| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50623677T>A | CA2657589150 | ARSA | c.*1468A>T (n.*1468A>T) c.302+97A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623678C>A | CA2657589151 | ARSA | c.*1467G>T (n.*1467G>T) c.302+96G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623679A= | CA2410957525 | ARSA | c.*1466T= (n.*1466T=) c.302+95T= | |
| 22 | g.50623679A>C | CA325530646 | ARSA | c.*1466T>G (n.*1466T>G) c.302+95T>G | dbSNP |
| 22 | g.50623682T>C | CA2657589152 | ARSA | c.*1463A>G (n.*1463A>G) c.302+92A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623683G>T | CA2819315250 | ARSA | c.*1462C>A (n.*1462C>A) c.302+91C>A | |
| 22 | g.50623684A= | CA2410957526 | ARSA | c.*1461T= (n.*1461T=) c.302+90T= | |
| 22 | g.50623684A>G | CA754066139 | ARSA | c.*1461T>C (n.*1461T>C) c.302+90T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623684A>T | CA2657589153 | ARSA | c.*1461T>A (n.*1461T>A) c.302+90T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623685G>A | CA2657589154 | ARSA | c.*1460C>T (n.*1460C>T) c.302+89C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623686G>A | CA325530650 | ARSA | c.*1459C>T (n.*1459C>T) c.302+88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623686G>C | CA640051204 | ARSA | c.*1459C>G (n.*1459C>G) c.302+88C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623686G= | CA2410957527 | ARSA | c.*1459C= (n.*1459C=) c.302+88C= | |
| 22 | g.50623687T>A | CA2657589155 | ARSA | c.*1458A>T (n.*1458A>T) c.302+87A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623687T>C | CA2657589156 | ARSA | c.*1458A>G (n.*1458A>G) c.302+87A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623688C>G | CA2657589157 | ARSA | c.*1457G>C (n.*1457G>C) c.302+86G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623689A>C | CA2657589158 | ARSA | c.*1456T>G (n.*1456T>G) c.302+85T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623689A>G | CA2657589159 | ARSA | c.*1456T>C (n.*1456T>C) c.302+85T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623690G>A | CA2657589160 | ARSA | c.*1455C>T (n.*1455C>T) c.302+84C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623690G>T | CA2657589161 | ARSA | c.*1455C>A (n.*1455C>A) c.302+84C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623691G>A | CA640051206 | ARSA | c.*1454C>T (n.*1454C>T) c.302+83C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623691G= | CA2410957528 | ARSA | c.*1454C= (n.*1454C=) c.302+83C= | |
| 22 | g.50623693G>A | CA2657589162 | ARSA | c.*1452C>T (n.*1452C>T) c.302+81C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623694T>C | CA1026678460 | ARSA | c.*1451A>G (n.*1451A>G) c.302+80A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623696dup | CA640051208 | ARSA | c.*1451dup (n.*1451dup) c.302+80dup | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623696T>C | CA2657589163 | ARSA | c.*1449A>G (n.*1449A>G) c.302+78A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623697G>C | CA1026678465 | ARSA | c.*1448C>G (n.*1448C>G) c.302+77C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623697G= | CA2410957529 | ARSA | c.*1448C= (n.*1448C=) c.302+77C= | |
| 22 | g.50623698A= | CA2410957530 | ARSA | c.*1447T= (n.*1447T=) c.302+76T= | |
| 22 | g.50623698A>G | CA754066146 | ARSA | c.*1447T>C (n.*1447T>C) c.302+76T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50623699G>A | CA2657589164 | ARSA | c.*1446C>T (n.*1446C>T) c.302+75C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623699G>T | CA2657589166 | ARSA | c.*1446C>A (n.*1446C>A) c.302+75C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623700A= | CA2410957531 | ARSA | c.*1445T= (n.*1445T=) c.302+74T= | |
| 22 | g.50623700A>G | CA2410957532 | ARSA | c.*1445T>C (n.*1445T>C) c.302+74T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623701C= | CA2410957533 | ARSA | c.*1444G= (n.*1444G=) c.302+73G= | |
| 22 | g.50623701C>T | CA1026678467 | ARSA | c.*1444G>A (n.*1444G>A) c.302+73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623702C>A | CA2549350988 | ARSA | c.*1443G>T (n.*1443G>T) c.302+72G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623702C>T | CA2657589168 | ARSA | c.*1443G>A (n.*1443G>A) c.302+72G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623703A= | CA2410957534 | ARSA | c.*1442T= (n.*1442T=) c.302+71T= | |
| 22 | g.50623703A>G | CA2657589169 | ARSA | c.*1442T>C (n.*1442T>C) c.302+71T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623703A>T | CA1026678470 | ARSA | c.*1442T>A (n.*1442T>A) c.302+71T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623705C>A | CA2657589170 | ARSA | c.*1440G>T (n.*1440G>T) c.302+69G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623705C>T | CA2657589171 | ARSA | c.*1440G>A (n.*1440G>A) c.302+69G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623706C>T | CA2504810563 | ARSA | c.*1439G>A (n.*1439G>A) c.302+68G>A | |
| 22 | g.50623708G>A | CA2657589173 | ARSA | c.*1437C>T (n.*1437C>T) c.302+66C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623708G>C | CA2657589174 | ARSA | c.*1437C>G (n.*1437C>G) c.302+66C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623708G>T | CA2657589175 | ARSA | c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.302+66C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623708_50623710del | CA2657589172 | ARSA | c.*1435_*1437del (n.*1435_*1437del) c.302+64_302+66del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623709G>A | CA2657589177 | ARSA | c.*1436C>T (n.*1436C>T) c.302+65C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623710C>A | CA2657589179 | ARSA | c.*1435G>T (n.*1435G>T) c.302+64G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623710C>T | CA2657589178 | ARSA | c.*1435G>A (n.*1435G>A) c.302+64G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623711del | CA2657589180 | ARSA | c.*1435del (n.*1435del) c.302+64del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623711C= | CA2410957535 | ARSA | c.*1434G= (n.*1434G=) c.302+63G= | |
| 22 | g.50623711C>T | CA1026678471 | ARSA | c.*1434G>A (n.*1434G>A) c.302+63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623715A= | CA2410957536 | ARSA | c.*1430T= (n.*1430T=) c.302+59T= | |
| 22 | g.50623715A>C | CA2657589181 | ARSA | c.*1430T>G (n.*1430T>G) c.302+59T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623715A>G | CA2410957537 | ARSA | c.*1430T>C (n.*1430T>C) c.302+59T>C | dbSNP |
| 22 | g.50623715A>T | CA2657589182 | ARSA | c.*1430T>A (n.*1430T>A) c.302+59T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623716T>A | CA2657589183 | ARSA | c.*1429A>T (n.*1429A>T) c.302+58A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623717G>A | CA325530659 | ARSA | c.*1428C>T (n.*1428C>T) c.302+57C>T | dbSNP |
| 22 | g.50623717G= | CA2410957538 | ARSA | c.*1428C= (n.*1428C=) c.302+57C= | |
| 22 | g.50623717G>T | CA2657589184 | ARSA | c.*1428C>A (n.*1428C>A) c.302+57C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623718G>C | CA754066151 | ARSA | c.*1427C>G (n.*1427C>G) c.302+56C>G | dbSNP |
| 22 | g.50623718G= | CA2410957539 | ARSA | c.*1427C= (n.*1427C=) c.302+56C= | |
| 22 | g.50623718G>T | CA2657589185 | ARSA | c.*1427C>A (n.*1427C>A) c.302+56C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623720G>A | CA2410957541 | ARSA | c.*1425C>T (n.*1425C>T) c.302+54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623720G= | CA2410957540 | ARSA | c.*1425C= (n.*1425C=) c.302+54C= | |
| 22 | g.50623722A>G | CA2657589186 | ARSA | c.*1423T>C (n.*1423T>C) c.302+52T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623723A= | CA2410957542 | ARSA | c.*1422T= (n.*1422T=) c.302+51T= | |
| 22 | g.50623723A>C | CA640051209 | ARSA | c.*1422T>G (n.*1422T>G) c.302+51T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623724T>C | CA754066156 | ARSA | c.*1421A>G (n.*1421A>G) c.302+50A>G | dbSNP |
| 22 | g.50623724T= | CA2410957543 | ARSA | c.*1421A= (n.*1421A=) c.302+50A= | |
| 22 | g.50623725C>A | CA2657589187 | ARSA | c.*1420G>T (n.*1420G>T) c.302+49G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623725C= | CA2410957544 | ARSA | c.*1420G= (n.*1420G=) c.302+49G= | |
| 22 | g.50623725C>T | CA325530662 | ARSA | c.*1420G>A (n.*1420G>A) c.302+49G>A | dbSNP |
| 22 | g.50623726T>C | CA640051210 | ARSA | c.*1419A>G (n.*1419A>G) c.302+48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623726T= | CA2410957545 | ARSA | c.*1419A= (n.*1419A=) c.302+48A= | |
| 22 | g.50623727T>C | CA2410957547 | ARSA | c.*1418A>G (n.*1418A>G) c.302+47A>G | dbSNP |
| 22 | g.50623727T= | CA2410957546 | ARSA | c.*1418A= (n.*1418A=) c.302+47A= | |
| 22 | g.50623728_50623729del | CA2657589188 | ARSA | c.*1417_*1418del (n.*1417_*1418del) c.302+46_302+47del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623728G>C | CA754066157 | ARSA | c.*1417C>G (n.*1417C>G) c.302+46C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623728G= | CA2410957548 | ARSA | c.*1417C= (n.*1417C=) c.302+46C= | |
| 22 | g.50623728G>T | CA640051212 | ARSA | c.*1417C>A (n.*1417C>A) c.302+46C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623729T>C | CA2657589190 | ARSA | c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.302+45A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623730C= | CA2410957549 | ARSA | c.*1415G= (n.*1415G=) c.302+44G= | |
| 22 | g.50623730C>T | CA754066163 | ARSA | c.*1415G>A (n.*1415G>A) c.302+44G>A | dbSNP |
| 22 | g.50623731T>A | CA2410957551 | ARSA | c.*1414A>T (n.*1414A>T) c.302+43A>T | dbSNP |
| 22 | g.50623731T= | CA2410957550 | ARSA | c.*1414A= (n.*1414A=) c.302+43A= | |
| 22 | g.50623732C>A | CA2410957553 | ARSA | c.*1413G>T (n.*1413G>T) c.302+42G>T | dbSNP |
| 22 | g.50623732C= | CA2410957552 | ARSA | c.*1413G= (n.*1413G=) c.302+42G= | |
| 22 | g.50623733T>C | CA2657589191 | ARSA | c.*1412A>G (n.*1412A>G) c.302+41A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623735T>C | CA754066164 | ARSA | c.*1410A>G (n.*1410A>G) c.302+39A>G | dbSNP |
| 22 | g.50623735T= | CA2410957554 | ARSA | c.*1410A= (n.*1410A=) c.302+39A= | |
| 22 | g.50623737A>G | CA2657589192 | ARSA | c.*1408T>C (n.*1408T>C) c.302+37T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623740T>A | CA325530667 | ARSA | c.*1405A>T (n.*1405A>T) c.302+34A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623740T>C | CA2410957556 | ARSA | c.*1405A>G (n.*1405A>G) c.302+34A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623740T= | CA2410957555 | ARSA | c.*1405A= (n.*1405A=) c.302+34A= | |
| 22 | g.50623740_50623746delinsTAAAAAA | CA2410957557 | ARSA | c.*1399_*1405delinsTTTTTTA (n.*1399_*1405delinsTTTTTTA) c.302+28_302+34delinsTTTTTTA | |
| 22 | g.50623741A= | CA2410957558 | ARSA | c.*1404T= (n.*1404T=) c.302+33T= | |
| 22 | g.50623741A>C | CA2410957559 | ARSA | c.*1404T>G (n.*1404T>G) c.302+33T>G | dbSNP |
| 22 | g.50623741A>G | CA2657589195 | ARSA | c.*1404T>C (n.*1404T>C) c.302+33T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623749dup | CA10645789 | ARSA | c.*1404dup (n.*1404dup) c.302+33dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623749del | CA325530675 | ARSA | c.*1404del (n.*1404del) c.302+33del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623748_50623749del | CA2657589194 | ARSA | c.*1403_*1404del (n.*1403_*1404del) c.302+32_302+33del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623744_50623749del | CA325530671 | ARSA | c.*1399_*1404del (n.*1399_*1404del) c.302+28_302+33del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623747A= | CA2410957560 | ARSA | c.*1398T= (n.*1398T=) c.302+27T= | |
| 22 | g.50623747A>C | CA2410957561 | ARSA | c.*1398T>G (n.*1398T>G) c.302+27T>G | dbSNP |
| 22 | g.50623748A>C | CA2738233931 | ARSA | c.*1397T>G (n.*1397T>G) c.302+26T>G | dbSNP |
| 22 | g.50623750T>A | CA2657589196 | ARSA | c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.302+24A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623751T>A | CA2819315260 | ARSA | c.*1394A>T (n.*1394A>T) c.302+23A>T | |
| 22 | g.50623752A>T | CA2657589197 | ARSA | c.*1393T>A (n.*1393T>A) c.302+22T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623753G>A | CA325530679 | ARSA | c.*1392C>T (n.*1392C>T) c.302+21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623753G= | CA2410957562 | ARSA | c.*1392C= (n.*1392C=) c.302+21C= | |
| 22 | g.50623753G>T | CA2657589198 | ARSA | c.*1392C>A (n.*1392C>A) c.302+21C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623754C>A | CA2657589199 | ARSA | c.*1391G>T (n.*1391G>T) c.302+20G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623754C= | CA2410957563 | ARSA | c.*1391G= (n.*1391G=) c.302+20G= | |
| 22 | g.50623754C>T | CA2410957564 | ARSA | c.*1391G>A (n.*1391G>A) c.302+20G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50623756G>C | CA325530684 | ARSA | c.*1389C>G (n.*1389C>G) c.302+18C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623756G= | CA2410957565 | ARSA | c.*1389C= (n.*1389C=) c.302+18C= | |
| 22 | g.50623756G>T | CA2657589200 | ARSA | c.*1389C>A (n.*1389C>A) c.302+18C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623757G>A | CA2657589201 | ARSA | c.*1388C>T (n.*1388C>T) c.302+17C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623757G>C | CA2657589202 | ARSA | c.*1388C>G (n.*1388C>G) c.302+17C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623757G>T | CA2657589203 | ARSA | c.*1388C>A (n.*1388C>A) c.302+17C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623758G>A | CA2657589204 | ARSA | c.*1387C>T (n.*1387C>T) c.302+16C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623759C>A | CA2657589205 | ARSA | c.*1386G>T (n.*1386G>T) c.302+15G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623759C= | CA2410957566 | ARSA | c.*1386G= (n.*1386G=) c.302+15G= | |
| 22 | g.50623759C>T | CA754066172 | ARSA | c.*1386G>A (n.*1386G>A) c.302+15G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623760A= | CA2410957567 | ARSA | c.*1385T= (n.*1385T=) c.302+14T= | |
| 22 | g.50623760A>C | CA325530698 | ARSA | c.*1385T>G (n.*1385T>G) c.302+14T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623760A>G | CA2657589207 | ARSA | c.*1385T>C (n.*1385T>C) c.302+14T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623762G>A | CA2657589209 | ARSA | c.*1383C>T (n.*1383C>T) c.302+12C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623762G>T | CA2657589210 | ARSA | c.*1383C>A (n.*1383C>A) c.302+12C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623763G>A | CA2533828176 | ARSA | c.*1382C>T (n.*1382C>T) c.302+11C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623764C>A | CA2657589212 | ARSA | c.*1381G>T (n.*1381G>T) c.302+10G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623764C>T | CA2657589213 | ARSA | c.*1381G>A (n.*1381G>A) c.302+10G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623766G>A | CA325530701 | ARSA | c.*1379C>T (n.*1379C>T) c.302+8C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623766G>C | CA2657589214 | ARSA | c.*1379C>G (n.*1379C>G) c.302+8C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623766G= | CA2410957568 | ARSA | c.*1379C= (n.*1379C=) c.302+8C= | |
| 22 | g.50623766G>T | CA2657589215 | ARSA | c.*1379C>A (n.*1379C>A) c.302+8C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623767C>A | CA2657589216 | ARSA | c.*1378G>T (n.*1378G>T) c.302+7G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623767C>G | CA657868287 | ARSA | c.*1378G>C (n.*1378G>C) c.302+7G>C | COSMIC |
| 22 | g.50623768A>T | CA2657589217 | ARSA | c.*1377T>A (n.*1377T>A) c.302+6T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623769C>A | CA2657589219 | ARSA | c.*1376G>T (n.*1376G>T) c.302+5G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623769C= | CA2410957569 | ARSA | c.*1376G= (n.*1376G=) c.302+5G= | |
| 22 | g.50623769C>T | CA2410957570 | ARSA | c.*1376G>A (n.*1376G>A) c.302+5G>A | dbSNP |
| 22 | g.50623770A>G | CA2657589220 | ARSA | c.*1375T>C (n.*1375T>C) c.302+4T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623770A>T | CA2657589221 | ARSA | c.*1375T>A (n.*1375T>A) c.302+4T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623771C>T | CA2657589222 | ARSA | c.*1374G>A (n.*1374G>A) c.302+3G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623772A= | CA2410957571 | ARSA | c.*1373T= (n.*1373T=) c.302+2T= | |
| 22 | g.50623772A>C | CA2657589223 | ARSA | c.*1373T>G (n.*1373T>G) c.302+2T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623772A>G | CA2410957573 | ARSA | c.*1373T>C (n.*1373T>C) c.302+2T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50623772A>T | CA2410957572 | ARSA | c.*1373T>A (n.*1373T>A) c.302+2T>A | dbSNP |
| 22 | g.50623773C>A | CA10653675 | ARSA | c.*1372G>T (n.*1372G>T) c.302+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623773C= | CA2410957574 | ARSA | c.*1372G= (n.*1372G=) c.302+1G= | |
| 22 | g.50623773C>T | CA10651539 | ARSA | c.*1372G>A (n.*1372G>A) c.302+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623774C>A | CA325530714 | ARSA | c.*1371G>T (n.*1371G>T) c.302G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623774C= | CA2410957575 | ARSA | c.*1371G= (n.*1371G=) c.302G= | |
| 22 | g.50623775T>C | CA2410957577 | ARSA | c.*1370A>G (n.*1370A>G) c.301A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50623775T= | CA2410957576 | ARSA | c.*1370A= (n.*1370A=) c.301A= | |
| 22 | g.50623776G>A | CA10651541 | ARSA | c.*1369C>T (n.*1369C>T) c.300C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623776G= | CA2410957578 | ARSA | c.*1369C= (n.*1369C=) c.300C= | |
| 22 | g.50623776G>T | CA2657589228 | ARSA | c.*1369C>A (n.*1369C>A) c.300C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623777T>A | CA2657589229 | ARSA | c.*1368A>T (n.*1368A>T) c.299A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623777T>C | CA325530722 | ARSA | c.*1368A>G (n.*1368A>G) c.299A>G | dbSNP |
| 22 | g.50623777T= | CA2410957579 | ARSA | c.*1368A= (n.*1368A=) c.299A= |