Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50582373A= | CA2410936358 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-16T= (n.225-16T=) n.307-16T= n.48T= n.86T= n.482T= n.448T= n.289-16T= n.452T= n.593T= n.443-16T= | |
22 | g.50582373A>G | CA325540607 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-16T>C (n.225-16T>C) n.307-16T>C n.48T>C n.86T>C n.482T>C n.448T>C n.289-16T>C n.452T>C n.593T>C n.443-16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582374G>A | CA640358304 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-17C>T (n.225-17C>T) n.307-17C>T n.47C>T n.85C>T n.481C>T n.447C>T n.289-17C>T n.451C>T n.592C>T n.443-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582374G>C | CA325540610 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-17C>G (n.225-17C>G) n.307-17C>G n.47C>G n.85C>G n.481C>G n.447C>G n.289-17C>G n.451C>G n.592C>G n.443-17C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582374G= | CA2410936359 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-17C= (n.225-17C=) n.307-17C= n.47C= n.85C= n.481C= n.447C= n.289-17C= n.451C= n.592C= n.443-17C= | |
22 | g.50582374G>T | CA2657584433 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-17C>A (n.225-17C>A) n.307-17C>A n.47C>A n.85C>A n.481C>A n.447C>A n.289-17C>A n.451C>A n.592C>A n.443-17C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582375G>T | CA2657584434 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-18C>A (n.225-18C>A) n.307-18C>A n.46C>A n.84C>A n.480C>A n.446C>A n.289-18C>A n.450C>A n.591C>A n.443-18C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582376del | CA2657584436 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-19del (n.225-19del) n.307-19del n.45del n.83del n.479del n.445del n.289-19del n.449del n.590del n.443-19del | gnomAD v4 |
22 | g.50582376C>A | CA2657584435 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-19G>T (n.225-19G>T) n.307-19G>T n.45G>T n.83G>T n.479G>T n.445G>T n.289-19G>T n.449G>T n.590G>T n.443-19G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582376C= | CA2410936360 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-19G= (n.225-19G=) n.307-19G= n.45G= n.83G= n.479G= n.445G= n.289-19G= n.449G= n.590G= n.443-19G= | |
22 | g.50582376C>T | CA325540614 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-19G>A (n.225-19G>A) n.307-19G>A n.45G>A n.83G>A n.479G>A n.445G>A n.289-19G>A n.449G>A n.590G>A n.443-19G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582377G>A | CA2657584437 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-20C>T (n.225-20C>T) n.307-20C>T n.44C>T n.82C>T n.478C>T n.444C>T n.289-20C>T n.448C>T n.589C>T n.443-20C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582377G>T | CA2657584438 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-20C>A (n.225-20C>A) n.307-20C>A n.44C>A n.82C>A n.478C>A n.444C>A n.289-20C>A n.448C>A n.589C>A n.443-20C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582378C>A | CA2657584439 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-21G>T (n.225-21G>T) n.307-21G>T n.43G>T n.81G>T n.477G>T n.443G>T n.289-21G>T n.447G>T n.588G>T n.443-21G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582378C= | CA2410936361 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-21G= (n.225-21G=) n.307-21G= n.43G= n.81G= n.477G= n.443G= n.289-21G= n.447G= n.588G= n.443-21G= | |
22 | g.50582378C>T | CA10323845 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-21G>A (n.225-21G>A) n.307-21G>A n.43G>A n.81G>A n.477G>A n.443G>A n.289-21G>A n.447G>A n.588G>A n.443-21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582379G>A | CA2657584440 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-22C>T (n.225-22C>T) n.307-22C>T n.42C>T n.80C>T n.476C>T n.442C>T n.289-22C>T n.446C>T n.587C>T n.443-22C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582379G>C | CA640358310 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-22C>G (n.225-22C>G) n.307-22C>G n.42C>G n.80C>G n.476C>G n.442C>G n.289-22C>G n.446C>G n.587C>G n.443-22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582379G= | CA2410936362 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-22C= (n.225-22C=) n.307-22C= n.42C= n.80C= n.476C= n.442C= n.289-22C= n.446C= n.587C= n.443-22C= | |
22 | g.50582379G>T | CA10323846 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-22C>A (n.225-22C>A) n.307-22C>A n.42C>A n.80C>A n.476C>A n.442C>A n.289-22C>A n.446C>A n.587C>A n.443-22C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582380C>A | CA2657584441 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-23G>T (n.225-23G>T) n.307-23G>T n.41G>T n.79G>T n.475G>T n.441G>T n.289-23G>T n.445G>T n.586G>T n.443-23G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582380C>T | CA2657584442 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-23G>A (n.225-23G>A) n.307-23G>A n.41G>A n.79G>A n.475G>A n.441G>A n.289-23G>A n.445G>A n.586G>A n.443-23G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582381T>C | CA2410936364 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-24A>G (n.225-24A>G) n.307-24A>G n.40A>G n.78A>G n.474A>G n.440A>G n.289-24A>G n.444A>G n.585A>G n.443-24A>G | dbSNP |
22 | g.50582381T= | CA2410936363 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-24A= (n.225-24A=) n.307-24A= n.40A= n.78A= n.474A= n.440A= n.289-24A= n.444A= n.585A= n.443-24A= | |
22 | g.50582382C>A | CA2657584443 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-25G>T (n.225-25G>T) n.307-25G>T n.39G>T n.77G>T n.473G>T n.439G>T n.289-25G>T n.443G>T n.584G>T n.443-25G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582383A= | CA2410936365 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-26T= (n.225-26T=) n.307-26T= n.38T= n.76T= n.472T= n.438T= n.289-26T= n.442T= n.583T= n.443-26T= | |
22 | g.50582383A>C | CA2577767424 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-26T>G (n.225-26T>G) n.307-26T>G n.38T>G n.76T>G n.472T>G n.438T>G n.289-26T>G n.442T>G n.583T>G n.443-26T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582383A>G | CA1026671812 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-26T>C (n.225-26T>C) n.307-26T>C n.38T>C n.76T>C n.472T>C n.438T>C n.289-26T>C n.442T>C n.583T>C n.443-26T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582384G>A | CA754073604 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-27C>T (n.225-27C>T) n.307-27C>T n.37C>T n.75C>T n.471C>T n.437C>T n.289-27C>T n.441C>T n.582C>T n.443-27C>T | dbSNP |
22 | g.50582384G>C | CA754073605 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-27C>G (n.225-27C>G) n.307-27C>G n.37C>G n.75C>G n.471C>G n.437C>G n.289-27C>G n.441C>G n.582C>G n.443-27C>G | dbSNP |
22 | g.50582384G= | CA2410936366 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-27C= (n.225-27C=) n.307-27C= n.37C= n.75C= n.471C= n.437C= n.289-27C= n.441C= n.582C= n.443-27C= | |
22 | g.50582384G>T | CA2657584444 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-27C>A (n.225-27C>A) n.307-27C>A n.37C>A n.75C>A n.471C>A n.437C>A n.289-27C>A n.441C>A n.582C>A n.443-27C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582385C>A | CA2657584445 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-28G>T (n.225-28G>T) n.307-28G>T n.36G>T n.74G>T n.470G>T n.436G>T n.289-28G>T n.440G>T n.581G>T n.443-28G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582385C= | CA2410936367 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-28G= (n.225-28G=) n.307-28G= n.36G= n.74G= n.470G= n.436G= n.289-28G= n.440G= n.581G= n.443-28G= | |
22 | g.50582385C>G | CA754073608 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-28G>C (n.225-28G>C) n.307-28G>C n.36G>C n.74G>C n.470G>C n.436G>C n.289-28G>C n.440G>C n.581G>C n.443-28G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582385C>T | CA2657584446 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-28G>A (n.225-28G>A) n.307-28G>A n.36G>A n.74G>A n.470G>A n.436G>A n.289-28G>A n.440G>A n.581G>A n.443-28G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582385_50582404delinsCCCGCGGCCGGCCCTACCTG | CA2410936368 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-47_225-28delinsCAGGTAGGGCCGGCCGCGGG (n.225-47_225-28delinsCAGGTAGGGCCGGCCGCGGG) n.307-47_307-28delinsCAGGTAGGGCCGGCCGCGGG n.17_36delinsCAGGTAGGGCCGGCCGCGGG n.55_74delinsCAGGTAGGGCCGGCCGCGGG n.451_470delinsCAGGTAGGGCCGGCCGCGGG n.417_436delinsCAGGTAGGGCCGGCCGCGGG n.289-47_289-28delinsCAGGTAGGGCCGGCCGCGGG n.421_440delinsCAGGTAGGGCCGGCCGCGGG n.562_581delinsCAGGTAGGGCCGGCCGCGGG n.443-47_443-28delinsCAGGTAGGGCCGGCCGCGGG | |
22 | g.50582386C= | CA2410936369 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-29G= (n.225-29G=) n.307-29G= n.35G= n.73G= n.469G= n.435G= n.289-29G= n.439G= n.580G= n.443-29G= | |
22 | g.50582386C>G | CA640358312 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-29G>C (n.225-29G>C) n.307-29G>C n.35G>C n.73G>C n.469G>C n.435G>C n.289-29G>C n.439G>C n.580G>C n.443-29G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582386C>T | CA2657584447 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-29G>A (n.225-29G>A) n.307-29G>A n.35G>A n.73G>A n.469G>A n.435G>A n.289-29G>A n.439G>A n.580G>A n.443-29G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582394_50582412del | CA1026671814 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-47_225-29del (n.225-47_225-29del) n.307-47_307-29del n.17_35del n.55_73del n.451_469del n.417_435del n.289-47_289-29del n.421_439del n.562_580del n.443-47_443-29del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582387C>A | CA2657584448 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-30G>T (n.225-30G>T) n.307-30G>T n.34G>T n.72G>T n.468G>T n.434G>T n.289-30G>T n.438G>T n.579G>T n.443-30G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582387C= | CA2410936370 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-30G= (n.225-30G=) n.307-30G= n.34G= n.72G= n.468G= n.434G= n.289-30G= n.438G= n.579G= n.443-30G= | |
22 | g.50582387C>G | CA325540617 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-30G>C (n.225-30G>C) n.307-30G>C n.34G>C n.72G>C n.468G>C n.434G>C n.289-30G>C n.438G>C n.579G>C n.443-30G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582387C>T | CA657867620 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-30G>A (n.225-30G>A) n.307-30G>A n.34G>A n.72G>A n.468G>A n.434G>A n.289-30G>A n.438G>A n.579G>A n.443-30G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50582388G>A | CA2657584449 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-31C>T (n.225-31C>T) n.307-31C>T n.33C>T n.71C>T n.467C>T n.433C>T n.289-31C>T n.437C>T n.578C>T n.443-31C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582388G= | CA2410936372 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-31C= (n.225-31C=) n.307-31C= n.33C= n.71C= n.467C= n.433C= n.289-31C= n.437C= n.578C= n.443-31C= | |
22 | g.50582388G>T | CA2657584450 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-31C>A (n.225-31C>A) n.307-31C>A n.33C>A n.71C>A n.467C>A n.433C>A n.289-31C>A n.437C>A n.578C>A n.443-31C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582388_50582392delinsGCGGC | CA2410936371 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-35_225-31delinsGCCGC (n.225-35_225-31delinsGCCGC) n.307-35_307-31delinsGCCGC n.29_33delinsGCCGC n.67_71delinsGCCGC n.463_467delinsGCCGC n.429_433delinsGCCGC n.289-35_289-31delinsGCCGC n.433_437delinsGCCGC n.574_578delinsGCCGC n.443-35_443-31delinsGCCGC | |
22 | g.50582389C>A | CA640358317 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-32G>T (n.225-32G>T) n.307-32G>T n.32G>T n.70G>T n.466G>T n.432G>T n.289-32G>T n.436G>T n.577G>T n.443-32G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582389C= | CA2410936374 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-32G= (n.225-32G=) n.307-32G= n.32G= n.70G= n.466G= n.432G= n.289-32G= n.436G= n.577G= n.443-32G= | |
22 | g.50582389C>T | CA2577767425 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-32G>A (n.225-32G>A) n.307-32G>A n.32G>A n.70G>A n.466G>A n.432G>A n.289-32G>A n.436G>A n.577G>A n.443-32G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582394_50582397dup | CA2657584451 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-35_225-32dup (n.225-35_225-32dup) n.307-35_307-32dup n.29_32dup n.67_70dup n.463_466dup n.429_432dup n.289-35_289-32dup n.433_436dup n.574_577dup n.443-35_443-32dup | gnomAD v4 |
22 | g.50582394_50582397del | CA754073614 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-35_225-32del (n.225-35_225-32del) n.307-35_307-32del n.29_32del n.67_70del n.463_466del n.429_432del n.289-35_289-32del n.433_436del n.574_577del n.443-35_443-32del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582394_50582418dup | CA2410936373 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-56_225-32dup (n.225-56_225-32dup) n.307-56_307-32dup n.8_32dup n.46_70dup n.442_466dup n.408_432dup n.289-56_289-32dup n.412_436dup n.553_577dup n.443-56_443-32dup | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582394_50582418del | CA1026671819 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-56_225-32del (n.225-56_225-32del) n.307-56_307-32del n.8_32del n.46_70del n.442_466del n.408_432del n.289-56_289-32del n.412_436del n.553_577del n.443-56_443-32del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582390G>A | CA2410936376 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-33C>T (n.225-33C>T) n.307-33C>T n.31C>T n.69C>T n.465C>T n.431C>T n.289-33C>T n.435C>T n.576C>T n.443-33C>T | dbSNP |
22 | g.50582390G>C | CA2657584452 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-33C>G (n.225-33C>G) n.307-33C>G n.31C>G n.69C>G n.465C>G n.431C>G n.289-33C>G n.435C>G n.576C>G n.443-33C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582390G= | CA2410936375 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-33C= (n.225-33C=) n.307-33C= n.31C= n.69C= n.465C= n.431C= n.289-33C= n.435C= n.576C= n.443-33C= | |
22 | g.50582390G>T | CA754073615 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-33C>A (n.225-33C>A) n.307-33C>A n.31C>A n.69C>A n.465C>A n.431C>A n.289-33C>A n.435C>A n.576C>A n.443-33C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582391G>A | CA2657584453 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-34C>T (n.225-34C>T) n.307-34C>T n.30C>T n.68C>T n.464C>T n.430C>T n.289-34C>T n.434C>T n.575C>T n.443-34C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582391G>T | CA2657584454 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-34C>A (n.225-34C>A) n.307-34C>A n.30C>A n.68C>A n.464C>A n.430C>A n.289-34C>A n.434C>A n.575C>A n.443-34C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582392C>T | CA2657584456 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-35G>A (n.225-35G>A) n.307-35G>A n.29G>A n.67G>A n.463G>A n.429G>A n.289-35G>A n.433G>A n.574G>A n.443-35G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582399_50582419del | CA2657584455 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-55_225-35del (n.225-55_225-35del) n.307-55_307-35del n.9_29del n.47_67del n.443_463del n.409_429del n.289-55_289-35del n.413_433del n.554_574del n.443-55_443-35del | gnomAD v4 |
22 | g.50582393C>A | CA2738225501 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-36G>T (n.225-36G>T) n.307-36G>T n.28G>T n.66G>T n.462G>T n.428G>T n.289-36G>T n.432G>T n.573G>T n.443-36G>T | dbSNP |
22 | g.50582393C>T | CA2577767426 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-36G>A (n.225-36G>A) n.307-36G>A n.28G>A n.66G>A n.462G>A n.428G>A n.289-36G>A n.432G>A n.573G>A n.443-36G>A | |
22 | g.50582394G>A | CA640358324 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-37C>T (n.225-37C>T) n.307-37C>T n.27C>T n.65C>T n.461C>T n.427C>T n.289-37C>T n.431C>T n.572C>T n.443-37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582394G>C | CA640358321 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-37C>G (n.225-37C>G) n.307-37C>G n.27C>G n.65C>G n.461C>G n.427C>G n.289-37C>G n.431C>G n.572C>G n.443-37C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582394G= | CA2410936377 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-37C= (n.225-37C=) n.307-37C= n.27C= n.65C= n.461C= n.427C= n.289-37C= n.431C= n.572C= n.443-37C= | |
22 | g.50582394G>T | CA640358322 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-37C>A (n.225-37C>A) n.307-37C>A n.27C>A n.65C>A n.461C>A n.427C>A n.289-37C>A n.431C>A n.572C>A n.443-37C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582396C>T | CA2657584457 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-39G>A (n.225-39G>A) n.307-39G>A n.25G>A n.63G>A n.459G>A n.425G>A n.289-39G>A n.429G>A n.570G>A n.443-39G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582397C>A | CA2410936379 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-40G>T (n.225-40G>T) n.307-40G>T n.24G>T n.62G>T n.458G>T n.424G>T n.289-40G>T n.428G>T n.569G>T n.443-40G>T | dbSNP |
22 | g.50582397C= | CA2410936378 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-40G= (n.225-40G=) n.307-40G= n.24G= n.62G= n.458G= n.424G= n.289-40G= n.428G= n.569G= n.443-40G= | |
22 | g.50582399T>C | CA2577767427 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-42A>G (n.225-42A>G) n.307-42A>G n.22A>G n.60A>G n.456A>G n.422A>G n.289-42A>G n.426A>G n.567A>G n.443-42A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582399T>G | CA2657584458 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-42A>C (n.225-42A>C) n.307-42A>C n.22A>C n.60A>C n.456A>C n.422A>C n.289-42A>C n.426A>C n.567A>C n.443-42A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582399T= | CA2410936380 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-42A= (n.225-42A=) n.307-42A= n.22A= n.60A= n.456A= n.422A= n.289-42A= n.426A= n.567A= n.443-42A= | |
22 | g.50582400A>C | CA2738225504 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-43T>G (n.225-43T>G) n.307-43T>G n.21T>G n.59T>G n.455T>G n.421T>G n.289-43T>G n.425T>G n.566T>G n.443-43T>G | dbSNP |
22 | g.50582400_50582414dup | CA640358326 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-57_225-43dup (n.225-57_225-43dup) n.307-57_307-43dup n.7_21dup n.45_59dup n.441_455dup n.407_421dup n.289-57_289-43dup n.411_425dup n.552_566dup n.443-57_443-43dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582400_50582420dup | CA1026671825 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-63_225-43dup (n.225-63_225-43dup) n.307-63_307-43dup n.1_21dup n.39_59dup n.435_455dup n.401_421dup n.289-63_289-43dup n.405_425dup n.546_566dup n.443-63_443-43dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582401C>T | CA2657584460 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-44G>A (n.225-44G>A) n.307-44G>A n.20G>A n.58G>A n.454G>A n.420G>A n.289-44G>A n.424G>A n.565G>A n.443-44G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582402del | CA2657584459 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-44del (n.225-44del) n.307-44del n.20del n.58del n.454del n.420del n.289-44del n.424del n.565del n.443-44del | gnomAD v4 |
22 | g.50582402C>A | CA325540619 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-45G>T (n.225-45G>T) n.307-45G>T n.19G>T n.57G>T n.453G>T n.419G>T n.289-45G>T n.423G>T n.564G>T n.443-45G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582402C= | CA2410936381 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-45G= (n.225-45G=) n.307-45G= n.19G= n.57G= n.453G= n.419G= n.289-45G= n.423G= n.564G= n.443-45G= | |
22 | g.50582402C>T | CA1026671829 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-45G>A (n.225-45G>A) n.307-45G>A n.19G>A n.57G>A n.453G>A n.419G>A n.289-45G>A n.423G>A n.564G>A n.443-45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582403_50582408dup | CA2577767428 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-50_225-45dup (n.225-50_225-45dup) n.307-50_307-45dup n.14_19dup n.52_57dup n.448_453dup n.414_419dup n.289-50_289-45dup n.418_423dup n.559_564dup n.443-50_443-45dup | |
22 | g.50582403T>A | CA2657584461 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-46A>T (n.225-46A>T) n.307-46A>T n.18A>T n.56A>T n.452A>T n.418A>T n.289-46A>T n.422A>T n.563A>T n.443-46A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582403T>C | CA2657584462 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-46A>G (n.225-46A>G) n.307-46A>G n.18A>G n.56A>G n.452A>G n.418A>G n.289-46A>G n.422A>G n.563A>G n.443-46A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582403T= | CA2410936383 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-46A= (n.225-46A=) n.307-46A= n.18A= n.56A= n.452A= n.418A= n.289-46A= n.422A= n.563A= n.443-46A= | |
22 | g.50582403_50582415delinsTGCCGCGGCCCCG | CA2410936382 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-58_225-46delinsCGGGGCCGCGGCA (n.225-58_225-46delinsCGGGGCCGCGGCA) n.307-58_307-46delinsCGGGGCCGCGGCA n.6_18delinsCGGGGCCGCGGCA n.44_56delinsCGGGGCCGCGGCA n.440_452delinsCGGGGCCGCGGCA n.406_418delinsCGGGGCCGCGGCA n.289-58_289-46delinsCGGGGCCGCGGCA n.410_422delinsCGGGGCCGCGGCA n.551_563delinsCGGGGCCGCGGCA n.443-58_443-46delinsCGGGGCCGCGGCA | |
22 | g.50582404G>T | CA2657584463 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-47C>A (n.225-47C>A) n.307-47C>A n.17C>A n.55C>A n.451C>A n.417C>A n.289-47C>A n.421C>A n.562C>A n.443-47C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582404_50582405delinsGC | CA2410936384 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-48_225-47delinsGC (n.225-48_225-47delinsGC) n.307-48_307-47delinsGC n.16_17delinsGC n.54_55delinsGC n.450_451delinsGC n.416_417delinsGC n.289-48_289-47delinsGC n.420_421delinsGC n.561_562delinsGC n.443-48_443-47delinsGC | |
22 | g.50582407_50582412dup | CA640358327 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-52_225-47dup (n.225-52_225-47dup) n.307-52_307-47dup n.12_17dup n.50_55dup n.446_451dup n.412_417dup n.289-52_289-47dup n.416_421dup n.557_562dup n.443-52_443-47dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582407_50582418del | CA754073622 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-58_225-47del (n.225-58_225-47del) n.307-58_307-47del n.6_17del n.44_55del n.440_451del n.406_417del n.289-58_289-47del n.410_421del n.551_562del n.443-58_443-47del | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582405C>A | CA2657584465 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-48G>T (n.225-48G>T) n.307-48G>T n.16G>T n.54G>T n.450G>T n.416G>T n.289-48G>T n.420G>T n.561G>T n.443-48G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582405C>T | CA2657584466 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-48G>A (n.225-48G>A) n.307-48G>A n.16G>A n.54G>A n.450G>A n.416G>A n.289-48G>A n.420G>A n.561G>A n.443-48G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582406del | CA640358328 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-48del (n.225-48del) n.307-48del n.16del n.54del n.450del n.416del n.289-48del n.420del n.561del n.443-48del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582407_50582424del | CA2657584464 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-65_225-48del (n.225-65_225-48del) n.307-65_307-48del n.37_54del n.433_450del n.399_416del n.289-65_289-48del n.403_420del n.544_561del n.443-65_443-48del | gnomAD v4 |
22 | g.50582406C>G | CA2577767429 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-49G>C (n.225-49G>C) n.307-49G>C n.15G>C n.53G>C n.449G>C n.415G>C n.289-49G>C n.419G>C n.560G>C n.443-49G>C | |
22 | g.50582406C>T | CA2657584467 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-49G>A (n.225-49G>A) n.307-49G>A n.15G>A n.53G>A n.449G>A n.415G>A n.289-49G>A n.419G>A n.560G>A n.443-49G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582407G>A | CA1026671836 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-50C>T (n.225-50C>T) n.307-50C>T n.14C>T n.52C>T n.448C>T n.414C>T n.289-50C>T n.418C>T n.559C>T n.443-50C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582407G= | CA2410936386 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-50C= (n.225-50C=) n.307-50C= n.14C= n.52C= n.448C= n.414C= n.289-50C= n.418C= n.559C= n.443-50C= | |
22 | g.50582407G>T | CA2657584468 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-50C>A (n.225-50C>A) n.307-50C>A n.14C>A n.52C>A n.448C>A n.414C>A n.289-50C>A n.418C>A n.559C>A n.443-50C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582407_50582433delinsGCGGCCCCGGCCCCCTCCCGGCCAGGC | CA2410936385 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-76_225-50delinsGCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGGGCCGC (n.225-76_225-50delinsGCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGGGCCGC) n.307-76_307-50delinsGCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGGGCCGC n.26_52delinsGCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGGGCCGC n.422_448delinsGCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGGGCCGC n.388_414delinsGCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGGGCCGC n.289-76_289-50delinsGCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGGGCCGC n.392_418delinsGCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGGGCCGC n.533_559delinsGCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGGGCCGC n.443-76_443-50delinsGCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGGGCCGC | |
22 | g.50582408C>A | CA2410936387 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-51G>T (n.225-51G>T) n.307-51G>T n.13G>T n.51G>T n.447G>T n.413G>T n.289-51G>T n.417G>T n.558G>T n.443-51G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582408C= | CA2410936388 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-51G= (n.225-51G=) n.307-51G= n.13G= n.51G= n.447G= n.413G= n.289-51G= n.417G= n.558G= n.443-51G= | |
22 | g.50582408C>T | CA754073626 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-51G>A (n.225-51G>A) n.307-51G>A n.13G>A n.51G>A n.447G>A n.413G>A n.289-51G>A n.417G>A n.558G>A n.443-51G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582415_50582420dup | CA325540624 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-56_225-51dup (n.225-56_225-51dup) n.307-56_307-51dup n.8_13dup n.46_51dup n.442_447dup n.408_413dup n.289-56_289-51dup n.412_417dup n.553_558dup n.443-56_443-51dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582416_50582441del | CA10323847 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-76_225-51del (n.225-76_225-51del) n.307-76_307-51del n.26_51del n.422_447del n.388_413del n.289-76_289-51del n.392_417del n.533_558del n.443-76_443-51del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582409G>A | CA2577767430 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-52C>T (n.225-52C>T) n.307-52C>T n.12C>T n.50C>T n.446C>T n.412C>T n.289-52C>T n.416C>T n.557C>T n.443-52C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582410G>A | CA2657584470 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-53C>T (n.225-53C>T) n.307-53C>T n.11C>T n.49C>T n.445C>T n.411C>T n.289-53C>T n.415C>T n.556C>T n.443-53C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582411C>A | CA325540628 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-54G>T (n.225-54G>T) n.307-54G>T n.10G>T n.48G>T n.444G>T n.410G>T n.289-54G>T n.414G>T n.555G>T n.443-54G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582411C= | CA2410936389 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-54G= (n.225-54G=) n.307-54G= n.10G= n.48G= n.444G= n.410G= n.289-54G= n.414G= n.555G= n.443-54G= | |
22 | g.50582411C>G | CA2577767431 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-54G>C (n.225-54G>C) n.307-54G>C n.10G>C n.48G>C n.444G>C n.410G>C n.289-54G>C n.414G>C n.555G>C n.443-54G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582411C>T | CA640358331 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-54G>A (n.225-54G>A) n.307-54G>A n.10G>A n.48G>A n.444G>A n.410G>A n.289-54G>A n.414G>A n.555G>A n.443-54G>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50582414del | CA2577767432 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-54del (n.225-54del) n.307-54del n.10del n.48del n.444del n.410del n.289-54del n.414del n.555del n.443-54del | gnomAD v4 |
22 | g.50582411_50582422delinsCCCCGGCCCCCT | CA2410936390 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-65_225-54delinsAGGGGGCCGGGG (n.225-65_225-54delinsAGGGGGCCGGGG) n.307-65_307-54delinsAGGGGGCCGGGG n.37_48delinsAGGGGGCCGGGG n.433_444delinsAGGGGGCCGGGG n.399_410delinsAGGGGGCCGGGG n.289-65_289-54delinsAGGGGGCCGGGG n.403_414delinsAGGGGGCCGGGG n.544_555delinsAGGGGGCCGGGG n.443-65_443-54delinsAGGGGGCCGGGG | |
22 | g.50582412C>A | CA2657584471 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-55G>T (n.225-55G>T) n.307-55G>T n.9G>T n.47G>T n.443G>T n.409G>T n.289-55G>T n.413G>T n.554G>T n.443-55G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582412C= | CA2410936391 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-55G= (n.225-55G=) n.307-55G= n.9G= n.47G= n.443G= n.409G= n.289-55G= n.413G= n.554G= n.443-55G= | |
22 | g.50582412C>T | CA325540634 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-55G>A (n.225-55G>A) n.307-55G>A n.9G>A n.47G>A n.443G>A n.409G>A n.289-55G>A n.413G>A n.554G>A n.443-55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582419_50582429del | CA754073630 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-65_225-55del (n.225-65_225-55del) n.307-65_307-55del n.37_47del n.433_443del n.399_409del n.289-65_289-55del n.403_413del n.544_554del n.443-65_443-55del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582412_50582432delinsCCCGGCCCCCTCCCGGCCAGG | CA2410936392 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-75_225-55delinsCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGG (n.225-75_225-55delinsCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGG) n.307-75_307-55delinsCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGG n.27_47delinsCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGG n.423_443delinsCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGG n.389_409delinsCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGG n.289-75_289-55delinsCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGG n.393_413delinsCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGG n.534_554delinsCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGG n.443-75_443-55delinsCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGG | |
22 | g.50582413C>A | CA2657584472 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-56G>T (n.225-56G>T) n.307-56G>T n.8G>T n.46G>T n.442G>T n.408G>T n.289-56G>T n.412G>T n.553G>T n.443-56G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582413C= | CA2410936393 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-56G= (n.225-56G=) n.307-56G= n.8G= n.46G= n.442G= n.408G= n.289-56G= n.412G= n.553G= n.443-56G= | |
22 | g.50582413C>G | CA640358335 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-56G>C (n.225-56G>C) n.307-56G>C n.8G>C n.46G>C n.442G>C n.408G>C n.289-56G>C n.412G>C n.553G>C n.443-56G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582413C>T | CA2410936394 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-56G>A (n.225-56G>A) n.307-56G>A n.8G>A n.46G>A n.442G>A n.408G>A n.289-56G>A n.412G>A n.553G>A n.443-56G>A | dbSNP |
22 | g.50582421_50582440del | CA325540636 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-75_225-56del (n.225-75_225-56del) n.307-75_307-56del n.27_46del n.423_442del n.389_408del n.289-75_289-56del n.393_412del n.534_553del n.443-75_443-56del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582414C>A | CA325540642 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-57G>T (n.225-57G>T) n.307-57G>T n.7G>T n.45G>T n.441G>T n.407G>T n.289-57G>T n.411G>T n.552G>T n.443-57G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582414C= | CA2410936395 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-57G= (n.225-57G=) n.307-57G= n.7G= n.45G= n.441G= n.407G= n.289-57G= n.411G= n.552G= n.443-57G= | |
22 | g.50582414C>T | CA10323848 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-57G>A (n.225-57G>A) n.307-57G>A n.7G>A n.45G>A n.441G>A n.407G>A n.289-57G>A n.411G>A n.552G>A n.443-57G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582415G>A | CA754073632 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-58C>T (n.225-58C>T) n.307-58C>T n.6C>T n.44C>T n.440C>T n.406C>T n.289-58C>T n.410C>T n.551C>T n.443-58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582415G>C | CA2410936397 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-58C>G (n.225-58C>G) n.307-58C>G n.6C>G n.44C>G n.440C>G n.406C>G n.289-58C>G n.410C>G n.551C>G n.443-58C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582415G= | CA2410936396 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-58C= (n.225-58C=) n.307-58C= n.6C= n.44C= n.440C= n.406C= n.289-58C= n.410C= n.551C= n.443-58C= | |
22 | g.50582415G>T | CA325540646 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-58C>A (n.225-58C>A) n.307-58C>A n.6C>A n.44C>A n.440C>A n.406C>A n.289-58C>A n.410C>A n.551C>A n.443-58C>A | dbSNP |
22 | g.50582415_50582440delinsGGCCCCCTCCCGGCCAGGCCGGCCCC | CA2410936398 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-83_225-58delinsGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGCC (n.225-83_225-58delinsGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGCC) n.307-83_307-58delinsGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGCC n.19_44delinsGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGCC n.415_440delinsGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGCC n.381_406delinsGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGCC n.289-83_289-58delinsGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGCC n.385_410delinsGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGCC n.526_551delinsGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGCC n.443-83_443-58delinsGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGCC | |
22 | g.50582416G>A | CA2657584473 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-59C>T (n.225-59C>T) n.307-59C>T n.5C>T n.43C>T n.439C>T n.405C>T n.289-59C>T n.409C>T n.550C>T n.443-59C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582416G>C | CA2577767433 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-59C>G (n.225-59C>G) n.307-59C>G n.5C>G n.43C>G n.439C>G n.405C>G n.289-59C>G n.409C>G n.550C>G n.443-59C>G | |
22 | g.50582416G>T | CA2657584474 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-59C>A (n.225-59C>A) n.307-59C>A n.5C>A n.43C>A n.439C>A n.405C>A n.289-59C>A n.409C>A n.550C>A n.443-59C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582416_50582442delinsGCCCCCTCCCGGCCAGGCCGGCCCCGC | CA2410936399 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-85_225-59delinsGCGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGC (n.225-85_225-59delinsGCGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGC) n.307-85_307-59delinsGCGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGC n.17_43delinsGCGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGC n.413_439delinsGCGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGC n.379_405delinsGCGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGC n.289-85_289-59delinsGCGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGC n.383_409delinsGCGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGC n.524_550delinsGCGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGC n.443-85_443-59delinsGCGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGC | |
22 | g.50582421_50582445del | CA640358337 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-83_225-59del (n.225-83_225-59del) n.307-83_307-59del n.19_43del n.415_439del n.381_405del n.289-83_289-59del n.385_409del n.526_550del n.443-83_443-59del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582417C>A | CA2657584476 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-60G>T (n.225-60G>T) n.307-60G>T n.4G>T n.42G>T n.438G>T n.404G>T n.289-60G>T n.408G>T n.549G>T n.443-60G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582417C= | CA2410936400 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-60G= (n.225-60G=) n.307-60G= n.4G= n.42G= n.438G= n.404G= n.289-60G= n.408G= n.549G= n.443-60G= | |
22 | g.50582417C>G | CA640358338 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-60G>C (n.225-60G>C) n.307-60G>C n.4G>C n.42G>C n.438G>C n.404G>C n.289-60G>C n.408G>C n.549G>C n.443-60G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582417C>T | CA2657584477 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-60G>A (n.225-60G>A) n.307-60G>A n.4G>A n.42G>A n.438G>A n.404G>A n.289-60G>A n.408G>A n.549G>A n.443-60G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582417_50582422delinsCCCCCT | CA2410936401 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-65_225-60delinsAGGGGG (n.225-65_225-60delinsAGGGGG) n.307-65_307-60delinsAGGGGG n.37_42delinsAGGGGG n.433_438delinsAGGGGG n.399_404delinsAGGGGG n.289-65_289-60delinsAGGGGG n.403_408delinsAGGGGG n.544_549delinsAGGGGG n.443-65_443-60delinsAGGGGG | |
22 | g.50582420_50582445del | CA10323849 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-85_225-60del (n.225-85_225-60del) n.307-85_307-60del n.17_42del n.413_438del n.379_404del n.289-85_289-60del n.383_408del n.524_549del n.443-85_443-60del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582418C>A | CA2657584479 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-61G>T (n.225-61G>T) n.307-61G>T n.3G>T n.41G>T n.437G>T n.403G>T n.289-61G>T n.407G>T n.548G>T n.443-61G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582418C>G | CA2577767434 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-61G>C (n.225-61G>C) n.307-61G>C n.3G>C n.41G>C n.437G>C n.403G>C n.289-61G>C n.407G>C n.548G>C n.443-61G>C | |
22 | g.50582418C>T | CA2657584478 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-61G>A (n.225-61G>A) n.307-61G>A n.3G>A n.41G>A n.437G>A n.403G>A n.289-61G>A n.407G>A n.548G>A n.443-61G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582421_50582425del | CA640358340 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-65_225-61del (n.225-65_225-61del) n.307-65_307-61del n.37_41del n.433_437del n.399_403del n.289-65_289-61del n.403_407del n.544_548del n.443-65_443-61del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582419C>A | CA2657584480 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-62G>T (n.225-62G>T) n.307-62G>T n.2G>T n.40G>T n.436G>T n.402G>T n.289-62G>T n.406G>T n.547G>T n.443-62G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582419C= | CA2410936402 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-62G= (n.225-62G=) n.307-62G= n.2G= n.40G= n.436G= n.402G= n.289-62G= n.406G= n.547G= n.443-62G= | |
22 | g.50582419C>G | CA2819320588 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-62G>C (n.225-62G>C) n.307-62G>C n.2G>C n.40G>C n.436G>C n.402G>C n.289-62G>C n.406G>C n.547G>C n.443-62G>C | |
22 | g.50582419C>T | CA640358341 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-62G>A (n.225-62G>A) n.307-62G>A n.2G>A n.40G>A n.436G>A n.402G>A n.289-62G>A n.406G>A n.547G>A n.443-62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582420C>G | CA2657584481 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-63G>C (n.225-63G>C) n.307-63G>C n.1G>C n.39G>C n.435G>C n.401G>C n.289-63G>C n.405G>C n.546G>C n.443-63G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582420_50582421insAC | CA640358342 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-63_225-62insTG (n.225-63_225-62insTG) n.307-63_307-62insTG n.1_2insTG n.39_40insTG n.435_436insTG n.401_402insTG n.289-63_289-62insTG n.405_406insTG n.546_547insTG n.443-63_443-62insTG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582421C= | CA2410936403 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-64G= (n.225-64G=) n.307-64G= n.38G= n.434G= n.400G= n.289-64G= n.404G= n.545G= n.443-64G= | |
22 | g.50582421C>G | CA2410936404 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-64G>C (n.225-64G>C) n.307-64G>C n.38G>C n.434G>C n.400G>C n.289-64G>C n.404G>C n.545G>C n.443-64G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582421C>T | CA640358343 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-64G>A (n.225-64G>A) n.307-64G>A n.38G>A n.434G>A n.400G>A n.289-64G>A n.404G>A n.545G>A n.443-64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582422T>C | CA325540652 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-65A>G (n.225-65A>G) n.307-65A>G n.37A>G n.433A>G n.399A>G n.289-65A>G n.403A>G n.544A>G n.443-65A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582422T= | CA2410936405 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-65A= (n.225-65A=) n.307-65A= n.37A= n.433A= n.399A= n.289-65A= n.403A= n.544A= n.443-65A= | |
22 | g.50582422dup | CA2657584482 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-65dup (n.225-65dup) n.307-65dup n.37dup n.433dup n.399dup n.289-65dup n.403dup n.544dup n.443-65dup | gnomAD v4 |
22 | g.50582423C>A | CA2657584483 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-66G>T (n.225-66G>T) n.307-66G>T n.36G>T n.432G>T n.398G>T n.289-66G>T n.402G>T n.543G>T n.443-66G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582423C= | CA2410936406 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-66G= (n.225-66G=) n.307-66G= n.36G= n.432G= n.398G= n.289-66G= n.402G= n.543G= n.443-66G= | |
22 | g.50582423C>G | CA640358344 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-66G>C (n.225-66G>C) n.307-66G>C n.36G>C n.432G>C n.398G>C n.289-66G>C n.402G>C n.543G>C n.443-66G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582423C>T | CA2410936407 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-66G>A (n.225-66G>A) n.307-66G>A n.36G>A n.432G>A n.398G>A n.289-66G>A n.402G>A n.543G>A n.443-66G>A | dbSNP |
22 | g.50582424C>A | CA2657584484 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-67G>T (n.225-67G>T) n.307-67G>T n.35G>T n.431G>T n.397G>T n.289-67G>T n.401G>T n.542G>T n.443-67G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582424C>T | CA2577767435 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-67G>A (n.225-67G>A) n.307-67G>A n.35G>A n.431G>A n.397G>A n.289-67G>A n.401G>A n.542G>A n.443-67G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582425C>A | CA2577767436 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-68G>T (n.225-68G>T) n.307-68G>T n.34G>T n.430G>T n.396G>T n.289-68G>T n.400G>T n.541G>T n.443-68G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582425C= | CA2410936408 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-68G= (n.225-68G=) n.307-68G= n.34G= n.430G= n.396G= n.289-68G= n.400G= n.541G= n.443-68G= | |
22 | g.50582425C>G | CA325540655 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-68G>C (n.225-68G>C) n.307-68G>C n.34G>C n.430G>C n.396G>C n.289-68G>C n.400G>C n.541G>C n.443-68G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582425C>T | CA754073637 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-68G>A (n.225-68G>A) n.307-68G>A n.34G>A n.430G>A n.396G>A n.289-68G>A n.400G>A n.541G>A n.443-68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582426G>A | CA1026671845 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-69C>T (n.225-69C>T) n.307-69C>T n.33C>T n.429C>T n.395C>T n.289-69C>T n.399C>T n.540C>T n.443-69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582426G>C | CA2657584486 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-69C>G (n.225-69C>G) n.307-69C>G n.33C>G n.429C>G n.395C>G n.289-69C>G n.399C>G n.540C>G n.443-69C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582426G= | CA2410936409 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-69C= (n.225-69C=) n.307-69C= n.33C= n.429C= n.395C= n.289-69C= n.399C= n.540C= n.443-69C= | |
22 | g.50582426G>T | CA2657584487 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-69C>A (n.225-69C>A) n.307-69C>A n.33C>A n.429C>A n.395C>A n.289-69C>A n.399C>A n.540C>A n.443-69C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582426_50582446dup | CA2591982491 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-89_225-69dup (n.225-89_225-69dup) n.307-89_307-69dup n.13_33dup n.409_429dup n.375_395dup n.289-89_289-69dup n.379_399dup n.520_540dup n.443-89_443-69dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582427G>A | CA2657584488 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-70C>T (n.225-70C>T) n.307-70C>T n.32C>T n.428C>T n.394C>T n.289-70C>T n.398C>T n.539C>T n.443-70C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582427G>T | CA2577767437 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-70C>A (n.225-70C>A) n.307-70C>A n.32C>A n.428C>A n.394C>A n.289-70C>A n.398C>A n.539C>A n.443-70C>A | |
22 | g.50582428C>A | CA2819320589 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-71G>T (n.225-71G>T) n.307-71G>T n.31G>T n.427G>T n.393G>T n.289-71G>T n.397G>T n.538G>T n.443-71G>T | |
22 | g.50582428C>T | CA2657584489 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-71G>A (n.225-71G>A) n.307-71G>A n.31G>A n.427G>A n.393G>A n.289-71G>A n.397G>A n.538G>A n.443-71G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582429C>A | CA2657584490 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-72G>T (n.225-72G>T) n.307-72G>T n.30G>T n.426G>T n.392G>T n.289-72G>T n.396G>T n.537G>T n.443-72G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582429C= | CA2410936410 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-72G= (n.225-72G=) n.307-72G= n.30G= n.426G= n.392G= n.289-72G= n.396G= n.537G= n.443-72G= | |
22 | g.50582429C>T | CA640358345 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-72G>A (n.225-72G>A) n.307-72G>A n.30G>A n.426G>A n.392G>A n.289-72G>A n.396G>A n.537G>A n.443-72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582430A= | CA2410936411 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-73T= (n.225-73T=) n.307-73T= n.29T= n.425T= n.391T= n.289-73T= n.395T= n.536T= n.443-73T= | |
22 | g.50582430A>C | CA2657584491 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-73T>G (n.225-73T>G) n.307-73T>G n.29T>G n.425T>G n.391T>G n.289-73T>G n.395T>G n.536T>G n.443-73T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582430A>G | CA2577767438 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-73T>C (n.225-73T>C) n.307-73T>C n.29T>C n.425T>C n.391T>C n.289-73T>C n.395T>C n.536T>C n.443-73T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582430A>T | CA754073638 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-73T>A (n.225-73T>A) n.307-73T>A n.29T>A n.425T>A n.391T>A n.289-73T>A n.395T>A n.536T>A n.443-73T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582431G>A | CA2657584492 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-74C>T (n.225-74C>T) n.307-74C>T n.28C>T n.424C>T n.390C>T n.289-74C>T n.394C>T n.535C>T n.443-74C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582431G>T | CA2577767439 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-74C>A (n.225-74C>A) n.307-74C>A n.28C>A n.424C>A n.390C>A n.289-74C>A n.394C>A n.535C>A n.443-74C>A | |
22 | g.50582432G>A | CA2657584493 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-75C>T (n.225-75C>T) n.307-75C>T n.27C>T n.423C>T n.389C>T n.289-75C>T n.393C>T n.534C>T n.443-75C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582432G= | CA2410936412 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-75C= (n.225-75C=) n.307-75C= n.27C= n.423C= n.389C= n.289-75C= n.393C= n.534C= n.443-75C= | |
22 | g.50582432G>T | CA2657584494 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-75C>A (n.225-75C>A) n.307-75C>A n.27C>A n.423C>A n.389C>A n.289-75C>A n.393C>A n.534C>A n.443-75C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582433C>A | CA2657584496 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-76G>T (n.225-76G>T) n.307-76G>T n.26G>T n.422G>T n.388G>T n.289-76G>T n.392G>T n.533G>T n.443-76G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582433C>T | CA2657584495 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-76G>A (n.225-76G>A) n.307-76G>A n.26G>A n.422G>A n.388G>A n.289-76G>A n.392G>A n.533G>A n.443-76G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582435_50582439dup | CA640358346 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-80_225-76dup (n.225-80_225-76dup) n.307-80_307-76dup n.22_26dup n.418_422dup n.384_388dup n.289-80_289-76dup n.388_392dup n.529_533dup n.443-80_443-76dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582434C>A | CA2819320590 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-77G>T (n.225-77G>T) n.307-77G>T n.25G>T n.421G>T n.387G>T n.289-77G>T n.391G>T n.532G>T n.443-77G>T | |
22 | g.50582434C= | CA2410936413 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-77G= (n.225-77G=) n.307-77G= n.25G= n.421G= n.387G= n.289-77G= n.391G= n.532G= n.443-77G= | |
22 | g.50582434C>T | CA640358347 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-77G>A (n.225-77G>A) n.307-77G>A n.25G>A n.421G>A n.387G>A n.289-77G>A n.391G>A n.532G>A n.443-77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582435G>A | CA2657584498 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-78C>T (n.225-78C>T) n.307-78C>T n.24C>T n.420C>T n.386C>T n.289-78C>T n.390C>T n.531C>T n.443-78C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582435G= | CA2410936414 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-78C= (n.225-78C=) n.307-78C= n.24C= n.420C= n.386C= n.289-78C= n.390C= n.531C= n.443-78C= | |
22 | g.50582436del | CA2657584497 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-78del (n.225-78del) n.307-78del n.24del n.420del n.386del n.289-78del n.390del n.531del n.443-78del | gnomAD v4 |
22 | g.50582436G>A | CA640358348 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-79C>T (n.225-79C>T) n.307-79C>T n.23C>T n.419C>T n.385C>T n.289-79C>T n.389C>T n.530C>T n.443-79C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582436G= | CA2410936415 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-79C= (n.225-79C=) n.307-79C= n.23C= n.419C= n.385C= n.289-79C= n.389C= n.530C= n.443-79C= | |
22 | g.50582436G>T | CA2657584499 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-79C>A (n.225-79C>A) n.307-79C>A n.23C>A n.419C>A n.385C>A n.289-79C>A n.389C>A n.530C>A n.443-79C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582446_50582450dup | CA325540659 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-83_225-79dup (n.225-83_225-79dup) n.307-83_307-79dup n.19_23dup n.415_419dup n.381_385dup n.289-83_289-79dup n.385_389dup n.526_530dup n.443-83_443-79dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582446_50582450del | CA2577767440 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-83_225-79del (n.225-83_225-79del) n.307-83_307-79del n.19_23del n.415_419del n.381_385del n.289-83_289-79del n.385_389del n.526_530del n.443-83_443-79del | gnomAD v4 |
22 | g.50582437C>G | CA2577767441 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-80G>C (n.225-80G>C) n.307-80G>C n.22G>C n.418G>C n.384G>C n.289-80G>C n.388G>C n.529G>C n.443-80G>C | |
22 | g.50582437C>T | CA2657584500 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-80G>A (n.225-80G>A) n.307-80G>A n.22G>A n.418G>A n.384G>A n.289-80G>A n.388G>A n.529G>A n.443-80G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582440del | CA2577767442 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-80del (n.225-80del) n.307-80del n.22del n.418del n.384del n.289-80del n.388del n.529del n.443-80del | gnomAD v4 |
22 | g.50582438C>A | CA2657584501 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-81G>T (n.225-81G>T) n.307-81G>T n.21G>T n.417G>T n.383G>T n.289-81G>T n.387G>T n.528G>T n.443-81G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582438C= | CA2410936416 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-81G= (n.225-81G=) n.307-81G= n.21G= n.417G= n.383G= n.289-81G= n.387G= n.528G= n.443-81G= | |
22 | g.50582438C>T | CA10323850 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-81G>A (n.225-81G>A) n.307-81G>A n.21G>A n.417G>A n.383G>A n.289-81G>A n.387G>A n.528G>A n.443-81G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582439C>A | CA2657584502 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-82G>T (n.225-82G>T) n.307-82G>T n.20G>T n.416G>T n.382G>T n.289-82G>T n.386G>T n.527G>T n.443-82G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582439C>T | CA2657584503 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-82G>A (n.225-82G>A) n.307-82G>A n.20G>A n.416G>A n.382G>A n.289-82G>A n.386G>A n.527G>A n.443-82G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582440C>A | CA325540666 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-83G>T (n.225-83G>T) n.307-83G>T n.19G>T n.415G>T n.381G>T n.289-83G>T n.385G>T n.526G>T n.443-83G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582440C= | CA2410936417 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-83G= (n.225-83G=) n.307-83G= n.19G= n.415G= n.381G= n.289-83G= n.385G= n.526G= n.443-83G= | |
22 | g.50582440C>T | CA640358349 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-83G>A (n.225-83G>A) n.307-83G>A n.19G>A n.415G>A n.381G>A n.289-83G>A n.385G>A n.526G>A n.443-83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582441G>A | CA640358350 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-84C>T (n.225-84C>T) n.307-84C>T n.18C>T n.414C>T n.380C>T n.289-84C>T n.384C>T n.525C>T n.443-84C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582441G= | CA2410936418 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-84C= (n.225-84C=) n.307-84C= n.18C= n.414C= n.380C= n.289-84C= n.384C= n.525C= n.443-84C= | |
22 | g.50582441G>T | CA2657584505 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-84C>A (n.225-84C>A) n.307-84C>A n.18C>A n.414C>A n.380C>A n.289-84C>A n.384C>A n.525C>A n.443-84C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582442C>A | CA640358351 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-85G>T (n.225-85G>T) n.307-85G>T n.17G>T n.413G>T n.379G>T n.289-85G>T n.383G>T n.524G>T n.443-85G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582442C= | CA2410936419 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-85G= (n.225-85G=) n.307-85G= n.17G= n.413G= n.379G= n.289-85G= n.383G= n.524G= n.443-85G= | |
22 | g.50582442C>G | CA2410936420 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-85G>C (n.225-85G>C) n.307-85G>C n.17G>C n.413G>C n.379G>C n.289-85G>C n.383G>C n.524G>C n.443-85G>C | dbSNP |
22 | g.50582442C>T | CA2657584506 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-85G>A (n.225-85G>A) n.307-85G>A n.17G>A n.413G>A n.379G>A n.289-85G>A n.383G>A n.524G>A n.443-85G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582445del | CA2534408519 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-85del (n.225-85del) n.307-85del n.17del n.413del n.379del n.289-85del n.383del n.524del n.443-85del | gnomAD v4 |
22 | g.50582443C>A | CA325540669 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-86G>T (n.225-86G>T) n.307-86G>T n.16G>T n.412G>T n.378G>T n.289-86G>T n.382G>T n.523G>T n.443-86G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582443C= | CA2410936421 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-86G= (n.225-86G=) n.307-86G= n.16G= n.412G= n.378G= n.289-86G= n.382G= n.523G= n.443-86G= | |
22 | g.50582444C= | CA2410936422 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-87G= (n.225-87G=) n.307-87G= n.15G= n.411G= n.377G= n.289-87G= n.381G= n.522G= n.443-87G= | |
22 | g.50582444C>T | CA2410936423 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-87G>A (n.225-87G>A) n.307-87G>A n.15G>A n.411G>A n.377G>A n.289-87G>A n.381G>A n.522G>A n.443-87G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582445C>A | CA2657584507 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-88G>T (n.225-88G>T) n.307-88G>T n.14G>T n.410G>T n.376G>T n.289-88G>T n.380G>T n.521G>T n.443-88G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582445C= | CA2410936424 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-88G= (n.225-88G=) n.307-88G= n.14G= n.410G= n.376G= n.289-88G= n.380G= n.521G= n.443-88G= | |
22 | g.50582445C>G | CA2657584508 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-88G>C (n.225-88G>C) n.307-88G>C n.14G>C n.410G>C n.376G>C n.289-88G>C n.380G>C n.521G>C n.443-88G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582445_50582446insATGGG | CA1026671852 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-89_225-88insCCCAT (n.225-89_225-88insCCCAT) n.307-89_307-88insCCCAT n.13_14insCCCAT n.409_410insCCCAT n.375_376insCCCAT n.289-89_289-88insCCCAT n.379_380insCCCAT n.520_521insCCCAT n.443-89_443-88insCCCAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582446G>A | CA325540675 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-89C>T (n.225-89C>T) n.307-89C>T n.13C>T n.409C>T n.375C>T n.289-89C>T n.379C>T n.520C>T n.443-89C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582446G>C | CA2657584509 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-89C>G (n.225-89C>G) n.307-89C>G n.13C>G n.409C>G n.375C>G n.289-89C>G n.379C>G n.520C>G n.443-89C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582446G= | CA2410936425 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-89C= (n.225-89C=) n.307-89C= n.13C= n.409C= n.375C= n.289-89C= n.379C= n.520C= n.443-89C= | |
22 | g.50582446G>T | CA2657584510 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-89C>A (n.225-89C>A) n.307-89C>A n.13C>A n.409C>A n.375C>A n.289-89C>A n.379C>A n.520C>A n.443-89C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582447C>A | CA325540687 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-90G>T (n.225-90G>T) n.307-90G>T n.12G>T n.408G>T n.374G>T n.289-90G>T n.378G>T n.519G>T n.443-90G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582447C= | CA2410936426 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-90G= (n.225-90G=) n.307-90G= n.12G= n.408G= n.374G= n.289-90G= n.378G= n.519G= n.443-90G= | |
22 | g.50582447C>T | CA2577767443 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-90G>A (n.225-90G>A) n.307-90G>A n.12G>A n.408G>A n.374G>A n.289-90G>A n.378G>A n.519G>A n.443-90G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582450del | CA2657584511 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-90del (n.225-90del) n.307-90del n.12del n.408del n.374del n.289-90del n.378del n.519del n.443-90del | gnomAD v4 |
22 | g.50582448C>A | CA2657584512 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-91G>T (n.225-91G>T) n.307-91G>T n.11G>T n.407G>T n.373G>T n.289-91G>T n.377G>T n.518G>T n.443-91G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582448C= | CA2410936427 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-91G= (n.225-91G=) n.307-91G= n.11G= n.407G= n.373G= n.289-91G= n.377G= n.518G= n.443-91G= | |
22 | g.50582448C>T | CA325540689 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-91G>A (n.225-91G>A) n.307-91G>A n.11G>A n.407G>A n.373G>A n.289-91G>A n.377G>A n.518G>A n.443-91G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582449C>A | CA325540691 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-92G>T (n.225-92G>T) n.307-92G>T n.10G>T n.406G>T n.372G>T n.289-92G>T n.376G>T n.517G>T n.443-92G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582449C= | CA2410936428 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-92G= (n.225-92G=) n.307-92G= n.10G= n.406G= n.372G= n.289-92G= n.376G= n.517G= n.443-92G= | |
22 | g.50582449C>G | CA640358352 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-92G>C (n.225-92G>C) n.307-92G>C n.10G>C n.406G>C n.372G>C n.289-92G>C n.376G>C n.517G>C n.443-92G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582449C>T | CA2657584513 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-92G>A (n.225-92G>A) n.307-92G>A n.10G>A n.406G>A n.372G>A n.289-92G>A n.376G>A n.517G>A n.443-92G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582450_50582460del | CA2577767444 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+99_225-92del (n.224+99_225-92del) n.307-102_307-92del n.396_406del n.362_372del n.288+99_289-92del n.366_376del n.507_517del n.442+99_443-92del | |
22 | g.50582450C>A | CA2657584514 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-93G>T (n.225-93G>T) n.307-93G>T n.9G>T n.405G>T n.371G>T n.289-93G>T n.375G>T n.516G>T n.443-93G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582450_50582452delinsCAG | CA2410936429 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-95_225-93delinsCTG (n.225-95_225-93delinsCTG) n.307-95_307-93delinsCTG n.7_9delinsCTG n.403_405delinsCTG n.369_371delinsCTG n.289-95_289-93delinsCTG n.373_375delinsCTG n.514_516delinsCTG n.443-95_443-93delinsCTG | |
22 | g.50582450_50582471delinsCAGGCGCGGGCGCAAGAGGGGG | CA2410936430 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+87_225-93delinsCCCCCTCTTGCGCCCGCGCCTG (n.224+87_225-93delinsCCCCCTCTTGCGCCCGCGCCTG) n.307-114_307-93delinsCCCCCTCTTGCGCCCGCGCCTG n.384_405delinsCCCCCTCTTGCGCCCGCGCCTG n.350_371delinsCCCCCTCTTGCGCCCGCGCCTG n.288+87_289-93delinsCCCCCTCTTGCGCCCGCGCCTG n.354_375delinsCCCCCTCTTGCGCCCGCGCCTG n.495_516delinsCCCCCTCTTGCGCCCGCGCCTG n.442+87_443-93delinsCCCCCTCTTGCGCCCGCGCCTG | |
22 | g.50582451A>G | CA2657584515 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-94T>C (n.225-94T>C) n.307-94T>C n.8T>C n.404T>C n.370T>C n.289-94T>C n.374T>C n.515T>C n.443-94T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582451A>T | CA2657584516 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-94T>A (n.225-94T>A) n.307-94T>A n.8T>A n.404T>A n.370T>A n.289-94T>A n.374T>A n.515T>A n.443-94T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582451_50582452del | CA1026671856 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-95_225-94del (n.225-95_225-94del) n.307-95_307-94del n.7_8del n.403_404del n.369_370del n.289-95_289-94del n.373_374del n.514_515del n.443-95_443-94del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582451_50582471del | CA2410936431 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+87_225-94del (n.224+87_225-94del) n.307-114_307-94del n.384_404del n.350_370del n.288+87_289-94del n.354_374del n.495_515del n.442+87_443-94del | dbSNP |
22 | g.50582452G>A | CA754073645 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-95C>T (n.225-95C>T) n.307-95C>T n.7C>T n.403C>T n.369C>T n.289-95C>T n.373C>T n.514C>T n.443-95C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582452G>C | CA2657584519 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-95C>G (n.225-95C>G) n.307-95C>G n.7C>G n.403C>G n.369C>G n.289-95C>G n.373C>G n.514C>G n.443-95C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582452G= | CA2410936432 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-95C= (n.225-95C=) n.307-95C= n.7C= n.403C= n.369C= n.289-95C= n.373C= n.514C= n.443-95C= | |
22 | g.50582457_50582462dup | CA2657584518 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-100_225-95dup (n.225-100_225-95dup) n.307-100_307-95dup n.398_403dup n.364_369dup n.289-100_289-95dup n.368_373dup n.509_514dup n.443-100_443-95dup | gnomAD v4 |
22 | g.50582453G>A | CA2657584521 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-96C>T (n.225-96C>T) n.307-96C>T n.6C>T n.402C>T n.368C>T n.289-96C>T n.372C>T n.513C>T n.443-96C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582453G>C | CA2657584520 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-96C>G (n.225-96C>G) n.307-96C>G n.6C>G n.402C>G n.368C>G n.289-96C>G n.372C>G n.513C>G n.443-96C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582453G= | CA2410936433 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-96C= (n.225-96C=) n.307-96C= n.6C= n.402C= n.368C= n.289-96C= n.372C= n.513C= n.443-96C= | |
22 | g.50582453G>T | CA325540692 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-96C>A (n.225-96C>A) n.307-96C>A n.6C>A n.402C>A n.368C>A n.289-96C>A n.372C>A n.513C>A n.443-96C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582454C>A | CA2657584522 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-97G>T (n.225-97G>T) n.307-97G>T n.5G>T n.401G>T n.367G>T n.289-97G>T n.371G>T n.512G>T n.443-97G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582454_50582455delinsCG | CA2410936434 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-98_225-97delinsCG (n.225-98_225-97delinsCG) n.307-98_307-97delinsCG n.4_5delinsCG n.400_401delinsCG n.366_367delinsCG n.289-98_289-97delinsCG n.370_371delinsCG n.511_512delinsCG n.443-98_443-97delinsCG | |
22 | g.50582455del | CA1026671857 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-98del (n.225-98del) n.307-98del n.4del n.400del n.366del n.289-98del n.370del n.511del n.443-98del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582455G>A | CA2657584523 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-98C>T (n.225-98C>T) n.307-98C>T n.4C>T n.400C>T n.366C>T n.289-98C>T n.370C>T n.511C>T n.443-98C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582455G>C | CA2657584524 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-98C>G (n.225-98C>G) n.307-98C>G n.4C>G n.400C>G n.366C>G n.289-98C>G n.370C>G n.511C>G n.443-98C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582455G>T | CA2577767445 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-98C>A (n.225-98C>A) n.307-98C>A n.4C>A n.400C>A n.366C>A n.289-98C>A n.370C>A n.511C>A n.443-98C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582456C>G | CA2657584525 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-99G>C (n.225-99G>C) n.307-99G>C n.3G>C n.399G>C n.365G>C n.289-99G>C n.369G>C n.510G>C n.443-99G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582456C>T | CA2657584526 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-99G>A (n.225-99G>A) n.307-99G>A n.3G>A n.399G>A n.365G>A n.289-99G>A n.369G>A n.510G>A n.443-99G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582456_50582477delinsCGGGCGCAAGAGGGGGGCGAAA | CA2410936435 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+81_225-99delinsTTTCGCCCCCCTCTTGCGCCCG (n.224+81_225-99delinsTTTCGCCCCCCTCTTGCGCCCG) n.307-120_307-99delinsTTTCGCCCCCCTCTTGCGCCCG n.378_399delinsTTTCGCCCCCCTCTTGCGCCCG n.344_365delinsTTTCGCCCCCCTCTTGCGCCCG n.288+81_289-99delinsTTTCGCCCCCCTCTTGCGCCCG n.348_369delinsTTTCGCCCCCCTCTTGCGCCCG n.489_510delinsTTTCGCCCCCCTCTTGCGCCCG n.442+81_443-99delinsTTTCGCCCCCCTCTTGCGCCCG | |
22 | g.50582457G>A | CA2657584527 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-100C>T (n.225-100C>T) n.307-100C>T n.2C>T n.398C>T n.364C>T n.289-100C>T n.368C>T n.509C>T n.443-100C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582457G>T | CA2657584528 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-100C>A (n.225-100C>A) n.307-100C>A n.2C>A n.398C>A n.364C>A n.289-100C>A n.368C>A n.509C>A n.443-100C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582457_50582477del | CA1026671859 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+81_225-100del (n.224+81_225-100del) n.307-120_307-100del n.378_398del n.344_364del n.288+81_289-100del n.348_368del n.489_509del n.442+81_443-100del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582458G>A | CA2577767446 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-101C>T (n.225-101C>T) n.307-101C>T n.1C>T n.397C>T n.363C>T n.289-101C>T n.367C>T n.508C>T n.443-101C>T | |
22 | g.50582459G>A | CA2657584529 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+99C>T (n.224+99C>T) n.307-102C>T n.396C>T n.362C>T n.288+99C>T n.366C>T n.507C>T n.442+99C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582459G>C | CA2577767447 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+99C>G (n.224+99C>G) n.307-102C>G n.396C>G n.362C>G n.288+99C>G n.366C>G n.507C>G n.442+99C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582460C= | CA2410936436 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+98G= (n.224+98G=) n.307-103G= n.395G= n.361G= n.288+98G= n.365G= n.506G= n.442+98G= | |
22 | g.50582460C>G | CA2657584530 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+98G>C (n.224+98G>C) n.307-103G>C n.395G>C n.361G>C n.288+98G>C n.365G>C n.506G>C n.442+98G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582460C>T | CA2410936437 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+98G>A (n.224+98G>A) n.307-103G>A n.395G>A n.361G>A n.288+98G>A n.365G>A n.506G>A n.442+98G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582461G>A | CA2657584531 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+97C>T (n.224+97C>T) n.307-104C>T n.394C>T n.360C>T n.288+97C>T n.364C>T n.505C>T n.442+97C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582461G>T | CA2657584532 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+97C>A (n.224+97C>A) n.307-104C>A n.394C>A n.360C>A n.288+97C>A n.364C>A n.505C>A n.442+97C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582462C>A | CA2657584533 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+96G>T (n.224+96G>T) n.307-105G>T n.393G>T n.359G>T n.288+96G>T n.363G>T n.504G>T n.442+96G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582462C= | CA2410936438 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+96G= (n.224+96G=) n.307-105G= n.393G= n.359G= n.288+96G= n.363G= n.504G= n.442+96G= | |
22 | g.50582462C>T | CA640358353 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+96G>A (n.224+96G>A) n.307-105G>A n.393G>A n.359G>A n.288+96G>A n.363G>A n.504G>A n.442+96G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582463A>G | CA2657584534 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+95T>C (n.224+95T>C) n.307-106T>C n.392T>C n.358T>C n.288+95T>C n.362T>C n.503T>C n.442+95T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582464A>C | CA2819320591 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+94T>G (n.224+94T>G) n.307-107T>G n.391T>G n.357T>G n.288+94T>G n.361T>G n.502T>G n.442+94T>G | |
22 | g.50582466_50582467del | CA2577767448 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+93_224+94del (n.224+93_224+94del) n.307-108_307-107del n.390_391del n.356_357del n.288+93_288+94del n.360_361del n.501_502del n.442+93_442+94del | |
22 | g.50582465G>A | CA10323851 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+93C>T (n.224+93C>T) n.307-108C>T n.390C>T n.356C>T n.288+93C>T n.360C>T n.501C>T n.442+93C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582465G= | CA2410936439 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+93C= (n.224+93C=) n.307-108C= n.390C= n.356C= n.288+93C= n.360C= n.501C= n.442+93C= | |
22 | g.50582465G>T | CA2657584535 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+93C>A (n.224+93C>A) n.307-108C>A n.390C>A n.356C>A n.288+93C>A n.360C>A n.501C>A n.442+93C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582466del | CA2577767449 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+92del (n.224+92del) n.307-109del n.389del n.355del n.288+92del n.359del n.500del n.442+92del | |
22 | g.50582466A= | CA2410936440 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+92T= (n.224+92T=) n.307-109T= n.389T= n.355T= n.288+92T= n.359T= n.500T= n.442+92T= | |
22 | g.50582466A>G | CA10323852 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+92T>C (n.224+92T>C) n.307-109T>C n.389T>C n.355T>C n.288+92T>C n.359T>C n.500T>C n.442+92T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582466_50582467delinsAG | CA2410936441 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+91_224+92delinsCT (n.224+91_224+92delinsCT) n.307-110_307-109delinsCT n.388_389delinsCT n.354_355delinsCT n.288+91_288+92delinsCT n.358_359delinsCT n.499_500delinsCT n.442+91_442+92delinsCT | |
22 | g.50582467G>A | CA10323853 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+91C>T (n.224+91C>T) n.307-110C>T n.388C>T n.354C>T n.288+91C>T n.358C>T n.499C>T n.442+91C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582467G>C | CA10323854 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+91C>G (n.224+91C>G) n.307-110C>G n.388C>G n.354C>G n.288+91C>G n.358C>G n.499C>G n.442+91C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582467G= | CA2410936442 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+91C= (n.224+91C=) n.307-110C= n.388C= n.354C= n.288+91C= n.358C= n.499C= n.442+91C= | |
22 | g.50582467G>T | CA640358354 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+91C>A (n.224+91C>A) n.307-110C>A n.388C>A n.354C>A n.288+91C>A n.358C>A n.499C>A n.442+91C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582472dup | CA640358355 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+91dup (n.224+91dup) n.307-110dup n.388dup n.354dup n.288+91dup n.358dup n.499dup n.442+91dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582472del | CA657867627 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+91del (n.224+91del) n.307-110del n.388del n.354del n.288+91del n.358del n.499del n.442+91del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50582468G>A | CA640358356 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+90C>T (n.224+90C>T) n.307-111C>T n.387C>T n.353C>T n.288+90C>T n.357C>T n.498C>T n.442+90C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582468G>C | CA10323855 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+90C>G (n.224+90C>G) n.307-111C>G n.387C>G n.353C>G n.288+90C>G n.357C>G n.498C>G n.442+90C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582468G= | CA2410936443 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+90C= (n.224+90C=) n.307-111C= n.387C= n.353C= n.288+90C= n.357C= n.498C= n.442+90C= | |
22 | g.50582468G>T | CA640358357 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+90C>A (n.224+90C>A) n.307-111C>A n.387C>A n.353C>A n.288+90C>A n.357C>A n.498C>A n.442+90C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582469G>T | CA2657584539 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+89C>A (n.224+89C>A) n.307-112C>A n.386C>A n.352C>A n.288+89C>A n.356C>A n.497C>A n.442+89C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582470G>A | CA10323856 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+88C>T (n.224+88C>T) n.307-113C>T n.385C>T n.351C>T n.288+88C>T n.355C>T n.496C>T n.442+88C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582470G= | CA2410936444 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+88C= (n.224+88C=) n.307-113C= n.385C= n.351C= n.288+88C= n.355C= n.496C= n.442+88C= | |
22 | g.50582470G>T | CA2410936445 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+88C>A (n.224+88C>A) n.307-113C>A n.385C>A n.351C>A n.288+88C>A n.355C>A n.496C>A n.442+88C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582471G>A | CA10323857 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+87C>T (n.224+87C>T) n.307-114C>T n.384C>T n.350C>T n.288+87C>T n.354C>T n.495C>T n.442+87C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582471G= | CA2410936446 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+87C= (n.224+87C=) n.307-114C= n.384C= n.350C= n.288+87C= n.354C= n.495C= n.442+87C= | |
22 | g.50582471G>T | CA2657584540 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+87C>A (n.224+87C>A) n.307-114C>A n.384C>A n.350C>A n.288+87C>A n.354C>A n.495C>A n.442+87C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582472G>A | CA2410936447 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+86C>T (n.224+86C>T) n.307-115C>T n.383C>T n.349C>T n.288+86C>T n.353C>T n.494C>T n.442+86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582472G>C | CA2657584541 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+86C>G (n.224+86C>G) n.307-115C>G n.383C>G n.349C>G n.288+86C>G n.353C>G n.494C>G n.442+86C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582472G= | CA2410936448 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+86C= (n.224+86C=) n.307-115C= n.383C= n.349C= n.288+86C= n.353C= n.494C= n.442+86C= | |
22 | g.50582472G>T | CA1026671871 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+86C>A (n.224+86C>A) n.307-115C>A n.383C>A n.349C>A n.288+86C>A n.353C>A n.494C>A n.442+86C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582472_50582473delinsGC | CA2410936449 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+85_224+86delinsGC (n.224+85_224+86delinsGC) n.307-116_307-115delinsGC n.382_383delinsGC n.348_349delinsGC n.288+85_288+86delinsGC n.352_353delinsGC n.493_494delinsGC n.442+85_442+86delinsGC | |
22 | g.50582473del | CA10323858 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+85del (n.224+85del) n.307-116del n.382del n.348del n.288+85del n.352del n.493del n.442+85del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582473C>A | CA2501984313 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+85G>T (n.224+85G>T) n.307-116G>T n.382G>T n.348G>T n.288+85G>T n.352G>T n.493G>T n.442+85G>T | |
22 | g.50582473C= | CA2410936451 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+85G= (n.224+85G=) n.307-116G= n.382G= n.348G= n.288+85G= n.352G= n.493G= n.442+85G= | |
22 | g.50582473C>G | CA2410936452 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+85G>C (n.224+85G>C) n.307-116G>C n.382G>C n.348G>C n.288+85G>C n.352G>C n.493G>C n.442+85G>C | dbSNP |
22 | g.50582473C>T | CA754073653 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+85G>A (n.224+85G>A) n.307-116G>A n.382G>A n.348G>A n.288+85G>A n.352G>A n.493G>A n.442+85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582473_50582476delinsCGAA | CA2410936450 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+82_224+85delinsTTCG (n.224+82_224+85delinsTTCG) n.307-119_307-116delinsTTCG n.379_382delinsTTCG n.345_348delinsTTCG n.288+82_288+85delinsTTCG n.349_352delinsTTCG n.490_493delinsTTCG n.442+82_442+85delinsTTCG |