Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50582346C>ACA412202677CHKB,CHKB-CPT1Bc.236G>T (p.Ser79Ile)
n.318G>T
n.75G>T
n.113G>T
n.509G>T
n.475G>T
n.300G>T
n.479G>T
n.620G>T
n.454G>T
 gnomAD v4
22g.50582346C=CA2410936341CHKB,CHKB-CPT1Bc.236G= (p.Ser79=)
n.318G=
n.75G=
n.113G=
n.509G=
n.475G=
n.300G=
n.479G=
n.620G=
n.454G=
22g.50582346C>GCA412202680CHKB,CHKB-CPT1Bc.236G>C (p.Ser79Thr)
n.318G>C
n.75G>C
n.113G>C
n.509G>C
n.475G>C
n.300G>C
n.479G>C
n.620G>C
n.454G>C
22g.50582346C>TCA325540588CHKB,CHKB-CPT1Bc.236G>A (p.Ser79Asn)
n.318G>A
n.75G>A
n.113G>A
n.509G>A
n.475G>A
n.300G>A
n.479G>A
n.620G>A
n.454G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582347T>ACA412202686CHKB,CHKB-CPT1Bc.235A>T (p.Ser79Cys)
n.317A>T
n.74A>T
n.112A>T
n.508A>T
n.474A>T
n.299A>T
n.478A>T
n.619A>T
n.453A>T
22g.50582347T>CCA412202691CHKB,CHKB-CPT1Bc.235A>G (p.Ser79Gly)
n.317A>G
n.74A>G
n.112A>G
n.508A>G
n.474A>G
n.299A>G
n.478A>G
n.619A>G
n.453A>G
 gnomAD v4
22g.50582347T>GCA412202694CHKB,CHKB-CPT1Bc.235A>C (p.Ser79Arg)
n.317A>C
n.74A>C
n.112A>C
n.508A>C
n.474A>C
n.299A>C
n.478A>C
n.619A>C
n.453A>C
22g.50582348G>ACA515275834CHKB,CHKB-CPT1Bc.234C>T (p.Leu78=)
n.316C>T
n.73C>T
n.111C>T
n.507C>T
n.473C>T
n.298C>T
n.477C>T
n.618C>T
n.452C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582348G>CCA325540592CHKB,CHKB-CPT1Bc.234C>G (p.Leu78=)
n.316C>G
n.73C>G
n.111C>G
n.507C>G
n.473C>G
n.298C>G
n.477C>G
n.618C>G
n.452C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582348G=CA2410936342CHKB,CHKB-CPT1Bc.234C= (p.Leu78=)
n.316C=
n.73C=
n.111C=
n.507C=
n.473C=
n.298C=
n.477C=
n.618C=
n.452C=
22g.50582348G>TCA515275835CHKB,CHKB-CPT1Bc.234C>A (p.Leu78=)
n.316C>A
n.73C>A
n.111C>A
n.507C>A
n.473C>A
n.298C>A
n.477C>A
n.618C>A
n.452C>A
 gnomAD v4
22g.50582349A>CCA412202699CHKB,CHKB-CPT1Bc.233T>G (p.Leu78Arg)
n.315T>G
n.72T>G
n.110T>G
n.506T>G
n.472T>G
n.297T>G
n.476T>G
n.617T>G
n.451T>G
22g.50582349A>GCA412202701CHKB,CHKB-CPT1Bc.233T>C (p.Leu78Pro)
n.315T>C
n.72T>C
n.110T>C
n.506T>C
n.472T>C
n.297T>C
n.476T>C
n.617T>C
n.451T>C
22g.50582349A>TCA412202705CHKB,CHKB-CPT1Bc.233T>A (p.Leu78His)
n.315T>A
n.72T>A
n.110T>A
n.506T>A
n.472T>A
n.297T>A
n.476T>A
n.617T>A
n.451T>A
22g.50582350G>ACA412202711CHKB,CHKB-CPT1Bc.232C>T (p.Leu78Phe)
n.314C>T
n.71C>T
n.109C>T
n.505C>T
n.471C>T
n.296C>T
n.475C>T
n.616C>T
n.450C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582350G>CCA412202713CHKB,CHKB-CPT1Bc.232C>G (p.Leu78Val)
n.314C>G
n.71C>G
n.109C>G
n.505C>G
n.471C>G
n.296C>G
n.475C>G
n.616C>G
n.450C>G
22g.50582350G=CA2410936343CHKB,CHKB-CPT1Bc.232C= (p.Leu78=)
n.314C=
n.71C=
n.109C=
n.505C=
n.471C=
n.296C=
n.475C=
n.616C=
n.450C=
22g.50582350G>TCA412202714CHKB,CHKB-CPT1Bc.232C>A (p.Leu78Ile)
n.314C>A
n.71C>A
n.109C>A
n.505C>A
n.471C>A
n.296C>A
n.475C>A
n.616C>A
n.450C>A
 gnomAD v4
22g.50582351G>ACA515275836CHKB,CHKB-CPT1Bc.231C>T (p.Gly77=)
n.313C>T
n.70C>T
n.108C>T
n.504C>T
n.470C>T
n.295C>T
n.474C>T
n.615C>T
n.449C>T
 gnomAD v4
22g.50582351G>CCA515275837CHKB,CHKB-CPT1Bc.231C>G (p.Gly77=)
n.313C>G
n.70C>G
n.108C>G
n.504C>G
n.470C>G
n.295C>G
n.474C>G
n.615C>G
n.449C>G
22g.50582351G=CA2410936344CHKB,CHKB-CPT1Bc.231C= (p.Gly77=)
n.313C=
n.70C=
n.108C=
n.504C=
n.470C=
n.295C=
n.474C=
n.615C=
n.449C=
22g.50582351G>TCA515275839CHKB,CHKB-CPT1Bc.231C>A (p.Gly77=)
n.313C>A
n.70C>A
n.108C>A
n.504C>A
n.470C>A
n.295C>A
n.474C>A
n.615C>A
n.449C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50582352C>ACA412202725CHKB,CHKB-CPT1Bc.230G>T (p.Gly77Val)
n.312G>T
n.69G>T
n.107G>T
n.503G>T
n.469G>T
n.294G>T
n.473G>T
n.614G>T
n.448G>T
 gnomAD v4
22g.50582352C>GCA412202719CHKB,CHKB-CPT1Bc.230G>C (p.Gly77Ala)
n.312G>C
n.69G>C
n.107G>C
n.503G>C
n.469G>C
n.294G>C
n.473G>C
n.614G>C
n.448G>C
22g.50582352C>TCA412202723CHKB,CHKB-CPT1Bc.230G>A (p.Gly77Asp)
n.312G>A
n.69G>A
n.107G>A
n.503G>A
n.469G>A
n.294G>A
n.473G>A
n.614G>A
n.448G>A
22g.50582353C>ACA412202729CHKB,CHKB-CPT1Bc.229G>T (p.Gly77Cys)
n.311G>T
n.68G>T
n.106G>T
n.502G>T
n.468G>T
n.293G>T
n.472G>T
n.613G>T
n.447G>T
22g.50582353C=CA2410936345CHKB,CHKB-CPT1Bc.229G= (p.Gly77=)
n.311G=
n.68G=
n.106G=
n.502G=
n.468G=
n.293G=
n.472G=
n.613G=
n.447G=
22g.50582353C>GCA412202731CHKB,CHKB-CPT1Bc.229G>C (p.Gly77Arg)
n.311G>C
n.68G>C
n.106G>C
n.502G>C
n.468G>C
n.293G>C
n.472G>C
n.613G>C
n.447G>C
22g.50582353C>TCA412202735CHKB,CHKB-CPT1Bc.229G>A (p.Gly77Ser)
n.311G>A
n.68G>A
n.106G>A
n.502G>A
n.468G>A
n.293G>A
n.472G>A
n.613G>A
n.447G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582354delCA2577767421CHKB,CHKB-CPT1Bc.228del (p.Gly77AlafsTer?)
n.310del
n.67del
n.105del
n.501del
n.467del
n.292del
n.471del
n.612del
n.446del
22g.50582354T>ACA515275840CHKB,CHKB-CPT1Bc.228A>T (p.Gly76=)
n.310A>T
n.67A>T
n.105A>T
n.501A>T
n.467A>T
n.292A>T
n.471A>T
n.612A>T
n.446A>T
22g.50582354T>CCA515275841CHKB,CHKB-CPT1Bc.228A>G (p.Gly76=)
n.310A>G
n.67A>G
n.105A>G
n.501A>G
n.467A>G
n.292A>G
n.471A>G
n.612A>G
n.446A>G
22g.50582354T>GCA515275842CHKB,CHKB-CPT1Bc.228A>C (p.Gly76=)
n.310A>C
n.67A>C
n.105A>C
n.501A>C
n.467A>C
n.292A>C
n.471A>C
n.612A>C
n.446A>C
22g.50582355C>ACA412202741CHKB,CHKB-CPT1Bc.227G>T (p.Gly76Val)
n.309G>T
n.66G>T
n.104G>T
n.500G>T
n.466G>T
n.291G>T
n.470G>T
n.611G>T
n.445G>T
 gnomAD v4
22g.50582355C>GCA412202743CHKB,CHKB-CPT1Bc.227G>C (p.Gly76Ala)
n.309G>C
n.66G>C
n.104G>C
n.500G>C
n.466G>C
n.291G>C
n.470G>C
n.611G>C
n.445G>C
22g.50582355C>TCA412202748CHKB,CHKB-CPT1Bc.227G>A (p.Gly76Glu)
n.309G>A
n.66G>A
n.104G>A
n.500G>A
n.466G>A
n.291G>A
n.470G>A
n.611G>A
n.445G>A
 ClinVar
22g.50582356C>ACA412202752CHKB,CHKB-CPT1Bc.226G>T (p.Gly76Ter)
n.308G>T
n.65G>T
n.103G>T
n.499G>T
n.465G>T
n.290G>T
n.469G>T
n.610G>T
n.444G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582356C=CA2410936346CHKB,CHKB-CPT1Bc.226G= (p.Gly76=)
n.308G=
n.65G=
n.103G=
n.499G=
n.465G=
n.290G=
n.469G=
n.610G=
n.444G=
22g.50582356C>GCA412202754CHKB,CHKB-CPT1Bc.226G>C (p.Gly76Arg)
n.308G>C
n.65G>C
n.103G>C
n.499G>C
n.465G>C
n.290G>C
n.469G>C
n.610G>C
n.444G>C
22g.50582356C>TCA412202759CHKB,CHKB-CPT1Bc.226G>A (p.Gly76Arg)
n.308G>A
n.65G>A
n.103G>A
n.499G>A
n.465G>A
n.290G>A
n.469G>A
n.610G>A
n.444G>A
 gnomAD v4
22g.50582357G>ACA515275843CHKB,CHKB-CPT1Bc.225C>T (p.Ser75=)
n.307C>T
n.64C>T
n.102C>T
n.498C>T
n.464C>T
n.289C>T
n.468C>T
n.609C>T
n.443C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582357G>CCA10323843CHKB,CHKB-CPT1Bc.225C>G (p.Ser75Arg)
n.307C>G
n.64C>G
n.102C>G
n.498C>G
n.464C>G
n.289C>G
n.468C>G
n.609C>G
n.443C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582357G=CA2410936347CHKB,CHKB-CPT1Bc.225C= (p.Ser75=)
n.307C=
n.64C=
n.102C=
n.498C=
n.464C=
n.289C=
n.468C=
n.609C=
n.443C=
22g.50582357G>TCA325540596CHKB,CHKB-CPT1Bc.225C>A (p.Ser75Arg)
n.307C>A
n.64C>A
n.102C>A
n.498C>A
n.464C>A
n.289C>A
n.468C>A
n.609C>A
n.443C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50582357_50582358delinsAACA2740092001CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-1_225delinsTT
n.307-1_307delinsTT
n.63_64delinsTT
n.101_102delinsTT
n.497_498delinsTT
n.463_464delinsTT
n.289-1_289delinsTT
n.467_468delinsTT
n.608_609delinsTT
n.443-1_443delinsTT
 ClinVar
22g.50582358C>ACA412202775CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-1G>T (n.225-1G>T)
n.307-1G>T
n.63G>T
n.101G>T
n.497G>T
n.463G>T
n.289-1G>T
n.467G>T
n.608G>T
n.443-1G>T
 gnomAD v4
22g.50582358C=CA2410936348CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-1G= (n.225-1G=)
n.307-1G=
n.63G=
n.101G=
n.497G=
n.463G=
n.289-1G=
n.467G=
n.608G=
n.443-1G=
22g.50582358C>GCA412202772CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-1G>C (n.225-1G>C)
n.307-1G>C
n.63G>C
n.101G>C
n.497G>C
n.463G>C
n.289-1G>C
n.467G>C
n.608G>C
n.443-1G>C
 gnomAD v4
22g.50582358C>TCA412202769CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-1G>A (n.225-1G>A)
n.307-1G>A
n.63G>A
n.101G>A
n.497G>A
n.463G>A
n.289-1G>A
n.467G>A
n.608G>A
n.443-1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582359T>ACA412202778CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-2A>T (n.225-2A>T)
n.307-2A>T
n.62A>T
n.100A>T
n.496A>T
n.462A>T
n.289-2A>T
n.466A>T
n.607A>T
n.443-2A>T
22g.50582359T>CCA412202782CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-2A>G (n.225-2A>G)
n.307-2A>G
n.62A>G
n.100A>G
n.496A>G
n.462A>G
n.289-2A>G
n.466A>G
n.607A>G
n.443-2A>G
 gnomAD v4
22g.50582359T>GCA412202785CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-2A>C (n.225-2A>C)
n.307-2A>C
n.62A>C
n.100A>C
n.496A>C
n.462A>C
n.289-2A>C
n.466A>C
n.607A>C
n.443-2A>C
22g.50582360G>ACA2410936350CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-3C>T (n.225-3C>T)
n.307-3C>T
n.61C>T
n.99C>T
n.495C>T
n.461C>T
n.289-3C>T
n.465C>T
n.606C>T
n.443-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50582360G=CA2410936349CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-3C= (n.225-3C=)
n.307-3C=
n.61C=
n.99C=
n.495C=
n.461C=
n.289-3C=
n.465C=
n.606C=
n.443-3C=
22g.50582360G>TCA2657584418CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-3C>A (n.225-3C>A)
n.307-3C>A
n.61C>A
n.99C>A
n.495C>A
n.461C>A
n.289-3C>A
n.465C>A
n.606C>A
n.443-3C>A
 gnomAD v4
22g.50582361C>ACA2657584419CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-4G>T (n.225-4G>T)
n.307-4G>T
n.60G>T
n.98G>T
n.494G>T
n.460G>T
n.289-4G>T
n.464G>T
n.605G>T
n.443-4G>T
 gnomAD v4
22g.50582361C>TCA2657584420CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-4G>A (n.225-4G>A)
n.307-4G>A
n.60G>A
n.98G>A
n.494G>A
n.460G>A
n.289-4G>A
n.464G>A
n.605G>A
n.443-4G>A
 gnomAD v4
22g.50582362A>GCA2577767422CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-5T>C (n.225-5T>C)
n.307-5T>C
n.59T>C
n.97T>C
n.493T>C
n.459T>C
n.289-5T>C
n.463T>C
n.604T>C
n.443-5T>C
 gnomAD v4
22g.50582363G>TCA2657584421CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-6C>A (n.225-6C>A)
n.307-6C>A
n.58C>A
n.96C>A
n.492C>A
n.458C>A
n.289-6C>A
n.462C>A
n.603C>A
n.443-6C>A
 gnomAD v4
22g.50582365C>ACA2657584422CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-8G>T (n.225-8G>T)
n.307-8G>T
n.56G>T
n.94G>T
n.490G>T
n.456G>T
n.289-8G>T
n.460G>T
n.601G>T
n.443-8G>T
 gnomAD v4
22g.50582367delCA2577767423CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-8del (n.225-8del)
n.307-8del
n.56del
n.94del
n.490del
n.456del
n.289-8del
n.460del
n.601del
n.443-8del
 gnomAD v4
22g.50582366C>ACA2657584423CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-9G>T (n.225-9G>T)
n.307-9G>T
n.55G>T
n.93G>T
n.489G>T
n.455G>T
n.289-9G>T
n.459G>T
n.600G>T
n.443-9G>T
 gnomAD v4
22g.50582366C=CA2410936351CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-9G= (n.225-9G=)
n.307-9G=
n.55G=
n.93G=
n.489G=
n.455G=
n.289-9G=
n.459G=
n.600G=
n.443-9G=
22g.50582366C>GCA2547158189CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-9G>C (n.225-9G>C)
n.307-9G>C
n.55G>C
n.93G>C
n.489G>C
n.455G>C
n.289-9G>C
n.459G>C
n.600G>C
n.443-9G>C
 gnomAD v4
22g.50582366C>TCA325540601CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-9G>A (n.225-9G>A)
n.307-9G>A
n.55G>A
n.93G>A
n.489G>A
n.455G>A
n.289-9G>A
n.459G>A
n.600G>A
n.443-9G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582367C>ACA2657584426CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-10G>T (n.225-10G>T)
n.307-10G>T
n.54G>T
n.92G>T
n.488G>T
n.454G>T
n.289-10G>T
n.458G>T
n.599G>T
n.443-10G>T
 gnomAD v4
22g.50582367C=CA2410936352CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-10G= (n.225-10G=)
n.307-10G=
n.54G=
n.92G=
n.488G=
n.454G=
n.289-10G=
n.458G=
n.599G=
n.443-10G=
22g.50582367C>GCA2657584424CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-10G>C (n.225-10G>C)
n.307-10G>C
n.54G>C
n.92G>C
n.488G>C
n.454G>C
n.289-10G>C
n.458G>C
n.599G>C
n.443-10G>C
 gnomAD v4
22g.50582367C>TCA640358290CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-10G>A (n.225-10G>A)
n.307-10G>A
n.54G>A
n.92G>A
n.488G>A
n.454G>A
n.289-10G>A
n.458G>A
n.599G>A
n.443-10G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582368A=CA2410936353CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-11T= (n.225-11T=)
n.307-11T=
n.53T=
n.91T=
n.487T=
n.453T=
n.289-11T=
n.457T=
n.598T=
n.443-11T=
22g.50582368A>CCA2410936354CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-11T>G (n.225-11T>G)
n.307-11T>G
n.53T>G
n.91T>G
n.487T>G
n.453T>G
n.289-11T>G
n.457T>G
n.598T>G
n.443-11T>G
 dbSNP
22g.50582368A>TCA2657584427CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-11T>A (n.225-11T>A)
n.307-11T>A
n.53T>A
n.91T>A
n.487T>A
n.453T>A
n.289-11T>A
n.457T>A
n.598T>A
n.443-11T>A
 gnomAD v4
22g.50582369C>ACA2657584428CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-12G>T (n.225-12G>T)
n.307-12G>T
n.52G>T
n.90G>T
n.486G>T
n.452G>T
n.289-12G>T
n.456G>T
n.597G>T
n.443-12G>T
 gnomAD v4
22g.50582369C>TCA2657584429CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-12G>A (n.225-12G>A)
n.307-12G>A
n.52G>A
n.90G>A
n.486G>A
n.452G>A
n.289-12G>A
n.456G>A
n.597G>A
n.443-12G>A
 gnomAD v4
22g.50582370dupCA2657584430CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-13dup (n.225-13dup)
n.307-13dup
n.51dup
n.89dup
n.485dup
n.451dup
n.289-13dup
n.455dup
n.596dup
n.443-13dup
 gnomAD v4
22g.50582371C>ACA2410936356CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-14G>T (n.225-14G>T)
n.307-14G>T
n.50G>T
n.88G>T
n.484G>T
n.450G>T
n.289-14G>T
n.454G>T
n.595G>T
n.443-14G>T
 dbSNP
22g.50582371C=CA2410936355CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-14G= (n.225-14G=)
n.307-14G=
n.50G=
n.88G=
n.484G=
n.450G=
n.289-14G=
n.454G=
n.595G=
n.443-14G=
22g.50582371C>TCA2657584431CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-14G>A (n.225-14G>A)
n.307-14G>A
n.50G>A
n.88G>A
n.484G>A
n.450G>A
n.289-14G>A
n.454G>A
n.595G>A
n.443-14G>A
 gnomAD v4
22g.50582372delCA2819320587CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-14del (n.225-14del)
n.307-14del
n.50del
n.88del
n.484del
n.450del
n.289-14del
n.454del
n.595del
n.443-14del
22g.50582372C>ACA10323844CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-15G>T (n.225-15G>T)
n.307-15G>T
n.49G>T
n.87G>T
n.483G>T
n.449G>T
n.289-15G>T
n.453G>T
n.594G>T
n.443-15G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582372C=CA2410936357CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-15G= (n.225-15G=)
n.307-15G=
n.49G=
n.87G=
n.483G=
n.449G=
n.289-15G=
n.453G=
n.594G=
n.443-15G=
22g.50582372C>TCA2657584432CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-15G>A (n.225-15G>A)
n.307-15G>A
n.49G>A
n.87G>A
n.483G>A
n.449G>A
n.289-15G>A
n.453G>A
n.594G>A
n.443-15G>A
 gnomAD v4
22g.50582373A=CA2410936358CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-16T= (n.225-16T=)
n.307-16T=
n.48T=
n.86T=
n.482T=
n.448T=
n.289-16T=
n.452T=
n.593T=
n.443-16T=
22g.50582373A>GCA325540607CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-16T>C (n.225-16T>C)
n.307-16T>C
n.48T>C
n.86T>C
n.482T>C
n.448T>C
n.289-16T>C
n.452T>C
n.593T>C
n.443-16T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582374G>ACA640358304CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-17C>T (n.225-17C>T)
n.307-17C>T
n.47C>T
n.85C>T
n.481C>T
n.447C>T
n.289-17C>T
n.451C>T
n.592C>T
n.443-17C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582374G>CCA325540610CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-17C>G (n.225-17C>G)
n.307-17C>G
n.47C>G
n.85C>G
n.481C>G
n.447C>G
n.289-17C>G
n.451C>G
n.592C>G
n.443-17C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582374G=CA2410936359CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-17C= (n.225-17C=)
n.307-17C=
n.47C=
n.85C=
n.481C=
n.447C=
n.289-17C=
n.451C=
n.592C=
n.443-17C=
22g.50582374G>TCA2657584433CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-17C>A (n.225-17C>A)
n.307-17C>A
n.47C>A
n.85C>A
n.481C>A
n.447C>A
n.289-17C>A
n.451C>A
n.592C>A
n.443-17C>A
 gnomAD v4
22g.50582375G>TCA2657584434CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-18C>A (n.225-18C>A)
n.307-18C>A
n.46C>A
n.84C>A
n.480C>A
n.446C>A
n.289-18C>A
n.450C>A
n.591C>A
n.443-18C>A
 gnomAD v4
22g.50582376delCA2657584436CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-19del (n.225-19del)
n.307-19del
n.45del
n.83del
n.479del
n.445del
n.289-19del
n.449del
n.590del
n.443-19del
 gnomAD v4
22g.50582376C>ACA2657584435CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-19G>T (n.225-19G>T)
n.307-19G>T
n.45G>T
n.83G>T
n.479G>T
n.445G>T
n.289-19G>T
n.449G>T
n.590G>T
n.443-19G>T
 gnomAD v4
22g.50582376C=CA2410936360CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-19G= (n.225-19G=)
n.307-19G=
n.45G=
n.83G=
n.479G=
n.445G=
n.289-19G=
n.449G=
n.590G=
n.443-19G=
22g.50582376C>TCA325540614CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-19G>A (n.225-19G>A)
n.307-19G>A
n.45G>A
n.83G>A
n.479G>A
n.445G>A
n.289-19G>A
n.449G>A
n.590G>A
n.443-19G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582377G>ACA2657584437CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-20C>T (n.225-20C>T)
n.307-20C>T
n.44C>T
n.82C>T
n.478C>T
n.444C>T
n.289-20C>T
n.448C>T
n.589C>T
n.443-20C>T
 gnomAD v4
22g.50582377G>TCA2657584438CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-20C>A (n.225-20C>A)
n.307-20C>A
n.44C>A
n.82C>A
n.478C>A
n.444C>A
n.289-20C>A
n.448C>A
n.589C>A
n.443-20C>A
 gnomAD v4
22g.50582378C>ACA2657584439CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-21G>T (n.225-21G>T)
n.307-21G>T
n.43G>T
n.81G>T
n.477G>T
n.443G>T
n.289-21G>T
n.447G>T
n.588G>T
n.443-21G>T
 gnomAD v4
22g.50582378C=CA2410936361CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-21G= (n.225-21G=)
n.307-21G=
n.43G=
n.81G=
n.477G=
n.443G=
n.289-21G=
n.447G=
n.588G=
n.443-21G=
22g.50582378C>TCA10323845CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-21G>A (n.225-21G>A)
n.307-21G>A
n.43G>A
n.81G>A
n.477G>A
n.443G>A
n.289-21G>A
n.447G>A
n.588G>A
n.443-21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582379G>ACA2657584440CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-22C>T (n.225-22C>T)
n.307-22C>T
n.42C>T
n.80C>T
n.476C>T
n.442C>T
n.289-22C>T
n.446C>T
n.587C>T
n.443-22C>T
 gnomAD v4
22g.50582379G>CCA640358310CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-22C>G (n.225-22C>G)
n.307-22C>G
n.42C>G
n.80C>G
n.476C>G
n.442C>G
n.289-22C>G
n.446C>G
n.587C>G
n.443-22C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582379G=CA2410936362CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-22C= (n.225-22C=)
n.307-22C=
n.42C=
n.80C=
n.476C=
n.442C=
n.289-22C=
n.446C=
n.587C=
n.443-22C=
22g.50582379G>TCA10323846CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-22C>A (n.225-22C>A)
n.307-22C>A
n.42C>A
n.80C>A
n.476C>A
n.442C>A
n.289-22C>A
n.446C>A
n.587C>A
n.443-22C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582380C>ACA2657584441CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-23G>T (n.225-23G>T)
n.307-23G>T
n.41G>T
n.79G>T
n.475G>T
n.441G>T
n.289-23G>T
n.445G>T
n.586G>T
n.443-23G>T
 gnomAD v4
22g.50582380C>TCA2657584442CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-23G>A (n.225-23G>A)
n.307-23G>A
n.41G>A
n.79G>A
n.475G>A
n.441G>A
n.289-23G>A
n.445G>A
n.586G>A
n.443-23G>A
 gnomAD v4
22g.50582381T>CCA2410936364CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-24A>G (n.225-24A>G)
n.307-24A>G
n.40A>G
n.78A>G
n.474A>G
n.440A>G
n.289-24A>G
n.444A>G
n.585A>G
n.443-24A>G
 dbSNP
22g.50582381T=CA2410936363CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-24A= (n.225-24A=)
n.307-24A=
n.40A=
n.78A=
n.474A=
n.440A=
n.289-24A=
n.444A=
n.585A=
n.443-24A=
22g.50582382C>ACA2657584443CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-25G>T (n.225-25G>T)
n.307-25G>T
n.39G>T
n.77G>T
n.473G>T
n.439G>T
n.289-25G>T
n.443G>T
n.584G>T
n.443-25G>T
 gnomAD v4
22g.50582383A=CA2410936365CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-26T= (n.225-26T=)
n.307-26T=
n.38T=
n.76T=
n.472T=
n.438T=
n.289-26T=
n.442T=
n.583T=
n.443-26T=
22g.50582383A>CCA2577767424CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-26T>G (n.225-26T>G)
n.307-26T>G
n.38T>G
n.76T>G
n.472T>G
n.438T>G
n.289-26T>G
n.442T>G
n.583T>G
n.443-26T>G
 gnomAD v4
22g.50582383A>GCA1026671812CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-26T>C (n.225-26T>C)
n.307-26T>C
n.38T>C
n.76T>C
n.472T>C
n.438T>C
n.289-26T>C
n.442T>C
n.583T>C
n.443-26T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582384G>ACA754073604CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-27C>T (n.225-27C>T)
n.307-27C>T
n.37C>T
n.75C>T
n.471C>T
n.437C>T
n.289-27C>T
n.441C>T
n.582C>T
n.443-27C>T
 dbSNP
22g.50582384G>CCA754073605CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-27C>G (n.225-27C>G)
n.307-27C>G
n.37C>G
n.75C>G
n.471C>G
n.437C>G
n.289-27C>G
n.441C>G
n.582C>G
n.443-27C>G
 dbSNP
22g.50582384G=CA2410936366CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-27C= (n.225-27C=)
n.307-27C=
n.37C=
n.75C=
n.471C=
n.437C=
n.289-27C=
n.441C=
n.582C=
n.443-27C=
22g.50582384G>TCA2657584444CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-27C>A (n.225-27C>A)
n.307-27C>A
n.37C>A
n.75C>A
n.471C>A
n.437C>A
n.289-27C>A
n.441C>A
n.582C>A
n.443-27C>A
 gnomAD v4
22g.50582385C>ACA2657584445CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-28G>T (n.225-28G>T)
n.307-28G>T
n.36G>T
n.74G>T
n.470G>T
n.436G>T
n.289-28G>T
n.440G>T
n.581G>T
n.443-28G>T
 gnomAD v4
22g.50582385C=CA2410936367CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-28G= (n.225-28G=)
n.307-28G=
n.36G=
n.74G=
n.470G=
n.436G=
n.289-28G=
n.440G=
n.581G=
n.443-28G=
22g.50582385C>GCA754073608CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-28G>C (n.225-28G>C)
n.307-28G>C
n.36G>C
n.74G>C
n.470G>C
n.436G>C
n.289-28G>C
n.440G>C
n.581G>C
n.443-28G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50582385C>TCA2657584446CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-28G>A (n.225-28G>A)
n.307-28G>A
n.36G>A
n.74G>A
n.470G>A
n.436G>A
n.289-28G>A
n.440G>A
n.581G>A
n.443-28G>A
 gnomAD v4
22g.50582385_50582404delinsCCCGCGGCCGGCCCTACCTGCA2410936368CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-47_225-28delinsCAGGTAGGGCCGGCCGCGGG (n.225-47_225-28delinsCAGGTAGGGCCGGCCGCGGG)
n.307-47_307-28delinsCAGGTAGGGCCGGCCGCGGG
n.17_36delinsCAGGTAGGGCCGGCCGCGGG
n.55_74delinsCAGGTAGGGCCGGCCGCGGG
n.451_470delinsCAGGTAGGGCCGGCCGCGGG
n.417_436delinsCAGGTAGGGCCGGCCGCGGG
n.289-47_289-28delinsCAGGTAGGGCCGGCCGCGGG
n.421_440delinsCAGGTAGGGCCGGCCGCGGG
n.562_581delinsCAGGTAGGGCCGGCCGCGGG
n.443-47_443-28delinsCAGGTAGGGCCGGCCGCGGG
22g.50582386C=CA2410936369CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-29G= (n.225-29G=)
n.307-29G=
n.35G=
n.73G=
n.469G=
n.435G=
n.289-29G=
n.439G=
n.580G=
n.443-29G=
22g.50582386C>GCA640358312CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-29G>C (n.225-29G>C)
n.307-29G>C
n.35G>C
n.73G>C
n.469G>C
n.435G>C
n.289-29G>C
n.439G>C
n.580G>C
n.443-29G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582386C>TCA2657584447CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-29G>A (n.225-29G>A)
n.307-29G>A
n.35G>A
n.73G>A
n.469G>A
n.435G>A
n.289-29G>A
n.439G>A
n.580G>A
n.443-29G>A
 gnomAD v4
22g.50582394_50582412delCA1026671814CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-47_225-29del (n.225-47_225-29del)
n.307-47_307-29del
n.17_35del
n.55_73del
n.451_469del
n.417_435del
n.289-47_289-29del
n.421_439del
n.562_580del
n.443-47_443-29del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582387C>ACA2657584448CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-30G>T (n.225-30G>T)
n.307-30G>T
n.34G>T
n.72G>T
n.468G>T
n.434G>T
n.289-30G>T
n.438G>T
n.579G>T
n.443-30G>T
 gnomAD v4
22g.50582387C=CA2410936370CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-30G= (n.225-30G=)
n.307-30G=
n.34G=
n.72G=
n.468G=
n.434G=
n.289-30G=
n.438G=
n.579G=
n.443-30G=
22g.50582387C>GCA325540617CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-30G>C (n.225-30G>C)
n.307-30G>C
n.34G>C
n.72G>C
n.468G>C
n.434G>C
n.289-30G>C
n.438G>C
n.579G>C
n.443-30G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582387C>TCA657867620CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-30G>A (n.225-30G>A)
n.307-30G>A
n.34G>A
n.72G>A
n.468G>A
n.434G>A
n.289-30G>A
n.438G>A
n.579G>A
n.443-30G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.50582388G>ACA2657584449CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-31C>T (n.225-31C>T)
n.307-31C>T
n.33C>T
n.71C>T
n.467C>T
n.433C>T
n.289-31C>T
n.437C>T
n.578C>T
n.443-31C>T
 gnomAD v4
22g.50582388G=CA2410936372CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-31C= (n.225-31C=)
n.307-31C=
n.33C=
n.71C=
n.467C=
n.433C=
n.289-31C=
n.437C=
n.578C=
n.443-31C=
22g.50582388G>TCA2657584450CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-31C>A (n.225-31C>A)
n.307-31C>A
n.33C>A
n.71C>A
n.467C>A
n.433C>A
n.289-31C>A
n.437C>A
n.578C>A
n.443-31C>A
 gnomAD v4
22g.50582388_50582392delinsGCGGCCA2410936371CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-35_225-31delinsGCCGC (n.225-35_225-31delinsGCCGC)
n.307-35_307-31delinsGCCGC
n.29_33delinsGCCGC
n.67_71delinsGCCGC
n.463_467delinsGCCGC
n.429_433delinsGCCGC
n.289-35_289-31delinsGCCGC
n.433_437delinsGCCGC
n.574_578delinsGCCGC
n.443-35_443-31delinsGCCGC
22g.50582389C>ACA640358317CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-32G>T (n.225-32G>T)
n.307-32G>T
n.32G>T
n.70G>T
n.466G>T
n.432G>T
n.289-32G>T
n.436G>T
n.577G>T
n.443-32G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582389C=CA2410936374CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-32G= (n.225-32G=)
n.307-32G=
n.32G=
n.70G=
n.466G=
n.432G=
n.289-32G=
n.436G=
n.577G=
n.443-32G=
22g.50582389C>TCA2577767425CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-32G>A (n.225-32G>A)
n.307-32G>A
n.32G>A
n.70G>A
n.466G>A
n.432G>A
n.289-32G>A
n.436G>A
n.577G>A
n.443-32G>A
 gnomAD v4
22g.50582394_50582397dupCA2657584451CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-35_225-32dup (n.225-35_225-32dup)
n.307-35_307-32dup
n.29_32dup
n.67_70dup
n.463_466dup
n.429_432dup
n.289-35_289-32dup
n.433_436dup
n.574_577dup
n.443-35_443-32dup
 gnomAD v4
22g.50582394_50582397delCA754073614CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-35_225-32del (n.225-35_225-32del)
n.307-35_307-32del
n.29_32del
n.67_70del
n.463_466del
n.429_432del
n.289-35_289-32del
n.433_436del
n.574_577del
n.443-35_443-32del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582394_50582418dupCA2410936373CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-56_225-32dup (n.225-56_225-32dup)
n.307-56_307-32dup
n.8_32dup
n.46_70dup
n.442_466dup
n.408_432dup
n.289-56_289-32dup
n.412_436dup
n.553_577dup
n.443-56_443-32dup
 dbSNP gnomAD v4
22g.50582394_50582418delCA1026671819CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-56_225-32del (n.225-56_225-32del)
n.307-56_307-32del
n.8_32del
n.46_70del
n.442_466del
n.408_432del
n.289-56_289-32del
n.412_436del
n.553_577del
n.443-56_443-32del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582390G>ACA2410936376CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-33C>T (n.225-33C>T)
n.307-33C>T
n.31C>T
n.69C>T
n.465C>T
n.431C>T
n.289-33C>T
n.435C>T
n.576C>T
n.443-33C>T
 dbSNP
22g.50582390G>CCA2657584452CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-33C>G (n.225-33C>G)
n.307-33C>G
n.31C>G
n.69C>G
n.465C>G
n.431C>G
n.289-33C>G
n.435C>G
n.576C>G
n.443-33C>G
 gnomAD v4
22g.50582390G=CA2410936375CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-33C= (n.225-33C=)
n.307-33C=
n.31C=
n.69C=
n.465C=
n.431C=
n.289-33C=
n.435C=
n.576C=
n.443-33C=
22g.50582390G>TCA754073615CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-33C>A (n.225-33C>A)
n.307-33C>A
n.31C>A
n.69C>A
n.465C>A
n.431C>A
n.289-33C>A
n.435C>A
n.576C>A
n.443-33C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50582391G>ACA2657584453CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-34C>T (n.225-34C>T)
n.307-34C>T
n.30C>T
n.68C>T
n.464C>T
n.430C>T
n.289-34C>T
n.434C>T
n.575C>T
n.443-34C>T
 gnomAD v4
22g.50582391G>TCA2657584454CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-34C>A (n.225-34C>A)
n.307-34C>A
n.30C>A
n.68C>A
n.464C>A
n.430C>A
n.289-34C>A
n.434C>A
n.575C>A
n.443-34C>A
 gnomAD v4
22g.50582392C>TCA2657584456CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-35G>A (n.225-35G>A)
n.307-35G>A
n.29G>A
n.67G>A
n.463G>A
n.429G>A
n.289-35G>A
n.433G>A
n.574G>A
n.443-35G>A
 gnomAD v4
22g.50582399_50582419delCA2657584455CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-55_225-35del (n.225-55_225-35del)
n.307-55_307-35del
n.9_29del
n.47_67del
n.443_463del
n.409_429del
n.289-55_289-35del
n.413_433del
n.554_574del
n.443-55_443-35del
 gnomAD v4
22g.50582393C>ACA2738225501CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-36G>T (n.225-36G>T)
n.307-36G>T
n.28G>T
n.66G>T
n.462G>T
n.428G>T
n.289-36G>T
n.432G>T
n.573G>T
n.443-36G>T
 dbSNP
22g.50582393C>TCA2577767426CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-36G>A (n.225-36G>A)
n.307-36G>A
n.28G>A
n.66G>A
n.462G>A
n.428G>A
n.289-36G>A
n.432G>A
n.573G>A
n.443-36G>A
22g.50582394G>ACA640358324CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-37C>T (n.225-37C>T)
n.307-37C>T
n.27C>T
n.65C>T
n.461C>T
n.427C>T
n.289-37C>T
n.431C>T
n.572C>T
n.443-37C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582394G>CCA640358321CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-37C>G (n.225-37C>G)
n.307-37C>G
n.27C>G
n.65C>G
n.461C>G
n.427C>G
n.289-37C>G
n.431C>G
n.572C>G
n.443-37C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582394G=CA2410936377CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-37C= (n.225-37C=)
n.307-37C=
n.27C=
n.65C=
n.461C=
n.427C=
n.289-37C=
n.431C=
n.572C=
n.443-37C=
22g.50582394G>TCA640358322CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-37C>A (n.225-37C>A)
n.307-37C>A
n.27C>A
n.65C>A
n.461C>A
n.427C>A
n.289-37C>A
n.431C>A
n.572C>A
n.443-37C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582396C>TCA2657584457CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-39G>A (n.225-39G>A)
n.307-39G>A
n.25G>A
n.63G>A
n.459G>A
n.425G>A
n.289-39G>A
n.429G>A
n.570G>A
n.443-39G>A
 gnomAD v4
22g.50582397C>ACA2410936379CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-40G>T (n.225-40G>T)
n.307-40G>T
n.24G>T
n.62G>T
n.458G>T
n.424G>T
n.289-40G>T
n.428G>T
n.569G>T
n.443-40G>T
 dbSNP
22g.50582397C=CA2410936378CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-40G= (n.225-40G=)
n.307-40G=
n.24G=
n.62G=
n.458G=
n.424G=
n.289-40G=
n.428G=
n.569G=
n.443-40G=
22g.50582399T>CCA2577767427CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-42A>G (n.225-42A>G)
n.307-42A>G
n.22A>G
n.60A>G
n.456A>G
n.422A>G
n.289-42A>G
n.426A>G
n.567A>G
n.443-42A>G
 gnomAD v4
22g.50582399T>GCA2657584458CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-42A>C (n.225-42A>C)
n.307-42A>C
n.22A>C
n.60A>C
n.456A>C
n.422A>C
n.289-42A>C
n.426A>C
n.567A>C
n.443-42A>C
 gnomAD v4
22g.50582399T=CA2410936380CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-42A= (n.225-42A=)
n.307-42A=
n.22A=
n.60A=
n.456A=
n.422A=
n.289-42A=
n.426A=
n.567A=
n.443-42A=
22g.50582400A>CCA2738225504CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-43T>G (n.225-43T>G)
n.307-43T>G
n.21T>G
n.59T>G
n.455T>G
n.421T>G
n.289-43T>G
n.425T>G
n.566T>G
n.443-43T>G
 dbSNP
22g.50582400_50582414dupCA640358326CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-57_225-43dup (n.225-57_225-43dup)
n.307-57_307-43dup
n.7_21dup
n.45_59dup
n.441_455dup
n.407_421dup
n.289-57_289-43dup
n.411_425dup
n.552_566dup
n.443-57_443-43dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582400_50582420dupCA1026671825CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-63_225-43dup (n.225-63_225-43dup)
n.307-63_307-43dup
n.1_21dup
n.39_59dup
n.435_455dup
n.401_421dup
n.289-63_289-43dup
n.405_425dup
n.546_566dup
n.443-63_443-43dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582401C>TCA2657584460CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-44G>A (n.225-44G>A)
n.307-44G>A
n.20G>A
n.58G>A
n.454G>A
n.420G>A
n.289-44G>A
n.424G>A
n.565G>A
n.443-44G>A
 gnomAD v4
22g.50582402delCA2657584459CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-44del (n.225-44del)
n.307-44del
n.20del
n.58del
n.454del
n.420del
n.289-44del
n.424del
n.565del
n.443-44del
 gnomAD v4
22g.50582402C>ACA325540619CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-45G>T (n.225-45G>T)
n.307-45G>T
n.19G>T
n.57G>T
n.453G>T
n.419G>T
n.289-45G>T
n.423G>T
n.564G>T
n.443-45G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50582402C=CA2410936381CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-45G= (n.225-45G=)
n.307-45G=
n.19G=
n.57G=
n.453G=
n.419G=
n.289-45G=
n.423G=
n.564G=
n.443-45G=
22g.50582402C>TCA1026671829CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-45G>A (n.225-45G>A)
n.307-45G>A
n.19G>A
n.57G>A
n.453G>A
n.419G>A
n.289-45G>A
n.423G>A
n.564G>A
n.443-45G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582403_50582408dupCA2577767428CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-50_225-45dup (n.225-50_225-45dup)
n.307-50_307-45dup
n.14_19dup
n.52_57dup
n.448_453dup
n.414_419dup
n.289-50_289-45dup
n.418_423dup
n.559_564dup
n.443-50_443-45dup
22g.50582403T>ACA2657584461CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-46A>T (n.225-46A>T)
n.307-46A>T
n.18A>T
n.56A>T
n.452A>T
n.418A>T
n.289-46A>T
n.422A>T
n.563A>T
n.443-46A>T
 gnomAD v4
22g.50582403T>CCA2657584462CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-46A>G (n.225-46A>G)
n.307-46A>G
n.18A>G
n.56A>G
n.452A>G
n.418A>G
n.289-46A>G
n.422A>G
n.563A>G
n.443-46A>G
 gnomAD v4
22g.50582403T=CA2410936383CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-46A= (n.225-46A=)
n.307-46A=
n.18A=
n.56A=
n.452A=
n.418A=
n.289-46A=
n.422A=
n.563A=
n.443-46A=
22g.50582403_50582415delinsTGCCGCGGCCCCGCA2410936382CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-58_225-46delinsCGGGGCCGCGGCA (n.225-58_225-46delinsCGGGGCCGCGGCA)
n.307-58_307-46delinsCGGGGCCGCGGCA
n.6_18delinsCGGGGCCGCGGCA
n.44_56delinsCGGGGCCGCGGCA
n.440_452delinsCGGGGCCGCGGCA
n.406_418delinsCGGGGCCGCGGCA
n.289-58_289-46delinsCGGGGCCGCGGCA
n.410_422delinsCGGGGCCGCGGCA
n.551_563delinsCGGGGCCGCGGCA
n.443-58_443-46delinsCGGGGCCGCGGCA
22g.50582404G>TCA2657584463CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-47C>A (n.225-47C>A)
n.307-47C>A
n.17C>A
n.55C>A
n.451C>A
n.417C>A
n.289-47C>A
n.421C>A
n.562C>A
n.443-47C>A
 gnomAD v4
22g.50582404_50582405delinsGCCA2410936384CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-48_225-47delinsGC (n.225-48_225-47delinsGC)
n.307-48_307-47delinsGC
n.16_17delinsGC
n.54_55delinsGC
n.450_451delinsGC
n.416_417delinsGC
n.289-48_289-47delinsGC
n.420_421delinsGC
n.561_562delinsGC
n.443-48_443-47delinsGC
22g.50582407_50582412dupCA640358327CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-52_225-47dup (n.225-52_225-47dup)
n.307-52_307-47dup
n.12_17dup
n.50_55dup
n.446_451dup
n.412_417dup
n.289-52_289-47dup
n.416_421dup
n.557_562dup
n.443-52_443-47dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582407_50582418delCA754073622CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-58_225-47del (n.225-58_225-47del)
n.307-58_307-47del
n.6_17del
n.44_55del
n.440_451del
n.406_417del
n.289-58_289-47del
n.410_421del
n.551_562del
n.443-58_443-47del
 dbSNP gnomAD v4
22g.50582405C>ACA2657584465CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-48G>T (n.225-48G>T)
n.307-48G>T
n.16G>T
n.54G>T
n.450G>T
n.416G>T
n.289-48G>T
n.420G>T
n.561G>T
n.443-48G>T
 gnomAD v4
22g.50582405C>TCA2657584466CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-48G>A (n.225-48G>A)
n.307-48G>A
n.16G>A
n.54G>A
n.450G>A
n.416G>A
n.289-48G>A
n.420G>A
n.561G>A
n.443-48G>A
 gnomAD v4
22g.50582406delCA640358328CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-48del (n.225-48del)
n.307-48del
n.16del
n.54del
n.450del
n.416del
n.289-48del
n.420del
n.561del
n.443-48del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582407_50582424delCA2657584464CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-65_225-48del (n.225-65_225-48del)
n.307-65_307-48del
n.37_54del
n.433_450del
n.399_416del
n.289-65_289-48del
n.403_420del
n.544_561del
n.443-65_443-48del
 gnomAD v4
22g.50582406C>GCA2577767429CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-49G>C (n.225-49G>C)
n.307-49G>C
n.15G>C
n.53G>C
n.449G>C
n.415G>C
n.289-49G>C
n.419G>C
n.560G>C
n.443-49G>C
22g.50582406C>TCA2657584467CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-49G>A (n.225-49G>A)
n.307-49G>A
n.15G>A
n.53G>A
n.449G>A
n.415G>A
n.289-49G>A
n.419G>A
n.560G>A
n.443-49G>A
 gnomAD v4
22g.50582407G>ACA1026671836CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-50C>T (n.225-50C>T)
n.307-50C>T
n.14C>T
n.52C>T
n.448C>T
n.414C>T
n.289-50C>T
n.418C>T
n.559C>T
n.443-50C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582407G=CA2410936386CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-50C= (n.225-50C=)
n.307-50C=
n.14C=
n.52C=
n.448C=
n.414C=
n.289-50C=
n.418C=
n.559C=
n.443-50C=
22g.50582407G>TCA2657584468CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-50C>A (n.225-50C>A)
n.307-50C>A
n.14C>A
n.52C>A
n.448C>A
n.414C>A
n.289-50C>A
n.418C>A
n.559C>A
n.443-50C>A
 gnomAD v4
22g.50582407_50582433delinsGCGGCCCCGGCCCCCTCCCGGCCAGGCCA2410936385CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-76_225-50delinsGCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGGGCCGC (n.225-76_225-50delinsGCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGGGCCGC)
n.307-76_307-50delinsGCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGGGCCGC
n.26_52delinsGCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGGGCCGC
n.422_448delinsGCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGGGCCGC
n.388_414delinsGCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGGGCCGC
n.289-76_289-50delinsGCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGGGCCGC
n.392_418delinsGCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGGGCCGC
n.533_559delinsGCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGGGCCGC
n.443-76_443-50delinsGCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGGGCCGC
22g.50582408C>ACA2410936387CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-51G>T (n.225-51G>T)
n.307-51G>T
n.13G>T
n.51G>T
n.447G>T
n.413G>T
n.289-51G>T
n.417G>T
n.558G>T
n.443-51G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50582408C=CA2410936388CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-51G= (n.225-51G=)
n.307-51G=
n.13G=
n.51G=
n.447G=
n.413G=
n.289-51G=
n.417G=
n.558G=
n.443-51G=
22g.50582408C>TCA754073626CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-51G>A (n.225-51G>A)
n.307-51G>A
n.13G>A
n.51G>A
n.447G>A
n.413G>A
n.289-51G>A
n.417G>A
n.558G>A
n.443-51G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50582415_50582420dupCA325540624CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-56_225-51dup (n.225-56_225-51dup)
n.307-56_307-51dup
n.8_13dup
n.46_51dup
n.442_447dup
n.408_413dup
n.289-56_289-51dup
n.412_417dup
n.553_558dup
n.443-56_443-51dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582416_50582441delCA10323847CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-76_225-51del (n.225-76_225-51del)
n.307-76_307-51del
n.26_51del
n.422_447del
n.388_413del
n.289-76_289-51del
n.392_417del
n.533_558del
n.443-76_443-51del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582409G>ACA2577767430CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-52C>T (n.225-52C>T)
n.307-52C>T
n.12C>T
n.50C>T
n.446C>T
n.412C>T
n.289-52C>T
n.416C>T
n.557C>T
n.443-52C>T
 gnomAD v4
22g.50582410G>ACA2657584470CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-53C>T (n.225-53C>T)
n.307-53C>T
n.11C>T
n.49C>T
n.445C>T
n.411C>T
n.289-53C>T
n.415C>T
n.556C>T
n.443-53C>T
 gnomAD v4
22g.50582411C>ACA325540628CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-54G>T (n.225-54G>T)
n.307-54G>T
n.10G>T
n.48G>T
n.444G>T
n.410G>T
n.289-54G>T
n.414G>T
n.555G>T
n.443-54G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582411C=CA2410936389CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-54G= (n.225-54G=)
n.307-54G=
n.10G=
n.48G=
n.444G=
n.410G=
n.289-54G=
n.414G=
n.555G=
n.443-54G=
22g.50582411C>GCA2577767431CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-54G>C (n.225-54G>C)
n.307-54G>C
n.10G>C
n.48G>C
n.444G>C
n.410G>C
n.289-54G>C
n.414G>C
n.555G>C
n.443-54G>C
 gnomAD v4
22g.50582411C>TCA640358331CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-54G>A (n.225-54G>A)
n.307-54G>A
n.10G>A
n.48G>A
n.444G>A
n.410G>A
n.289-54G>A
n.414G>A
n.555G>A
n.443-54G>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.50582414delCA2577767432CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-54del (n.225-54del)
n.307-54del
n.10del
n.48del
n.444del
n.410del
n.289-54del
n.414del
n.555del
n.443-54del
 gnomAD v4
22g.50582411_50582422delinsCCCCGGCCCCCTCA2410936390CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-65_225-54delinsAGGGGGCCGGGG (n.225-65_225-54delinsAGGGGGCCGGGG)
n.307-65_307-54delinsAGGGGGCCGGGG
n.37_48delinsAGGGGGCCGGGG
n.433_444delinsAGGGGGCCGGGG
n.399_410delinsAGGGGGCCGGGG
n.289-65_289-54delinsAGGGGGCCGGGG
n.403_414delinsAGGGGGCCGGGG
n.544_555delinsAGGGGGCCGGGG
n.443-65_443-54delinsAGGGGGCCGGGG
22g.50582412C>ACA2657584471CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-55G>T (n.225-55G>T)
n.307-55G>T
n.9G>T
n.47G>T
n.443G>T
n.409G>T
n.289-55G>T
n.413G>T
n.554G>T
n.443-55G>T
 gnomAD v4
22g.50582412C=CA2410936391CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-55G= (n.225-55G=)
n.307-55G=
n.9G=
n.47G=
n.443G=
n.409G=
n.289-55G=
n.413G=
n.554G=
n.443-55G=
22g.50582412C>TCA325540634CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-55G>A (n.225-55G>A)
n.307-55G>A
n.9G>A
n.47G>A
n.443G>A
n.409G>A
n.289-55G>A
n.413G>A
n.554G>A
n.443-55G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582419_50582429delCA754073630CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-65_225-55del (n.225-65_225-55del)
n.307-65_307-55del
n.37_47del
n.433_443del
n.399_409del
n.289-65_289-55del
n.403_413del
n.544_554del
n.443-65_443-55del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582412_50582432delinsCCCGGCCCCCTCCCGGCCAGGCA2410936392CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-75_225-55delinsCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGG (n.225-75_225-55delinsCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGG)
n.307-75_307-55delinsCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGG
n.27_47delinsCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGG
n.423_443delinsCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGG
n.389_409delinsCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGG
n.289-75_289-55delinsCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGG
n.393_413delinsCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGG
n.534_554delinsCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGG
n.443-75_443-55delinsCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGG
22g.50582413C>ACA2657584472CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-56G>T (n.225-56G>T)
n.307-56G>T
n.8G>T
n.46G>T
n.442G>T
n.408G>T
n.289-56G>T
n.412G>T
n.553G>T
n.443-56G>T
 gnomAD v4
22g.50582413C=CA2410936393CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-56G= (n.225-56G=)
n.307-56G=
n.8G=
n.46G=
n.442G=
n.408G=
n.289-56G=
n.412G=
n.553G=
n.443-56G=
22g.50582413C>GCA640358335CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-56G>C (n.225-56G>C)
n.307-56G>C
n.8G>C
n.46G>C
n.442G>C
n.408G>C
n.289-56G>C
n.412G>C
n.553G>C
n.443-56G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582413C>TCA2410936394CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-56G>A (n.225-56G>A)
n.307-56G>A
n.8G>A
n.46G>A
n.442G>A
n.408G>A
n.289-56G>A
n.412G>A
n.553G>A
n.443-56G>A
 dbSNP
22g.50582421_50582440delCA325540636CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-75_225-56del (n.225-75_225-56del)
n.307-75_307-56del
n.27_46del
n.423_442del
n.389_408del
n.289-75_289-56del
n.393_412del
n.534_553del
n.443-75_443-56del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582414C>ACA325540642CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-57G>T (n.225-57G>T)
n.307-57G>T
n.7G>T
n.45G>T
n.441G>T
n.407G>T
n.289-57G>T
n.411G>T
n.552G>T
n.443-57G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582414C=CA2410936395CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-57G= (n.225-57G=)
n.307-57G=
n.7G=
n.45G=
n.441G=
n.407G=
n.289-57G=
n.411G=
n.552G=
n.443-57G=
22g.50582414C>TCA10323848CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-57G>A (n.225-57G>A)
n.307-57G>A
n.7G>A
n.45G>A
n.441G>A
n.407G>A
n.289-57G>A
n.411G>A
n.552G>A
n.443-57G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582415G>ACA754073632CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-58C>T (n.225-58C>T)
n.307-58C>T
n.6C>T
n.44C>T
n.440C>T
n.406C>T
n.289-58C>T
n.410C>T
n.551C>T
n.443-58C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582415G>CCA2410936397CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-58C>G (n.225-58C>G)
n.307-58C>G
n.6C>G
n.44C>G
n.440C>G
n.406C>G
n.289-58C>G
n.410C>G
n.551C>G
n.443-58C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50582415G=CA2410936396CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-58C= (n.225-58C=)
n.307-58C=
n.6C=
n.44C=
n.440C=
n.406C=
n.289-58C=
n.410C=
n.551C=
n.443-58C=
22g.50582415G>TCA325540646CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-58C>A (n.225-58C>A)
n.307-58C>A
n.6C>A
n.44C>A
n.440C>A
n.406C>A
n.289-58C>A
n.410C>A
n.551C>A
n.443-58C>A
 dbSNP
22g.50582415_50582440delinsGGCCCCCTCCCGGCCAGGCCGGCCCCCA2410936398CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-83_225-58delinsGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGCC (n.225-83_225-58delinsGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGCC)
n.307-83_307-58delinsGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGCC
n.19_44delinsGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGCC
n.415_440delinsGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGCC
n.381_406delinsGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGCC
n.289-83_289-58delinsGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGCC
n.385_410delinsGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGCC
n.526_551delinsGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGCC
n.443-83_443-58delinsGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGCC
22g.50582416G>ACA2657584473CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-59C>T (n.225-59C>T)
n.307-59C>T
n.5C>T
n.43C>T
n.439C>T
n.405C>T
n.289-59C>T
n.409C>T
n.550C>T
n.443-59C>T
 gnomAD v4
22g.50582416G>CCA2577767433CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-59C>G (n.225-59C>G)
n.307-59C>G
n.5C>G
n.43C>G
n.439C>G
n.405C>G
n.289-59C>G
n.409C>G
n.550C>G
n.443-59C>G
22g.50582416G>TCA2657584474CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-59C>A (n.225-59C>A)
n.307-59C>A
n.5C>A
n.43C>A
n.439C>A
n.405C>A
n.289-59C>A
n.409C>A
n.550C>A
n.443-59C>A
 gnomAD v4
22g.50582416_50582442delinsGCCCCCTCCCGGCCAGGCCGGCCCCGCCA2410936399CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-85_225-59delinsGCGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGC (n.225-85_225-59delinsGCGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGC)
n.307-85_307-59delinsGCGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGC
n.17_43delinsGCGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGC
n.413_439delinsGCGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGC
n.379_405delinsGCGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGC
n.289-85_289-59delinsGCGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGC
n.383_409delinsGCGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGC
n.524_550delinsGCGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGC
n.443-85_443-59delinsGCGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGC
22g.50582421_50582445delCA640358337CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-83_225-59del (n.225-83_225-59del)
n.307-83_307-59del
n.19_43del
n.415_439del
n.381_405del
n.289-83_289-59del
n.385_409del
n.526_550del
n.443-83_443-59del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582417C>ACA2657584476CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-60G>T (n.225-60G>T)
n.307-60G>T
n.4G>T
n.42G>T
n.438G>T
n.404G>T
n.289-60G>T
n.408G>T
n.549G>T
n.443-60G>T
 gnomAD v4
22g.50582417C=CA2410936400CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-60G= (n.225-60G=)
n.307-60G=
n.4G=
n.42G=
n.438G=
n.404G=
n.289-60G=
n.408G=
n.549G=
n.443-60G=
22g.50582417C>GCA640358338CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-60G>C (n.225-60G>C)
n.307-60G>C
n.4G>C
n.42G>C
n.438G>C
n.404G>C
n.289-60G>C
n.408G>C
n.549G>C
n.443-60G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582417C>TCA2657584477CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-60G>A (n.225-60G>A)
n.307-60G>A
n.4G>A
n.42G>A
n.438G>A
n.404G>A
n.289-60G>A
n.408G>A
n.549G>A
n.443-60G>A
 gnomAD v4
22g.50582417_50582422delinsCCCCCTCA2410936401CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-65_225-60delinsAGGGGG (n.225-65_225-60delinsAGGGGG)
n.307-65_307-60delinsAGGGGG
n.37_42delinsAGGGGG
n.433_438delinsAGGGGG
n.399_404delinsAGGGGG
n.289-65_289-60delinsAGGGGG
n.403_408delinsAGGGGG
n.544_549delinsAGGGGG
n.443-65_443-60delinsAGGGGG
22g.50582420_50582445delCA10323849CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-85_225-60del (n.225-85_225-60del)
n.307-85_307-60del
n.17_42del
n.413_438del
n.379_404del
n.289-85_289-60del
n.383_408del
n.524_549del
n.443-85_443-60del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582418C>ACA2657584479CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-61G>T (n.225-61G>T)
n.307-61G>T
n.3G>T
n.41G>T
n.437G>T
n.403G>T
n.289-61G>T
n.407G>T
n.548G>T
n.443-61G>T
 gnomAD v4
22g.50582418C>GCA2577767434CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-61G>C (n.225-61G>C)
n.307-61G>C
n.3G>C
n.41G>C
n.437G>C
n.403G>C
n.289-61G>C
n.407G>C
n.548G>C
n.443-61G>C
22g.50582418C>TCA2657584478CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-61G>A (n.225-61G>A)
n.307-61G>A
n.3G>A
n.41G>A
n.437G>A
n.403G>A
n.289-61G>A
n.407G>A
n.548G>A
n.443-61G>A
 gnomAD v4
22g.50582421_50582425delCA640358340CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-65_225-61del (n.225-65_225-61del)
n.307-65_307-61del
n.37_41del
n.433_437del
n.399_403del
n.289-65_289-61del
n.403_407del
n.544_548del
n.443-65_443-61del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582419C>ACA2657584480CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-62G>T (n.225-62G>T)
n.307-62G>T
n.2G>T
n.40G>T
n.436G>T
n.402G>T
n.289-62G>T
n.406G>T
n.547G>T
n.443-62G>T
 gnomAD v4
22g.50582419C=CA2410936402CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-62G= (n.225-62G=)
n.307-62G=
n.2G=
n.40G=
n.436G=
n.402G=
n.289-62G=
n.406G=
n.547G=
n.443-62G=
22g.50582419C>GCA2819320588CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-62G>C (n.225-62G>C)
n.307-62G>C
n.2G>C
n.40G>C
n.436G>C
n.402G>C
n.289-62G>C
n.406G>C
n.547G>C
n.443-62G>C
22g.50582419C>TCA640358341CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-62G>A (n.225-62G>A)
n.307-62G>A
n.2G>A
n.40G>A
n.436G>A
n.402G>A
n.289-62G>A
n.406G>A
n.547G>A
n.443-62G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582420C>GCA2657584481CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-63G>C (n.225-63G>C)
n.307-63G>C
n.1G>C
n.39G>C
n.435G>C
n.401G>C
n.289-63G>C
n.405G>C
n.546G>C
n.443-63G>C
 gnomAD v4
22g.50582420_50582421insACCA640358342CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-63_225-62insTG (n.225-63_225-62insTG)
n.307-63_307-62insTG
n.1_2insTG
n.39_40insTG
n.435_436insTG
n.401_402insTG
n.289-63_289-62insTG
n.405_406insTG
n.546_547insTG
n.443-63_443-62insTG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582421C=CA2410936403CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-64G= (n.225-64G=)
n.307-64G=
n.38G=
n.434G=
n.400G=
n.289-64G=
n.404G=
n.545G=
n.443-64G=
22g.50582421C>GCA2410936404CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-64G>C (n.225-64G>C)
n.307-64G>C
n.38G>C
n.434G>C
n.400G>C
n.289-64G>C
n.404G>C
n.545G>C
n.443-64G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50582421C>TCA640358343CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-64G>A (n.225-64G>A)
n.307-64G>A
n.38G>A
n.434G>A
n.400G>A
n.289-64G>A
n.404G>A
n.545G>A
n.443-64G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582422T>CCA325540652CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-65A>G (n.225-65A>G)
n.307-65A>G
n.37A>G
n.433A>G
n.399A>G
n.289-65A>G
n.403A>G
n.544A>G
n.443-65A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50582422T=CA2410936405CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-65A= (n.225-65A=)
n.307-65A=
n.37A=
n.433A=
n.399A=
n.289-65A=
n.403A=
n.544A=
n.443-65A=
22g.50582422dupCA2657584482CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-65dup (n.225-65dup)
n.307-65dup
n.37dup
n.433dup
n.399dup
n.289-65dup
n.403dup
n.544dup
n.443-65dup
 gnomAD v4
22g.50582423C>ACA2657584483CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-66G>T (n.225-66G>T)
n.307-66G>T
n.36G>T
n.432G>T
n.398G>T
n.289-66G>T
n.402G>T
n.543G>T
n.443-66G>T
 gnomAD v4
22g.50582423C=CA2410936406CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-66G= (n.225-66G=)
n.307-66G=
n.36G=
n.432G=
n.398G=
n.289-66G=
n.402G=
n.543G=
n.443-66G=
22g.50582423C>GCA640358344CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-66G>C (n.225-66G>C)
n.307-66G>C
n.36G>C
n.432G>C
n.398G>C
n.289-66G>C
n.402G>C
n.543G>C
n.443-66G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582423C>TCA2410936407CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-66G>A (n.225-66G>A)
n.307-66G>A
n.36G>A
n.432G>A
n.398G>A
n.289-66G>A
n.402G>A
n.543G>A
n.443-66G>A
 dbSNP
22g.50582424C>ACA2657584484CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-67G>T (n.225-67G>T)
n.307-67G>T
n.35G>T
n.431G>T
n.397G>T
n.289-67G>T
n.401G>T
n.542G>T
n.443-67G>T
 gnomAD v4
22g.50582424C>TCA2577767435CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-67G>A (n.225-67G>A)
n.307-67G>A
n.35G>A
n.431G>A
n.397G>A
n.289-67G>A
n.401G>A
n.542G>A
n.443-67G>A
 gnomAD v4
22g.50582425C>ACA2577767436CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-68G>T (n.225-68G>T)
n.307-68G>T
n.34G>T
n.430G>T
n.396G>T
n.289-68G>T
n.400G>T
n.541G>T
n.443-68G>T
 gnomAD v4
22g.50582425C=CA2410936408CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-68G= (n.225-68G=)
n.307-68G=
n.34G=
n.430G=
n.396G=
n.289-68G=
n.400G=
n.541G=
n.443-68G=
22g.50582425C>GCA325540655CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-68G>C (n.225-68G>C)
n.307-68G>C
n.34G>C
n.430G>C
n.396G>C
n.289-68G>C
n.400G>C
n.541G>C
n.443-68G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582425C>TCA754073637CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-68G>A (n.225-68G>A)
n.307-68G>A
n.34G>A
n.430G>A
n.396G>A
n.289-68G>A
n.400G>A
n.541G>A
n.443-68G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50582426G>ACA1026671845CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-69C>T (n.225-69C>T)
n.307-69C>T
n.33C>T
n.429C>T
n.395C>T
n.289-69C>T
n.399C>T
n.540C>T
n.443-69C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582426G>CCA2657584486CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-69C>G (n.225-69C>G)
n.307-69C>G
n.33C>G
n.429C>G
n.395C>G
n.289-69C>G
n.399C>G
n.540C>G
n.443-69C>G
 gnomAD v4
22g.50582426G=CA2410936409CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-69C= (n.225-69C=)
n.307-69C=
n.33C=
n.429C=
n.395C=
n.289-69C=
n.399C=
n.540C=
n.443-69C=
22g.50582426G>TCA2657584487CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-69C>A (n.225-69C>A)
n.307-69C>A
n.33C>A
n.429C>A
n.395C>A
n.289-69C>A
n.399C>A
n.540C>A
n.443-69C>A
 gnomAD v4
22g.50582426_50582446dupCA2591982491CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-89_225-69dup (n.225-89_225-69dup)
n.307-89_307-69dup
n.13_33dup
n.409_429dup
n.375_395dup
n.289-89_289-69dup
n.379_399dup
n.520_540dup
n.443-89_443-69dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582427G>ACA2657584488CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-70C>T (n.225-70C>T)
n.307-70C>T
n.32C>T
n.428C>T
n.394C>T
n.289-70C>T
n.398C>T
n.539C>T
n.443-70C>T
 gnomAD v4
22g.50582427G>TCA2577767437CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-70C>A (n.225-70C>A)
n.307-70C>A
n.32C>A
n.428C>A
n.394C>A
n.289-70C>A
n.398C>A
n.539C>A
n.443-70C>A
22g.50582428C>ACA2819320589CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-71G>T (n.225-71G>T)
n.307-71G>T
n.31G>T
n.427G>T
n.393G>T
n.289-71G>T
n.397G>T
n.538G>T
n.443-71G>T
22g.50582428C>TCA2657584489CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-71G>A (n.225-71G>A)
n.307-71G>A
n.31G>A
n.427G>A
n.393G>A
n.289-71G>A
n.397G>A
n.538G>A
n.443-71G>A
 gnomAD v4
22g.50582429C>ACA2657584490CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-72G>T (n.225-72G>T)
n.307-72G>T
n.30G>T
n.426G>T
n.392G>T
n.289-72G>T
n.396G>T
n.537G>T
n.443-72G>T
 gnomAD v4
22g.50582429C=CA2410936410CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-72G= (n.225-72G=)
n.307-72G=
n.30G=
n.426G=
n.392G=
n.289-72G=
n.396G=
n.537G=
n.443-72G=
22g.50582429C>TCA640358345CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-72G>A (n.225-72G>A)
n.307-72G>A
n.30G>A
n.426G>A
n.392G>A
n.289-72G>A
n.396G>A
n.537G>A
n.443-72G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582430A=CA2410936411CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-73T= (n.225-73T=)
n.307-73T=
n.29T=
n.425T=
n.391T=
n.289-73T=
n.395T=
n.536T=
n.443-73T=
22g.50582430A>CCA2657584491CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-73T>G (n.225-73T>G)
n.307-73T>G
n.29T>G
n.425T>G
n.391T>G
n.289-73T>G
n.395T>G
n.536T>G
n.443-73T>G
 gnomAD v4
22g.50582430A>GCA2577767438CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-73T>C (n.225-73T>C)
n.307-73T>C
n.29T>C
n.425T>C
n.391T>C
n.289-73T>C
n.395T>C
n.536T>C
n.443-73T>C
 gnomAD v4
22g.50582430A>TCA754073638CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-73T>A (n.225-73T>A)
n.307-73T>A
n.29T>A
n.425T>A
n.391T>A
n.289-73T>A
n.395T>A
n.536T>A
n.443-73T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582431G>ACA2657584492CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-74C>T (n.225-74C>T)
n.307-74C>T
n.28C>T
n.424C>T
n.390C>T
n.289-74C>T
n.394C>T
n.535C>T
n.443-74C>T
 gnomAD v4
22g.50582431G>TCA2577767439CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-74C>A (n.225-74C>A)
n.307-74C>A
n.28C>A
n.424C>A
n.390C>A
n.289-74C>A
n.394C>A
n.535C>A
n.443-74C>A
22g.50582432G>ACA2657584493CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-75C>T (n.225-75C>T)
n.307-75C>T
n.27C>T
n.423C>T
n.389C>T
n.289-75C>T
n.393C>T
n.534C>T
n.443-75C>T
 gnomAD v4
22g.50582432G=CA2410936412CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-75C= (n.225-75C=)
n.307-75C=
n.27C=
n.423C=
n.389C=
n.289-75C=
n.393C=
n.534C=
n.443-75C=
22g.50582432G>TCA2657584494CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-75C>A (n.225-75C>A)
n.307-75C>A
n.27C>A
n.423C>A
n.389C>A
n.289-75C>A
n.393C>A
n.534C>A
n.443-75C>A
 gnomAD v4
22g.50582433C>ACA2657584496CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-76G>T (n.225-76G>T)
n.307-76G>T
n.26G>T
n.422G>T
n.388G>T
n.289-76G>T
n.392G>T
n.533G>T
n.443-76G>T
 gnomAD v4
22g.50582433C>TCA2657584495CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-76G>A (n.225-76G>A)
n.307-76G>A
n.26G>A
n.422G>A
n.388G>A
n.289-76G>A
n.392G>A
n.533G>A
n.443-76G>A
 gnomAD v4
22g.50582435_50582439dupCA640358346CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-80_225-76dup (n.225-80_225-76dup)
n.307-80_307-76dup
n.22_26dup
n.418_422dup
n.384_388dup
n.289-80_289-76dup
n.388_392dup
n.529_533dup
n.443-80_443-76dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582434C>ACA2819320590CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-77G>T (n.225-77G>T)
n.307-77G>T
n.25G>T
n.421G>T
n.387G>T
n.289-77G>T
n.391G>T
n.532G>T
n.443-77G>T
22g.50582434C=CA2410936413CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-77G= (n.225-77G=)
n.307-77G=
n.25G=
n.421G=
n.387G=
n.289-77G=
n.391G=
n.532G=
n.443-77G=
22g.50582434C>TCA640358347CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-77G>A (n.225-77G>A)
n.307-77G>A
n.25G>A
n.421G>A
n.387G>A
n.289-77G>A
n.391G>A
n.532G>A
n.443-77G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582435G>ACA2657584498CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-78C>T (n.225-78C>T)
n.307-78C>T
n.24C>T
n.420C>T
n.386C>T
n.289-78C>T
n.390C>T
n.531C>T
n.443-78C>T
 gnomAD v4
22g.50582435G=CA2410936414CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-78C= (n.225-78C=)
n.307-78C=
n.24C=
n.420C=
n.386C=
n.289-78C=
n.390C=
n.531C=
n.443-78C=
22g.50582436delCA2657584497CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-78del (n.225-78del)
n.307-78del
n.24del
n.420del
n.386del
n.289-78del
n.390del
n.531del
n.443-78del
 gnomAD v4
22g.50582436G>ACA640358348CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-79C>T (n.225-79C>T)
n.307-79C>T
n.23C>T
n.419C>T
n.385C>T
n.289-79C>T
n.389C>T
n.530C>T
n.443-79C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582436G=CA2410936415CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-79C= (n.225-79C=)
n.307-79C=
n.23C=
n.419C=
n.385C=
n.289-79C=
n.389C=
n.530C=
n.443-79C=
22g.50582436G>TCA2657584499CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-79C>A (n.225-79C>A)
n.307-79C>A
n.23C>A
n.419C>A
n.385C>A
n.289-79C>A
n.389C>A
n.530C>A
n.443-79C>A
 gnomAD v4
22g.50582446_50582450dupCA325540659CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-83_225-79dup (n.225-83_225-79dup)
n.307-83_307-79dup
n.19_23dup
n.415_419dup
n.381_385dup
n.289-83_289-79dup
n.385_389dup
n.526_530dup
n.443-83_443-79dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582446_50582450delCA2577767440CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-83_225-79del (n.225-83_225-79del)
n.307-83_307-79del
n.19_23del
n.415_419del
n.381_385del
n.289-83_289-79del
n.385_389del
n.526_530del
n.443-83_443-79del
 gnomAD v4
22g.50582437C>GCA2577767441CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-80G>C (n.225-80G>C)
n.307-80G>C
n.22G>C
n.418G>C
n.384G>C
n.289-80G>C
n.388G>C
n.529G>C
n.443-80G>C
22g.50582437C>TCA2657584500CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-80G>A (n.225-80G>A)
n.307-80G>A
n.22G>A
n.418G>A
n.384G>A
n.289-80G>A
n.388G>A
n.529G>A
n.443-80G>A
 gnomAD v4
22g.50582440delCA2577767442CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-80del (n.225-80del)
n.307-80del
n.22del
n.418del
n.384del
n.289-80del
n.388del
n.529del
n.443-80del
 gnomAD v4
22g.50582438C>ACA2657584501CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-81G>T (n.225-81G>T)
n.307-81G>T
n.21G>T
n.417G>T
n.383G>T
n.289-81G>T
n.387G>T
n.528G>T
n.443-81G>T
 gnomAD v4
22g.50582438C=CA2410936416CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-81G= (n.225-81G=)
n.307-81G=
n.21G=
n.417G=
n.383G=
n.289-81G=
n.387G=
n.528G=
n.443-81G=
22g.50582438C>TCA10323850CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-81G>A (n.225-81G>A)
n.307-81G>A
n.21G>A
n.417G>A
n.383G>A
n.289-81G>A
n.387G>A
n.528G>A
n.443-81G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582439C>ACA2657584502CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-82G>T (n.225-82G>T)
n.307-82G>T
n.20G>T
n.416G>T
n.382G>T
n.289-82G>T
n.386G>T
n.527G>T
n.443-82G>T
 gnomAD v4
22g.50582439C>TCA2657584503CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-82G>A (n.225-82G>A)
n.307-82G>A
n.20G>A
n.416G>A
n.382G>A
n.289-82G>A
n.386G>A
n.527G>A
n.443-82G>A
 gnomAD v4
22g.50582440C>ACA325540666CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-83G>T (n.225-83G>T)
n.307-83G>T
n.19G>T
n.415G>T
n.381G>T
n.289-83G>T
n.385G>T
n.526G>T
n.443-83G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582440C=CA2410936417CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-83G= (n.225-83G=)
n.307-83G=
n.19G=
n.415G=
n.381G=
n.289-83G=
n.385G=
n.526G=
n.443-83G=
22g.50582440C>TCA640358349CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-83G>A (n.225-83G>A)
n.307-83G>A
n.19G>A
n.415G>A
n.381G>A
n.289-83G>A
n.385G>A
n.526G>A
n.443-83G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582441G>ACA640358350CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-84C>T (n.225-84C>T)
n.307-84C>T
n.18C>T
n.414C>T
n.380C>T
n.289-84C>T
n.384C>T
n.525C>T
n.443-84C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582441G=CA2410936418CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-84C= (n.225-84C=)
n.307-84C=
n.18C=
n.414C=
n.380C=
n.289-84C=
n.384C=
n.525C=
n.443-84C=
22g.50582441G>TCA2657584505CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-84C>A (n.225-84C>A)
n.307-84C>A
n.18C>A
n.414C>A
n.380C>A
n.289-84C>A
n.384C>A
n.525C>A
n.443-84C>A
 gnomAD v4
22g.50582442C>ACA640358351CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-85G>T (n.225-85G>T)
n.307-85G>T
n.17G>T
n.413G>T
n.379G>T
n.289-85G>T
n.383G>T
n.524G>T
n.443-85G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582442C=CA2410936419CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-85G= (n.225-85G=)
n.307-85G=
n.17G=
n.413G=
n.379G=
n.289-85G=
n.383G=
n.524G=
n.443-85G=
22g.50582442C>GCA2410936420CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-85G>C (n.225-85G>C)
n.307-85G>C
n.17G>C
n.413G>C
n.379G>C
n.289-85G>C
n.383G>C
n.524G>C
n.443-85G>C
 dbSNP
22g.50582442C>TCA2657584506CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-85G>A (n.225-85G>A)
n.307-85G>A
n.17G>A
n.413G>A
n.379G>A
n.289-85G>A
n.383G>A
n.524G>A
n.443-85G>A
 gnomAD v4
22g.50582445delCA2534408519CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-85del (n.225-85del)
n.307-85del
n.17del
n.413del
n.379del
n.289-85del
n.383del
n.524del
n.443-85del
 gnomAD v4
22g.50582443C>ACA325540669CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-86G>T (n.225-86G>T)
n.307-86G>T
n.16G>T
n.412G>T
n.378G>T
n.289-86G>T
n.382G>T
n.523G>T
n.443-86G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582443C=CA2410936421CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-86G= (n.225-86G=)
n.307-86G=
n.16G=
n.412G=
n.378G=
n.289-86G=
n.382G=
n.523G=
n.443-86G=
22g.50582444C=CA2410936422CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-87G= (n.225-87G=)
n.307-87G=
n.15G=
n.411G=
n.377G=
n.289-87G=
n.381G=
n.522G=
n.443-87G=
22g.50582444C>TCA2410936423CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-87G>A (n.225-87G>A)
n.307-87G>A
n.15G>A
n.411G>A
n.377G>A
n.289-87G>A
n.381G>A
n.522G>A
n.443-87G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50582445C>ACA2657584507CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-88G>T (n.225-88G>T)
n.307-88G>T
n.14G>T
n.410G>T
n.376G>T
n.289-88G>T
n.380G>T
n.521G>T
n.443-88G>T
 gnomAD v4
22g.50582445C=CA2410936424CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-88G= (n.225-88G=)
n.307-88G=
n.14G=
n.410G=
n.376G=
n.289-88G=
n.380G=
n.521G=
n.443-88G=
22g.50582445C>GCA2657584508CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-88G>C (n.225-88G>C)
n.307-88G>C
n.14G>C
n.410G>C
n.376G>C
n.289-88G>C
n.380G>C
n.521G>C
n.443-88G>C
 gnomAD v4
22g.50582445_50582446insATGGGCA1026671852CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-89_225-88insCCCAT (n.225-89_225-88insCCCAT)
n.307-89_307-88insCCCAT
n.13_14insCCCAT
n.409_410insCCCAT
n.375_376insCCCAT
n.289-89_289-88insCCCAT
n.379_380insCCCAT
n.520_521insCCCAT
n.443-89_443-88insCCCAT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582446G>ACA325540675CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-89C>T (n.225-89C>T)
n.307-89C>T
n.13C>T
n.409C>T
n.375C>T
n.289-89C>T
n.379C>T
n.520C>T
n.443-89C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50582446G>CCA2657584509CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-89C>G (n.225-89C>G)
n.307-89C>G
n.13C>G
n.409C>G
n.375C>G
n.289-89C>G
n.379C>G
n.520C>G
n.443-89C>G
 gnomAD v4
22g.50582446G=CA2410936425CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-89C= (n.225-89C=)
n.307-89C=
n.13C=
n.409C=
n.375C=
n.289-89C=
n.379C=
n.520C=
n.443-89C=
22g.50582446G>TCA2657584510CHKB,CHKB-CPT1Bc.225-89C>A (n.225-89C>A)
n.307-89C>A
n.13C>A
n.409C>A
n.375C>A
n.289-89C>A
n.379C>A
n.520C>A
n.443-89C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched