Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50625494G>ACA640358583ARSAc.1211-30C>T (n.1211-30C>T)
c.953-30C>T (n.953-30C>T)
c.79-30C>T
c.1108-30C>T (n.1108-30C>T)
c.1295C>T (p.Ala432Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625494G=CA2410958511ARSAc.1211-30C= (n.1211-30C=)
c.953-30C= (n.953-30C=)
c.79-30C=
c.1108-30C= (n.1108-30C=)
c.1295C= (p.Ala432=)
22g.50625494G>TCA1026680300ARSAc.1211-30C>A (n.1211-30C>A)
c.953-30C>A (n.953-30C>A)
c.79-30C>A
c.1108-30C>A (n.1108-30C>A)
c.1295C>A (p.Ala432Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625495C=CA2410958512ARSAc.1211-31G= (n.1211-31G=)
c.953-31G= (n.953-31G=)
c.79-31G=
c.1108-31G= (n.1108-31G=)
c.1294G= (p.Ala432=)
22g.50625495C>TCA325531236ARSAc.1211-31G>A (n.1211-31G>A)
c.953-31G>A (n.953-31G>A)
c.79-31G>A
c.1108-31G>A (n.1108-31G>A)
c.1294G>A (p.Ala432Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625497A>CCA2819316139ARSAc.1211-33T>G (n.1211-33T>G)
c.953-33T>G (n.953-33T>G)
c.79-33T>G
c.1108-33T>G (n.1108-33T>G)
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
22g.50625498G>ACA640358584ARSAc.1211-34C>T (n.1211-34C>T)
c.953-34C>T (n.953-34C>T)
c.79-34C>T
c.1108-34C>T (n.1108-34C>T)
c.1291C>T (p.Leu431Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625498G>CCA640358585ARSAc.1211-34C>G (n.1211-34C>G)
c.953-34C>G (n.953-34C>G)
c.79-34C>G
c.1108-34C>G (n.1108-34C>G)
c.1291C>G (p.Leu431Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625498G=CA2410958513ARSAc.1211-34C= (n.1211-34C=)
c.953-34C= (n.953-34C=)
c.79-34C=
c.1108-34C= (n.1108-34C=)
c.1291C= (p.Leu431=)
22g.50625499G>ACA2738230292ARSAc.1211-35C>T (n.1211-35C>T)
c.953-35C>T (n.953-35C>T)
c.79-35C>T
c.1108-35C>T (n.1108-35C>T)
c.1290C>T (p.Ala430=)
 dbSNP
22g.50625501C>ACA2657591034ARSAc.1211-37G>T (n.1211-37G>T)
c.953-37G>T (n.953-37G>T)
c.79-37G>T
c.1108-37G>T (n.1108-37G>T)
c.1288G>T (p.Ala430Ser)
 gnomAD v4
22g.50625501C=CA2410958514ARSAc.1211-37G= (n.1211-37G=)
c.953-37G= (n.953-37G=)
c.79-37G=
c.1108-37G= (n.1108-37G=)
c.1288G= (p.Ala430=)
22g.50625501C>TCA10324772ARSAc.1211-37G>A (n.1211-37G>A)
c.953-37G>A (n.953-37G>A)
c.79-37G>A
c.1108-37G>A (n.1108-37G>A)
c.1288G>A (p.Ala430Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625501_50625503delinsCGACA2410958515ARSAc.1211-39_1211-37delinsTCG (n.1211-39_1211-37delinsTCG)
c.953-39_953-37delinsTCG (n.953-39_953-37delinsTCG)
c.79-39_79-37delinsTCG
c.1108-39_1108-37delinsTCG (n.1108-39_1108-37delinsTCG)
c.1286_1288delinsTCG (p.Leu429=)
22g.50625502G>ACA10324773ARSAc.1211-38C>T (n.1211-38C>T)
c.953-38C>T (n.953-38C>T)
c.79-38C>T
c.1108-38C>T (n.1108-38C>T)
c.1287C>T (p.Leu429=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625502G=CA2410958516ARSAc.1211-38C= (n.1211-38C=)
c.953-38C= (n.953-38C=)
c.79-38C=
c.1108-38C= (n.1108-38C=)
c.1287C= (p.Leu429=)
22g.50625502G>TCA2657591035ARSAc.1211-38C>A (n.1211-38C>A)
c.953-38C>A (n.953-38C>A)
c.79-38C>A
c.1108-38C>A (n.1108-38C>A)
c.1287C>A (p.Leu429=)
 gnomAD v4
22g.50625505_50625506delCA325531237ARSAc.1211-39_1211-38del (n.1211-39_1211-38del)
c.953-39_953-38del (n.953-39_953-38del)
c.79-39_79-38del
c.1108-39_1108-38del (n.1108-39_1108-38del)
c.1286_1287del (p.Leu429ArgfsTer18)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625504G>ACA1026680319ARSAc.1211-40C>T (n.1211-40C>T)
c.953-40C>T (n.953-40C>T)
c.79-40C>T
c.1108-40C>T (n.1108-40C>T)
c.1285C>T (p.Leu429Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625504G=CA2410958517ARSAc.1211-40C= (n.1211-40C=)
c.953-40C= (n.953-40C=)
c.79-40C=
c.1108-40C= (n.1108-40C=)
c.1285C= (p.Leu429=)
22g.50625505A=CA2410958518ARSAc.1211-41T= (n.1211-41T=)
c.953-41T= (n.953-41T=)
c.79-41T=
c.1108-41T= (n.1108-41T=)
c.1284T= (p.Pro428=)
22g.50625505A>GCA10324774ARSAc.1211-41T>C (n.1211-41T>C)
c.953-41T>C (n.953-41T>C)
c.79-41T>C
c.1108-41T>C (n.1108-41T>C)
c.1284T>C (p.Pro428=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625505A>TCA10324775ARSAc.1211-41T>A (n.1211-41T>A)
c.953-41T>A (n.953-41T>A)
c.79-41T>A
c.1108-41T>A (n.1108-41T>A)
c.1284T>A (p.Pro428=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625506G>ACA2410958520ARSAc.1211-42C>T (n.1211-42C>T)
c.953-42C>T (n.953-42C>T)
c.79-42C>T
c.1108-42C>T (n.1108-42C>T)
c.1283C>T (p.Pro428Leu)
 dbSNP
22g.50625506G=CA2410958519ARSAc.1211-42C= (n.1211-42C=)
c.953-42C= (n.953-42C=)
c.79-42C=
c.1108-42C= (n.1108-42C=)
c.1283C= (p.Pro428=)
22g.50625507G=CA2410958521ARSAc.1211-43C= (n.1211-43C=)
c.953-43C= (n.953-43C=)
c.79-43C=
c.1108-43C= (n.1108-43C=)
c.1282C= (p.Pro428=)
22g.50625507G>TCA2410958522ARSAc.1211-43C>A (n.1211-43C>A)
c.953-43C>A (n.953-43C>A)
c.79-43C>A
c.1108-43C>A (n.1108-43C>A)
c.1282C>A (p.Pro428Thr)
 dbSNP
22g.50625508A=CA2410958523ARSAc.1211-44T= (n.1211-44T=)
c.953-44T= (n.953-44T=)
c.79-44T=
c.1108-44T= (n.1108-44T=)
c.1281T= (p.Pro427=)
22g.50625508A>CCA10324776ARSAc.1211-44T>G (n.1211-44T>G)
c.953-44T>G (n.953-44T>G)
c.79-44T>G
c.1108-44T>G (n.1108-44T>G)
c.1281T>G (p.Pro427=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625508A>GCA2410958524ARSAc.1211-44T>C (n.1211-44T>C)
c.953-44T>C (n.953-44T>C)
c.79-44T>C
c.1108-44T>C (n.1108-44T>C)
c.1281T>C (p.Pro427=)
 dbSNP
22g.50625509G>ACA325531243ARSAc.1211-45C>T (n.1211-45C>T)
c.953-45C>T (n.953-45C>T)
c.79-45C>T
c.1108-45C>T (n.1108-45C>T)
c.1280C>T (p.Pro427Leu)
 dbSNP
22g.50625509G>CCA640358586ARSAc.1211-45C>G (n.1211-45C>G)
c.953-45C>G (n.953-45C>G)
c.79-45C>G
c.1108-45C>G (n.1108-45C>G)
c.1280C>G (p.Pro427Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625509G=CA2410958525ARSAc.1211-45C= (n.1211-45C=)
c.953-45C= (n.953-45C=)
c.79-45C=
c.1108-45C= (n.1108-45C=)
c.1280C= (p.Pro427=)
22g.50625510G>ACA2577767859ARSAc.1211-46C>T (n.1211-46C>T)
c.953-46C>T (n.953-46C>T)
c.79-46C>T
c.1108-46C>T (n.1108-46C>T)
c.1279C>T (p.Pro427Ser)
22g.50625510G>CCA2657591036ARSAc.1211-46C>G (n.1211-46C>G)
c.953-46C>G (n.953-46C>G)
c.79-46C>G
c.1108-46C>G (n.1108-46C>G)
c.1279C>G (p.Pro427Ala)
 gnomAD v4
22g.50625511G>ACA754067908ARSAc.1211-47C>T (n.1211-47C>T)
c.953-47C>T (n.953-47C>T)
c.79-47C>T
c.1108-47C>T (n.1108-47C>T)
c.1278C>T (p.Ala426=)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50625511G=CA2410958526ARSAc.1211-47C= (n.1211-47C=)
c.953-47C= (n.953-47C=)
c.79-47C=
c.1108-47C= (n.1108-47C=)
c.1278C= (p.Ala426=)
22g.50625512G>ACA2657591037ARSAc.1211-48C>T (n.1211-48C>T)
c.953-48C>T (n.953-48C>T)
c.79-48C>T
c.1108-48C>T (n.1108-48C>T)
c.1277C>T (p.Ala426Val)
 gnomAD v4
22g.50625513C>ACA2657591038ARSAc.1211-49G>T (n.1211-49G>T)
c.953-49G>T (n.953-49G>T)
c.79-49G>T
c.1108-49G>T (n.1108-49G>T)
c.1276G>T (p.Ala426Ser)
 gnomAD v4
22g.50625513C>TCA2657591039ARSAc.1211-49G>A (n.1211-49G>A)
c.953-49G>A (n.953-49G>A)
c.79-49G>A
c.1108-49G>A (n.1108-49G>A)
c.1276G>A (p.Ala426Thr)
 gnomAD v4
22g.50625514C=CA2410958527ARSAc.1211-50G= (n.1211-50G=)
c.953-50G= (n.953-50G=)
c.79-50G=
c.1108-50G= (n.1108-50G=)
c.1275G= (p.Leu425=)
22g.50625514C>TCA1026680329ARSAc.1211-50G>A (n.1211-50G>A)
c.953-50G>A (n.953-50G>A)
c.79-50G>A
c.1108-50G>A (n.1108-50G>A)
c.1275G>A (p.Leu425=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625515A=CA2410958528ARSAc.1211-51T= (n.1211-51T=)
c.953-51T= (n.953-51T=)
c.79-51T=
c.1108-51T= (n.1108-51T=)
c.1274T= (p.Leu425=)
22g.50625515A>GCA10324777ARSAc.1211-51T>C (n.1211-51T>C)
c.953-51T>C (n.953-51T>C)
c.79-51T>C
c.1108-51T>C (n.1108-51T>C)
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625516G>CCA10324778ARSAc.1211-52C>G (n.1211-52C>G)
c.953-52C>G (n.953-52C>G)
c.79-52C>G
c.1108-52C>G (n.1108-52C>G)
c.1273C>G (p.Leu425Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625516G=CA2410958529ARSAc.1211-52C= (n.1211-52C=)
c.953-52C= (n.953-52C=)
c.79-52C=
c.1108-52C= (n.1108-52C=)
c.1273C= (p.Leu425=)
22g.50625518G>ACA2577767860ARSAc.1211-54C>T (n.1211-54C>T)
c.953-54C>T (n.953-54C>T)
c.79-54C>T
c.1108-54C>T (n.1108-54C>T)
c.1271C>T (p.Ser424Phe)
 gnomAD v4
22g.50625520T>CCA325531244ARSAc.1211-56A>G (n.1211-56A>G)
c.953-56A>G (n.953-56A>G)
c.79-56A>G
c.1108-56A>G (n.1108-56A>G)
c.1269A>G (p.Arg423=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625520T=CA2410958530ARSAc.1211-56A= (n.1211-56A=)
c.953-56A= (n.953-56A=)
c.79-56A=
c.1108-56A= (n.1108-56A=)
c.1269A= (p.Arg423=)
22g.50625522_50625529delCA2657591040ARSAc.1210+52_1211-56del (n.1210+52_1211-56del)
c.952+52_953-56del (n.952+52_953-56del)
c.78+52_79-56del
c.1108-63_1108-56del (n.1108-63_1108-56del)
c.1262_1269del (p.Ser421IlefsTer24)
 gnomAD v4
22g.50625521C>GCA2509629907ARSAc.1211-57G>C (n.1211-57G>C)
c.953-57G>C (n.953-57G>C)
c.79-57G>C
c.1108-57G>C (n.1108-57G>C)
c.1268G>C (p.Arg423Thr)
22g.50625522T>GCA2657591041ARSAc.1211-58A>C (n.1211-58A>C)
c.953-58A>C (n.953-58A>C)
c.79-58A>C
c.1108-58A>C (n.1108-58A>C)
c.1267A>C (p.Arg423=)
 gnomAD v4
22g.50625523A>GCA1026680334ARSAc.1210+56T>C (n.1210+56T>C)
c.952+56T>C (n.952+56T>C)
c.78+56T>C
c.1108-59T>C (n.1108-59T>C)
c.1266T>C (p.Pro422=)
 gnomAD v4
22g.50625523A>TCA2533828659ARSAc.1210+56T>A (n.1210+56T>A)
c.952+56T>A (n.952+56T>A)
c.78+56T>A
c.1108-59T>A (n.1108-59T>A)
c.1266T>A (p.Pro422=)
 gnomAD v4
22g.50625524G>CCA2577767861ARSAc.1210+55C>G (n.1210+55C>G)
c.952+55C>G (n.952+55C>G)
c.78+55C>G
c.1108-60C>G (n.1108-60C>G)
c.1265C>G (p.Pro422Arg)
 gnomAD v4
22g.50625526delCA2657591042ARSAc.1210+55del (n.1210+55del)
c.952+55del (n.952+55del)
c.78+55del
c.1108-60del (n.1108-60del)
c.1265del (p.Pro422LeufsTer?)
 gnomAD v4
22g.50625525G>TCA2819316145ARSAc.1210+54C>A (n.1210+54C>A)
c.952+54C>A (n.952+54C>A)
c.78+54C>A
c.1108-61C>A (n.1108-61C>A)
c.1264C>A (p.Pro422Thr)
22g.50625527C>ACA2657591043ARSAc.1210+52G>T (n.1210+52G>T)
c.952+52G>T (n.952+52G>T)
c.78+52G>T
c.1108-63G>T (n.1108-63G>T)
c.1262G>T (p.Ser421Ile)
 gnomAD v4
22g.50625527C=CA2410958531ARSAc.1210+52G= (n.1210+52G=)
c.952+52G= (n.952+52G=)
c.78+52G=
c.1108-63G= (n.1108-63G=)
c.1262G= (p.Ser421=)
22g.50625527C>GCA754067910ARSAc.1210+52G>C (n.1210+52G>C)
c.952+52G>C (n.952+52G>C)
c.78+52G>C
c.1108-63G>C (n.1108-63G>C)
c.1262G>C (p.Ser421Thr)
 dbSNP
22g.50625527C>TCA2410958532ARSAc.1210+52G>A (n.1210+52G>A)
c.952+52G>A (n.952+52G>A)
c.78+52G>A
c.1108-63G>A (n.1108-63G>A)
c.1262G>A (p.Ser421Asn)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50625529C>ACA2657591044ARSAc.1210+50G>T (n.1210+50G>T)
c.952+50G>T (n.952+50G>T)
c.78+50G>T
c.1108-65G>T (n.1108-65G>T)
c.1260G>T (p.Arg420=)
 gnomAD v4
22g.50625530C>ACA10324779ARSAc.1210+49G>T (n.1210+49G>T)
c.952+49G>T (n.952+49G>T)
c.78+49G>T
c.1108-66G>T (n.1108-66G>T)
c.1259G>T (p.Arg420Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625530C=CA2410958533ARSAc.1210+49G= (n.1210+49G=)
c.952+49G= (n.952+49G=)
c.78+49G=
c.1108-66G= (n.1108-66G=)
c.1259G= (p.Arg420=)
22g.50625530C>GCA1026680338ARSAc.1210+49G>C (n.1210+49G>C)
c.952+49G>C (n.952+49G>C)
c.78+49G>C
c.1108-66G>C (n.1108-66G>C)
c.1259G>C (p.Arg420Pro)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625530C>TCA10324780ARSAc.1210+49G>A (n.1210+49G>A)
c.952+49G>A (n.952+49G>A)
c.78+49G>A
c.1108-66G>A (n.1108-66G>A)
c.1259G>A (p.Arg420Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625530_50625531delinsCGCA2410958534ARSAc.1210+48_1210+49delinsCG (n.1210+48_1210+49delinsCG)
c.952+48_952+49delinsCG (n.952+48_952+49delinsCG)
c.78+48_78+49delinsCG
c.1108-67_1108-66delinsCG (n.1108-67_1108-66delinsCG)
c.1258_1259delinsCG (p.Arg420=)
22g.50625541_50625575delCA2657591045ARSAc.1210+15_1210+49del (n.1210+15_1210+49del)
c.952+15_952+49del (n.952+15_952+49del)
c.78+15_78+49del
c.1108-100_1108-66del (n.1108-100_1108-66del)
c.1225_1259del (p.Trp409GlufsTer3)
 gnomAD v4
22g.50625531G>ACA10324781ARSAc.1210+48C>T (n.1210+48C>T)
c.952+48C>T (n.952+48C>T)
c.78+48C>T
c.1108-67C>T (n.1108-67C>T)
c.1258C>T (p.Arg420Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625531G>CCA2410958535ARSAc.1210+48C>G (n.1210+48C>G)
c.952+48C>G (n.952+48C>G)
c.78+48C>G
c.1108-67C>G (n.1108-67C>G)
c.1258C>G (p.Arg420Gly)
 dbSNP
22g.50625531G=CA2410958536ARSAc.1210+48C= (n.1210+48C=)
c.952+48C= (n.952+48C=)
c.78+48C=
c.1108-67C= (n.1108-67C=)
c.1258C= (p.Arg420=)
22g.50625534delCA640358587ARSAc.1210+48del (n.1210+48del)
c.952+48del (n.952+48del)
c.78+48del
c.1108-67del (n.1108-67del)
c.1258del (p.Arg420GlyfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625532G>TCA2819316151ARSAc.1210+47C>A (n.1210+47C>A)
c.952+47C>A (n.952+47C>A)
c.78+47C>A
c.1108-68C>A (n.1108-68C>A)
c.1257C>A (p.Pro419=)
22g.50625533G>ACA640358588ARSAc.1210+46C>T (n.1210+46C>T)
c.952+46C>T (n.952+46C>T)
c.78+46C>T
c.1108-69C>T (n.1108-69C>T)
c.1256C>T (p.Pro419Leu)
 dbSNP gnomAD v2
22g.50625533G=CA2410958537ARSAc.1210+46C= (n.1210+46C=)
c.952+46C= (n.952+46C=)
c.78+46C=
c.1108-69C= (n.1108-69C=)
c.1256C= (p.Pro419=)
22g.50625534G>ACA2657591046ARSAc.1210+45C>T (n.1210+45C>T)
c.952+45C>T (n.952+45C>T)
c.78+45C>T
c.1108-70C>T (n.1108-70C>T)
c.1255C>T (p.Pro419Ser)
 gnomAD v4
22g.50625534G>CCA2657591047ARSAc.1210+45C>G (n.1210+45C>G)
c.952+45C>G (n.952+45C>G)
c.78+45C>G
c.1108-70C>G (n.1108-70C>G)
c.1255C>G (p.Pro419Ala)
 gnomAD v4
22g.50625534G>TCA2819316153ARSAc.1210+45C>A (n.1210+45C>A)
c.952+45C>A (n.952+45C>A)
c.78+45C>A
c.1108-70C>A (n.1108-70C>A)
c.1255C>A (p.Pro419Thr)
22g.50625535A=CA2410958538ARSAc.1210+44T= (n.1210+44T=)
c.952+44T= (n.952+44T=)
c.78+44T=
c.1108-71T= (n.1108-71T=)
c.1254T= (p.Pro418=)
22g.50625535A>GCA10324782ARSAc.1210+44T>C (n.1210+44T>C)
c.952+44T>C (n.952+44T>C)
c.78+44T>C
c.1108-71T>C (n.1108-71T>C)
c.1254T>C (p.Pro418=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50625535A>TCA2657591048ARSAc.1210+44T>A (n.1210+44T>A)
c.952+44T>A (n.952+44T>A)
c.78+44T>A
c.1108-71T>A (n.1108-71T>A)
c.1254T>A (p.Pro418=)
 gnomAD v4
22g.50625536G>ACA2577767862ARSAc.1210+43C>T (n.1210+43C>T)
c.952+43C>T (n.952+43C>T)
c.78+43C>T
c.1108-72C>T (n.1108-72C>T)
c.1253C>T (p.Pro418Leu)
22g.50625536G>TCA2657591049ARSAc.1210+43C>A (n.1210+43C>A)
c.952+43C>A (n.952+43C>A)
c.78+43C>A
c.1108-72C>A (n.1108-72C>A)
c.1253C>A (p.Pro418His)
 gnomAD v4
22g.50625537G>TCA2819316155ARSAc.1210+42C>A (n.1210+42C>A)
c.952+42C>A (n.952+42C>A)
c.78+42C>A
c.1108-73C>A (n.1108-73C>A)
c.1252C>A (p.Pro418Thr)
22g.50625538G=CA2410958539ARSAc.1210+41C= (n.1210+41C=)
c.952+41C= (n.952+41C=)
c.78+41C=
c.1108-74C= (n.1108-74C=)
c.1251C= (p.Thr417=)
22g.50625538G>TCA2410958540ARSAc.1210+41C>A (n.1210+41C>A)
c.952+41C>A (n.952+41C>A)
c.78+41C>A
c.1108-74C>A (n.1108-74C>A)
c.1251C>A (p.Thr417=)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50625539G>ACA640358589ARSAc.1210+40C>T (n.1210+40C>T)
c.952+40C>T (n.952+40C>T)
c.78+40C>T
c.1108-75C>T (n.1108-75C>T)
c.1250C>T (p.Thr417Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50625539G=CA2410958541ARSAc.1210+40C= (n.1210+40C=)
c.952+40C= (n.952+40C=)
c.78+40C=
c.1108-75C= (n.1108-75C=)
c.1250C= (p.Thr417=)
22g.50625539G>TCA754067927ARSAc.1210+40C>A (n.1210+40C>A)
c.952+40C>A (n.952+40C>A)
c.78+40C>A
c.1108-75C>A (n.1108-75C>A)
c.1250C>A (p.Thr417Asn)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50625540T>ACA2410958543ARSAc.1210+39A>T (n.1210+39A>T)
c.952+39A>T (n.952+39A>T)
c.78+39A>T
c.1108-76A>T (n.1108-76A>T)
c.1249A>T (p.Thr417Ser)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50625540T>CCA2657591050ARSAc.1210+39A>G (n.1210+39A>G)
c.952+39A>G (n.952+39A>G)
c.78+39A>G
c.1108-76A>G (n.1108-76A>G)
c.1249A>G (p.Thr417Ala)
 gnomAD v4
22g.50625540T>GCA1026680348ARSAc.1210+39A>C (n.1210+39A>C)
c.952+39A>C (n.952+39A>C)
c.78+39A>C
c.1108-76A>C (n.1108-76A>C)
c.1249A>C (p.Thr417Pro)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625540T=CA2410958542ARSAc.1210+39A= (n.1210+39A=)
c.952+39A= (n.952+39A=)
c.78+39A=
c.1108-76A= (n.1108-76A=)
c.1249A= (p.Thr417=)
22g.50625541C>ACA2657591051ARSAc.1210+38G>T (n.1210+38G>T)
c.952+38G>T (n.952+38G>T)
c.78+38G>T
c.1108-77G>T (n.1108-77G>T)
c.1248G>T (p.Leu416=)
 gnomAD v4
22g.50625542A=CA2410958544ARSAc.1210+37T= (n.1210+37T=)
c.952+37T= (n.952+37T=)
c.78+37T=
c.1108-78T= (n.1108-78T=)
c.1247T= (p.Leu416=)
22g.50625542A>GCA10324783ARSAc.1210+37T>C (n.1210+37T>C)
c.952+37T>C (n.952+37T>C)
c.78+37T>C
c.1108-78T>C (n.1108-78T>C)
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625545A>GCA1026680350ARSAc.1210+34T>C (n.1210+34T>C)
c.952+34T>C (n.952+34T>C)
c.78+34T>C
c.1108-81T>C (n.1108-81T>C)
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625545A>TCA2657591052ARSAc.1210+34T>A (n.1210+34T>A)
c.952+34T>A (n.952+34T>A)
c.78+34T>A
c.1108-81T>A (n.1108-81T>A)
c.1244T>A (p.Leu415Gln)
 gnomAD v4
22g.50625548T>ACA2657591053ARSAc.1210+31A>T (n.1210+31A>T)
c.952+31A>T (n.952+31A>T)
c.78+31A>T
c.1108-84A>T (n.1108-84A>T)
c.1241A>T (p.Asp414Val)
 gnomAD v4
22g.50625548T>CCA640358590ARSAc.1210+31A>G (n.1210+31A>G)
c.952+31A>G (n.952+31A>G)
c.78+31A>G
c.1108-84A>G (n.1108-84A>G)
c.1241A>G (p.Asp414Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625548T>GCA2657591054ARSAc.1210+31A>C (n.1210+31A>C)
c.952+31A>C (n.952+31A>C)
c.78+31A>C
c.1108-84A>C (n.1108-84A>C)
c.1241A>C (p.Asp414Ala)
 gnomAD v4
22g.50625548T=CA2410958545ARSAc.1210+31A= (n.1210+31A=)
c.952+31A= (n.952+31A=)
c.78+31A=
c.1108-84A= (n.1108-84A=)
c.1241A= (p.Asp414=)
22g.50625548_50625549delinsTCCA2410958546ARSAc.1210+30_1210+31delinsGA (n.1210+30_1210+31delinsGA)
c.952+30_952+31delinsGA (n.952+30_952+31delinsGA)
c.78+30_78+31delinsGA
c.1108-85_1108-84delinsGA (n.1108-85_1108-84delinsGA)
c.1240_1241delinsGA (p.Asp414=)
22g.50625549delCA10324784ARSAc.1210+30del (n.1210+30del)
c.952+30del (n.952+30del)
c.78+30del
c.1108-85del (n.1108-85del)
c.1240del (p.Asp414ThrfsTer3)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625549C=CA2410958547ARSAc.1210+30G= (n.1210+30G=)
c.952+30G= (n.952+30G=)
c.78+30G=
c.1108-85G= (n.1108-85G=)
c.1240G= (p.Asp414=)
22g.50625549C>GCA1026680352ARSAc.1210+30G>C (n.1210+30G>C)
c.952+30G>C (n.952+30G>C)
c.78+30G>C
c.1108-85G>C (n.1108-85G>C)
c.1240G>C (p.Asp414His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625549C>TCA754067935ARSAc.1210+30G>A (n.1210+30G>A)
c.952+30G>A (n.952+30G>A)
c.78+30G>A
c.1108-85G>A (n.1108-85G>A)
c.1240G>A (p.Asp414Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625550G>ACA10324786ARSAc.1210+29C>T (n.1210+29C>T)
c.952+29C>T (n.952+29C>T)
c.78+29C>T
c.1108-86C>T (n.1108-86C>T)
c.1239C>T (p.Pro413=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625550G>CCA754067939ARSAc.1210+29C>G (n.1210+29C>G)
c.952+29C>G (n.952+29C>G)
c.78+29C>G
c.1108-86C>G (n.1108-86C>G)
c.1239C>G (p.Pro413=)
 dbSNP
22g.50625550G=CA2410958548ARSAc.1210+29C= (n.1210+29C=)
c.952+29C= (n.952+29C=)
c.78+29C=
c.1108-86C= (n.1108-86C=)
c.1239C= (p.Pro413=)
22g.50625550G>TCA10324787ARSAc.1210+29C>A (n.1210+29C>A)
c.952+29C>A (n.952+29C>A)
c.78+29C>A
c.1108-86C>A (n.1108-86C>A)
c.1239C>A (p.Pro413=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625555dupCA10324785ARSAc.1210+29dup (n.1210+29dup)
c.952+29dup (n.952+29dup)
c.78+29dup
c.1108-86dup (n.1108-86dup)
c.1239dup (p.Asp414ArgfsTer10)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625555delCA640358591ARSAc.1210+29del (n.1210+29del)
c.952+29del (n.952+29del)
c.78+29del
c.1108-86del (n.1108-86del)
c.1239del (p.Asp414ThrfsTer3)
 gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50625551G>ACA2657591057ARSAc.1210+28C>T (n.1210+28C>T)
c.952+28C>T (n.952+28C>T)
c.78+28C>T
c.1108-87C>T (n.1108-87C>T)
c.1238C>T (p.Pro413Leu)
 gnomAD v4
22g.50625551G>CCA10324789ARSAc.1210+28C>G (n.1210+28C>G)
c.952+28C>G (n.952+28C>G)
c.78+28C>G
c.1108-87C>G (n.1108-87C>G)
c.1238C>G (p.Pro413Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625551G=CA2410958549ARSAc.1210+28C= (n.1210+28C=)
c.952+28C= (n.952+28C=)
c.78+28C=
c.1108-87C= (n.1108-87C=)
c.1238C= (p.Pro413=)
22g.50625551G>TCA10324788ARSAc.1210+28C>A (n.1210+28C>A)
c.952+28C>A (n.952+28C>A)
c.78+28C>A
c.1108-87C>A (n.1108-87C>A)
c.1238C>A (p.Pro413His)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.50625552G>ACA754067940ARSAc.1210+27C>T (n.1210+27C>T)
c.952+27C>T (n.952+27C>T)
c.78+27C>T
c.1108-88C>T (n.1108-88C>T)
c.1237C>T (p.Pro413Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625552G=CA2410958550ARSAc.1210+27C= (n.1210+27C=)
c.952+27C= (n.952+27C=)
c.78+27C=
c.1108-88C= (n.1108-88C=)
c.1237C= (p.Pro413=)
22g.50625552G>TCA640358592ARSAc.1210+27C>A (n.1210+27C>A)
c.952+27C>A (n.952+27C>A)
c.78+27C>A
c.1108-88C>A (n.1108-88C>A)
c.1237C>A (p.Pro413Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625553G>ACA2657591058ARSAc.1210+26C>T (n.1210+26C>T)
c.952+26C>T (n.952+26C>T)
c.78+26C>T
c.1108-89C>T (n.1108-89C>T)
c.1236C>T (p.Pro412=)
 gnomAD v4
22g.50625553G>TCA2577767863ARSAc.1210+26C>A (n.1210+26C>A)
c.952+26C>A (n.952+26C>A)
c.78+26C>A
c.1108-89C>A (n.1108-89C>A)
c.1236C>A (p.Pro412=)
22g.50625554G>ACA10324790ARSAc.1210+25C>T (n.1210+25C>T)
c.952+25C>T (n.952+25C>T)
c.78+25C>T
c.1108-90C>T (n.1108-90C>T)
c.1235C>T (p.Pro412Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625554G=CA2410958551ARSAc.1210+25C= (n.1210+25C=)
c.952+25C= (n.952+25C=)
c.78+25C=
c.1108-90C= (n.1108-90C=)
c.1235C= (p.Pro412=)
22g.50625555G>ACA10324791ARSAc.1210+24C>T (n.1210+24C>T)
c.952+24C>T (n.952+24C>T)
c.78+24C>T
c.1108-91C>T (n.1108-91C>T)
c.1234C>T (p.Pro412Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625555G=CA2410958552ARSAc.1210+24C= (n.1210+24C=)
c.952+24C= (n.952+24C=)
c.78+24C=
c.1108-91C= (n.1108-91C=)
c.1234C= (p.Pro412=)
22g.50625555G>TCA10324792ARSAc.1210+24C>A (n.1210+24C>A)
c.952+24C>A (n.952+24C>A)
c.78+24C>A
c.1108-91C>A (n.1108-91C>A)
c.1234C>A (p.Pro412Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625556A=CA2410958553ARSAc.1210+23T= (n.1210+23T=)
c.952+23T= (n.952+23T=)
c.78+23T=
c.1108-92T= (n.1108-92T=)
c.1233T= (p.Pro411=)
22g.50625556A>GCA754067947ARSAc.1210+23T>C (n.1210+23T>C)
c.952+23T>C (n.952+23T>C)
c.78+23T>C
c.1108-92T>C (n.1108-92T>C)
c.1233T>C (p.Pro411=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625556dupCA2657591061ARSAc.1210+23dup (n.1210+23dup)
c.952+23dup (n.952+23dup)
c.78+23dup
c.1108-92dup (n.1108-92dup)
c.1233dup (p.Pro412SerfsTer12)
 gnomAD v4
22g.50625556_50625557delinsAGCA2410958554ARSAc.1210+22_1210+23delinsCT (n.1210+22_1210+23delinsCT)
c.952+22_952+23delinsCT (n.952+22_952+23delinsCT)
c.78+22_78+23delinsCT
c.1108-93_1108-92delinsCT (n.1108-93_1108-92delinsCT)
c.1232_1233delinsCT (p.Pro411=)
22g.50625559delCA920392335ARSAc.1210+22del (n.1210+22del)
c.952+22del (n.952+22del)
c.78+22del
c.1108-93del (n.1108-93del)
c.1232del (p.Pro411LeufsTer6)
 dbSNP
22g.50625558G>ACA10324793ARSAc.1210+21C>T (n.1210+21C>T)
c.952+21C>T (n.952+21C>T)
c.78+21C>T
c.1108-94C>T (n.1108-94C>T)
c.1231C>T (p.Pro411Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625558G=CA2410958555ARSAc.1210+21C= (n.1210+21C=)
c.952+21C= (n.952+21C=)
c.78+21C=
c.1108-94C= (n.1108-94C=)
c.1231C= (p.Pro411=)
22g.50625558G>TCA2657591062ARSAc.1210+21C>A (n.1210+21C>A)
c.952+21C>A (n.952+21C>A)
c.78+21C>A
c.1108-94C>A (n.1108-94C>A)
c.1231C>A (p.Pro411Thr)
 gnomAD v4
22g.50625559G>ACA754067954ARSAc.1210+20C>T (n.1210+20C>T)
c.952+20C>T (n.952+20C>T)
c.78+20C>T
c.1108-95C>T (n.1108-95C>T)
c.1230C>T (p.Ile410=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625559G>CCA146670ARSAc.1210+20C>G (n.1210+20C>G)
c.952+20C>G (n.952+20C>G)
c.78+20C>G
c.1108-95C>G (n.1108-95C>G)
c.1230C>G (p.Ile410Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625559G=CA2410958556ARSAc.1210+20C= (n.1210+20C=)
c.952+20C= (n.952+20C=)
c.78+20C=
c.1108-95C= (n.1108-95C=)
c.1230C= (p.Ile410=)
22g.50625559G>TCA2410958557ARSAc.1210+20C>A (n.1210+20C>A)
c.952+20C>A (n.952+20C>A)
c.78+20C>A
c.1108-95C>A (n.1108-95C>A)
c.1230C>A (p.Ile410=)
 dbSNP
22g.50625559_50625560insGGGAGGGGTCAGCAGGTCGGTGGGAGGCCA2657591066ARSAc.1210+19_1210+20insGCCTCCCACCGACCTGCTGACCCCTCCC (n.1210+19_1210+20insGCCTCCCACCGACCTGCTGACCCCTCCC)
c.952+19_952+20insGCCTCCCACCGACCTGCTGACCCCTCCC (n.952+19_952+20insGCCTCCCACCGACCTGCTGACCCCTCCC)
c.78+19_78+20insGCCTCCCACCGACCTGCTGACCCCTCCC
c.1108-96_1108-95insGCCTCCCACCGACCTGCTGACCCCTCCC (n.1108-96_1108-95insGCCTCCCACCGACCTGCTGACCCCTCCC)
c.1229_1230insGCCTCCCACCGACCTGCTGACCCCTCCC (p.Ile410MetfsTer23)
 gnomAD v4
22g.50625559_50625560insGGGAGGGGTCAGCAGGTCGGGGGGAGGCCA1026680373ARSAc.1210+19_1210+20insGCCTCCCCCCGACCTGCTGACCCCTCCC (n.1210+19_1210+20insGCCTCCCCCCGACCTGCTGACCCCTCCC)
c.952+19_952+20insGCCTCCCCCCGACCTGCTGACCCCTCCC (n.952+19_952+20insGCCTCCCCCCGACCTGCTGACCCCTCCC)
c.78+19_78+20insGCCTCCCCCCGACCTGCTGACCCCTCCC
c.1108-96_1108-95insGCCTCCCCCCGACCTGCTGACCCCTCCC (n.1108-96_1108-95insGCCTCCCCCCGACCTGCTGACCCCTCCC)
c.1229_1230insGCCTCCCCCCGACCTGCTGACCCCTCCC (p.Ile410MetfsTer23)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625559_50625560insGGGAGGGGTTACCCTGGGTGAAGAAGTGAGCCTAGGGGGAGGCCA1026680388ARSAc.1210+19_1210+20insGCCTCCCCCTAGGCTCACTTCTTCACCCAGGGTAACCCCTCCC (n.1210+19_1210+20insGCCTCCCCCTAGGCTCACTTCTTCACCCAGGGTAACCCCTCCC)
c.952+19_952+20insGCCTCCCCCTAGGCTCACTTCTTCACCCAGGGTAACCCCTCCC (n.952+19_952+20insGCCTCCCCCTAGGCTCACTTCTTCACCCAGGGTAACCCCTCCC)
c.78+19_78+20insGCCTCCCCCTAGGCTCACTTCTTCACCCAGGGTAACCCCTCCC
c.1108-96_1108-95insGCCTCCCCCTAGGCTCACTTCTTCACCCAGGGTAACCCCTCCC (n.1108-96_1108-95insGCCTCCCCCTAGGCTCACTTCTTCACCCAGGGTAACCCCTCCC)
c.1229_1230insGCCTCCCCCTAGGCTCACTTCTTCACCCAGGGTAACCCCTCCC (p.Ile410MetfsTer28)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625561T>ACA2410958559ARSAc.1210+18A>T (n.1210+18A>T)
c.952+18A>T (n.952+18A>T)
c.78+18A>T
c.1108-97A>T (n.1108-97A>T)
c.1228A>T (p.Ile410Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50625561T>CCA2573158302ARSAc.1210+18A>G (n.1210+18A>G)
c.952+18A>G (n.952+18A>G)
c.78+18A>G
c.1108-97A>G (n.1108-97A>G)
c.1228A>G (p.Ile410Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50625561T>GCA10324794ARSAc.1210+18A>C (n.1210+18A>C)
c.952+18A>C (n.952+18A>C)
c.78+18A>C
c.1108-97A>C (n.1108-97A>C)
c.1228A>C (p.Ile410Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625561T=CA2410958558ARSAc.1210+18A= (n.1210+18A=)
c.952+18A= (n.952+18A=)
c.78+18A=
c.1108-97A= (n.1108-97A=)
c.1228A= (p.Ile410=)
22g.50625562C>GCA2592021930ARSAc.1210+17G>C (n.1210+17G>C)
c.952+17G>C (n.952+17G>C)
c.78+17G>C
c.1108-98G>C (n.1108-98G>C)
c.1227G>C (p.Trp409Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625562C>TCA2577767864ARSAc.1210+17G>A (n.1210+17G>A)
c.952+17G>A (n.952+17G>A)
c.78+17G>A
c.1108-98G>A (n.1108-98G>A)
c.1227G>A (p.Trp409Ter)
22g.50625563C>GCA2592021933ARSAc.1210+16G>C (n.1210+16G>C)
c.952+16G>C (n.952+16G>C)
c.78+16G>C
c.1108-99G>C (n.1108-99G>C)
c.1226G>C (p.Trp409Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625565C>ACA754067958ARSAc.1210+14G>T (n.1210+14G>T)
c.952+14G>T (n.952+14G>T)
c.78+14G>T
c.1108-101G>T (n.1108-101G>T)
c.1224G>T (p.Pro408=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625565C=CA2410958560ARSAc.1210+14G= (n.1210+14G=)
c.952+14G= (n.952+14G=)
c.78+14G=
c.1108-101G= (n.1108-101G=)
c.1224G= (p.Pro408=)
22g.50625565C>GCA2740092002ARSAc.1210+14G>C (n.1210+14G>C)
c.952+14G>C (n.952+14G>C)
c.78+14G>C
c.1108-101G>C (n.1108-101G>C)
c.1224G>C (p.Pro408=)
 ClinVar
22g.50625565C>TCA10324795ARSAc.1210+14G>A (n.1210+14G>A)
c.952+14G>A (n.952+14G>A)
c.78+14G>A
c.1108-101G>A (n.1108-101G>A)
c.1224G>A (p.Pro408=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625566G>ACA10324797ARSAc.1210+13C>T (n.1210+13C>T)
c.952+13C>T (n.952+13C>T)
c.78+13C>T
c.1108-102C>T (n.1108-102C>T)
c.1223C>T (p.Pro408Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625566G=CA2410958561ARSAc.1210+13C= (n.1210+13C=)
c.952+13C= (n.952+13C=)
c.78+13C=
c.1108-102C= (n.1108-102C=)
c.1223C= (p.Pro408=)
22g.50625566G>TCA10324796ARSAc.1210+13C>A (n.1210+13C>A)
c.952+13C>A (n.952+13C>A)
c.78+13C>A
c.1108-102C>A (n.1108-102C>A)
c.1223C>A (p.Pro408Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625569delCA2573158303ARSAc.1210+13del (n.1210+13del)
c.952+13del (n.952+13del)
c.78+13del
c.1108-102del (n.1108-102del)
c.1223del (p.Pro408ArgfsTer9)
 ClinVar dbSNP
22g.50625567G>TCA2657591078ARSAc.1210+12C>A (n.1210+12C>A)
c.952+12C>A (n.952+12C>A)
c.78+12C>A
c.1108-103C>A (n.1108-103C>A)
c.1222C>A (p.Pro408Thr)
 gnomAD v4
22g.50625568G>ACA2657591080ARSAc.1210+11C>T (n.1210+11C>T)
c.952+11C>T (n.952+11C>T)
c.78+11C>T
c.1108-104C>T (n.1108-104C>T)
c.1221C>T (p.Ser407=)
 gnomAD v4
22g.50625569G>CCA640358593ARSAc.1210+10C>G (n.1210+10C>G)
c.952+10C>G (n.952+10C>G)
c.78+10C>G
c.1108-105C>G (n.1108-105C>G)
c.1220C>G (p.Ser407Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625569G=CA2410958562ARSAc.1210+10C= (n.1210+10C=)
c.952+10C= (n.952+10C=)
c.78+10C=
c.1108-105C= (n.1108-105C=)
c.1220C= (p.Ser407=)
22g.50625569G>TCA2657591082ARSAc.1210+10C>A (n.1210+10C>A)
c.952+10C>A (n.952+10C>A)
c.78+10C>A
c.1108-105C>A (n.1108-105C>A)
c.1220C>A (p.Ser407Tyr)
 gnomAD v4
22g.50625571G>ACA2573158304ARSAc.1210+8C>T (n.1210+8C>T)
c.952+8C>T (n.952+8C>T)
c.78+8C>T
c.1108-107C>T (n.1108-107C>T)
c.1218C>T (p.Pro406=)
 ClinVar dbSNP
22g.50625571G>TCA2657591084ARSAc.1210+8C>A (n.1210+8C>A)
c.952+8C>A (n.952+8C>A)
c.78+8C>A
c.1108-107C>A (n.1108-107C>A)
c.1218C>A (p.Pro406=)
 gnomAD v4
22g.50625574delCA2577767865ARSAc.1210+8del (n.1210+8del)
c.952+8del (n.952+8del)
c.78+8del
c.1108-107del (n.1108-107del)
c.1218del (p.Ser407ProfsTer10)
22g.50625572G>ACA2657591087ARSAc.1210+7C>T (n.1210+7C>T)
c.952+7C>T (n.952+7C>T)
c.78+7C>T
c.1108-108C>T (n.1108-108C>T)
c.1217C>T (p.Pro406Leu)
 ClinVar gnomAD v4
22g.50625573G>ACA2657591089ARSAc.1210+6C>T (n.1210+6C>T)
c.952+6C>T (n.952+6C>T)
c.78+6C>T
c.1108-109C>T (n.1108-109C>T)
c.1216C>T (p.Pro406Ser)
 gnomAD v4
22g.50625573G=CA2410958563ARSAc.1210+6C= (n.1210+6C=)
c.952+6C= (n.952+6C=)
c.78+6C=
c.1108-109C= (n.1108-109C=)
c.1216C= (p.Pro406=)
22g.50625573G>TCA640358594ARSAc.1210+6C>A (n.1210+6C>A)
c.952+6C>A (n.952+6C>A)
c.78+6C>A
c.1108-109C>A (n.1108-109C>A)
c.1216C>A (p.Pro406Thr)
 dbSNP gnomAD v2
22g.50625574G>TCA2657591093ARSAc.1210+5C>A (n.1210+5C>A)
c.952+5C>A (n.952+5C>A)
c.78+5C>A
c.1108-110C>A (n.1108-110C>A)
c.1215C>A (p.Asn405Lys)
 gnomAD v4
22g.50625574_50625576delCA2695231024ARSAc.1210+3_1210+5del (n.1210+3_1210+5del)
c.952+3_952+5del (n.952+3_952+5del)
c.78+3_78+5del
c.1108-112_1108-110del (n.1108-112_1108-110del)
c.1213_1215del (p.Asn405del)
22g.50625575T>GCA1026680392ARSAc.1210+4A>C (n.1210+4A>C)
c.952+4A>C (n.952+4A>C)
c.78+4A>C
c.1108-111A>C (n.1108-111A>C)
c.1214A>C (p.Asn405Thr)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625577A=CA2410958564ARSAc.1210+2T= (n.1210+2T=)
c.952+2T= (n.952+2T=)
c.78+2T=
c.1108-113T= (n.1108-113T=)
c.1212T= (p.Gly404=)
22g.50625577A>CCA412169723ARSAc.1210+2T>G (n.1210+2T>G)
c.952+2T>G (n.952+2T>G)
c.78+2T>G
c.1108-113T>G (n.1108-113T>G)
c.1212T>G (p.Gly404=)
22g.50625577A>GCA325531249ARSAc.1210+2T>C (n.1210+2T>C)
c.952+2T>C (n.952+2T>C)
c.78+2T>C
c.1108-113T>C (n.1108-113T>C)
c.1212T>C (p.Gly404=)
 dbSNP
22g.50625577A>TCA325531251ARSAc.1210+2T>A (n.1210+2T>A)
c.952+2T>A (n.952+2T>A)
c.78+2T>A
c.1108-113T>A (n.1108-113T>A)
c.1212T>A (p.Gly404=)
 dbSNP
22g.50625578C>ACA16042034ARSAc.1210+1G>T (n.1210+1G>T)
c.952+1G>T (n.952+1G>T)
c.78+1G>T
c.1108-114G>T (n.1108-114G>T)
c.1211G>T (p.Gly404Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625578C=CA2410958565ARSAc.1210+1G= (n.1210+1G=)
c.952+1G= (n.952+1G=)
c.78+1G=
c.1108-114G= (n.1108-114G=)
c.1211G= (p.Gly404=)
22g.50625578C>GCA412169729ARSAc.1210+1G>C (n.1210+1G>C)
c.952+1G>C (n.952+1G>C)
c.78+1G>C
c.1108-114G>C (n.1108-114G>C)
c.1211G>C (p.Gly404Ala)
22g.50625578C>TCA115964ARSAc.1210+1G>A (n.1210+1G>A)
c.952+1G>A (n.952+1G>A)
c.78+1G>A
c.1108-114G>A (n.1108-114G>A)
c.1211G>A (p.Gly404Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50625579C>ACA412169732ARSAc.1210G>T (p.Gly404Cys)
c.952G>T (p.Gly318Cys)
c.78G>T
c.1108-115G>T (n.1108-115G>T)
22g.50625579C>GCA412169734ARSAc.1210G>C (p.Gly404Arg)
c.952G>C (p.Gly318Arg)
c.78G>C
c.1108-115G>C (n.1108-115G>C)
22g.50625579C>TCA412169735ARSAc.1210G>A (p.Gly404Ser)
c.952G>A (p.Gly318Ser)
c.78G>A
c.1108-115G>A (n.1108-115G>A)
 gnomAD v4
22g.50625580C>ACA412169739ARSAc.1209G>T (p.Gln403His)
c.951G>T (p.Gln317His)
c.77G>T
c.1108-116G>T (n.1108-116G>T)
22g.50625580C>GCA412169740ARSAc.1209G>C (p.Gln403His)
c.951G>C (p.Gln317His)
c.77G>C
c.1108-116G>C (n.1108-116G>C)
22g.50625580C>TCA515391451ARSAc.1209G>A (p.Gln403=)
c.951G>A (p.Gln317=)
c.77G>A
c.1108-116G>A (n.1108-116G>A)
22g.50625581T>ACA412169742ARSAc.1208A>T (p.Gln403Leu)
c.950A>T (p.Gln317Leu)
c.76A>T
c.1108-117A>T (n.1108-117A>T)
22g.50625581T>CCA412169744ARSAc.1208A>G (p.Gln403Arg)
c.950A>G (p.Gln317Arg)
c.76A>G
c.1108-117A>G (n.1108-117A>G)
22g.50625581T>GCA412169746ARSAc.1208A>C (p.Gln403Pro)
c.950A>C (p.Gln317Pro)
c.76A>C
c.1108-117A>C (n.1108-117A>C)
22g.50625582G>ACA412169752ARSAc.1207C>T (p.Gln403Ter)
c.949C>T (p.Gln317Ter)
c.75C>T
c.1108-118C>T (n.1108-118C>T)
22g.50625582G>CCA412169750ARSAc.1207C>G (p.Gln403Glu)
c.949C>G (p.Gln317Glu)
c.75C>G
c.1108-118C>G (n.1108-118C>G)
 dbSNP gnomAD v2
22g.50625582G=CA2410958566ARSAc.1207C= (p.Gln403=)
c.949C= (p.Gln317=)
c.75C=
c.1108-118C= (n.1108-118C=)
22g.50625582G>TCA412169749ARSAc.1207C>A (p.Gln403Lys)
c.949C>A (p.Gln317Lys)
c.75C>A
c.1108-118C>A (n.1108-118C>A)
22g.50625583G>ACA10324798ARSAc.1206C>T (p.Thr402=)
c.948C>T (p.Thr316=)
c.74C>T
c.1108-119C>T (n.1108-119C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625583G>CCA515391463ARSAc.1206C>G (p.Thr402=)
c.948C>G (p.Thr316=)
c.74C>G
c.1108-119C>G (n.1108-119C>G)
22g.50625583G=CA2410958567ARSAc.1206C= (p.Thr402=)
c.948C= (p.Thr316=)
c.74C=
c.1108-119C= (n.1108-119C=)
22g.50625583G>TCA515391460ARSAc.1206C>A (p.Thr402=)
c.948C>A (p.Thr316=)
c.74C>A
c.1108-119C>A (n.1108-119C>A)
22g.50625584G>ACA412169757ARSAc.1205C>T (p.Thr402Ile)
c.947C>T (p.Thr316Ile)
c.73C>T
c.1108-120C>T (n.1108-120C>T)
22g.50625584G>CCA412169759ARSAc.1205C>G (p.Thr402Ser)
c.947C>G (p.Thr316Ser)
c.73C>G
c.1108-120C>G (n.1108-120C>G)
 ClinVar
22g.50625584G>TCA412169763ARSAc.1205C>A (p.Thr402Asn)
c.947C>A (p.Thr316Asn)
c.73C>A
c.1108-120C>A (n.1108-120C>A)
22g.50625585T>ACA412169768ARSAc.1204A>T (p.Thr402Ser)
c.946A>T (p.Thr316Ser)
c.72A>T
c.1108-121A>T (n.1108-121A>T)
22g.50625585T>CCA412169770ARSAc.1204A>G (p.Thr402Ala)
c.946A>G (p.Thr316Ala)
c.72A>G
c.1108-121A>G (n.1108-121A>G)
22g.50625585T>GCA412169772ARSAc.1204A>C (p.Thr402Pro)
c.946A>C (p.Thr316Pro)
c.72A>C
c.1108-121A>C (n.1108-121A>C)
 dbSNP
22g.50625585T=CA2410958569ARSAc.1204A= (p.Thr402=)
c.946A= (p.Thr316=)
c.72A=
c.1108-121A= (n.1108-121A=)
22g.50625585_50625588delinsTGAACA2410958568ARSAc.1201_1204delinsTTCA (p.Phe401=)
c.943_946delinsTTCA (p.Phe315=)
c.69_72delinsTTCA
c.1108-124_1108-121delinsTTCA (n.1108-124_1108-121delinsTTCA)
22g.50625586G>ACA515391469ARSAc.1203C>T (p.Phe401=)
c.945C>T (p.Phe315=)
c.71C>T
c.1108-122C>T (n.1108-122C>T)
 gnomAD v4
22g.50625586G>CCA412169774ARSAc.1203C>G (p.Phe401Leu)
c.945C>G (p.Phe315Leu)
c.71C>G
c.1108-122C>G (n.1108-122C>G)
22g.50625586G>TCA412169778ARSAc.1203C>A (p.Phe401Leu)
c.945C>A (p.Phe315Leu)
c.71C>A
c.1108-122C>A (n.1108-122C>A)
22g.50625590_50625592delCA891844136ARSAc.1201_1203del (p.Phe401del)
c.943_945del (p.Phe315del)
c.69_71del
c.1108-124_1108-122del (n.1108-124_1108-122del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625587A>CCA412169781ARSAc.1202T>G (p.Phe401Cys)
c.944T>G (p.Phe315Cys)
c.70T>G
c.1108-123T>G (n.1108-123T>G)
22g.50625587A>GCA412169784ARSAc.1202T>C (p.Phe401Ser)
c.944T>C (p.Phe315Ser)
c.70T>C
c.1108-123T>C (n.1108-123T>C)
22g.50625587A>TCA412169786ARSAc.1202T>A (p.Phe401Tyr)
c.944T>A (p.Phe315Tyr)
c.70T>A
c.1108-123T>A (n.1108-123T>A)
22g.50625588A=CA2410958570ARSAc.1201T= (p.Phe401=)
c.943T= (p.Phe315=)
c.69T=
c.1108-124T= (n.1108-124T=)
22g.50625588A>CCA412169794ARSAc.1201T>G (p.Phe401Val)
c.943T>G (p.Phe315Val)
c.69T>G
c.1108-124T>G (n.1108-124T>G)
22g.50625588A>GCA412169791ARSAc.1201T>C (p.Phe401Leu)
c.943T>C (p.Phe315Leu)
c.69T>C
c.1108-124T>C (n.1108-124T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625588A>TCA412169788ARSAc.1201T>A (p.Phe401Ile)
c.943T>A (p.Phe315Ile)
c.69T>A
c.1108-124T>A (n.1108-124T>A)
22g.50625589G>ACA515391473ARSAc.1200C>T (p.Phe400=)
c.942C>T (p.Phe314=)
c.68C>T
c.1108-125C>T (n.1108-125C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625589G>CCA412169797ARSAc.1200C>G (p.Phe400Leu)
c.942C>G (p.Phe314Leu)
c.68C>G
c.1108-125C>G (n.1108-125C>G)
22g.50625589G=CA2410958571ARSAc.1200C= (p.Phe400=)
c.942C= (p.Phe314=)
c.68C=
c.1108-125C= (n.1108-125C=)
22g.50625589G>TCA412169800ARSAc.1200C>A (p.Phe400Leu)
c.942C>A (p.Phe314Leu)
c.68C>A
c.1108-125C>A (n.1108-125C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625590A>CCA412169803ARSAc.1199T>G (p.Phe400Cys)
c.941T>G (p.Phe314Cys)
c.67T>G
c.1108-126T>G (n.1108-126T>G)
22g.50625590A>GCA412169808ARSAc.1199T>C (p.Phe400Ser)
c.941T>C (p.Phe314Ser)
c.67T>C
c.1108-126T>C (n.1108-126T>C)
 ClinVar
22g.50625590A>TCA412169805ARSAc.1199T>A (p.Phe400Tyr)
c.941T>A (p.Phe314Tyr)
c.67T>A
c.1108-126T>A (n.1108-126T>A)
22g.50625591A>CCA412169812ARSAc.1198T>G (p.Phe400Val)
c.940T>G (p.Phe314Val)
c.66T>G
c.1108-127T>G (n.1108-127T>G)
 ClinVar
22g.50625591A>GCA412169815ARSAc.1198T>C (p.Phe400Leu)
c.940T>C (p.Phe314Leu)
c.66T>C
c.1108-127T>C (n.1108-127T>C)
22g.50625591A>TCA412169818ARSAc.1198T>A (p.Phe400Ile)
c.940T>A (p.Phe314Ile)
c.66T>A
c.1108-127T>A (n.1108-127T>A)
22g.50625592G>ACA515391481ARSAc.1197C>T (p.His399=)
c.939C>T (p.His313=)
c.65C>T
c.1108-128C>T (n.1108-128C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50625592G>CCA10324799ARSAc.1197C>G (p.His399Gln)
c.939C>G (p.His313Gln)
c.65C>G
c.1108-128C>G (n.1108-128C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625592G=CA2410958572ARSAc.1197C= (p.His399=)
c.939C= (p.His313=)
c.65C=
c.1108-128C= (n.1108-128C=)
22g.50625592G>TCA412169822ARSAc.1197C>A (p.His399Gln)
c.939C>A (p.His313Gln)
c.65C>A
c.1108-128C>A (n.1108-128C>A)
22g.50625593T>ACA412169825ARSAc.1196A>T (p.His399Leu)
c.938A>T (p.His313Leu)
c.64A>T
c.1108-129A>T (n.1108-129A>T)
22g.50625593T>CCA412169832ARSAc.1196A>G (p.His399Arg)
c.938A>G (p.His313Arg)
c.64A>G
c.1108-129A>G (n.1108-129A>G)
 ClinVar dbSNP
22g.50625593T>GCA412169836ARSAc.1196A>C (p.His399Pro)
c.938A>C (p.His313Pro)
c.64A>C
c.1108-129A>C (n.1108-129A>C)
22g.50625593T=CA2410958573ARSAc.1196A= (p.His399=)
c.938A= (p.His313=)
c.64A=
c.1108-129A= (n.1108-129A=)
22g.50625594G>ACA218990ARSAc.1195C>T (p.His399Tyr)
c.937C>T (p.His313Tyr)
c.63C>T
c.1108-130C>T (n.1108-130C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625594G>CCA412169846ARSAc.1195C>G (p.His399Asp)
c.937C>G (p.His313Asp)
c.63C>G
c.1108-130C>G (n.1108-130C>G)
22g.50625594G=CA2410958574ARSAc.1195C= (p.His399=)
c.937C= (p.His313=)
c.63C=
c.1108-130C= (n.1108-130C=)
22g.50625594G>TCA412169859ARSAc.1195C>A (p.His399Asn)
c.937C>A (p.His313Asn)
c.63C>A
c.1108-130C>A (n.1108-130C>A)

Number of alleles fetched