| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50623641G>A | CA2657589120 | ARSA | c.*1504C>T (n.*1504C>T) c.302+133C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623642T>A | CA2657589121 | ARSA | c.*1503A>T (n.*1503A>T) c.302+132A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623643A= | CA2410957500 | ARSA | c.*1502T= (n.*1502T=) c.302+131T= | |
| 22 | g.50623643A>T | CA2410957501 | ARSA | c.*1502T>A (n.*1502T>A) c.302+131T>A | dbSNP |
| 22 | g.50623644A>T | CA2657589122 | ARSA | c.*1501T>A (n.*1501T>A) c.302+130T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623645T= | CA2410957502 | ARSA | c.*1500A= (n.*1500A=) c.302+129A= | |
| 22 | g.50623646C>A | CA2657589124 | ARSA | c.*1499G>T (n.*1499G>T) c.302+128G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623648dup | CA640051202 | ARSA | c.*1499dup (n.*1499dup) c.302+128dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623647C>A | CA2657589125 | ARSA | c.*1498G>T (n.*1498G>T) c.302+127G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623648C>A | CA2657589126 | ARSA | c.*1497G>T (n.*1497G>T) c.302+126G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623648C= | CA2410957503 | ARSA | c.*1497G= (n.*1497G=) c.302+126G= | |
| 22 | g.50623648C>T | CA2410957504 | ARSA | c.*1497G>A (n.*1497G>A) c.302+126G>A | dbSNP |
| 22 | g.50623649A>C | CA2819315234 | ARSA | c.*1496T>G (n.*1496T>G) c.302+125T>G | |
| 22 | g.50623649_50623658dup | CA2410957505 | ARSA | c.*1487_*1496dup (n.*1487_*1496dup) c.302+116_302+125dup | dbSNP |
| 22 | g.50623650G>A | CA2410957507 | ARSA | c.*1495C>T (n.*1495C>T) c.302+124C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50623650G= | CA2410957506 | ARSA | c.*1495C= (n.*1495C=) c.302+124C= | |
| 22 | g.50623650G>T | CA2657589127 | ARSA | c.*1495C>A (n.*1495C>A) c.302+124C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623651C>A | CA2819315236 | ARSA | c.*1494G>T (n.*1494G>T) c.302+123G>T | |
| 22 | g.50623651C>T | CA2657589128 | ARSA | c.*1494G>A (n.*1494G>A) c.302+123G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623652A= | CA2410957508 | ARSA | c.*1493T= (n.*1493T=) c.302+122T= | |
| 22 | g.50623652A>G | CA2410957509 | ARSA | c.*1493T>C (n.*1493T>C) c.302+122T>C | dbSNP |
| 22 | g.50623653C>A | CA2657589129 | ARSA | c.*1492G>T (n.*1492G>T) c.302+121G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623654T>A | CA325530621 | ARSA | c.*1491A>T (n.*1491A>T) c.302+120A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623654T= | CA2410957510 | ARSA | c.*1491A= (n.*1491A=) c.302+120A= | |
| 22 | g.50623656T>C | CA2657589130 | ARSA | c.*1489A>G (n.*1489A>G) c.302+118A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623657G>A | CA2657589132 | ARSA | c.*1488C>T (n.*1488C>T) c.302+117C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623657G>T | CA2657589133 | ARSA | c.*1488C>A (n.*1488C>A) c.302+117C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623659G>A | CA2657589134 | ARSA | c.*1486C>T (n.*1486C>T) c.302+115C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623660del | CA2657589135 | ARSA | c.*1485del (n.*1485del) c.302+114del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623660A>G | CA2657589136 | ARSA | c.*1485T>C (n.*1485T>C) c.302+114T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623660A>T | CA2657589137 | ARSA | c.*1485T>A (n.*1485T>A) c.302+114T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623662G>T | CA2657589138 | ARSA | c.*1483C>A (n.*1483C>A) c.302+112C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623663C>A | CA2819315242 | ARSA | c.*1482G>T (n.*1482G>T) c.302+111G>T | |
| 22 | g.50623664T>C | CA2410957512 | ARSA | c.*1481A>G (n.*1481A>G) c.302+110A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50623664T= | CA2410957511 | ARSA | c.*1481A= (n.*1481A=) c.302+110A= | |
| 22 | g.50623665G>A | CA2657589139 | ARSA | c.*1480C>T (n.*1480C>T) c.302+109C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623665G= | CA2410957513 | ARSA | c.*1480C= (n.*1480C=) c.302+109C= | |
| 22 | g.50623665G>T | CA1026678441 | ARSA | c.*1480C>A (n.*1480C>A) c.302+109C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623666A= | CA2410957514 | ARSA | c.*1479T= (n.*1479T=) c.302+108T= | |
| 22 | g.50623666A>G | CA2410957515 | ARSA | c.*1479T>C (n.*1479T>C) c.302+108T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50623667G>T | CA2657589140 | ARSA | c.*1478C>A (n.*1478C>A) c.302+107C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623668G>A | CA1139667188 | ARSA | c.*1477C>T (n.*1477C>T) c.302+106C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50623668G= | CA2410957516 | ARSA | c.*1477C= (n.*1477C=) c.302+106C= | |
| 22 | g.50623668G>T | CA2657589141 | ARSA | c.*1477C>A (n.*1477C>A) c.302+106C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623669C>A | CA2657589142 | ARSA | c.*1476G>T (n.*1476G>T) c.302+105G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623669C= | CA2410957517 | ARSA | c.*1476G= (n.*1476G=) c.302+105G= | |
| 22 | g.50623669C>T | CA10645787 | ARSA | c.*1476G>A (n.*1476G>A) c.302+105G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623670G>A | CA325530626 | ARSA | c.*1475C>T (n.*1475C>T) c.302+104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623670G>C | CA10654216 | ARSA | c.*1475C>G (n.*1475C>G) c.302+104C>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50623670G= | CA2410957518 | ARSA | c.*1475C= (n.*1475C=) c.302+104C= | |
| 22 | g.50623670G>T | CA2657589143 | ARSA | c.*1475C>A (n.*1475C>A) c.302+104C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623671G>A | CA2657589144 | ARSA | c.*1474C>T (n.*1474C>T) c.302+103C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623672G>T | CA2657589145 | ARSA | c.*1473C>A (n.*1473C>A) c.302+102C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623673T>A | CA2657589146 | ARSA | c.*1472A>T (n.*1472A>T) c.302+101A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623673T>G | CA325530636 | ARSA | c.*1472A>C (n.*1472A>C) c.302+101A>C | dbSNP |
| 22 | g.50623673T= | CA2410957519 | ARSA | c.*1472A= (n.*1472A=) c.302+101A= | |
| 22 | g.50623674G>T | CA2657589147 | ARSA | c.*1471C>A (n.*1471C>A) c.302+100C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623675G>A | CA325530642 | ARSA | c.*1470C>T (n.*1470C>T) c.302+99C>T | dbSNP |
| 22 | g.50623675G>C | CA2410957521 | ARSA | c.*1470C>G (n.*1470C>G) c.302+99C>G | dbSNP |
| 22 | g.50623675G= | CA2410957520 | ARSA | c.*1470C= (n.*1470C=) c.302+99C= | |
| 22 | g.50623675G>T | CA2657589148 | ARSA | c.*1470C>A (n.*1470C>A) c.302+99C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623676A= | CA2410957522 | ARSA | c.*1469T= (n.*1469T=) c.302+98T= | |
| 22 | g.50623676A>C | CA2410957524 | ARSA | c.*1469T>G (n.*1469T>G) c.302+98T>G | dbSNP |
| 22 | g.50623676A>G | CA2410957523 | ARSA | c.*1469T>C (n.*1469T>C) c.302+98T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50623676A>T | CA2657589149 | ARSA | c.*1469T>A (n.*1469T>A) c.302+98T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623677T>A | CA2657589150 | ARSA | c.*1468A>T (n.*1468A>T) c.302+97A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623678C>A | CA2657589151 | ARSA | c.*1467G>T (n.*1467G>T) c.302+96G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623679A= | CA2410957525 | ARSA | c.*1466T= (n.*1466T=) c.302+95T= | |
| 22 | g.50623679A>C | CA325530646 | ARSA | c.*1466T>G (n.*1466T>G) c.302+95T>G | dbSNP |
| 22 | g.50623682T>C | CA2657589152 | ARSA | c.*1463A>G (n.*1463A>G) c.302+92A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623683G>T | CA2819315250 | ARSA | c.*1462C>A (n.*1462C>A) c.302+91C>A | |
| 22 | g.50623684A= | CA2410957526 | ARSA | c.*1461T= (n.*1461T=) c.302+90T= | |
| 22 | g.50623684A>G | CA754066139 | ARSA | c.*1461T>C (n.*1461T>C) c.302+90T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623684A>T | CA2657589153 | ARSA | c.*1461T>A (n.*1461T>A) c.302+90T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623685G>A | CA2657589154 | ARSA | c.*1460C>T (n.*1460C>T) c.302+89C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623686G>A | CA325530650 | ARSA | c.*1459C>T (n.*1459C>T) c.302+88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623686G>C | CA640051204 | ARSA | c.*1459C>G (n.*1459C>G) c.302+88C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623686G= | CA2410957527 | ARSA | c.*1459C= (n.*1459C=) c.302+88C= | |
| 22 | g.50623687T>A | CA2657589155 | ARSA | c.*1458A>T (n.*1458A>T) c.302+87A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623687T>C | CA2657589156 | ARSA | c.*1458A>G (n.*1458A>G) c.302+87A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623688C>G | CA2657589157 | ARSA | c.*1457G>C (n.*1457G>C) c.302+86G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623689A>C | CA2657589158 | ARSA | c.*1456T>G (n.*1456T>G) c.302+85T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623689A>G | CA2657589159 | ARSA | c.*1456T>C (n.*1456T>C) c.302+85T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623690G>A | CA2657589160 | ARSA | c.*1455C>T (n.*1455C>T) c.302+84C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623690G>T | CA2657589161 | ARSA | c.*1455C>A (n.*1455C>A) c.302+84C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623691G>A | CA640051206 | ARSA | c.*1454C>T (n.*1454C>T) c.302+83C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623691G= | CA2410957528 | ARSA | c.*1454C= (n.*1454C=) c.302+83C= | |
| 22 | g.50623693G>A | CA2657589162 | ARSA | c.*1452C>T (n.*1452C>T) c.302+81C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623694T>C | CA1026678460 | ARSA | c.*1451A>G (n.*1451A>G) c.302+80A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623696dup | CA640051208 | ARSA | c.*1451dup (n.*1451dup) c.302+80dup | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623696T>C | CA2657589163 | ARSA | c.*1449A>G (n.*1449A>G) c.302+78A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623697G>C | CA1026678465 | ARSA | c.*1448C>G (n.*1448C>G) c.302+77C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623697G= | CA2410957529 | ARSA | c.*1448C= (n.*1448C=) c.302+77C= | |
| 22 | g.50623698A= | CA2410957530 | ARSA | c.*1447T= (n.*1447T=) c.302+76T= | |
| 22 | g.50623698A>G | CA754066146 | ARSA | c.*1447T>C (n.*1447T>C) c.302+76T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50623699G>A | CA2657589164 | ARSA | c.*1446C>T (n.*1446C>T) c.302+75C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623699G>T | CA2657589166 | ARSA | c.*1446C>A (n.*1446C>A) c.302+75C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623700A= | CA2410957531 | ARSA | c.*1445T= (n.*1445T=) c.302+74T= | |
| 22 | g.50623700A>G | CA2410957532 | ARSA | c.*1445T>C (n.*1445T>C) c.302+74T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623701C= | CA2410957533 | ARSA | c.*1444G= (n.*1444G=) c.302+73G= | |
| 22 | g.50623701C>T | CA1026678467 | ARSA | c.*1444G>A (n.*1444G>A) c.302+73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623702C>A | CA2549350988 | ARSA | c.*1443G>T (n.*1443G>T) c.302+72G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623702C>T | CA2657589168 | ARSA | c.*1443G>A (n.*1443G>A) c.302+72G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623703A= | CA2410957534 | ARSA | c.*1442T= (n.*1442T=) c.302+71T= | |
| 22 | g.50623703A>G | CA2657589169 | ARSA | c.*1442T>C (n.*1442T>C) c.302+71T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623703A>T | CA1026678470 | ARSA | c.*1442T>A (n.*1442T>A) c.302+71T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623705C>A | CA2657589170 | ARSA | c.*1440G>T (n.*1440G>T) c.302+69G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623705C>T | CA2657589171 | ARSA | c.*1440G>A (n.*1440G>A) c.302+69G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623706C>T | CA2504810563 | ARSA | c.*1439G>A (n.*1439G>A) c.302+68G>A | |
| 22 | g.50623708G>A | CA2657589173 | ARSA | c.*1437C>T (n.*1437C>T) c.302+66C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623708G>C | CA2657589174 | ARSA | c.*1437C>G (n.*1437C>G) c.302+66C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623708G>T | CA2657589175 | ARSA | c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.302+66C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623708_50623710del | CA2657589172 | ARSA | c.*1435_*1437del (n.*1435_*1437del) c.302+64_302+66del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623709G>A | CA2657589177 | ARSA | c.*1436C>T (n.*1436C>T) c.302+65C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623710C>A | CA2657589179 | ARSA | c.*1435G>T (n.*1435G>T) c.302+64G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623710C>T | CA2657589178 | ARSA | c.*1435G>A (n.*1435G>A) c.302+64G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623711del | CA2657589180 | ARSA | c.*1435del (n.*1435del) c.302+64del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623711C= | CA2410957535 | ARSA | c.*1434G= (n.*1434G=) c.302+63G= | |
| 22 | g.50623711C>T | CA1026678471 | ARSA | c.*1434G>A (n.*1434G>A) c.302+63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623715A= | CA2410957536 | ARSA | c.*1430T= (n.*1430T=) c.302+59T= | |
| 22 | g.50623715A>C | CA2657589181 | ARSA | c.*1430T>G (n.*1430T>G) c.302+59T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623715A>G | CA2410957537 | ARSA | c.*1430T>C (n.*1430T>C) c.302+59T>C | dbSNP |
| 22 | g.50623715A>T | CA2657589182 | ARSA | c.*1430T>A (n.*1430T>A) c.302+59T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623716T>A | CA2657589183 | ARSA | c.*1429A>T (n.*1429A>T) c.302+58A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623717G>A | CA325530659 | ARSA | c.*1428C>T (n.*1428C>T) c.302+57C>T | dbSNP |
| 22 | g.50623717G= | CA2410957538 | ARSA | c.*1428C= (n.*1428C=) c.302+57C= | |
| 22 | g.50623717G>T | CA2657589184 | ARSA | c.*1428C>A (n.*1428C>A) c.302+57C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623718G>C | CA754066151 | ARSA | c.*1427C>G (n.*1427C>G) c.302+56C>G | dbSNP |
| 22 | g.50623718G= | CA2410957539 | ARSA | c.*1427C= (n.*1427C=) c.302+56C= | |
| 22 | g.50623718G>T | CA2657589185 | ARSA | c.*1427C>A (n.*1427C>A) c.302+56C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623720G>A | CA2410957541 | ARSA | c.*1425C>T (n.*1425C>T) c.302+54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623720G= | CA2410957540 | ARSA | c.*1425C= (n.*1425C=) c.302+54C= | |
| 22 | g.50623722A>G | CA2657589186 | ARSA | c.*1423T>C (n.*1423T>C) c.302+52T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623723A= | CA2410957542 | ARSA | c.*1422T= (n.*1422T=) c.302+51T= | |
| 22 | g.50623723A>C | CA640051209 | ARSA | c.*1422T>G (n.*1422T>G) c.302+51T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623724T>C | CA754066156 | ARSA | c.*1421A>G (n.*1421A>G) c.302+50A>G | dbSNP |
| 22 | g.50623724T= | CA2410957543 | ARSA | c.*1421A= (n.*1421A=) c.302+50A= | |
| 22 | g.50623725C>A | CA2657589187 | ARSA | c.*1420G>T (n.*1420G>T) c.302+49G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623725C= | CA2410957544 | ARSA | c.*1420G= (n.*1420G=) c.302+49G= | |
| 22 | g.50623725C>T | CA325530662 | ARSA | c.*1420G>A (n.*1420G>A) c.302+49G>A | dbSNP |
| 22 | g.50623726T>C | CA640051210 | ARSA | c.*1419A>G (n.*1419A>G) c.302+48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623726T= | CA2410957545 | ARSA | c.*1419A= (n.*1419A=) c.302+48A= | |
| 22 | g.50623727T>C | CA2410957547 | ARSA | c.*1418A>G (n.*1418A>G) c.302+47A>G | dbSNP |
| 22 | g.50623727T= | CA2410957546 | ARSA | c.*1418A= (n.*1418A=) c.302+47A= | |
| 22 | g.50623728_50623729del | CA2657589188 | ARSA | c.*1417_*1418del (n.*1417_*1418del) c.302+46_302+47del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623728G>C | CA754066157 | ARSA | c.*1417C>G (n.*1417C>G) c.302+46C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623728G= | CA2410957548 | ARSA | c.*1417C= (n.*1417C=) c.302+46C= | |
| 22 | g.50623728G>T | CA640051212 | ARSA | c.*1417C>A (n.*1417C>A) c.302+46C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623729T>C | CA2657589190 | ARSA | c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.302+45A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623730C= | CA2410957549 | ARSA | c.*1415G= (n.*1415G=) c.302+44G= | |
| 22 | g.50623730C>T | CA754066163 | ARSA | c.*1415G>A (n.*1415G>A) c.302+44G>A | dbSNP |
| 22 | g.50623731T>A | CA2410957551 | ARSA | c.*1414A>T (n.*1414A>T) c.302+43A>T | dbSNP |
| 22 | g.50623731T= | CA2410957550 | ARSA | c.*1414A= (n.*1414A=) c.302+43A= | |
| 22 | g.50623732C>A | CA2410957553 | ARSA | c.*1413G>T (n.*1413G>T) c.302+42G>T | dbSNP |
| 22 | g.50623732C= | CA2410957552 | ARSA | c.*1413G= (n.*1413G=) c.302+42G= | |
| 22 | g.50623733T>C | CA2657589191 | ARSA | c.*1412A>G (n.*1412A>G) c.302+41A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623735T>C | CA754066164 | ARSA | c.*1410A>G (n.*1410A>G) c.302+39A>G | dbSNP |
| 22 | g.50623735T= | CA2410957554 | ARSA | c.*1410A= (n.*1410A=) c.302+39A= | |
| 22 | g.50623737A>G | CA2657589192 | ARSA | c.*1408T>C (n.*1408T>C) c.302+37T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623740T>A | CA325530667 | ARSA | c.*1405A>T (n.*1405A>T) c.302+34A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623740T>C | CA2410957556 | ARSA | c.*1405A>G (n.*1405A>G) c.302+34A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623740T= | CA2410957555 | ARSA | c.*1405A= (n.*1405A=) c.302+34A= | |
| 22 | g.50623740_50623746delinsTAAAAAA | CA2410957557 | ARSA | c.*1399_*1405delinsTTTTTTA (n.*1399_*1405delinsTTTTTTA) c.302+28_302+34delinsTTTTTTA | |
| 22 | g.50623741A= | CA2410957558 | ARSA | c.*1404T= (n.*1404T=) c.302+33T= | |
| 22 | g.50623741A>C | CA2410957559 | ARSA | c.*1404T>G (n.*1404T>G) c.302+33T>G | dbSNP |
| 22 | g.50623741A>G | CA2657589195 | ARSA | c.*1404T>C (n.*1404T>C) c.302+33T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623749dup | CA10645789 | ARSA | c.*1404dup (n.*1404dup) c.302+33dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623749del | CA325530675 | ARSA | c.*1404del (n.*1404del) c.302+33del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623748_50623749del | CA2657589194 | ARSA | c.*1403_*1404del (n.*1403_*1404del) c.302+32_302+33del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623744_50623749del | CA325530671 | ARSA | c.*1399_*1404del (n.*1399_*1404del) c.302+28_302+33del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |