Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50625541_50625575delCA2657591045ARSAc.1210+15_1210+49del (n.1210+15_1210+49del)
c.952+15_952+49del (n.952+15_952+49del)
c.78+15_78+49del
c.1108-100_1108-66del (n.1108-100_1108-66del)
c.1225_1259del (p.Trp409GlufsTer3)
 gnomAD v4
22g.50625574delCA2577767865ARSAc.1210+8del (n.1210+8del)
c.952+8del (n.952+8del)
c.78+8del
c.1108-107del (n.1108-107del)
c.1218del (p.Ser407ProfsTer10)
22g.50625574G>TCA2657591093ARSAc.1210+5C>A (n.1210+5C>A)
c.952+5C>A (n.952+5C>A)
c.78+5C>A
c.1108-110C>A (n.1108-110C>A)
c.1215C>A (p.Asn405Lys)
 gnomAD v4
22g.50625574_50625576delCA2695231024ARSAc.1210+3_1210+5del (n.1210+3_1210+5del)
c.952+3_952+5del (n.952+3_952+5del)
c.78+3_78+5del
c.1108-112_1108-110del (n.1108-112_1108-110del)
c.1213_1215del (p.Asn405del)
22g.50625575T>GCA1026680392ARSAc.1210+4A>C (n.1210+4A>C)
c.952+4A>C (n.952+4A>C)
c.78+4A>C
c.1108-111A>C (n.1108-111A>C)
c.1214A>C (p.Asn405Thr)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625577A=CA2410958564ARSAc.1210+2T= (n.1210+2T=)
c.952+2T= (n.952+2T=)
c.78+2T=
c.1108-113T= (n.1108-113T=)
c.1212T= (p.Gly404=)
22g.50625577A>CCA412169723ARSAc.1210+2T>G (n.1210+2T>G)
c.952+2T>G (n.952+2T>G)
c.78+2T>G
c.1108-113T>G (n.1108-113T>G)
c.1212T>G (p.Gly404=)
22g.50625577A>GCA325531249ARSAc.1210+2T>C (n.1210+2T>C)
c.952+2T>C (n.952+2T>C)
c.78+2T>C
c.1108-113T>C (n.1108-113T>C)
c.1212T>C (p.Gly404=)
 dbSNP
22g.50625577A>TCA325531251ARSAc.1210+2T>A (n.1210+2T>A)
c.952+2T>A (n.952+2T>A)
c.78+2T>A
c.1108-113T>A (n.1108-113T>A)
c.1212T>A (p.Gly404=)
 dbSNP
22g.50625578C>ACA16042034ARSAc.1210+1G>T (n.1210+1G>T)
c.952+1G>T (n.952+1G>T)
c.78+1G>T
c.1108-114G>T (n.1108-114G>T)
c.1211G>T (p.Gly404Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625578C=CA2410958565ARSAc.1210+1G= (n.1210+1G=)
c.952+1G= (n.952+1G=)
c.78+1G=
c.1108-114G= (n.1108-114G=)
c.1211G= (p.Gly404=)
22g.50625578C>GCA412169729ARSAc.1210+1G>C (n.1210+1G>C)
c.952+1G>C (n.952+1G>C)
c.78+1G>C
c.1108-114G>C (n.1108-114G>C)
c.1211G>C (p.Gly404Ala)
22g.50625578C>TCA115964ARSAc.1210+1G>A (n.1210+1G>A)
c.952+1G>A (n.952+1G>A)
c.78+1G>A
c.1108-114G>A (n.1108-114G>A)
c.1211G>A (p.Gly404Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50625579C>ACA412169732ARSAc.1210G>T (p.Gly404Cys)
c.952G>T (p.Gly318Cys)
c.78G>T
c.1108-115G>T (n.1108-115G>T)
22g.50625579C>GCA412169734ARSAc.1210G>C (p.Gly404Arg)
c.952G>C (p.Gly318Arg)
c.78G>C
c.1108-115G>C (n.1108-115G>C)
22g.50625579C>TCA412169735ARSAc.1210G>A (p.Gly404Ser)
c.952G>A (p.Gly318Ser)
c.78G>A
c.1108-115G>A (n.1108-115G>A)
 gnomAD v4
22g.50625580C>ACA412169739ARSAc.1209G>T (p.Gln403His)
c.951G>T (p.Gln317His)
c.77G>T
c.1108-116G>T (n.1108-116G>T)
22g.50625580C>GCA412169740ARSAc.1209G>C (p.Gln403His)
c.951G>C (p.Gln317His)
c.77G>C
c.1108-116G>C (n.1108-116G>C)
22g.50625580C>TCA515391451ARSAc.1209G>A (p.Gln403=)
c.951G>A (p.Gln317=)
c.77G>A
c.1108-116G>A (n.1108-116G>A)
22g.50625581T>ACA412169742ARSAc.1208A>T (p.Gln403Leu)
c.950A>T (p.Gln317Leu)
c.76A>T
c.1108-117A>T (n.1108-117A>T)
22g.50625581T>CCA412169744ARSAc.1208A>G (p.Gln403Arg)
c.950A>G (p.Gln317Arg)
c.76A>G
c.1108-117A>G (n.1108-117A>G)
22g.50625581T>GCA412169746ARSAc.1208A>C (p.Gln403Pro)
c.950A>C (p.Gln317Pro)
c.76A>C
c.1108-117A>C (n.1108-117A>C)
22g.50625582G>ACA412169752ARSAc.1207C>T (p.Gln403Ter)
c.949C>T (p.Gln317Ter)
c.75C>T
c.1108-118C>T (n.1108-118C>T)
22g.50625582G>CCA412169750ARSAc.1207C>G (p.Gln403Glu)
c.949C>G (p.Gln317Glu)
c.75C>G
c.1108-118C>G (n.1108-118C>G)
 dbSNP gnomAD v2
22g.50625582G=CA2410958566ARSAc.1207C= (p.Gln403=)
c.949C= (p.Gln317=)
c.75C=
c.1108-118C= (n.1108-118C=)
22g.50625582G>TCA412169749ARSAc.1207C>A (p.Gln403Lys)
c.949C>A (p.Gln317Lys)
c.75C>A
c.1108-118C>A (n.1108-118C>A)
22g.50625583G>ACA10324798ARSAc.1206C>T (p.Thr402=)
c.948C>T (p.Thr316=)
c.74C>T
c.1108-119C>T (n.1108-119C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625583G>CCA515391463ARSAc.1206C>G (p.Thr402=)
c.948C>G (p.Thr316=)
c.74C>G
c.1108-119C>G (n.1108-119C>G)
22g.50625583G=CA2410958567ARSAc.1206C= (p.Thr402=)
c.948C= (p.Thr316=)
c.74C=
c.1108-119C= (n.1108-119C=)
22g.50625583G>TCA515391460ARSAc.1206C>A (p.Thr402=)
c.948C>A (p.Thr316=)
c.74C>A
c.1108-119C>A (n.1108-119C>A)
22g.50625584G>ACA412169757ARSAc.1205C>T (p.Thr402Ile)
c.947C>T (p.Thr316Ile)
c.73C>T
c.1108-120C>T (n.1108-120C>T)
22g.50625584G>CCA412169759ARSAc.1205C>G (p.Thr402Ser)
c.947C>G (p.Thr316Ser)
c.73C>G
c.1108-120C>G (n.1108-120C>G)
 ClinVar
22g.50625584G>TCA412169763ARSAc.1205C>A (p.Thr402Asn)
c.947C>A (p.Thr316Asn)
c.73C>A
c.1108-120C>A (n.1108-120C>A)
22g.50625585T>ACA412169768ARSAc.1204A>T (p.Thr402Ser)
c.946A>T (p.Thr316Ser)
c.72A>T
c.1108-121A>T (n.1108-121A>T)
22g.50625585T>CCA412169770ARSAc.1204A>G (p.Thr402Ala)
c.946A>G (p.Thr316Ala)
c.72A>G
c.1108-121A>G (n.1108-121A>G)
22g.50625585T>GCA412169772ARSAc.1204A>C (p.Thr402Pro)
c.946A>C (p.Thr316Pro)
c.72A>C
c.1108-121A>C (n.1108-121A>C)
 dbSNP
22g.50625585T=CA2410958569ARSAc.1204A= (p.Thr402=)
c.946A= (p.Thr316=)
c.72A=
c.1108-121A= (n.1108-121A=)
22g.50625585_50625588delinsTGAACA2410958568ARSAc.1201_1204delinsTTCA (p.Phe401=)
c.943_946delinsTTCA (p.Phe315=)
c.69_72delinsTTCA
c.1108-124_1108-121delinsTTCA (n.1108-124_1108-121delinsTTCA)
22g.50625586G>ACA515391469ARSAc.1203C>T (p.Phe401=)
c.945C>T (p.Phe315=)
c.71C>T
c.1108-122C>T (n.1108-122C>T)
 gnomAD v4
22g.50625586G>CCA412169774ARSAc.1203C>G (p.Phe401Leu)
c.945C>G (p.Phe315Leu)
c.71C>G
c.1108-122C>G (n.1108-122C>G)
22g.50625586G>TCA412169778ARSAc.1203C>A (p.Phe401Leu)
c.945C>A (p.Phe315Leu)
c.71C>A
c.1108-122C>A (n.1108-122C>A)
22g.50625590_50625592delCA891844136ARSAc.1201_1203del (p.Phe401del)
c.943_945del (p.Phe315del)
c.69_71del
c.1108-124_1108-122del (n.1108-124_1108-122del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625587A>CCA412169781ARSAc.1202T>G (p.Phe401Cys)
c.944T>G (p.Phe315Cys)
c.70T>G
c.1108-123T>G (n.1108-123T>G)
22g.50625587A>GCA412169784ARSAc.1202T>C (p.Phe401Ser)
c.944T>C (p.Phe315Ser)
c.70T>C
c.1108-123T>C (n.1108-123T>C)
22g.50625587A>TCA412169786ARSAc.1202T>A (p.Phe401Tyr)
c.944T>A (p.Phe315Tyr)
c.70T>A
c.1108-123T>A (n.1108-123T>A)
22g.50625588A=CA2410958570ARSAc.1201T= (p.Phe401=)
c.943T= (p.Phe315=)
c.69T=
c.1108-124T= (n.1108-124T=)
22g.50625588A>CCA412169794ARSAc.1201T>G (p.Phe401Val)
c.943T>G (p.Phe315Val)
c.69T>G
c.1108-124T>G (n.1108-124T>G)
22g.50625588A>GCA412169791ARSAc.1201T>C (p.Phe401Leu)
c.943T>C (p.Phe315Leu)
c.69T>C
c.1108-124T>C (n.1108-124T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625588A>TCA412169788ARSAc.1201T>A (p.Phe401Ile)
c.943T>A (p.Phe315Ile)
c.69T>A
c.1108-124T>A (n.1108-124T>A)
22g.50625589G>ACA515391473ARSAc.1200C>T (p.Phe400=)
c.942C>T (p.Phe314=)
c.68C>T
c.1108-125C>T (n.1108-125C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625589G>CCA412169797ARSAc.1200C>G (p.Phe400Leu)
c.942C>G (p.Phe314Leu)
c.68C>G
c.1108-125C>G (n.1108-125C>G)
22g.50625589G=CA2410958571ARSAc.1200C= (p.Phe400=)
c.942C= (p.Phe314=)
c.68C=
c.1108-125C= (n.1108-125C=)
22g.50625589G>TCA412169800ARSAc.1200C>A (p.Phe400Leu)
c.942C>A (p.Phe314Leu)
c.68C>A
c.1108-125C>A (n.1108-125C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625590A>CCA412169803ARSAc.1199T>G (p.Phe400Cys)
c.941T>G (p.Phe314Cys)
c.67T>G
c.1108-126T>G (n.1108-126T>G)
22g.50625590A>GCA412169808ARSAc.1199T>C (p.Phe400Ser)
c.941T>C (p.Phe314Ser)
c.67T>C
c.1108-126T>C (n.1108-126T>C)
 ClinVar
22g.50625590A>TCA412169805ARSAc.1199T>A (p.Phe400Tyr)
c.941T>A (p.Phe314Tyr)
c.67T>A
c.1108-126T>A (n.1108-126T>A)
22g.50625591A>CCA412169812ARSAc.1198T>G (p.Phe400Val)
c.940T>G (p.Phe314Val)
c.66T>G
c.1108-127T>G (n.1108-127T>G)
 ClinVar
22g.50625591A>GCA412169815ARSAc.1198T>C (p.Phe400Leu)
c.940T>C (p.Phe314Leu)
c.66T>C
c.1108-127T>C (n.1108-127T>C)
22g.50625591A>TCA412169818ARSAc.1198T>A (p.Phe400Ile)
c.940T>A (p.Phe314Ile)
c.66T>A
c.1108-127T>A (n.1108-127T>A)
22g.50625592G>ACA515391481ARSAc.1197C>T (p.His399=)
c.939C>T (p.His313=)
c.65C>T
c.1108-128C>T (n.1108-128C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50625592G>CCA10324799ARSAc.1197C>G (p.His399Gln)
c.939C>G (p.His313Gln)
c.65C>G
c.1108-128C>G (n.1108-128C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625592G=CA2410958572ARSAc.1197C= (p.His399=)
c.939C= (p.His313=)
c.65C=
c.1108-128C= (n.1108-128C=)
22g.50625592G>TCA412169822ARSAc.1197C>A (p.His399Gln)
c.939C>A (p.His313Gln)
c.65C>A
c.1108-128C>A (n.1108-128C>A)
22g.50625593T>ACA412169825ARSAc.1196A>T (p.His399Leu)
c.938A>T (p.His313Leu)
c.64A>T
c.1108-129A>T (n.1108-129A>T)
22g.50625593T>CCA412169832ARSAc.1196A>G (p.His399Arg)
c.938A>G (p.His313Arg)
c.64A>G
c.1108-129A>G (n.1108-129A>G)
 ClinVar dbSNP
22g.50625593T>GCA412169836ARSAc.1196A>C (p.His399Pro)
c.938A>C (p.His313Pro)
c.64A>C
c.1108-129A>C (n.1108-129A>C)
22g.50625593T=CA2410958573ARSAc.1196A= (p.His399=)
c.938A= (p.His313=)
c.64A=
c.1108-129A= (n.1108-129A=)
22g.50625594G>ACA218990ARSAc.1195C>T (p.His399Tyr)
c.937C>T (p.His313Tyr)
c.63C>T
c.1108-130C>T (n.1108-130C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625594G>CCA412169846ARSAc.1195C>G (p.His399Asp)
c.937C>G (p.His313Asp)
c.63C>G
c.1108-130C>G (n.1108-130C>G)
22g.50625594G=CA2410958574ARSAc.1195C= (p.His399=)
c.937C= (p.His313=)
c.63C=
c.1108-130C= (n.1108-130C=)
22g.50625594G>TCA412169859ARSAc.1195C>A (p.His399Asn)
c.937C>A (p.His313Asn)
c.63C>A
c.1108-130C>A (n.1108-130C>A)
22g.50625595A>CCA515248758ARSAc.1194T>G (p.Ala398=)
c.936T>G (p.Ala312=)
c.62T>G
c.1108-131T>G (n.1108-131T>G)
22g.50625595A>GCA515248759ARSAc.1194T>C (p.Ala398=)
c.936T>C (p.Ala312=)
c.62T>C
c.1108-131T>C (n.1108-131T>C)
 gnomAD v4
22g.50625595A>TCA515248760ARSAc.1194T>A (p.Ala398=)
c.936T>A (p.Ala312=)
c.62T>A
c.1108-131T>A (n.1108-131T>A)
22g.50625596G>ACA412169886ARSAc.1193C>T (p.Ala398Val)
c.935C>T (p.Ala312Val)
c.61C>T
c.1108-132C>T (n.1108-132C>T)
22g.50625596G>CCA412169871ARSAc.1193C>G (p.Ala398Gly)
c.935C>G (p.Ala312Gly)
c.61C>G
c.1108-132C>G (n.1108-132C>G)
22g.50625596G>TCA412169883ARSAc.1193C>A (p.Ala398Asp)
c.935C>A (p.Ala312Asp)
c.61C>A
c.1108-132C>A (n.1108-132C>A)
22g.50625597C>ACA412169887ARSAc.1192G>T (p.Ala398Ser)
c.934G>T (p.Ala312Ser)
c.60G>T
c.1108-133G>T (n.1108-133G>T)
22g.50625597C>GCA412169888ARSAc.1192G>C (p.Ala398Pro)
c.934G>C (p.Ala312Pro)
c.60G>C
c.1108-133G>C (n.1108-133G>C)
22g.50625597C>TCA412169889ARSAc.1192G>A (p.Ala398Thr)
c.934G>A (p.Ala312Thr)
c.60G>A
c.1108-133G>A (n.1108-133G>A)
22g.50625598C>ACA412169891ARSAc.1191G>T (p.Lys397Asn)
c.933G>T (p.Lys311Asn)
c.59G>T
c.1108-134G>T (n.1108-134G>T)
22g.50625598C>GCA412169894ARSAc.1191G>C (p.Lys397Asn)
c.933G>C (p.Lys311Asn)
c.59G>C
c.1108-134G>C (n.1108-134G>C)
22g.50625598C>TCA515248761ARSAc.1191G>A (p.Lys397=)
c.933G>A (p.Lys311=)
c.59G>A
c.1108-134G>A (n.1108-134G>A)
 gnomAD v4
22g.50625599T>ACA412169897ARSAc.1190A>T (p.Lys397Met)
c.932A>T (p.Lys311Met)
c.58A>T
c.1108-135A>T (n.1108-135A>T)
22g.50625599T>CCA412169899ARSAc.1190A>G (p.Lys397Arg)
c.932A>G (p.Lys311Arg)
c.58A>G
c.1108-135A>G (n.1108-135A>G)
22g.50625599T>GCA412169902ARSAc.1190A>C (p.Lys397Thr)
c.932A>C (p.Lys311Thr)
c.58A>C
c.1108-135A>C (n.1108-135A>C)
22g.50625600T>ACA412169906ARSAc.1189A>T (p.Lys397Ter)
c.931A>T (p.Lys311Ter)
c.57A>T
c.1108-136A>T (n.1108-136A>T)
22g.50625600T>CCA412169909ARSAc.1189A>G (p.Lys397Glu)
c.931A>G (p.Lys311Glu)
c.57A>G
c.1108-136A>G (n.1108-136A>G)
 COSMIC
22g.50625600T>GCA412169915ARSAc.1189A>C (p.Lys397Gln)
c.931A>C (p.Lys311Gln)
c.57A>C
c.1108-136A>C (n.1108-136A>C)
22g.50625601G>ACA515248762ARSAc.1188C>T (p.Tyr396=)
c.930C>T (p.Tyr310=)
c.56C>T
c.1108-137C>T (n.1108-137C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
22g.50625601G>CCA412169935ARSAc.1188C>G (p.Tyr396Ter)
c.930C>G (p.Tyr310Ter)
c.56C>G
c.1108-137C>G (n.1108-137C>G)
22g.50625601G>TCA412169922ARSAc.1188C>A (p.Tyr396Ter)
c.930C>A (p.Tyr310Ter)
c.56C>A
c.1108-137C>A (n.1108-137C>A)
22g.50625602T>ACA412169939ARSAc.1187A>T (p.Tyr396Phe)
c.929A>T (p.Tyr310Phe)
c.55A>T
c.1108-138A>T (n.1108-138A>T)
22g.50625602T>CCA412169940ARSAc.1187A>G (p.Tyr396Cys)
c.929A>G (p.Tyr310Cys)
c.55A>G
c.1108-138A>G (n.1108-138A>G)
 gnomAD v4
22g.50625602T>GCA412169942ARSAc.1187A>C (p.Tyr396Ser)
c.929A>C (p.Tyr310Ser)
c.55A>C
c.1108-138A>C (n.1108-138A>C)
 ClinVar dbSNP
22g.50625603A=CA2410958575ARSAc.1186T= (p.Tyr396=)
c.928T= (p.Tyr310=)
c.54T=
c.1108-139T= (n.1108-139T=)
22g.50625603A>CCA412169948ARSAc.1186T>G (p.Tyr396Asp)
c.928T>G (p.Tyr310Asp)
c.54T>G
c.1108-139T>G (n.1108-139T>G)
22g.50625603A>GCA412169953ARSAc.1186T>C (p.Tyr396His)
c.928T>C (p.Tyr310His)
c.54T>C
c.1108-139T>C (n.1108-139T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625603A>TCA412169955ARSAc.1186T>A (p.Tyr396Asn)
c.928T>A (p.Tyr310Asn)
c.54T>A
c.1108-139T>A (n.1108-139T>A)
22g.50625604C>ACA412169966ARSAc.1185G>T (p.Lys395Asn)
c.927G>T (p.Lys309Asn)
c.53G>T
c.1108-140G>T (n.1108-140G>T)
22g.50625604C>GCA412169962ARSAc.1185G>C (p.Lys395Asn)
c.927G>C (p.Lys309Asn)
c.53G>C
c.1108-140G>C (n.1108-140G>C)
 gnomAD v4
22g.50625604C>TCA515248763ARSAc.1185G>A (p.Lys395=)
c.927G>A (p.Lys309=)
c.53G>A
c.1108-140G>A (n.1108-140G>A)
22g.50625605T>ACA412169983ARSAc.1184A>T (p.Lys395Met)
c.926A>T (p.Lys309Met)
c.52A>T
c.1108-141A>T (n.1108-141A>T)
22g.50625605T>CCA412169984ARSAc.1184A>G (p.Lys395Arg)
c.926A>G (p.Lys309Arg)
c.52A>G
c.1108-141A>G (n.1108-141A>G)
22g.50625605T>GCA412169988ARSAc.1184A>C (p.Lys395Thr)
c.926A>C (p.Lys309Thr)
c.52A>C
c.1108-141A>C (n.1108-141A>C)
22g.50625606T>ACA412169992ARSAc.1183A>T (p.Lys395Ter)
c.925A>T (p.Lys309Ter)
c.51A>T
c.1108-142A>T (n.1108-142A>T)
22g.50625606T>CCA412169994ARSAc.1183A>G (p.Lys395Glu)
c.925A>G (p.Lys309Glu)
c.51A>G
c.1108-142A>G (n.1108-142A>G)
22g.50625606T>GCA412170000ARSAc.1183A>C (p.Lys395Gln)
c.925A>C (p.Lys309Gln)
c.51A>C
c.1108-142A>C (n.1108-142A>C)
22g.50625607T>ACA515248764ARSAc.1182A>T (p.Gly394=)
c.924A>T (p.Gly308=)
c.50A>T
c.1108-143A>T (n.1108-143A>T)
22g.50625607T>CCA515248766ARSAc.1182A>G (p.Gly394=)
c.924A>G (p.Gly308=)
c.50A>G
c.1108-143A>G (n.1108-143A>G)
22g.50625607T>GCA515248765ARSAc.1182A>C (p.Gly394=)
c.924A>C (p.Gly308=)
c.50A>C
c.1108-143A>C (n.1108-143A>C)
 ClinVar dbSNP
22g.50625608C>ACA412170004ARSAc.1181G>T (p.Gly394Val)
c.923G>T (p.Gly308Val)
c.49G>T
c.1108-144G>T (n.1108-144G>T)
22g.50625608C>GCA412170008ARSAc.1181G>C (p.Gly394Ala)
c.923G>C (p.Gly308Ala)
c.49G>C
c.1108-144G>C (n.1108-144G>C)
22g.50625608C>TCA412170006ARSAc.1181G>A (p.Gly394Glu)
c.923G>A (p.Gly308Glu)
c.49G>A
c.1108-144G>A (n.1108-144G>A)
 ClinVar gnomAD v4
22g.50625609C>ACA412170013ARSAc.1180G>T (p.Gly394Ter)
c.922G>T (p.Gly308Ter)
c.48G>T
c.1108-145G>T (n.1108-145G>T)
22g.50625609C=CA2410958576ARSAc.1180G= (p.Gly394=)
c.922G= (p.Gly308=)
c.48G=
c.1108-145G= (n.1108-145G=)
22g.50625609C>GCA412170019ARSAc.1180G>C (p.Gly394Arg)
c.922G>C (p.Gly308Arg)
c.48G>C
c.1108-145G>C (n.1108-145G>C)
22g.50625609C>TCA10324800ARSAc.1180G>A (p.Gly394Arg)
c.922G>A (p.Gly308Arg)
c.48G>A
c.1108-145G>A (n.1108-145G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.50625610A>CCA515248767ARSAc.1179T>G (p.Thr393=)
c.921T>G (p.Thr307=)
c.47T>G
c.1108-146T>G (n.1108-146T>G)
22g.50625610A>GCA515248768ARSAc.1179T>C (p.Thr393=)
c.921T>C (p.Thr307=)
c.47T>C
c.1108-146T>C (n.1108-146T>C)
22g.50625610A>TCA515248769ARSAc.1179T>A (p.Thr393=)
c.921T>A (p.Thr307=)
c.47T>A
c.1108-146T>A (n.1108-146T>A)
22g.50625611G>ACA412170029ARSAc.1178C>T (p.Thr393Ile)
c.920C>T (p.Thr307Ile)
c.46C>T
c.1108-147C>T (n.1108-147C>T)
22g.50625611G>CCA146668ARSAc.1178C>G (p.Thr393Ser)
c.920C>G (p.Thr307Ser)
c.46C>G
c.1108-147C>G (n.1108-147C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625611G=CA2410958577ARSAc.1178C= (p.Thr393=)
c.920C= (p.Thr307=)
c.46C=
c.1108-147C= (n.1108-147C=)
22g.50625611G>TCA412170043ARSAc.1178C>A (p.Thr393Asn)
c.920C>A (p.Thr307Asn)
c.46C>A
c.1108-147C>A (n.1108-147C>A)
22g.50625611_50625612delinsCCCA913187457ARSAc.1177_1178delinsGG (p.Thr393Gly)
c.919_920delinsGG (p.Thr307Gly)
c.45_46delinsGG
c.1108-148_1108-147delinsGG (n.1108-148_1108-147delinsGG)
 ClinVar dbSNP
22g.50625612T>ACA412170049ARSAc.1177A>T (p.Thr393Ser)
c.919A>T (p.Thr307Ser)
c.45A>T
c.1108-148A>T (n.1108-148A>T)
22g.50625612T>CCA10324801ARSAc.1177A>G (p.Thr393Ala)
c.919A>G (p.Thr307Ala)
c.45A>G
c.1108-148A>G (n.1108-148A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625612T>GCA412170050ARSAc.1177A>C (p.Thr393Pro)
c.919A>C (p.Thr307Pro)
c.45A>C
c.1108-148A>C (n.1108-148A>C)
22g.50625612T=CA2410958578ARSAc.1177A= (p.Thr393=)
c.919A= (p.Thr307=)
c.45A=
c.1108-148A= (n.1108-148A=)
22g.50625613C>ACA515248770ARSAc.1176G>T (p.Arg392=)
c.918G>T (p.Arg306=)
c.44G>T
c.1108-149G>T (n.1108-149G>T)
 ClinVar
22g.50625613C>GCA515248771ARSAc.1176G>C (p.Arg392=)
c.918G>C (p.Arg306=)
c.44G>C
c.1108-149G>C (n.1108-149G>C)
22g.50625613C>TCA515248772ARSAc.1176G>A (p.Arg392=)
c.918G>A (p.Arg306=)
c.44G>A
c.1108-149G>A (n.1108-149G>A)
 ClinVar gnomAD v4
22g.50625614C>ACA10324802ARSAc.1175G>T (p.Arg392Leu)
c.917G>T (p.Arg306Leu)
c.43G>T
c.1108-150G>T (n.1108-150G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625614C=CA2410958579ARSAc.1175G= (p.Arg392=)
c.917G= (p.Arg306=)
c.43G=
c.1108-150G= (n.1108-150G=)
22g.50625614C>GCA412170057ARSAc.1175G>C (p.Arg392Pro)
c.917G>C (p.Arg306Pro)
c.43G>C
c.1108-150G>C (n.1108-150G>C)
22g.50625614C>TCA218988ARSAc.1175G>A (p.Arg392Gln)
c.917G>A (p.Arg306Gln)
c.43G>A
c.1108-150G>A (n.1108-150G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625615G>ACA278038ARSAc.1174C>T (p.Arg392Trp)
c.916C>T (p.Arg306Trp)
c.42C>T
c.1108-151C>T (n.1108-151C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625615G>CCA10324803ARSAc.1174C>G (p.Arg392Gly)
c.916C>G (p.Arg306Gly)
c.42C>G
c.1108-151C>G (n.1108-151C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625615G=CA2410958580ARSAc.1174C= (p.Arg392=)
c.916C= (p.Arg306=)
c.42C=
c.1108-151C= (n.1108-151C=)
22g.50625615G>TCA515248773ARSAc.1174C>A (p.Arg392=)
c.916C>A (p.Arg306=)
c.42C>A
c.1108-151C>A (n.1108-151C>A)
22g.50625616C>ACA515248774ARSAc.1173G>T (p.Val391=)
c.915G>T (p.Val305=)
c.41G>T
c.1108-152G>T (n.1108-152G>T)
22g.50625616C>GCA515248775ARSAc.1173G>C (p.Val391=)
c.915G>C (p.Val305=)
c.41G>C
c.1108-152G>C (n.1108-152G>C)
22g.50625616C>TCA515248776ARSAc.1173G>A (p.Val391=)
c.915G>A (p.Val305=)
c.41G>A
c.1108-152G>A (n.1108-152G>A)
 ClinVar
22g.50625617A>CCA412170063ARSAc.1172T>G (p.Val391Gly)
c.914T>G (p.Val305Gly)
c.40T>G
c.1108-153T>G (n.1108-153T>G)
22g.50625617A>GCA412170069ARSAc.1172T>C (p.Val391Ala)
c.914T>C (p.Val305Ala)
c.40T>C
c.1108-153T>C (n.1108-153T>C)
22g.50625617A>TCA412170065ARSAc.1172T>A (p.Val391Glu)
c.914T>A (p.Val305Glu)
c.40T>A
c.1108-153T>A (n.1108-153T>A)
22g.50625618C>ACA412170070ARSAc.1171G>T (p.Val391Leu)
c.913G>T (p.Val305Leu)
c.39G>T
c.1108-154G>T (n.1108-154G>T)
22g.50625618C=CA2410958581ARSAc.1171G= (p.Val391=)
c.913G= (p.Val305=)
c.39G=
c.1108-154G= (n.1108-154G=)
22g.50625618C>GCA412170071ARSAc.1171G>C (p.Val391Leu)
c.913G>C (p.Val305Leu)
c.39G>C
c.1108-154G>C (n.1108-154G>C)
 ClinVar gnomAD v4
22g.50625618C>TCA412170074ARSAc.1171G>A (p.Val391Met)
c.913G>A (p.Val305Met)
c.39G>A
c.1108-154G>A (n.1108-154G>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50625619A>CCA515248777ARSAc.1170T>G (p.Ala390=)
c.912T>G (p.Ala304=)
c.38T>G
c.1108-155T>G (n.1108-155T>G)
22g.50625619A>GCA515248778ARSAc.1170T>C (p.Ala390=)
c.912T>C (p.Ala304=)
c.38T>C
c.1108-155T>C (n.1108-155T>C)
 gnomAD v4
22g.50625619A>TCA515248779ARSAc.1170T>A (p.Ala390=)
c.912T>A (p.Ala304=)
c.38T>A
c.1108-155T>A (n.1108-155T>A)
22g.50625620G>ACA412170076ARSAc.1169C>T (p.Ala390Val)
c.911C>T (p.Ala304Val)
c.37C>T
c.1108-156C>T (n.1108-156C>T)
 dbSNP
22g.50625620G>CCA412170078ARSAc.1169C>G (p.Ala390Gly)
c.911C>G (p.Ala304Gly)
c.37C>G
c.1108-156C>G (n.1108-156C>G)
22g.50625620G=CA2410958582ARSAc.1169C= (p.Ala390=)
c.911C= (p.Ala304=)
c.37C=
c.1108-156C= (n.1108-156C=)
22g.50625620G>TCA412170080ARSAc.1169C>A (p.Ala390Asp)
c.911C>A (p.Ala304Asp)
c.37C>A
c.1108-156C>A (n.1108-156C>A)
22g.50625621C>ACA412170083ARSAc.1168G>T (p.Ala390Ser)
c.910G>T (p.Ala304Ser)
c.36G>T
c.1108-157G>T (n.1108-157G>T)
22g.50625621C=CA2410958583ARSAc.1168G= (p.Ala390=)
c.910G= (p.Ala304=)
c.36G=
c.1108-157G= (n.1108-157G=)
22g.50625621C>GCA412170085ARSAc.1168G>C (p.Ala390Pro)
c.910G>C (p.Ala304Pro)
c.36G>C
c.1108-157G>C (n.1108-157G>C)
 dbSNP
22g.50625621C>TCA412170094ARSAc.1168G>A (p.Ala390Thr)
c.910G>A (p.Ala304Thr)
c.36G>A
c.1108-157G>A (n.1108-157G>A)
22g.50625622A=CA2410958584ARSAc.1167T= (p.Phe389=)
c.909T= (p.Phe303=)
c.35T=
c.1108-158T= (n.1108-158T=)
22g.50625622A>CCA325531258ARSAc.1167T>G (p.Phe389Leu)
c.909T>G (p.Phe303Leu)
c.35T>G
c.1108-158T>G (n.1108-158T>G)
 dbSNP
22g.50625622A>GCA515248780ARSAc.1167T>C (p.Phe389=)
c.909T>C (p.Phe303=)
c.35T>C
c.1108-158T>C (n.1108-158T>C)
 gnomAD v4
22g.50625622A>TCA412170106ARSAc.1167T>A (p.Phe389Leu)
c.909T>A (p.Phe303Leu)
c.35T>A
c.1108-158T>A (n.1108-158T>A)
22g.50625626_50625627insAAAAAAAACA2819316179ARSAc.1167_1168insTTTTTTTT (p.Ala390PhefsTer?)
c.909_910insTTTTTTTT (p.Ala304PhefsTer?)
c.35_36insTTTTTTTT
c.1108-158_1108-157insTTTTTTTT (n.1108-158_1108-157insTTTTTTTT)
c.1167_1168insTTTTTTTT (p.Ala390PhefsTer30)
22g.50625626delCA2657591103ARSAc.1167del (p.Phe389LeufsTer?)
c.909del (p.Phe303LeufsTer?)
c.35del
c.1108-158del (n.1108-158del)
c.1167del (p.Phe389LeufsTer28)
 gnomAD v4
22g.50625623A=CA2410958585ARSAc.1166T= (p.Phe389=)
c.908T= (p.Phe303=)
c.34T=
c.1108-159T= (n.1108-159T=)
22g.50625623A>CCA412170119ARSAc.1166T>G (p.Phe389Cys)
c.908T>G (p.Phe303Cys)
c.34T>G
c.1108-159T>G (n.1108-159T>G)
22g.50625623A>GCA325531259ARSAc.1166T>C (p.Phe389Ser)
c.908T>C (p.Phe303Ser)
c.34T>C
c.1108-159T>C (n.1108-159T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625623A>TCA412170110ARSAc.1166T>A (p.Phe389Tyr)
c.908T>A (p.Phe303Tyr)
c.34T>A
c.1108-159T>A (n.1108-159T>A)
22g.50625624A>CCA412170123ARSAc.1165T>G (p.Phe389Val)
c.907T>G (p.Phe303Val)
c.33T>G
c.1108-160T>G (n.1108-160T>G)
22g.50625624A>GCA412170125ARSAc.1165T>C (p.Phe389Leu)
c.907T>C (p.Phe303Leu)
c.33T>C
c.1108-160T>C (n.1108-160T>C)
22g.50625624A>TCA412170128ARSAc.1165T>A (p.Phe389Ile)
c.907T>A (p.Phe303Ile)
c.33T>A
c.1108-160T>A (n.1108-160T>A)
22g.50625625A>CCA515248781ARSAc.1164T>G (p.Val388=)
c.906T>G (p.Val302=)
c.32T>G
c.1108-161T>G (n.1108-161T>G)
22g.50625625A>GCA515248782ARSAc.1164T>C (p.Val388=)
c.906T>C (p.Val302=)
c.32T>C
c.1108-161T>C (n.1108-161T>C)
22g.50625625A>TCA515248783ARSAc.1164T>A (p.Val388=)
c.906T>A (p.Val302=)
c.32T>A
c.1108-161T>A (n.1108-161T>A)
22g.50625626A>CCA412170134ARSAc.1163T>G (p.Val388Gly)
c.905T>G (p.Val302Gly)
c.31T>G
c.1108-162T>G (n.1108-162T>G)
22g.50625626A>GCA412170136ARSAc.1163T>C (p.Val388Ala)
c.905T>C (p.Val302Ala)
c.31T>C
c.1108-162T>C (n.1108-162T>C)
22g.50625626A>TCA412170139ARSAc.1163T>A (p.Val388Asp)
c.905T>A (p.Val302Asp)
c.31T>A
c.1108-162T>A (n.1108-162T>A)
 ClinVar
22g.50625627C>ACA412170144ARSAc.1162G>T (p.Val388Phe)
c.904G>T (p.Val302Phe)
c.30G>T
c.1108-163G>T (n.1108-163G>T)
 ClinVar dbSNP
22g.50625627C=CA2410958586ARSAc.1162G= (p.Val388=)
c.904G= (p.Val302=)
c.30G=
c.1108-163G= (n.1108-163G=)
22g.50625627C>GCA412170150ARSAc.1162G>C (p.Val388Leu)
c.904G>C (p.Val302Leu)
c.30G>C
c.1108-163G>C (n.1108-163G>C)
22g.50625627C>TCA412170154ARSAc.1162G>A (p.Val388Ile)
c.904G>A (p.Val302Ile)
c.30G>A
c.1108-163G>A (n.1108-163G>A)
22g.50625630delCA2657591104ARSAc.1162del (p.Val388PhefsTer?)
c.904del (p.Val302PhefsTer?)
c.30del
c.1108-163del (n.1108-163del)
c.1162del (p.Val388PhefsTer29)
 gnomAD v4
22g.50625628C>ACA515248784ARSAc.1161G>T (p.Gly387=)
c.903G>T (p.Gly301=)
c.29G>T
c.1108-164G>T (n.1108-164G>T)
22g.50625628C>GCA515248785ARSAc.1161G>C (p.Gly387=)
c.903G>C (p.Gly301=)
c.29G>C
c.1108-164G>C (n.1108-164G>C)
22g.50625628C>TCA515248786ARSAc.1161G>A (p.Gly387=)
c.903G>A (p.Gly301=)
c.29G>A
c.1108-164G>A (n.1108-164G>A)
22g.50625629C>ACA412170160ARSAc.1160G>T (p.Gly387Val)
c.902G>T (p.Gly301Val)
c.28G>T
c.1108-165G>T (n.1108-165G>T)
22g.50625629C=CA2410958587ARSAc.1160G= (p.Gly387=)
c.902G= (p.Gly301=)
c.28G=
c.1108-165G= (n.1108-165G=)
22g.50625629C>GCA412170162ARSAc.1160G>C (p.Gly387Ala)
c.902G>C (p.Gly301Ala)
c.28G>C
c.1108-165G>C (n.1108-165G>C)
 dbSNP gnomAD v2
22g.50625629C>TCA412170173ARSAc.1160G>A (p.Gly387Glu)
c.902G>A (p.Gly301Glu)
c.28G>A
c.1108-165G>A (n.1108-165G>A)
22g.50625630C>ACA412170188ARSAc.1159G>T (p.Gly387Trp)
c.901G>T (p.Gly301Trp)
c.27G>T
c.1108-166G>T (n.1108-166G>T)
22g.50625630C>GCA412170185ARSAc.1159G>C (p.Gly387Arg)
c.901G>C (p.Gly301Arg)
c.27G>C
c.1108-166G>C (n.1108-166G>C)
22g.50625630C>TCA412170180ARSAc.1159G>A (p.Gly387Arg)
c.901G>A (p.Gly301Arg)
c.27G>A
c.1108-166G>A (n.1108-166G>A)
 gnomAD v4
22g.50625631A=CA2410958588ARSAc.1158T= (p.Arg386=)
c.900T= (p.Arg300=)
c.26T=
c.1108-167T= (n.1108-167T=)
22g.50625631A>CCA515248787ARSAc.1158T>G (p.Arg386=)
c.900T>G (p.Arg300=)
c.26T>G
c.1108-167T>G (n.1108-167T>G)
22g.50625631A>GCA515248788ARSAc.1158T>C (p.Arg386=)
c.900T>C (p.Arg300=)
c.26T>C
c.1108-167T>C (n.1108-167T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625631A>TCA515248789ARSAc.1158T>A (p.Arg386=)
c.900T>A (p.Arg300=)
c.26T>A
c.1108-167T>A (n.1108-167T>A)
 ClinVar
22g.50625632C>ACA412170193ARSAc.1157G>T (p.Arg386Leu)
c.899G>T (p.Arg300Leu)
c.25G>T
c.1108-168G>T (n.1108-168G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625632C=CA2410958589ARSAc.1157G= (p.Arg386=)
c.899G= (p.Arg300=)
c.25G=
c.1108-168G= (n.1108-168G=)
22g.50625632C>GCA412170200ARSAc.1157G>C (p.Arg386Pro)
c.899G>C (p.Arg300Pro)
c.25G>C
c.1108-168G>C (n.1108-168G>C)
 ClinVar dbSNP
22g.50625632C>TCA10324804ARSAc.1157G>A (p.Arg386His)
c.899G>A (p.Arg300His)
c.25G>A
c.1108-168G>A (n.1108-168G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625633G>ACA218986ARSAc.1156C>T (p.Arg386Cys)
c.898C>T (p.Arg300Cys)
c.24C>T
c.1108-169C>T (n.1108-169C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625633G>CCA412170230ARSAc.1156C>G (p.Arg386Gly)
c.898C>G (p.Arg300Gly)
c.24C>G
c.1108-169C>G (n.1108-169C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625633G=CA2410958590ARSAc.1156C= (p.Arg386=)
c.898C= (p.Arg300=)
c.24C=
c.1108-169C= (n.1108-169C=)
22g.50625633G>TCA412170231ARSAc.1156C>A (p.Arg386Ser)
c.898C>A (p.Arg300Ser)
c.24C>A
c.1108-169C>A (n.1108-169C>A)
22g.50625633_50625634insACA2819316185ARSAc.1155_1156insT (p.Arg386SerfsTer24)
c.897_898insT (p.Arg300SerfsTer24)
c.23_24insT
c.1108-170_1108-169insT (n.1108-170_1108-169insT)
c.1155_1156insT (p.Arg386SerfsTer20)
22g.50625634G>ACA10324805ARSAc.1155C>T (p.Val385=)
c.897C>T (p.Val299=)
c.23C>T
c.1108-170C>T (n.1108-170C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625634G>CCA515248791ARSAc.1155C>G (p.Val385=)
c.897C>G (p.Val299=)
c.23C>G
c.1108-170C>G (n.1108-170C>G)
22g.50625634G=CA2410958591ARSAc.1155C= (p.Val385=)
c.897C= (p.Val299=)
c.23C=
c.1108-170C= (n.1108-170C=)
22g.50625634G>TCA515248790ARSAc.1155C>A (p.Val385=)
c.897C>A (p.Val299=)
c.23C>A
c.1108-170C>A (n.1108-170C>A)
22g.50625635A>CCA412170248ARSAc.1154T>G (p.Val385Gly)
c.896T>G (p.Val299Gly)
c.22T>G
c.1108-171T>G (n.1108-171T>G)
22g.50625635A>GCA412170251ARSAc.1154T>C (p.Val385Ala)
c.896T>C (p.Val299Ala)
c.22T>C
c.1108-171T>C (n.1108-171T>C)
22g.50625635A>TCA412170256ARSAc.1154T>A (p.Val385Asp)
c.896T>A (p.Val299Asp)
c.22T>A
c.1108-171T>A (n.1108-171T>A)
22g.50625636C>ACA412170260ARSAc.1153G>T (p.Val385Phe)
c.895G>T (p.Val299Phe)
c.21G>T
c.1108-172G>T (n.1108-172G>T)
 dbSNP gnomAD v2
22g.50625636C=CA2410958592ARSAc.1153G= (p.Val385=)
c.895G= (p.Val299=)
c.21G=
c.1108-172G= (n.1108-172G=)
22g.50625636C>GCA412170264ARSAc.1153G>C (p.Val385Leu)
c.895G>C (p.Val299Leu)
c.21G>C
c.1108-172G>C (n.1108-172G>C)
22g.50625636C>TCA412170265ARSAc.1153G>A (p.Val385Ile)
c.895G>A (p.Val299Ile)
c.21G>A
c.1108-172G>A (n.1108-172G>A)
22g.50625637C>ACA412170271ARSAc.1152G>T (p.Glu384Asp)
c.894G>T (p.Glu298Asp)
c.20G>T
c.1108-173G>T (n.1108-173G>T)
22g.50625637C>GCA412170266ARSAc.1152G>C (p.Glu384Asp)
c.894G>C (p.Glu298Asp)
c.20G>C
c.1108-173G>C (n.1108-173G>C)
 gnomAD v4
22g.50625637C>TCA515248792ARSAc.1152G>A (p.Glu384=)
c.894G>A (p.Glu298=)
c.20G>A
c.1108-173G>A (n.1108-173G>A)
22g.50625638T>ACA412170280ARSAc.1151A>T (p.Glu384Val)
c.893A>T (p.Glu298Val)
c.19A>T
c.1108-174A>T (n.1108-174A>T)
22g.50625638T>CCA412170290ARSAc.1151A>G (p.Glu384Gly)
c.893A>G (p.Glu298Gly)
c.19A>G
c.1108-174A>G (n.1108-174A>G)
22g.50625638T>GCA412170294ARSAc.1151A>C (p.Glu384Ala)
c.893A>C (p.Glu298Ala)
c.19A>C
c.1108-174A>C (n.1108-174A>C)
22g.50625639C>ACA412170296ARSAc.1150G>T (p.Glu384Ter)
c.892G>T (p.Glu298Ter)
c.18G>T
c.1108-175G>T (n.1108-175G>T)
22g.50625639C=CA2410958593ARSAc.1150G= (p.Glu384=)
c.892G= (p.Glu298=)
c.18G=
c.1108-175G= (n.1108-175G=)
22g.50625639C>GCA412170299ARSAc.1150G>C (p.Glu384Gln)
c.892G>C (p.Glu298Gln)
c.18G>C
c.1108-175G>C (n.1108-175G>C)
22g.50625639C>TCA115997ARSAc.1150G>A (p.Glu384Lys)
c.892G>A (p.Glu298Lys)
c.18G>A
c.1108-175G>A (n.1108-175G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625640G>ACA146666ARSAc.1149C>T (p.Asp383=)
c.891C>T (p.Asp297=)
c.17C>T
c.1108-176C>T (n.1108-176C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625640G>CCA218984ARSAc.1149C>G (p.Asp383Glu)
c.891C>G (p.Asp297Glu)
c.17C>G
c.1108-176C>G (n.1108-176C>G)
 ClinVar dbSNP
22g.50625640G=CA2410958594ARSAc.1149C= (p.Asp383=)
c.891C= (p.Asp297=)
c.17C=
c.1108-176C= (n.1108-176C=)
22g.50625640G>TCA325531262ARSAc.1149C>A (p.Asp383Glu)
c.891C>A (p.Asp297Glu)
c.17C>A
c.1108-176C>A (n.1108-176C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625641T>ACA412170317ARSAc.1148A>T (p.Asp383Val)
c.890A>T (p.Asp297Val)
c.16A>T
c.1108-177A>T (n.1108-177A>T)
22g.50625641T>CCA412170330ARSAc.1148A>G (p.Asp383Gly)
c.890A>G (p.Asp297Gly)
c.16A>G
c.1108-177A>G (n.1108-177A>G)
 gnomAD v4
22g.50625641T>GCA412170331ARSAc.1148A>C (p.Asp383Ala)
c.890A>C (p.Asp297Ala)
c.16A>C
c.1108-177A>C (n.1108-177A>C)
22g.50625642C>ACA412170337ARSAc.1147G>T (p.Asp383Tyr)
c.889G>T (p.Asp297Tyr)
c.15G>T
c.1108-178G>T (n.1108-178G>T)
22g.50625642C=CA2410958595ARSAc.1147G= (p.Asp383=)
c.889G= (p.Asp297=)
c.15G=
c.1108-178G= (n.1108-178G=)
22g.50625642C>GCA412170333ARSAc.1147G>C (p.Asp383His)
c.889G>C (p.Asp297His)
c.15G>C
c.1108-178G>C (n.1108-178G>C)
 dbSNP
22g.50625642C>TCA412170332ARSAc.1147G>A (p.Asp383Asn)
c.889G>A (p.Asp297Asn)
c.15G>A
c.1108-178G>A (n.1108-178G>A)
 gnomAD v4
22g.50625643T>ACA515248793ARSAc.1146A>T (p.Pro382=)
c.888A>T (p.Pro296=)
c.14A>T
c.1108-179A>T (n.1108-179A>T)
22g.50625643T>CCA515248794ARSAc.1146A>G (p.Pro382=)
c.888A>G (p.Pro296=)
c.14A>G
c.1108-179A>G (n.1108-179A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50625643T>GCA515248795ARSAc.1146A>C (p.Pro382=)
c.888A>C (p.Pro296=)
c.14A>C
c.1108-179A>C (n.1108-179A>C)
22g.50625644G>ACA412170345ARSAc.1145C>T (p.Pro382Leu)
c.887C>T (p.Pro296Leu)
c.13C>T
c.1108-180C>T (n.1108-180C>T)
22g.50625644G>CCA412170348ARSAc.1145C>G (p.Pro382Arg)
c.887C>G (p.Pro296Arg)
c.13C>G
c.1108-180C>G (n.1108-180C>G)
22g.50625644G>TCA412170347ARSAc.1145C>A (p.Pro382Gln)
c.887C>A (p.Pro296Gln)
c.13C>A
c.1108-180C>A (n.1108-180C>A)
22g.50625645G>ACA412170352ARSAc.1144C>T (p.Pro382Ser)
c.886C>T (p.Pro296Ser)
c.12C>T
c.1108-181C>T (n.1108-181C>T)
22g.50625645G>CCA412170354ARSAc.1144C>G (p.Pro382Ala)
c.886C>G (p.Pro296Ala)
c.12C>G
c.1108-181C>G (n.1108-181C>G)
22g.50625645G>TCA412170358ARSAc.1144C>A (p.Pro382Thr)
c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.12C>A
c.1108-181C>A (n.1108-181C>A)
22g.50625646G>ACA515248796ARSAc.1143C>T (p.Tyr381=)
c.885C>T (p.Tyr295=)
c.11C>T
c.1108-182C>T (n.1108-182C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625646G>CCA412170362ARSAc.1143C>G (p.Tyr381Ter)
c.885C>G (p.Tyr295Ter)
c.11C>G
c.1108-182C>G (n.1108-182C>G)
22g.50625646G=CA2410958596ARSAc.1143C= (p.Tyr381=)
c.885C= (p.Tyr295=)
c.11C=
c.1108-182C= (n.1108-182C=)
22g.50625646G>TCA412170364ARSAc.1143C>A (p.Tyr381Ter)
c.885C>A (p.Tyr295Ter)
c.11C>A
c.1108-182C>A (n.1108-182C>A)
22g.50625647T>ACA412170372ARSAc.1142A>T (p.Tyr381Phe)
c.884A>T (p.Tyr295Phe)
c.10A>T
c.1108-183A>T (n.1108-183A>T)
 dbSNP
22g.50625647T>CCA412170369ARSAc.1142A>G (p.Tyr381Cys)
c.884A>G (p.Tyr295Cys)
c.10A>G
c.1108-183A>G (n.1108-183A>G)
22g.50625647T>GCA412170367ARSAc.1142A>C (p.Tyr381Ser)
c.884A>C (p.Tyr295Ser)
c.10A>C
c.1108-183A>C (n.1108-183A>C)
22g.50625647T=CA2410958597ARSAc.1142A= (p.Tyr381=)
c.884A= (p.Tyr295=)
c.10A=
c.1108-183A= (n.1108-183A=)
22g.50625647dupCA2592021938ARSAc.1142dup (p.Tyr381Ter)
c.884dup (p.Tyr295Ter)
c.10dup
c.1108-183dup (n.1108-183dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625648A=CA2410958598ARSAc.1141T= (p.Tyr381=)
c.883T= (p.Tyr295=)
c.9T=
c.1108-184T= (n.1108-184T=)
22g.50625648A>CCA412170376ARSAc.1141T>G (p.Tyr381Asp)
c.883T>G (p.Tyr295Asp)
c.9T>G
c.1108-184T>G (n.1108-184T>G)
22g.50625648A>GCA10324806ARSAc.1141T>C (p.Tyr381His)
c.883T>C (p.Tyr295His)
c.9T>C
c.1108-184T>C (n.1108-184T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625648A>TCA412170382ARSAc.1141T>A (p.Tyr381Asn)
c.883T>A (p.Tyr295Asn)
c.9T>A
c.1108-184T>A (n.1108-184T>A)
22g.50625649G>ACA515248797ARSAc.1140C>T (p.Ser380=)
c.882C>T (p.Ser294=)
c.8C>T
c.1108-185C>T (n.1108-185C>T)
22g.50625649G>CCA515248798ARSAc.1140C>G (p.Ser380=)
c.882C>G (p.Ser294=)
c.8C>G
c.1108-185C>G (n.1108-185C>G)
22g.50625649G>TCA515248799ARSAc.1140C>A (p.Ser380=)
c.882C>A (p.Ser294=)
c.8C>A
c.1108-185C>A (n.1108-185C>A)
22g.50625650G>ACA412170385ARSAc.1139C>T (p.Ser380Phe)
c.881C>T (p.Ser294Phe)
c.7C>T
c.1108-186C>T (n.1108-186C>T)
 gnomAD v4
22g.50625650G>CCA412170389ARSAc.1139C>G (p.Ser380Cys)
c.881C>G (p.Ser294Cys)
c.7C>G
c.1108-186C>G (n.1108-186C>G)
22g.50625650G>TCA412170396ARSAc.1139C>A (p.Ser380Tyr)
c.881C>A (p.Ser294Tyr)
c.7C>A
c.1108-186C>A (n.1108-186C>A)
22g.50625651A>CCA412170404ARSAc.1138T>G (p.Ser380Ala)
c.880T>G (p.Ser294Ala)
c.6T>G
c.1108-187T>G (n.1108-187T>G)
22g.50625651A>GCA412170398ARSAc.1138T>C (p.Ser380Pro)
c.880T>C (p.Ser294Pro)
c.6T>C
c.1108-187T>C (n.1108-187T>C)
22g.50625651A>TCA412170402ARSAc.1138T>A (p.Ser380Thr)
c.880T>A (p.Ser294Thr)
c.6T>A
c.1108-187T>A (n.1108-187T>A)
22g.50625652C>ACA515248800ARSAc.1137G>T (p.Pro379=)
c.879G>T (p.Pro293=)
c.5G>T
c.1108-188G>T (n.1108-188G>T)
22g.50625652C=CA2410958599ARSAc.1137G= (p.Pro379=)
c.879G= (p.Pro293=)
c.5G=
c.1108-188G= (n.1108-188G=)
22g.50625652C>GCA515248801ARSAc.1137G>C (p.Pro379=)
c.879G>C (p.Pro293=)
c.5G>C
c.1108-188G>C (n.1108-188G>C)
 gnomAD v4
22g.50625652C>TCA10324807ARSAc.1137G>A (p.Pro379=)
c.879G>A (p.Pro293=)
c.5G>A
c.1108-188G>A (n.1108-188G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625653G>ACA115995ARSAc.1136C>T (p.Pro379Leu)
c.878C>T (p.Pro293Leu)
c.4C>T
c.1108-189C>T (n.1108-189C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625653G>CCA412170421ARSAc.1136C>G (p.Pro379Arg)
c.878C>G (p.Pro293Arg)
c.4C>G
c.1108-189C>G (n.1108-189C>G)
22g.50625653G=CA2410958600ARSAc.1136C= (p.Pro379=)
c.878C= (p.Pro293=)
c.4C=
c.1108-189C= (n.1108-189C=)
22g.50625653G>TCA10324808ARSAc.1136C>A (p.Pro379Gln)
c.878C>A (p.Pro293Gln)
c.4C>A
c.1108-189C>A (n.1108-189C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625655delCA2573158307ARSAc.1136del (p.Pro379ArgfsTer?)
c.878del (p.Pro293ArgfsTer?)
c.4del
c.1108-189del (n.1108-189del)
 ClinVar dbSNP
22g.50625654_50625661dupCA2573158306ARSAc.1129_1136dup (p.Tyr381ThrfsTer?)
c.871_878dup (p.Tyr295ThrfsTer?)
c.1108-196_1108-189dup (n.1108-196_1108-189dup)
 ClinVar dbSNP
22g.50625654G>ACA412170426ARSAc.1135C>T (p.Pro379Ser)
c.877C>T (p.Pro293Ser)
c.3C>T
c.1108-190C>T (n.1108-190C>T)
22g.50625654G>CCA412170427ARSAc.1135C>G (p.Pro379Ala)
c.877C>G (p.Pro293Ala)
c.3C>G
c.1108-190C>G (n.1108-190C>G)
22g.50625654G>TCA412170435ARSAc.1135C>A (p.Pro379Thr)
c.877C>A (p.Pro293Thr)
c.3C>A
c.1108-190C>A (n.1108-190C>A)
 gnomAD v4
22g.50625655G>ACA10324809ARSAc.1134C>T (p.Tyr378=)
c.876C>T (p.Tyr292=)
c.2C>T
c.1108-191C>T (n.1108-191C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625655G>CCA412170459ARSAc.1134C>G (p.Tyr378Ter)
c.876C>G (p.Tyr292Ter)
c.2C>G
c.1108-191C>G (n.1108-191C>G)
22g.50625655G=CA2410958601ARSAc.1134C= (p.Tyr378=)
c.876C= (p.Tyr292=)
c.2C=
c.1108-191C= (n.1108-191C=)
22g.50625655G>TCA412170464ARSAc.1134C>A (p.Tyr378Ter)
c.876C>A (p.Tyr292Ter)
c.2C>A
c.1108-191C>A (n.1108-191C>A)
22g.50625656T>ACA412170468ARSAc.1133A>T (p.Tyr378Phe)
c.875A>T (p.Tyr292Phe)
c.1A>T
c.1108-192A>T (n.1108-192A>T)
22g.50625656T>CCA412170469ARSAc.1133A>G (p.Tyr378Cys)
c.875A>G (p.Tyr292Cys)
c.1A>G
c.1108-192A>G (n.1108-192A>G)
 gnomAD v4
22g.50625656T>GCA412170491ARSAc.1133A>C (p.Tyr378Ser)
c.875A>C (p.Tyr292Ser)
c.1A>C
c.1108-192A>C (n.1108-192A>C)
22g.50625656_50625659delinsTAGACA2410958602ARSAc.1130_1133delinsTCTA (p.Phe377=)
c.872_875delinsTCTA (p.Phe291=)
c.1108-195_1108-192delinsTCTA (n.1108-195_1108-192delinsTCTA)
22g.50625657A=CA2410958603ARSAc.1132T= (p.Tyr378=)
c.874T= (p.Tyr292=)
c.1108-193T= (n.1108-193T=)
22g.50625657A>CCA412170505ARSAc.1132T>G (p.Tyr378Asp)
c.874T>G (p.Tyr292Asp)
c.1108-193T>G (n.1108-193T>G)
22g.50625657A>GCA412170497ARSAc.1132T>C (p.Tyr378His)
c.874T>C (p.Tyr292His)
c.1108-193T>C (n.1108-193T>C)
22g.50625657A>TCA218982ARSAc.1132T>A (p.Tyr378Asn)
c.874T>A (p.Tyr292Asn)
c.1108-193T>A (n.1108-193T>A)
 ClinVar dbSNP
22g.50625663_50625665delCA325531266ARSAc.1130_1132del (p.Phe377del)
c.872_874del (p.Phe291del)
c.1108-195_1108-193del (n.1108-195_1108-193del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625658G>ACA515248802ARSAc.1131C>T (p.Phe377=)
c.873C>T (p.Phe291=)
c.1108-194C>T (n.1108-194C>T)
22g.50625658G>CCA412170511ARSAc.1131C>G (p.Phe377Leu)
c.873C>G (p.Phe291Leu)
c.1108-194C>G (n.1108-194C>G)
 gnomAD v4
22g.50625658G>TCA412170514ARSAc.1131C>A (p.Phe377Leu)
c.873C>A (p.Phe291Leu)
c.1108-194C>A (n.1108-194C>A)
22g.50625659A>CCA412170531ARSAc.1130T>G (p.Phe377Cys)
c.872T>G (p.Phe291Cys)
c.1108-195T>G (n.1108-195T>G)
22g.50625659A>GCA412170532ARSAc.1130T>C (p.Phe377Ser)
c.872T>C (p.Phe291Ser)
c.1108-195T>C (n.1108-195T>C)
 gnomAD v4
22g.50625659A>TCA412170533ARSAc.1130T>A (p.Phe377Tyr)
c.872T>A (p.Phe291Tyr)
c.1108-195T>A (n.1108-195T>A)
22g.50625660A>CCA412170550ARSAc.1129T>G (p.Phe377Val)
c.871T>G (p.Phe291Val)
c.1108-196T>G (n.1108-196T>G)
22g.50625660A>GCA412170554ARSAc.1129T>C (p.Phe377Leu)
c.871T>C (p.Phe291Leu)
c.1108-196T>C (n.1108-196T>C)
 gnomAD v4
22g.50625660A>TCA412170558ARSAc.1129T>A (p.Phe377Ile)
c.871T>A (p.Phe291Ile)
c.1108-196T>A (n.1108-196T>A)
22g.50625661_50625662dupCA2580100067ARSAc.1128_1129dup (p.Phe377SerfsTer?)
c.870_871dup (p.Phe291SerfsTer?)
c.1108-197_1108-196dup (n.1108-197_1108-196dup)
 ClinVar
22g.50625661G>ACA515248803ARSAc.1128C>T (p.Phe376=)
c.870C>T (p.Phe290=)
c.1108-197C>T (n.1108-197C>T)
 gnomAD v4
22g.50625661G>CCA412170569ARSAc.1128C>G (p.Phe376Leu)
c.870C>G (p.Phe290Leu)
c.1108-197C>G (n.1108-197C>G)
22g.50625661G>TCA412170580ARSAc.1128C>A (p.Phe376Leu)
c.870C>A (p.Phe290Leu)
c.1108-197C>A (n.1108-197C>A)
22g.50625662A>CCA412170583ARSAc.1127T>G (p.Phe376Cys)
c.869T>G (p.Phe290Cys)
c.1108-198T>G (n.1108-198T>G)
22g.50625662A>GCA412170587ARSAc.1127T>C (p.Phe376Ser)
c.869T>C (p.Phe290Ser)
c.1108-198T>C (n.1108-198T>C)
22g.50625662A>TCA412170592ARSAc.1127T>A (p.Phe376Tyr)
c.869T>A (p.Phe290Tyr)
c.1108-198T>A (n.1108-198T>A)
22g.50625662_50625666delinsAAGAGCA2410958604ARSAc.1123_1127delinsCTCTT (p.Leu375=)
c.865_869delinsCTCTT (p.Leu289=)
c.1108-202_1108-198delinsCTCTT (n.1108-202_1108-198delinsCTCTT)
22g.50625663A>CCA412170625ARSAc.1126T>G (p.Phe376Val)
c.868T>G (p.Phe290Val)
c.1108-199T>G (n.1108-199T>G)
22g.50625663A>GCA412170599ARSAc.1126T>C (p.Phe376Leu)
c.868T>C (p.Phe290Leu)
c.1108-199T>C (n.1108-199T>C)
22g.50625663A>TCA412170616ARSAc.1126T>A (p.Phe376Ile)
c.868T>A (p.Phe290Ile)
c.1108-199T>A (n.1108-199T>A)
22g.50625668_50625669delCA278421ARSAc.1125_1126del (p.Phe376LeufsTer?)
c.867_868del (p.Phe290LeufsTer?)
c.1108-200_1108-199del (n.1108-200_1108-199del)
c.1125_1126del (p.Phe376LeufsTer29)
 ClinVar dbSNP
22g.50625666_50625669delCA2410958605ARSAc.1123_1126del (p.Leu375SerfsTer?)
c.865_868del (p.Leu289SerfsTer?)
c.1108-202_1108-199del (n.1108-202_1108-199del)
 ClinVar dbSNP
22g.50625664G>ACA10324810ARSAc.1125C>T (p.Leu375=)
c.867C>T (p.Leu289=)
c.1108-200C>T (n.1108-200C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.50625664G>CCA325531268ARSAc.1125C>G (p.Leu375=)
c.867C>G (p.Leu289=)
c.1108-200C>G (n.1108-200C>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50625664G=CA2410958606ARSAc.1125C= (p.Leu375=)
c.867C= (p.Leu289=)
c.1108-200C= (n.1108-200C=)
22g.50625664G>TCA515248804ARSAc.1125C>A (p.Leu375=)
c.867C>A (p.Leu289=)
c.1108-200C>A (n.1108-200C>A)
22g.50625665A>CCA412170634ARSAc.1124T>G (p.Leu375Arg)
c.866T>G (p.Leu289Arg)
c.1108-201T>G (n.1108-201T>G)
22g.50625665A>GCA412170643ARSAc.1124T>C (p.Leu375Pro)
c.866T>C (p.Leu289Pro)
c.1108-201T>C (n.1108-201T>C)
22g.50625665A>TCA412170651ARSAc.1124T>A (p.Leu375His)
c.866T>A (p.Leu289His)
c.1108-201T>A (n.1108-201T>A)
22g.50625666G>ACA412170658ARSAc.1123C>T (p.Leu375Phe)
c.865C>T (p.Leu289Phe)
c.1108-202C>T (n.1108-202C>T)
22g.50625666G>CCA412170659ARSAc.1123C>G (p.Leu375Val)
c.865C>G (p.Leu289Val)
c.1108-202C>G (n.1108-202C>G)
22g.50625666G>TCA412170663ARSAc.1123C>A (p.Leu375Ile)
c.865C>A (p.Leu289Ile)
c.1108-202C>A (n.1108-202C>A)
22g.50625666_50625667delinsGACA2410958607ARSAc.1122_1123delinsTC (p.Ser374=)
c.864_865delinsTC (p.Ser288=)
c.1108-203_1108-202delinsTC (n.1108-203_1108-202delinsTC)
22g.50625667delCA640358595ARSAc.1122del (p.Leu375SerfsTer?)
c.864del (p.Leu289SerfsTer?)
c.1108-203del (n.1108-203del)
 dbSNP gnomAD v2
22g.50625667A>CCA515248805ARSAc.1122T>G (p.Ser374=)
c.864T>G (p.Ser288=)
c.1108-203T>G (n.1108-203T>G)
22g.50625667A>GCA515248806ARSAc.1122T>C (p.Ser374=)
c.864T>C (p.Ser288=)
c.1108-203T>C (n.1108-203T>C)
22g.50625667A>TCA515248807ARSAc.1122T>A (p.Ser374=)
c.864T>A (p.Ser288=)
c.1108-203T>A (n.1108-203T>A)
22g.50625668G>ACA412170675ARSAc.1121C>T (p.Ser374Phe)
c.863C>T (p.Ser288Phe)
c.1108-204C>T (n.1108-204C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
22g.50625668G>CCA412170680ARSAc.1121C>G (p.Ser374Cys)
c.863C>G (p.Ser288Cys)
c.1108-204C>G (n.1108-204C>G)
22g.50625668G>TCA412170687ARSAc.1121C>A (p.Ser374Tyr)
c.863C>A (p.Ser288Tyr)
c.1108-204C>A (n.1108-204C>A)
22g.50625669A>CCA412170702ARSAc.1120T>G (p.Ser374Ala)
c.862T>G (p.Ser288Ala)
c.1108-205T>G (n.1108-205T>G)
22g.50625669A>GCA412170713ARSAc.1120T>C (p.Ser374Pro)
c.862T>C (p.Ser288Pro)
c.1108-205T>C (n.1108-205T>C)
22g.50625669A>TCA412170708ARSAc.1120T>A (p.Ser374Thr)
c.862T>A (p.Ser288Thr)
c.1108-205T>A (n.1108-205T>A)
 gnomAD v4
22g.50625670C>ACA412170714ARSAc.1119G>T (p.Gln373His)
c.861G>T (p.Gln287His)
c.1108-206G>T (n.1108-206G>T)
22g.50625670C>GCA412170715ARSAc.1119G>C (p.Gln373His)
c.861G>C (p.Gln287His)
c.1108-206G>C (n.1108-206G>C)
22g.50625670C>TCA515248808ARSAc.1119G>A (p.Gln373=)
c.861G>A (p.Gln287=)
c.1108-206G>A (n.1108-206G>A)
22g.50625671T>ACA412170718ARSAc.1118A>T (p.Gln373Leu)
c.860A>T (p.Gln287Leu)
c.1108-207A>T (n.1108-207A>T)
22g.50625671T>CCA325531270ARSAc.1118A>G (p.Gln373Arg)
c.860A>G (p.Gln287Arg)
c.1108-207A>G (n.1108-207A>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50625671T>GCA325531269ARSAc.1118A>C (p.Gln373Pro)
c.860A>C (p.Gln287Pro)
c.1108-207A>C (n.1108-207A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625671T=CA2410958608ARSAc.1118A= (p.Gln373=)
c.860A= (p.Gln287=)
c.1108-207A= (n.1108-207A=)
22g.50625672G>ACA412170728ARSAc.1117C>T (p.Gln373Ter)
c.859C>T (p.Gln287Ter)
c.1108-208C>T (n.1108-208C>T)
22g.50625672G>CCA412170733ARSAc.1117C>G (p.Gln373Glu)
c.859C>G (p.Gln287Glu)
c.1108-208C>G (n.1108-208C>G)
22g.50625672G>TCA412170738ARSAc.1117C>A (p.Gln373Lys)
c.859C>A (p.Gln287Lys)
c.1108-208C>A (n.1108-208C>A)
22g.50625673C>ACA515248810ARSAc.1116G>T (p.Arg372=)
c.858G>T (p.Arg286=)
c.1108-209G>T (n.1108-209G>T)
22g.50625673C>GCA515248811ARSAc.1116G>C (p.Arg372=)
c.858G>C (p.Arg286=)
c.1108-209G>C (n.1108-209G>C)
22g.50625673C>TCA515248812ARSAc.1116G>A (p.Arg372=)
c.858G>A (p.Arg286=)
c.1108-209G>A (n.1108-209G>A)
 gnomAD v4
22g.50625674C>ACA412170757ARSAc.1115G>T (p.Arg372Leu)
c.857G>T (p.Arg286Leu)
c.1108-210G>T (n.1108-210G>T)
22g.50625674C=CA2410958609ARSAc.1115G= (p.Arg372=)
c.857G= (p.Arg286=)
c.1108-210G= (n.1108-210G=)
22g.50625674C>GCA233475ARSAc.1115G>C (p.Arg372Pro)
c.857G>C (p.Arg286Pro)
c.1108-210G>C (n.1108-210G>C)
 ClinVar dbSNP
22g.50625674C>TCA115993ARSAc.1115G>A (p.Arg372Gln)
c.857G>A (p.Arg286Gln)
c.1108-210G>A (n.1108-210G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625675_50625680delCA2819316201ARSAc.1110_1115del (p.Ser370_Pro371del)
c.852_857del (p.Ser284_Pro285del)
c.1108-215_1108-210del (n.1108-215_1108-210del)

Number of alleles fetched