.854+137G>C (n.854+137G>C) c.596+137G>C (n.596+137G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626455T>C | CA2657592995 | ARSA | c.854+136A>G (n.854+136A>G) c.596+136A>G (n.596+136A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626455T>G | CA754069083 | ARSA | c.854+136A>C (n.854+136A>C) c.596+136A>C (n.596+136A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626455T= | CA2410959067 | ARSA | c.854+136A= (n.854+136A=) c.596+136A= (n.596+136A=) | |
| 22 | g.50626456T>C | CA2657592996 | ARSA | c.854+135A>G (n.854+135A>G) c.596+135A>G (n.596+135A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626457G>A | CA2657592998 | ARSA | c.854+134C>T (n.854+134C>T) c.596+134C>T (n.596+134C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626457G>T | CA2657592999 | ARSA | c.854+134C>A (n.854+134C>A) c.596+134C>A (n.596+134C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626459del | CA2657592997 | ARSA | c.854+134del (n.854+134del) c.596+134del (n.596+134del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626458G>A | CA2657593000 | ARSA | c.854+133C>T (n.854+133C>T) c.596+133C>T (n.596+133C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626458G= | CA2410959068 | ARSA | c.854+133C= (n.854+133C=) c.596+133C= (n.596+133C=) | |
| 22 | g.50626458G>T | CA2410959069 | ARSA | c.854+133C>A (n.854+133C>A) c.596+133C>A (n.596+133C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626459G>A | CA2657593001 | ARSA | c.854+132C>T (n.854+132C>T) c.596+132C>T (n.596+132C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626459G>C | CA325531414 | ARSA | c.854+132C>G (n.854+132C>G) c.596+132C>G (n.596+132C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626459G= | CA2410959070 | ARSA | c.854+132C= (n.854+132C=) c.596+132C= (n.596+132C=) | |
| 22 | g.50626459G>T | CA2657593002 | ARSA | c.854+132C>A (n.854+132C>A) c.596+132C>A (n.596+132C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626460C>A | CA2657593003 | ARSA | c.854+131G>T (n.854+131G>T) c.596+131G>T (n.596+131G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626460C= | CA2410959071 | ARSA | c.854+131G= (n.854+131G=) c.596+131G= (n.596+131G=) | |
| 22 | g.50626460C>T | CA754069091 | ARSA | c.854+131G>A (n.854+131G>A) c.596+131G>A (n.596+131G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626461C>A | CA2657593004 | ARSA | c.854+130G>T (n.854+130G>T) c.596+130G>T (n.596+130G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626462C>A | CA2657593006 | ARSA | c.854+129G>T (n.854+129G>T) c.596+129G>T (n.596+129G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626462C>T | CA2657593005 | ARSA | c.854+129G>A (n.854+129G>A) c.596+129G>A (n.596+129G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626463C= | CA2410959072 | ARSA | c.854+128G= (n.854+128G=) c.596+128G= (n.596+128G=) | |
| 22 | g.50626463C>T | CA325531415 | ARSA | c.854+128G>A (n.854+128G>A) c.596+128G>A (n.596+128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626464del | CA2657593008 | ARSA | c.854+127del (n.854+127del) c.596+127del (n.596+127del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626464T>A | CA2657593009 | ARSA | c.854+127A>T (n.854+127A>T) c.596+127A>T (n.596+127A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626464T>C | CA2657593010 | ARSA | c.854+127A>G (n.854+127A>G) c.596+127A>G (n.596+127A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626465G>A | CA325531418 | ARSA | c.854+126C>T (n.854+126C>T) c.596+126C>T (n.596+126C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626465G= | CA2410959073 | ARSA | c.854+126C= (n.854+126C=) c.596+126C= (n.596+126C=) | |
| 22 | g.50626465G>T | CA2657593012 | ARSA | c.854+126C>A (n.854+126C>A) c.596+126C>A (n.596+126C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626466C>A | CA2657593014 | ARSA | c.854+125G>T (n.854+125G>T) c.596+125G>T (n.596+125G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626466C>T | CA2657593015 | ARSA | c.854+125G>A (n.854+125G>A) c.596+125G>A (n.596+125G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626467A>G | CA2657593016 | ARSA | c.854+124T>C (n.854+124T>C) c.596+124T>C (n.596+124T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626468del | CA2738231540 | ARSA | c.854+124del (n.854+124del) c.596+124del (n.596+124del) | dbSNP |
| 22 | g.50626468A>T | CA2657593017 | ARSA | c.854+123T>A (n.854+123T>A) c.596+123T>A (n.596+123T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626469C>A | CA2657593020 | ARSA | c.854+122G>T (n.854+122G>T) c.596+122G>T (n.596+122G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626469C= | CA2410959074 | ARSA | c.854+122G= (n.854+122G=) c.596+122G= (n.596+122G=) | |
| 22 | g.50626469C>G | CA2657593018 | ARSA | c.854+122G>C (n.854+122G>C) c.596+122G>C (n.596+122G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626469C>T | CA325531420 | ARSA | c.854+122G>A (n.854+122G>A) c.596+122G>A (n.596+122G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626470G>A | CA14995655 | ARSA | c.854+121C>T (n.854+121C>T) c.596+121C>T (n.596+121C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626470G= | CA2410959075 | ARSA | c.854+121C= (n.854+121C=) c.596+121C= (n.596+121C=) | |
| 22 | g.50626472G>A | CA2410959077 | ARSA | c.854+119C>T (n.854+119C>T) c.596+119C>T (n.596+119C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626472G= | CA2410959076 | ARSA | c.854+119C= (n.854+119C=) c.596+119C= (n.596+119C=) | |
| 22 | g.50626472G>T | CA2410959078 | ARSA | c.854+119C>A (n.854+119C>A) c.596+119C>A (n.596+119C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626473G>A | CA2657593025 | ARSA | c.854+118C>T (n.854+118C>T) c.596+118C>T (n.596+118C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626473G>T | CA2657593026 | ARSA | c.854+118C>A (n.854+118C>A) c.596+118C>A (n.596+118C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626474C>A | CA2657593027 | ARSA | c.854+117G>T (n.854+117G>T) c.596+117G>T (n.596+117G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626474C>T | CA2657593028 | ARSA | c.854+117G>A (n.854+117G>A) c.596+117G>A (n.596+117G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626475C>T | CA2657593029 | ARSA | c.854+116G>A (n.854+116G>A) c.596+116G>A (n.596+116G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626477G>T | CA2657593030 | ARSA | c.854+114C>A (n.854+114C>A) c.596+114C>A (n.596+114C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626478C>A | CA2657593031 | ARSA | c.854+113G>T (n.854+113G>T) c.596+113G>T (n.596+113G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626478C= | CA2410959079 | ARSA | c.854+113G= (n.854+113G=) c.596+113G= (n.596+113G=) | |
| 22 | g.50626478C>T | CA325531423 | ARSA | c.854+113G>A (n.854+113G>A) c.596+113G>A (n.596+113G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626479A= | CA2410959080 | ARSA | c.854+112T= (n.854+112T=) c.596+112T= (n.596+112T=) | |
| 22 | g.50626479A>C | CA2657593034 | ARSA | c.854+112T>G (n.854+112T>G) c.596+112T>G (n.596+112T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626479A>G | CA1026680864 | ARSA | c.854+112T>C (n.854+112T>C) c.596+112T>C (n.596+112T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626480T>A | CA640358686 | ARSA | c.854+111A>T (n.854+111A>T) c.596+111A>T (n.596+111A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626480T= | CA2410959081 | ARSA | c.854+111A= (n.854+111A=) c.596+111A= (n.596+111A=) | |
| 22 | g.50626481C= | CA2410959082 | ARSA | c.854+110G= (n.854+110G=) c.596+110G= (n.596+110G=) | |
| 22 | g.50626481C>G | CA325531426 | ARSA | c.854+110G>C (n.854+110G>C) c.596+110G>C (n.596+110G>C) | dbSNP |
| 22 | g.50626481C>T | CA2657593040 | ARSA | c.854+110G>A (n.854+110G>A) c.596+110G>A (n.596+110G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626483C>A | CA2657593042 | ARSA | c.854+108G>T (n.854+108G>T) c.596+108G>T (n.596+108G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626484C>A | CA2657593044 | ARSA | c.854+107G>T (n.854+107G>T) c.596+107G>T (n.596+107G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626484C>T | CA2657593045 | ARSA | c.854+107G>A (n.854+107G>A) c.596+107G>A (n.596+107G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626485T>C | CA2657593047 | ARSA | c.854+106A>G (n.854+106A>G) c.596+106A>G (n.596+106A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626485_50626486delinsTG | CA2410959083 | ARSA | c.854+105_854+106delinsCA (n.854+105_854+106delinsCA) c.596+105_596+106delinsCA (n.596+105_596+106delinsCA) | |
| 22 | g.50626486G>A | CA2657593049 | ARSA | c.854+105C>T (n.854+105C>T) c.596+105C>T (n.596+105C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626486G>T | CA2657593050 | ARSA | c.854+105C>A (n.854+105C>A) c.596+105C>A (n.596+105C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626487del | CA754069103 | ARSA | c.854+105del (n.854+105del) c.596+105del (n.596+105del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626487G>A | CA14971007 | ARSA | c.854+104C>T (n.854+104C>T) c.596+104C>T (n.596+104C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626487G>C | CA754069105 | ARSA | c.854+104C>G (n.854+104C>G) c.596+104C>G (n.596+104C>G) | dbSNP |
| 22 | g.50626487G= | CA2410959084 | ARSA | c.854+104C= (n.854+104C=) c.596+104C= (n.596+104C=) | |
| 22 | g.50626488C= | CA2410959085 | ARSA | c.854+103G= (n.854+103G=) c.596+103G= (n.596+103G=) | |
| 22 | g.50626488C>T | CA754069106 | ARSA | c.854+103G>A (n.854+103G>A) c.596+103G>A (n.596+103G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626489A>C | CA2657593057 | ARSA | c.854+102T>G (n.854+102T>G) c.596+102T>G (n.596+102T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626489A>G | CA2657593058 | ARSA | c.854+102T>C (n.854+102T>C) c.596+102T>C (n.596+102T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626489_50626490delinsAC | CA2410959086 | ARSA | c.854+101_854+102delinsGT (n.854+101_854+102delinsGT) c.596+101_596+102delinsGT (n.596+101_596+102delinsGT) | |
| 22 | g.50626490C>A | CA754069108 | ARSA | c.854+101G>T (n.854+101G>T) c.596+101G>T (n.596+101G>T) | dbSNP |
| 22 | g.50626490C= | CA2410959087 | ARSA | c.854+101G= (n.854+101G=) c.596+101G= (n.596+101G=) | |
| 22 | g.50626490C>T | CA754069110 | ARSA | c.854+101G>A (n.854+101G>A) c.596+101G>A (n.596+101G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626494dup | CA325531427 | ARSA | c.854+101dup (n.854+101dup) c.596+101dup (n.596+101dup) | dbSNP |
| 22 | g.50626494del | CA754069114 | ARSA | c.854+101del (n.854+101del) c.596+101del (n.596+101del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626491C>A | CA2657593067 | ARSA | c.854+100G>T (n.854+100G>T) c.596+100G>T (n.596+100G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626491C= | CA2410959088 | ARSA | c.854+100G= (n.854+100G=) c.596+100G= (n.596+100G=) | |
| 22 | g.50626491C>T | CA325531428 | ARSA | c.854+100G>A (n.854+100G>A) c.596+100G>A (n.596+100G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626492C>A | CA2819316414 | ARSA | c.854+99G>T (n.854+99G>T) c.596+99G>T (n.596+99G>T) | |
| 22 | g.50626493C>A | CA2657593072 | ARSA | c.854+98G>T (n.854+98G>T) c.596+98G>T (n.596+98G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626493C>T | CA2657593073 | ARSA | c.854+98G>A (n.854+98G>A) c.596+98G>A (n.596+98G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626494C>A | CA2657593075 | ARSA | c.854+97G>T (n.854+97G>T) c.596+97G>T (n.596+97G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626494C>G | CA2657593077 | ARSA | c.854+97G>C (n.854+97G>C) c.596+97G>C (n.596+97G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626495T>C | CA754069119 | ARSA | c.854+96A>G (n.854+96A>G) c.596+96A>G (n.596+96A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626495T= | CA2410959089 | ARSA | c.854+96A= (n.854+96A=) c.596+96A= (n.596+96A=) | |
| 22 | g.50626497A>T | CA2577767948 | ARSA | c.854+94T>A (n.854+94T>A) c.596+94T>A (n.596+94T>A) | |
| 22 | g.50626498C>A | CA2577767949 | ARSA | c.854+93G>T (n.854+93G>T) c.596+93G>T (n.596+93G>T) | |
| 22 | g.50626499C>A | CA2657593079 | ARSA | c.854+92G>T (n.854+92G>T) c.596+92G>T (n.596+92G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626499C>G | CA2657593080 | ARSA | c.854+92G>C (n.854+92G>C) c.596+92G>C (n.596+92G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626499_50626503delinsCCACT | CA2410959090 | ARSA | c.854+88_854+92delinsAGTGG (n.854+88_854+92delinsAGTGG) c.596+88_596+92delinsAGTGG (n.596+88_596+92delinsAGTGG) | |
| 22 | g.50626500C>A | CA2657593081 | ARSA | c.854+91G>T (n.854+91G>T) c.596+91G>T (n.596+91G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626500_50626503del | CA754069120 | ARSA | c.854+88_854+91del (n.854+88_854+91del) c.596+88_596+91del (n.596+88_596+91del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626501A>G | CA2657593082 | ARSA | c.854+90T>C (n.854+90T>C) c.596+90T>C (n.596+90T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626501A>T | CA2657593083 | ARSA | c.854+90T>A (n.854+90T>A) c.596+90T>A (n.596+90T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626501_50626502delinsAC | CA2410959091 | ARSA | c.854+89_854+90delinsGT (n.854+89_854+90delinsGT) c.596+89_596+90delinsGT (n.596+89_596+90delinsGT) | |
| 22 | g.50626502del | CA325531429 | ARSA | c.854+89del (n.854+89del) c.596+89del (n.596+89del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626502C>G | CA2577767950 | ARSA | c.854+89G>C (n.854+89G>C) c.596+89G>C (n.596+89G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626504A= | CA2410959092 | ARSA | c.854+87T= (n.854+87T=) c.596+87T= (n.596+87T=) | |
| 22 | g.50626504A>C | CA2819316416 | ARSA | c.854+87T>G (n.854+87T>G) c.596+87T>G (n.596+87T>G) | |
| 22 | g.50626504A>G | CA325531430 | ARSA | c.854+87T>C (n.854+87T>C) c.596+87T>C (n.596+87T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626505T>C | CA640358687 | ARSA | c.854+86A>G (n.854+86A>G) c.596+86A>G (n.596+86A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626505T= | CA2410959093 | ARSA | c.854+86A= (n.854+86A=) c.596+86A= (n.596+86A=) | |
| 22 | g.50626506G>A | CA2657593088 | ARSA | c.854+85C>T (n.854+85C>T) c.596+85C>T (n.596+85C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626508T>C | CA325531431 | ARSA | c.854+83A>G (n.854+83A>G) c.596+83A>G (n.596+83A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626508T= | CA2410959094 | ARSA | c.854+83A= (n.854+83A=) c.596+83A= (n.596+83A=) | |
| 22 | g.50626509C>A | CA2657593091 | ARSA | c.854+82G>T (n.854+82G>T) c.596+82G>T (n.596+82G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626509C= | CA2410959095 | ARSA | c.854+82G= (n.854+82G=) c.596+82G= (n.596+82G=) | |
| 22 | g.50626509C>T | CA325531433 | ARSA | c.854+82G>A (n.854+82G>A) c.596+82G>A (n.596+82G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626511T>C | CA2657593093 | ARSA | c.854+80A>G (n.854+80A>G) c.596+80A>G (n.596+80A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626512G>A | CA2577767952 | ARSA | c.854+79C>T (n.854+79C>T) c.596+79C>T (n.596+79C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626512G>C | CA325531434 | ARSA | c.854+79C>G (n.854+79C>G) c.596+79C>G (n.596+79C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626512G= | CA2410959096 | ARSA | c.854+79C= (n.854+79C=) c.596+79C= (n.596+79C=) | |
| 22 | g.50626512G>T | CA2577767951 | ARSA | c.854+79C>A (n.854+79C>A) c.596+79C>A (n.596+79C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626513G>A | CA325531437 | ARSA | c.854+78C>T (n.854+78C>T) c.596+78C>T (n.596+78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626513G= | CA2410959097 | ARSA | c.854+78C= (n.854+78C=) c.596+78C= (n.596+78C=) | |
| 22 | g.50626513G>T | CA2657593096 | ARSA | c.854+78C>A (n.854+78C>A) c.596+78C>A (n.596+78C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626514C>A | CA2657593098 | ARSA | c.854+77G>T (n.854+77G>T) c.596+77G>T (n.596+77G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626514C= | CA2410959098 | ARSA | c.854+77G= (n.854+77G=) c.596+77G= (n.596+77G=) | |
| 22 | g.50626514C>T | CA325531438 | ARSA | c.854+77G>A (n.854+77G>A) c.596+77G>A (n.596+77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626516dup | CA2543781653 | ARSA | c.854+76dup (n.854+76dup) c.596+76dup (n.596+76dup) | |
| 22 | g.50626518C>A | CA2657593100 | ARSA | c.854+73G>T (n.854+73G>T) c.596+73G>T (n.596+73G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626518C= | CA2410959099 | ARSA | c.854+73G= (n.854+73G=) c.596+73G= (n.596+73G=) | |
| 22 | g.50626518C>T | CA325531439 | ARSA | c.854+73G>A (n.854+73G>A) c.596+73G>A (n.596+73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626520G>A | CA2410959101 | ARSA | c.854+71C>T (n.854+71C>T) c.596+71C>T (n.596+71C>T) | dbSNP |
| 22 | g.50626520G= | CA2410959100 | ARSA | c.854+71C= (n.854+71C=) c.596+71C= (n.596+71C=) | |
| 22 | g.50626521C>A | CA2657593101 | ARSA | c.854+70G>T (n.854+70G>T) c.596+70G>T (n.596+70G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626521C>T | CA2819316418 | ARSA | c.854+70G>A (n.854+70G>A) c.596+70G>A (n.596+70G>A) | |
| 22 | g.50626523G= | CA2410959102 | ARSA | c.854+68C= (n.854+68C=) c.596+68C= (n.596+68C=) | |
| 22 | g.50626523G>T | CA754069133 | ARSA | c.854+68C>A (n.854+68C>A) c.596+68C>A (n.596+68C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626525A= | CA2410959105 | ARSA | c.854+66T= (n.854+66T=) c.596+66T= (n.596+66T=) | |
| 22 | g.50626525A>C | CA2577767953 | ARSA | c.854+66T>G (n.854+66T>G) c.596+66T>G (n.596+66T>G) | |
| 22 | g.50626525A>T | CA2410959104 | ARSA | c.854+66T>A (n.854+66T>A) c.596+66T>A (n.596+66T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626525_50626578delinsACTGCAAGGCCTCCAGGGCCCTGGCCCGTGACAGGGCCGGAGCACCCAGCTGCC | CA2410959103 | ARSA | c.854+13_854+66delinsGGCAGCTGGGTGCTCCGGCCCTGTCACGGGCCAGGGCCCTGGAGGCCTTGCAGT (n.854+13_854+66delinsGGCAGCTGGGTGCTCCGGCCCTGTCACGGGCCAGGGCCCTGGAGGCCTTGCAGT) c.596+13_596+66delinsGGCAGCTGGGTGCTCCGGCCCTGTCACGGGCCAGGGCCCTGGAGGCCTTGCAGT (n.596+13_596+66delinsGGCAGCTGGGTGCTCCGGCCCTGTCACGGGCCAGGGCCCTGGAGGCCTTGCAGT) | |
| 22 | g.50626526C>A | CA325531440 | ARSA | c.854+65G>T (n.854+65G>T) c.596+65G>T (n.596+65G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626526C= | CA2410959106 | ARSA | c.854+65G= (n.854+65G=) c.596+65G= (n.596+65G=) | |
| 22 | g.50626526C>T | CA2657593102 | ARSA | c.854+65G>A (n.854+65G>A) c.596+65G>A (n.596+65G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626530_50626582del | CA640358688 | ARSA | c.854+13_854+65del (n.854+13_854+65del) c.596+13_596+65del (n.596+13_596+65del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626527T>C | CA640358689 | ARSA | c.854+64A>G (n.854+64A>G) c.596+64A>G (n.596+64A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626527T>G | CA2657593103 | ARSA | c.854+64A>C (n.854+64A>C) c.596+64A>C (n.596+64A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626527T= | CA2410959107 | ARSA | c.854+64A= (n.854+64A=) c.596+64A= (n.596+64A=) | |
| 22 | g.50626528G>A | CA754069135 | ARSA | c.854+63C>T (n.854+63C>T) c.596+63C>T (n.596+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626528G= | CA2410959108 | ARSA | c.854+63C= (n.854+63C=) c.596+63C= (n.596+63C=) | |
| 22 | g.50626529C>T | CA2657593104 | ARSA | c.854+62G>A (n.854+62G>A) c.596+62G>A (n.596+62G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626530A>G | CA2657593105 | ARSA | c.854+61T>C (n.854+61T>C) c.596+61T>C (n.596+61T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626531A= | CA2410959109 | ARSA | c.854+60T= (n.854+60T=) c.596+60T= (n.596+60T=) | |
| 22 | g.50626531A>C | CA754069137 | ARSA | c.854+60T>G (n.854+60T>G) c.596+60T>G (n.596+60T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626532G>T | CA2738231542 | ARSA | c.854+59C>A (n.854+59C>A) c.596+59C>A (n.596+59C>A) | dbSNP |
| 22 | g.50626534C= | CA2410959110 | ARSA | c.854+57G= (n.854+57G=) c.596+57G= (n.596+57G=) | |
| 22 | g.50626534C>T | CA754069138 | ARSA | c.854+57G>A (n.854+57G>A) c.596+57G>A (n.596+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626535C>A | CA325531441 | ARSA | c.854+56G>T (n.854+56G>T) c.596+56G>T (n.596+56G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626535C= | CA2410959111 | ARSA | c.854+56G= (n.854+56G=) c.596+56G= (n.596+56G=) | |
| 22 | g.50626536T>C | CA2738231766 | ARSA | c.854+55A>G (n.854+55A>G) c.596+55A>G (n.596+55A>G) | dbSNP |
| 22 | g.50626538C>T | CA2657593108 | ARSA | c.854+53G>A (n.854+53G>A) c.596+53G>A (n.596+53G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626539A= | CA2410959112 | ARSA | c.854+52T= (n.854+52T=) c.596+52T= (n.596+52T=) | |
| 22 | g.50626539A>C | CA2657593109 | ARSA | c.854+52T>G (n.854+52T>G) c.596+52T>G (n.596+52T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626539A>G | CA325531443 | ARSA | c.854+52T>C (n.854+52T>C) c.596+52T>C (n.596+52T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626541G>A | CA640358690 | ARSA | c.854+50C>T (n.854+50C>T) c.596+50C>T (n.596+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626541G= | CA2410959113 | ARSA | c.854+50C= (n.854+50C=) c.596+50C= (n.596+50C=) | |
| 22 | g.50626542G>A | CA10324899 | ARSA | c.854+49C>T (n.854+49C>T) c.596+49C>T (n.596+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626542G= | CA2410959114 | ARSA | c.854+49C= (n.854+49C=) c.596+49C= (n.596+49C=) | |
| 22 | g.50626543C>A | CA640358691 | ARSA | c.854+48G>T (n.854+48G>T) c.596+48G>T (n.596+48G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626543C= | CA2410959115 | ARSA | c.854+48G= (n.854+48G=) c.596+48G= (n.596+48G=) | |
| 22 | g.50626545_50626551dup | CA10324900 | ARSA | c.854+42_854+48dup (n.854+42_854+48dup) c.596+42_596+48dup (n.596+42_596+48dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626546T>A | CA325531445 | ARSA | c.854+45A>T (n.854+45A>T) c.596+45A>T (n.596+45A>T) | dbSNP |
| 22 | g.50626546T>C | CA2657593118 | ARSA | c.854+45A>G (n.854+45A>G) c.596+45A>G (n.596+45A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626546T= | CA2410959116 | ARSA | c.854+45A= (n.854+45A=) c.596+45A= (n.596+45A=) | |
| 22 | g.50626548G>A | CA2526122343 | ARSA | c.854+43C>T (n.854+43C>T) c.596+43C>T (n.596+43C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626548G>T | CA2657593119 | ARSA | c.854+43C>A (n.854+43C>A) c.596+43C>A (n.596+43C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626549C>A | CA10324901 | ARSA | c.854+42G>T (n.854+42G>T) c.596+42G>T (n.596+42G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626549C= | CA2410959117 | ARSA | c.854+42G= (n.854+42G=) c.596+42G= (n.596+42G=) | |
| 22 | g.50626549C>T | CA2657593121 | ARSA | c.854+42G>A (n.854+42G>A) c.596+42G>A (n.596+42G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626551del | CA2657593120 | ARSA | c.854+42del (n.854+42del) c.596+42del (n.596+42del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626550C= | CA2410959118 | ARSA | c.854+41G= (n.854+41G=) c.596+41G= (n.596+41G=) | |
| 22 | g.50626550C>T | CA640358692 | ARSA | c.854+41G>A (n.854+41G>A) c.596+41G>A (n.596+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626551C>A | CA2657593122 | ARSA | c.854+40G>T (n.854+40G>T) c.596+40G>T (n.596+40G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626551C= | CA2410959119 | ARSA | c.854+40G= (n.854+40G=) c.596+40G= (n.596+40G=) | |
| 22 | g.50626551C>T | CA10324902 | ARSA | c.854+40G>A (n.854+40G>A) c.596+40G>A (n.596+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |