Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50624837G>A | CA325531055 | ARSA | c.*308C>T (n.*308C>T) c.180+526C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624837G= | CA2410958178 | ARSA | c.*308C= (n.*308C=) c.180+526C= | |
22 | g.50624838_50624839delinsCA | CA2410958179 | ARSA | c.*306_*307delinsTG (n.*306_*307delinsTG) c.180+524_180+525delinsTG | |
22 | g.50624839del | CA754066971 | ARSA | c.*306del (n.*306del) c.180+524del | dbSNP |
22 | g.50624839A= | CA2410958180 | ARSA | c.*306T= (n.*306T=) c.180+524T= | |
22 | g.50624839A>G | CA325531058 | ARSA | c.*306T>C (n.*306T>C) c.180+524T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624842T>C | CA754066982 | ARSA | c.*303A>G (n.*303A>G) c.180+521A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624842T= | CA2410958181 | ARSA | c.*303A= (n.*303A=) c.180+521A= | |
22 | g.50624843C= | CA2410958182 | ARSA | c.*302G= (n.*302G=) c.180+520G= | |
22 | g.50624843C>T | CA640051370 | ARSA | c.*302G>A (n.*302G>A) c.180+520G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624844A= | CA2410958183 | ARSA | c.*301T= (n.*301T=) c.180+519T= | |
22 | g.50624844A>C | CA2410958184 | ARSA | c.*301T>G (n.*301T>G) c.180+519T>G | dbSNP |
22 | g.50624845C>A | CA2410958186 | ARSA | c.*300G>T (n.*300G>T) c.180+518G>T | dbSNP |
22 | g.50624845C= | CA2410958185 | ARSA | c.*300G= (n.*300G=) c.180+518G= | |
22 | g.50624845C>T | CA2410958187 | ARSA | c.*300G>A (n.*300G>A) c.180+518G>A | dbSNP |
22 | g.50624846C>A | CA754066998 | ARSA | c.*299G>T (n.*299G>T) c.180+517G>T | dbSNP |
22 | g.50624846C= | CA2410958188 | ARSA | c.*299G= (n.*299G=) c.180+517G= | |
22 | g.50624847A= | CA2410958189 | ARSA | c.*298T= (n.*298T=) c.180+516T= | |
22 | g.50624847A>G | CA2410958190 | ARSA | c.*298T>C (n.*298T>C) c.180+516T>C | dbSNP |
22 | g.50624851C= | CA2410958191 | ARSA | c.*294G= (n.*294G=) c.180+512G= | |
22 | g.50624851C>G | CA325531059 | ARSA | c.*294G>C (n.*294G>C) c.180+512G>C | dbSNP |
22 | g.50624851C>T | CA325531061 | ARSA | c.*294G>A (n.*294G>A) c.180+512G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624852G>A | CA10651572 | ARSA | c.*293C>T (n.*293C>T) c.180+511C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624852G= | CA2410958192 | ARSA | c.*293C= (n.*293C=) c.180+511C= | |
22 | g.50624853C= | CA2410958193 | ARSA | c.*292G= (n.*292G=) c.180+510G= | |
22 | g.50624853_50624854insT | CA640051371 | ARSA | c.*291_*292insA (n.*291_*292insA) c.180+509_180+510insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624855A= | CA2410958194 | ARSA | c.*290T= (n.*290T=) c.180+508T= | |
22 | g.50624855A>T | CA754067006 | ARSA | c.*290T>A (n.*290T>A) c.180+508T>A | dbSNP |
22 | g.50624856G>C | CA325531064 | ARSA | c.*289C>G (n.*289C>G) c.180+507C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624856G= | CA2410958195 | ARSA | c.*289C= (n.*289C=) c.180+507C= | |
22 | g.50624858G>A | CA2410958197 | ARSA | c.*287C>T (n.*287C>T) c.180+505C>T | dbSNP |
22 | g.50624858G= | CA2410958196 | ARSA | c.*287C= (n.*287C=) c.180+505C= | |
22 | g.50624865C= | CA2410958198 | ARSA | c.*280G= (n.*280G=) c.180+498G= | |
22 | g.50624865C>T | CA754067010 | ARSA | c.*280G>A (n.*280G>A) c.180+498G>A | dbSNP |
22 | g.50624869A>G | CA2657589901 | ARSA | c.*276T>C (n.*276T>C) c.180+494T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50624870G>A | CA2657589907 | ARSA | c.*275C>T (n.*275C>T) c.180+493C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624871C>A | CA2657589909 | ARSA | c.*274G>T (n.*274G>T) c.180+492G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624871C>T | CA2657589908 | ARSA | c.*274G>A (n.*274G>A) c.180+492G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624872C>A | CA2657589910 | ARSA | c.*273G>T (n.*273G>T) c.180+491G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624872C= | CA2410958199 | ARSA | c.*273G= (n.*273G=) c.180+491G= | |
22 | g.50624872C>T | CA754067011 | ARSA | c.*273G>A (n.*273G>A) c.180+491G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624873A= | CA2410958200 | ARSA | c.*272T= (n.*272T=) c.180+490T= | |
22 | g.50624873A>G | CA2410958201 | ARSA | c.*272T>C (n.*272T>C) c.180+490T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50624874C= | CA2410958202 | ARSA | c.*271G= (n.*271G=) c.180+489G= | |
22 | g.50624874C>G | CA2657589917 | ARSA | c.*271G>C (n.*271G>C) c.180+489G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50624874C>T | CA640051372 | ARSA | c.*271G>A (n.*271G>A) c.180+489G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624875G>A | CA325531066 | ARSA | c.*270C>T (n.*270C>T) c.180+488C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50624875G= | CA2410958203 | ARSA | c.*270C= (n.*270C=) c.180+488C= | |
22 | g.50624875G>T | CA2657589923 | ARSA | c.*270C>A (n.*270C>A) c.180+488C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624876A>G | CA2657589926 | ARSA | c.*269T>C (n.*269T>C) c.180+487T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50624877C>A | CA2657589928 | ARSA | c.*268G>T (n.*268G>T) c.180+486G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624877C>T | CA2657589929 | ARSA | c.*268G>A (n.*268G>A) c.180+486G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624878A>C | CA2657589930 | ARSA | c.*267T>G (n.*267T>G) c.180+485T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50624878A>G | CA2657589931 | ARSA | c.*267T>C (n.*267T>C) c.180+485T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50624879C>A | CA2657589932 | ARSA | c.*266G>T (n.*266G>T) c.180+484G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624879C= | CA2410958204 | ARSA | c.*266G= (n.*266G=) c.180+484G= | |
22 | g.50624879C>G | CA325531067 | ARSA | c.*266G>C (n.*266G>C) c.180+484G>C | dbSNP |
22 | g.50624880C>A | CA2657589933 | ARSA | c.*265G>T (n.*265G>T) c.180+483G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624881A>G | CA2657589934 | ARSA | c.*264T>C (n.*264T>C) c.180+482T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50624881A>T | CA2657589935 | ARSA | c.*264T>A (n.*264T>A) c.180+482T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624882G>A | CA1026679961 | ARSA | c.*263C>T (n.*263C>T) c.180+481C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624882G= | CA2410958205 | ARSA | c.*263C= (n.*263C=) c.180+481C= | |
22 | g.50624882G>T | CA2657589936 | ARSA | c.*263C>A (n.*263C>A) c.180+481C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624883G>T | CA2657589938 | ARSA | c.*262C>A (n.*262C>A) c.180+480C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624884G>A | CA2657589940 | ARSA | c.*261C>T (n.*261C>T) c.180+479C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624884G>T | CA2657589941 | ARSA | c.*261C>A (n.*261C>A) c.180+479C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624885T>C | CA2657589943 | ARSA | c.*260A>G (n.*260A>G) c.180+478A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50624885T>G | CA2657589946 | ARSA | c.*260A>C (n.*260A>C) c.180+478A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50624887C>A | CA2410958207 | ARSA | c.*258G>T (n.*258G>T) c.180+476G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50624887C= | CA2410958206 | ARSA | c.*258G= (n.*258G=) c.180+476G= | |
22 | g.50624887C>T | CA2657589949 | ARSA | c.*258G>A (n.*258G>A) c.180+476G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624888A>G | CA2657589951 | ARSA | c.*257T>C (n.*257T>C) c.180+475T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50624888A>T | CA2657589953 | ARSA | c.*257T>A (n.*257T>A) c.180+475T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624892C>A | CA2657589955 | ARSA | c.*253G>T (n.*253G>T) c.180+471G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624892C>T | CA2657589957 | ARSA | c.*253G>A (n.*253G>A) c.180+471G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624893C>A | CA2657589959 | ARSA | c.*252G>T (n.*252G>T) c.180+470G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624893C>G | CA2657589961 | ARSA | c.*252G>C (n.*252G>C) c.180+470G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50624894C>A | CA754067022 | ARSA | c.*251G>T (n.*251G>T) c.180+469G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624894C= | CA2410958208 | ARSA | c.*251G= (n.*251G=) c.180+469G= | |
22 | g.50624894C>T | CA325531069 | ARSA | c.*251G>A (n.*251G>A) c.180+469G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624896G>T | CA2657589966 | ARSA | c.*249C>A (n.*249C>A) c.180+467C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624897C>A | CA2657589967 | ARSA | c.*248G>T (n.*248G>T) c.180+466G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624897C>T | CA2657589969 | ARSA | c.*248G>A (n.*248G>A) c.180+466G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624898C= | CA2410958209 | ARSA | c.*247G= (n.*247G=) c.180+465G= | |
22 | g.50624898C>G | CA754067030 | ARSA | c.*247G>C (n.*247G>C) c.180+465G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624900A>G | CA2657589973 | ARSA | c.*245T>C (n.*245T>C) c.180+463T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50624901A= | CA2410958210 | ARSA | c.*244T= (n.*244T=) c.180+462T= | |
22 | g.50624901A>G | CA325531070 | ARSA | c.*244T>C (n.*244T>C) c.180+462T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624902C>A | CA2657589974 | ARSA | c.*243G>T (n.*243G>T) c.180+461G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624902C= | CA2410958211 | ARSA | c.*243G= (n.*243G=) c.180+461G= | |
22 | g.50624902C>T | CA1026679981 | ARSA | c.*243G>A (n.*243G>A) c.180+461G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624903C>A | CA2657589976 | ARSA | c.*242G>T (n.*242G>T) c.180+460G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624904T>A | CA2657589977 | ARSA | c.*241A>T (n.*241A>T) c.180+459A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624904T>C | CA2657589978 | ARSA | c.*241A>G (n.*241A>G) c.180+459A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50624905C= | CA2410958212 | ARSA | c.*240G= (n.*240G=) c.180+458G= | |
22 | g.50624905C>T | CA325531071 | ARSA | c.*240G>A (n.*240G>A) c.180+458G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50624908del | CA2657589981 | ARSA | c.*239del (n.*239del) c.180+457del | gnomAD v4 |
22 | g.50624907T>G | CA2657589983 | ARSA | c.*238A>C (n.*238A>C) c.180+456A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50624909C>A | CA1026679988 | ARSA | c.*236G>T (n.*236G>T) c.180+454G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624909C= | CA2410958213 | ARSA | c.*236G= (n.*236G=) c.180+454G= | |
22 | g.50624909C>T | CA325531073 | ARSA | c.*236G>A (n.*236G>A) c.180+454G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624910T>C | CA2657589993 | ARSA | c.*235A>G (n.*235A>G) c.180+453A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50624910_50624915delinsTGGCTG | CA2410958214 | ARSA | c.*230_*235delinsCAGCCA (n.*230_*235delinsCAGCCA) c.180+448_180+453delinsCAGCCA | |
22 | g.50624911G>C | CA2657589998 | ARSA | c.*234C>G (n.*234C>G) c.180+452C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50624911G>T | CA2657589999 | ARSA | c.*234C>A (n.*234C>A) c.180+452C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624912del | CA2657589996 | ARSA | c.*234del (n.*234del) c.180+452del | gnomAD v4 |
22 | g.50624913_50624917del | CA754067036 | ARSA | c.*230_*234del (n.*230_*234del) c.180+448_180+452del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624912G>A | CA2657590001 | ARSA | c.*233C>T (n.*233C>T) c.180+451C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624912G>T | CA2657590003 | ARSA | c.*233C>A (n.*233C>A) c.180+451C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624913C>A | CA2657590006 | ARSA | c.*232G>T (n.*232G>T) c.180+450G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624913C= | CA2410958215 | ARSA | c.*232G= (n.*232G=) c.180+450G= | |
22 | g.50624913C>G | CA325531075 | ARSA | c.*232G>C (n.*232G>C) c.180+450G>C | dbSNP |
22 | g.50624913C>T | CA2657590007 | ARSA | c.*232G>A (n.*232G>A) c.180+450G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624914T>C | CA2657590010 | ARSA | c.*231A>G (n.*231A>G) c.180+449A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50624915G>C | CA2819315968 | ARSA | c.*230C>G (n.*230C>G) c.180+448C>G | |
22 | g.50624915G>T | CA2657590012 | ARSA | c.*230C>A (n.*230C>A) c.180+448C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624916G>A | CA754067039 | ARSA | c.*229C>T (n.*229C>T) c.180+447C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624916G= | CA2410958216 | ARSA | c.*229C= (n.*229C=) c.180+447C= | |
22 | g.50624916G>T | CA2657590014 | ARSA | c.*229C>A (n.*229C>A) c.180+447C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624917G>A | CA2657590016 | ARSA | c.*228C>T (n.*228C>T) c.180+446C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624917G>C | CA640051373 | ARSA | c.*228C>G (n.*228C>G) c.180+446C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624917G= | CA2410958217 | ARSA | c.*228C= (n.*228C=) c.180+446C= | |
22 | g.50624917G>T | CA2410958218 | ARSA | c.*228C>A (n.*228C>A) c.180+446C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50624918T>G | CA2657590018 | ARSA | c.*227A>C (n.*227A>C) c.180+445A>C | gnomAD v4 |
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22 | g.50624919G>T | CA2657590020 | ARSA | c.*226C>A (n.*226C>A) c.180+444C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624920A>G | CA2657590022 | ARSA | c.*225T>C (n.*225T>C) c.180+443T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50624921T>C | CA2657590023 | ARSA | c.*224A>G (n.*224A>G) c.180+442A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50624921T>G | CA2657590024 | ARSA | c.*224A>C (n.*224A>C) c.180+442A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50624922C>G | CA2657590025 | ARSA | c.*223G>C (n.*223G>C) c.180+441G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50624922C>T | CA2657590027 | ARSA | c.*223G>A (n.*223G>A) c.180+441G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624924T>C | CA2657590028 | ARSA | c.*221A>G (n.*221A>G) c.180+439A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50624925G>T | CA2657590029 | ARSA | c.*220C>A (n.*220C>A) c.180+438C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624926T>C | CA2657590030 | ARSA | c.*219A>G (n.*219A>G) c.180+437A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50624927A= | CA2410958219 | ARSA | c.*218T= (n.*218T=) c.180+436T= | |
22 | g.50624927A>G | CA2410958220 | ARSA | c.*218T>C (n.*218T>C) c.180+436T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50624927A>T | CA2657590033 | ARSA | c.*218T>A (n.*218T>A) c.180+436T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624928C>A | CA2657590036 | ARSA | c.*217G>T (n.*217G>T) c.180+435G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624928C= | CA2410958221 | ARSA | c.*217G= (n.*217G=) c.180+435G= | |
22 | g.50624928C>G | CA754067040 | ARSA | c.*217G>C (n.*217G>C) c.180+435G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624928C>T | CA2657590038 | ARSA | c.*217G>A (n.*217G>A) c.180+435G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624929A>G | CA2657590041 | ARSA | c.*216T>C (n.*216T>C) c.180+434T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50624930A>G | CA2657590043 | ARSA | c.*215T>C (n.*215T>C) c.180+433T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50624931G>A | CA2657590044 | ARSA | c.*214C>T (n.*214C>T) c.180+432C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624931G>T | CA2657590045 | ARSA | c.*214C>A (n.*214C>A) c.180+432C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624933C>A | CA2657590046 | ARSA | c.*212G>T (n.*212G>T) c.180+430G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624933C= | CA2410958222 | ARSA | c.*212G= (n.*212G=) c.180+430G= | |
22 | g.50624933C>T | CA325531076 | ARSA | c.*212G>A (n.*212G>A) c.180+430G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50624934C>T | CA2657590048 | ARSA | c.*211G>A (n.*211G>A) c.180+429G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624935T>C | CA2499226238 | ARSA | c.*210A>G (n.*210A>G) c.180+428A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50624936G>T | CA2657590053 | ARSA | c.*209C>A (n.*209C>A) c.180+427C>A | gnomAD v4 |