Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50582268A>C | CA412202290 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.314T>G (p.Leu105Arg) n.396T>G n.153T>G n.191T>G n.587T>G n.553T>G n.378T>G n.557T>G n.698T>G n.532T>G | |
22 | g.50582268A>G | CA412202294 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.314T>C (p.Leu105Pro) n.396T>C n.153T>C n.191T>C n.587T>C n.553T>C n.378T>C n.557T>C n.698T>C n.532T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582268A>T | CA412202296 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.314T>A (p.Leu105Gln) n.396T>A n.153T>A n.191T>A n.587T>A n.553T>A n.378T>A n.557T>A n.698T>A n.532T>A | |
22 | g.50582268_50582286delinsAGCCGCAGAAGCACCTCCC | CA2410936292 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.296_314delinsGGGAGGTGCTTCTGCGGCT (p.Arg99=) n.378_396delinsGGGAGGTGCTTCTGCGGCT n.135_153delinsGGGAGGTGCTTCTGCGGCT n.173_191delinsGGGAGGTGCTTCTGCGGCT n.569_587delinsGGGAGGTGCTTCTGCGGCT n.535_553delinsGGGAGGTGCTTCTGCGGCT n.360_378delinsGGGAGGTGCTTCTGCGGCT n.539_557delinsGGGAGGTGCTTCTGCGGCT n.680_698delinsGGGAGGTGCTTCTGCGGCT n.514_532delinsGGGAGGTGCTTCTGCGGCT | |
22 | g.50582269G>A | CA515275747 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.313C>T (p.Leu105=) n.395C>T n.152C>T n.190C>T n.586C>T n.552C>T n.377C>T n.556C>T n.697C>T n.531C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582269G>C | CA412202299 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.313C>G (p.Leu105Val) n.395C>G n.152C>G n.190C>G n.586C>G n.552C>G n.377C>G n.556C>G n.697C>G n.531C>G | |
22 | g.50582269G>T | CA412202300 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.313C>A (p.Leu105Met) n.395C>A n.152C>A n.190C>A n.586C>A n.552C>A n.377C>A n.556C>A n.697C>A n.531C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582270_50582287del | CA640358315 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.296_313del (p.Arg99_Arg104del) n.378_395del n.135_152del n.173_190del n.569_586del n.535_552del n.360_377del n.539_556del n.680_697del n.514_531del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582270C>A | CA515275748 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.312G>T (p.Arg104=) n.394G>T n.151G>T n.189G>T n.585G>T n.551G>T n.376G>T n.555G>T n.696G>T n.530G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582270C= | CA2410936293 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.312G= (p.Arg104=) n.394G= n.151G= n.189G= n.585G= n.551G= n.376G= n.555G= n.696G= n.530G= | |
22 | g.50582270C>G | CA515275749 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.312G>C (p.Arg104=) n.394G>C n.151G>C n.189G>C n.585G>C n.551G>C n.376G>C n.555G>C n.696G>C n.530G>C | |
22 | g.50582270C>T | CA515275750 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.312G>A (p.Arg104=) n.394G>A n.151G>A n.189G>A n.585G>A n.551G>A n.376G>A n.555G>A n.696G>A n.530G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582271C>A | CA412202305 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.311G>T (p.Arg104Leu) n.393G>T n.150G>T n.188G>T n.584G>T n.550G>T n.375G>T n.554G>T n.695G>T n.529G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582271C= | CA2410936294 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.311G= (p.Arg104=) n.393G= n.150G= n.188G= n.584G= n.550G= n.375G= n.554G= n.695G= n.529G= | |
22 | g.50582271C>G | CA412202307 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.311G>C (p.Arg104Pro) n.393G>C n.150G>C n.188G>C n.584G>C n.550G>C n.375G>C n.554G>C n.695G>C n.529G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582271C>T | CA412202303 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.311G>A (p.Arg104Gln) n.393G>A n.150G>A n.188G>A n.584G>A n.550G>A n.375G>A n.554G>A n.695G>A n.529G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582272G>A | CA325540546 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.310C>T (p.Arg104Trp) n.392C>T n.149C>T n.187C>T n.583C>T n.549C>T n.374C>T n.553C>T n.694C>T n.528C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582272G>C | CA412202317 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.310C>G (p.Arg104Gly) n.392C>G n.149C>G n.187C>G n.583C>G n.549C>G n.374C>G n.553C>G n.694C>G n.528C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582272G= | CA2410936295 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.310C= (p.Arg104=) n.392C= n.149C= n.187C= n.583C= n.549C= n.374C= n.553C= n.694C= n.528C= | |
22 | g.50582272G>T | CA515275751 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.310C>A (p.Arg104=) n.392C>A n.149C>A n.187C>A n.583C>A n.549C>A n.374C>A n.553C>A n.694C>A n.528C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582273C>A | CA515275754 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.309G>T (p.Leu103=) n.391G>T n.148G>T n.186G>T n.582G>T n.548G>T n.373G>T n.552G>T n.693G>T n.527G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582273C= | CA2410936296 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.309G= (p.Leu103=) n.391G= n.148G= n.186G= n.582G= n.548G= n.373G= n.552G= n.693G= n.527G= | |
22 | g.50582273C>G | CA515275756 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.309G>C (p.Leu103=) n.391G>C n.148G>C n.186G>C n.582G>C n.548G>C n.373G>C n.552G>C n.693G>C n.527G>C | |
22 | g.50582273C>T | CA515275755 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.309G>A (p.Leu103=) n.391G>A n.148G>A n.186G>A n.582G>A n.548G>A n.373G>A n.552G>A n.693G>A n.527G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582274A>C | CA412202320 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.308T>G (p.Leu103Arg) n.390T>G n.147T>G n.185T>G n.581T>G n.547T>G n.372T>G n.551T>G n.692T>G n.526T>G | |
22 | g.50582274A>G | CA412202322 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.308T>C (p.Leu103Pro) n.390T>C n.147T>C n.185T>C n.581T>C n.547T>C n.372T>C n.551T>C n.692T>C n.526T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582274A>T | CA412202324 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.308T>A (p.Leu103Gln) n.390T>A n.147T>A n.185T>A n.581T>A n.547T>A n.372T>A n.551T>A n.692T>A n.526T>A | |
22 | g.50582275G>A | CA10323829 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.307C>T (p.Leu103=) n.389C>T n.146C>T n.184C>T n.580C>T n.546C>T n.371C>T n.550C>T n.691C>T n.525C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582275G>C | CA412202330 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.307C>G (p.Leu103Val) n.389C>G n.146C>G n.184C>G n.580C>G n.546C>G n.371C>G n.550C>G n.691C>G n.525C>G | |
22 | g.50582275G= | CA2410936297 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.307C= (p.Leu103=) n.389C= n.146C= n.184C= n.580C= n.546C= n.371C= n.550C= n.691C= n.525C= | |
22 | g.50582275G>T | CA412202327 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.307C>A (p.Leu103Met) n.389C>A n.146C>A n.184C>A n.580C>A n.546C>A n.371C>A n.550C>A n.691C>A n.525C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582276A= | CA2410936298 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.306T= (p.Leu102=) n.388T= n.145T= n.183T= n.579T= n.545T= n.370T= n.549T= n.690T= n.524T= | |
22 | g.50582276A>C | CA515275760 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.306T>G (p.Leu102=) n.388T>G n.145T>G n.183T>G n.579T>G n.545T>G n.370T>G n.549T>G n.690T>G n.524T>G | |
22 | g.50582276A>G | CA515275761 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.306T>C (p.Leu102=) n.388T>C n.145T>C n.183T>C n.579T>C n.545T>C n.370T>C n.549T>C n.690T>C n.524T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582276A>T | CA515275762 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.306T>A (p.Leu102=) n.388T>A n.145T>A n.183T>A n.579T>A n.545T>A n.370T>A n.549T>A n.690T>A n.524T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582277A= | CA2410936299 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.305T= (p.Leu102=) n.387T= n.144T= n.182T= n.578T= n.544T= n.369T= n.548T= n.689T= n.523T= | |
22 | g.50582277A>C | CA412202334 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.305T>G (p.Leu102Arg) n.387T>G n.144T>G n.182T>G n.578T>G n.544T>G n.369T>G n.548T>G n.689T>G n.523T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582277A>G | CA412202336 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.305T>C (p.Leu102Pro) n.387T>C n.144T>C n.182T>C n.578T>C n.544T>C n.369T>C n.548T>C n.689T>C n.523T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582277A>T | CA412202338 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.305T>A (p.Leu102His) n.387T>A n.144T>A n.182T>A n.578T>A n.544T>A n.369T>A n.548T>A n.689T>A n.523T>A | |
22 | g.50582278G>A | CA412202342 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.304C>T (p.Leu102Phe) n.386C>T n.143C>T n.181C>T n.577C>T n.543C>T n.368C>T n.547C>T n.688C>T n.522C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582278G>C | CA412202344 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.304C>G (p.Leu102Val) n.386C>G n.143C>G n.181C>G n.577C>G n.543C>G n.368C>G n.547C>G n.688C>G n.522C>G | |
22 | g.50582278G>T | CA412202347 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.304C>A (p.Leu102Ile) n.386C>A n.143C>A n.181C>A n.577C>A n.543C>A n.368C>A n.547C>A n.688C>A n.522C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582279C>A | CA515275767 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.303G>T (p.Val101=) n.385G>T n.142G>T n.180G>T n.576G>T n.542G>T n.367G>T n.546G>T n.687G>T n.521G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582279C= | CA2410936300 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.303G= (p.Val101=) n.385G= n.142G= n.180G= n.576G= n.542G= n.367G= n.546G= n.687G= n.521G= | |
22 | g.50582279C>G | CA515275768 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.303G>C (p.Val101=) n.385G>C n.142G>C n.180G>C n.576G>C n.542G>C n.367G>C n.546G>C n.687G>C n.521G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582279C>T | CA515275769 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.303G>A (p.Val101=) n.385G>A n.142G>A n.180G>A n.576G>A n.542G>A n.367G>A n.546G>A n.687G>A n.521G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582280A= | CA2410936301 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.302T= (p.Val101=) n.384T= n.141T= n.179T= n.575T= n.541T= n.366T= n.545T= n.686T= n.520T= | |
22 | g.50582280A>C | CA412202350 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.302T>G (p.Val101Gly) n.384T>G n.141T>G n.179T>G n.575T>G n.541T>G n.366T>G n.545T>G n.686T>G n.520T>G | dbSNP |
22 | g.50582280A>G | CA412202354 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.302T>C (p.Val101Ala) n.384T>C n.141T>C n.179T>C n.575T>C n.541T>C n.366T>C n.545T>C n.686T>C n.520T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582280A>T | CA412202352 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.302T>A (p.Val101Glu) n.384T>A n.141T>A n.179T>A n.575T>A n.541T>A n.366T>A n.545T>A n.686T>A n.520T>A | |
22 | g.50582281C>A | CA412202357 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.301G>T (p.Val101Leu) n.383G>T n.140G>T n.178G>T n.574G>T n.540G>T n.365G>T n.544G>T n.685G>T n.519G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582281C= | CA2410936302 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.301G= (p.Val101=) n.383G= n.140G= n.178G= n.574G= n.540G= n.365G= n.544G= n.685G= n.519G= | |
22 | g.50582281C>G | CA412202359 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.301G>C (p.Val101Leu) n.383G>C n.140G>C n.178G>C n.574G>C n.540G>C n.365G>C n.544G>C n.685G>C n.519G>C | |
22 | g.50582281C>T | CA412202362 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.301G>A (p.Val101Met) n.383G>A n.140G>A n.178G>A n.574G>A n.540G>A n.365G>A n.544G>A n.685G>A n.519G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582282C>A | CA412202365 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.300G>T (p.Glu100Asp) n.382G>T n.139G>T n.177G>T n.573G>T n.539G>T n.364G>T n.543G>T n.684G>T n.518G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582282C= | CA2410936303 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.300G= (p.Glu100=) n.382G= n.139G= n.177G= n.573G= n.539G= n.364G= n.543G= n.684G= n.518G= | |
22 | g.50582282C>G | CA10323830 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.300G>C (p.Glu100Asp) n.382G>C n.139G>C n.177G>C n.573G>C n.539G>C n.364G>C n.543G>C n.684G>C n.518G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582282C>T | CA515275773 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.300G>A (p.Glu100=) n.382G>A n.139G>A n.177G>A n.573G>A n.539G>A n.364G>A n.543G>A n.684G>A n.518G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582283T>A | CA412202372 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.299A>T (p.Glu100Val) n.381A>T n.138A>T n.176A>T n.572A>T n.538A>T n.363A>T n.542A>T n.683A>T n.517A>T | |
22 | g.50582283T>C | CA412202374 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.299A>G (p.Glu100Gly) n.381A>G n.138A>G n.176A>G n.572A>G n.538A>G n.363A>G n.542A>G n.683A>G n.517A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582283T>G | CA412202376 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.299A>C (p.Glu100Ala) n.381A>C n.138A>C n.176A>C n.572A>C n.538A>C n.363A>C n.542A>C n.683A>C n.517A>C | |
22 | g.50582284C>A | CA412202381 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.298G>T (p.Glu100Ter) n.380G>T n.137G>T n.175G>T n.571G>T n.537G>T n.362G>T n.541G>T n.682G>T n.516G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582284C>G | CA412202383 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.298G>C (p.Glu100Gln) n.380G>C n.137G>C n.175G>C n.571G>C n.537G>C n.362G>C n.541G>C n.682G>C n.516G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582284C>T | CA412202386 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.298G>A (p.Glu100Lys) n.380G>A n.137G>A n.175G>A n.571G>A n.537G>A n.362G>A n.541G>A n.682G>A n.516G>A | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50582286del | CA2657584408 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.298del (p.Glu100ArgfsTer19) n.380del n.137del n.175del n.571del n.537del n.362del n.541del n.682del n.516del | gnomAD v4 |
22 | g.50582285C>A | CA515275776 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.297G>T (p.Arg99=) n.379G>T n.136G>T n.174G>T n.570G>T n.536G>T n.361G>T n.540G>T n.681G>T n.515G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582285C>G | CA515275778 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.297G>C (p.Arg99=) n.379G>C n.136G>C n.174G>C n.570G>C n.536G>C n.361G>C n.540G>C n.681G>C n.515G>C | |
22 | g.50582285C>T | CA515275779 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.297G>A (p.Arg99=) n.379G>A n.136G>A n.174G>A n.570G>A n.536G>A n.361G>A n.540G>A n.681G>A n.515G>A | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50582286C>A | CA412202394 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.296G>T (p.Arg99Leu) n.378G>T n.135G>T n.173G>T n.569G>T n.535G>T n.360G>T n.539G>T n.680G>T n.514G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582286C>G | CA412202392 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.296G>C (p.Arg99Pro) n.378G>C n.135G>C n.173G>C n.569G>C n.535G>C n.360G>C n.539G>C n.680G>C n.514G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582286C>T | CA412202390 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.296G>A (p.Arg99Gln) n.378G>A n.135G>A n.173G>A n.569G>A n.535G>A n.360G>A n.539G>A n.680G>A n.514G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582287G>A | CA412202396 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.295C>T (p.Arg99Trp) n.377C>T n.134C>T n.172C>T n.568C>T n.534C>T n.359C>T n.538C>T n.679C>T n.513C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582287G>C | CA412202398 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.295C>G (p.Arg99Gly) n.377C>G n.134C>G n.172C>G n.568C>G n.534C>G n.359C>G n.538C>G n.679C>G n.513C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582287G= | CA2410936304 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.295C= (p.Arg99=) n.377C= n.134C= n.172C= n.568C= n.534C= n.359C= n.538C= n.679C= n.513C= | |
22 | g.50582287G>T | CA515275780 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.295C>A (p.Arg99=) n.377C>A n.134C>A n.172C>A n.568C>A n.534C>A n.359C>A n.538C>A n.679C>A n.513C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582290dup | CA2657584409 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.295dup (p.Arg99ProfsTer?) n.377dup n.134dup n.172dup n.568dup n.534dup n.359dup n.538dup n.679dup n.513dup | gnomAD v4 |
22 | g.50582290del | CA2657584410 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.295del (p.Arg99GlyfsTer20) n.377del n.134del n.172del n.568del n.534del n.359del n.538del n.679del n.513del | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582288G>A | CA515275782 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.294C>T (p.Pro98=) n.376C>T n.133C>T n.171C>T n.567C>T n.533C>T n.358C>T n.537C>T n.678C>T n.512C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582288G>C | CA515275784 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.294C>G (p.Pro98=) n.376C>G n.133C>G n.171C>G n.567C>G n.533C>G n.358C>G n.537C>G n.678C>G n.512C>G | |
22 | g.50582288G= | CA2410936305 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.294C= (p.Pro98=) n.376C= n.133C= n.171C= n.567C= n.533C= n.358C= n.537C= n.678C= n.512C= | |
22 | g.50582288G>T | CA515275785 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.294C>A (p.Pro98=) n.376C>A n.133C>A n.171C>A n.567C>A n.533C>A n.358C>A n.537C>A n.678C>A n.512C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582289G>A | CA10323831 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.293C>T (p.Pro98Leu) n.375C>T n.132C>T n.170C>T n.566C>T n.532C>T n.357C>T n.536C>T n.677C>T n.511C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582289G>C | CA412202401 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.293C>G (p.Pro98Arg) n.375C>G n.132C>G n.170C>G n.566C>G n.532C>G n.357C>G n.536C>G n.677C>G n.511C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582289G= | CA2410936306 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.293C= (p.Pro98=) n.375C= n.132C= n.170C= n.566C= n.532C= n.357C= n.536C= n.677C= n.511C= | |
22 | g.50582289G>T | CA412202400 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.293C>A (p.Pro98His) n.375C>A n.132C>A n.170C>A n.566C>A n.532C>A n.357C>A n.536C>A n.677C>A n.511C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582290G>A | CA412202402 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.292C>T (p.Pro98Ser) n.374C>T n.131C>T n.169C>T n.565C>T n.531C>T n.356C>T n.535C>T n.676C>T n.510C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582290G>C | CA412202403 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.292C>G (p.Pro98Ala) n.374C>G n.131C>G n.169C>G n.565C>G n.531C>G n.356C>G n.535C>G n.676C>G n.510C>G | |
22 | g.50582290G= | CA2410936307 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.292C= (p.Pro98=) n.374C= n.131C= n.169C= n.565C= n.531C= n.356C= n.535C= n.676C= n.510C= | |
22 | g.50582290G>T | CA412202404 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.292C>A (p.Pro98Thr) n.374C>A n.131C>A n.169C>A n.565C>A n.531C>A n.356C>A n.535C>A n.676C>A n.510C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582291C>A | CA10323832 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.291G>T (p.Glu97Asp) n.373G>T n.130G>T n.168G>T n.564G>T n.530G>T n.355G>T n.534G>T n.675G>T n.509G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582291C= | CA2410936308 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.291G= (p.Glu97=) n.373G= n.130G= n.168G= n.564G= n.530G= n.355G= n.534G= n.675G= n.509G= | |
22 | g.50582291C>G | CA412202405 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.291G>C (p.Glu97Asp) n.373G>C n.130G>C n.168G>C n.564G>C n.530G>C n.355G>C n.534G>C n.675G>C n.509G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582291C>T | CA515275786 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.291G>A (p.Glu97=) n.373G>A n.130G>A n.168G>A n.564G>A n.530G>A n.355G>A n.534G>A n.675G>A n.509G>A | |
22 | g.50582292T>A | CA412202406 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.290A>T (p.Glu97Val) n.372A>T n.129A>T n.167A>T n.563A>T n.529A>T n.354A>T n.533A>T n.674A>T n.508A>T | |
22 | g.50582292T>C | CA412202407 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.290A>G (p.Glu97Gly) n.372A>G n.129A>G n.167A>G n.563A>G n.529A>G n.354A>G n.533A>G n.674A>G n.508A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582292T>G | CA412202408 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.290A>C (p.Glu97Ala) n.372A>C n.129A>C n.167A>C n.563A>C n.529A>C n.354A>C n.533A>C n.674A>C n.508A>C | |
22 | g.50582293C>A | CA412202409 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.289G>T (p.Glu97Ter) n.371G>T n.128G>T n.166G>T n.562G>T n.528G>T n.353G>T n.532G>T n.673G>T n.507G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582293C= | CA2410936309 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.289G= (p.Glu97=) n.371G= n.128G= n.166G= n.562G= n.528G= n.353G= n.532G= n.673G= n.507G= | |
22 | g.50582293C>G | CA412202410 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.289G>C (p.Glu97Gln) n.371G>C n.128G>C n.166G>C n.562G>C n.528G>C n.353G>C n.532G>C n.673G>C n.507G>C | |
22 | g.50582293C>T | CA10323833 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.289G>A (p.Glu97Lys) n.371G>A n.128G>A n.166G>A n.562G>A n.528G>A n.353G>A n.532G>A n.673G>A n.507G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582294C>A | CA412202411 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.288G>T (p.Glu96Asp) n.370G>T n.127G>T n.165G>T n.561G>T n.527G>T n.352G>T n.531G>T n.672G>T n.506G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582294C>G | CA412202412 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.288G>C (p.Glu96Asp) n.370G>C n.127G>C n.165G>C n.561G>C n.527G>C n.352G>C n.531G>C n.672G>C n.506G>C | |
22 | g.50582294C>T | CA515275790 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.288G>A (p.Glu96=) n.370G>A n.127G>A n.165G>A n.561G>A n.527G>A n.352G>A n.531G>A n.672G>A n.506G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582295del | CA2657584411 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.287del (p.Glu96GlyfsTer23) n.369del n.126del n.164del n.560del n.526del n.351del n.530del n.671del n.505del | gnomAD v4 |
22 | g.50582295T>A | CA412202413 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.287A>T (p.Glu96Val) n.369A>T n.126A>T n.164A>T n.560A>T n.526A>T n.351A>T n.530A>T n.671A>T n.505A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582295T>C | CA10323834 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.287A>G (p.Glu96Gly) n.369A>G n.126A>G n.164A>G n.560A>G n.526A>G n.351A>G n.530A>G n.671A>G n.505A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582295T>G | CA412202414 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.287A>C (p.Glu96Ala) n.369A>C n.126A>C n.164A>C n.560A>C n.526A>C n.351A>C n.530A>C n.671A>C n.505A>C | |
22 | g.50582295T= | CA2410936310 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.287A= (p.Glu96=) n.369A= n.126A= n.164A= n.560A= n.526A= n.351A= n.530A= n.671A= n.505A= | |
22 | g.50582296C>A | CA412202415 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.286G>T (p.Glu96Ter) n.368G>T n.125G>T n.163G>T n.559G>T n.525G>T n.350G>T n.529G>T n.670G>T n.504G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582296C>G | CA412202416 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.286G>C (p.Glu96Gln) n.368G>C n.125G>C n.163G>C n.559G>C n.525G>C n.350G>C n.529G>C n.670G>C n.504G>C | |
22 | g.50582296C>T | CA412202417 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.286G>A (p.Glu96Lys) n.368G>A n.125G>A n.163G>A n.559G>A n.525G>A n.350G>A n.529G>A n.670G>A n.504G>A | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50582297G>A | CA515275792 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.285C>T (p.Gly95=) n.367C>T n.124C>T n.162C>T n.558C>T n.524C>T n.349C>T n.528C>T n.669C>T n.503C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582297G>C | CA325540553 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.285C>G (p.Gly95=) n.367C>G n.124C>G n.162C>G n.558C>G n.524C>G n.349C>G n.528C>G n.669C>G n.503C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582297G= | CA2410936311 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.285C= (p.Gly95=) n.367C= n.124C= n.162C= n.558C= n.524C= n.349C= n.528C= n.669C= n.503C= | |
22 | g.50582297G>T | CA515275793 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.285C>A (p.Gly95=) n.367C>A n.124C>A n.162C>A n.558C>A n.524C>A n.349C>A n.528C>A n.669C>A n.503C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582298C>A | CA412202418 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.284G>T (p.Gly95Val) n.366G>T n.123G>T n.161G>T n.557G>T n.523G>T n.348G>T n.527G>T n.668G>T n.502G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582298C>G | CA412202419 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.284G>C (p.Gly95Ala) n.366G>C n.123G>C n.161G>C n.557G>C n.523G>C n.348G>C n.527G>C n.668G>C n.502G>C | |
22 | g.50582298C>T | CA412202420 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.284G>A (p.Gly95Asp) n.366G>A n.123G>A n.161G>A n.557G>A n.523G>A n.348G>A n.527G>A n.668G>A n.502G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582299C>A | CA325540557 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.283G>T (p.Gly95Cys) n.365G>T n.122G>T n.160G>T n.556G>T n.522G>T n.347G>T n.526G>T n.667G>T n.501G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582299C= | CA2410936312 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.283G= (p.Gly95=) n.365G= n.122G= n.160G= n.556G= n.522G= n.347G= n.526G= n.667G= n.501G= | |
22 | g.50582299C>G | CA412202422 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.283G>C (p.Gly95Arg) n.365G>C n.122G>C n.160G>C n.556G>C n.522G>C n.347G>C n.526G>C n.667G>C n.501G>C | |
22 | g.50582299C>T | CA412202425 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.283G>A (p.Gly95Ser) n.365G>A n.122G>A n.160G>A n.556G>A n.522G>A n.347G>A n.526G>A n.667G>A n.501G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582300_50582304dup | CA2657584413 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.279_283dup (p.Gly95AlafsTer26) n.361_365dup n.118_122dup n.156_160dup n.552_556dup n.518_522dup n.343_347dup n.522_526dup n.663_667dup n.497_501dup | gnomAD v4 |
22 | g.50582300A>C | CA515275797 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.282T>G (p.Val94=) n.364T>G n.121T>G n.159T>G n.555T>G n.521T>G n.346T>G n.525T>G n.666T>G n.500T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582300A>G | CA515275798 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.282T>C (p.Val94=) n.364T>C n.121T>C n.159T>C n.555T>C n.521T>C n.346T>C n.525T>C n.666T>C n.500T>C | |
22 | g.50582300A>T | CA515275799 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.282T>A (p.Val94=) n.364T>A n.121T>A n.159T>A n.555T>A n.521T>A n.346T>A n.525T>A n.666T>A n.500T>A | |
22 | g.50582301A= | CA2410936313 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.281T= (p.Val94=) n.363T= n.120T= n.158T= n.554T= n.520T= n.345T= n.524T= n.665T= n.499T= | |
22 | g.50582301A>C | CA412202433 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.281T>G (p.Val94Gly) n.363T>G n.120T>G n.158T>G n.554T>G n.520T>G n.345T>G n.524T>G n.665T>G n.499T>G | |
22 | g.50582301A>G | CA412202431 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.281T>C (p.Val94Ala) n.363T>C n.120T>C n.158T>C n.554T>C n.520T>C n.345T>C n.524T>C n.665T>C n.499T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582301A>T | CA412202429 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.281T>A (p.Val94Asp) n.363T>A n.120T>A n.158T>A n.554T>A n.520T>A n.345T>A n.524T>A n.665T>A n.499T>A | |
22 | g.50582302C>A | CA412202435 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.280G>T (p.Val94Phe) n.362G>T n.119G>T n.157G>T n.553G>T n.519G>T n.344G>T n.523G>T n.664G>T n.498G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582302C= | CA2410936314 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.280G= (p.Val94=) n.362G= n.119G= n.157G= n.553G= n.519G= n.344G= n.523G= n.664G= n.498G= | |
22 | g.50582302C>G | CA412202437 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.280G>C (p.Val94Leu) n.362G>C n.119G>C n.157G>C n.553G>C n.519G>C n.344G>C n.523G>C n.664G>C n.498G>C | |
22 | g.50582302C>T | CA412202439 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.280G>A (p.Val94Ile) n.362G>A n.119G>A n.157G>A n.553G>A n.519G>A n.344G>A n.523G>A n.664G>A n.498G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582303G>A | CA10323835 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.279C>T (p.Ser93=) n.361C>T n.118C>T n.156C>T n.552C>T n.518C>T n.343C>T n.522C>T n.663C>T n.497C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582303G>C | CA412202444 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.279C>G (p.Ser93Arg) n.361C>G n.118C>G n.156C>G n.552C>G n.518C>G n.343C>G n.522C>G n.663C>G n.497C>G | |
22 | g.50582303G= | CA2410936315 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.279C= (p.Ser93=) n.361C= n.118C= n.156C= n.552C= n.518C= n.343C= n.522C= n.663C= n.497C= | |
22 | g.50582303G>T | CA412202445 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.279C>A (p.Ser93Arg) n.361C>A n.118C>A n.156C>A n.552C>A n.518C>A n.343C>A n.522C>A n.663C>A n.497C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582304C>A | CA412202449 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.278G>T (p.Ser93Ile) n.360G>T n.117G>T n.155G>T n.551G>T n.517G>T n.342G>T n.521G>T n.662G>T n.496G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582304C>G | CA412202451 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.278G>C (p.Ser93Thr) n.360G>C n.117G>C n.155G>C n.551G>C n.517G>C n.342G>C n.521G>C n.662G>C n.496G>C | |
22 | g.50582304C>T | CA412202453 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.278G>A (p.Ser93Asn) n.360G>A n.117G>A n.155G>A n.551G>A n.517G>A n.342G>A n.521G>A n.662G>A n.496G>A | |
22 | g.50582305T>A | CA325540562 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.277A>T (p.Ser93Cys) n.359A>T n.116A>T n.154A>T n.550A>T n.516A>T n.341A>T n.520A>T n.661A>T n.495A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582305T>C | CA412202459 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.277A>G (p.Ser93Gly) n.359A>G n.116A>G n.154A>G n.550A>G n.516A>G n.341A>G n.520A>G n.661A>G n.495A>G | |
22 | g.50582305T>G | CA412202462 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.277A>C (p.Ser93Arg) n.359A>C n.116A>C n.154A>C n.550A>C n.516A>C n.341A>C n.520A>C n.661A>C n.495A>C | |
22 | g.50582305T= | CA2410936316 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.277A= (p.Ser93=) n.359A= n.116A= n.154A= n.550A= n.516A= n.341A= n.520A= n.661A= n.495A= | |
22 | g.50582306G>A | CA515275803 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.276C>T (p.Pro92=) n.358C>T n.115C>T n.153C>T n.549C>T n.515C>T n.340C>T n.519C>T n.660C>T n.494C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582306G>C | CA515275804 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.276C>G (p.Pro92=) n.358C>G n.115C>G n.153C>G n.549C>G n.515C>G n.340C>G n.519C>G n.660C>G n.494C>G | dbSNP |
22 | g.50582306G>T | CA515275805 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.276C>A (p.Pro92=) n.358C>A n.115C>A n.153C>A n.549C>A n.515C>A n.340C>A n.519C>A n.660C>A n.494C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582307G>A | CA10323836 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.275C>T (p.Pro92Leu) n.357C>T n.114C>T n.152C>T n.548C>T n.514C>T n.339C>T n.518C>T n.659C>T n.493C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582307G>C | CA412202468 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.275C>G (p.Pro92Arg) n.357C>G n.114C>G n.152C>G n.548C>G n.514C>G n.339C>G n.518C>G n.659C>G n.493C>G | |
22 | g.50582307G= | CA2410936317 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.275C= (p.Pro92=) n.357C= n.114C= n.152C= n.548C= n.514C= n.339C= n.518C= n.659C= n.493C= | |
22 | g.50582307G>T | CA412202465 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.275C>A (p.Pro92His) n.357C>A n.114C>A n.152C>A n.548C>A n.514C>A n.339C>A n.518C>A n.659C>A n.493C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582308G>A | CA10323837 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.274C>T (p.Pro92Ser) n.356C>T n.113C>T n.151C>T n.547C>T n.513C>T n.338C>T n.517C>T n.658C>T n.492C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582308G>C | CA412202472 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.274C>G (p.Pro92Ala) n.356C>G n.113C>G n.151C>G n.547C>G n.513C>G n.338C>G n.517C>G n.658C>G n.492C>G | |
22 | g.50582308G= | CA2410936318 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.274C= (p.Pro92=) n.356C= n.113C= n.151C= n.547C= n.513C= n.338C= n.517C= n.658C= n.492C= | |
22 | g.50582308G>T | CA412202474 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.274C>A (p.Pro92Thr) n.356C>A n.113C>A n.151C>A n.547C>A n.513C>A n.338C>A n.517C>A n.658C>A n.492C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582308_50582309dup | CA2657584414 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.273_274dup (p.Pro92ArgfsTer28) n.355_356dup n.112_113dup n.150_151dup n.546_547dup n.512_513dup n.337_338dup n.516_517dup n.657_658dup n.491_492dup | gnomAD v4 |
22 | g.50582309C>A | CA515275808 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.273G>T (p.Leu91=) n.355G>T n.112G>T n.150G>T n.546G>T n.512G>T n.337G>T n.516G>T n.657G>T n.491G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582309C>G | CA515275807 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.273G>C (p.Leu91=) n.355G>C n.112G>C n.150G>C n.546G>C n.512G>C n.337G>C n.516G>C n.657G>C n.491G>C | |
22 | g.50582309C>T | CA515275806 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.273G>A (p.Leu91=) n.355G>A n.112G>A n.150G>A n.546G>A n.512G>A n.337G>A n.516G>A n.657G>A n.491G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582310A= | CA2410936319 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.272T= (p.Leu91=) n.354T= n.111T= n.149T= n.545T= n.511T= n.336T= n.515T= n.656T= n.490T= | |
22 | g.50582310A>C | CA412202477 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.272T>G (p.Leu91Arg) n.354T>G n.111T>G n.149T>G n.545T>G n.511T>G n.336T>G n.515T>G n.656T>G n.490T>G | |
22 | g.50582310A>G | CA412202479 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.272T>C (p.Leu91Pro) n.354T>C n.111T>C n.149T>C n.545T>C n.511T>C n.336T>C n.515T>C n.656T>C n.490T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582310A>T | CA10323838 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.272T>A (p.Leu91Gln) n.354T>A n.111T>A n.149T>A n.545T>A n.511T>A n.336T>A n.515T>A n.656T>A n.490T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582311G>A | CA515275809 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.271C>T (p.Leu91=) n.353C>T n.110C>T n.148C>T n.544C>T n.510C>T n.335C>T n.514C>T n.655C>T n.489C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582311G>C | CA412202487 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.271C>G (p.Leu91Val) n.353C>G n.110C>G n.148C>G n.544C>G n.510C>G n.335C>G n.514C>G n.655C>G n.489C>G | |
22 | g.50582311G>T | CA412202488 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.271C>A (p.Leu91Met) n.353C>A n.110C>A n.148C>A n.544C>A n.510C>A n.335C>A n.514C>A n.655C>A n.489C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582312G>A | CA515275810 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.270C>T (p.His90=) n.352C>T n.109C>T n.147C>T n.543C>T n.509C>T n.334C>T n.513C>T n.654C>T n.488C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582312G>C | CA412202489 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.270C>G (p.His90Gln) n.352C>G n.109C>G n.147C>G n.543C>G n.509C>G n.334C>G n.513C>G n.654C>G n.488C>G | |
22 | g.50582312G>T | CA412202491 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.270C>A (p.His90Gln) n.352C>A n.109C>A n.147C>A n.543C>A n.509C>A n.334C>A n.513C>A n.654C>A n.488C>A | |
22 | g.50582313T>A | CA412202494 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.269A>T (p.His90Leu) n.351A>T n.108A>T n.146A>T n.542A>T n.508A>T n.333A>T n.512A>T n.653A>T n.487A>T | |
22 | g.50582313T>C | CA412202495 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.269A>G (p.His90Arg) n.351A>G n.108A>G n.146A>G n.542A>G n.508A>G n.333A>G n.512A>G n.653A>G n.487A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582313T>G | CA412202497 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.269A>C (p.His90Pro) n.351A>C n.108A>C n.146A>C n.542A>C n.508A>C n.333A>C n.512A>C n.653A>C n.487A>C | |
22 | g.50582313_50582314delinsTG | CA2410936320 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.268_269delinsCA (p.His90=) n.350_351delinsCA n.107_108delinsCA n.145_146delinsCA n.541_542delinsCA n.507_508delinsCA n.332_333delinsCA n.511_512delinsCA n.652_653delinsCA n.486_487delinsCA | |
22 | g.50582314G>A | CA412202505 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.268C>T (p.His90Tyr) n.350C>T n.107C>T n.145C>T n.541C>T n.507C>T n.332C>T n.511C>T n.652C>T n.486C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582314G>C | CA412202502 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.268C>G (p.His90Asp) n.350C>G n.107C>G n.145C>G n.541C>G n.507C>G n.332C>G n.511C>G n.652C>G n.486C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582314G= | CA2410936321 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.268C= (p.His90=) n.350C= n.107C= n.145C= n.541C= n.507C= n.332C= n.511C= n.652C= n.486C= | |
22 | g.50582314G>T | CA412202501 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.268C>A (p.His90Asn) n.350C>A n.107C>A n.145C>A n.541C>A n.507C>A n.332C>A n.511C>A n.652C>A n.486C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582315del | CA891844032 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.268del (p.His90ThrfsTer29) n.350del n.107del n.145del n.541del n.507del n.332del n.511del n.652del n.486del | ClinVar dbSNP |
22 | g.50582315G>A | CA515275811 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.267C>T (p.Asp89=) n.349C>T n.106C>T n.144C>T n.540C>T n.506C>T n.331C>T n.510C>T n.651C>T n.485C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582315G>C | CA412202510 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.267C>G (p.Asp89Glu) n.349C>G n.106C>G n.144C>G n.540C>G n.506C>G n.331C>G n.510C>G n.651C>G n.485C>G | |
22 | g.50582315G>T | CA412202508 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.267C>A (p.Asp89Glu) n.349C>A n.106C>A n.144C>A n.540C>A n.506C>A n.331C>A n.510C>A n.651C>A n.485C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582316T>A | CA412202513 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.266A>T (p.Asp89Val) n.348A>T n.105A>T n.143A>T n.539A>T n.505A>T n.330A>T n.509A>T n.650A>T n.484A>T | |
22 | g.50582316T>C | CA412202515 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.266A>G (p.Asp89Gly) n.348A>G n.105A>G n.143A>G n.539A>G n.505A>G n.330A>G n.509A>G n.650A>G n.484A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582316T>G | CA412202517 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.266A>C (p.Asp89Ala) n.348A>C n.105A>C n.143A>C n.539A>C n.505A>C n.330A>C n.509A>C n.650A>C n.484A>C | |
22 | g.50582317C>A | CA412202520 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.265G>T (p.Asp89Tyr) n.347G>T n.104G>T n.142G>T n.538G>T n.504G>T n.329G>T n.508G>T n.649G>T n.483G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582317C>G | CA412202522 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.265G>C (p.Asp89His) n.347G>C n.104G>C n.142G>C n.538G>C n.504G>C n.329G>C n.508G>C n.649G>C n.483G>C | |
22 | g.50582317C>T | CA412202523 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.265G>A (p.Asp89Asn) n.347G>A n.104G>A n.142G>A n.538G>A n.504G>A n.329G>A n.508G>A n.649G>A n.483G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582318C>A | CA515275812 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.264G>T (p.Pro88=) n.346G>T n.103G>T n.141G>T n.537G>T n.503G>T n.328G>T n.507G>T n.648G>T n.482G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582318C>G | CA515275813 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.264G>C (p.Pro88=) n.346G>C n.103G>C n.141G>C n.537G>C n.503G>C n.328G>C n.507G>C n.648G>C n.482G>C | |
22 | g.50582318C>T | CA515275814 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.264G>A (p.Pro88=) n.346G>A n.103G>A n.141G>A n.537G>A n.503G>A n.328G>A n.507G>A n.648G>A n.482G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582319G>A | CA10323839 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.263C>T (p.Pro88Leu) n.345C>T n.102C>T n.140C>T n.536C>T n.502C>T n.327C>T n.506C>T n.647C>T n.481C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582319G>C | CA412202527 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.263C>G (p.Pro88Arg) n.345C>G n.102C>G n.140C>G n.536C>G n.502C>G n.327C>G n.506C>G n.647C>G n.481C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582319G= | CA2410936322 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.263C= (p.Pro88=) n.345C= n.102C= n.140C= n.536C= n.502C= n.327C= n.506C= n.647C= n.481C= | |
22 | g.50582319G>T | CA412202530 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.263C>A (p.Pro88Gln) n.345C>A n.102C>A n.140C>A n.536C>A n.502C>A n.327C>A n.506C>A n.647C>A n.481C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582320G>A | CA412202534 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.262C>T (p.Pro88Ser) n.344C>T n.101C>T n.139C>T n.535C>T n.501C>T n.326C>T n.505C>T n.646C>T n.480C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582320G>C | CA10323840 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.262C>G (p.Pro88Ala) n.344C>G n.101C>G n.139C>G n.535C>G n.501C>G n.326C>G n.505C>G n.646C>G n.480C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582320G= | CA2410936323 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.262C= (p.Pro88=) n.344C= n.101C= n.139C= n.535C= n.501C= n.326C= n.505C= n.646C= n.480C= | |
22 | g.50582320G>T | CA412202538 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.262C>A (p.Pro88Thr) n.344C>A n.101C>A n.139C>A n.535C>A n.501C>A n.326C>A n.505C>A n.646C>A n.480C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582321G>A | CA515275815 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.261C>T (p.Leu87=) n.343C>T n.100C>T n.138C>T n.534C>T n.500C>T n.325C>T n.504C>T n.645C>T n.479C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582321G>C | CA515275816 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.261C>G (p.Leu87=) n.343C>G n.100C>G n.138C>G n.534C>G n.500C>G n.325C>G n.504C>G n.645C>G n.479C>G | |
22 | g.50582321G>T | CA515275817 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.261C>A (p.Leu87=) n.343C>A n.100C>A n.138C>A n.534C>A n.500C>A n.325C>A n.504C>A n.645C>A n.479C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582322del | CA2657584415 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.260del (p.Leu87ProfsTer?) n.342del n.99del n.137del n.533del n.499del n.324del n.503del n.644del n.478del | gnomAD v4 |
22 | g.50582322A= | CA2410936324 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.260T= (p.Leu87=) n.342T= n.99T= n.137T= n.533T= n.499T= n.324T= n.503T= n.644T= n.478T= | |
22 | g.50582322A>C | CA412202545 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.260T>G (p.Leu87Arg) n.342T>G n.99T>G n.137T>G n.533T>G n.499T>G n.324T>G n.503T>G n.644T>G n.478T>G | |
22 | g.50582322A>G | CA412202543 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.260T>C (p.Leu87Pro) n.342T>C n.99T>C n.137T>C n.533T>C n.499T>C n.324T>C n.503T>C n.644T>C n.478T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582322A>T | CA412202541 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.260T>A (p.Leu87His) n.342T>A n.99T>A n.137T>A n.533T>A n.499T>A n.324T>A n.503T>A n.644T>A n.478T>A | |
22 | g.50582322_50582323insTCATATTTTTGTTCT | CA2410936325 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.259_260insAGAACAAAAATATGA (p.Leu87delinsGlnAsnLysAsnMetIle) n.341_342insAGAACAAAAATATGA n.98_99insAGAACAAAAATATGA n.136_137insAGAACAAAAATATGA n.532_533insAGAACAAAAATATGA n.498_499insAGAACAAAAATATGA n.323_324insAGAACAAAAATATGA n.502_503insAGAACAAAAATATGA n.643_644insAGAACAAAAATATGA n.477_478insAGAACAAAAATATGA | dbSNP |
22 | g.50582323G>A | CA412202548 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.259C>T (p.Leu87Phe) n.341C>T n.98C>T n.136C>T n.532C>T n.498C>T n.323C>T n.502C>T n.643C>T n.477C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582323G>C | CA412202551 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.259C>G (p.Leu87Val) n.341C>G n.98C>G n.136C>G n.532C>G n.498C>G n.323C>G n.502C>G n.643C>G n.477C>G | |
22 | g.50582323G= | CA2410936326 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.259C= (p.Leu87=) n.341C= n.98C= n.136C= n.532C= n.498C= n.323C= n.502C= n.643C= n.477C= | |
22 | g.50582323G>T | CA412202553 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.259C>A (p.Leu87Ile) n.341C>A n.98C>A n.136C>A n.532C>A n.498C>A n.323C>A n.502C>A n.643C>A n.477C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582324C>A | CA515275820 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.258G>T (p.Ser86=) n.340G>T n.97G>T n.135G>T n.531G>T n.497G>T n.322G>T n.501G>T n.642G>T n.476G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582324C= | CA2410936327 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.258G= (p.Ser86=) n.340G= n.97G= n.135G= n.531G= n.497G= n.322G= n.501G= n.642G= n.476G= | |
22 | g.50582324C>G | CA515275819 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.258G>C (p.Ser86=) n.340G>C n.97G>C n.135G>C n.531G>C n.497G>C n.322G>C n.501G>C n.642G>C n.476G>C | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50582324C>T | CA515275818 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.258G>A (p.Ser86=) n.340G>A n.97G>A n.135G>A n.531G>A n.497G>A n.322G>A n.501G>A n.642G>A n.476G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582324_50582325insAGGGTCAACTGCAGAACTT | CA2410936328 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.257_258insAAGTTCTGCAGTTGACCCT (p.Leu87SerfsTer?) n.339_340insAAGTTCTGCAGTTGACCCT n.96_97insAAGTTCTGCAGTTGACCCT n.134_135insAAGTTCTGCAGTTGACCCT n.530_531insAAGTTCTGCAGTTGACCCT n.496_497insAAGTTCTGCAGTTGACCCT n.321_322insAAGTTCTGCAGTTGACCCT n.500_501insAAGTTCTGCAGTTGACCCT n.641_642insAAGTTCTGCAGTTGACCCT n.475_476insAAGTTCTGCAGTTGACCCT | dbSNP |
22 | g.50582325G>A | CA412202557 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.257C>T (p.Ser86Leu) n.339C>T n.96C>T n.134C>T n.530C>T n.496C>T n.321C>T n.500C>T n.641C>T n.475C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582325G>C | CA412202559 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.257C>G (p.Ser86Trp) n.339C>G n.96C>G n.134C>G n.530C>G n.496C>G n.321C>G n.500C>G n.641C>G n.475C>G | dbSNP |
22 | g.50582325G= | CA2410936329 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.257C= (p.Ser86=) n.339C= n.96C= n.134C= n.530C= n.496C= n.321C= n.500C= n.641C= n.475C= | |
22 | g.50582325G>T | CA412202562 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.257C>A (p.Ser86Ter) n.339C>A n.96C>A n.134C>A n.530C>A n.496C>A n.321C>A n.500C>A n.641C>A n.475C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582326A>C | CA412202565 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.256T>G (p.Ser86Ala) n.338T>G n.95T>G n.133T>G n.529T>G n.495T>G n.320T>G n.499T>G n.640T>G n.474T>G | |
22 | g.50582326A>G | CA412202567 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.256T>C (p.Ser86Pro) n.338T>C n.95T>C n.133T>C n.529T>C n.495T>C n.320T>C n.499T>C n.640T>C n.474T>C | |
22 | g.50582326A>T | CA412202569 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.256T>A (p.Ser86Thr) n.338T>A n.95T>A n.133T>A n.529T>A n.495T>A n.320T>A n.499T>A n.640T>A n.474T>A | |
22 | g.50582327G>A | CA515275821 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.255C>T (p.Cys85=) n.337C>T n.94C>T n.132C>T n.528C>T n.494C>T n.319C>T n.498C>T n.639C>T n.473C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50582327G>C | CA412202572 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.255C>G (p.Cys85Trp) n.337C>G n.94C>G n.132C>G n.528C>G n.494C>G n.319C>G n.498C>G n.639C>G n.473C>G | |
22 | g.50582327G= | CA2410936330 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.255C= (p.Cys85=) n.337C= n.94C= n.132C= n.528C= n.494C= n.319C= n.498C= n.639C= n.473C= | |
22 | g.50582327G>T | CA412202574 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.255C>A (p.Cys85Ter) n.337C>A n.94C>A n.132C>A n.528C>A n.494C>A n.319C>A n.498C>A n.639C>A n.473C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582328C>A | CA412202577 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.254G>T (p.Cys85Phe) n.336G>T n.93G>T n.131G>T n.527G>T n.493G>T n.318G>T n.497G>T n.638G>T n.472G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582328C= | CA2410936331 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.254G= (p.Cys85=) n.336G= n.93G= n.131G= n.527G= n.493G= n.318G= n.497G= n.638G= n.472G= | |
22 | g.50582328C>G | CA412202579 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.254G>C (p.Cys85Ser) n.336G>C n.93G>C n.131G>C n.527G>C n.493G>C n.318G>C n.497G>C n.638G>C n.472G>C | |
22 | g.50582328C>T | CA412202581 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.254G>A (p.Cys85Tyr) n.336G>A n.93G>A n.131G>A n.527G>A n.493G>A n.318G>A n.497G>A n.638G>A n.472G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582329A>C | CA412202585 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.253T>G (p.Cys85Gly) n.335T>G n.92T>G n.130T>G n.526T>G n.492T>G n.317T>G n.496T>G n.637T>G n.471T>G | |
22 | g.50582329A>G | CA412202587 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.253T>C (p.Cys85Arg) n.335T>C n.92T>C n.130T>C n.526T>C n.492T>C n.317T>C n.496T>C n.637T>C n.471T>C | |
22 | g.50582329A>T | CA412202584 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.253T>A (p.Cys85Ser) n.335T>A n.92T>A n.130T>A n.526T>A n.492T>A n.317T>A n.496T>A n.637T>A n.471T>A | |
22 | g.50582330G>A | CA515275822 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.252C>T (p.Arg84=) n.334C>T n.91C>T n.129C>T n.525C>T n.491C>T n.316C>T n.495C>T n.636C>T n.470C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582330G>C | CA515275824 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.252C>G (p.Arg84=) n.334C>G n.91C>G n.129C>G n.525C>G n.491C>G n.316C>G n.495C>G n.636C>G n.470C>G | |
22 | g.50582330G>T | CA515275823 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.252C>A (p.Arg84=) n.334C>A n.91C>A n.129C>A n.525C>A n.491C>A n.316C>A n.495C>A n.636C>A n.470C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582331C>A | CA325540578 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.251G>T (p.Arg84Leu) n.333G>T n.90G>T n.128G>T n.524G>T n.490G>T n.315G>T n.494G>T n.635G>T n.469G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582331C= | CA2410936332 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.251G= (p.Arg84=) n.333G= n.90G= n.128G= n.524G= n.490G= n.315G= n.494G= n.635G= n.469G= | |
22 | g.50582331C>G | CA412202589 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.251G>C (p.Arg84Pro) n.333G>C n.90G>C n.128G>C n.524G>C n.490G>C n.315G>C n.494G>C n.635G>C n.469G>C | |
22 | g.50582331C>T | CA412202591 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.251G>A (p.Arg84His) n.333G>A n.90G>A n.128G>A n.524G>A n.490G>A n.315G>A n.494G>A n.635G>A n.469G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582331_50582332delinsCG | CA2410936333 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.250_251delinsCG (p.Arg84=) n.332_333delinsCG n.89_90delinsCG n.127_128delinsCG n.523_524delinsCG n.489_490delinsCG n.314_315delinsCG n.493_494delinsCG n.634_635delinsCG n.468_469delinsCG | |
22 | g.50582332G>A | CA412202594 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.250C>T (p.Arg84Cys) n.332C>T n.89C>T n.127C>T n.523C>T n.489C>T n.314C>T n.493C>T n.634C>T n.468C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582332G>C | CA412202597 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.250C>G (p.Arg84Gly) n.332C>G n.89C>G n.127C>G n.523C>G n.489C>G n.314C>G n.493C>G n.634C>G n.468C>G | |
22 | g.50582332G>T | CA412202599 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.250C>A (p.Arg84Ser) n.332C>A n.89C>A n.127C>A n.523C>A n.489C>A n.314C>A n.493C>A n.634C>A n.468C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582333del | CA754073545 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.250del (p.Arg84AlafsTer?) n.332del n.89del n.127del n.523del n.489del n.314del n.493del n.634del n.468del | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582333G>A | CA10323841 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.249C>T (p.Phe83=) n.331C>T n.88C>T n.126C>T n.522C>T n.488C>T n.313C>T n.492C>T n.633C>T n.467C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582333G>C | CA412202604 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.249C>G (p.Phe83Leu) n.331C>G n.88C>G n.126C>G n.522C>G n.488C>G n.313C>G n.492C>G n.633C>G n.467C>G | |
22 | g.50582333G= | CA2410936334 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.249C= (p.Phe83=) n.331C= n.88C= n.126C= n.522C= n.488C= n.313C= n.492C= n.633C= n.467C= | |
22 | g.50582333G>T | CA412202605 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.249C>A (p.Phe83Leu) n.331C>A n.88C>A n.126C>A n.522C>A n.488C>A n.313C>A n.492C>A n.633C>A n.467C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582334A= | CA2410936335 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.248T= (p.Phe83=) n.330T= n.87T= n.125T= n.521T= n.487T= n.312T= n.491T= n.632T= n.466T= | |
22 | g.50582334A>C | CA412202609 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.248T>G (p.Phe83Cys) n.330T>G n.87T>G n.125T>G n.521T>G n.487T>G n.312T>G n.491T>G n.632T>G n.466T>G | |
22 | g.50582334A>G | CA412202611 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.248T>C (p.Phe83Ser) n.330T>C n.87T>C n.125T>C n.521T>C n.487T>C n.312T>C n.491T>C n.632T>C n.466T>C | |
22 | g.50582334A>T | CA412202614 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.248T>A (p.Phe83Tyr) n.330T>A n.87T>A n.125T>A n.521T>A n.487T>A n.312T>A n.491T>A n.632T>A n.466T>A | dbSNP |
22 | g.50582335dup | CA2695231077 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.248dup (p.Arg84ProfsTer?) n.330dup n.87dup n.125dup n.521dup n.487dup n.312dup n.491dup n.632dup n.466dup | |
22 | g.50582335A= | CA2410936336 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.247T= (p.Phe83=) n.329T= n.86T= n.124T= n.520T= n.486T= n.311T= n.490T= n.631T= n.465T= | |
22 | g.50582335A>C | CA325540582 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.247T>G (p.Phe83Val) n.329T>G n.86T>G n.124T>G n.520T>G n.486T>G n.311T>G n.490T>G n.631T>G n.465T>G | dbSNP |
22 | g.50582335A>G | CA412202617 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.247T>C (p.Phe83Leu) n.329T>C n.86T>C n.124T>C n.520T>C n.486T>C n.311T>C n.490T>C n.631T>C n.465T>C | |
22 | g.50582335A>T | CA412202615 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.247T>A (p.Phe83Ile) n.329T>A n.86T>A n.124T>A n.520T>A n.486T>A n.311T>A n.490T>A n.631T>A n.465T>A | |
22 | g.50582336G>A | CA515275825 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.246C>T (p.Leu82=) n.328C>T n.85C>T n.123C>T n.519C>T n.485C>T n.310C>T n.489C>T n.630C>T n.464C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582336G>C | CA515275826 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.246C>G (p.Leu82=) n.328C>G n.85C>G n.123C>G n.519C>G n.485C>G n.310C>G n.489C>G n.630C>G n.464C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582336G= | CA2410936337 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.246C= (p.Leu82=) n.328C= n.85C= n.123C= n.519C= n.485C= n.310C= n.489C= n.630C= n.464C= | |
22 | g.50582336G>T | CA515275827 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.246C>A (p.Leu82=) n.328C>A n.85C>A n.123C>A n.519C>A n.485C>A n.310C>A n.489C>A n.630C>A n.464C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582337A>C | CA412202621 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.245T>G (p.Leu82Arg) n.327T>G n.84T>G n.122T>G n.518T>G n.484T>G n.309T>G n.488T>G n.629T>G n.463T>G | |
22 | g.50582337A>G | CA412202623 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.245T>C (p.Leu82Pro) n.327T>C n.84T>C n.122T>C n.518T>C n.484T>C n.309T>C n.488T>C n.629T>C n.463T>C | |
22 | g.50582337A>T | CA412202625 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.245T>A (p.Leu82His) n.327T>A n.84T>A n.122T>A n.518T>A n.484T>A n.309T>A n.488T>A n.629T>A n.463T>A | |
22 | g.50582338G>A | CA412202628 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.244C>T (p.Leu82Phe) n.326C>T n.83C>T n.121C>T n.517C>T n.483C>T n.308C>T n.487C>T n.628C>T n.462C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582338G>C | CA412202630 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.244C>G (p.Leu82Val) n.326C>G n.83C>G n.121C>G n.517C>G n.483C>G n.308C>G n.487C>G n.628C>G n.462C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.50582338G= | CA2410936338 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.244C= (p.Leu82=) n.326C= n.83C= n.121C= n.517C= n.483C= n.308C= n.487C= n.628C= n.462C= | |
22 | g.50582338G>T | CA412202631 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.244C>A (p.Leu82Ile) n.326C>A n.83C>A n.121C>A n.517C>A n.483C>A n.308C>A n.487C>A n.628C>A n.462C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582339C>A | CA515275828 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.243G>T (p.Leu81=) n.325G>T n.82G>T n.120G>T n.516G>T n.482G>T n.307G>T n.486G>T n.627G>T n.461G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582339C>G | CA515275829 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.243G>C (p.Leu81=) n.325G>C n.82G>C n.120G>C n.516G>C n.482G>C n.307G>C n.486G>C n.627G>C n.461G>C | |
22 | g.50582339C>T | CA515275830 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.243G>A (p.Leu81=) n.325G>A n.82G>A n.120G>A n.516G>A n.482G>A n.307G>A n.486G>A n.627G>A n.461G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582340A>C | CA412202634 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.242T>G (p.Leu81Arg) n.324T>G n.81T>G n.119T>G n.515T>G n.481T>G n.306T>G n.485T>G n.626T>G n.460T>G | |
22 | g.50582340A>G | CA412202637 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.242T>C (p.Leu81Pro) n.324T>C n.81T>C n.119T>C n.515T>C n.481T>C n.306T>C n.485T>C n.626T>C n.460T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582340A>T | CA412202639 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.242T>A (p.Leu81Gln) n.324T>A n.81T>A n.119T>A n.515T>A n.481T>A n.306T>A n.485T>A n.626T>A n.460T>A | |
22 | g.50582341G>A | CA515275831 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.241C>T (p.Leu81=) n.323C>T n.80C>T n.118C>T n.514C>T n.480C>T n.305C>T n.484C>T n.625C>T n.459C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582341G>C | CA412202644 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.241C>G (p.Leu81Val) n.323C>G n.80C>G n.118C>G n.514C>G n.480C>G n.305C>G n.484C>G n.625C>G n.459C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582341G>T | CA412202646 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.241C>A (p.Leu81Met) n.323C>A n.80C>A n.118C>A n.514C>A n.480C>A n.305C>A n.484C>A n.625C>A n.459C>A | |
22 | g.50582342G>A | CA515275832 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.240C>T (p.Asn80=) n.322C>T n.79C>T n.117C>T n.513C>T n.479C>T n.304C>T n.483C>T n.624C>T n.458C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582342G>C | CA412202649 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.240C>G (p.Asn80Lys) n.322C>G n.79C>G n.117C>G n.513C>G n.479C>G n.304C>G n.483C>G n.624C>G n.458C>G | |
22 | g.50582342G= | CA2410936339 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.240C= (p.Asn80=) n.322C= n.79C= n.117C= n.513C= n.479C= n.304C= n.483C= n.624C= n.458C= | |
22 | g.50582342G>T | CA412202651 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.240C>A (p.Asn80Lys) n.322C>A n.79C>A n.117C>A n.513C>A n.479C>A n.304C>A n.483C>A n.624C>A n.458C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582343T>A | CA412202659 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.239A>T (p.Asn80Ile) n.321A>T n.78A>T n.116A>T n.512A>T n.478A>T n.303A>T n.482A>T n.623A>T n.457A>T | |
22 | g.50582343T>C | CA10323842 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.239A>G (p.Asn80Ser) n.321A>G n.78A>G n.116A>G n.512A>G n.478A>G n.303A>G n.482A>G n.623A>G n.457A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582343T>G | CA412202656 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.239A>C (p.Asn80Thr) n.321A>C n.78A>C n.116A>C n.512A>C n.478A>C n.303A>C n.482A>C n.623A>C n.457A>C | |
22 | g.50582343T= | CA2410936340 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.239A= (p.Asn80=) n.321A= n.78A= n.116A= n.512A= n.478A= n.303A= n.482A= n.623A= n.457A= | |
22 | g.50582344T>A | CA412202666 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.238A>T (p.Asn80Tyr) n.320A>T n.77A>T n.115A>T n.511A>T n.477A>T n.302A>T n.481A>T n.622A>T n.456A>T | |
22 | g.50582344T>C | CA412202669 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.238A>G (p.Asn80Asp) n.320A>G n.77A>G n.115A>G n.511A>G n.477A>G n.302A>G n.481A>G n.622A>G n.456A>G | |
22 | g.50582344T>G | CA412202668 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.238A>C (p.Asn80His) n.320A>C n.77A>C n.115A>C n.511A>C n.477A>C n.302A>C n.481A>C n.622A>C n.456A>C | |
22 | g.50582345G>A | CA515275833 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.237C>T (p.Ser79=) n.319C>T n.76C>T n.114C>T n.510C>T n.476C>T n.301C>T n.480C>T n.621C>T n.455C>T | |
22 | g.50582345G>C | CA412202671 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.237C>G (p.Ser79Arg) n.319C>G n.76C>G n.114C>G n.510C>G n.476C>G n.301C>G n.480C>G n.621C>G n.455C>G | |
22 | g.50582345G>T | CA412202674 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.237C>A (p.Ser79Arg) n.319C>A n.76C>A n.114C>A n.510C>A n.476C>A n.301C>A n.480C>A n.621C>A n.455C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582346C>A | CA412202677 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.236G>T (p.Ser79Ile) n.318G>T n.75G>T n.113G>T n.509G>T n.475G>T n.300G>T n.479G>T n.620G>T n.454G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582346C= | CA2410936341 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.236G= (p.Ser79=) n.318G= n.75G= n.113G= n.509G= n.475G= n.300G= n.479G= n.620G= n.454G= | |
22 | g.50582346C>G | CA412202680 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.236G>C (p.Ser79Thr) n.318G>C n.75G>C n.113G>C n.509G>C n.475G>C n.300G>C n.479G>C n.620G>C n.454G>C | |
22 | g.50582346C>T | CA325540588 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.236G>A (p.Ser79Asn) n.318G>A n.75G>A n.113G>A n.509G>A n.475G>A n.300G>A n.479G>A n.620G>A n.454G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582347T>A | CA412202686 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.235A>T (p.Ser79Cys) n.317A>T n.74A>T n.112A>T n.508A>T n.474A>T n.299A>T n.478A>T n.619A>T n.453A>T | |
22 | g.50582347T>C | CA412202691 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.235A>G (p.Ser79Gly) n.317A>G n.74A>G n.112A>G n.508A>G n.474A>G n.299A>G n.478A>G n.619A>G n.453A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582347T>G | CA412202694 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.235A>C (p.Ser79Arg) n.317A>C n.74A>C n.112A>C n.508A>C n.474A>C n.299A>C n.478A>C n.619A>C n.453A>C | |
22 | g.50582348G>A | CA515275834 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.234C>T (p.Leu78=) n.316C>T n.73C>T n.111C>T n.507C>T n.473C>T n.298C>T n.477C>T n.618C>T n.452C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582348G>C | CA325540592 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.234C>G (p.Leu78=) n.316C>G n.73C>G n.111C>G n.507C>G n.473C>G n.298C>G n.477C>G n.618C>G n.452C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582348G= | CA2410936342 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.234C= (p.Leu78=) n.316C= n.73C= n.111C= n.507C= n.473C= n.298C= n.477C= n.618C= n.452C= | |
22 | g.50582348G>T | CA515275835 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.234C>A (p.Leu78=) n.316C>A n.73C>A n.111C>A n.507C>A n.473C>A n.298C>A n.477C>A n.618C>A n.452C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582349A>C | CA412202699 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.233T>G (p.Leu78Arg) n.315T>G n.72T>G n.110T>G n.506T>G n.472T>G n.297T>G n.476T>G n.617T>G n.451T>G | |
22 | g.50582349A>G | CA412202701 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.233T>C (p.Leu78Pro) n.315T>C n.72T>C n.110T>C n.506T>C n.472T>C n.297T>C n.476T>C n.617T>C n.451T>C | |
22 | g.50582349A>T | CA412202705 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.233T>A (p.Leu78His) n.315T>A n.72T>A n.110T>A n.506T>A n.472T>A n.297T>A n.476T>A n.617T>A n.451T>A | |
22 | g.50582350G>A | CA412202711 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.232C>T (p.Leu78Phe) n.314C>T n.71C>T n.109C>T n.505C>T n.471C>T n.296C>T n.475C>T n.616C>T n.450C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582350G>C | CA412202713 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.232C>G (p.Leu78Val) n.314C>G n.71C>G n.109C>G n.505C>G n.471C>G n.296C>G n.475C>G n.616C>G n.450C>G | |
22 | g.50582350G= | CA2410936343 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.232C= (p.Leu78=) n.314C= n.71C= n.109C= n.505C= n.471C= n.296C= n.475C= n.616C= n.450C= | |
22 | g.50582350G>T | CA412202714 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.232C>A (p.Leu78Ile) n.314C>A n.71C>A n.109C>A n.505C>A n.471C>A n.296C>A n.475C>A n.616C>A n.450C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582351G>A | CA515275836 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.231C>T (p.Gly77=) n.313C>T n.70C>T n.108C>T n.504C>T n.470C>T n.295C>T n.474C>T n.615C>T n.449C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582351G>C | CA515275837 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.231C>G (p.Gly77=) n.313C>G n.70C>G n.108C>G n.504C>G n.470C>G n.295C>G n.474C>G n.615C>G n.449C>G | |
22 | g.50582351G= | CA2410936344 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.231C= (p.Gly77=) n.313C= n.70C= n.108C= n.504C= n.470C= n.295C= n.474C= n.615C= n.449C= | |
22 | g.50582351G>T | CA515275839 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.231C>A (p.Gly77=) n.313C>A n.70C>A n.108C>A n.504C>A n.470C>A n.295C>A n.474C>A n.615C>A n.449C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582352C>A | CA412202725 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.230G>T (p.Gly77Val) n.312G>T n.69G>T n.107G>T n.503G>T n.469G>T n.294G>T n.473G>T n.614G>T n.448G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582352C>G | CA412202719 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.230G>C (p.Gly77Ala) n.312G>C n.69G>C n.107G>C n.503G>C n.469G>C n.294G>C n.473G>C n.614G>C n.448G>C | |
22 | g.50582352C>T | CA412202723 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.230G>A (p.Gly77Asp) n.312G>A n.69G>A n.107G>A n.503G>A n.469G>A n.294G>A n.473G>A n.614G>A n.448G>A | |
22 | g.50582353C>A | CA412202729 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.229G>T (p.Gly77Cys) n.311G>T n.68G>T n.106G>T n.502G>T n.468G>T n.293G>T n.472G>T n.613G>T n.447G>T | |
22 | g.50582353C= | CA2410936345 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.229G= (p.Gly77=) n.311G= n.68G= n.106G= n.502G= n.468G= n.293G= n.472G= n.613G= n.447G= | |
22 | g.50582353C>G | CA412202731 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.229G>C (p.Gly77Arg) n.311G>C n.68G>C n.106G>C n.502G>C n.468G>C n.293G>C n.472G>C n.613G>C n.447G>C | |
22 | g.50582353C>T | CA412202735 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.229G>A (p.Gly77Ser) n.311G>A n.68G>A n.106G>A n.502G>A n.468G>A n.293G>A n.472G>A n.613G>A n.447G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582354del | CA2577767421 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.228del (p.Gly77AlafsTer?) n.310del n.67del n.105del n.501del n.467del n.292del n.471del n.612del n.446del | |
22 | g.50582354T>A | CA515275840 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.228A>T (p.Gly76=) n.310A>T n.67A>T n.105A>T n.501A>T n.467A>T n.292A>T n.471A>T n.612A>T n.446A>T | |
22 | g.50582354T>C | CA515275841 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.228A>G (p.Gly76=) n.310A>G n.67A>G n.105A>G n.501A>G n.467A>G n.292A>G n.471A>G n.612A>G n.446A>G | |
22 | g.50582354T>G | CA515275842 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.228A>C (p.Gly76=) n.310A>C n.67A>C n.105A>C n.501A>C n.467A>C n.292A>C n.471A>C n.612A>C n.446A>C | |
22 | g.50582355C>A | CA412202741 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.227G>T (p.Gly76Val) n.309G>T n.66G>T n.104G>T n.500G>T n.466G>T n.291G>T n.470G>T n.611G>T n.445G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582355C>G | CA412202743 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.227G>C (p.Gly76Ala) n.309G>C n.66G>C n.104G>C n.500G>C n.466G>C n.291G>C n.470G>C n.611G>C n.445G>C | |
22 | g.50582355C>T | CA412202748 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.227G>A (p.Gly76Glu) n.309G>A n.66G>A n.104G>A n.500G>A n.466G>A n.291G>A n.470G>A n.611G>A n.445G>A | ClinVar |
22 | g.50582356C>A | CA412202752 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.226G>T (p.Gly76Ter) n.308G>T n.65G>T n.103G>T n.499G>T n.465G>T n.290G>T n.469G>T n.610G>T n.444G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582356C= | CA2410936346 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.226G= (p.Gly76=) n.308G= n.65G= n.103G= n.499G= n.465G= n.290G= n.469G= n.610G= n.444G= | |
22 | g.50582356C>G | CA412202754 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.226G>C (p.Gly76Arg) n.308G>C n.65G>C n.103G>C n.499G>C n.465G>C n.290G>C n.469G>C n.610G>C n.444G>C | |
22 | g.50582356C>T | CA412202759 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.226G>A (p.Gly76Arg) n.308G>A n.65G>A n.103G>A n.499G>A n.465G>A n.290G>A n.469G>A n.610G>A n.444G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582357G>A | CA515275843 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225C>T (p.Ser75=) n.307C>T n.64C>T n.102C>T n.498C>T n.464C>T n.289C>T n.468C>T n.609C>T n.443C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582357G>C | CA10323843 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225C>G (p.Ser75Arg) n.307C>G n.64C>G n.102C>G n.498C>G n.464C>G n.289C>G n.468C>G n.609C>G n.443C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582357G= | CA2410936347 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225C= (p.Ser75=) n.307C= n.64C= n.102C= n.498C= n.464C= n.289C= n.468C= n.609C= n.443C= | |
22 | g.50582357G>T | CA325540596 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225C>A (p.Ser75Arg) n.307C>A n.64C>A n.102C>A n.498C>A n.464C>A n.289C>A n.468C>A n.609C>A n.443C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582357_50582358delinsAA | CA2740092001 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-1_225delinsTT n.307-1_307delinsTT n.63_64delinsTT n.101_102delinsTT n.497_498delinsTT n.463_464delinsTT n.289-1_289delinsTT n.467_468delinsTT n.608_609delinsTT n.443-1_443delinsTT | ClinVar |
22 | g.50582358C>A | CA412202775 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-1G>T (n.225-1G>T) n.307-1G>T n.63G>T n.101G>T n.497G>T n.463G>T n.289-1G>T n.467G>T n.608G>T n.443-1G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582358C= | CA2410936348 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-1G= (n.225-1G=) n.307-1G= n.63G= n.101G= n.497G= n.463G= n.289-1G= n.467G= n.608G= n.443-1G= | |
22 | g.50582358C>G | CA412202772 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-1G>C (n.225-1G>C) n.307-1G>C n.63G>C n.101G>C n.497G>C n.463G>C n.289-1G>C n.467G>C n.608G>C n.443-1G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582358C>T | CA412202769 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-1G>A (n.225-1G>A) n.307-1G>A n.63G>A n.101G>A n.497G>A n.463G>A n.289-1G>A n.467G>A n.608G>A n.443-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582359T>A | CA412202778 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-2A>T (n.225-2A>T) n.307-2A>T n.62A>T n.100A>T n.496A>T n.462A>T n.289-2A>T n.466A>T n.607A>T n.443-2A>T | |
22 | g.50582359T>C | CA412202782 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-2A>G (n.225-2A>G) n.307-2A>G n.62A>G n.100A>G n.496A>G n.462A>G n.289-2A>G n.466A>G n.607A>G n.443-2A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582359T>G | CA412202785 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-2A>C (n.225-2A>C) n.307-2A>C n.62A>C n.100A>C n.496A>C n.462A>C n.289-2A>C n.466A>C n.607A>C n.443-2A>C | |
22 | g.50582360G>A | CA2410936350 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-3C>T (n.225-3C>T) n.307-3C>T n.61C>T n.99C>T n.495C>T n.461C>T n.289-3C>T n.465C>T n.606C>T n.443-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582360G= | CA2410936349 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-3C= (n.225-3C=) n.307-3C= n.61C= n.99C= n.495C= n.461C= n.289-3C= n.465C= n.606C= n.443-3C= | |
22 | g.50582360G>T | CA2657584418 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-3C>A (n.225-3C>A) n.307-3C>A n.61C>A n.99C>A n.495C>A n.461C>A n.289-3C>A n.465C>A n.606C>A n.443-3C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582361C>A | CA2657584419 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-4G>T (n.225-4G>T) n.307-4G>T n.60G>T n.98G>T n.494G>T n.460G>T n.289-4G>T n.464G>T n.605G>T n.443-4G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582361C>T | CA2657584420 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-4G>A (n.225-4G>A) n.307-4G>A n.60G>A n.98G>A n.494G>A n.460G>A n.289-4G>A n.464G>A n.605G>A n.443-4G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582362A>G | CA2577767422 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-5T>C (n.225-5T>C) n.307-5T>C n.59T>C n.97T>C n.493T>C n.459T>C n.289-5T>C n.463T>C n.604T>C n.443-5T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582363G>T | CA2657584421 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-6C>A (n.225-6C>A) n.307-6C>A n.58C>A n.96C>A n.492C>A n.458C>A n.289-6C>A n.462C>A n.603C>A n.443-6C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582365C>A | CA2657584422 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-8G>T (n.225-8G>T) n.307-8G>T n.56G>T n.94G>T n.490G>T n.456G>T n.289-8G>T n.460G>T n.601G>T n.443-8G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582367del | CA2577767423 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-8del (n.225-8del) n.307-8del n.56del n.94del n.490del n.456del n.289-8del n.460del n.601del n.443-8del | gnomAD v4 |
22 | g.50582366C>A | CA2657584423 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-9G>T (n.225-9G>T) n.307-9G>T n.55G>T n.93G>T n.489G>T n.455G>T n.289-9G>T n.459G>T n.600G>T n.443-9G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582366C= | CA2410936351 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-9G= (n.225-9G=) n.307-9G= n.55G= n.93G= n.489G= n.455G= n.289-9G= n.459G= n.600G= n.443-9G= | |
22 | g.50582366C>G | CA2547158189 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-9G>C (n.225-9G>C) n.307-9G>C n.55G>C n.93G>C n.489G>C n.455G>C n.289-9G>C n.459G>C n.600G>C n.443-9G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582366C>T | CA325540601 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-9G>A (n.225-9G>A) n.307-9G>A n.55G>A n.93G>A n.489G>A n.455G>A n.289-9G>A n.459G>A n.600G>A n.443-9G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582367C>A | CA2657584426 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-10G>T (n.225-10G>T) n.307-10G>T n.54G>T n.92G>T n.488G>T n.454G>T n.289-10G>T n.458G>T n.599G>T n.443-10G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582367C= | CA2410936352 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-10G= (n.225-10G=) n.307-10G= n.54G= n.92G= n.488G= n.454G= n.289-10G= n.458G= n.599G= n.443-10G= | |
22 | g.50582367C>G | CA2657584424 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-10G>C (n.225-10G>C) n.307-10G>C n.54G>C n.92G>C n.488G>C n.454G>C n.289-10G>C n.458G>C n.599G>C n.443-10G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582367C>T | CA640358290 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-10G>A (n.225-10G>A) n.307-10G>A n.54G>A n.92G>A n.488G>A n.454G>A n.289-10G>A n.458G>A n.599G>A n.443-10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582368A= | CA2410936353 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-11T= (n.225-11T=) n.307-11T= n.53T= n.91T= n.487T= n.453T= n.289-11T= n.457T= n.598T= n.443-11T= | |
22 | g.50582368A>C | CA2410936354 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-11T>G (n.225-11T>G) n.307-11T>G n.53T>G n.91T>G n.487T>G n.453T>G n.289-11T>G n.457T>G n.598T>G n.443-11T>G | dbSNP |
22 | g.50582368A>T | CA2657584427 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.225-11T>A (n.225-11T>A) n.307-11T>A n.53T>A n.91T>A n.487T>A n.453T>A n.289-11T>A n.457T>A n.598T>A n.443-11T>A | gnomAD v4 |