Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50582341G>A | CA515275831 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.241C>T (p.Leu81=) n.323C>T n.80C>T n.118C>T n.514C>T n.480C>T n.305C>T n.484C>T n.625C>T n.459C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582341G>C | CA412202644 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.241C>G (p.Leu81Val) n.323C>G n.80C>G n.118C>G n.514C>G n.480C>G n.305C>G n.484C>G n.625C>G n.459C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582341G>T | CA412202646 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.241C>A (p.Leu81Met) n.323C>A n.80C>A n.118C>A n.514C>A n.480C>A n.305C>A n.484C>A n.625C>A n.459C>A | |
22 | g.50582342G>A | CA515275832 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.240C>T (p.Asn80=) n.322C>T n.79C>T n.117C>T n.513C>T n.479C>T n.304C>T n.483C>T n.624C>T n.458C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582342G>C | CA412202649 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.240C>G (p.Asn80Lys) n.322C>G n.79C>G n.117C>G n.513C>G n.479C>G n.304C>G n.483C>G n.624C>G n.458C>G | |
22 | g.50582342G= | CA2410936339 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.240C= (p.Asn80=) n.322C= n.79C= n.117C= n.513C= n.479C= n.304C= n.483C= n.624C= n.458C= | |
22 | g.50582342G>T | CA412202651 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.240C>A (p.Asn80Lys) n.322C>A n.79C>A n.117C>A n.513C>A n.479C>A n.304C>A n.483C>A n.624C>A n.458C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582343T>A | CA412202659 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.239A>T (p.Asn80Ile) n.321A>T n.78A>T n.116A>T n.512A>T n.478A>T n.303A>T n.482A>T n.623A>T n.457A>T | |
22 | g.50582343T>C | CA10323842 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.239A>G (p.Asn80Ser) n.321A>G n.78A>G n.116A>G n.512A>G n.478A>G n.303A>G n.482A>G n.623A>G n.457A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582343T>G | CA412202656 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.239A>C (p.Asn80Thr) n.321A>C n.78A>C n.116A>C n.512A>C n.478A>C n.303A>C n.482A>C n.623A>C n.457A>C | |
22 | g.50582343T= | CA2410936340 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.239A= (p.Asn80=) n.321A= n.78A= n.116A= n.512A= n.478A= n.303A= n.482A= n.623A= n.457A= | |
22 | g.50582344T>A | CA412202666 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.238A>T (p.Asn80Tyr) n.320A>T n.77A>T n.115A>T n.511A>T n.477A>T n.302A>T n.481A>T n.622A>T n.456A>T | |
22 | g.50582344T>C | CA412202669 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.238A>G (p.Asn80Asp) n.320A>G n.77A>G n.115A>G n.511A>G n.477A>G n.302A>G n.481A>G n.622A>G n.456A>G | |
22 | g.50582344T>G | CA412202668 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.238A>C (p.Asn80His) n.320A>C n.77A>C n.115A>C n.511A>C n.477A>C n.302A>C n.481A>C n.622A>C n.456A>C | |
22 | g.50582345G>A | CA515275833 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.237C>T (p.Ser79=) n.319C>T n.76C>T n.114C>T n.510C>T n.476C>T n.301C>T n.480C>T n.621C>T n.455C>T | |
22 | g.50582345G>C | CA412202671 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.237C>G (p.Ser79Arg) n.319C>G n.76C>G n.114C>G n.510C>G n.476C>G n.301C>G n.480C>G n.621C>G n.455C>G | |
22 | g.50582345G>T | CA412202674 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.237C>A (p.Ser79Arg) n.319C>A n.76C>A n.114C>A n.510C>A n.476C>A n.301C>A n.480C>A n.621C>A n.455C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582346C>A | CA412202677 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.236G>T (p.Ser79Ile) n.318G>T n.75G>T n.113G>T n.509G>T n.475G>T n.300G>T n.479G>T n.620G>T n.454G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582346C= | CA2410936341 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.236G= (p.Ser79=) n.318G= n.75G= n.113G= n.509G= n.475G= n.300G= n.479G= n.620G= n.454G= | |
22 | g.50582346C>G | CA412202680 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.236G>C (p.Ser79Thr) n.318G>C n.75G>C n.113G>C n.509G>C n.475G>C n.300G>C n.479G>C n.620G>C n.454G>C | |
22 | g.50582346C>T | CA325540588 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.236G>A (p.Ser79Asn) n.318G>A n.75G>A n.113G>A n.509G>A n.475G>A n.300G>A n.479G>A n.620G>A n.454G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582347T>A | CA412202686 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.235A>T (p.Ser79Cys) n.317A>T n.74A>T n.112A>T n.508A>T n.474A>T n.299A>T n.478A>T n.619A>T n.453A>T | |
22 | g.50582347T>C | CA412202691 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.235A>G (p.Ser79Gly) n.317A>G n.74A>G n.112A>G n.508A>G n.474A>G n.299A>G n.478A>G n.619A>G n.453A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582347T>G | CA412202694 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.235A>C (p.Ser79Arg) n.317A>C n.74A>C n.112A>C n.508A>C n.474A>C n.299A>C n.478A>C n.619A>C n.453A>C | |
22 | g.50582348G>A | CA515275834 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.234C>T (p.Leu78=) n.316C>T n.73C>T n.111C>T n.507C>T n.473C>T n.298C>T n.477C>T n.618C>T n.452C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582348G>C | CA325540592 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.234C>G (p.Leu78=) n.316C>G n.73C>G n.111C>G n.507C>G n.473C>G n.298C>G n.477C>G n.618C>G n.452C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582348G= | CA2410936342 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.234C= (p.Leu78=) n.316C= n.73C= n.111C= n.507C= n.473C= n.298C= n.477C= n.618C= n.452C= | |
22 | g.50582348G>T | CA515275835 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.234C>A (p.Leu78=) n.316C>A n.73C>A n.111C>A n.507C>A n.473C>A n.298C>A n.477C>A n.618C>A n.452C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582349A>C | CA412202699 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.233T>G (p.Leu78Arg) n.315T>G n.72T>G n.110T>G n.506T>G n.472T>G n.297T>G n.476T>G n.617T>G n.451T>G | |
22 | g.50582349A>G | CA412202701 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.233T>C (p.Leu78Pro) n.315T>C n.72T>C n.110T>C n.506T>C n.472T>C n.297T>C n.476T>C n.617T>C n.451T>C | |
22 | g.50582349A>T | CA412202705 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.233T>A (p.Leu78His) n.315T>A n.72T>A n.110T>A n.506T>A n.472T>A n.297T>A n.476T>A n.617T>A n.451T>A | |
22 | g.50582350G>A | CA412202711 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.232C>T (p.Leu78Phe) n.314C>T n.71C>T n.109C>T n.505C>T n.471C>T n.296C>T n.475C>T n.616C>T n.450C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582350G>C | CA412202713 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.232C>G (p.Leu78Val) n.314C>G n.71C>G n.109C>G n.505C>G n.471C>G n.296C>G n.475C>G n.616C>G n.450C>G | |
22 | g.50582350G= | CA2410936343 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.232C= (p.Leu78=) n.314C= n.71C= n.109C= n.505C= n.471C= n.296C= n.475C= n.616C= n.450C= | |
22 | g.50582350G>T | CA412202714 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.232C>A (p.Leu78Ile) n.314C>A n.71C>A n.109C>A n.505C>A n.471C>A n.296C>A n.475C>A n.616C>A n.450C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582351G>A | CA515275836 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.231C>T (p.Gly77=) n.313C>T n.70C>T n.108C>T n.504C>T n.470C>T n.295C>T n.474C>T n.615C>T n.449C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582351G>C | CA515275837 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.231C>G (p.Gly77=) n.313C>G n.70C>G n.108C>G n.504C>G n.470C>G n.295C>G n.474C>G n.615C>G n.449C>G | |
22 | g.50582351G= | CA2410936344 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.231C= (p.Gly77=) n.313C= n.70C= n.108C= n.504C= n.470C= n.295C= n.474C= n.615C= n.449C= | |
22 | g.50582351G>T | CA515275839 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.231C>A (p.Gly77=) n.313C>A n.70C>A n.108C>A n.504C>A n.470C>A n.295C>A n.474C>A n.615C>A n.449C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582352C>A | CA412202725 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.230G>T (p.Gly77Val) n.312G>T n.69G>T n.107G>T n.503G>T n.469G>T n.294G>T n.473G>T n.614G>T n.448G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582352C>G | CA412202719 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.230G>C (p.Gly77Ala) n.312G>C n.69G>C n.107G>C n.503G>C n.469G>C n.294G>C n.473G>C n.614G>C n.448G>C | |
22 | g.50582352C>T | CA412202723 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.230G>A (p.Gly77Asp) n.312G>A n.69G>A n.107G>A n.503G>A n.469G>A n.294G>A n.473G>A n.614G>A n.448G>A | |
22 | g.50582353C>A | CA412202729 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.229G>T (p.Gly77Cys) n.311G>T n.68G>T n.106G>T n.502G>T n.468G>T n.293G>T n.472G>T n.613G>T n.447G>T | |
22 | g.50582353C= | CA2410936345 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.229G= (p.Gly77=) n.311G= n.68G= n.106G= n.502G= n.468G= n.293G= n.472G= n.613G= n.447G= | |
22 | g.50582353C>G | CA412202731 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.229G>C (p.Gly77Arg) n.311G>C n.68G>C n.106G>C n.502G>C n.468G>C n.293G>C n.472G>C n.613G>C n.447G>C | |
22 | g.50582353C>T | CA412202735 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.229G>A (p.Gly77Ser) n.311G>A n.68G>A n.106G>A n.502G>A n.468G>A n.293G>A n.472G>A n.613G>A n.447G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582354del | CA2577767421 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.228del (p.Gly77AlafsTer?) n.310del n.67del n.105del n.501del n.467del n.292del n.471del n.612del n.446del | |
22 | g.50582354T>A | CA515275840 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.228A>T (p.Gly76=) n.310A>T n.67A>T n.105A>T n.501A>T n.467A>T n.292A>T n.471A>T n.612A>T n.446A>T | |
22 | g.50582354T>C | CA515275841 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.228A>G (p.Gly76=) n.310A>G n.67A>G n.105A>G n.501A>G n.467A>G n.292A>G n.471A>G n.612A>G n.446A>G | |
22 | g.50582354T>G | CA515275842 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.228A>C (p.Gly76=) n.310A>C n.67A>C n.105A>C n.501A>C n.467A>C n.292A>C n.471A>C n.612A>C n.446A>C | |
22 | g.50582355C>A | CA412202741 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.227G>T (p.Gly76Val) n.309G>T n.66G>T n.104G>T n.500G>T n.466G>T n.291G>T n.470G>T n.611G>T n.445G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582355C>G | CA412202743 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.227G>C (p.Gly76Ala) n.309G>C n.66G>C n.104G>C n.500G>C n.466G>C n.291G>C n.470G>C n.611G>C n.445G>C | |
22 | g.50582355C>T | CA412202748 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.227G>A (p.Gly76Glu) n.309G>A n.66G>A n.104G>A n.500G>A n.466G>A n.291G>A n.470G>A n.611G>A n.445G>A | ClinVar |
22 | g.50582356C>A | CA412202752 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.226G>T (p.Gly76Ter) n.308G>T n.65G>T n.103G>T n.499G>T n.465G>T n.290G>T n.469G>T n.610G>T n.444G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582356C= | CA2410936346 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.226G= (p.Gly76=) n.308G= n.65G= n.103G= n.499G= n.465G= n.290G= n.469G= n.610G= n.444G= | |
22 | g.50582356C>G | CA412202754 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.226G>C (p.Gly76Arg) n.308G>C n.65G>C n.103G>C n.499G>C n.465G>C n.290G>C n.469G>C n.610G>C n.444G>C | |
22 | g.50582356C>T | CA412202759 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.226G>A (p.Gly76Arg) n.308G>A n.65G>A n.103G>A n.499G>A n.465G>A n.290G>A n.469G>A n.610G>A n.444G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582357G>A | CA515275843 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225C>T (p.Ser75=) n.307C>T n.64C>T n.102C>T n.498C>T n.464C>T n.289C>T n.468C>T n.609C>T n.443C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582357G>C | CA10323843 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225C>G (p.Ser75Arg) n.307C>G n.64C>G n.102C>G n.498C>G n.464C>G n.289C>G n.468C>G n.609C>G n.443C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582357G= | CA2410936347 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225C= (p.Ser75=) n.307C= n.64C= n.102C= n.498C= n.464C= n.289C= n.468C= n.609C= n.443C= | |
22 | g.50582357G>T | CA325540596 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225C>A (p.Ser75Arg) n.307C>A n.64C>A n.102C>A n.498C>A n.464C>A n.289C>A n.468C>A n.609C>A n.443C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582357_50582358delinsAA | CA2740092001 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-1_225delinsTT n.307-1_307delinsTT n.63_64delinsTT n.101_102delinsTT n.497_498delinsTT n.463_464delinsTT n.289-1_289delinsTT n.467_468delinsTT n.608_609delinsTT n.443-1_443delinsTT | ClinVar |
22 | g.50582358C>A | CA412202775 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-1G>T (n.225-1G>T) n.307-1G>T n.63G>T n.101G>T n.497G>T n.463G>T n.289-1G>T n.467G>T n.608G>T n.443-1G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582358C= | CA2410936348 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-1G= (n.225-1G=) n.307-1G= n.63G= n.101G= n.497G= n.463G= n.289-1G= n.467G= n.608G= n.443-1G= | |
22 | g.50582358C>G | CA412202772 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-1G>C (n.225-1G>C) n.307-1G>C n.63G>C n.101G>C n.497G>C n.463G>C n.289-1G>C n.467G>C n.608G>C n.443-1G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582358C>T | CA412202769 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-1G>A (n.225-1G>A) n.307-1G>A n.63G>A n.101G>A n.497G>A n.463G>A n.289-1G>A n.467G>A n.608G>A n.443-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582359T>A | CA412202778 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-2A>T (n.225-2A>T) n.307-2A>T n.62A>T n.100A>T n.496A>T n.462A>T n.289-2A>T n.466A>T n.607A>T n.443-2A>T | |
22 | g.50582359T>C | CA412202782 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-2A>G (n.225-2A>G) n.307-2A>G n.62A>G n.100A>G n.496A>G n.462A>G n.289-2A>G n.466A>G n.607A>G n.443-2A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582359T>G | CA412202785 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-2A>C (n.225-2A>C) n.307-2A>C n.62A>C n.100A>C n.496A>C n.462A>C n.289-2A>C n.466A>C n.607A>C n.443-2A>C | |
22 | g.50582360G>A | CA2410936350 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-3C>T (n.225-3C>T) n.307-3C>T n.61C>T n.99C>T n.495C>T n.461C>T n.289-3C>T n.465C>T n.606C>T n.443-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582360G= | CA2410936349 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-3C= (n.225-3C=) n.307-3C= n.61C= n.99C= n.495C= n.461C= n.289-3C= n.465C= n.606C= n.443-3C= | |
22 | g.50582360G>T | CA2657584418 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-3C>A (n.225-3C>A) n.307-3C>A n.61C>A n.99C>A n.495C>A n.461C>A n.289-3C>A n.465C>A n.606C>A n.443-3C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582361C>A | CA2657584419 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-4G>T (n.225-4G>T) n.307-4G>T n.60G>T n.98G>T n.494G>T n.460G>T n.289-4G>T n.464G>T n.605G>T n.443-4G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582361C>T | CA2657584420 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-4G>A (n.225-4G>A) n.307-4G>A n.60G>A n.98G>A n.494G>A n.460G>A n.289-4G>A n.464G>A n.605G>A n.443-4G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582362A>G | CA2577767422 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-5T>C (n.225-5T>C) n.307-5T>C n.59T>C n.97T>C n.493T>C n.459T>C n.289-5T>C n.463T>C n.604T>C n.443-5T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582363G>T | CA2657584421 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-6C>A (n.225-6C>A) n.307-6C>A n.58C>A n.96C>A n.492C>A n.458C>A n.289-6C>A n.462C>A n.603C>A n.443-6C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582365C>A | CA2657584422 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-8G>T (n.225-8G>T) n.307-8G>T n.56G>T n.94G>T n.490G>T n.456G>T n.289-8G>T n.460G>T n.601G>T n.443-8G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582367del | CA2577767423 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-8del (n.225-8del) n.307-8del n.56del n.94del n.490del n.456del n.289-8del n.460del n.601del n.443-8del | gnomAD v4 |
22 | g.50582366C>A | CA2657584423 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-9G>T (n.225-9G>T) n.307-9G>T n.55G>T n.93G>T n.489G>T n.455G>T n.289-9G>T n.459G>T n.600G>T n.443-9G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582366C= | CA2410936351 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-9G= (n.225-9G=) n.307-9G= n.55G= n.93G= n.489G= n.455G= n.289-9G= n.459G= n.600G= n.443-9G= | |
22 | g.50582366C>G | CA2547158189 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-9G>C (n.225-9G>C) n.307-9G>C n.55G>C n.93G>C n.489G>C n.455G>C n.289-9G>C n.459G>C n.600G>C n.443-9G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582366C>T | CA325540601 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-9G>A (n.225-9G>A) n.307-9G>A n.55G>A n.93G>A n.489G>A n.455G>A n.289-9G>A n.459G>A n.600G>A n.443-9G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582367C>A | CA2657584426 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-10G>T (n.225-10G>T) n.307-10G>T n.54G>T n.92G>T n.488G>T n.454G>T n.289-10G>T n.458G>T n.599G>T n.443-10G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582367C= | CA2410936352 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-10G= (n.225-10G=) n.307-10G= n.54G= n.92G= n.488G= n.454G= n.289-10G= n.458G= n.599G= n.443-10G= | |
22 | g.50582367C>G | CA2657584424 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-10G>C (n.225-10G>C) n.307-10G>C n.54G>C n.92G>C n.488G>C n.454G>C n.289-10G>C n.458G>C n.599G>C n.443-10G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582367C>T | CA640358290 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-10G>A (n.225-10G>A) n.307-10G>A n.54G>A n.92G>A n.488G>A n.454G>A n.289-10G>A n.458G>A n.599G>A n.443-10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582368A= | CA2410936353 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-11T= (n.225-11T=) n.307-11T= n.53T= n.91T= n.487T= n.453T= n.289-11T= n.457T= n.598T= n.443-11T= | |
22 | g.50582368A>C | CA2410936354 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-11T>G (n.225-11T>G) n.307-11T>G n.53T>G n.91T>G n.487T>G n.453T>G n.289-11T>G n.457T>G n.598T>G n.443-11T>G | dbSNP |
22 | g.50582368A>T | CA2657584427 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-11T>A (n.225-11T>A) n.307-11T>A n.53T>A n.91T>A n.487T>A n.453T>A n.289-11T>A n.457T>A n.598T>A n.443-11T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582369C>A | CA2657584428 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-12G>T (n.225-12G>T) n.307-12G>T n.52G>T n.90G>T n.486G>T n.452G>T n.289-12G>T n.456G>T n.597G>T n.443-12G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582369C>T | CA2657584429 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-12G>A (n.225-12G>A) n.307-12G>A n.52G>A n.90G>A n.486G>A n.452G>A n.289-12G>A n.456G>A n.597G>A n.443-12G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582370dup | CA2657584430 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-13dup (n.225-13dup) n.307-13dup n.51dup n.89dup n.485dup n.451dup n.289-13dup n.455dup n.596dup n.443-13dup | gnomAD v4 |
22 | g.50582371C>A | CA2410936356 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-14G>T (n.225-14G>T) n.307-14G>T n.50G>T n.88G>T n.484G>T n.450G>T n.289-14G>T n.454G>T n.595G>T n.443-14G>T | dbSNP |
22 | g.50582371C= | CA2410936355 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-14G= (n.225-14G=) n.307-14G= n.50G= n.88G= n.484G= n.450G= n.289-14G= n.454G= n.595G= n.443-14G= | |
22 | g.50582371C>T | CA2657584431 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-14G>A (n.225-14G>A) n.307-14G>A n.50G>A n.88G>A n.484G>A n.450G>A n.289-14G>A n.454G>A n.595G>A n.443-14G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582372del | CA2819320587 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-14del (n.225-14del) n.307-14del n.50del n.88del n.484del n.450del n.289-14del n.454del n.595del n.443-14del | |
22 | g.50582372C>A | CA10323844 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-15G>T (n.225-15G>T) n.307-15G>T n.49G>T n.87G>T n.483G>T n.449G>T n.289-15G>T n.453G>T n.594G>T n.443-15G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582372C= | CA2410936357 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-15G= (n.225-15G=) n.307-15G= n.49G= n.87G= n.483G= n.449G= n.289-15G= n.453G= n.594G= n.443-15G= | |
22 | g.50582372C>T | CA2657584432 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-15G>A (n.225-15G>A) n.307-15G>A n.49G>A n.87G>A n.483G>A n.449G>A n.289-15G>A n.453G>A n.594G>A n.443-15G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582373A= | CA2410936358 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-16T= (n.225-16T=) n.307-16T= n.48T= n.86T= n.482T= n.448T= n.289-16T= n.452T= n.593T= n.443-16T= | |
22 | g.50582373A>G | CA325540607 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-16T>C (n.225-16T>C) n.307-16T>C n.48T>C n.86T>C n.482T>C n.448T>C n.289-16T>C n.452T>C n.593T>C n.443-16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582374G>A | CA640358304 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-17C>T (n.225-17C>T) n.307-17C>T n.47C>T n.85C>T n.481C>T n.447C>T n.289-17C>T n.451C>T n.592C>T n.443-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582374G>C | CA325540610 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-17C>G (n.225-17C>G) n.307-17C>G n.47C>G n.85C>G n.481C>G n.447C>G n.289-17C>G n.451C>G n.592C>G n.443-17C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582374G= | CA2410936359 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-17C= (n.225-17C=) n.307-17C= n.47C= n.85C= n.481C= n.447C= n.289-17C= n.451C= n.592C= n.443-17C= | |
22 | g.50582374G>T | CA2657584433 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-17C>A (n.225-17C>A) n.307-17C>A n.47C>A n.85C>A n.481C>A n.447C>A n.289-17C>A n.451C>A n.592C>A n.443-17C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582375G>T | CA2657584434 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-18C>A (n.225-18C>A) n.307-18C>A n.46C>A n.84C>A n.480C>A n.446C>A n.289-18C>A n.450C>A n.591C>A n.443-18C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582376del | CA2657584436 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-19del (n.225-19del) n.307-19del n.45del n.83del n.479del n.445del n.289-19del n.449del n.590del n.443-19del | gnomAD v4 |
22 | g.50582376C>A | CA2657584435 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-19G>T (n.225-19G>T) n.307-19G>T n.45G>T n.83G>T n.479G>T n.445G>T n.289-19G>T n.449G>T n.590G>T n.443-19G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582376C= | CA2410936360 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-19G= (n.225-19G=) n.307-19G= n.45G= n.83G= n.479G= n.445G= n.289-19G= n.449G= n.590G= n.443-19G= | |
22 | g.50582376C>T | CA325540614 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-19G>A (n.225-19G>A) n.307-19G>A n.45G>A n.83G>A n.479G>A n.445G>A n.289-19G>A n.449G>A n.590G>A n.443-19G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582377G>A | CA2657584437 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-20C>T (n.225-20C>T) n.307-20C>T n.44C>T n.82C>T n.478C>T n.444C>T n.289-20C>T n.448C>T n.589C>T n.443-20C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582377G>T | CA2657584438 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-20C>A (n.225-20C>A) n.307-20C>A n.44C>A n.82C>A n.478C>A n.444C>A n.289-20C>A n.448C>A n.589C>A n.443-20C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582378C>A | CA2657584439 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-21G>T (n.225-21G>T) n.307-21G>T n.43G>T n.81G>T n.477G>T n.443G>T n.289-21G>T n.447G>T n.588G>T n.443-21G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582378C= | CA2410936361 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-21G= (n.225-21G=) n.307-21G= n.43G= n.81G= n.477G= n.443G= n.289-21G= n.447G= n.588G= n.443-21G= | |
22 | g.50582378C>T | CA10323845 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-21G>A (n.225-21G>A) n.307-21G>A n.43G>A n.81G>A n.477G>A n.443G>A n.289-21G>A n.447G>A n.588G>A n.443-21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582379G>A | CA2657584440 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-22C>T (n.225-22C>T) n.307-22C>T n.42C>T n.80C>T n.476C>T n.442C>T n.289-22C>T n.446C>T n.587C>T n.443-22C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582379G>C | CA640358310 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-22C>G (n.225-22C>G) n.307-22C>G n.42C>G n.80C>G n.476C>G n.442C>G n.289-22C>G n.446C>G n.587C>G n.443-22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582379G= | CA2410936362 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-22C= (n.225-22C=) n.307-22C= n.42C= n.80C= n.476C= n.442C= n.289-22C= n.446C= n.587C= n.443-22C= | |
22 | g.50582379G>T | CA10323846 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-22C>A (n.225-22C>A) n.307-22C>A n.42C>A n.80C>A n.476C>A n.442C>A n.289-22C>A n.446C>A n.587C>A n.443-22C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582380C>A | CA2657584441 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-23G>T (n.225-23G>T) n.307-23G>T n.41G>T n.79G>T n.475G>T n.441G>T n.289-23G>T n.445G>T n.586G>T n.443-23G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582380C>T | CA2657584442 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-23G>A (n.225-23G>A) n.307-23G>A n.41G>A n.79G>A n.475G>A n.441G>A n.289-23G>A n.445G>A n.586G>A n.443-23G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582381T>C | CA2410936364 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-24A>G (n.225-24A>G) n.307-24A>G n.40A>G n.78A>G n.474A>G n.440A>G n.289-24A>G n.444A>G n.585A>G n.443-24A>G | dbSNP |
22 | g.50582381T= | CA2410936363 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-24A= (n.225-24A=) n.307-24A= n.40A= n.78A= n.474A= n.440A= n.289-24A= n.444A= n.585A= n.443-24A= | |
22 | g.50582382C>A | CA2657584443 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-25G>T (n.225-25G>T) n.307-25G>T n.39G>T n.77G>T n.473G>T n.439G>T n.289-25G>T n.443G>T n.584G>T n.443-25G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582383A= | CA2410936365 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-26T= (n.225-26T=) n.307-26T= n.38T= n.76T= n.472T= n.438T= n.289-26T= n.442T= n.583T= n.443-26T= | |
22 | g.50582383A>C | CA2577767424 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-26T>G (n.225-26T>G) n.307-26T>G n.38T>G n.76T>G n.472T>G n.438T>G n.289-26T>G n.442T>G n.583T>G n.443-26T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582383A>G | CA1026671812 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-26T>C (n.225-26T>C) n.307-26T>C n.38T>C n.76T>C n.472T>C n.438T>C n.289-26T>C n.442T>C n.583T>C n.443-26T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582384G>A | CA754073604 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-27C>T (n.225-27C>T) n.307-27C>T n.37C>T n.75C>T n.471C>T n.437C>T n.289-27C>T n.441C>T n.582C>T n.443-27C>T | dbSNP |
22 | g.50582384G>C | CA754073605 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-27C>G (n.225-27C>G) n.307-27C>G n.37C>G n.75C>G n.471C>G n.437C>G n.289-27C>G n.441C>G n.582C>G n.443-27C>G | dbSNP |
22 | g.50582384G= | CA2410936366 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-27C= (n.225-27C=) n.307-27C= n.37C= n.75C= n.471C= n.437C= n.289-27C= n.441C= n.582C= n.443-27C= | |
22 | g.50582384G>T | CA2657584444 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-27C>A (n.225-27C>A) n.307-27C>A n.37C>A n.75C>A n.471C>A n.437C>A n.289-27C>A n.441C>A n.582C>A n.443-27C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582385C>A | CA2657584445 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-28G>T (n.225-28G>T) n.307-28G>T n.36G>T n.74G>T n.470G>T n.436G>T n.289-28G>T n.440G>T n.581G>T n.443-28G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582385C= | CA2410936367 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-28G= (n.225-28G=) n.307-28G= n.36G= n.74G= n.470G= n.436G= n.289-28G= n.440G= n.581G= n.443-28G= | |
22 | g.50582385C>G | CA754073608 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-28G>C (n.225-28G>C) n.307-28G>C n.36G>C n.74G>C n.470G>C n.436G>C n.289-28G>C n.440G>C n.581G>C n.443-28G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582385C>T | CA2657584446 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-28G>A (n.225-28G>A) n.307-28G>A n.36G>A n.74G>A n.470G>A n.436G>A n.289-28G>A n.440G>A n.581G>A n.443-28G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582385_50582404delinsCCCGCGGCCGGCCCTACCTG | CA2410936368 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-47_225-28delinsCAGGTAGGGCCGGCCGCGGG (n.225-47_225-28delinsCAGGTAGGGCCGGCCGCGGG) n.307-47_307-28delinsCAGGTAGGGCCGGCCGCGGG n.17_36delinsCAGGTAGGGCCGGCCGCGGG n.55_74delinsCAGGTAGGGCCGGCCGCGGG n.451_470delinsCAGGTAGGGCCGGCCGCGGG n.417_436delinsCAGGTAGGGCCGGCCGCGGG n.289-47_289-28delinsCAGGTAGGGCCGGCCGCGGG n.421_440delinsCAGGTAGGGCCGGCCGCGGG n.562_581delinsCAGGTAGGGCCGGCCGCGGG n.443-47_443-28delinsCAGGTAGGGCCGGCCGCGGG | |
22 | g.50582386C= | CA2410936369 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-29G= (n.225-29G=) n.307-29G= n.35G= n.73G= n.469G= n.435G= n.289-29G= n.439G= n.580G= n.443-29G= | |
22 | g.50582386C>G | CA640358312 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-29G>C (n.225-29G>C) n.307-29G>C n.35G>C n.73G>C n.469G>C n.435G>C n.289-29G>C n.439G>C n.580G>C n.443-29G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582386C>T | CA2657584447 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-29G>A (n.225-29G>A) n.307-29G>A n.35G>A n.73G>A n.469G>A n.435G>A n.289-29G>A n.439G>A n.580G>A n.443-29G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582394_50582412del | CA1026671814 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-47_225-29del (n.225-47_225-29del) n.307-47_307-29del n.17_35del n.55_73del n.451_469del n.417_435del n.289-47_289-29del n.421_439del n.562_580del n.443-47_443-29del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582387C>A | CA2657584448 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-30G>T (n.225-30G>T) n.307-30G>T n.34G>T n.72G>T n.468G>T n.434G>T n.289-30G>T n.438G>T n.579G>T n.443-30G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582387C= | CA2410936370 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-30G= (n.225-30G=) n.307-30G= n.34G= n.72G= n.468G= n.434G= n.289-30G= n.438G= n.579G= n.443-30G= | |
22 | g.50582387C>G | CA325540617 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-30G>C (n.225-30G>C) n.307-30G>C n.34G>C n.72G>C n.468G>C n.434G>C n.289-30G>C n.438G>C n.579G>C n.443-30G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582387C>T | CA657867620 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-30G>A (n.225-30G>A) n.307-30G>A n.34G>A n.72G>A n.468G>A n.434G>A n.289-30G>A n.438G>A n.579G>A n.443-30G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50582388G>A | CA2657584449 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-31C>T (n.225-31C>T) n.307-31C>T n.33C>T n.71C>T n.467C>T n.433C>T n.289-31C>T n.437C>T n.578C>T n.443-31C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582388G= | CA2410936372 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-31C= (n.225-31C=) n.307-31C= n.33C= n.71C= n.467C= n.433C= n.289-31C= n.437C= n.578C= n.443-31C= | |
22 | g.50582388G>T | CA2657584450 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-31C>A (n.225-31C>A) n.307-31C>A n.33C>A n.71C>A n.467C>A n.433C>A n.289-31C>A n.437C>A n.578C>A n.443-31C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582388_50582392delinsGCGGC | CA2410936371 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-35_225-31delinsGCCGC (n.225-35_225-31delinsGCCGC) n.307-35_307-31delinsGCCGC n.29_33delinsGCCGC n.67_71delinsGCCGC n.463_467delinsGCCGC n.429_433delinsGCCGC n.289-35_289-31delinsGCCGC n.433_437delinsGCCGC n.574_578delinsGCCGC n.443-35_443-31delinsGCCGC | |
22 | g.50582389C>A | CA640358317 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-32G>T (n.225-32G>T) n.307-32G>T n.32G>T n.70G>T n.466G>T n.432G>T n.289-32G>T n.436G>T n.577G>T n.443-32G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582389C= | CA2410936374 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-32G= (n.225-32G=) n.307-32G= n.32G= n.70G= n.466G= n.432G= n.289-32G= n.436G= n.577G= n.443-32G= | |
22 | g.50582389C>T | CA2577767425 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-32G>A (n.225-32G>A) n.307-32G>A n.32G>A n.70G>A n.466G>A n.432G>A n.289-32G>A n.436G>A n.577G>A n.443-32G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582394_50582397dup | CA2657584451 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-35_225-32dup (n.225-35_225-32dup) n.307-35_307-32dup n.29_32dup n.67_70dup n.463_466dup n.429_432dup n.289-35_289-32dup n.433_436dup n.574_577dup n.443-35_443-32dup | gnomAD v4 |
22 | g.50582394_50582397del | CA754073614 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-35_225-32del (n.225-35_225-32del) n.307-35_307-32del n.29_32del n.67_70del n.463_466del n.429_432del n.289-35_289-32del n.433_436del n.574_577del n.443-35_443-32del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582394_50582418dup | CA2410936373 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-56_225-32dup (n.225-56_225-32dup) n.307-56_307-32dup n.8_32dup n.46_70dup n.442_466dup n.408_432dup n.289-56_289-32dup n.412_436dup n.553_577dup n.443-56_443-32dup | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582394_50582418del | CA1026671819 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-56_225-32del (n.225-56_225-32del) n.307-56_307-32del n.8_32del n.46_70del n.442_466del n.408_432del n.289-56_289-32del n.412_436del n.553_577del n.443-56_443-32del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582390G>A | CA2410936376 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-33C>T (n.225-33C>T) n.307-33C>T n.31C>T n.69C>T n.465C>T n.431C>T n.289-33C>T n.435C>T n.576C>T n.443-33C>T | dbSNP |
22 | g.50582390G>C | CA2657584452 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-33C>G (n.225-33C>G) n.307-33C>G n.31C>G n.69C>G n.465C>G n.431C>G n.289-33C>G n.435C>G n.576C>G n.443-33C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582390G= | CA2410936375 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-33C= (n.225-33C=) n.307-33C= n.31C= n.69C= n.465C= n.431C= n.289-33C= n.435C= n.576C= n.443-33C= | |
22 | g.50582390G>T | CA754073615 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-33C>A (n.225-33C>A) n.307-33C>A n.31C>A n.69C>A n.465C>A n.431C>A n.289-33C>A n.435C>A n.576C>A n.443-33C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582391G>A | CA2657584453 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-34C>T (n.225-34C>T) n.307-34C>T n.30C>T n.68C>T n.464C>T n.430C>T n.289-34C>T n.434C>T n.575C>T n.443-34C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582391G>T | CA2657584454 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-34C>A (n.225-34C>A) n.307-34C>A n.30C>A n.68C>A n.464C>A n.430C>A n.289-34C>A n.434C>A n.575C>A n.443-34C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582392C>T | CA2657584456 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-35G>A (n.225-35G>A) n.307-35G>A n.29G>A n.67G>A n.463G>A n.429G>A n.289-35G>A n.433G>A n.574G>A n.443-35G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582399_50582419del | CA2657584455 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-55_225-35del (n.225-55_225-35del) n.307-55_307-35del n.9_29del n.47_67del n.443_463del n.409_429del n.289-55_289-35del n.413_433del n.554_574del n.443-55_443-35del | gnomAD v4 |
22 | g.50582393C>A | CA2738225501 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-36G>T (n.225-36G>T) n.307-36G>T n.28G>T n.66G>T n.462G>T n.428G>T n.289-36G>T n.432G>T n.573G>T n.443-36G>T | dbSNP |
22 | g.50582393C>T | CA2577767426 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-36G>A (n.225-36G>A) n.307-36G>A n.28G>A n.66G>A n.462G>A n.428G>A n.289-36G>A n.432G>A n.573G>A n.443-36G>A | |
22 | g.50582394G>A | CA640358324 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-37C>T (n.225-37C>T) n.307-37C>T n.27C>T n.65C>T n.461C>T n.427C>T n.289-37C>T n.431C>T n.572C>T n.443-37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582394G>C | CA640358321 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-37C>G (n.225-37C>G) n.307-37C>G n.27C>G n.65C>G n.461C>G n.427C>G n.289-37C>G n.431C>G n.572C>G n.443-37C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582394G= | CA2410936377 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-37C= (n.225-37C=) n.307-37C= n.27C= n.65C= n.461C= n.427C= n.289-37C= n.431C= n.572C= n.443-37C= | |
22 | g.50582394G>T | CA640358322 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-37C>A (n.225-37C>A) n.307-37C>A n.27C>A n.65C>A n.461C>A n.427C>A n.289-37C>A n.431C>A n.572C>A n.443-37C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582396C>T | CA2657584457 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-39G>A (n.225-39G>A) n.307-39G>A n.25G>A n.63G>A n.459G>A n.425G>A n.289-39G>A n.429G>A n.570G>A n.443-39G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582397C>A | CA2410936379 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-40G>T (n.225-40G>T) n.307-40G>T n.24G>T n.62G>T n.458G>T n.424G>T n.289-40G>T n.428G>T n.569G>T n.443-40G>T | dbSNP |
22 | g.50582397C= | CA2410936378 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-40G= (n.225-40G=) n.307-40G= n.24G= n.62G= n.458G= n.424G= n.289-40G= n.428G= n.569G= n.443-40G= | |
22 | g.50582399T>C | CA2577767427 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-42A>G (n.225-42A>G) n.307-42A>G n.22A>G n.60A>G n.456A>G n.422A>G n.289-42A>G n.426A>G n.567A>G n.443-42A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582399T>G | CA2657584458 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-42A>C (n.225-42A>C) n.307-42A>C n.22A>C n.60A>C n.456A>C n.422A>C n.289-42A>C n.426A>C n.567A>C n.443-42A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582399T= | CA2410936380 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-42A= (n.225-42A=) n.307-42A= n.22A= n.60A= n.456A= n.422A= n.289-42A= n.426A= n.567A= n.443-42A= | |
22 | g.50582400A>C | CA2738225504 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-43T>G (n.225-43T>G) n.307-43T>G n.21T>G n.59T>G n.455T>G n.421T>G n.289-43T>G n.425T>G n.566T>G n.443-43T>G | dbSNP |
22 | g.50582400_50582414dup | CA640358326 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-57_225-43dup (n.225-57_225-43dup) n.307-57_307-43dup n.7_21dup n.45_59dup n.441_455dup n.407_421dup n.289-57_289-43dup n.411_425dup n.552_566dup n.443-57_443-43dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582400_50582420dup | CA1026671825 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-63_225-43dup (n.225-63_225-43dup) n.307-63_307-43dup n.1_21dup n.39_59dup n.435_455dup n.401_421dup n.289-63_289-43dup n.405_425dup n.546_566dup n.443-63_443-43dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582401C>T | CA2657584460 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-44G>A (n.225-44G>A) n.307-44G>A n.20G>A n.58G>A n.454G>A n.420G>A n.289-44G>A n.424G>A n.565G>A n.443-44G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582402del | CA2657584459 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-44del (n.225-44del) n.307-44del n.20del n.58del n.454del n.420del n.289-44del n.424del n.565del n.443-44del | gnomAD v4 |
22 | g.50582402C>A | CA325540619 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-45G>T (n.225-45G>T) n.307-45G>T n.19G>T n.57G>T n.453G>T n.419G>T n.289-45G>T n.423G>T n.564G>T n.443-45G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582402C= | CA2410936381 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-45G= (n.225-45G=) n.307-45G= n.19G= n.57G= n.453G= n.419G= n.289-45G= n.423G= n.564G= n.443-45G= | |
22 | g.50582402C>T | CA1026671829 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-45G>A (n.225-45G>A) n.307-45G>A n.19G>A n.57G>A n.453G>A n.419G>A n.289-45G>A n.423G>A n.564G>A n.443-45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582403_50582408dup | CA2577767428 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-50_225-45dup (n.225-50_225-45dup) n.307-50_307-45dup n.14_19dup n.52_57dup n.448_453dup n.414_419dup n.289-50_289-45dup n.418_423dup n.559_564dup n.443-50_443-45dup | |
22 | g.50582403T>A | CA2657584461 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-46A>T (n.225-46A>T) n.307-46A>T n.18A>T n.56A>T n.452A>T n.418A>T n.289-46A>T n.422A>T n.563A>T n.443-46A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582403T>C | CA2657584462 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-46A>G (n.225-46A>G) n.307-46A>G n.18A>G n.56A>G n.452A>G n.418A>G n.289-46A>G n.422A>G n.563A>G n.443-46A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582403T= | CA2410936383 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-46A= (n.225-46A=) n.307-46A= n.18A= n.56A= n.452A= n.418A= n.289-46A= n.422A= n.563A= n.443-46A= | |
22 | g.50582403_50582415delinsTGCCGCGGCCCCG | CA2410936382 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-58_225-46delinsCGGGGCCGCGGCA (n.225-58_225-46delinsCGGGGCCGCGGCA) n.307-58_307-46delinsCGGGGCCGCGGCA n.6_18delinsCGGGGCCGCGGCA n.44_56delinsCGGGGCCGCGGCA n.440_452delinsCGGGGCCGCGGCA n.406_418delinsCGGGGCCGCGGCA n.289-58_289-46delinsCGGGGCCGCGGCA n.410_422delinsCGGGGCCGCGGCA n.551_563delinsCGGGGCCGCGGCA n.443-58_443-46delinsCGGGGCCGCGGCA | |
22 | g.50582404G>T | CA2657584463 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-47C>A (n.225-47C>A) n.307-47C>A n.17C>A n.55C>A n.451C>A n.417C>A n.289-47C>A n.421C>A n.562C>A n.443-47C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582404_50582405delinsGC | CA2410936384 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-48_225-47delinsGC (n.225-48_225-47delinsGC) n.307-48_307-47delinsGC n.16_17delinsGC n.54_55delinsGC n.450_451delinsGC n.416_417delinsGC n.289-48_289-47delinsGC n.420_421delinsGC n.561_562delinsGC n.443-48_443-47delinsGC | |
22 | g.50582407_50582412dup | CA640358327 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-52_225-47dup (n.225-52_225-47dup) n.307-52_307-47dup n.12_17dup n.50_55dup n.446_451dup n.412_417dup n.289-52_289-47dup n.416_421dup n.557_562dup n.443-52_443-47dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582407_50582418del | CA754073622 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-58_225-47del (n.225-58_225-47del) n.307-58_307-47del n.6_17del n.44_55del n.440_451del n.406_417del n.289-58_289-47del n.410_421del n.551_562del n.443-58_443-47del | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582405C>A | CA2657584465 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-48G>T (n.225-48G>T) n.307-48G>T n.16G>T n.54G>T n.450G>T n.416G>T n.289-48G>T n.420G>T n.561G>T n.443-48G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582405C>T | CA2657584466 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-48G>A (n.225-48G>A) n.307-48G>A n.16G>A n.54G>A n.450G>A n.416G>A n.289-48G>A n.420G>A n.561G>A n.443-48G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582406del | CA640358328 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-48del (n.225-48del) n.307-48del n.16del n.54del n.450del n.416del n.289-48del n.420del n.561del n.443-48del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582407_50582424del | CA2657584464 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-65_225-48del (n.225-65_225-48del) n.307-65_307-48del n.37_54del n.433_450del n.399_416del n.289-65_289-48del n.403_420del n.544_561del n.443-65_443-48del | gnomAD v4 |
22 | g.50582406C>G | CA2577767429 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-49G>C (n.225-49G>C) n.307-49G>C n.15G>C n.53G>C n.449G>C n.415G>C n.289-49G>C n.419G>C n.560G>C n.443-49G>C | |
22 | g.50582406C>T | CA2657584467 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-49G>A (n.225-49G>A) n.307-49G>A n.15G>A n.53G>A n.449G>A n.415G>A n.289-49G>A n.419G>A n.560G>A n.443-49G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582407G>A | CA1026671836 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-50C>T (n.225-50C>T) n.307-50C>T n.14C>T n.52C>T n.448C>T n.414C>T n.289-50C>T n.418C>T n.559C>T n.443-50C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582407G= | CA2410936386 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-50C= (n.225-50C=) n.307-50C= n.14C= n.52C= n.448C= n.414C= n.289-50C= n.418C= n.559C= n.443-50C= | |
22 | g.50582407G>T | CA2657584468 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-50C>A (n.225-50C>A) n.307-50C>A n.14C>A n.52C>A n.448C>A n.414C>A n.289-50C>A n.418C>A n.559C>A n.443-50C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582407_50582433delinsGCGGCCCCGGCCCCCTCCCGGCCAGGC | CA2410936385 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-76_225-50delinsGCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGGGCCGC (n.225-76_225-50delinsGCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGGGCCGC) n.307-76_307-50delinsGCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGGGCCGC n.26_52delinsGCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGGGCCGC n.422_448delinsGCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGGGCCGC n.388_414delinsGCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGGGCCGC n.289-76_289-50delinsGCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGGGCCGC n.392_418delinsGCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGGGCCGC n.533_559delinsGCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGGGCCGC n.443-76_443-50delinsGCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGGGCCGC | |
22 | g.50582408C>A | CA2410936387 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-51G>T (n.225-51G>T) n.307-51G>T n.13G>T n.51G>T n.447G>T n.413G>T n.289-51G>T n.417G>T n.558G>T n.443-51G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582408C= | CA2410936388 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-51G= (n.225-51G=) n.307-51G= n.13G= n.51G= n.447G= n.413G= n.289-51G= n.417G= n.558G= n.443-51G= | |
22 | g.50582408C>T | CA754073626 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-51G>A (n.225-51G>A) n.307-51G>A n.13G>A n.51G>A n.447G>A n.413G>A n.289-51G>A n.417G>A n.558G>A n.443-51G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582415_50582420dup | CA325540624 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-56_225-51dup (n.225-56_225-51dup) n.307-56_307-51dup n.8_13dup n.46_51dup n.442_447dup n.408_413dup n.289-56_289-51dup n.412_417dup n.553_558dup n.443-56_443-51dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582416_50582441del | CA10323847 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-76_225-51del (n.225-76_225-51del) n.307-76_307-51del n.26_51del n.422_447del n.388_413del n.289-76_289-51del n.392_417del n.533_558del n.443-76_443-51del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582409G>A | CA2577767430 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-52C>T (n.225-52C>T) n.307-52C>T n.12C>T n.50C>T n.446C>T n.412C>T n.289-52C>T n.416C>T n.557C>T n.443-52C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582410G>A | CA2657584470 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-53C>T (n.225-53C>T) n.307-53C>T n.11C>T n.49C>T n.445C>T n.411C>T n.289-53C>T n.415C>T n.556C>T n.443-53C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582411C>A | CA325540628 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-54G>T (n.225-54G>T) n.307-54G>T n.10G>T n.48G>T n.444G>T n.410G>T n.289-54G>T n.414G>T n.555G>T n.443-54G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582411C= | CA2410936389 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-54G= (n.225-54G=) n.307-54G= n.10G= n.48G= n.444G= n.410G= n.289-54G= n.414G= n.555G= n.443-54G= | |
22 | g.50582411C>G | CA2577767431 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-54G>C (n.225-54G>C) n.307-54G>C n.10G>C n.48G>C n.444G>C n.410G>C n.289-54G>C n.414G>C n.555G>C n.443-54G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582411C>T | CA640358331 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-54G>A (n.225-54G>A) n.307-54G>A n.10G>A n.48G>A n.444G>A n.410G>A n.289-54G>A n.414G>A n.555G>A n.443-54G>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50582414del | CA2577767432 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-54del (n.225-54del) n.307-54del n.10del n.48del n.444del n.410del n.289-54del n.414del n.555del n.443-54del | gnomAD v4 |
22 | g.50582411_50582422delinsCCCCGGCCCCCT | CA2410936390 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-65_225-54delinsAGGGGGCCGGGG (n.225-65_225-54delinsAGGGGGCCGGGG) n.307-65_307-54delinsAGGGGGCCGGGG n.37_48delinsAGGGGGCCGGGG n.433_444delinsAGGGGGCCGGGG n.399_410delinsAGGGGGCCGGGG n.289-65_289-54delinsAGGGGGCCGGGG n.403_414delinsAGGGGGCCGGGG n.544_555delinsAGGGGGCCGGGG n.443-65_443-54delinsAGGGGGCCGGGG | |
22 | g.50582412C>A | CA2657584471 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-55G>T (n.225-55G>T) n.307-55G>T n.9G>T n.47G>T n.443G>T n.409G>T n.289-55G>T n.413G>T n.554G>T n.443-55G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582412C= | CA2410936391 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-55G= (n.225-55G=) n.307-55G= n.9G= n.47G= n.443G= n.409G= n.289-55G= n.413G= n.554G= n.443-55G= | |
22 | g.50582412C>T | CA325540634 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-55G>A (n.225-55G>A) n.307-55G>A n.9G>A n.47G>A n.443G>A n.409G>A n.289-55G>A n.413G>A n.554G>A n.443-55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582419_50582429del | CA754073630 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-65_225-55del (n.225-65_225-55del) n.307-65_307-55del n.37_47del n.433_443del n.399_409del n.289-65_289-55del n.403_413del n.544_554del n.443-65_443-55del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582412_50582432delinsCCCGGCCCCCTCCCGGCCAGG | CA2410936392 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-75_225-55delinsCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGG (n.225-75_225-55delinsCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGG) n.307-75_307-55delinsCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGG n.27_47delinsCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGG n.423_443delinsCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGG n.389_409delinsCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGG n.289-75_289-55delinsCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGG n.393_413delinsCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGG n.534_554delinsCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGG n.443-75_443-55delinsCCTGGCCGGGAGGGGGCCGGG | |
22 | g.50582413C>A | CA2657584472 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-56G>T (n.225-56G>T) n.307-56G>T n.8G>T n.46G>T n.442G>T n.408G>T n.289-56G>T n.412G>T n.553G>T n.443-56G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582413C= | CA2410936393 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-56G= (n.225-56G=) n.307-56G= n.8G= n.46G= n.442G= n.408G= n.289-56G= n.412G= n.553G= n.443-56G= | |
22 | g.50582413C>G | CA640358335 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-56G>C (n.225-56G>C) n.307-56G>C n.8G>C n.46G>C n.442G>C n.408G>C n.289-56G>C n.412G>C n.553G>C n.443-56G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582413C>T | CA2410936394 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-56G>A (n.225-56G>A) n.307-56G>A n.8G>A n.46G>A n.442G>A n.408G>A n.289-56G>A n.412G>A n.553G>A n.443-56G>A | dbSNP |
22 | g.50582421_50582440del | CA325540636 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-75_225-56del (n.225-75_225-56del) n.307-75_307-56del n.27_46del n.423_442del n.389_408del n.289-75_289-56del n.393_412del n.534_553del n.443-75_443-56del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582414C>A | CA325540642 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-57G>T (n.225-57G>T) n.307-57G>T n.7G>T n.45G>T n.441G>T n.407G>T n.289-57G>T n.411G>T n.552G>T n.443-57G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582414C= | CA2410936395 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-57G= (n.225-57G=) n.307-57G= n.7G= n.45G= n.441G= n.407G= n.289-57G= n.411G= n.552G= n.443-57G= | |
22 | g.50582414C>T | CA10323848 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-57G>A (n.225-57G>A) n.307-57G>A n.7G>A n.45G>A n.441G>A n.407G>A n.289-57G>A n.411G>A n.552G>A n.443-57G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582415G>A | CA754073632 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-58C>T (n.225-58C>T) n.307-58C>T n.6C>T n.44C>T n.440C>T n.406C>T n.289-58C>T n.410C>T n.551C>T n.443-58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582415G>C | CA2410936397 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-58C>G (n.225-58C>G) n.307-58C>G n.6C>G n.44C>G n.440C>G n.406C>G n.289-58C>G n.410C>G n.551C>G n.443-58C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582415G= | CA2410936396 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-58C= (n.225-58C=) n.307-58C= n.6C= n.44C= n.440C= n.406C= n.289-58C= n.410C= n.551C= n.443-58C= | |
22 | g.50582415G>T | CA325540646 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-58C>A (n.225-58C>A) n.307-58C>A n.6C>A n.44C>A n.440C>A n.406C>A n.289-58C>A n.410C>A n.551C>A n.443-58C>A | dbSNP |
22 | g.50582415_50582440delinsGGCCCCCTCCCGGCCAGGCCGGCCCC | CA2410936398 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-83_225-58delinsGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGCC (n.225-83_225-58delinsGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGCC) n.307-83_307-58delinsGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGCC n.19_44delinsGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGCC n.415_440delinsGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGCC n.381_406delinsGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGCC n.289-83_289-58delinsGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGCC n.385_410delinsGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGCC n.526_551delinsGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGCC n.443-83_443-58delinsGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGCC | |
22 | g.50582416G>A | CA2657584473 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-59C>T (n.225-59C>T) n.307-59C>T n.5C>T n.43C>T n.439C>T n.405C>T n.289-59C>T n.409C>T n.550C>T n.443-59C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582416G>C | CA2577767433 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-59C>G (n.225-59C>G) n.307-59C>G n.5C>G n.43C>G n.439C>G n.405C>G n.289-59C>G n.409C>G n.550C>G n.443-59C>G | |
22 | g.50582416G>T | CA2657584474 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-59C>A (n.225-59C>A) n.307-59C>A n.5C>A n.43C>A n.439C>A n.405C>A n.289-59C>A n.409C>A n.550C>A n.443-59C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582416_50582442delinsGCCCCCTCCCGGCCAGGCCGGCCCCGC | CA2410936399 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-85_225-59delinsGCGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGC (n.225-85_225-59delinsGCGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGC) n.307-85_307-59delinsGCGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGC n.17_43delinsGCGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGC n.413_439delinsGCGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGC n.379_405delinsGCGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGC n.289-85_289-59delinsGCGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGC n.383_409delinsGCGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGC n.524_550delinsGCGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGC n.443-85_443-59delinsGCGGGGCCGGCCTGGCCGGGAGGGGGC | |
22 | g.50582421_50582445del | CA640358337 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-83_225-59del (n.225-83_225-59del) n.307-83_307-59del n.19_43del n.415_439del n.381_405del n.289-83_289-59del n.385_409del n.526_550del n.443-83_443-59del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582417C>A | CA2657584476 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-60G>T (n.225-60G>T) n.307-60G>T n.4G>T n.42G>T n.438G>T n.404G>T n.289-60G>T n.408G>T n.549G>T n.443-60G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582417C= | CA2410936400 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-60G= (n.225-60G=) n.307-60G= n.4G= n.42G= n.438G= n.404G= n.289-60G= n.408G= n.549G= n.443-60G= | |
22 | g.50582417C>G | CA640358338 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-60G>C (n.225-60G>C) n.307-60G>C n.4G>C n.42G>C n.438G>C n.404G>C n.289-60G>C n.408G>C n.549G>C n.443-60G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582417C>T | CA2657584477 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-60G>A (n.225-60G>A) n.307-60G>A n.4G>A n.42G>A n.438G>A n.404G>A n.289-60G>A n.408G>A n.549G>A n.443-60G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582417_50582422delinsCCCCCT | CA2410936401 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-65_225-60delinsAGGGGG (n.225-65_225-60delinsAGGGGG) n.307-65_307-60delinsAGGGGG n.37_42delinsAGGGGG n.433_438delinsAGGGGG n.399_404delinsAGGGGG n.289-65_289-60delinsAGGGGG n.403_408delinsAGGGGG n.544_549delinsAGGGGG n.443-65_443-60delinsAGGGGG | |
22 | g.50582420_50582445del | CA10323849 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-85_225-60del (n.225-85_225-60del) n.307-85_307-60del n.17_42del n.413_438del n.379_404del n.289-85_289-60del n.383_408del n.524_549del n.443-85_443-60del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582418C>A | CA2657584479 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-61G>T (n.225-61G>T) n.307-61G>T n.3G>T n.41G>T n.437G>T n.403G>T n.289-61G>T n.407G>T n.548G>T n.443-61G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582418C>G | CA2577767434 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-61G>C (n.225-61G>C) n.307-61G>C n.3G>C n.41G>C n.437G>C n.403G>C n.289-61G>C n.407G>C n.548G>C n.443-61G>C | |
22 | g.50582418C>T | CA2657584478 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-61G>A (n.225-61G>A) n.307-61G>A n.3G>A n.41G>A n.437G>A n.403G>A n.289-61G>A n.407G>A n.548G>A n.443-61G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582421_50582425del | CA640358340 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-65_225-61del (n.225-65_225-61del) n.307-65_307-61del n.37_41del n.433_437del n.399_403del n.289-65_289-61del n.403_407del n.544_548del n.443-65_443-61del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582419C>A | CA2657584480 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-62G>T (n.225-62G>T) n.307-62G>T n.2G>T n.40G>T n.436G>T n.402G>T n.289-62G>T n.406G>T n.547G>T n.443-62G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582419C= | CA2410936402 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-62G= (n.225-62G=) n.307-62G= n.2G= n.40G= n.436G= n.402G= n.289-62G= n.406G= n.547G= n.443-62G= | |
22 | g.50582419C>G | CA2819320588 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-62G>C (n.225-62G>C) n.307-62G>C n.2G>C n.40G>C n.436G>C n.402G>C n.289-62G>C n.406G>C n.547G>C n.443-62G>C | |
22 | g.50582419C>T | CA640358341 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-62G>A (n.225-62G>A) n.307-62G>A n.2G>A n.40G>A n.436G>A n.402G>A n.289-62G>A n.406G>A n.547G>A n.443-62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582420C>G | CA2657584481 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-63G>C (n.225-63G>C) n.307-63G>C n.1G>C n.39G>C n.435G>C n.401G>C n.289-63G>C n.405G>C n.546G>C n.443-63G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582420_50582421insAC | CA640358342 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-63_225-62insTG (n.225-63_225-62insTG) n.307-63_307-62insTG n.1_2insTG n.39_40insTG n.435_436insTG n.401_402insTG n.289-63_289-62insTG n.405_406insTG n.546_547insTG n.443-63_443-62insTG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582421C= | CA2410936403 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-64G= (n.225-64G=) n.307-64G= n.38G= n.434G= n.400G= n.289-64G= n.404G= n.545G= n.443-64G= | |
22 | g.50582421C>G | CA2410936404 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-64G>C (n.225-64G>C) n.307-64G>C n.38G>C n.434G>C n.400G>C n.289-64G>C n.404G>C n.545G>C n.443-64G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582421C>T | CA640358343 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-64G>A (n.225-64G>A) n.307-64G>A n.38G>A n.434G>A n.400G>A n.289-64G>A n.404G>A n.545G>A n.443-64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582422T>C | CA325540652 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-65A>G (n.225-65A>G) n.307-65A>G n.37A>G n.433A>G n.399A>G n.289-65A>G n.403A>G n.544A>G n.443-65A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582422T= | CA2410936405 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-65A= (n.225-65A=) n.307-65A= n.37A= n.433A= n.399A= n.289-65A= n.403A= n.544A= n.443-65A= | |
22 | g.50582422dup | CA2657584482 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-65dup (n.225-65dup) n.307-65dup n.37dup n.433dup n.399dup n.289-65dup n.403dup n.544dup n.443-65dup | gnomAD v4 |
22 | g.50582423C>A | CA2657584483 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-66G>T (n.225-66G>T) n.307-66G>T n.36G>T n.432G>T n.398G>T n.289-66G>T n.402G>T n.543G>T n.443-66G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582423C= | CA2410936406 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-66G= (n.225-66G=) n.307-66G= n.36G= n.432G= n.398G= n.289-66G= n.402G= n.543G= n.443-66G= | |
22 | g.50582423C>G | CA640358344 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-66G>C (n.225-66G>C) n.307-66G>C n.36G>C n.432G>C n.398G>C n.289-66G>C n.402G>C n.543G>C n.443-66G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582423C>T | CA2410936407 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-66G>A (n.225-66G>A) n.307-66G>A n.36G>A n.432G>A n.398G>A n.289-66G>A n.402G>A n.543G>A n.443-66G>A | dbSNP |
22 | g.50582424C>A | CA2657584484 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-67G>T (n.225-67G>T) n.307-67G>T n.35G>T n.431G>T n.397G>T n.289-67G>T n.401G>T n.542G>T n.443-67G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582424C>T | CA2577767435 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-67G>A (n.225-67G>A) n.307-67G>A n.35G>A n.431G>A n.397G>A n.289-67G>A n.401G>A n.542G>A n.443-67G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582425C>A | CA2577767436 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-68G>T (n.225-68G>T) n.307-68G>T n.34G>T n.430G>T n.396G>T n.289-68G>T n.400G>T n.541G>T n.443-68G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582425C= | CA2410936408 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-68G= (n.225-68G=) n.307-68G= n.34G= n.430G= n.396G= n.289-68G= n.400G= n.541G= n.443-68G= | |
22 | g.50582425C>G | CA325540655 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-68G>C (n.225-68G>C) n.307-68G>C n.34G>C n.430G>C n.396G>C n.289-68G>C n.400G>C n.541G>C n.443-68G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582425C>T | CA754073637 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-68G>A (n.225-68G>A) n.307-68G>A n.34G>A n.430G>A n.396G>A n.289-68G>A n.400G>A n.541G>A n.443-68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582426G>A | CA1026671845 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-69C>T (n.225-69C>T) n.307-69C>T n.33C>T n.429C>T n.395C>T n.289-69C>T n.399C>T n.540C>T n.443-69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582426G>C | CA2657584486 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-69C>G (n.225-69C>G) n.307-69C>G n.33C>G n.429C>G n.395C>G n.289-69C>G n.399C>G n.540C>G n.443-69C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582426G= | CA2410936409 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-69C= (n.225-69C=) n.307-69C= n.33C= n.429C= n.395C= n.289-69C= n.399C= n.540C= n.443-69C= | |
22 | g.50582426G>T | CA2657584487 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-69C>A (n.225-69C>A) n.307-69C>A n.33C>A n.429C>A n.395C>A n.289-69C>A n.399C>A n.540C>A n.443-69C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582426_50582446dup | CA2591982491 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-89_225-69dup (n.225-89_225-69dup) n.307-89_307-69dup n.13_33dup n.409_429dup n.375_395dup n.289-89_289-69dup n.379_399dup n.520_540dup n.443-89_443-69dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582427G>A | CA2657584488 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-70C>T (n.225-70C>T) n.307-70C>T n.32C>T n.428C>T n.394C>T n.289-70C>T n.398C>T n.539C>T n.443-70C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582427G>T | CA2577767437 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-70C>A (n.225-70C>A) n.307-70C>A n.32C>A n.428C>A n.394C>A n.289-70C>A n.398C>A n.539C>A n.443-70C>A | |
22 | g.50582428C>A | CA2819320589 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-71G>T (n.225-71G>T) n.307-71G>T n.31G>T n.427G>T n.393G>T n.289-71G>T n.397G>T n.538G>T n.443-71G>T | |
22 | g.50582428C>T | CA2657584489 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-71G>A (n.225-71G>A) n.307-71G>A n.31G>A n.427G>A n.393G>A n.289-71G>A n.397G>A n.538G>A n.443-71G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582429C>A | CA2657584490 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-72G>T (n.225-72G>T) n.307-72G>T n.30G>T n.426G>T n.392G>T n.289-72G>T n.396G>T n.537G>T n.443-72G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582429C= | CA2410936410 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-72G= (n.225-72G=) n.307-72G= n.30G= n.426G= n.392G= n.289-72G= n.396G= n.537G= n.443-72G= | |
22 | g.50582429C>T | CA640358345 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-72G>A (n.225-72G>A) n.307-72G>A n.30G>A n.426G>A n.392G>A n.289-72G>A n.396G>A n.537G>A n.443-72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582430A= | CA2410936411 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-73T= (n.225-73T=) n.307-73T= n.29T= n.425T= n.391T= n.289-73T= n.395T= n.536T= n.443-73T= | |
22 | g.50582430A>C | CA2657584491 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-73T>G (n.225-73T>G) n.307-73T>G n.29T>G n.425T>G n.391T>G n.289-73T>G n.395T>G n.536T>G n.443-73T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582430A>G | CA2577767438 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-73T>C (n.225-73T>C) n.307-73T>C n.29T>C n.425T>C n.391T>C n.289-73T>C n.395T>C n.536T>C n.443-73T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582430A>T | CA754073638 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-73T>A (n.225-73T>A) n.307-73T>A n.29T>A n.425T>A n.391T>A n.289-73T>A n.395T>A n.536T>A n.443-73T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582431G>A | CA2657584492 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-74C>T (n.225-74C>T) n.307-74C>T n.28C>T n.424C>T n.390C>T n.289-74C>T n.394C>T n.535C>T n.443-74C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582431G>T | CA2577767439 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-74C>A (n.225-74C>A) n.307-74C>A n.28C>A n.424C>A n.390C>A n.289-74C>A n.394C>A n.535C>A n.443-74C>A | |
22 | g.50582432G>A | CA2657584493 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-75C>T (n.225-75C>T) n.307-75C>T n.27C>T n.423C>T n.389C>T n.289-75C>T n.393C>T n.534C>T n.443-75C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582432G= | CA2410936412 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-75C= (n.225-75C=) n.307-75C= n.27C= n.423C= n.389C= n.289-75C= n.393C= n.534C= n.443-75C= | |
22 | g.50582432G>T | CA2657584494 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-75C>A (n.225-75C>A) n.307-75C>A n.27C>A n.423C>A n.389C>A n.289-75C>A n.393C>A n.534C>A n.443-75C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582433C>A | CA2657584496 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-76G>T (n.225-76G>T) n.307-76G>T n.26G>T n.422G>T n.388G>T n.289-76G>T n.392G>T n.533G>T n.443-76G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582433C>T | CA2657584495 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-76G>A (n.225-76G>A) n.307-76G>A n.26G>A n.422G>A n.388G>A n.289-76G>A n.392G>A n.533G>A n.443-76G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582435_50582439dup | CA640358346 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-80_225-76dup (n.225-80_225-76dup) n.307-80_307-76dup n.22_26dup n.418_422dup n.384_388dup n.289-80_289-76dup n.388_392dup n.529_533dup n.443-80_443-76dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582434C>A | CA2819320590 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-77G>T (n.225-77G>T) n.307-77G>T n.25G>T n.421G>T n.387G>T n.289-77G>T n.391G>T n.532G>T n.443-77G>T | |
22 | g.50582434C= | CA2410936413 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-77G= (n.225-77G=) n.307-77G= n.25G= n.421G= n.387G= n.289-77G= n.391G= n.532G= n.443-77G= | |
22 | g.50582434C>T | CA640358347 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-77G>A (n.225-77G>A) n.307-77G>A n.25G>A n.421G>A n.387G>A n.289-77G>A n.391G>A n.532G>A n.443-77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582435G>A | CA2657584498 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-78C>T (n.225-78C>T) n.307-78C>T n.24C>T n.420C>T n.386C>T n.289-78C>T n.390C>T n.531C>T n.443-78C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582435G= | CA2410936414 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-78C= (n.225-78C=) n.307-78C= n.24C= n.420C= n.386C= n.289-78C= n.390C= n.531C= n.443-78C= | |
22 | g.50582436del | CA2657584497 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-78del (n.225-78del) n.307-78del n.24del n.420del n.386del n.289-78del n.390del n.531del n.443-78del | gnomAD v4 |
22 | g.50582436G>A | CA640358348 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-79C>T (n.225-79C>T) n.307-79C>T n.23C>T n.419C>T n.385C>T n.289-79C>T n.389C>T n.530C>T n.443-79C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582436G= | CA2410936415 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-79C= (n.225-79C=) n.307-79C= n.23C= n.419C= n.385C= n.289-79C= n.389C= n.530C= n.443-79C= | |
22 | g.50582436G>T | CA2657584499 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-79C>A (n.225-79C>A) n.307-79C>A n.23C>A n.419C>A n.385C>A n.289-79C>A n.389C>A n.530C>A n.443-79C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582446_50582450dup | CA325540659 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-83_225-79dup (n.225-83_225-79dup) n.307-83_307-79dup n.19_23dup n.415_419dup n.381_385dup n.289-83_289-79dup n.385_389dup n.526_530dup n.443-83_443-79dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582446_50582450del | CA2577767440 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-83_225-79del (n.225-83_225-79del) n.307-83_307-79del n.19_23del n.415_419del n.381_385del n.289-83_289-79del n.385_389del n.526_530del n.443-83_443-79del | gnomAD v4 |
22 | g.50582437C>G | CA2577767441 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-80G>C (n.225-80G>C) n.307-80G>C n.22G>C n.418G>C n.384G>C n.289-80G>C n.388G>C n.529G>C n.443-80G>C | |
22 | g.50582437C>T | CA2657584500 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-80G>A (n.225-80G>A) n.307-80G>A n.22G>A n.418G>A n.384G>A n.289-80G>A n.388G>A n.529G>A n.443-80G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582440del | CA2577767442 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-80del (n.225-80del) n.307-80del n.22del n.418del n.384del n.289-80del n.388del n.529del n.443-80del | gnomAD v4 |
22 | g.50582438C>A | CA2657584501 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-81G>T (n.225-81G>T) n.307-81G>T n.21G>T n.417G>T n.383G>T n.289-81G>T n.387G>T n.528G>T n.443-81G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582438C= | CA2410936416 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-81G= (n.225-81G=) n.307-81G= n.21G= n.417G= n.383G= n.289-81G= n.387G= n.528G= n.443-81G= | |
22 | g.50582438C>T | CA10323850 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-81G>A (n.225-81G>A) n.307-81G>A n.21G>A n.417G>A n.383G>A n.289-81G>A n.387G>A n.528G>A n.443-81G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582439C>A | CA2657584502 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-82G>T (n.225-82G>T) n.307-82G>T n.20G>T n.416G>T n.382G>T n.289-82G>T n.386G>T n.527G>T n.443-82G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582439C>T | CA2657584503 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-82G>A (n.225-82G>A) n.307-82G>A n.20G>A n.416G>A n.382G>A n.289-82G>A n.386G>A n.527G>A n.443-82G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582440C>A | CA325540666 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-83G>T (n.225-83G>T) n.307-83G>T n.19G>T n.415G>T n.381G>T n.289-83G>T n.385G>T n.526G>T n.443-83G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582440C= | CA2410936417 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-83G= (n.225-83G=) n.307-83G= n.19G= n.415G= n.381G= n.289-83G= n.385G= n.526G= n.443-83G= | |
22 | g.50582440C>T | CA640358349 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-83G>A (n.225-83G>A) n.307-83G>A n.19G>A n.415G>A n.381G>A n.289-83G>A n.385G>A n.526G>A n.443-83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582441G>A | CA640358350 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-84C>T (n.225-84C>T) n.307-84C>T n.18C>T n.414C>T n.380C>T n.289-84C>T n.384C>T n.525C>T n.443-84C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582441G= | CA2410936418 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-84C= (n.225-84C=) n.307-84C= n.18C= n.414C= n.380C= n.289-84C= n.384C= n.525C= n.443-84C= | |
22 | g.50582441G>T | CA2657584505 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-84C>A (n.225-84C>A) n.307-84C>A n.18C>A n.414C>A n.380C>A n.289-84C>A n.384C>A n.525C>A n.443-84C>A | gnomAD v4 |