Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.443-23G>A
gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
22g.50582384G=CA2410936366CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-27C= (n.225-27C=)
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22g.50582384G>TCA2657584444CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-27C>A (n.225-27C>A)
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n.443-27C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
22g.50582385C>TCA2657584446CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-28G>A (n.225-28G>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.443-47_443-29del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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22g.50582387C>GCA325540617CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-30G>C (n.225-30G>C)
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n.434G>C
n.289-30G>C
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n.579G>C
n.443-30G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582387C>TCA657867620CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-30G>A (n.225-30G>A)
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dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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gnomAD v4
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n.289-31C>A
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n.443-31C>A
gnomAD v4
22g.50582388_50582392delinsGCGGCCA2410936371CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-35_225-31delinsGCCGC (n.225-35_225-31delinsGCCGC)
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22g.50582389C>ACA640358317CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-32G>T (n.225-32G>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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22g.50582389C>TCA2577767425CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-32G>A (n.225-32G>A)
n.307-32G>A
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n.70G>A
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n.432G>A
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n.577G>A
n.443-32G>A
gnomAD v4
22g.50582394_50582397dupCA2657584451CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-35_225-32dup (n.225-35_225-32dup)
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n.443-35_443-32dup
gnomAD v4
22g.50582394_50582397delCA754073614CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-35_225-32del (n.225-35_225-32del)
n.307-35_307-32del
n.29_32del
n.67_70del
n.463_466del
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n.289-35_289-32del
n.433_436del
n.574_577del
n.443-35_443-32del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582394_50582418dupCA2410936373CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-56_225-32dup (n.225-56_225-32dup)
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n.443-56_443-32dup
dbSNP gnomAD v4
22g.50582394_50582418delCA1026671819CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-56_225-32del (n.225-56_225-32del)
n.307-56_307-32del
n.8_32del
n.46_70del
n.442_466del
n.408_432del
n.289-56_289-32del
n.412_436del
n.553_577del
n.443-56_443-32del
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582390G>ACA2410936376CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-33C>T (n.225-33C>T)
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dbSNP
22g.50582390G>CCA2657584452CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-33C>G (n.225-33C>G)
n.307-33C>G
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n.431C>G
n.289-33C>G
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n.576C>G
n.443-33C>G
gnomAD v4
22g.50582390G=CA2410936375CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-33C= (n.225-33C=)
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n.289-33C=
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n.443-33C=
22g.50582390G>TCA754073615CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-33C>A (n.225-33C>A)
n.307-33C>A
n.31C>A
n.69C>A
n.465C>A
n.431C>A
n.289-33C>A
n.435C>A
n.576C>A
n.443-33C>A
dbSNP gnomAD v4
22g.50582391G>ACA2657584453CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-34C>T (n.225-34C>T)
n.307-34C>T
n.30C>T
n.68C>T
n.464C>T
n.430C>T
n.289-34C>T
n.434C>T
n.575C>T
n.443-34C>T
gnomAD v4
22g.50582391G>TCA2657584454CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-34C>A (n.225-34C>A)
n.307-34C>A
n.30C>A
n.68C>A
n.464C>A
n.430C>A
n.289-34C>A
n.434C>A
n.575C>A
n.443-34C>A
gnomAD v4
22g.50582392C>TCA2657584456CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-35G>A (n.225-35G>A)
n.307-35G>A
n.29G>A
n.67G>A
n.463G>A
n.429G>A
n.289-35G>A
n.433G>A
n.574G>A
n.443-35G>A
gnomAD v4
22g.50582399_50582419delCA2657584455CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-55_225-35del (n.225-55_225-35del)
n.307-55_307-35del
n.9_29del
n.47_67del
n.443_463del
n.409_429del
n.289-55_289-35del
n.413_433del
n.554_574del
n.443-55_443-35del
gnomAD v4
22g.50582393C>ACA2738225501CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-36G>T (n.225-36G>T)
n.307-36G>T
n.28G>T
n.66G>T
n.462G>T
n.428G>T
n.289-36G>T
n.432G>T
n.573G>T
n.443-36G>T
dbSNP
22g.50582393C>TCA2577767426CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-36G>A (n.225-36G>A)
n.307-36G>A
n.28G>A
n.66G>A
n.462G>A
n.428G>A
n.289-36G>A
n.432G>A
n.573G>A
n.443-36G>A
22g.50582394G>ACA640358324CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-37C>T (n.225-37C>T)
n.307-37C>T
n.27C>T
n.65C>T
n.461C>T
n.427C>T
n.289-37C>T
n.431C>T
n.572C>T
n.443-37C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582394G>CCA640358321CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-37C>G (n.225-37C>G)
n.307-37C>G
n.27C>G
n.65C>G
n.461C>G
n.427C>G
n.289-37C>G
n.431C>G
n.572C>G
n.443-37C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582394G=CA2410936377CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-37C= (n.225-37C=)
n.307-37C=
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22g.50582394G>TCA640358322CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-37C>A (n.225-37C>A)
n.307-37C>A
n.27C>A
n.65C>A
n.461C>A
n.427C>A
n.289-37C>A
n.431C>A
n.572C>A
n.443-37C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582396C>TCA2657584457CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-39G>A (n.225-39G>A)
n.307-39G>A
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n.425G>A
n.289-39G>A
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n.570G>A
n.443-39G>A
gnomAD v4
22g.50582397C>ACA2410936379CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-40G>T (n.225-40G>T)
n.307-40G>T
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n.424G>T
n.289-40G>T
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n.569G>T
n.443-40G>T
dbSNP
22g.50582397C=CA2410936378CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-40G= (n.225-40G=)
n.307-40G=
n.24G=
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n.458G=
n.424G=
n.289-40G=
n.428G=
n.569G=
n.443-40G=
22g.50582399T>CCA2577767427CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-42A>G (n.225-42A>G)
n.307-42A>G
n.22A>G
n.60A>G
n.456A>G
n.422A>G
n.289-42A>G
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n.443-42A>G
gnomAD v4
22g.50582399T>GCA2657584458CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-42A>C (n.225-42A>C)
n.307-42A>C
n.22A>C
n.60A>C
n.456A>C
n.422A>C
n.289-42A>C
n.426A>C
n.567A>C
n.443-42A>C
gnomAD v4
22g.50582399T=CA2410936380CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-42A= (n.225-42A=)
n.307-42A=
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22g.50582400A>CCA2738225504CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-43T>G (n.225-43T>G)
n.307-43T>G
n.21T>G
n.59T>G
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n.421T>G
n.289-43T>G
n.425T>G
n.566T>G
n.443-43T>G
dbSNP
22g.50582400_50582414dupCA640358326CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-57_225-43dup (n.225-57_225-43dup)
n.307-57_307-43dup
n.7_21dup
n.45_59dup
n.441_455dup
n.407_421dup
n.289-57_289-43dup
n.411_425dup
n.552_566dup
n.443-57_443-43dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582400_50582420dupCA1026671825CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-63_225-43dup (n.225-63_225-43dup)
n.307-63_307-43dup
n.1_21dup
n.39_59dup
n.435_455dup
n.401_421dup
n.289-63_289-43dup
n.405_425dup
n.546_566dup
n.443-63_443-43dup
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582401C>TCA2657584460CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-44G>A (n.225-44G>A)
n.307-44G>A
n.20G>A
n.58G>A
n.454G>A
n.420G>A
n.289-44G>A
n.424G>A
n.565G>A
n.443-44G>A
gnomAD v4
22g.50582402delCA2657584459CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-44del (n.225-44del)
n.307-44del
n.20del
n.58del
n.454del
n.420del
n.289-44del
n.424del
n.565del
n.443-44del
gnomAD v4
22g.50582402C>ACA325540619CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-45G>T (n.225-45G>T)
n.307-45G>T
n.19G>T
n.57G>T
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n.419G>T
n.289-45G>T
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n.564G>T
n.443-45G>T
dbSNP gnomAD v4
22g.50582402C=CA2410936381CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-45G= (n.225-45G=)
n.307-45G=
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n.443-45G=
22g.50582402C>TCA1026671829CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-45G>A (n.225-45G>A)
n.307-45G>A
n.19G>A
n.57G>A
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n.419G>A
n.289-45G>A
n.423G>A
n.564G>A
n.443-45G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582403_50582408dupCA2577767428CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-50_225-45dup (n.225-50_225-45dup)
n.307-50_307-45dup
n.14_19dup
n.52_57dup
n.448_453dup
n.414_419dup
n.289-50_289-45dup
n.418_423dup
n.559_564dup
n.443-50_443-45dup
22g.50582403T>ACA2657584461CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-46A>T (n.225-46A>T)
n.307-46A>T
n.18A>T
n.56A>T
n.452A>T
n.418A>T
n.289-46A>T
n.422A>T
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n.443-46A>T
gnomAD v4
22g.50582403T>CCA2657584462CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-46A>G (n.225-46A>G)
n.307-46A>G
n.18A>G
n.56A>G
n.452A>G
n.418A>G
n.289-46A>G
n.422A>G
n.563A>G
n.443-46A>G
gnomAD v4
22g.50582403T=CA2410936383CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-46A= (n.225-46A=)
n.307-46A=
n.18A=
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n.289-46A=
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n.443-46A=
22g.50582403_50582415delinsTGCCGCGGCCCCGCA2410936382CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-58_225-46delinsCGGGGCCGCGGCA (n.225-58_225-46delinsCGGGGCCGCGGCA)
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n.440_452delinsCGGGGCCGCGGCA
n.406_418delinsCGGGGCCGCGGCA
n.289-58_289-46delinsCGGGGCCGCGGCA
n.410_422delinsCGGGGCCGCGGCA
n.551_563delinsCGGGGCCGCGGCA
n.443-58_443-46delinsCGGGGCCGCGGCA
22g.50582404G>TCA2657584463CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-47C>A (n.225-47C>A)
n.307-47C>A
n.17C>A
n.55C>A
n.451C>A
n.417C>A
n.289-47C>A
n.421C>A
n.562C>A
n.443-47C>A
gnomAD v4
22g.50582404_50582405delinsGCCA2410936384CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-48_225-47delinsGC (n.225-48_225-47delinsGC)
n.307-48_307-47delinsGC
n.16_17delinsGC
n.54_55delinsGC
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n.289-48_289-47delinsGC
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n.561_562delinsGC
n.443-48_443-47delinsGC
22g.50582407_50582412dupCA640358327CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-52_225-47dup (n.225-52_225-47dup)
n.307-52_307-47dup
n.12_17dup
n.50_55dup
n.446_451dup
n.412_417dup
n.289-52_289-47dup
n.416_421dup
n.557_562dup
n.443-52_443-47dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582407_50582418delCA754073622CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-58_225-47del (n.225-58_225-47del)
n.307-58_307-47del
n.6_17del
n.44_55del
n.440_451del
n.406_417del
n.289-58_289-47del
n.410_421del
n.551_562del
n.443-58_443-47del
dbSNP gnomAD v4
22g.50582405C>ACA2657584465CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-48G>T (n.225-48G>T)
n.307-48G>T
n.16G>T
n.54G>T
n.450G>T
n.416G>T
n.289-48G>T
n.420G>T
n.561G>T
n.443-48G>T
gnomAD v4
22g.50582405C>TCA2657584466CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-48G>A (n.225-48G>A)
n.307-48G>A
n.16G>A
n.54G>A
n.450G>A
n.416G>A
n.289-48G>A
n.420G>A
n.561G>A
n.443-48G>A
gnomAD v4
22g.50582406delCA640358328CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-48del (n.225-48del)
n.307-48del
n.16del
n.54del
n.450del
n.416del
n.289-48del
n.420del
n.561del
n.443-48del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582407_50582424delCA2657584464CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-65_225-48del (n.225-65_225-48del)
n.307-65_307-48del
n.37_54del
n.433_450del
n.399_416del
n.289-65_289-48del
n.403_420del
n.544_561del
n.443-65_443-48del
gnomAD v4
22g.50582406C>GCA2577767429CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-49G>C (n.225-49G>C)
n.307-49G>C
n.15G>C
n.53G>C
n.449G>C
n.415G>C
n.289-49G>C
n.419G>C
n.560G>C
n.443-49G>C
22g.50582406C>TCA2657584467CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-49G>A (n.225-49G>A)
n.307-49G>A
n.15G>A
n.53G>A
n.449G>A
n.415G>A
n.289-49G>A
n.419G>A
n.560G>A
n.443-49G>A
gnomAD v4
22g.50582407G>ACA1026671836CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-50C>T (n.225-50C>T)
n.307-50C>T
n.14C>T
n.52C>T
n.448C>T
n.414C>T
n.289-50C>T
n.418C>T
n.559C>T
n.443-50C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582407G=CA2410936386CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-50C= (n.225-50C=)
n.307-50C=
n.14C=
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n.414C=
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n.418C=
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22g.50582407G>TCA2657584468CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-50C>A (n.225-50C>A)
n.307-50C>A
n.14C>A
n.52C>A
n.448C>A
n.414C>A
n.289-50C>A
n.418C>A
n.559C>A
n.443-50C>A
gnomAD v4
22g.50582407_50582433delinsGCGGCCCCGGCCCCCTCCCGGCCAGGCCA2410936385CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-76_225-50delinsGCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGGGCCGC (n.225-76_225-50delinsGCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGGGCCGC)
n.307-76_307-50delinsGCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGGGCCGC
n.26_52delinsGCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGGGCCGC
n.422_448delinsGCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGGGCCGC
n.388_414delinsGCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGGGCCGC
n.289-76_289-50delinsGCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGGGCCGC
n.392_418delinsGCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGGGCCGC
n.533_559delinsGCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGGGCCGC
n.443-76_443-50delinsGCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGGGCCGC
22g.50582408C>ACA2410936387CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-51G>T (n.225-51G>T)
n.307-51G>T
n.13G>T
n.51G>T
n.447G>T
n.413G>T
n.289-51G>T
n.417G>T
n.558G>T
n.443-51G>T
dbSNP gnomAD v4
22g.50582408C=CA2410936388CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-51G= (n.225-51G=)
n.307-51G=
n.13G=
n.51G=
n.447G=
n.413G=
n.289-51G=
n.417G=
n.558G=
n.443-51G=
22g.50582408C>TCA754073626CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-51G>A (n.225-51G>A)
n.307-51G>A
n.13G>A
n.51G>A
n.447G>A
n.413G>A
n.289-51G>A
n.417G>A
n.558G>A
n.443-51G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.50582415_50582420dupCA325540624CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-56_225-51dup (n.225-56_225-51dup)
n.307-56_307-51dup
n.8_13dup
n.46_51dup
n.442_447dup
n.408_413dup
n.289-56_289-51dup
n.412_417dup
n.553_558dup
n.443-56_443-51dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582416_50582441delCA10323847CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-76_225-51del (n.225-76_225-51del)
n.307-76_307-51del
n.26_51del
n.422_447del
n.388_413del
n.289-76_289-51del
n.392_417del
n.533_558del
n.443-76_443-51del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582409G>ACA2577767430CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-52C>T (n.225-52C>T)
n.307-52C>T
n.12C>T
n.50C>T
n.446C>T
n.412C>T
n.289-52C>T
n.416C>T
n.557C>T
n.443-52C>T
gnomAD v4
22g.50582410G>ACA2657584470CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-53C>T (n.225-53C>T)
n.307-53C>T
n.11C>T
n.49C>T
n.445C>T
n.411C>T
n.289-53C>T
n.415C>T
n.556C>T
n.443-53C>T
gnomAD v4
22g.50582411C>ACA325540628CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-54G>T (n.225-54G>T)
n.307-54G>T
n.10G>T
n.48G>T
n.444G>T
n.410G>T
n.289-54G>T
n.414G>T
n.555G>T
n.443-54G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582411C=CA2410936389CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-54G= (n.225-54G=)
n.307-54G=
n.10G=
n.48G=
n.444G=
n.410G=
n.289-54G=
n.414G=
n.555G=
n.443-54G=
22g.50582411C>GCA2577767431CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-54G>C (n.225-54G>C)
n.307-54G>C
n.10G>C
n.48G>C
n.444G>C
n.410G>C
n.289-54G>C
n.414G>C
n.555G>C
n.443-54G>C
gnomAD v4
22g.50582411C>TCA640358331CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-54G>A (n.225-54G>A)
n.307-54G>A
n.10G>A
n.48G>A
n.444G>A
n.410G>A
n.289-54G>A
n.414G>A
n.555G>A
n.443-54G>A
dbSNP gnomAD v2
22g.50582414delCA2577767432CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-54del (n.225-54del)
n.307-54del
n.10del
n.48del
n.444del
n.410del
n.289-54del
n.414del
n.555del
n.443-54del
gnomAD v4
22g.50582411_50582422delinsCCCCGGCCCCCTCA2410936390CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-65_225-54delinsAGGGGGCCGGGG (n.225-65_225-54delinsAGGGGGCCGGGG)
n.307-65_307-54delinsAGGGGGCCGGGG
n.37_48delinsAGGGGGCCGGGG
n.433_444delinsAGGGGGCCGGGG
n.399_410delinsAGGGGGCCGGGG
n.289-65_289-54delinsAGGGGGCCGGGG
n.403_414delinsAGGGGGCCGGGG
n.544_555delinsAGGGGGCCGGGG
n.443-65_443-54delinsAGGGGGCCGGGG
22g.50582412C>ACA2657584471CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-55G>T (n.225-55G>T)
n.307-55G>T
n.9G>T
n.47G>T
n.443G>T
n.409G>T
n.289-55G>T
n.413G>T
n.554G>T
n.443-55G>T
gnomAD v4
22g.50582412C=CA2410936391CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-55G= (n.225-55G=)
n.307-55G=
n.9G=
n.47G=
n.443G=
n.409G=
n.289-55G=
n.413G=
n.554G=
n.443-55G=
22g.50582412C>TCA325540634CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-55G>A (n.225-55G>A)
n.307-55G>A
n.9G>A
n.47G>A
n.443G>A
n.409G>A
n.289-55G>A
n.413G>A
n.554G>A
n.443-55G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582419_50582429delCA754073630CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-65_225-55del (n.225-65_225-55del)
n.307-65_307-55del
n.37_47del
n.433_443del
n.399_409del
n.289-65_289-55del
n.403_413del
n.544_554del
n.443-65_443-55del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582412_50582432delinsCCCGGCCCCCTCCCGGCCAGGCA2410936392CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-75_225-55delinsCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGG (n.225-75_225-55delinsCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGG)
n.307-75_307-55delinsCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGG
n.27_47delinsCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGG
n.423_443delinsCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGG
n.389_409delinsCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGG
n.289-75_289-55delinsCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGG
n.393_413delinsCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGG
n.534_554delinsCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGG
n.443-75_443-55delinsCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGG
22g.50582413C>ACA2657584472CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-56G>T (n.225-56G>T)
n.307-56G>T
n.8G>T
n.46G>T
n.442G>T
n.408G>T
n.289-56G>T
n.412G>T
n.553G>T
n.443-56G>T
gnomAD v4
22g.50582413C=CA2410936393CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-56G= (n.225-56G=)
n.307-56G=
n.8G=
n.46G=
n.442G=
n.408G=
n.289-56G=
n.412G=
n.553G=
n.443-56G=
22g.50582413C>GCA640358335CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-56G>C (n.225-56G>C)
n.307-56G>C
n.8G>C
n.46G>C
n.442G>C
n.408G>C
n.289-56G>C
n.412G>C
n.553G>C
n.443-56G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582413C>TCA2410936394CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-56G>A (n.225-56G>A)
n.307-56G>A
n.8G>A
n.46G>A
n.442G>A
n.408G>A
n.289-56G>A
n.412G>A
n.553G>A
n.443-56G>A
dbSNP
22g.50582421_50582440delCA325540636CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-75_225-56del (n.225-75_225-56del)
n.307-75_307-56del
n.27_46del
n.423_442del
n.389_408del
n.289-75_289-56del
n.393_412del
n.534_553del
n.443-75_443-56del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582414C>ACA325540642CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-57G>T (n.225-57G>T)
n.307-57G>T
n.7G>T
n.45G>T
n.441G>T
n.407G>T
n.289-57G>T
n.411G>T
n.552G>T
n.443-57G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582414C=CA2410936395CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-57G= (n.225-57G=)
n.307-57G=
n.7G=
n.45G=
n.441G=
n.407G=
n.289-57G=
n.411G=
n.552G=
n.443-57G=
22g.50582414C>TCA10323848CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-57G>A (n.225-57G>A)
n.307-57G>A
n.7G>A
n.45G>A
n.441G>A
n.407G>A
n.289-57G>A
n.411G>A
n.552G>A
n.443-57G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582415G>ACA754073632CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-58C>T (n.225-58C>T)
n.307-58C>T
n.6C>T
n.44C>T
n.440C>T
n.406C>T
n.289-58C>T
n.410C>T
n.551C>T
n.443-58C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582415G>CCA2410936397CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-58C>G (n.225-58C>G)
n.307-58C>G
n.6C>G
n.44C>G
n.440C>G
n.406C>G
n.289-58C>G
n.410C>G
n.551C>G
n.443-58C>G
dbSNP gnomAD v4
22g.50582415G=CA2410936396CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-58C= (n.225-58C=)
n.307-58C=
n.6C=
n.44C=
n.440C=
n.406C=
n.289-58C=
n.410C=
n.551C=
n.443-58C=
22g.50582415G>TCA325540646CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-58C>A (n.225-58C>A)
n.307-58C>A
n.6C>A
n.44C>A
n.440C>A
n.406C>A
n.289-58C>A
n.410C>A
n.551C>A
n.443-58C>A
dbSNP
22g.50582415_50582440delinsGGCCCCCTCCCGGCCAGGCCGGCCCCCA2410936398CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-83_225-58delinsGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGCC (n.225-83_225-58delinsGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGCC)
n.307-83_307-58delinsGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGCC
n.19_44delinsGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGCC
n.415_440delinsGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGCC
n.381_406delinsGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGCC
n.289-83_289-58delinsGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGCC
n.385_410delinsGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGCC
n.526_551delinsGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGCC
n.443-83_443-58delinsGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGCC
22g.50582416G>ACA2657584473CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-59C>T (n.225-59C>T)
n.307-59C>T
n.5C>T
n.43C>T
n.439C>T
n.405C>T
n.289-59C>T
n.409C>T
n.550C>T
n.443-59C>T
gnomAD v4
22g.50582416G>CCA2577767433CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-59C>G (n.225-59C>G)
n.307-59C>G
n.5C>G
n.43C>G
n.439C>G
n.405C>G
n.289-59C>G
n.409C>G
n.550C>G
n.443-59C>G
22g.50582416G>TCA2657584474CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-59C>A (n.225-59C>A)
n.307-59C>A
n.5C>A
n.43C>A
n.439C>A
n.405C>A
n.289-59C>A
n.409C>A
n.550C>A
n.443-59C>A
gnomAD v4
22g.50582416_50582442delinsGCCCCCTCCCGGCCAGGCCGGCCCCGCCA2410936399CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-85_225-59delinsGCGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGC (n.225-85_225-59delinsGCGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGC)
n.307-85_307-59delinsGCGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGC
n.17_43delinsGCGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGC
n.413_439delinsGCGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGC
n.379_405delinsGCGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGC
n.289-85_289-59delinsGCGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGC
n.383_409delinsGCGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGC
n.524_550delinsGCGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGC
n.443-85_443-59delinsGCGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGC
22g.50582421_50582445delCA640358337CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-83_225-59del (n.225-83_225-59del)
n.307-83_307-59del
n.19_43del
n.415_439del
n.381_405del
n.289-83_289-59del
n.385_409del
n.526_550del
n.443-83_443-59del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582417C>ACA2657584476CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-60G>T (n.225-60G>T)
n.307-60G>T
n.4G>T
n.42G>T
n.438G>T
n.404G>T
n.289-60G>T
n.408G>T
n.549G>T
n.443-60G>T
gnomAD v4
22g.50582417C=CA2410936400CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-60G= (n.225-60G=)
n.307-60G=
n.4G=
n.42G=
n.438G=
n.404G=
n.289-60G=
n.408G=
n.549G=
n.443-60G=
22g.50582417C>GCA640358338CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-60G>C (n.225-60G>C)
n.307-60G>C
n.4G>C
n.42G>C
n.438G>C
n.404G>C
n.289-60G>C
n.408G>C
n.549G>C
n.443-60G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582417C>TCA2657584477CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-60G>A (n.225-60G>A)
n.307-60G>A
n.4G>A
n.42G>A
n.438G>A
n.404G>A
n.289-60G>A
n.408G>A
n.549G>A
n.443-60G>A
gnomAD v4
22g.50582417_50582422delinsCCCCCTCA2410936401CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-65_225-60delinsAGGGGG (n.225-65_225-60delinsAGGGGG)
n.307-65_307-60delinsAGGGGG
n.37_42delinsAGGGGG
n.433_438delinsAGGGGG
n.399_404delinsAGGGGG
n.289-65_289-60delinsAGGGGG
n.403_408delinsAGGGGG
n.544_549delinsAGGGGG
n.443-65_443-60delinsAGGGGG
22g.50582420_50582445delCA10323849CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-85_225-60del (n.225-85_225-60del)
n.307-85_307-60del
n.17_42del
n.413_438del
n.379_404del
n.289-85_289-60del
n.383_408del
n.524_549del
n.443-85_443-60del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582418C>ACA2657584479CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-61G>T (n.225-61G>T)
n.307-61G>T
n.3G>T
n.41G>T
n.437G>T
n.403G>T
n.289-61G>T
n.407G>T
n.548G>T
n.443-61G>T
gnomAD v4
22g.50582418C>GCA2577767434CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-61G>C (n.225-61G>C)
n.307-61G>C
n.3G>C
n.41G>C
n.437G>C
n.403G>C
n.289-61G>C
n.407G>C
n.548G>C
n.443-61G>C
22g.50582418C>TCA2657584478CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-61G>A (n.225-61G>A)
n.307-61G>A
n.3G>A
n.41G>A
n.437G>A
n.403G>A
n.289-61G>A
n.407G>A
n.548G>A
n.443-61G>A
gnomAD v4
22g.50582421_50582425delCA640358340CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-65_225-61del (n.225-65_225-61del)
n.307-65_307-61del
n.37_41del
n.433_437del
n.399_403del
n.289-65_289-61del
n.403_407del
n.544_548del
n.443-65_443-61del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582419C>ACA2657584480CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-62G>T (n.225-62G>T)
n.307-62G>T
n.2G>T
n.40G>T
n.436G>T
n.402G>T
n.289-62G>T
n.406G>T
n.547G>T
n.443-62G>T
gnomAD v4
22g.50582419C=CA2410936402CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-62G= (n.225-62G=)
n.307-62G=
n.2G=
n.40G=
n.436G=
n.402G=
n.289-62G=
n.406G=
n.547G=
n.443-62G=
22g.50582419C>GCA2819320588CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-62G>C (n.225-62G>C)
n.307-62G>C
n.2G>C
n.40G>C
n.436G>C
n.402G>C
n.289-62G>C
n.406G>C
n.547G>C
n.443-62G>C
22g.50582419C>TCA640358341CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-62G>A (n.225-62G>A)
n.307-62G>A
n.2G>A
n.40G>A
n.436G>A
n.402G>A
n.289-62G>A
n.406G>A
n.547G>A
n.443-62G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582420C>GCA2657584481CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-63G>C (n.225-63G>C)
n.307-63G>C
n.1G>C
n.39G>C
n.435G>C
n.401G>C
n.289-63G>C
n.405G>C
n.546G>C
n.443-63G>C
gnomAD v4
22g.50582420_50582421insACCA640358342CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-63_225-62insTG (n.225-63_225-62insTG)
n.307-63_307-62insTG
n.1_2insTG
n.39_40insTG
n.435_436insTG
n.401_402insTG
n.289-63_289-62insTG
n.405_406insTG
n.546_547insTG
n.443-63_443-62insTG
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582421C=CA2410936403CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-64G= (n.225-64G=)
n.307-64G=
n.38G=
n.434G=
n.400G=
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n.443-64G=
22g.50582421C>GCA2410936404CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-64G>C (n.225-64G>C)
n.307-64G>C
n.38G>C
n.434G>C
n.400G>C
n.289-64G>C
n.404G>C
n.545G>C
n.443-64G>C
dbSNP gnomAD v4
22g.50582421C>TCA640358343CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-64G>A (n.225-64G>A)
n.307-64G>A
n.38G>A
n.434G>A
n.400G>A
n.289-64G>A
n.404G>A
n.545G>A
n.443-64G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.399dup
n.289-65dup
n.403dup
n.544dup
n.443-65dup
gnomAD v4
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n.443-66G>T
gnomAD v4
22g.50582423C=CA2410936406CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-66G= (n.225-66G=)
n.307-66G=
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n.398G>C
n.289-66G>C
n.402G>C
n.543G>C
n.443-66G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582423C>TCA2410936407CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-66G>A (n.225-66G>A)
n.307-66G>A
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n.443-66G>A
dbSNP
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n.307-67G>T
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n.443-67G>T
gnomAD v4
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n.307-67G>A
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n.443-67G>A
gnomAD v4
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n.443-68G>T
gnomAD v4
22g.50582425C=CA2410936408CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-68G= (n.225-68G=)
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n.541G>C
n.443-68G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582425C>TCA754073637CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-68G>A (n.225-68G>A)
n.307-68G>A
n.34G>A
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n.396G>A
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n.400G>A
n.541G>A
n.443-68G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.443-69C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.443-69C>G
gnomAD v4
22g.50582426G=CA2410936409CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-69C= (n.225-69C=)
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22g.50582426G>TCA2657584487CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-69C>A (n.225-69C>A)
n.307-69C>A
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n.443-69C>A
gnomAD v4
22g.50582426_50582446dupCA2591982491CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-89_225-69dup (n.225-89_225-69dup)
n.307-89_307-69dup
n.13_33dup
n.409_429dup
n.375_395dup
n.289-89_289-69dup
n.379_399dup
n.520_540dup
n.443-89_443-69dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.307-70C>T
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gnomAD v4
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n.307-70C>A
n.32C>A
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n.394C>A
n.289-70C>A
n.398C>A
n.539C>A
n.443-70C>A
22g.50582428C>ACA2819320589CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-71G>T (n.225-71G>T)
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n.443-71G>T
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n.393G>A
n.289-71G>A
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n.443-71G>A
gnomAD v4
22g.50582429C>ACA2657584490CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-72G>T (n.225-72G>T)
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n.443-72G>T
gnomAD v4
22g.50582429C=CA2410936410CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-72G= (n.225-72G=)
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n.289-72G>A
n.396G>A
n.537G>A
n.443-72G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582430A=CA2410936411CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-73T= (n.225-73T=)
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n.391T>G
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n.443-73T>G
gnomAD v4
22g.50582430A>GCA2577767438CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-73T>C (n.225-73T>C)
n.307-73T>C
n.29T>C
n.425T>C
n.391T>C
n.289-73T>C
n.395T>C
n.536T>C
n.443-73T>C
gnomAD v4
22g.50582430A>TCA754073638CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-73T>A (n.225-73T>A)
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n.395T>A
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n.443-73T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582431G>ACA2657584492CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-74C>T (n.225-74C>T)
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n.390C>T
n.289-74C>T
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n.443-74C>T
gnomAD v4
22g.50582431G>TCA2577767439CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-74C>A (n.225-74C>A)
n.307-74C>A
n.28C>A
n.424C>A
n.390C>A
n.289-74C>A
n.394C>A
n.535C>A
n.443-74C>A
22g.50582432G>ACA2657584493CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-75C>T (n.225-75C>T)
n.307-75C>T
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n.443-75C>T
gnomAD v4
22g.50582432G=CA2410936412CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-75C= (n.225-75C=)
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22g.50582432G>TCA2657584494CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-75C>A (n.225-75C>A)
n.307-75C>A
n.27C>A
n.423C>A
n.389C>A
n.289-75C>A
n.393C>A
n.534C>A
n.443-75C>A
gnomAD v4
22g.50582433C>ACA2657584496CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-76G>T (n.225-76G>T)
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n.443-76G>T
gnomAD v4
22g.50582433C>TCA2657584495CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-76G>A (n.225-76G>A)
n.307-76G>A
n.26G>A
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n.388G>A
n.289-76G>A
n.392G>A
n.533G>A
n.443-76G>A
gnomAD v4
22g.50582435_50582439dupCA640358346CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-80_225-76dup (n.225-80_225-76dup)
n.307-80_307-76dup
n.22_26dup
n.418_422dup
n.384_388dup
n.289-80_289-76dup
n.388_392dup
n.529_533dup
n.443-80_443-76dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582434C>ACA2819320590CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-77G>T (n.225-77G>T)
n.307-77G>T
n.25G>T
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n.387G>T
n.289-77G>T
n.391G>T
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n.443-77G>T
22g.50582434C=CA2410936413CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-77G= (n.225-77G=)
n.307-77G=
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n.387G=
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n.443-77G=
22g.50582434C>TCA640358347CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-77G>A (n.225-77G>A)
n.307-77G>A
n.25G>A
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n.387G>A
n.289-77G>A
n.391G>A
n.532G>A
n.443-77G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582435G>ACA2657584498CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-78C>T (n.225-78C>T)
n.307-78C>T
n.24C>T
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n.289-78C>T
n.390C>T
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n.443-78C>T
gnomAD v4
22g.50582435G=CA2410936414CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-78C= (n.225-78C=)
n.307-78C=
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n.420C=
n.386C=
n.289-78C=
n.390C=
n.531C=
n.443-78C=
22g.50582436delCA2657584497CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-78del (n.225-78del)
n.307-78del
n.24del
n.420del
n.386del
n.289-78del
n.390del
n.531del
n.443-78del
gnomAD v4
22g.50582436G>ACA640358348CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-79C>T (n.225-79C>T)
n.307-79C>T
n.23C>T
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n.385C>T
n.289-79C>T
n.389C>T
n.530C>T
n.443-79C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582436G=CA2410936415CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-79C= (n.225-79C=)
n.307-79C=
n.23C=
n.419C=
n.385C=
n.289-79C=
n.389C=
n.530C=
n.443-79C=
22g.50582436G>TCA2657584499CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-79C>A (n.225-79C>A)
n.307-79C>A
n.23C>A
n.419C>A
n.385C>A
n.289-79C>A
n.389C>A
n.530C>A
n.443-79C>A
gnomAD v4
22g.50582446_50582450dupCA325540659CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-83_225-79dup (n.225-83_225-79dup)
n.307-83_307-79dup
n.19_23dup
n.415_419dup
n.381_385dup
n.289-83_289-79dup
n.385_389dup
n.526_530dup
n.443-83_443-79dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582446_50582450delCA2577767440CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-83_225-79del (n.225-83_225-79del)
n.307-83_307-79del
n.19_23del
n.415_419del
n.381_385del
n.289-83_289-79del
n.385_389del
n.526_530del
n.443-83_443-79del
gnomAD v4
22g.50582437C>GCA2577767441CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-80G>C (n.225-80G>C)
n.307-80G>C
n.22G>C
n.418G>C
n.384G>C
n.289-80G>C
n.388G>C
n.529G>C
n.443-80G>C
22g.50582437C>TCA2657584500CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-80G>A (n.225-80G>A)
n.307-80G>A
n.22G>A
n.418G>A
n.384G>A
n.289-80G>A
n.388G>A
n.529G>A
n.443-80G>A
gnomAD v4
22g.50582440delCA2577767442CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-80del (n.225-80del)
n.307-80del
n.22del
n.418del
n.384del
n.289-80del
n.388del
n.529del
n.443-80del
gnomAD v4
22g.50582438C>ACA2657584501CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-81G>T (n.225-81G>T)
n.307-81G>T
n.21G>T
n.417G>T
n.383G>T
n.289-81G>T
n.387G>T
n.528G>T
n.443-81G>T
gnomAD v4
22g.50582438C=CA2410936416CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-81G= (n.225-81G=)
n.307-81G=
n.21G=
n.417G=
n.383G=
n.289-81G=
n.387G=
n.528G=
n.443-81G=
22g.50582438C>TCA10323850CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-81G>A (n.225-81G>A)
n.307-81G>A
n.21G>A
n.417G>A
n.383G>A
n.289-81G>A
n.387G>A
n.528G>A
n.443-81G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582439C>ACA2657584502CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-82G>T (n.225-82G>T)
n.307-82G>T
n.20G>T
n.416G>T
n.382G>T
n.289-82G>T
n.386G>T
n.527G>T
n.443-82G>T
gnomAD v4
22g.50582439C>TCA2657584503CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-82G>A (n.225-82G>A)
n.307-82G>A
n.20G>A
n.416G>A
n.382G>A
n.289-82G>A
n.386G>A
n.527G>A
n.443-82G>A
gnomAD v4
22g.50582440C>ACA325540666CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-83G>T (n.225-83G>T)
n.307-83G>T
n.19G>T
n.415G>T
n.381G>T
n.289-83G>T
n.385G>T
n.526G>T
n.443-83G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582440C=CA2410936417CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-83G= (n.225-83G=)
n.307-83G=
n.19G=
n.415G=
n.381G=
n.289-83G=
n.385G=
n.526G=
n.443-83G=
22g.50582440C>TCA640358349CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-83G>A (n.225-83G>A)
n.307-83G>A
n.19G>A
n.415G>A
n.381G>A
n.289-83G>A
n.385G>A
n.526G>A
n.443-83G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582441G>ACA640358350CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-84C>T (n.225-84C>T)
n.307-84C>T
n.18C>T
n.414C>T
n.380C>T
n.289-84C>T
n.384C>T
n.525C>T
n.443-84C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582441G=CA2410936418CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-84C= (n.225-84C=)
n.307-84C=
n.18C=
n.414C=
n.380C=
n.289-84C=
n.384C=
n.525C=
n.443-84C=
22g.50582441G>TCA2657584505CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-84C>A (n.225-84C>A)
n.307-84C>A
n.18C>A
n.414C>A
n.380C>A
n.289-84C>A
n.384C>A
n.525C>A
n.443-84C>A
gnomAD v4
22g.50582442C>ACA640358351CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-85G>T (n.225-85G>T)
n.307-85G>T
n.17G>T
n.413G>T
n.379G>T
n.289-85G>T
n.383G>T
n.524G>T
n.443-85G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582442C=CA2410936419CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-85G= (n.225-85G=)
n.307-85G=
n.17G=
n.413G=
n.379G=
n.289-85G=
n.383G=
n.524G=
n.443-85G=
22g.50582442C>GCA2410936420CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-85G>C (n.225-85G>C)
n.307-85G>C
n.17G>C
n.413G>C
n.379G>C
n.289-85G>C
n.383G>C
n.524G>C
n.443-85G>C
dbSNP
22g.50582442C>TCA2657584506CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-85G>A (n.225-85G>A)
n.307-85G>A
n.17G>A
n.413G>A
n.379G>A
n.289-85G>A
n.383G>A
n.524G>A
n.443-85G>A
gnomAD v4
22g.50582445delCA2534408519CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-85del (n.225-85del)
n.307-85del
n.17del
n.413del
n.379del
n.289-85del
n.383del
n.524del
n.443-85del
gnomAD v4
22g.50582443C>ACA325540669CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-86G>T (n.225-86G>T)
n.307-86G>T
n.16G>T
n.412G>T
n.378G>T
n.289-86G>T
n.382G>T
n.523G>T
n.443-86G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582443C=CA2410936421CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-86G= (n.225-86G=)
n.307-86G=
n.16G=
n.412G=
n.378G=
n.289-86G=
n.382G=
n.523G=
n.443-86G=
22g.50582444C=CA2410936422CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-87G= (n.225-87G=)
n.307-87G=
n.15G=
n.411G=
n.377G=
n.289-87G=
n.381G=
n.522G=
n.443-87G=
22g.50582444C>TCA2410936423CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-87G>A (n.225-87G>A)
n.307-87G>A
n.15G>A
n.411G>A
n.377G>A
n.289-87G>A
n.381G>A
n.522G>A
n.443-87G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.50582445C>ACA2657584507CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-88G>T (n.225-88G>T)
n.307-88G>T
n.14G>T
n.410G>T
n.376G>T
n.289-88G>T
n.380G>T
n.521G>T
n.443-88G>T
gnomAD v4
22g.50582445C=CA2410936424CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-88G= (n.225-88G=)
n.307-88G=
n.14G=
n.410G=
n.376G=
n.289-88G=
n.380G=
n.521G=
n.443-88G=
22g.50582445C>GCA2657584508CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-88G>C (n.225-88G>C)
n.307-88G>C
n.14G>C
n.410G>C
n.376G>C
n.289-88G>C
n.380G>C
n.521G>C
n.443-88G>C
gnomAD v4
22g.50582445_50582446insATGGGCA1026671852CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-89_225-88insCCCAT (n.225-89_225-88insCCCAT)
n.307-89_307-88insCCCAT
n.13_14insCCCAT
n.409_410insCCCAT
n.375_376insCCCAT
n.289-89_289-88insCCCAT
n.379_380insCCCAT
n.520_521insCCCAT
n.443-89_443-88insCCCAT
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582446G>ACA325540675CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-89C>T (n.225-89C>T)
n.307-89C>T
n.13C>T
n.409C>T
n.375C>T
n.289-89C>T
n.379C>T
n.520C>T
n.443-89C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.50582446G>CCA2657584509CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-89C>G (n.225-89C>G)
n.307-89C>G
n.13C>G
n.409C>G
n.375C>G
n.289-89C>G
n.379C>G
n.520C>G
n.443-89C>G
gnomAD v4
22g.50582446G=CA2410936425CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-89C= (n.225-89C=)
n.307-89C=
n.13C=
n.409C=
n.375C=
n.289-89C=
n.379C=
n.520C=
n.443-89C=
22g.50582446G>TCA2657584510CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-89C>A (n.225-89C>A)
n.307-89C>A
n.13C>A
n.409C>A
n.375C>A
n.289-89C>A
n.379C>A
n.520C>A
n.443-89C>A
gnomAD v4
22g.50582447C>ACA325540687CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-90G>T (n.225-90G>T)
n.307-90G>T
n.12G>T
n.408G>T
n.374G>T
n.289-90G>T
n.378G>T
n.519G>T
n.443-90G>T
dbSNP gnomAD v4
22g.50582447C=CA2410936426CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-90G= (n.225-90G=)
n.307-90G=
n.12G=
n.408G=
n.374G=
n.289-90G=
n.378G=
n.519G=
n.443-90G=
22g.50582447C>TCA2577767443CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-90G>A (n.225-90G>A)
n.307-90G>A
n.12G>A
n.408G>A
n.374G>A
n.289-90G>A
n.378G>A
n.519G>A
n.443-90G>A
gnomAD v4
22g.50582450delCA2657584511CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-90del (n.225-90del)
n.307-90del
n.12del
n.408del
n.374del
n.289-90del
n.378del
n.519del
n.443-90del
gnomAD v4
22g.50582448C>ACA2657584512CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-91G>T (n.225-91G>T)
n.307-91G>T
n.11G>T
n.407G>T
n.373G>T
n.289-91G>T
n.377G>T
n.518G>T
n.443-91G>T
gnomAD v4
22g.50582448C=CA2410936427CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-91G= (n.225-91G=)
n.307-91G=
n.11G=
n.407G=
n.373G=
n.289-91G=
n.377G=
n.518G=
n.443-91G=
22g.50582448C>TCA325540689CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-91G>A (n.225-91G>A)
n.307-91G>A
n.11G>A
n.407G>A
n.373G>A
n.289-91G>A
n.377G>A
n.518G>A
n.443-91G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582449C>ACA325540691CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-92G>T (n.225-92G>T)
n.307-92G>T
n.10G>T
n.406G>T
n.372G>T
n.289-92G>T
n.376G>T
n.517G>T
n.443-92G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582449C=CA2410936428CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-92G= (n.225-92G=)
n.307-92G=
n.10G=
n.406G=
n.372G=
n.289-92G=
n.376G=
n.517G=
n.443-92G=
22g.50582449C>GCA640358352CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-92G>C (n.225-92G>C)
n.307-92G>C
n.10G>C
n.406G>C
n.372G>C
n.289-92G>C
n.376G>C
n.517G>C
n.443-92G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582449C>TCA2657584513CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-92G>A (n.225-92G>A)
n.307-92G>A
n.10G>A
n.406G>A
n.372G>A
n.289-92G>A
n.376G>A
n.517G>A
n.443-92G>A
gnomAD v4
22g.50582450_50582460delCA2577767444CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+99_225-92del (n.224+99_225-92del)
n.307-102_307-92del
n.396_406del
n.362_372del
n.288+99_289-92del
n.366_376del
n.507_517del
n.442+99_443-92del
22g.50582450C>ACA2657584514CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-93G>T (n.225-93G>T)
n.307-93G>T
n.9G>T
n.405G>T
n.371G>T
n.289-93G>T
n.375G>T
n.516G>T
n.443-93G>T
gnomAD v4
22g.50582450_50582452delinsCAGCA2410936429CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-95_225-93delinsCTG (n.225-95_225-93delinsCTG)
n.307-95_307-93delinsCTG
n.7_9delinsCTG
n.403_405delinsCTG
n.369_371delinsCTG
n.289-95_289-93delinsCTG
n.373_375delinsCTG
n.514_516delinsCTG
n.443-95_443-93delinsCTG
22g.50582450_50582471delinsCAGGCGCGGGCGCAAGAGGGGGCA2410936430CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+87_225-93delinsCCCCCTCTTGCGCCCGCGCCTG (n.224+87_225-93delinsCCCCCTCTTGCGCCCGCGCCTG)
n.307-114_307-93delinsCCCCCTCTTGCGCCCGCGCCTG
n.384_405delinsCCCCCTCTTGCGCCCGCGCCTG
n.350_371delinsCCCCCTCTTGCGCCCGCGCCTG
n.288+87_289-93delinsCCCCCTCTTGCGCCCGCGCCTG
n.354_375delinsCCCCCTCTTGCGCCCGCGCCTG
n.495_516delinsCCCCCTCTTGCGCCCGCGCCTG
n.442+87_443-93delinsCCCCCTCTTGCGCCCGCGCCTG
22g.50582451A>GCA2657584515CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-94T>C (n.225-94T>C)
n.307-94T>C
n.8T>C
n.404T>C
n.370T>C
n.289-94T>C
n.374T>C
n.515T>C
n.443-94T>C
gnomAD v4
22g.50582451A>TCA2657584516CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-94T>A (n.225-94T>A)
n.307-94T>A
n.8T>A
n.404T>A
n.370T>A
n.289-94T>A
n.374T>A
n.515T>A
n.443-94T>A
gnomAD v4
22g.50582451_50582452delCA1026671856CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-95_225-94del (n.225-95_225-94del)
n.307-95_307-94del
n.7_8del
n.403_404del
n.369_370del
n.289-95_289-94del
n.373_374del
n.514_515del
n.443-95_443-94del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582451_50582471delCA2410936431CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+87_225-94del (n.224+87_225-94del)
n.307-114_307-94del
n.384_404del
n.350_370del
n.288+87_289-94del
n.354_374del
n.495_515del
n.442+87_443-94del
dbSNP
22g.50582452G>ACA754073645CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-95C>T (n.225-95C>T)
n.307-95C>T
n.7C>T
n.403C>T
n.369C>T
n.289-95C>T
n.373C>T
n.514C>T
n.443-95C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582452G>CCA2657584519CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-95C>G (n.225-95C>G)
n.307-95C>G
n.7C>G
n.403C>G
n.369C>G
n.289-95C>G
n.373C>G
n.514C>G
n.443-95C>G
gnomAD v4
22g.50582452G=CA2410936432CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-95C= (n.225-95C=)
n.307-95C=
n.7C=
n.403C=
n.369C=
n.289-95C=
n.373C=
n.514C=
n.443-95C=
22g.50582457_50582462dupCA2657584518CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-100_225-95dup (n.225-100_225-95dup)
n.307-100_307-95dup
n.398_403dup
n.364_369dup
n.289-100_289-95dup
n.368_373dup
n.509_514dup
n.443-100_443-95dup
gnomAD v4
22g.50582453G>ACA2657584521CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-96C>T (n.225-96C>T)
n.307-96C>T
n.6C>T
n.402C>T
n.368C>T
n.289-96C>T
n.372C>T
n.513C>T
n.443-96C>T
gnomAD v4
22g.50582453G>CCA2657584520CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-96C>G (n.225-96C>G)
n.307-96C>G
n.6C>G
n.402C>G
n.368C>G
n.289-96C>G
n.372C>G
n.513C>G
n.443-96C>G
gnomAD v4
22g.50582453G=CA2410936433CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-96C= (n.225-96C=)
n.307-96C=
n.6C=
n.402C=
n.368C=
n.289-96C=
n.372C=
n.513C=
n.443-96C=
22g.50582453G>TCA325540692CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-96C>A (n.225-96C>A)
n.307-96C>A
n.6C>A
n.402C>A
n.368C>A
n.289-96C>A
n.372C>A
n.513C>A
n.443-96C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582454C>ACA2657584522CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-97G>T (n.225-97G>T)
n.307-97G>T
n.5G>T
n.401G>T
n.367G>T
n.289-97G>T
n.371G>T
n.512G>T
n.443-97G>T
gnomAD v4
22g.50582454_50582455delinsCGCA2410936434CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-98_225-97delinsCG (n.225-98_225-97delinsCG)
n.307-98_307-97delinsCG
n.4_5delinsCG
n.400_401delinsCG
n.366_367delinsCG
n.289-98_289-97delinsCG
n.370_371delinsCG
n.511_512delinsCG
n.443-98_443-97delinsCG
22g.50582455delCA1026671857CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-98del (n.225-98del)
n.307-98del
n.4del
n.400del
n.366del
n.289-98del
n.370del
n.511del
n.443-98del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582455G>ACA2657584523CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-98C>T (n.225-98C>T)
n.307-98C>T
n.4C>T
n.400C>T
n.366C>T
n.289-98C>T
n.370C>T
n.511C>T
n.443-98C>T
gnomAD v4
22g.50582455G>CCA2657584524CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-98C>G (n.225-98C>G)
n.307-98C>G
n.4C>G
n.400C>G
n.366C>G
n.289-98C>G
n.370C>G
n.511C>G
n.443-98C>G
gnomAD v4
22g.50582455G>TCA2577767445CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-98C>A (n.225-98C>A)
n.307-98C>A
n.4C>A
n.400C>A
n.366C>A
n.289-98C>A
n.370C>A
n.511C>A
n.443-98C>A
gnomAD v4
22g.50582456C>GCA2657584525CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-99G>C (n.225-99G>C)
n.307-99G>C
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n.399G>C
n.365G>C
n.289-99G>C
n.369G>C
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n.443-99G>C
gnomAD v4
22g.50582456C>TCA2657584526CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-99G>A (n.225-99G>A)
n.307-99G>A
n.3G>A
n.399G>A
n.365G>A
n.289-99G>A
n.369G>A
n.510G>A
n.443-99G>A
gnomAD v4
22g.50582456_50582477delinsCGGGCGCAAGAGGGGGGCGAAACA2410936435CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+81_225-99delinsTTTCGCCCCCCTCTTGCGCCCG (n.224+81_225-99delinsTTTCGCCCCCCTCTTGCGCCCG)
n.307-120_307-99delinsTTTCGCCCCCCTCTTGCGCCCG
n.378_399delinsTTTCGCCCCCCTCTTGCGCCCG
n.344_365delinsTTTCGCCCCCCTCTTGCGCCCG
n.288+81_289-99delinsTTTCGCCCCCCTCTTGCGCCCG
n.348_369delinsTTTCGCCCCCCTCTTGCGCCCG
n.489_510delinsTTTCGCCCCCCTCTTGCGCCCG
n.442+81_443-99delinsTTTCGCCCCCCTCTTGCGCCCG
22g.50582457G>ACA2657584527CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-100C>T (n.225-100C>T)
n.307-100C>T
n.2C>T
n.398C>T
n.364C>T
n.289-100C>T
n.368C>T
n.509C>T
n.443-100C>T
gnomAD v4
22g.50582457G>TCA2657584528CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-100C>A (n.225-100C>A)
n.307-100C>A
n.2C>A
n.398C>A
n.364C>A
n.289-100C>A
n.368C>A
n.509C>A
n.443-100C>A
gnomAD v4
22g.50582457_50582477delCA1026671859CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+81_225-100del (n.224+81_225-100del)
n.307-120_307-100del
n.378_398del
n.344_364del
n.288+81_289-100del
n.348_368del
n.489_509del
n.442+81_443-100del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582458G>ACA2577767446CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-101C>T (n.225-101C>T)
n.307-101C>T
n.1C>T
n.397C>T
n.363C>T
n.289-101C>T
n.367C>T
n.508C>T
n.443-101C>T
22g.50582459G>ACA2657584529CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+99C>T (n.224+99C>T)
n.307-102C>T
n.396C>T
n.362C>T
n.288+99C>T
n.366C>T
n.507C>T
n.442+99C>T
gnomAD v4
22g.50582459G>CCA2577767447CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+99C>G (n.224+99C>G)
n.307-102C>G
n.396C>G
n.362C>G
n.288+99C>G
n.366C>G
n.507C>G
n.442+99C>G
gnomAD v4
22g.50582460C=CA2410936436CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+98G= (n.224+98G=)
n.307-103G=
n.395G=
n.361G=
n.288+98G=
n.365G=
n.506G=
n.442+98G=
22g.50582460C>GCA2657584530CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+98G>C (n.224+98G>C)
n.307-103G>C
n.395G>C
n.361G>C
n.288+98G>C
n.365G>C
n.506G>C
n.442+98G>C
gnomAD v4
22g.50582460C>TCA2410936437CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+98G>A (n.224+98G>A)
n.307-103G>A
n.395G>A
n.361G>A
n.288+98G>A
n.365G>A
n.506G>A
n.442+98G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.50582461G>ACA2657584531CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+97C>T (n.224+97C>T)
n.307-104C>T
n.394C>T
n.360C>T
n.288+97C>T
n.364C>T
n.505C>T
n.442+97C>T
gnomAD v4
22g.50582461G>TCA2657584532CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+97C>A (n.224+97C>A)
n.307-104C>A
n.394C>A
n.360C>A
n.288+97C>A
n.364C>A
n.505C>A
n.442+97C>A
gnomAD v4
22g.50582462C>ACA2657584533CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+96G>T (n.224+96G>T)
n.307-105G>T
n.393G>T
n.359G>T
n.288+96G>T
n.363G>T
n.504G>T
n.442+96G>T
gnomAD v4
22g.50582462C=CA2410936438CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+96G= (n.224+96G=)
n.307-105G=
n.393G=
n.359G=
n.288+96G=
n.363G=
n.504G=
n.442+96G=
22g.50582462C>TCA640358353CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+96G>A (n.224+96G>A)
n.307-105G>A
n.393G>A
n.359G>A
n.288+96G>A
n.363G>A
n.504G>A
n.442+96G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582463A>GCA2657584534CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+95T>C (n.224+95T>C)
n.307-106T>C
n.392T>C
n.358T>C
n.288+95T>C
n.362T>C
n.503T>C
n.442+95T>C
gnomAD v4
22g.50582464A>CCA2819320591CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+94T>G (n.224+94T>G)
n.307-107T>G
n.391T>G
n.357T>G
n.288+94T>G
n.361T>G
n.502T>G
n.442+94T>G
22g.50582466_50582467delCA2577767448CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+93_224+94del (n.224+93_224+94del)
n.307-108_307-107del
n.390_391del
n.356_357del
n.288+93_288+94del
n.360_361del
n.501_502del
n.442+93_442+94del
22g.50582465G>ACA10323851CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+93C>T (n.224+93C>T)
n.307-108C>T
n.390C>T
n.356C>T
n.288+93C>T
n.360C>T
n.501C>T
n.442+93C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582465G=CA2410936439CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+93C= (n.224+93C=)
n.307-108C=
n.390C=
n.356C=
n.288+93C=
n.360C=
n.501C=
n.442+93C=
22g.50582465G>TCA2657584535CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+93C>A (n.224+93C>A)
n.307-108C>A
n.390C>A
n.356C>A
n.288+93C>A
n.360C>A
n.501C>A
n.442+93C>A
gnomAD v4
22g.50582466delCA2577767449CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+92del (n.224+92del)
n.307-109del
n.389del
n.355del
n.288+92del
n.359del
n.500del
n.442+92del
22g.50582466A=CA2410936440CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+92T= (n.224+92T=)
n.307-109T=
n.389T=
n.355T=
n.288+92T=
n.359T=
n.500T=
n.442+92T=
22g.50582466A>GCA10323852CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+92T>C (n.224+92T>C)
n.307-109T>C
n.389T>C
n.355T>C
n.288+92T>C
n.359T>C
n.500T>C
n.442+92T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582466_50582467delinsAGCA2410936441CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+91_224+92delinsCT (n.224+91_224+92delinsCT)
n.307-110_307-109delinsCT
n.388_389delinsCT
n.354_355delinsCT
n.288+91_288+92delinsCT
n.358_359delinsCT
n.499_500delinsCT
n.442+91_442+92delinsCT
22g.50582467G>ACA10323853CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+91C>T (n.224+91C>T)
n.307-110C>T
n.388C>T
n.354C>T
n.288+91C>T
n.358C>T
n.499C>T
n.442+91C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582467G>CCA10323854CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+91C>G (n.224+91C>G)
n.307-110C>G
n.388C>G
n.354C>G
n.288+91C>G
n.358C>G
n.499C>G
n.442+91C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582467G=CA2410936442CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+91C= (n.224+91C=)
n.307-110C=
n.388C=
n.354C=
n.288+91C=
n.358C=
n.499C=
n.442+91C=
22g.50582467G>TCA640358354CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+91C>A (n.224+91C>A)
n.307-110C>A
n.388C>A
n.354C>A
n.288+91C>A
n.358C>A
n.499C>A
n.442+91C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582472dupCA640358355CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+91dup (n.224+91dup)
n.307-110dup
n.388dup
n.354dup
n.288+91dup
n.358dup
n.499dup
n.442+91dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582472delCA657867627CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+91del (n.224+91del)
n.307-110del
n.388del
n.354del
n.288+91del
n.358del
n.499del
n.442+91del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50582468G>ACA640358356CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+90C>T (n.224+90C>T)
n.307-111C>T
n.387C>T
n.353C>T
n.288+90C>T
n.357C>T
n.498C>T
n.442+90C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582468G>CCA10323855CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+90C>G (n.224+90C>G)
n.307-111C>G
n.387C>G
n.353C>G
n.288+90C>G
n.357C>G
n.498C>G
n.442+90C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582468G=CA2410936443CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+90C= (n.224+90C=)
n.307-111C=
n.387C=
n.353C=
n.288+90C=
n.357C=
n.498C=
n.442+90C=
22g.50582468G>TCA640358357CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+90C>A (n.224+90C>A)
n.307-111C>A
n.387C>A
n.353C>A
n.288+90C>A
n.357C>A
n.498C>A
n.442+90C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582469G>TCA2657584539CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+89C>A (n.224+89C>A)
n.307-112C>A
n.386C>A
n.352C>A
n.288+89C>A
n.356C>A
n.497C>A
n.442+89C>A
gnomAD v4
22g.50582470G>ACA10323856CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+88C>T (n.224+88C>T)
n.307-113C>T
n.385C>T
n.351C>T
n.288+88C>T
n.355C>T
n.496C>T
n.442+88C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582470G=CA2410936444CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+88C= (n.224+88C=)
n.307-113C=
n.385C=
n.351C=
n.288+88C=
n.355C=
n.496C=
n.442+88C=
22g.50582470G>TCA2410936445CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+88C>A (n.224+88C>A)
n.307-113C>A
n.385C>A
n.351C>A
n.288+88C>A
n.355C>A
n.496C>A
n.442+88C>A
dbSNP gnomAD v4
22g.50582471G>ACA10323857CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+87C>T (n.224+87C>T)
n.307-114C>T
n.384C>T
n.350C>T
n.288+87C>T
n.354C>T
n.495C>T
n.442+87C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582471G=CA2410936446CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+87C= (n.224+87C=)
n.307-114C=
n.384C=
n.350C=
n.288+87C=
n.354C=
n.495C=
n.442+87C=
22g.50582471G>TCA2657584540CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+87C>A (n.224+87C>A)
n.307-114C>A
n.384C>A
n.350C>A
n.288+87C>A
n.354C>A
n.495C>A
n.442+87C>A
gnomAD v4
22g.50582472G>ACA2410936447CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+86C>T (n.224+86C>T)
n.307-115C>T
n.383C>T
n.349C>T
n.288+86C>T
n.353C>T
n.494C>T
n.442+86C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.50582472G>CCA2657584541CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+86C>G (n.224+86C>G)
n.307-115C>G
n.383C>G
n.349C>G
n.288+86C>G
n.353C>G
n.494C>G
n.442+86C>G
gnomAD v4
22g.50582472G=CA2410936448CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+86C= (n.224+86C=)
n.307-115C=
n.383C=
n.349C=
n.288+86C=
n.353C=
n.494C=
n.442+86C=
22g.50582472G>TCA1026671871CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+86C>A (n.224+86C>A)
n.307-115C>A
n.383C>A
n.349C>A
n.288+86C>A
n.353C>A
n.494C>A
n.442+86C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582472_50582473delinsGCCA2410936449CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+85_224+86delinsGC (n.224+85_224+86delinsGC)
n.307-116_307-115delinsGC
n.382_383delinsGC
n.348_349delinsGC
n.288+85_288+86delinsGC
n.352_353delinsGC
n.493_494delinsGC
n.442+85_442+86delinsGC
22g.50582473delCA10323858CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+85del (n.224+85del)
n.307-116del
n.382del
n.348del
n.288+85del
n.352del
n.493del
n.442+85del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582473C>ACA2501984313CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+85G>T (n.224+85G>T)
n.307-116G>T
n.382G>T
n.348G>T
n.288+85G>T
n.352G>T
n.493G>T
n.442+85G>T
22g.50582473C=CA2410936451CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+85G= (n.224+85G=)
n.307-116G=
n.382G=
n.348G=
n.288+85G=
n.352G=
n.493G=
n.442+85G=
22g.50582473C>GCA2410936452CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+85G>C (n.224+85G>C)
n.307-116G>C
n.382G>C
n.348G>C
n.288+85G>C
n.352G>C
n.493G>C
n.442+85G>C
dbSNP
22g.50582473C>TCA754073653CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+85G>A (n.224+85G>A)
n.307-116G>A
n.382G>A
n.348G>A
n.288+85G>A
n.352G>A
n.493G>A
n.442+85G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582473_50582476delinsCGAACA2410936450CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+82_224+85delinsTTCG (n.224+82_224+85delinsTTCG)
n.307-119_307-116delinsTTCG
n.379_382delinsTTCG
n.345_348delinsTTCG
n.288+82_288+85delinsTTCG
n.349_352delinsTTCG
n.490_493delinsTTCG
n.442+82_442+85delinsTTCG
22g.50582474G>ACA2577767450CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+84C>T (n.224+84C>T)
n.307-117C>T
n.381C>T
n.347C>T
n.288+84C>T
n.351C>T
n.492C>T
n.442+84C>T
gnomAD v4
22g.50582474G>CCA2657584542CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+84C>G (n.224+84C>G)
n.307-117C>G
n.381C>G
n.347C>G
n.288+84C>G
n.351C>G
n.492C>G
n.442+84C>G
gnomAD v4
22g.50582474G=CA2410936453CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+84C= (n.224+84C=)
n.307-117C=
n.381C=
n.347C=
n.288+84C=
n.351C=
n.492C=
n.442+84C=
22g.50582474G>TCA754073655CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+84C>A (n.224+84C>A)
n.307-117C>A
n.381C>A
n.347C>A
n.288+84C>A
n.351C>A
n.492C>A
n.442+84C>A
dbSNP
22g.50582474_50582476delCA2410936454CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+82_224+84del (n.224+82_224+84del)
n.307-119_307-117del
n.379_381del
n.345_347del
n.288+82_288+84del
n.349_351del
n.490_492del
n.442+82_442+84del
dbSNP
22g.50582478dupCA2657584543CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+83dup (n.224+83dup)
n.307-118dup
n.380dup
n.346dup
n.288+83dup
n.350dup
n.491dup
n.442+83dup
gnomAD v4
22g.50582478delCA2657584544CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+83del (n.224+83del)
n.307-118del
n.380del
n.346del
n.288+83del
n.350del
n.491del
n.442+83del
gnomAD v4
22g.50582477A=CA2410936455CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+81T= (n.224+81T=)
n.307-120T=
n.378T=
n.344T=
n.288+81T=
n.348T=
n.489T=
n.442+81T=
22g.50582477A>CCA2410936456CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+81T>G (n.224+81T>G)
n.307-120T>G
n.378T>G
n.344T>G
n.288+81T>G
n.348T>G
n.489T>G
n.442+81T>G
dbSNP
22g.50582478A=CA2410936457CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+80T= (n.224+80T=)
n.307-121T=
n.377T=
n.343T=
n.288+80T=
n.347T=
n.488T=
n.442+80T=
22g.50582478A>CCA640358358CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+80T>G (n.224+80T>G)
n.307-121T>G
n.377T>G
n.343T>G
n.288+80T>G
n.347T>G
n.488T>G
n.442+80T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582478A>GCA640358359CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+80T>C (n.224+80T>C)
n.307-121T>C
n.377T>C
n.343T>C
n.288+80T>C
n.347T>C
n.488T>C
n.442+80T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582478A>TCA1026671880CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+80T>A (n.224+80T>A)
n.307-121T>A
n.377T>A
n.343T>A
n.288+80T>A
n.347T>A
n.488T>A
n.442+80T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582479C=CA2410936458CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+79G= (n.224+79G=)
n.307-122G=
n.376G=
n.342G=
n.288+79G=
n.346G=
n.487G=
n.442+79G=
22g.50582479C>TCA10323859CHKB,CHKB-CPT1Bc.224+79G>A (n.224+79G>A)
n.307-122G>A
n.376G>A
n.342G>A
n.288+79G>A
n.346G>A
n.487G>A
n.442+79G>A
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched