Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50624989C>A | CA2657590203 | ARSA | c.*156G>T (n.*156G>T) c.180+374G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624989C>T | CA2657590204 | ARSA | c.*156G>A (n.*156G>A) c.180+374G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624991C>A | CA2657590205 | ARSA | c.*154G>T (n.*154G>T) c.180+372G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624991C>T | CA2657590206 | ARSA | c.*154G>A (n.*154G>A) c.180+372G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624992A= | CA2410958248 | ARSA | c.*153T= (n.*153T=) c.180+371T= | |
22 | g.50624992A>G | CA325531097 | ARSA | c.*153T>C (n.*153T>C) c.180+371T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624992A>T | CA2819315992 | ARSA | c.*153T>A (n.*153T>A) c.180+371T>A | |
22 | g.50624993C>A | CA2657590213 | ARSA | c.*152G>T (n.*152G>T) c.180+370G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624993C>T | CA2657590215 | ARSA | c.*152G>A (n.*152G>A) c.180+370G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624996_50625006dup | CA2657590212 | ARSA | c.*142_*152dup (n.*142_*152dup) c.180+360_180+370dup | gnomAD v4 |
22 | g.50624994A>G | CA2657590217 | ARSA | c.*151T>C (n.*151T>C) c.180+369T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50624995G>A | CA657868291 | ARSA | c.*150C>T (n.*150C>T) c.180+368C>T | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50624995G>T | CA2657590219 | ARSA | c.*150C>A (n.*150C>A) c.180+368C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624996C>A | CA2657590221 | ARSA | c.*149G>T (n.*149G>T) c.180+367G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624996C>T | CA2657590222 | ARSA | c.*149G>A (n.*149G>A) c.180+367G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624998T>C | CA2657590223 | ARSA | c.*147A>G (n.*147A>G) c.180+365A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50624999T>C | CA2657590224 | ARSA | c.*146A>G (n.*146A>G) c.180+364A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50625000del | CA2657590225 | ARSA | c.*145del (n.*145del) c.180+363del | gnomAD v4 |
22 | g.50625000A>G | CA2657590226 | ARSA | c.*145T>C (n.*145T>C) c.180+363T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50625001C>A | CA2657590232 | ARSA | c.*144G>T (n.*144G>T) c.180+362G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50625001C= | CA2410958249 | ARSA | c.*144G= (n.*144G=) c.180+362G= | |
22 | g.50625001C>T | CA2410958250 | ARSA | c.*144G>A (n.*144G>A) c.180+362G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50625004del | CA2657590234 | ARSA | c.*144del (n.*144del) c.180+362del | gnomAD v4 |
22 | g.50625002C>A | CA2657590236 | ARSA | c.*143G>T (n.*143G>T) c.180+361G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50625002C= | CA2410958251 | ARSA | c.*143G= (n.*143G=) c.180+361G= | |
22 | g.50625002C>G | CA640051376 | ARSA | c.*143G>C (n.*143G>C) c.180+361G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50625003C>A | CA2657590238 | ARSA | c.*142G>T (n.*142G>T) c.180+360G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50625003C>T | CA2657590239 | ARSA | c.*142G>A (n.*142G>A) c.180+360G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50625004C>A | CA754067066 | ARSA | c.*141G>T (n.*141G>T) c.180+359G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50625004C= | CA2410958252 | ARSA | c.*141G= (n.*141G=) c.180+359G= | |
22 | g.50625005A>G | CA2657590242 | ARSA | c.*140T>C (n.*140T>C) c.180+358T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50625006G>A | CA640051377 | ARSA | c.*139C>T (n.*139C>T) c.180+357C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50625006G>C | CA1026680021 | ARSA | c.*139C>G (n.*139C>G) c.180+357C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50625006G= | CA2410958253 | ARSA | c.*139C= (n.*139C=) c.180+357C= | |
22 | g.50625006G>T | CA2657590248 | ARSA | c.*139C>A (n.*139C>A) c.180+357C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50625007G>A | CA2410958255 | ARSA | c.*138C>T (n.*138C>T) c.180+356C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50625007G= | CA2410958254 | ARSA | c.*138C= (n.*138C=) c.180+356C= | |
22 | g.50625007G>T | CA2657590251 | ARSA | c.*138C>A (n.*138C>A) c.180+356C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50625009T>C | CA2657590252 | ARSA | c.*136A>G (n.*136A>G) c.180+354A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50625009T>G | CA2819315995 | ARSA | c.*136A>C (n.*136A>C) c.180+354A>C | |
22 | g.50625011G>A | CA754067073 | ARSA | c.*134C>T (n.*134C>T) c.180+352C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50625011G= | CA2410958256 | ARSA | c.*134C= (n.*134C=) c.180+352C= | |
22 | g.50625011G>T | CA2657590256 | ARSA | c.*134C>A (n.*134C>A) c.180+352C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50625012G>T | CA2657590259 | ARSA | c.*133C>A (n.*133C>A) c.180+351C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50625013A>G | CA2657590260 | ARSA | c.*132T>C (n.*132T>C) c.180+350T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50625013A>T | CA2819315997 | ARSA | c.*132T>A (n.*132T>A) c.180+350T>A | |
22 | g.50625014C>A | CA2657590264 | ARSA | c.*131G>T (n.*131G>T) c.180+349G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50625014C= | CA2410958257 | ARSA | c.*131G= (n.*131G=) c.180+349G= | |
22 | g.50625014C>T | CA325531099 | ARSA | c.*131G>A (n.*131G>A) c.180+349G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50625015G>A | CA1026680030 | ARSA | c.*130C>T (n.*130C>T) c.180+348C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50625015G= | CA2410958258 | ARSA | c.*130C= (n.*130C=) c.180+348C= | |
22 | g.50625015G>T | CA10645794 | ARSA | c.*130C>A (n.*130C>A) c.180+348C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50625016A>G | CA2657590273 | ARSA | c.*129T>C (n.*129T>C) c.180+347T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50625016A>T | CA2819316002 | ARSA | c.*129T>A (n.*129T>A) c.180+347T>A | |
22 | g.50625018T>A | CA325531102 | ARSA | c.*127A>T (n.*127A>T) c.180+345A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50625018T>C | CA754067086 | ARSA | c.*127A>G (n.*127A>G) c.180+345A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50625018T= | CA2410958259 | ARSA | c.*127A= (n.*127A=) c.180+345A= | |
22 | g.50625020G>A | CA2657590286 | ARSA | c.*125C>T (n.*125C>T) c.180+343C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50625020G>C | CA10654224 | ARSA | c.*125C>G (n.*125C>G) c.180+343C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50625020G= | CA2410958260 | ARSA | c.*125C= (n.*125C=) c.180+343C= | |
22 | g.50625020G>T | CA2657590288 | ARSA | c.*125C>A (n.*125C>A) c.180+343C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50625021T>C | CA2657590290 | ARSA | c.*124A>G (n.*124A>G) c.180+342A>G c.*387A>G (n.*387A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50625023A= | CA2410958261 | ARSA | c.*122T= (n.*122T=) c.180+340T= c.*385T= (n.*385T=) | |
22 | g.50625023A>C | CA325531105 | ARSA | c.*122T>G (n.*122T>G) c.180+340T>G c.*385T>G (n.*385T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50625023A>T | CA2657590298 | ARSA | c.*122T>A (n.*122T>A) c.180+340T>A c.*385T>A (n.*385T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50625024C>A | CA2410958263 | ARSA | c.*121G>T (n.*121G>T) c.180+339G>T c.*384G>T (n.*384G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50625024C= | CA2410958262 | ARSA | c.*121G= (n.*121G=) c.180+339G= c.*384G= (n.*384G=) | |
22 | g.50625024C>T | CA640051378 | ARSA | c.*121G>A (n.*121G>A) c.180+339G>A c.*384G>A (n.*384G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50625025A= | CA2410958264 | ARSA | c.*120T= (n.*120T=) c.180+338T= c.*383T= (n.*383T=) | |
22 | g.50625025A>G | CA754067095 | ARSA | c.*120T>C (n.*120T>C) c.180+338T>C c.*383T>C (n.*383T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50625026T>A | CA754067099 | ARSA | c.*119A>T (n.*119A>T) c.180+337A>T c.*382A>T (n.*382A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50625026T= | CA2410958266 | ARSA | c.*119A= (n.*119A=) c.180+337A= c.*382A= (n.*382A=) | |
22 | g.50625026_50625027delinsTC | CA2410958265 | ARSA | c.*118_*119delinsGA (n.*118_*119delinsGA) c.180+336_180+337delinsGA c.*381_*382delinsGA (n.*381_*382delinsGA) | |
22 | g.50625027del | CA325531107 | ARSA | c.*118del (n.*118del) c.180+336del c.*381del (n.*381del) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50625028T>C | CA2657590307 | ARSA | c.*117A>G (n.*117A>G) c.180+335A>G c.*380A>G (n.*380A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50625029G>A | CA2657590310 | ARSA | c.*116C>T (n.*116C>T) c.180+334C>T c.*379C>T (n.*379C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50625029G>C | CA2657590311 | ARSA | c.*116C>G (n.*116C>G) c.180+334C>G c.*379C>G (n.*379C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50625029G>T | CA2657590313 | ARSA | c.*116C>A (n.*116C>A) c.180+334C>A c.*379C>A (n.*379C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50625030C>A | CA2657590314 | ARSA | c.*115G>T (n.*115G>T) c.180+333G>T c.*378G>T (n.*378G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50625030C>T | CA2657590316 | ARSA | c.*115G>A (n.*115G>A) c.180+333G>A c.*378G>A (n.*378G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50625031A>T | CA2657590318 | ARSA | c.*114T>A (n.*114T>A) c.180+332T>A c.*377T>A (n.*377T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50625032A= | CA2410958267 | ARSA | c.*113T= (n.*113T=) c.180+331T= c.*376T= (n.*376T=) | |
22 | g.50625032A>G | CA754067101 | ARSA | c.*113T>C (n.*113T>C) c.180+331T>C c.*376T>C (n.*376T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50625032A>T | CA2657590319 | ARSA | c.*113T>A (n.*113T>A) c.180+331T>A c.*376T>A (n.*376T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50625033G>A | CA2657590325 | ARSA | c.*112C>T (n.*112C>T) c.180+330C>T c.*375C>T (n.*375C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50625033G>C | CA2657590324 | ARSA | c.*112C>G (n.*112C>G) c.180+330C>G c.*375C>G (n.*375C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50625033G>T | CA2657590323 | ARSA | c.*112C>A (n.*112C>A) c.180+330C>A c.*375C>A (n.*375C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50625034T>A | CA1026680040 | ARSA | c.*111A>T (n.*111A>T) c.180+329A>T c.*374A>T (n.*374A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50625034T>C | CA2657590327 | ARSA | c.*111A>G (n.*111A>G) c.180+329A>G c.*374A>G (n.*374A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50625034T= | CA2410958268 | ARSA | c.*111A= (n.*111A=) c.180+329A= c.*374A= (n.*374A=) | |
22 | g.50625035C>A | CA325531109 | ARSA | c.*110G>T (n.*110G>T) c.180+328G>T c.*373G>T (n.*373G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50625035C= | CA2410958269 | ARSA | c.*110G= (n.*110G=) c.180+328G= c.*373G= (n.*373G=) | |
22 | g.50625036T>A | CA2657590330 | ARSA | c.*109A>T (n.*109A>T) c.180+327A>T c.*372A>T (n.*372A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50625036T>C | CA2513649807 | ARSA | c.*109A>G (n.*109A>G) c.180+327A>G c.*372A>G (n.*372A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50625037C= | CA2410958270 | ARSA | c.*108G= (n.*108G=) c.180+326G= c.*371G= (n.*371G=) | |
22 | g.50625037C>T | CA2410958271 | ARSA | c.*108G>A (n.*108G>A) c.180+326G>A c.*371G>A (n.*371G>A) | dbSNP |
22 | g.50625038C>A | CA2657590332 | ARSA | c.*107G>T (n.*107G>T) c.180+325G>T c.*370G>T (n.*370G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50625039A>G | CA2546548098 | ARSA | c.*106T>C (n.*106T>C) c.180+324T>C c.*369T>C (n.*369T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50625039A>T | CA2657590333 | ARSA | c.*106T>A (n.*106T>A) c.180+324T>A c.*369T>A (n.*369T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50625040C>A | CA2657590337 | ARSA | c.*105G>T (n.*105G>T) c.180+323G>T c.*368G>T (n.*368G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50625040C= | CA2410958272 | ARSA | c.*105G= (n.*105G=) c.180+323G= c.*368G= (n.*368G=) | |
22 | g.50625040C>G | CA325531111 | ARSA | c.*105G>C (n.*105G>C) c.180+323G>C c.*368G>C (n.*368G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50625040C>T | CA754067107 | ARSA | c.*105G>A (n.*105G>A) c.180+323G>A c.*368G>A (n.*368G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50625041T>C | CA2410958274 | ARSA | c.*104A>G (n.*104A>G) c.180+322A>G c.*367A>G (n.*367A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50625041T= | CA2410958273 | ARSA | c.*104A= (n.*104A=) c.180+322A= c.*367A= (n.*367A=) | |
22 | g.50625042G>A | CA10653700 | ARSA | c.*103C>T (n.*103C>T) c.180+321C>T c.*366C>T (n.*366C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50625042G= | CA2410958275 | ARSA | c.*103C= (n.*103C=) c.180+321C= c.*366C= (n.*366C=) | |
22 | g.50625042G>T | CA2657590350 | ARSA | c.*103C>A (n.*103C>A) c.180+321C>A c.*366C>A (n.*366C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50625043G>A | CA754067112 | ARSA | c.*102C>T (n.*102C>T) c.180+320C>T c.*365C>T (n.*365C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50625043G= | CA2410958276 | ARSA | c.*102C= (n.*102C=) c.180+320C= c.*365C= (n.*365C=) | |
22 | g.50625043G>T | CA2657590354 | ARSA | c.*102C>A (n.*102C>A) c.180+320C>A c.*365C>A (n.*365C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50625044T>C | CA2657590358 | ARSA | c.*101A>G (n.*101A>G) c.180+319A>G c.*364A>G (n.*364A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50625045G>A | CA2657590362 | ARSA | c.*100C>T (n.*100C>T) c.180+318C>T c.*363C>T (n.*363C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50625045G>C | CA2577767840 | ARSA | c.*100C>G (n.*100C>G) c.180+318C>G c.*363C>G (n.*363C>G) | |
22 | g.50625045G>T | CA2657590360 | ARSA | c.*100C>A (n.*100C>A) c.180+318C>A c.*363C>A (n.*363C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50625046T>A | CA2657590368 | ARSA | c.*99A>T (n.*99A>T) c.180+317A>T c.*362A>T (n.*362A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50625049_50625051dup | CA2657590364 | ARSA | c.*97_*99dup (n.*97_*99dup) c.180+315_180+317dup c.*360_*362dup (n.*360_*362dup) | gnomAD v4 |
22 | g.50625047T>C | CA2410958278 | ARSA | c.*98A>G (n.*98A>G) c.180+316A>G c.*361A>G (n.*361A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50625047T= | CA2410958277 | ARSA | c.*98A= (n.*98A=) c.180+316A= c.*361A= (n.*361A=) | |
22 | g.50625048A= | CA2410958279 | ARSA | c.*97T= (n.*97T=) c.180+315T= c.*360T= (n.*360T=) | |
22 | g.50625048A>G | CA754067116 | ARSA | c.*97T>C (n.*97T>C) c.180+315T>C c.*360T>C (n.*360T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50625049T>A | CA2580610110 | ARSA | c.*96A>T (n.*96A>T) c.180+314A>T c.*359A>T (n.*359A>T) | |
22 | g.50625049T>C | CA115953 | ARSA | c.*96A>G (n.*96A>G) c.180+314A>G c.*359A>G (n.*359A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50625049T>G | CA2580610111 | ARSA | c.*96A>C (n.*96A>C) c.180+314A>C c.*359A>C (n.*359A>C) | |
22 | g.50625049T= | CA2410958280 | ARSA | c.*96A= (n.*96A=) c.180+314A= c.*359A= (n.*359A=) | |
22 | g.50625051A= | CA2410958281 | ARSA | c.*94T= (n.*94T=) c.180+312T= c.*357T= (n.*357T=) | |
22 | g.50625051A>C | CA2577767841 | ARSA | c.*94T>G (n.*94T>G) c.180+312T>G c.*357T>G (n.*357T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50625051A>G | CA2410958282 | ARSA | c.*94T>C (n.*94T>C) c.180+312T>C c.*357T>C (n.*357T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50625051A>T | CA2657590384 | ARSA | c.*94T>A (n.*94T>A) c.180+312T>A c.*357T>A (n.*357T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50625052del | CA2657590393 | ARSA | c.*93del (n.*93del) c.180+311del c.*356del (n.*356del) | gnomAD v4 |
22 | g.50625052C>A | CA2657590391 | ARSA | c.*93G>T (n.*93G>T) c.180+311G>T c.*356G>T (n.*356G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50625052C= | CA2410958283 | ARSA | c.*93G= (n.*93G=) c.180+311G= c.*356G= (n.*356G=) | |
22 | g.50625052C>G | CA754067136 | ARSA | c.*93G>C (n.*93G>C) c.180+311G>C c.*356G>C (n.*356G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50625052C>T | CA325531117 | ARSA | c.*93G>A (n.*93G>A) c.180+311G>A c.*356G>A (n.*356G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50625053G>A | CA754067147 | ARSA | c.*92C>T (n.*92C>T) c.180+310C>T c.*355C>T (n.*355C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50625053G= | CA2410958284 | ARSA | c.*92C= (n.*92C=) c.180+310C= c.*355C= (n.*355C=) | |
22 | g.50625053G>T | CA2657590397 | ARSA | c.*92C>A (n.*92C>A) c.180+310C>A c.*355C>A (n.*355C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50625055T>C | CA325531119 | ARSA | c.*90A>G (n.*90A>G) c.180+308A>G c.*353A>G (n.*353A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50625055T= | CA2410958285 | ARSA | c.*90A= (n.*90A=) c.180+308A= c.*353A= (n.*353A=) | |
22 | g.50625056A= | CA2410958286 | ARSA | c.*89T= (n.*89T=) c.180+307T= c.*352T= (n.*352T=) | |
22 | g.50625056A>G | CA2410958287 | ARSA | c.*89T>C (n.*89T>C) c.180+307T>C c.*352T>C (n.*352T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50625058C= | CA2410958288 | ARSA | c.*87G= (n.*87G=) c.180+305G= c.*350G= (n.*350G=) | |
22 | g.50625058C>G | CA640051379 | ARSA | c.*87G>C (n.*87G>C) c.180+305G>C c.*350G>C (n.*350G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50625059A>G | CA2657590404 | ARSA | c.*86T>C (n.*86T>C) c.180+304T>C c.*349T>C (n.*349T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50625059A>T | CA2657590407 | ARSA | c.*86T>A (n.*86T>A) c.180+304T>A c.*349T>A (n.*349T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50625060G>T | CA2657590409 | ARSA | c.*85C>A (n.*85C>A) c.180+303C>A c.*348C>A (n.*348C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50625061G>A | CA2410958290 | ARSA | c.*84C>T (n.*84C>T) c.180+302C>T c.*347C>T (n.*347C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50625061G>C | CA2657590414 | ARSA | c.*84C>G (n.*84C>G) c.180+302C>G c.*347C>G (n.*347C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50625061G= | CA2410958289 | ARSA | c.*84C= (n.*84C=) c.180+302C= c.*347C= (n.*347C=) | |
22 | g.50625061G>T | CA2577767842 | ARSA | c.*84C>A (n.*84C>A) c.180+302C>A c.*347C>A (n.*347C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50625062C>A | CA2657590418 | ARSA | c.*83G>T (n.*83G>T) c.180+301G>T c.*346G>T (n.*346G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50625062C>G | CA2657590417 | ARSA | c.*83G>C (n.*83G>C) c.180+301G>C c.*346G>C (n.*346G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50625063A>G | CA2657590420 | ARSA | c.*82T>C (n.*82T>C) c.180+300T>C c.*345T>C (n.*345T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50625064C>A | CA2657590422 | ARSA | c.*81G>T (n.*81G>T) c.180+299G>T c.*344G>T (n.*344G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50625064C= | CA2410958291 | ARSA | c.*81G= (n.*81G=) c.180+299G= c.*344G= (n.*344G=) | |
22 | g.50625064C>G | CA325531121 | ARSA | c.*81G>C (n.*81G>C) c.180+299G>C c.*344G>C (n.*344G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50625064C>T | CA2657590427 | ARSA | c.*81G>A (n.*81G>A) c.180+299G>A c.*344G>A (n.*344G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50625066A>C | CA2657590432 | ARSA | c.*79T>G (n.*79T>G) c.180+297T>G c.*342T>G (n.*342T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50625066A>G | CA657868298 | ARSA | c.*79T>C (n.*79T>C) c.180+297T>C c.*342T>C (n.*342T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50625067A>C | CA2819316013 | ARSA | c.*78T>G (n.*78T>G) c.180+296T>G c.*341T>G (n.*341T>G) | |
22 | g.50625067A>G | CA2657590435 | ARSA | c.*78T>C (n.*78T>C) c.180+296T>C c.*341T>C (n.*341T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50625067_50625068delinsAC | CA2410958292 | ARSA | c.*77_*78delinsGT (n.*77_*78delinsGT) c.180+295_180+296delinsGT c.*340_*341delinsGT (n.*340_*341delinsGT) | |
22 | g.50625068C>A | CA2410958294 | ARSA | c.*77G>T (n.*77G>T) c.180+295G>T c.*340G>T (n.*340G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50625068C= | CA2410958293 | ARSA | c.*77G= (n.*77G=) c.180+295G= c.*340G= (n.*340G=) | |
22 | g.50625068C>G | CA2657590441 | ARSA | c.*77G>C (n.*77G>C) c.180+295G>C c.*340G>C (n.*340G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50625068C>T | CA2410958295 | ARSA | c.*77G>A (n.*77G>A) c.180+295G>A c.*340G>A (n.*340G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50625072dup | CA2577767843 | ARSA | c.*77dup (n.*77dup) c.180+295dup c.*340dup (n.*340dup) | |
22 | g.50625072del | CA754067155 | ARSA | c.*77del (n.*77del) c.180+295del c.*340del (n.*340del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50625069C>A | CA2410958296 | ARSA | c.*76G>T (n.*76G>T) c.180+294G>T c.*339G>T (n.*339G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50625069C= | CA2410958297 | ARSA | c.*76G= (n.*76G=) c.180+294G= c.*339G= (n.*339G=) | |
22 | g.50625069C>T | CA2657590445 | ARSA | c.*76G>A (n.*76G>A) c.180+294G>A c.*339G>A (n.*339G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50625070C= | CA2410958298 | ARSA | c.*75G= (n.*75G=) c.180+293G= c.*338G= (n.*338G=) | |
22 | g.50625070C>T | CA754067158 | ARSA | c.*75G>A (n.*75G>A) c.180+293G>A c.*338G>A (n.*338G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50625071C>A | CA2657590447 | ARSA | c.*74G>T (n.*74G>T) c.180+292G>T c.*337G>T (n.*337G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50625071C>T | CA2657590449 | ARSA | c.*74G>A (n.*74G>A) c.180+292G>A c.*337G>A (n.*337G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50625072C>A | CA2657590455 | ARSA | c.*73G>T (n.*73G>T) c.180+291G>T c.*336G>T (n.*336G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50625072C>T | CA2499226239 | ARSA | c.*73G>A (n.*73G>A) c.180+291G>A c.*336G>A (n.*336G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50625073T>A | CA2657590458 | ARSA | c.*72A>T (n.*72A>T) c.180+290A>T c.*335A>T (n.*335A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50625073T>C | CA2577767844 | ARSA | c.*72A>G (n.*72A>G) c.180+290A>G c.*335A>G (n.*335A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50625073_50625074delinsTC | CA2410958299 | ARSA | c.*71_*72delinsGA (n.*71_*72delinsGA) c.180+289_180+290delinsGA c.*334_*335delinsGA (n.*334_*335delinsGA) | |
22 | g.50625074C>A | CA2657590460 | ARSA | c.*71G>T (n.*71G>T) c.180+289G>T c.*334G>T (n.*334G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50625074C= | CA2410958300 | ARSA | c.*71G= (n.*71G=) c.180+289G= c.*334G= (n.*334G=) | |
22 | g.50625074C>G | CA754067171 | ARSA | c.*71G>C (n.*71G>C) c.180+289G>C c.*334G>C (n.*334G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50625074C>T | CA640051380 | ARSA | c.*71G>A (n.*71G>A) c.180+289G>A c.*334G>A (n.*334G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50625075del | CA754067174 | ARSA | c.*71del (n.*71del) c.180+289del c.*334del (n.*334del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50625075C>A | CA2657590466 | ARSA | c.*70G>T (n.*70G>T) c.180+288G>T c.*333G>T (n.*333G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50625075C>T | CA2657590470 | ARSA | c.*70G>A (n.*70G>A) c.180+288G>A c.*333G>A (n.*333G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50625076A>G | CA2842240887 | ARSA | c.*69T>C (n.*69T>C) c.180+287T>C c.*332T>C (n.*332T>C) | |
22 | g.50625077G>T | CA2657590472 | ARSA | c.*68C>A (n.*68C>A) c.180+286C>A c.*331C>A (n.*331C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50625079C>A | CA2657590473 | ARSA | c.*66G>T (n.*66G>T) c.180+284G>T c.*329G>T (n.*329G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50625079C= | CA2410958301 | ARSA | c.*66G= (n.*66G=) c.180+284G= c.*329G= (n.*329G=) | |
22 | g.50625079C>T | CA640051381 | ARSA | c.*66G>A (n.*66G>A) c.180+284G>A c.*329G>A (n.*329G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50625081C>A | CA2657590478 | ARSA | c.*64G>T (n.*64G>T) c.180+282G>T c.*327G>T (n.*327G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50625081C= | CA2410958302 | ARSA | c.*64G= (n.*64G=) c.180+282G= c.*327G= (n.*327G=) | |
22 | g.50625081C>T | CA325531123 | ARSA | c.*64G>A (n.*64G>A) c.180+282G>A c.*327G>A (n.*327G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50625082C>A | CA2657590481 | ARSA | c.*63G>T (n.*63G>T) c.180+281G>T c.*326G>T (n.*326G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50625083T>C | CA2657590483 | ARSA | c.*62A>G (n.*62A>G) c.180+280A>G c.*325A>G (n.*325A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50625083T>G | CA2657590484 | ARSA | c.*62A>C (n.*62A>C) c.180+280A>C c.*325A>C (n.*325A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50625084G>A | CA2544619309 | ARSA | c.*61C>T (n.*61C>T) c.180+279C>T c.*324C>T (n.*324C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50625084G= | CA2410958303 | ARSA | c.*61C= (n.*61C=) c.180+279C= c.*324C= (n.*324C=) | |
22 | g.50625084G>T | CA325531125 | ARSA | c.*61C>A (n.*61C>A) c.180+279C>A c.*324C>A (n.*324C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50625085A= | CA2410958304 | ARSA | c.*60T= (n.*60T=) c.180+278T= c.*323T= (n.*323T=) | |
22 | g.50625085A>C | CA2410958305 | ARSA | c.*60T>G (n.*60T>G) c.180+278T>G c.*323T>G (n.*323T>G) | dbSNP |
22 | g.50625085A>G | CA2657590488 | ARSA | c.*60T>C (n.*60T>C) c.180+278T>C c.*323T>C (n.*323T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50625086G>A | CA2657590490 | ARSA | c.*59C>T (n.*59C>T) c.180+277C>T c.*322C>T (n.*322C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50625087C>A | CA2657590493 | ARSA | c.*58G>T (n.*58G>T) c.180+276G>T c.*321G>T (n.*321G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50625087C>T | CA2657590495 | ARSA | c.*58G>A (n.*58G>A) c.180+276G>A c.*321G>A (n.*321G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50625088del | CA2657590492 | ARSA | c.*58del (n.*58del) c.180+276del c.*321del (n.*321del) | gnomAD v4 |
22 | g.50625088C>T | CA2657590498 | ARSA | c.*57G>A (n.*57G>A) c.180+275G>A c.*320G>A (n.*320G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50625089T>A | CA2839076851 | ARSA | c.*56A>T (n.*56A>T) c.180+274A>T c.*319A>T (n.*319A>T) | |
22 | g.50625089T>C | CA754067182 | ARSA | c.*56A>G (n.*56A>G) c.180+274A>G c.*319A>G (n.*319A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50625089T= | CA2410958306 | ARSA | c.*56A= (n.*56A=) c.180+274A= c.*319A= (n.*319A=) |