| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50626413A>T | CA2657592939 | ARSA | c.855-135T>A (n.855-135T>A) c.597-135T>A (n.597-135T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626414C>A | CA754069075 | ARSA | c.855-136G>T (n.855-136G>T) c.597-136G>T (n.597-136G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626414C= | CA2410959042 | ARSA | c.855-136G= (n.855-136G=) c.597-136G= (n.597-136G=) | |
| 22 | g.50626414C>T | CA2410959043 | ARSA | c.855-136G>A (n.855-136G>A) c.597-136G>A (n.597-136G>A) | dbSNP |
| 22 | g.50626415C>A | CA2657592941 | ARSA | c.855-137G>T (n.855-137G>T) c.597-137G>T (n.597-137G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626415C= | CA2410959044 | ARSA | c.855-137G= (n.855-137G=) c.597-137G= (n.597-137G=) | |
| 22 | g.50626415C>G | CA325531400 | ARSA | c.855-137G>C (n.855-137G>C) c.597-137G>C (n.597-137G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626415C>T | CA2657592943 | ARSA | c.855-137G>A (n.855-137G>A) c.597-137G>A (n.597-137G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626416A= | CA2410959045 | ARSA | c.855-138T= (n.855-138T=) c.597-138T= (n.597-138T=) | |
| 22 | g.50626416A>C | CA2657592944 | ARSA | c.855-138T>G (n.855-138T>G) c.597-138T>G (n.597-138T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626416A>G | CA2410959046 | ARSA | c.855-138T>C (n.855-138T>C) c.597-138T>C (n.597-138T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626418G>A | CA325531401 | ARSA | c.855-140C>T (n.855-140C>T) c.597-140C>T (n.597-140C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626418G= | CA2410959047 | ARSA | c.855-140C= (n.855-140C=) c.597-140C= (n.597-140C=) | |
| 22 | g.50626418G>T | CA2657592945 | ARSA | c.855-140C>A (n.855-140C>A) c.597-140C>A (n.597-140C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626419A>G | CA2657592947 | ARSA | c.855-141T>C (n.855-141T>C) c.597-141T>C (n.597-141T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626420C>A | CA2657592951 | ARSA | c.855-142G>T (n.855-142G>T) c.597-142G>T (n.597-142G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626420C= | CA2410959048 | ARSA | c.855-142G= (n.855-142G=) c.597-142G= (n.597-142G=) | |
| 22 | g.50626420C>G | CA2657592954 | ARSA | c.855-142G>C (n.855-142G>C) c.597-142G>C (n.597-142G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626420C>T | CA2410959049 | ARSA | c.855-142G>A (n.855-142G>A) c.597-142G>A (n.597-142G>A) | dbSNP |
| 22 | g.50626421del | CA2657592949 | ARSA | c.855-142del (n.855-142del) c.597-142del (n.597-142del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626421C>A | CA2657592956 | ARSA | c.855-143G>T (n.855-143G>T) c.597-143G>T (n.597-143G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626421C= | CA2410959051 | ARSA | c.855-143G= (n.855-143G=) c.597-143G= (n.597-143G=) | |
| 22 | g.50626421C>T | CA2410959050 | ARSA | c.855-143G>A (n.855-143G>A) c.597-143G>A (n.597-143G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626422A= | CA2410959052 | ARSA | c.855-144T= (n.855-144T=) c.597-144T= (n.597-144T=) | |
| 22 | g.50626422A>T | CA325531402 | ARSA | c.855-144T>A (n.855-144T>A) c.597-144T>A (n.597-144T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626423G>A | CA325531403 | ARSA | c.855-145C>T (n.855-145C>T) c.597-145C>T (n.597-145C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626423G= | CA2410959053 | ARSA | c.855-145C= (n.855-145C=) c.597-145C= (n.597-145C=) | |
| 22 | g.50626423G>T | CA2657592962 | ARSA | c.855-145C>A (n.855-145C>A) c.597-145C>A (n.597-145C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626424C>A | CA2657592967 | ARSA | c.855-146G>T (n.855-146G>T) c.597-146G>T (n.597-146G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626424C= | CA2410959054 | ARSA | c.855-146G= (n.855-146G=) c.597-146G= (n.597-146G=) | |
| 22 | g.50626424C>T | CA325531405 | ARSA | c.855-146G>A (n.855-146G>A) c.597-146G>A (n.597-146G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626426C>A | CA2657592970 | ARSA | c.855-148G>T (n.855-148G>T) c.597-148G>T (n.597-148G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626426C= | CA2410959055 | ARSA | c.855-148G= (n.855-148G=) c.597-148G= (n.597-148G=) | |
| 22 | g.50626426C>G | CA2657592971 | ARSA | c.855-148G>C (n.855-148G>C) c.597-148G>C (n.597-148G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626426C>T | CA325531406 | ARSA | c.855-148G>A (n.855-148G>A) c.597-148G>A (n.597-148G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626427T>G | CA2657592976 | ARSA | c.855-149A>C (n.855-149A>C) c.597-149A>C (n.597-149A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626428C>A | CA2657592977 | ARSA | c.855-150G>T (n.855-150G>T) c.597-150G>T (n.597-150G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626429T>G | CA2657592978 | ARSA | c.855-151A>C (n.855-151A>C) c.597-151A>C (n.597-151A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626432G= | CA2410959056 | ARSA | c.855-154C= (n.855-154C=) c.597-154C= (n.597-154C=) | |
| 22 | g.50626432G>T | CA325531407 | ARSA | c.855-154C>A (n.855-154C>A) c.597-154C>A (n.597-154C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626433C= | CA2410959057 | ARSA | c.855-155G= (n.855-155G=) c.597-155G= (n.597-155G=) | |
| 22 | g.50626433C>T | CA2410959058 | ARSA | c.855-155G>A (n.855-155G>A) c.597-155G>A (n.597-155G>A) | dbSNP |
| 22 | g.50626434A= | CA2410959059 | ARSA | c.855-156T= (n.855-156T=) c.597-156T= (n.597-156T=) | |
| 22 | g.50626434A>T | CA2410959060 | ARSA | c.855-156T>A (n.855-156T>A) c.597-156T>A (n.597-156T>A) | dbSNP |
| 22 | g.50626435del | CA2738231536 | ARSA | c.855-157del (n.855-157del) c.597-157del (n.597-157del) | dbSNP |
| 22 | g.50626435dup | CA325531409 | ARSA | c.855-157dup (n.855-157dup) c.597-157dup (n.597-157dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50626436T>C | CA640358685 | ARSA | c.854+155A>G (n.854+155A>G) c.596+155A>G (n.596+155A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626436T= | CA2410959061 | ARSA | c.854+155A= (n.854+155A=) c.596+155A= (n.596+155A=) | |
| 22 | g.50626439_50626440del | CA2819316403 | ARSA | c.854+154_854+155del (n.854+154_854+155del) c.596+154_596+155del (n.596+154_596+155del) | |
| 22 | g.50626437G>A | CA325531410 | ARSA | c.854+154C>T (n.854+154C>T) c.596+154C>T (n.596+154C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626437G= | CA2410959062 | ARSA | c.854+154C= (n.854+154C=) c.596+154C= (n.596+154C=) | |
| 22 | g.50626439G>T | CA2657592979 | ARSA | c.854+152C>A (n.854+152C>A) c.596+152C>A (n.596+152C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626440T>C | CA2657592980 | ARSA | c.854+151A>G (n.854+151A>G) c.596+151A>G (n.596+151A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626441C>A | CA754069081 | ARSA | c.854+150G>T (n.854+150G>T) c.596+150G>T (n.596+150G>T) | dbSNP |
| 22 | g.50626441C= | CA2410959063 | ARSA | c.854+150G= (n.854+150G=) c.596+150G= (n.596+150G=) | |
| 22 | g.50626442T>C | CA2657592981 | ARSA | c.854+149A>G (n.854+149A>G) c.596+149A>G (n.596+149A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626443C>A | CA2657592982 | ARSA | c.854+148G>T (n.854+148G>T) c.596+148G>T (n.596+148G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626443C>T | CA2819316406 | ARSA | c.854+148G>A (n.854+148G>A) c.596+148G>A (n.596+148G>A) | |
| 22 | g.50626444C>A | CA2657592984 | ARSA | c.854+147G>T (n.854+147G>T) c.596+147G>T (n.596+147G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626444C>T | CA2657592983 | ARSA | c.854+147G>A (n.854+147G>A) c.596+147G>A (n.596+147G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626446G>C | CA2657592985 | ARSA | c.854+145C>G (n.854+145C>G) c.596+145C>G (n.596+145C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626446G>T | CA2657592986 | ARSA | c.854+145C>A (n.854+145C>A) c.596+145C>A (n.596+145C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626447A>T | CA2657592987 | ARSA | c.854+144T>A (n.854+144T>A) c.596+144T>A (n.596+144T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626448C>A | CA2657592988 | ARSA | c.854+143G>T (n.854+143G>T) c.596+143G>T (n.596+143G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626448C>G | CA2657592989 | ARSA | c.854+143G>C (n.854+143G>C) c.596+143G>C (n.596+143G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626449T>A | CA2657592990 | ARSA | c.854+142A>T (n.854+142A>T) c.596+142A>T (n.596+142A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626450A>G | CA2657592991 | ARSA | c.854+141T>C (n.854+141T>C) c.596+141T>C (n.596+141T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626450A>T | CA2657592992 | ARSA | c.854+141T>A (n.854+141T>A) c.596+141T>A (n.596+141T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626451C= | CA2410959064 | ARSA | c.854+140G= (n.854+140G=) c.596+140G= (n.596+140G=) | |
| 22 | g.50626451C>T | CA325531412 | ARSA | c.854+140G>A (n.854+140G>A) c.596+140G>A (n.596+140G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626452A>C | CA2657592993 | ARSA | c.854+139T>G (n.854+139T>G) c.596+139T>G (n.596+139T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626453C= | CA2410959065 | ARSA | c.854+138G= (n.854+138G=) c.596+138G= (n.596+138G=) | |
| 22 | g.50626453C>T | CA1026680833 | ARSA | c.854+138G>A (n.854+138G>A) c.596+138G>A (n.596+138G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626454C>A | CA2657592994 | ARSA | c.854+137G>T (n.854+137G>T) c.596+137G>T (n.596+137G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626454C= | CA2410959066 | ARSA | c.854+137G= (n.854+137G=) c.596+137G= (n.596+137G=) | |
| 22 | g.50626454C>G | CA1026680852 | ARSA | c.854+137G>C (n.854+137G>C) c.596+137G>C (n.596+137G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626455T>C | CA2657592995 | ARSA | c.854+136A>G (n.854+136A>G) c.596+136A>G (n.596+136A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626455T>G | CA754069083 | ARSA | c.854+136A>C (n.854+136A>C) c.596+136A>C (n.596+136A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626455T= | CA2410959067 | ARSA | c.854+136A= (n.854+136A=) c.596+136A= (n.596+136A=) | |
| 22 | g.50626456T>C | CA2657592996 | ARSA | c.854+135A>G (n.854+135A>G) c.596+135A>G (n.596+135A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626457G>A | CA2657592998 | ARSA | c.854+134C>T (n.854+134C>T) c.596+134C>T (n.596+134C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626457G>T | CA2657592999 | ARSA | c.854+134C>A (n.854+134C>A) c.596+134C>A (n.596+134C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626459del | CA2657592997 | ARSA | c.854+134del (n.854+134del) c.596+134del (n.596+134del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626458G>A | CA2657593000 | ARSA | c.854+133C>T (n.854+133C>T) c.596+133C>T (n.596+133C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626458G= | CA2410959068 | ARSA | c.854+133C= (n.854+133C=) c.596+133C= (n.596+133C=) | |
| 22 | g.50626458G>T | CA2410959069 | ARSA | c.854+133C>A (n.854+133C>A) c.596+133C>A (n.596+133C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626459G>A | CA2657593001 | ARSA | c.854+132C>T (n.854+132C>T) c.596+132C>T (n.596+132C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626459G>C | CA325531414 | ARSA | c.854+132C>G (n.854+132C>G) c.596+132C>G (n.596+132C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626459G= | CA2410959070 | ARSA | c.854+132C= (n.854+132C=) c.596+132C= (n.596+132C=) | |
| 22 | g.50626459G>T | CA2657593002 | ARSA | c.854+132C>A (n.854+132C>A) c.596+132C>A (n.596+132C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626460C>A | CA2657593003 | ARSA | c.854+131G>T (n.854+131G>T) c.596+131G>T (n.596+131G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626460C= | CA2410959071 | ARSA | c.854+131G= (n.854+131G=) c.596+131G= (n.596+131G=) | |
| 22 | g.50626460C>T | CA754069091 | ARSA | c.854+131G>A (n.854+131G>A) c.596+131G>A (n.596+131G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626461C>A | CA2657593004 | ARSA | c.854+130G>T (n.854+130G>T) c.596+130G>T (n.596+130G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626462C>A | CA2657593006 | ARSA | c.854+129G>T (n.854+129G>T) c.596+129G>T (n.596+129G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626462C>T | CA2657593005 | ARSA | c.854+129G>A (n.854+129G>A) c.596+129G>A (n.596+129G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626463C= | CA2410959072 | ARSA | c.854+128G= (n.854+128G=) c.596+128G= (n.596+128G=) | |
| 22 | g.50626463C>T | CA325531415 | ARSA | c.854+128G>A (n.854+128G>A) c.596+128G>A (n.596+128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626464del | CA2657593008 | ARSA | c.854+127del (n.854+127del) c.596+127del (n.596+127del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626464T>A | CA2657593009 | ARSA | c.854+127A>T (n.854+127A>T) c.596+127A>T (n.596+127A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626464T>C | CA2657593010 | ARSA | c.854+127A>G (n.854+127A>G) c.596+127A>G (n.596+127A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626465G>A | CA325531418 | ARSA | c.854+126C>T (n.854+126C>T) c.596+126C>T (n.596+126C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626465G= | CA2410959073 | ARSA | c.854+126C= (n.854+126C=) c.596+126C= (n.596+126C=) | |
| 22 | g.50626465G>T | CA2657593012 | ARSA | c.854+126C>A (n.854+126C>A) c.596+126C>A (n.596+126C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626466C>A | CA2657593014 | ARSA | c.854+125G>T (n.854+125G>T) c.596+125G>T (n.596+125G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626466C>T | CA2657593015 | ARSA | c.854+125G>A (n.854+125G>A) c.596+125G>A (n.596+125G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626467A>G | CA2657593016 | ARSA | c.854+124T>C (n.854+124T>C) c.596+124T>C (n.596+124T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626468del | CA2738231540 | ARSA | c.854+124del (n.854+124del) c.596+124del (n.596+124del) | dbSNP |
| 22 | g.50626468A>T | CA2657593017 | ARSA | c.854+123T>A (n.854+123T>A) c.596+123T>A (n.596+123T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626469C>A | CA2657593020 | ARSA | c.854+122G>T (n.854+122G>T) c.596+122G>T (n.596+122G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626469C= | CA2410959074 | ARSA | c.854+122G= (n.854+122G=) c.596+122G= (n.596+122G=) | |
| 22 | g.50626469C>G | CA2657593018 | ARSA | c.854+122G>C (n.854+122G>C) c.596+122G>C (n.596+122G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626469C>T | CA325531420 | ARSA | c.854+122G>A (n.854+122G>A) c.596+122G>A (n.596+122G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626470G>A | CA14995655 | ARSA | c.854+121C>T (n.854+121C>T) c.596+121C>T (n.596+121C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626470G= | CA2410959075 | ARSA | c.854+121C= (n.854+121C=) c.596+121C= (n.596+121C=) | |
| 22 | g.50626472G>A | CA2410959077 | ARSA | c.854+119C>T (n.854+119C>T) c.596+119C>T (n.596+119C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626472G= | CA2410959076 | ARSA | c.854+119C= (n.854+119C=) c.596+119C= (n.596+119C=) | |
| 22 | g.50626472G>T | CA2410959078 | ARSA | c.854+119C>A (n.854+119C>A) c.596+119C>A (n.596+119C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626473G>A | CA2657593025 | ARSA | c.854+118C>T (n.854+118C>T) c.596+118C>T (n.596+118C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626473G>T | CA2657593026 | ARSA | c.854+118C>A (n.854+118C>A) c.596+118C>A (n.596+118C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626474C>A | CA2657593027 | ARSA | c.854+117G>T (n.854+117G>T) c.596+117G>T (n.596+117G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626474C>T | CA2657593028 | ARSA | c.854+117G>A (n.854+117G>A) c.596+117G>A (n.596+117G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626475C>T | CA2657593029 | ARSA | c.854+116G>A (n.854+116G>A) c.596+116G>A (n.596+116G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626477G>T | CA2657593030 | ARSA | c.854+114C>A (n.854+114C>A) c.596+114C>A (n.596+114C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626478C>A | CA2657593031 | ARSA | c.854+113G>T (n.854+113G>T) c.596+113G>T (n.596+113G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626478C= | CA2410959079 | ARSA | c.854+113G= (n.854+113G=) c.596+113G= (n.596+113G=) | |
| 22 | g.50626478C>T | CA325531423 | ARSA | c.854+113G>A (n.854+113G>A) c.596+113G>A (n.596+113G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626479A= | CA2410959080 | ARSA | c.854+112T= (n.854+112T=) c.596+112T= (n.596+112T=) | |
| 22 | g.50626479A>C | CA2657593034 | ARSA | c.854+112T>G (n.854+112T>G) c.596+112T>G (n.596+112T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626479A>G | CA1026680864 | ARSA | c.854+112T>C (n.854+112T>C) c.596+112T>C (n.596+112T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626480T>A | CA640358686 | ARSA | c.854+111A>T (n.854+111A>T) c.596+111A>T (n.596+111A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626480T= | CA2410959081 | ARSA | c.854+111A= (n.854+111A=) c.596+111A= (n.596+111A=) | |
| 22 | g.50626481C= | CA2410959082 | ARSA | c.854+110G= (n.854+110G=) c.596+110G= (n.596+110G=) | |
| 22 | g.50626481C>G | CA325531426 | ARSA | c.854+110G>C (n.854+110G>C) c.596+110G>C (n.596+110G>C) | dbSNP |
| 22 | g.50626481C>T | CA2657593040 | ARSA | c.854+110G>A (n.854+110G>A) c.596+110G>A (n.596+110G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626483C>A | CA2657593042 | ARSA | c.854+108G>T (n.854+108G>T) c.596+108G>T (n.596+108G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626484C>A | CA2657593044 | ARSA | c.854+107G>T (n.854+107G>T) c.596+107G>T (n.596+107G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626484C>T | CA2657593045 | ARSA | c.854+107G>A (n.854+107G>A) c.596+107G>A (n.596+107G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626485T>C | CA2657593047 | ARSA | c.854+106A>G (n.854+106A>G) c.596+106A>G (n.596+106A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626485_50626486delinsTG | CA2410959083 | ARSA | c.854+105_854+106delinsCA (n.854+105_854+106delinsCA) c.596+105_596+106delinsCA (n.596+105_596+106delinsCA) | |
| 22 | g.50626486G>A | CA2657593049 | ARSA | c.854+105C>T (n.854+105C>T) c.596+105C>T (n.596+105C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626486G>T | CA2657593050 | ARSA | c.854+105C>A (n.854+105C>A) c.596+105C>A (n.596+105C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626487del | CA754069103 | ARSA | c.854+105del (n.854+105del) c.596+105del (n.596+105del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626487G>A | CA14971007 | ARSA | c.854+104C>T (n.854+104C>T) c.596+104C>T (n.596+104C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626487G>C | CA754069105 | ARSA | c.854+104C>G (n.854+104C>G) c.596+104C>G (n.596+104C>G) | dbSNP |
| 22 | g.50626487G= | CA2410959084 | ARSA | c.854+104C= (n.854+104C=) c.596+104C= (n.596+104C=) | |
| 22 | g.50626488C= | CA2410959085 | ARSA | c.854+103G= (n.854+103G=) c.596+103G= (n.596+103G=) | |
| 22 | g.50626488C>T | CA754069106 | ARSA | c.854+103G>A (n.854+103G>A) c.596+103G>A (n.596+103G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626489A>C | CA2657593057 | ARSA | c.854+102T>G (n.854+102T>G) c.596+102T>G (n.596+102T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626489A>G | CA2657593058 | ARSA | c.854+102T>C (n.854+102T>C) c.596+102T>C (n.596+102T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626489_50626490delinsAC | CA2410959086 | ARSA | c.854+101_854+102delinsGT (n.854+101_854+102delinsGT) c.596+101_596+102delinsGT (n.596+101_596+102delinsGT) | |
| 22 | g.50626490C>A | CA754069108 | ARSA | c.854+101G>T (n.854+101G>T) c.596+101G>T (n.596+101G>T) | dbSNP |
| 22 | g.50626490C= | CA2410959087 | ARSA | c.854+101G= (n.854+101G=) c.596+101G= (n.596+101G=) | |
| 22 | g.50626490C>T | CA754069110 | ARSA | c.854+101G>A (n.854+101G>A) c.596+101G>A (n.596+101G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626494dup | CA325531427 | ARSA | c.854+101dup (n.854+101dup) c.596+101dup (n.596+101dup) | dbSNP |
| 22 | g.50626494del | CA754069114 | ARSA | c.854+101del (n.854+101del) c.596+101del (n.596+101del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626491C>A | CA2657593067 | ARSA | c.854+100G>T (n.854+100G>T) c.596+100G>T (n.596+100G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626491C= | CA2410959088 | ARSA | c.854+100G= (n.854+100G=) c.596+100G= (n.596+100G=) | |
| 22 | g.50626491C>T | CA325531428 | ARSA | c.854+100G>A (n.854+100G>A) c.596+100G>A (n.596+100G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626492C>A | CA2819316414 | ARSA | c.854+99G>T (n.854+99G>T) c.596+99G>T (n.596+99G>T) | |
| 22 | g.50626493C>A | CA2657593072 | ARSA | c.854+98G>T (n.854+98G>T) c.596+98G>T (n.596+98G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626493C>T | CA2657593073 | ARSA | c.854+98G>A (n.854+98G>A) c.596+98G>A (n.596+98G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626494C>A | CA2657593075 | ARSA | c.854+97G>T (n.854+97G>T) c.596+97G>T (n.596+97G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626494C>G | CA2657593077 | ARSA | c.854+97G>C (n.854+97G>C) c.596+97G>C (n.596+97G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626495T>C | CA754069119 | ARSA | c.854+96A>G (n.854+96A>G) c.596+96A>G (n.596+96A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626495T= | CA2410959089 | ARSA | c.854+96A= (n.854+96A=) c.596+96A= (n.596+96A=) | |
| 22 | g.50626497A>T | CA2577767948 | ARSA | c.854+94T>A (n.854+94T>A) c.596+94T>A (n.596+94T>A) | |
| 22 | g.50626498C>A | CA2577767949 | ARSA | c.854+93G>T (n.854+93G>T) c.596+93G>T (n.596+93G>T) | |
| 22 | g.50626499C>A | CA2657593079 | ARSA | c.854+92G>T (n.854+92G>T) c.596+92G>T (n.596+92G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626499C>G | CA2657593080 | ARSA | c.854+92G>C (n.854+92G>C) c.596+92G>C (n.596+92G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626499_50626503delinsCCACT | CA2410959090 | ARSA | c.854+88_854+92delinsAGTGG (n.854+88_854+92delinsAGTGG) c.596+88_596+92delinsAGTGG (n.596+88_596+92delinsAGTGG) | |
| 22 | g.50626500C>A | CA2657593081 | ARSA | c.854+91G>T (n.854+91G>T) c.596+91G>T (n.596+91G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626500_50626503del | CA754069120 | ARSA | c.854+88_854+91del (n.854+88_854+91del) c.596+88_596+91del (n.596+88_596+91del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626501A>G | CA2657593082 | ARSA | c.854+90T>C (n.854+90T>C) c.596+90T>C (n.596+90T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626501A>T | CA2657593083 | ARSA | c.854+90T>A (n.854+90T>A) c.596+90T>A (n.596+90T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626501_50626502delinsAC | CA2410959091 | ARSA | c.854+89_854+90delinsGT (n.854+89_854+90delinsGT) c.596+89_596+90delinsGT (n.596+89_596+90delinsGT) | |
| 22 | g.50626502del | CA325531429 | ARSA | c.854+89del (n.854+89del) c.596+89del (n.596+89del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626502C>G | CA2577767950 | ARSA | c.854+89G>C (n.854+89G>C) c.596+89G>C (n.596+89G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626504A= | CA2410959092 | ARSA | c.854+87T= (n.854+87T=) c.596+87T= (n.596+87T=) | |
| 22 | g.50626504A>C | CA2819316416 | ARSA | c.854+87T>G (n.854+87T>G) c.596+87T>G (n.596+87T>G) | |
| 22 | g.50626504A>G | CA325531430 | ARSA | c.854+87T>C (n.854+87T>C) c.596+87T>C (n.596+87T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626505T>C | CA640358687 | ARSA | c.854+86A>G (n.854+86A>G) c.596+86A>G (n.596+86A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626505T= | CA2410959093 | ARSA | c.854+86A= (n.854+86A=) c.596+86A= (n.596+86A=) | |
| 22 | g.50626506G>A | CA2657593088 | ARSA | c.854+85C>T (n.854+85C>T) c.596+85C>T (n.596+85C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626508T>C | CA325531431 | ARSA | c.854+83A>G (n.854+83A>G) c.596+83A>G (n.596+83A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626508T= | CA2410959094 | ARSA | c.854+83A= (n.854+83A=) c.596+83A= (n.596+83A=) | |
| 22 | g.50626509C>A | CA2657593091 | ARSA | c.854+82G>T (n.854+82G>T) c.596+82G>T (n.596+82G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626509C= | CA2410959095 | ARSA | c.854+82G= (n.854+82G=) c.596+82G= (n.596+82G=) | |
| 22 | g.50626509C>T | CA325531433 | ARSA | c.854+82G>A (n.854+82G>A) c.596+82G>A (n.596+82G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626511T>C | CA2657593093 | ARSA | c.854+80A>G (n.854+80A>G) c.596+80A>G (n.596+80A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626512G>A | CA2577767952 | ARSA | c.854+79C>T (n.854+79C>T) c.596+79C>T (n.596+79C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626512G>C | CA325531434 | ARSA | c.854+79C>G (n.854+79C>G) c.596+79C>G (n.596+79C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626512G= | CA2410959096 | ARSA | c.854+79C= (n.854+79C=) c.596+79C= (n.596+79C=) | |
| 22 | g.50626512G>T | CA2577767951 | ARSA | c.854+79C>A (n.854+79C>A) c.596+79C>A (n.596+79C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626513G>A | CA325531437 | ARSA | c.854+78C>T (n.854+78C>T) c.596+78C>T (n.596+78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626513G= | CA2410959097 | ARSA | c.854+78C= (n.854+78C=) c.596+78C= (n.596+78C=) | |
| 22 | g.50626513G>T | CA2657593096 | ARSA | c.854+78C>A (n.854+78C>A) c.596+78C>A (n.596+78C>A) | gnomAD v4 |