| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50582446_50582450dup | CA325540659 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-83_225-79dup (n.225-83_225-79dup) n.307-83_307-79dup n.19_23dup n.415_419dup n.381_385dup n.289-83_289-79dup n.385_389dup n.526_530dup n.443-83_443-79dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582446_50582450del | CA2577767440 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-83_225-79del (n.225-83_225-79del) n.307-83_307-79del n.19_23del n.415_419del n.381_385del n.289-83_289-79del n.385_389del n.526_530del n.443-83_443-79del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582450del | CA2657584511 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-90del (n.225-90del) n.307-90del n.12del n.408del n.374del n.289-90del n.378del n.519del n.443-90del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582450_50582460del | CA2577767444 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+99_225-92del (n.224+99_225-92del) n.307-102_307-92del n.396_406del n.362_372del n.288+99_289-92del n.366_376del n.507_517del n.442+99_443-92del | |
| 22 | g.50582450C>A | CA2657584514 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-93G>T (n.225-93G>T) n.307-93G>T n.9G>T n.405G>T n.371G>T n.289-93G>T n.375G>T n.516G>T n.443-93G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582450_50582452delinsCAG | CA2410936429 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-95_225-93delinsCTG (n.225-95_225-93delinsCTG) n.307-95_307-93delinsCTG n.7_9delinsCTG n.403_405delinsCTG n.369_371delinsCTG n.289-95_289-93delinsCTG n.373_375delinsCTG n.514_516delinsCTG n.443-95_443-93delinsCTG | |
| 22 | g.50582450_50582471delinsCAGGCGCGGGCGCAAGAGGGGG | CA2410936430 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+87_225-93delinsCCCCCTCTTGCGCCCGCGCCTG (n.224+87_225-93delinsCCCCCTCTTGCGCCCGCGCCTG) n.307-114_307-93delinsCCCCCTCTTGCGCCCGCGCCTG n.384_405delinsCCCCCTCTTGCGCCCGCGCCTG n.350_371delinsCCCCCTCTTGCGCCCGCGCCTG n.288+87_289-93delinsCCCCCTCTTGCGCCCGCGCCTG n.354_375delinsCCCCCTCTTGCGCCCGCGCCTG n.495_516delinsCCCCCTCTTGCGCCCGCGCCTG n.442+87_443-93delinsCCCCCTCTTGCGCCCGCGCCTG | |
| 22 | g.50582451A>G | CA2657584515 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-94T>C (n.225-94T>C) n.307-94T>C n.8T>C n.404T>C n.370T>C n.289-94T>C n.374T>C n.515T>C n.443-94T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582451A>T | CA2657584516 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-94T>A (n.225-94T>A) n.307-94T>A n.8T>A n.404T>A n.370T>A n.289-94T>A n.374T>A n.515T>A n.443-94T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582451_50582452del | CA1026671856 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-95_225-94del (n.225-95_225-94del) n.307-95_307-94del n.7_8del n.403_404del n.369_370del n.289-95_289-94del n.373_374del n.514_515del n.443-95_443-94del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582451_50582471del | CA2410936431 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+87_225-94del (n.224+87_225-94del) n.307-114_307-94del n.384_404del n.350_370del n.288+87_289-94del n.354_374del n.495_515del n.442+87_443-94del | dbSNP |
| 22 | g.50582452G>A | CA754073645 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-95C>T (n.225-95C>T) n.307-95C>T n.7C>T n.403C>T n.369C>T n.289-95C>T n.373C>T n.514C>T n.443-95C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582452G>C | CA2657584519 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-95C>G (n.225-95C>G) n.307-95C>G n.7C>G n.403C>G n.369C>G n.289-95C>G n.373C>G n.514C>G n.443-95C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582452G= | CA2410936432 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-95C= (n.225-95C=) n.307-95C= n.7C= n.403C= n.369C= n.289-95C= n.373C= n.514C= n.443-95C= | |
| 22 | g.50582457_50582462dup | CA2657584518 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-100_225-95dup (n.225-100_225-95dup) n.307-100_307-95dup n.398_403dup n.364_369dup n.289-100_289-95dup n.368_373dup n.509_514dup n.443-100_443-95dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582453G>A | CA2657584521 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-96C>T (n.225-96C>T) n.307-96C>T n.6C>T n.402C>T n.368C>T n.289-96C>T n.372C>T n.513C>T n.443-96C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582453G>C | CA2657584520 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-96C>G (n.225-96C>G) n.307-96C>G n.6C>G n.402C>G n.368C>G n.289-96C>G n.372C>G n.513C>G n.443-96C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582453G= | CA2410936433 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-96C= (n.225-96C=) n.307-96C= n.6C= n.402C= n.368C= n.289-96C= n.372C= n.513C= n.443-96C= | |
| 22 | g.50582453G>T | CA325540692 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-96C>A (n.225-96C>A) n.307-96C>A n.6C>A n.402C>A n.368C>A n.289-96C>A n.372C>A n.513C>A n.443-96C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582454C>A | CA2657584522 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-97G>T (n.225-97G>T) n.307-97G>T n.5G>T n.401G>T n.367G>T n.289-97G>T n.371G>T n.512G>T n.443-97G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582454_50582455delinsCG | CA2410936434 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-98_225-97delinsCG (n.225-98_225-97delinsCG) n.307-98_307-97delinsCG n.4_5delinsCG n.400_401delinsCG n.366_367delinsCG n.289-98_289-97delinsCG n.370_371delinsCG n.511_512delinsCG n.443-98_443-97delinsCG | |
| 22 | g.50582455del | CA1026671857 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-98del (n.225-98del) n.307-98del n.4del n.400del n.366del n.289-98del n.370del n.511del n.443-98del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582455G>A | CA2657584523 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-98C>T (n.225-98C>T) n.307-98C>T n.4C>T n.400C>T n.366C>T n.289-98C>T n.370C>T n.511C>T n.443-98C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582455G>C | CA2657584524 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-98C>G (n.225-98C>G) n.307-98C>G n.4C>G n.400C>G n.366C>G n.289-98C>G n.370C>G n.511C>G n.443-98C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582455G>T | CA2577767445 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-98C>A (n.225-98C>A) n.307-98C>A n.4C>A n.400C>A n.366C>A n.289-98C>A n.370C>A n.511C>A n.443-98C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582456C>G | CA2657584525 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-99G>C (n.225-99G>C) n.307-99G>C n.3G>C n.399G>C n.365G>C n.289-99G>C n.369G>C n.510G>C n.443-99G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582456C>T | CA2657584526 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-99G>A (n.225-99G>A) n.307-99G>A n.3G>A n.399G>A n.365G>A n.289-99G>A n.369G>A n.510G>A n.443-99G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582456_50582477delinsCGGGCGCAAGAGGGGGGCGAAA | CA2410936435 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+81_225-99delinsTTTCGCCCCCCTCTTGCGCCCG (n.224+81_225-99delinsTTTCGCCCCCCTCTTGCGCCCG) n.307-120_307-99delinsTTTCGCCCCCCTCTTGCGCCCG n.378_399delinsTTTCGCCCCCCTCTTGCGCCCG n.344_365delinsTTTCGCCCCCCTCTTGCGCCCG n.288+81_289-99delinsTTTCGCCCCCCTCTTGCGCCCG n.348_369delinsTTTCGCCCCCCTCTTGCGCCCG n.489_510delinsTTTCGCCCCCCTCTTGCGCCCG n.442+81_443-99delinsTTTCGCCCCCCTCTTGCGCCCG | |
| 22 | g.50582457G>A | CA2657584527 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-100C>T (n.225-100C>T) n.307-100C>T n.2C>T n.398C>T n.364C>T n.289-100C>T n.368C>T n.509C>T n.443-100C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582457G>T | CA2657584528 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-100C>A (n.225-100C>A) n.307-100C>A n.2C>A n.398C>A n.364C>A n.289-100C>A n.368C>A n.509C>A n.443-100C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582457_50582477del | CA1026671859 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+81_225-100del (n.224+81_225-100del) n.307-120_307-100del n.378_398del n.344_364del n.288+81_289-100del n.348_368del n.489_509del n.442+81_443-100del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582458G>A | CA2577767446 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-101C>T (n.225-101C>T) n.307-101C>T n.1C>T n.397C>T n.363C>T n.289-101C>T n.367C>T n.508C>T n.443-101C>T | |
| 22 | g.50582459G>A | CA2657584529 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+99C>T (n.224+99C>T) n.307-102C>T n.396C>T n.362C>T n.288+99C>T n.366C>T n.507C>T n.442+99C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582459G>C | CA2577767447 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+99C>G (n.224+99C>G) n.307-102C>G n.396C>G n.362C>G n.288+99C>G n.366C>G n.507C>G n.442+99C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582460C= | CA2410936436 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+98G= (n.224+98G=) n.307-103G= n.395G= n.361G= n.288+98G= n.365G= n.506G= n.442+98G= | |
| 22 | g.50582460C>G | CA2657584530 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+98G>C (n.224+98G>C) n.307-103G>C n.395G>C n.361G>C n.288+98G>C n.365G>C n.506G>C n.442+98G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582460C>T | CA2410936437 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+98G>A (n.224+98G>A) n.307-103G>A n.395G>A n.361G>A n.288+98G>A n.365G>A n.506G>A n.442+98G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50582461G>A | CA2657584531 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+97C>T (n.224+97C>T) n.307-104C>T n.394C>T n.360C>T n.288+97C>T n.364C>T n.505C>T n.442+97C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582461G>T | CA2657584532 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+97C>A (n.224+97C>A) n.307-104C>A n.394C>A n.360C>A n.288+97C>A n.364C>A n.505C>A n.442+97C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582462C>A | CA2657584533 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+96G>T (n.224+96G>T) n.307-105G>T n.393G>T n.359G>T n.288+96G>T n.363G>T n.504G>T n.442+96G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582462C= | CA2410936438 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+96G= (n.224+96G=) n.307-105G= n.393G= n.359G= n.288+96G= n.363G= n.504G= n.442+96G= | |
| 22 | g.50582462C>T | CA640358353 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+96G>A (n.224+96G>A) n.307-105G>A n.393G>A n.359G>A n.288+96G>A n.363G>A n.504G>A n.442+96G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582463A>G | CA2657584534 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+95T>C (n.224+95T>C) n.307-106T>C n.392T>C n.358T>C n.288+95T>C n.362T>C n.503T>C n.442+95T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582464A>C | CA2819320591 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+94T>G (n.224+94T>G) n.307-107T>G n.391T>G n.357T>G n.288+94T>G n.361T>G n.502T>G n.442+94T>G | |
| 22 | g.50582466_50582467del | CA2577767448 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+93_224+94del (n.224+93_224+94del) n.307-108_307-107del n.390_391del n.356_357del n.288+93_288+94del n.360_361del n.501_502del n.442+93_442+94del | |
| 22 | g.50582465G>A | CA10323851 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+93C>T (n.224+93C>T) n.307-108C>T n.390C>T n.356C>T n.288+93C>T n.360C>T n.501C>T n.442+93C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582465G= | CA2410936439 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+93C= (n.224+93C=) n.307-108C= n.390C= n.356C= n.288+93C= n.360C= n.501C= n.442+93C= | |
| 22 | g.50582465G>T | CA2657584535 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+93C>A (n.224+93C>A) n.307-108C>A n.390C>A n.356C>A n.288+93C>A n.360C>A n.501C>A n.442+93C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582466del | CA2577767449 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+92del (n.224+92del) n.307-109del n.389del n.355del n.288+92del n.359del n.500del n.442+92del | |
| 22 | g.50582466A= | CA2410936440 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+92T= (n.224+92T=) n.307-109T= n.389T= n.355T= n.288+92T= n.359T= n.500T= n.442+92T= | |
| 22 | g.50582466A>G | CA10323852 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+92T>C (n.224+92T>C) n.307-109T>C n.389T>C n.355T>C n.288+92T>C n.359T>C n.500T>C n.442+92T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582466_50582467delinsAG | CA2410936441 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+91_224+92delinsCT (n.224+91_224+92delinsCT) n.307-110_307-109delinsCT n.388_389delinsCT n.354_355delinsCT n.288+91_288+92delinsCT n.358_359delinsCT n.499_500delinsCT n.442+91_442+92delinsCT | |
| 22 | g.50582467G>A | CA10323853 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+91C>T (n.224+91C>T) n.307-110C>T n.388C>T n.354C>T n.288+91C>T n.358C>T n.499C>T n.442+91C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582467G>C | CA10323854 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+91C>G (n.224+91C>G) n.307-110C>G n.388C>G n.354C>G n.288+91C>G n.358C>G n.499C>G n.442+91C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582467G= | CA2410936442 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+91C= (n.224+91C=) n.307-110C= n.388C= n.354C= n.288+91C= n.358C= n.499C= n.442+91C= | |
| 22 | g.50582467G>T | CA640358354 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+91C>A (n.224+91C>A) n.307-110C>A n.388C>A n.354C>A n.288+91C>A n.358C>A n.499C>A n.442+91C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582472dup | CA640358355 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+91dup (n.224+91dup) n.307-110dup n.388dup n.354dup n.288+91dup n.358dup n.499dup n.442+91dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582472del | CA657867627 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+91del (n.224+91del) n.307-110del n.388del n.354del n.288+91del n.358del n.499del n.442+91del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50582468G>A | CA640358356 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+90C>T (n.224+90C>T) n.307-111C>T n.387C>T n.353C>T n.288+90C>T n.357C>T n.498C>T n.442+90C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582468G>C | CA10323855 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+90C>G (n.224+90C>G) n.307-111C>G n.387C>G n.353C>G n.288+90C>G n.357C>G n.498C>G n.442+90C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582468G= | CA2410936443 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+90C= (n.224+90C=) n.307-111C= n.387C= n.353C= n.288+90C= n.357C= n.498C= n.442+90C= | |
| 22 | g.50582468G>T | CA640358357 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+90C>A (n.224+90C>A) n.307-111C>A n.387C>A n.353C>A n.288+90C>A n.357C>A n.498C>A n.442+90C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582469G>T | CA2657584539 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+89C>A (n.224+89C>A) n.307-112C>A n.386C>A n.352C>A n.288+89C>A n.356C>A n.497C>A n.442+89C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582470G>A | CA10323856 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+88C>T (n.224+88C>T) n.307-113C>T n.385C>T n.351C>T n.288+88C>T n.355C>T n.496C>T n.442+88C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582470G= | CA2410936444 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+88C= (n.224+88C=) n.307-113C= n.385C= n.351C= n.288+88C= n.355C= n.496C= n.442+88C= | |
| 22 | g.50582470G>T | CA2410936445 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+88C>A (n.224+88C>A) n.307-113C>A n.385C>A n.351C>A n.288+88C>A n.355C>A n.496C>A n.442+88C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50582471G>A | CA10323857 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+87C>T (n.224+87C>T) n.307-114C>T n.384C>T n.350C>T n.288+87C>T n.354C>T n.495C>T n.442+87C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582471G= | CA2410936446 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+87C= (n.224+87C=) n.307-114C= n.384C= n.350C= n.288+87C= n.354C= n.495C= n.442+87C= | |
| 22 | g.50582471G>T | CA2657584540 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+87C>A (n.224+87C>A) n.307-114C>A n.384C>A n.350C>A n.288+87C>A n.354C>A n.495C>A n.442+87C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582472G>A | CA2410936447 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+86C>T (n.224+86C>T) n.307-115C>T n.383C>T n.349C>T n.288+86C>T n.353C>T n.494C>T n.442+86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50582472G>C | CA2657584541 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+86C>G (n.224+86C>G) n.307-115C>G n.383C>G n.349C>G n.288+86C>G n.353C>G n.494C>G n.442+86C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582472G= | CA2410936448 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+86C= (n.224+86C=) n.307-115C= n.383C= n.349C= n.288+86C= n.353C= n.494C= n.442+86C= | |
| 22 | g.50582472G>T | CA1026671871 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+86C>A (n.224+86C>A) n.307-115C>A n.383C>A n.349C>A n.288+86C>A n.353C>A n.494C>A n.442+86C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582472_50582473delinsGC | CA2410936449 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+85_224+86delinsGC (n.224+85_224+86delinsGC) n.307-116_307-115delinsGC n.382_383delinsGC n.348_349delinsGC n.288+85_288+86delinsGC n.352_353delinsGC n.493_494delinsGC n.442+85_442+86delinsGC | |
| 22 | g.50582473del | CA10323858 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+85del (n.224+85del) n.307-116del n.382del n.348del n.288+85del n.352del n.493del n.442+85del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582473C>A | CA2501984313 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+85G>T (n.224+85G>T) n.307-116G>T n.382G>T n.348G>T n.288+85G>T n.352G>T n.493G>T n.442+85G>T | |
| 22 | g.50582473C= | CA2410936451 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+85G= (n.224+85G=) n.307-116G= n.382G= n.348G= n.288+85G= n.352G= n.493G= n.442+85G= | |
| 22 | g.50582473C>G | CA2410936452 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+85G>C (n.224+85G>C) n.307-116G>C n.382G>C n.348G>C n.288+85G>C n.352G>C n.493G>C n.442+85G>C | dbSNP |
| 22 | g.50582473C>T | CA754073653 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+85G>A (n.224+85G>A) n.307-116G>A n.382G>A n.348G>A n.288+85G>A n.352G>A n.493G>A n.442+85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582473_50582476delinsCGAA | CA2410936450 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+82_224+85delinsTTCG (n.224+82_224+85delinsTTCG) n.307-119_307-116delinsTTCG n.379_382delinsTTCG n.345_348delinsTTCG n.288+82_288+85delinsTTCG n.349_352delinsTTCG n.490_493delinsTTCG n.442+82_442+85delinsTTCG | |
| 22 | g.50582474G>A | CA2577767450 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+84C>T (n.224+84C>T) n.307-117C>T n.381C>T n.347C>T n.288+84C>T n.351C>T n.492C>T n.442+84C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582474G>C | CA2657584542 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+84C>G (n.224+84C>G) n.307-117C>G n.381C>G n.347C>G n.288+84C>G n.351C>G n.492C>G n.442+84C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582474G= | CA2410936453 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+84C= (n.224+84C=) n.307-117C= n.381C= n.347C= n.288+84C= n.351C= n.492C= n.442+84C= | |
| 22 | g.50582474G>T | CA754073655 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+84C>A (n.224+84C>A) n.307-117C>A n.381C>A n.347C>A n.288+84C>A n.351C>A n.492C>A n.442+84C>A | dbSNP |
| 22 | g.50582474_50582476del | CA2410936454 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+82_224+84del (n.224+82_224+84del) n.307-119_307-117del n.379_381del n.345_347del n.288+82_288+84del n.349_351del n.490_492del n.442+82_442+84del | dbSNP |
| 22 | g.50582478dup | CA2657584543 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+83dup (n.224+83dup) n.307-118dup n.380dup n.346dup n.288+83dup n.350dup n.491dup n.442+83dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582478del | CA2657584544 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+83del (n.224+83del) n.307-118del n.380del n.346del n.288+83del n.350del n.491del n.442+83del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582477A= | CA2410936455 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+81T= (n.224+81T=) n.307-120T= n.378T= n.344T= n.288+81T= n.348T= n.489T= n.442+81T= | |
| 22 | g.50582477A>C | CA2410936456 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+81T>G (n.224+81T>G) n.307-120T>G n.378T>G n.344T>G n.288+81T>G n.348T>G n.489T>G n.442+81T>G | dbSNP |
| 22 | g.50582478A= | CA2410936457 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+80T= (n.224+80T=) n.307-121T= n.377T= n.343T= n.288+80T= n.347T= n.488T= n.442+80T= | |
| 22 | g.50582478A>C | CA640358358 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+80T>G (n.224+80T>G) n.307-121T>G n.377T>G n.343T>G n.288+80T>G n.347T>G n.488T>G n.442+80T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582478A>G | CA640358359 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+80T>C (n.224+80T>C) n.307-121T>C n.377T>C n.343T>C n.288+80T>C n.347T>C n.488T>C n.442+80T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582478A>T | CA1026671880 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+80T>A (n.224+80T>A) n.307-121T>A n.377T>A n.343T>A n.288+80T>A n.347T>A n.488T>A n.442+80T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582479C= | CA2410936458 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+79G= (n.224+79G=) n.307-122G= n.376G= n.342G= n.288+79G= n.346G= n.487G= n.442+79G= | |
| 22 | g.50582479C>T | CA10323859 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+79G>A (n.224+79G>A) n.307-122G>A n.376G>A n.342G>A n.288+79G>A n.346G>A n.487G>A n.442+79G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582480A= | CA2410936459 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+78T= (n.224+78T=) n.307-123T= n.375T= n.341T= n.288+78T= n.345T= n.486T= n.442+78T= | |
| 22 | g.50582480A>C | CA1026671889 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+78T>G (n.224+78T>G) n.307-123T>G n.375T>G n.341T>G n.288+78T>G n.345T>G n.486T>G n.442+78T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582480A>G | CA10323860 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+78T>C (n.224+78T>C) n.307-123T>C n.375T>C n.341T>C n.288+78T>C n.345T>C n.486T>C n.442+78T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582480A>T | CA2657584545 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+78T>A (n.224+78T>A) n.307-123T>A n.375T>A n.341T>A n.288+78T>A n.345T>A n.486T>A n.442+78T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582481T>C | CA10323861 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+77A>G (n.224+77A>G) n.307-124A>G n.374A>G n.340A>G n.288+77A>G n.344A>G n.485A>G n.442+77A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582481T>G | CA325540706 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+77A>C (n.224+77A>C) n.307-124A>C n.374A>C n.340A>C n.288+77A>C n.344A>C n.485A>C n.442+77A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582481T= | CA2410936460 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+77A= (n.224+77A=) n.307-124A= n.374A= n.340A= n.288+77A= n.344A= n.485A= n.442+77A= | |
| 22 | g.50582482G>A | CA2410936461 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+76C>T (n.224+76C>T) n.307-125C>T n.373C>T n.339C>T n.288+76C>T n.343C>T n.484C>T n.442+76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50582482G>C | CA10323862 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+76C>G (n.224+76C>G) n.307-125C>G n.373C>G n.339C>G n.288+76C>G n.343C>G n.484C>G n.442+76C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582482G= | CA2410936462 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+76C= (n.224+76C=) n.307-125C= n.373C= n.339C= n.288+76C= n.343C= n.484C= n.442+76C= | |
| 22 | g.50582482G>T | CA2657584547 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+76C>A (n.224+76C>A) n.307-125C>A n.373C>A n.339C>A n.288+76C>A n.343C>A n.484C>A n.442+76C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582483del | CA2657584546 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+76del (n.224+76del) n.307-125del n.373del n.339del n.288+76del n.343del n.484del n.442+76del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582483G>A | CA10323863 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+75C>T (n.224+75C>T) n.307-126C>T n.372C>T n.338C>T n.288+75C>T n.342C>T n.483C>T n.442+75C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582483G>C | CA2657584548 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+75C>G (n.224+75C>G) n.307-126C>G n.372C>G n.338C>G n.288+75C>G n.342C>G n.483C>G n.442+75C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582483G= | CA2410936463 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+75C= (n.224+75C=) n.307-126C= n.372C= n.338C= n.288+75C= n.342C= n.483C= n.442+75C= | |
| 22 | g.50582483G>T | CA2577767451 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+75C>A (n.224+75C>A) n.307-126C>A n.372C>A n.338C>A n.288+75C>A n.342C>A n.483C>A n.442+75C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582484A>G | CA2577767452 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+74T>C (n.224+74T>C) n.307-127T>C n.371T>C n.337T>C n.288+74T>C n.341T>C n.482T>C n.442+74T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582485G>A | CA10323865 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+73C>T (n.224+73C>T) n.307-128C>T n.370C>T n.336C>T n.288+73C>T n.340C>T n.481C>T n.442+73C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582485G>C | CA10323864 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+73C>G (n.224+73C>G) n.307-128C>G n.370C>G n.336C>G n.288+73C>G n.340C>G n.481C>G n.442+73C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582485G= | CA2410936464 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+73C= (n.224+73C=) n.307-128C= n.370C= n.336C= n.288+73C= n.340C= n.481C= n.442+73C= | |
| 22 | g.50582485G>T | CA2657584549 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+73C>A (n.224+73C>A) n.307-128C>A n.370C>A n.336C>A n.288+73C>A n.340C>A n.481C>A n.442+73C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582486C>A | CA2657584550 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+72G>T (n.224+72G>T) n.307-129G>T n.369G>T n.335G>T n.288+72G>T n.339G>T n.480G>T n.442+72G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582486C= | CA2410936465 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+72G= (n.224+72G=) n.307-129G= n.369G= n.335G= n.288+72G= n.339G= n.480G= n.442+72G= | |
| 22 | g.50582486C>G | CA1026671913 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+72G>C (n.224+72G>C) n.307-129G>C n.369G>C n.335G>C n.288+72G>C n.339G>C n.480G>C n.442+72G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582486C>T | CA640358360 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+72G>A (n.224+72G>A) n.307-129G>A n.369G>A n.335G>A n.288+72G>A n.339G>A n.480G>A n.442+72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582487A= | CA2410936467 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+71T= (n.224+71T=) n.307-130T= n.368T= n.334T= n.288+71T= n.338T= n.479T= n.442+71T= | |
| 22 | g.50582487A>T | CA754073667 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+71T>A (n.224+71T>A) n.307-130T>A n.368T>A n.334T>A n.288+71T>A n.338T>A n.479T>A n.442+71T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50582487_50582488delinsAT | CA2410936466 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+70_224+71delinsAT (n.224+70_224+71delinsAT) n.307-131_307-130delinsAT n.367_368delinsAT n.333_334delinsAT n.288+70_288+71delinsAT n.337_338delinsAT n.478_479delinsAT n.442+70_442+71delinsAT | |
| 22 | g.50582488del | CA754073669 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+70del (n.224+70del) n.307-131del n.367del n.333del n.288+70del n.337del n.478del n.442+70del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582489C>A | CA2657584553 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+69G>T (n.224+69G>T) n.307-132G>T n.366G>T n.332G>T n.288+69G>T n.336G>T n.477G>T n.442+69G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582489C= | CA2410936468 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+69G= (n.224+69G=) n.307-132G= n.366G= n.332G= n.288+69G= n.336G= n.477G= n.442+69G= | |
| 22 | g.50582489C>G | CA2657584554 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+69G>C (n.224+69G>C) n.307-132G>C n.366G>C n.332G>C n.288+69G>C n.336G>C n.477G>C n.442+69G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582489C>T | CA325540723 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+69G>A (n.224+69G>A) n.307-132G>A n.366G>A n.332G>A n.288+69G>A n.336G>A n.477G>A n.442+69G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582490C= | CA2410936469 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+68G= (n.224+68G=) n.307-133G= n.365G= n.331G= n.288+68G= n.335G= n.476G= n.442+68G= | |
| 22 | g.50582490C>T | CA10323866 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+68G>A (n.224+68G>A) n.307-133G>A n.365G>A n.331G>A n.288+68G>A n.335G>A n.476G>A n.442+68G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582491T>C | CA325540732 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+67A>G (n.224+67A>G) n.307-134A>G n.364A>G n.330A>G n.288+67A>G n.334A>G n.475A>G n.442+67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582491T>G | CA2410936471 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+67A>C (n.224+67A>C) n.307-134A>C n.364A>C n.330A>C n.288+67A>C n.334A>C n.475A>C n.442+67A>C | dbSNP |
| 22 | g.50582491T= | CA2410936470 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+67A= (n.224+67A=) n.307-134A= n.364A= n.330A= n.288+67A= n.334A= n.475A= n.442+67A= | |
| 22 | g.50582492G>T | CA2657584556 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+66C>A (n.224+66C>A) n.307-135C>A n.363C>A n.329C>A n.288+66C>A n.333C>A n.474C>A n.442+66C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582493A= | CA2410936472 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+65T= (n.224+65T=) n.307-136T= n.362T= n.328T= n.288+65T= n.332T= n.473T= n.442+65T= | |
| 22 | g.50582493A>C | CA2657584560 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+65T>G (n.224+65T>G) n.307-136T>G n.362T>G n.328T>G n.288+65T>G n.332T>G n.473T>G n.442+65T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582493A>G | CA640358361 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+65T>C (n.224+65T>C) n.307-136T>C n.362T>C n.328T>C n.288+65T>C n.332T>C n.473T>C n.442+65T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582494G>A | CA2657584561 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+64C>T (n.224+64C>T) n.307-137C>T n.361C>T n.327C>T n.288+64C>T n.331C>T n.472C>T n.442+64C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582494G>T | CA2657584562 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+64C>A (n.224+64C>A) n.307-137C>A n.361C>A n.327C>A n.288+64C>A n.331C>A n.472C>A n.442+64C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582495G>A | CA325540735 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+63C>T (n.224+63C>T) n.307-138C>T n.360C>T n.326C>T n.288+63C>T n.330C>T n.471C>T n.442+63C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582495G= | CA2410936473 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+63C= (n.224+63C=) n.307-138C= n.360C= n.326C= n.288+63C= n.330C= n.471C= n.442+63C= | |
| 22 | g.50582495G>T | CA2657584563 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+63C>A (n.224+63C>A) n.307-138C>A n.360C>A n.326C>A n.288+63C>A n.330C>A n.471C>A n.442+63C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582496G>A | CA640358362 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+62C>T (n.224+62C>T) n.307-139C>T n.359C>T n.325C>T n.288+62C>T n.329C>T n.470C>T n.442+62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582496G= | CA2410936474 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+62C= (n.224+62C=) n.307-139C= n.359C= n.325C= n.288+62C= n.329C= n.470C= n.442+62C= | |
| 22 | g.50582496G>T | CA2577767453 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+62C>A (n.224+62C>A) n.307-139C>A n.359C>A n.325C>A n.288+62C>A n.329C>A n.470C>A n.442+62C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582497C>T | CA2657584567 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+61G>A (n.224+61G>A) n.307-140G>A n.358G>A n.324G>A n.288+61G>A n.328G>A n.469G>A n.442+61G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582500dup | CA2819320592 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+61dup (n.224+61dup) n.307-140dup n.358dup n.324dup n.288+61dup n.328dup n.469dup n.442+61dup | |
| 22 | g.50582500del | CA2657584565 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+61del (n.224+61del) n.307-140del n.358del n.324del n.288+61del n.328del n.469del n.442+61del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582498C>A | CA2657584568 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+60G>T (n.224+60G>T) n.307-141G>T n.357G>T n.323G>T n.288+60G>T n.327G>T n.468G>T n.442+60G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582499C>A | CA2657584569 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+59G>T (n.224+59G>T) n.307-142G>T n.356G>T n.322G>T n.288+59G>T n.326G>T n.467G>T n.442+59G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582499C>T | CA2657584570 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+59G>A (n.224+59G>A) n.307-142G>A n.356G>A n.322G>A n.288+59G>A n.326G>A n.467G>A n.442+59G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582500C>A | CA640358363 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+58G>T (n.224+58G>T) n.307-143G>T n.355G>T n.321G>T n.288+58G>T n.325G>T n.466G>T n.442+58G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582500C= | CA2410936475 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+58G= (n.224+58G=) n.307-143G= n.355G= n.321G= n.288+58G= n.325G= n.466G= n.442+58G= | |
| 22 | g.50582500C>G | CA2657584579 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+58G>C (n.224+58G>C) n.307-143G>C n.355G>C n.321G>C n.288+58G>C n.325G>C n.466G>C n.442+58G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582500C>T | CA2657584580 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+58G>A (n.224+58G>A) n.307-143G>A n.355G>A n.321G>A n.288+58G>A n.325G>A n.466G>A n.442+58G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582501G>A | CA2577767454 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+57C>T (n.224+57C>T) n.307-144C>T n.354C>T n.320C>T n.288+57C>T n.324C>T n.465C>T n.442+57C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582501G>T | CA2657584583 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+57C>A (n.224+57C>A) n.307-144C>A n.354C>A n.320C>A n.288+57C>A n.324C>A n.465C>A n.442+57C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582501_50582507dup | CA2657584581 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+51_224+57dup (n.224+51_224+57dup) n.307-150_307-144dup n.348_354dup n.314_320dup n.288+51_288+57dup n.318_324dup n.459_465dup n.442+51_442+57dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582502C= | CA2410936476 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+56G= (n.224+56G=) n.307-145G= n.353G= n.319G= n.288+56G= n.323G= n.464G= n.442+56G= | |
| 22 | g.50582502C>T | CA10323867 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+56G>A (n.224+56G>A) n.307-145G>A n.353G>A n.319G>A n.288+56G>A n.323G>A n.464G>A n.442+56G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582503_50582509dup | CA2657584591 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+50_224+56dup (n.224+50_224+56dup) n.307-151_307-145dup n.347_353dup n.313_319dup n.288+50_288+56dup n.317_323dup n.458_464dup n.442+50_442+56dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582503G>A | CA10323868 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+55C>T (n.224+55C>T) n.307-146C>T n.352C>T n.318C>T n.288+55C>T n.322C>T n.463C>T n.442+55C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582503G= | CA2410936477 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+55C= (n.224+55C=) n.307-146C= n.352C= n.318C= n.288+55C= n.322C= n.463C= n.442+55C= | |
| 22 | g.50582503G>T | CA2577767455 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+55C>A (n.224+55C>A) n.307-146C>A n.352C>A n.318C>A n.288+55C>A n.322C>A n.463C>A n.442+55C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582518_50582551dup | CA2657584597 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+22_224+55dup (n.224+22_224+55dup) n.307-179_307-146dup n.319_352dup n.285_318dup n.288+22_288+55dup n.289_322dup n.430_463dup n.442+22_442+55dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582518_50582551del | CA2657584595 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+22_224+55del (n.224+22_224+55del) n.307-179_307-146del n.319_352del n.285_318del n.288+22_288+55del n.289_322del n.430_463del n.442+22_442+55del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582504G>A | CA325540747 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+54C>T (n.224+54C>T) n.307-147C>T n.351C>T n.317C>T n.288+54C>T n.321C>T n.462C>T n.442+54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582504G= | CA2410936478 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+54C= (n.224+54C=) n.307-147C= n.351C= n.317C= n.288+54C= n.321C= n.462C= n.442+54C= | |
| 22 | g.50582504G>T | CA2657584603 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+54C>A (n.224+54C>A) n.307-147C>A n.351C>A n.317C>A n.288+54C>A n.321C>A n.462C>A n.442+54C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582505C>A | CA2410936480 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+53G>T (n.224+53G>T) n.307-148G>T n.350G>T n.316G>T n.288+53G>T n.320G>T n.461G>T n.442+53G>T | dbSNP |
| 22 | g.50582505C= | CA2410936479 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+53G= (n.224+53G=) n.307-148G= n.350G= n.316G= n.288+53G= n.320G= n.461G= n.442+53G= | |
| 22 | g.50582505C>T | CA640358364 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+53G>A (n.224+53G>A) n.307-148G>A n.350G>A n.316G>A n.288+53G>A n.320G>A n.461G>A n.442+53G>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582513_50582519dup | CA920391755 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+47_224+53dup (n.224+47_224+53dup) n.307-154_307-148dup n.344_350dup n.310_316dup n.288+47_288+53dup n.314_320dup n.455_461dup n.442+47_442+53dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50582513_50582519del | CA2657584608 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+47_224+53del (n.224+47_224+53del) n.307-154_307-148del n.344_350del n.310_316del n.288+47_288+53del n.314_320del n.455_461del n.442+47_442+53del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582506T>A | CA2657584612 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+52A>T (n.224+52A>T) n.307-149A>T n.349A>T n.315A>T n.288+52A>T n.319A>T n.460A>T n.442+52A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582506T>C | CA2657584613 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+52A>G (n.224+52A>G) n.307-149A>G n.349A>G n.315A>G n.288+52A>G n.319A>G n.460A>G n.442+52A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582506dup | CA10323869 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+52dup (n.224+52dup) n.307-149dup n.349dup n.315dup n.288+52dup n.319dup n.460dup n.442+52dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582507G>A | CA2657584615 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+51C>T (n.224+51C>T) n.307-150C>T n.348C>T n.314C>T n.288+51C>T n.318C>T n.459C>T n.442+51C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582507G>T | CA2657584617 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+51C>A (n.224+51C>A) n.307-150C>A n.348C>A n.314C>A n.288+51C>A n.318C>A n.459C>A n.442+51C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582508A>G | CA2657584618 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+50T>C (n.224+50T>C) n.307-151T>C n.347T>C n.313T>C n.288+50T>C n.317T>C n.458T>C n.442+50T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582509C>T | CA2577767456 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+49G>A (n.224+49G>A) n.307-152G>A n.346G>A n.312G>A n.288+49G>A n.316G>A n.457G>A n.442+49G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582512del | CA2657584620 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+49del (n.224+49del) n.307-152del n.346del n.312del n.288+49del n.316del n.457del n.442+49del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582510C>A | CA2657584621 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+48G>T (n.224+48G>T) n.307-153G>T n.345G>T n.311G>T n.288+48G>T n.315G>T n.456G>T n.442+48G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582510C= | CA2410936481 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+48G= (n.224+48G=) n.307-153G= n.345G= n.311G= n.288+48G= n.315G= n.456G= n.442+48G= | |
| 22 | g.50582510C>T | CA754073674 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+48G>A (n.224+48G>A) n.307-153G>A n.345G>A n.311G>A n.288+48G>A n.315G>A n.456G>A n.442+48G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50582511C= | CA2410936483 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+47G= (n.224+47G=) n.307-154G= n.344G= n.310G= n.288+47G= n.314G= n.455G= n.442+47G= | |
| 22 | g.50582511C>G | CA10323870 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+47G>C (n.224+47G>C) n.307-154G>C n.344G>C n.310G>C n.288+47G>C n.314G>C n.455G>C n.442+47G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582511C>T | CA2577767457 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+47G>A (n.224+47G>A) n.307-154G>A n.344G>A n.310G>A n.288+47G>A n.314G>A n.455G>A n.442+47G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582511_50582513delinsCCT | CA2410936482 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+45_224+47delinsAGG (n.224+45_224+47delinsAGG) n.307-156_307-154delinsAGG n.342_344delinsAGG n.308_310delinsAGG n.288+45_288+47delinsAGG n.312_314delinsAGG n.453_455delinsAGG n.442+45_442+47delinsAGG | |
| 22 | g.50582512C>A | CA657867629 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+46G>T (n.224+46G>T) n.307-155G>T n.343G>T n.309G>T n.288+46G>T n.313G>T n.454G>T n.442+46G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50582512C= | CA2410936484 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+46G= (n.224+46G=) n.307-155G= n.343G= n.309G= n.288+46G= n.313G= n.454G= n.442+46G= | |
| 22 | g.50582512C>T | CA10323871 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+46G>A (n.224+46G>A) n.307-155G>A n.343G>A n.309G>A n.288+46G>A n.313G>A n.454G>A n.442+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582512_50582513del | CA640358365 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+45_224+46del (n.224+45_224+46del) n.307-156_307-155del n.342_343del n.308_309del n.288+45_288+46del n.312_313del n.453_454del n.442+45_442+46del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582513del | CA2657584634 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+45del (n.224+45del) n.307-156del n.342del n.308del n.288+45del n.312del n.453del n.442+45del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582513T>A | CA2577767458 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+45A>T (n.224+45A>T) n.307-156A>T n.342A>T n.308A>T n.288+45A>T n.312A>T n.453A>T n.442+45A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582513T>C | CA2657584635 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+45A>G (n.224+45A>G) n.307-156A>G n.342A>G n.308A>G n.288+45A>G n.312A>G n.453A>G n.442+45A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582513T>G | CA640358366 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+45A>C (n.224+45A>C) n.307-156A>C n.342A>C n.308A>C n.288+45A>C n.312A>C n.453A>C n.442+45A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.50582513T= | CA2410936485 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+45A= (n.224+45A=) n.307-156A= n.342A= n.308A= n.288+45A= n.312A= n.453A= n.442+45A= | |
| 22 | g.50582514G>C | CA2577767459 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+44C>G (n.224+44C>G) n.307-157C>G n.341C>G n.307C>G n.288+44C>G n.311C>G n.452C>G n.442+44C>G | |
| 22 | g.50582515A= | CA2410936486 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+43T= (n.224+43T=) n.307-158T= n.340T= n.306T= n.288+43T= n.310T= n.451T= n.442+43T= | |
| 22 | g.50582515A>G | CA2410936487 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+43T>C (n.224+43T>C) n.307-158T>C n.340T>C n.306T>C n.288+43T>C n.310T>C n.451T>C n.442+43T>C | dbSNP |
| 22 | g.50582516C>A | CA2657584636 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+42G>T (n.224+42G>T) n.307-159G>T n.339G>T n.305G>T n.288+42G>T n.309G>T n.450G>T n.442+42G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582516C>T | CA2657584637 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+42G>A (n.224+42G>A) n.307-159G>A n.339G>A n.305G>A n.288+42G>A n.309G>A n.450G>A n.442+42G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582517C>A | CA2657584638 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+41G>T (n.224+41G>T) n.307-160G>T n.338G>T n.304G>T n.288+41G>T n.308G>T n.449G>T n.442+41G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582517C>T | CA2577767460 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+41G>A (n.224+41G>A) n.307-160G>A n.338G>A n.304G>A n.288+41G>A n.308G>A n.449G>A n.442+41G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582518C>T | CA2657584640 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+40G>A (n.224+40G>A) n.307-161G>A n.337G>A n.303G>A n.288+40G>A n.307G>A n.448G>A n.442+40G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582519C>A | CA2819320593 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+39G>T (n.224+39G>T) n.307-162G>T n.336G>T n.302G>T n.288+39G>T n.306G>T n.447G>T n.442+39G>T | |
| 22 | g.50582519C= | CA2410936488 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+39G= (n.224+39G=) n.307-162G= n.336G= n.302G= n.288+39G= n.306G= n.447G= n.442+39G= | |
| 22 | g.50582519C>T | CA640358367 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+39G>A (n.224+39G>A) n.307-162G>A n.336G>A n.302G>A n.288+39G>A n.306G>A n.447G>A n.442+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582520del | CA2657584644 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+38del (n.224+38del) n.307-163del n.335del n.301del n.288+38del n.305del n.446del n.442+38del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582520G>A | CA2657584645 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+38C>T (n.224+38C>T) n.307-163C>T n.335C>T n.301C>T n.288+38C>T n.305C>T n.446C>T n.442+38C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582520G>C | CA10323872 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+38C>G (n.224+38C>G) n.307-163C>G n.335C>G n.301C>G n.288+38C>G n.305C>G n.446C>G n.442+38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582520G= | CA2410936489 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+38C= (n.224+38C=) n.307-163C= n.335C= n.301C= n.288+38C= n.305C= n.446C= n.442+38C= | |
| 22 | g.50582520G>T | CA2657584649 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+38C>A (n.224+38C>A) n.307-163C>A n.335C>A n.301C>A n.288+38C>A n.305C>A n.446C>A n.442+38C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582521A>G | CA2657584650 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+37T>C (n.224+37T>C) n.307-164T>C n.334T>C n.300T>C n.288+37T>C n.304T>C n.445T>C n.442+37T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582522del | CA2657584653 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+36del (n.224+36del) n.307-165del n.333del n.299del n.288+36del n.303del n.444del n.442+36del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582522T>C | CA2410936491 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+36A>G (n.224+36A>G) n.307-165A>G n.333A>G n.299A>G n.288+36A>G n.303A>G n.444A>G n.442+36A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50582522T= | CA2410936490 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+36A= (n.224+36A=) n.307-165A= n.333A= n.299A= n.288+36A= n.303A= n.444A= n.442+36A= | |
| 22 | g.50582523C>A | CA2657584655 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+35G>T (n.224+35G>T) n.307-166G>T n.332G>T n.298G>T n.288+35G>T n.302G>T n.443G>T n.442+35G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582523C>T | CA2657584659 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+35G>A (n.224+35G>A) n.307-166G>A n.332G>A n.298G>A n.288+35G>A n.302G>A n.443G>A n.442+35G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582524C>A | CA2657584661 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+34G>T (n.224+34G>T) n.307-167G>T n.331G>T n.297G>T n.288+34G>T n.301G>T n.442G>T n.442+34G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582524C= | CA2410936492 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+34G= (n.224+34G=) n.307-167G= n.331G= n.297G= n.288+34G= n.301G= n.442G= n.442+34G= | |
| 22 | g.50582524C>T | CA640358368 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+34G>A (n.224+34G>A) n.307-167G>A n.331G>A n.297G>A n.288+34G>A n.301G>A n.442G>A n.442+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582525G>A | CA640358369 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+33C>T (n.224+33C>T) n.307-168C>T n.330C>T n.296C>T n.288+33C>T n.300C>T n.441C>T n.442+33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582525G= | CA2410936493 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+33C= (n.224+33C=) n.307-168C= n.330C= n.296C= n.288+33C= n.300C= n.441C= n.442+33C= | |
| 22 | g.50582525G>T | CA2657584667 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+33C>A (n.224+33C>A) n.307-168C>A n.330C>A n.296C>A n.288+33C>A n.300C>A n.441C>A n.442+33C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582526C>A | CA2657584670 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+32G>T (n.224+32G>T) n.307-169G>T n.329G>T n.295G>T n.288+32G>T n.299G>T n.440G>T n.442+32G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582526C= | CA2410936494 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+32G= (n.224+32G=) n.307-169G= n.329G= n.295G= n.288+32G= n.299G= n.440G= n.442+32G= | |
| 22 | g.50582526C>T | CA640358370 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+32G>A (n.224+32G>A) n.307-169G>A n.329G>A n.295G>A n.288+32G>A n.299G>A n.440G>A n.442+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582527G>A | CA325540761 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+31C>T (n.224+31C>T) n.307-170C>T n.328C>T n.294C>T n.288+31C>T n.298C>T n.439C>T n.442+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582527G= | CA2410936495 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+31C= (n.224+31C=) n.307-170C= n.328C= n.294C= n.288+31C= n.298C= n.439C= n.442+31C= | |
| 22 | g.50582527G>T | CA2657584675 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+31C>A (n.224+31C>A) n.307-170C>A n.328C>A n.294C>A n.288+31C>A n.298C>A n.439C>A n.442+31C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582528C>A | CA640358371 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+30G>T (n.224+30G>T) n.307-171G>T n.327G>T n.293G>T n.288+30G>T n.297G>T n.438G>T n.442+30G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582528C= | CA2410936496 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+30G= (n.224+30G=) n.307-171G= n.327G= n.293G= n.288+30G= n.297G= n.438G= n.442+30G= | |
| 22 | g.50582529A= | CA2410936497 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+29T= (n.224+29T=) n.307-172T= n.326T= n.292T= n.288+29T= n.296T= n.437T= n.442+29T= | |
| 22 | g.50582529A>C | CA2410936498 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+29T>G (n.224+29T>G) n.307-172T>G n.326T>G n.292T>G n.288+29T>G n.296T>G n.437T>G n.442+29T>G | dbSNP |
| 22 | g.50582530C= | CA2410936499 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+28G= (n.224+28G=) n.307-173G= n.325G= n.291G= n.288+28G= n.295G= n.436G= n.442+28G= | |
| 22 | g.50582530C>T | CA2410936500 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+28G>A (n.224+28G>A) n.307-173G>A n.325G>A n.291G>A n.288+28G>A n.295G>A n.436G>A n.442+28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50582531C>A | CA10323873 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+27G>T (n.224+27G>T) n.307-174G>T n.324G>T n.290G>T n.288+27G>T n.294G>T n.435G>T n.442+27G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582531C= | CA2410936502 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+27G= (n.224+27G=) n.307-174G= n.324G= n.290G= n.288+27G= n.294G= n.435G= n.442+27G= | |
| 22 | g.50582531C>G | CA2410936501 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+27G>C (n.224+27G>C) n.307-174G>C n.324G>C n.290G>C n.288+27G>C n.294G>C n.435G>C n.442+27G>C | dbSNP |
| 22 | g.50582531C>T | CA325540766 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+27G>A (n.224+27G>A) n.307-174G>A n.324G>A n.290G>A n.288+27G>A n.294G>A n.435G>A n.442+27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50582532G>A | CA10323874 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+26C>T (n.224+26C>T) n.307-175C>T n.323C>T n.289C>T n.288+26C>T n.293C>T n.434C>T n.442+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582532G= | CA2410936503 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+26C= (n.224+26C=) n.307-175C= n.323C= n.289C= n.288+26C= n.293C= n.434C= n.442+26C= | |
| 22 | g.50582532G>T | CA2657584682 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+26C>A (n.224+26C>A) n.307-175C>A n.323C>A n.289C>A n.288+26C>A n.293C>A n.434C>A n.442+26C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582533del | CA2657584680 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+26del (n.224+26del) n.307-175del n.323del n.289del n.288+26del n.293del n.434del n.442+26del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582533G>A | CA2657584686 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+25C>T (n.224+25C>T) n.307-176C>T n.322C>T n.288C>T n.288+25C>T n.292C>T n.433C>T n.442+25C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582533G>C | CA754073675 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+25C>G (n.224+25C>G) n.307-176C>G n.322C>G n.288C>G n.288+25C>G n.292C>G n.433C>G n.442+25C>G | dbSNP |
| 22 | g.50582533G= | CA2410936504 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+25C= (n.224+25C=) n.307-176C= n.322C= n.288C= n.288+25C= n.292C= n.433C= n.442+25C= | |
| 22 | g.50582533G>T | CA2657584688 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+25C>A (n.224+25C>A) n.307-176C>A n.322C>A n.288C>A n.288+25C>A n.292C>A n.433C>A n.442+25C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582534A>G | CA2657584690 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+24T>C (n.224+24T>C) n.307-177T>C n.321T>C n.287T>C n.288+24T>C n.291T>C n.432T>C n.442+24T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582535G>A | CA640358372 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+23C>T (n.224+23C>T) n.307-178C>T n.320C>T n.286C>T n.288+23C>T n.290C>T n.431C>T n.442+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582535G= | CA2410936505 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+23C= (n.224+23C=) n.307-178C= n.320C= n.286C= n.288+23C= n.290C= n.431C= n.442+23C= | |
| 22 | g.50582537G>A | CA2410936507 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+21C>T (n.224+21C>T) n.307-180C>T n.318C>T n.284C>T n.288+21C>T n.288C>T n.429C>T n.442+21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50582537G>C | CA2657584694 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+21C>G (n.224+21C>G) n.307-180C>G n.318C>G n.284C>G n.288+21C>G n.288C>G n.429C>G n.442+21C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582537G= | CA2410936506 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+21C= (n.224+21C=) n.307-180C= n.318C= n.284C= n.288+21C= n.288C= n.429C= n.442+21C= | |
| 22 | g.50582537G>T | CA2577767461 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+21C>A (n.224+21C>A) n.307-180C>A n.318C>A n.284C>A n.288+21C>A n.288C>A n.429C>A n.442+21C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582538G>A | CA2577767463 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+20C>T (n.224+20C>T) n.307-181C>T n.317C>T n.283C>T n.288+20C>T n.287C>T n.428C>T n.442+20C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582538G>C | CA10323875 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+20C>G (n.224+20C>G) n.307-181C>G n.317C>G n.283C>G n.288+20C>G n.287C>G n.428C>G n.442+20C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582538G= | CA2410936508 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+20C= (n.224+20C=) n.307-181C= n.317C= n.283C= n.288+20C= n.287C= n.428C= n.442+20C= | |
| 22 | g.50582538G>T | CA2577767462 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+20C>A (n.224+20C>A) n.307-181C>A n.317C>A n.283C>A n.288+20C>A n.287C>A n.428C>A n.442+20C>A | |
| 22 | g.50582539C>A | CA1026671937 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+19G>T (n.224+19G>T) n.307-182G>T n.316G>T n.282G>T n.288+19G>T n.286G>T n.427G>T n.442+19G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582539C= | CA2410936509 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+19G= (n.224+19G=) n.307-182G= n.316G= n.282G= n.288+19G= n.286G= n.427G= n.442+19G= | |
| 22 | g.50582539C>G | CA2657584703 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+19G>C (n.224+19G>C) n.307-182G>C n.316G>C n.282G>C n.288+19G>C n.286G>C n.427G>C n.442+19G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582539C>T | CA754073678 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+19G>A (n.224+19G>A) n.307-182G>A n.316G>A n.282G>A n.288+19G>A n.286G>A n.427G>A n.442+19G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582540T>C | CA640358373 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+18A>G (n.224+18A>G) n.307-183A>G n.315A>G n.281A>G n.288+18A>G n.285A>G n.426A>G n.442+18A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582540T= | CA2410936510 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+18A= (n.224+18A=) n.307-183A= n.315A= n.281A= n.288+18A= n.285A= n.426A= n.442+18A= | |
| 22 | g.50582541G>A | CA640358374 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+17C>T (n.224+17C>T) n.307-184C>T n.314C>T n.280C>T n.288+17C>T n.284C>T n.425C>T n.442+17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582541G= | CA2410936511 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+17C= (n.224+17C=) n.307-184C= n.314C= n.280C= n.288+17C= n.284C= n.425C= n.442+17C= | |
| 22 | g.50582541G>T | CA2657584707 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+17C>A (n.224+17C>A) n.307-184C>A n.314C>A n.280C>A n.288+17C>A n.284C>A n.425C>A n.442+17C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582542A>C | CA2657584708 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+16T>G (n.224+16T>G) n.307-185T>G n.313T>G n.279T>G n.288+16T>G n.283T>G n.424T>G n.442+16T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582543C>A | CA2410936513 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+15G>T (n.224+15G>T) n.307-186G>T n.312G>T n.278G>T n.288+15G>T n.282G>T n.423G>T n.442+15G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50582543C= | CA2410936512 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+15G= (n.224+15G=) n.307-186G= n.312G= n.278G= n.288+15G= n.282G= n.423G= n.442+15G= | |
| 22 | g.50582543C>T | CA2657584712 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+15G>A (n.224+15G>A) n.307-186G>A n.312G>A n.278G>A n.288+15G>A n.282G>A n.423G>A n.442+15G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582546dup | CA2577767464 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+15dup (n.224+15dup) n.307-186dup n.312dup n.278dup n.288+15dup n.282dup n.423dup n.442+15dup | |
| 22 | g.50582544C>A | CA2657584713 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+14G>T (n.224+14G>T) n.307-187G>T n.311G>T n.277G>T n.288+14G>T n.281G>T n.422G>T n.442+14G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582545C>A | CA2657584716 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+13G>T (n.224+13G>T) n.307-188G>T n.310G>T n.276G>T n.288+13G>T n.280G>T n.421G>T n.442+13G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582545C= | CA2410936514 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+13G= (n.224+13G=) n.307-188G= n.310G= n.276G= n.288+13G= n.280G= n.421G= n.442+13G= | |
| 22 | g.50582545C>T | CA10323876 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+13G>A (n.224+13G>A) n.307-188G>A n.310G>A n.276G>A n.288+13G>A n.280G>A n.421G>A n.442+13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582547T>C | CA2410936516 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+11A>G (n.224+11A>G) n.307-190A>G n.308A>G n.274A>G n.288+11A>G n.278A>G n.419A>G n.442+11A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582547T= | CA2410936515 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+11A= (n.224+11A=) n.307-190A= n.308A= n.274A= n.288+11A= n.278A= n.419A= n.442+11A= | |
| 22 | g.50582547dup | CA2738225513 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+11dup (n.224+11dup) n.307-190dup n.308dup n.274dup n.288+11dup n.278dup n.419dup n.442+11dup | dbSNP |
| 22 | g.50582548G>C | CA640358375 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+10C>G (n.224+10C>G) n.307-191C>G n.307C>G n.273C>G n.288+10C>G n.277C>G n.418C>G n.442+10C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582548G= | CA2410936517 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+10C= (n.224+10C=) n.307-191C= n.307C= n.273C= n.288+10C= n.277C= n.418C= n.442+10C= | |
| 22 | g.50582549A>C | CA2657584721 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+9T>G (n.224+9T>G) n.307-192T>G n.306T>G n.272T>G n.288+9T>G n.276T>G n.417T>G n.442+9T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582549A>G | CA2657584722 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+9T>C (n.224+9T>C) n.307-192T>C n.306T>C n.272T>C n.288+9T>C n.276T>C n.417T>C n.442+9T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582550C>A | CA2819320594 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+8G>T (n.224+8G>T) n.307-193G>T n.305G>T n.271G>T n.288+8G>T n.275G>T n.416G>T n.442+8G>T | |
| 22 | g.50582550C= | CA2410936518 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+8G= (n.224+8G=) n.307-193G= n.305G= n.271G= n.288+8G= n.275G= n.416G= n.442+8G= | |
| 22 | g.50582550C>G | CA2591982506 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+8G>C (n.224+8G>C) n.307-193G>C n.305G>C n.271G>C n.288+8G>C n.275G>C n.416G>C n.442+8G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582550C>T | CA640358376 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+8G>A (n.224+8G>A) n.307-193G>A n.305G>A n.271G>A n.288+8G>A n.275G>A n.416G>A n.442+8G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |