Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50624167G>C | CA754066586 | ARSA | c.*978C>G (n.*978C>G) c.181-272C>G | dbSNP |
22 | g.50624167G= | CA2410957844 | ARSA | c.*978C= (n.*978C=) c.181-272C= | |
22 | g.50624169T>C | CA914705014 | ARSA | c.*976A>G (n.*976A>G) c.181-274A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624169T= | CA2410957845 | ARSA | c.*976A= (n.*976A=) c.181-274A= | |
22 | g.50624179C= | CA2410957846 | ARSA | c.*966G= (n.*966G=) c.181-284G= | |
22 | g.50624179C>T | CA2410957847 | ARSA | c.*966G>A (n.*966G>A) c.181-284G>A | dbSNP |
22 | g.50624180T>C | CA2410957848 | ARSA | c.*965A>G (n.*965A>G) c.181-285A>G | dbSNP |
22 | g.50624180T>G | CA325530917 | ARSA | c.*965A>C (n.*965A>C) c.181-285A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624180T= | CA2410957849 | ARSA | c.*965A= (n.*965A=) c.181-285A= | |
22 | g.50624183A>T | CA1026679058 | ARSA | c.*962T>A (n.*962T>A) c.181-288T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624186C>T | CA2819315636 | ARSA | c.*959G>A (n.*959G>A) c.181-291G>A | |
22 | g.50624191A= | CA2410957850 | ARSA | c.*954T= (n.*954T=) c.181-296T= | |
22 | g.50624191A>G | CA2410957851 | ARSA | c.*954T>C (n.*954T>C) c.181-296T>C | dbSNP |
22 | g.50624191A>T | CA2738181073 | ARSA | c.*954T>A (n.*954T>A) c.181-296T>A | dbSNP |
22 | g.50624193T>C | CA2410957853 | ARSA | c.*952A>G (n.*952A>G) c.181-298A>G | dbSNP |
22 | g.50624193T= | CA2410957852 | ARSA | c.*952A= (n.*952A=) c.181-298A= | |
22 | g.50624196C= | CA2410957854 | ARSA | c.*949G= (n.*949G=) c.181-301G= | |
22 | g.50624196C>G | CA754066588 | ARSA | c.*949G>C (n.*949G>C) c.181-301G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624197A= | CA2410957855 | ARSA | c.*948T= (n.*948T=) c.181-302T= | |
22 | g.50624197A>C | CA2410957856 | ARSA | c.*948T>G (n.*948T>G) c.181-302T>G | dbSNP |
22 | g.50624200T>C | CA2410957858 | ARSA | c.*945A>G (n.*945A>G) c.181-305A>G | dbSNP |
22 | g.50624200T= | CA2410957857 | ARSA | c.*945A= (n.*945A=) c.181-305A= | |
22 | g.50624206G>A | CA754066589 | ARSA | c.*939C>T (n.*939C>T) c.181-311C>T | dbSNP |
22 | g.50624206G= | CA2410957859 | ARSA | c.*939C= (n.*939C=) c.181-311C= | |
22 | g.50624212C= | CA2410957860 | ARSA | c.*933G= (n.*933G=) c.181-317G= | |
22 | g.50624212C>T | CA325530918 | ARSA | c.*933G>A (n.*933G>A) c.181-317G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624215G>A | CA754066594 | ARSA | c.*930C>T (n.*930C>T) c.181-320C>T | dbSNP |
22 | g.50624215G= | CA2410957861 | ARSA | c.*930C= (n.*930C=) c.181-320C= | |
22 | g.50624215G>T | CA754066595 | ARSA | c.*930C>A (n.*930C>A) c.181-320C>A | dbSNP |
22 | g.50624219G>A | CA640051316 | ARSA | c.*926C>T (n.*926C>T) c.181-324C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624219G= | CA2410957862 | ARSA | c.*926C= (n.*926C=) c.181-324C= | |
22 | g.50624220C= | CA2410957863 | ARSA | c.*925G= (n.*925G=) c.181-325G= | |
22 | g.50624220C>T | CA640051317 | ARSA | c.*925G>A (n.*925G>A) c.181-325G>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50624222C= | CA2410957864 | ARSA | c.*923G= (n.*923G=) c.181-327G= | |
22 | g.50624222C>T | CA325530920 | ARSA | c.*923G>A (n.*923G>A) c.181-327G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624223C= | CA2410957865 | ARSA | c.*922G= (n.*922G=) c.181-328G= | |
22 | g.50624223C>T | CA754066659 | ARSA | c.*922G>A (n.*922G>A) c.181-328G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624223_50624226delinsCACT | CA2410957866 | ARSA | c.*919_*922delinsAGTG (n.*919_*922delinsAGTG) c.181-331_181-328delinsAGTG | |
22 | g.50624226_50624228del | CA2410957867 | ARSA | c.*919_*921del (n.*919_*921del) c.181-331_181-329del | dbSNP |
22 | g.50624225C= | CA2410957868 | ARSA | c.*920G= (n.*920G=) c.181-330G= | |
22 | g.50624225C>T | CA2410957869 | ARSA | c.*920G>A (n.*920G>A) c.181-330G>A | dbSNP |
22 | g.50624226T>A | CA2410957871 | ARSA | c.*919A>T (n.*919A>T) c.181-331A>T | dbSNP |
22 | g.50624226T>C | CA10654220 | ARSA | c.*919A>G (n.*919A>G) c.181-331A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624226T>G | CA2410957870 | ARSA | c.*919A>C (n.*919A>C) c.181-331A>C | dbSNP |
22 | g.50624226T= | CA2410957872 | ARSA | c.*919A= (n.*919A=) c.181-331A= | |
22 | g.50624228C= | CA2410957873 | ARSA | c.*917G= (n.*917G=) c.181-333G= | |
22 | g.50624228C>T | CA640051319 | ARSA | c.*917G>A (n.*917G>A) c.181-333G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624229A>G | CA2819315640 | ARSA | c.*916T>C (n.*916T>C) c.181-334T>C | |
22 | g.50624230C= | CA2410957874 | ARSA | c.*915G= (n.*915G=) c.181-335G= | |
22 | g.50624230C>T | CA1026679075 | ARSA | c.*915G>A (n.*915G>A) c.181-335G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624232T>A | CA754066669 | ARSA | c.*913A>T (n.*913A>T) c.181-337A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624232T= | CA2410957875 | ARSA | c.*913A= (n.*913A=) c.181-337A= | |
22 | g.50624234G>C | CA2410957877 | ARSA | c.*911C>G (n.*911C>G) c.181-339C>G | dbSNP |
22 | g.50624234G= | CA2410957876 | ARSA | c.*911C= (n.*911C=) c.181-339C= | |
22 | g.50624234G>T | CA2819315641 | ARSA | c.*911C>A (n.*911C>A) c.181-339C>A | |
22 | g.50624235C= | CA2410957878 | ARSA | c.*910G= (n.*910G=) c.181-340G= | |
22 | g.50624235C>T | CA754066670 | ARSA | c.*910G>A (n.*910G>A) c.181-340G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624237A= | CA2410957879 | ARSA | c.*908T= (n.*908T=) c.181-342T= | |
22 | g.50624237A>T | CA2410957880 | ARSA | c.*908T>A (n.*908T>A) c.181-342T>A | dbSNP |
22 | g.50624242T>C | CA2410957882 | ARSA | c.*903A>G (n.*903A>G) c.181-347A>G | dbSNP |
22 | g.50624242T= | CA2410957881 | ARSA | c.*903A= (n.*903A=) c.181-347A= | |
22 | g.50624243_50624246del | CA2819315644 | ARSA | c.*900_*903del (n.*900_*903del) c.181-350_181-347del | |
22 | g.50624251A>T | CA2509673711 | ARSA | c.*894T>A (n.*894T>A) c.181-356T>A | |
22 | g.50624252G= | CA2410957883 | ARSA | c.*893C= (n.*893C=) c.181-357C= | |
22 | g.50624252G>T | CA754066671 | ARSA | c.*893C>A (n.*893C>A) c.181-357C>A | dbSNP |
22 | g.50624254A= | CA2410957884 | ARSA | c.*891T= (n.*891T=) c.181-359T= | |
22 | g.50624254A>G | CA1026679110 | ARSA | c.*891T>C (n.*891T>C) c.181-359T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624258A= | CA2410957885 | ARSA | c.*887T= (n.*887T=) c.181-363T= | |
22 | g.50624258A>T | CA325530924 | ARSA | c.*887T>A (n.*887T>A) c.181-363T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624259T>C | CA1026679122 | ARSA | c.*886A>G (n.*886A>G) c.181-364A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624259T= | CA2410957886 | ARSA | c.*886A= (n.*886A=) c.181-364A= | |
22 | g.50624263dup | CA1026679125 | ARSA | c.*885dup (n.*885dup) c.181-365dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624261G>C | CA2410957888 | ARSA | c.*884C>G (n.*884C>G) c.181-366C>G | dbSNP |
22 | g.50624261G= | CA2410957887 | ARSA | c.*884C= (n.*884C=) c.181-366C= | |
22 | g.50624262G>A | CA2410957890 | ARSA | c.*883C>T (n.*883C>T) c.181-367C>T | dbSNP |
22 | g.50624262G= | CA2410957889 | ARSA | c.*883C= (n.*883C=) c.181-367C= | |
22 | g.50624264T>C | CA2410957892 | ARSA | c.*881A>G (n.*881A>G) c.181-369A>G | dbSNP |
22 | g.50624264T= | CA2410957891 | ARSA | c.*881A= (n.*881A=) c.181-369A= |