Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50582250delCA2738225414CHKB,CHKB-CPT1Bc.332del (p.Gln111ArgfsTer8)
n.414del
n.171del
n.209del
n.605del
n.571del
n.396del
n.575del
n.716del
n.550del
 dbSNP
22g.50582250T>ACA412202196CHKB,CHKB-CPT1Bc.332A>T (p.Gln111Leu)
n.414A>T
n.171A>T
n.209A>T
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n.571A>T
n.396A>T
n.575A>T
n.716A>T
n.550A>T
 gnomAD v4
22g.50582250T>CCA412202194CHKB,CHKB-CPT1Bc.332A>G (p.Gln111Arg)
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n.550A>G
 gnomAD v4
22g.50582250T>GCA412202193CHKB,CHKB-CPT1Bc.332A>C (p.Gln111Pro)
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n.605A>C
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n.396A>C
n.575A>C
n.716A>C
n.550A>C
22g.50582251G>ACA412202197CHKB,CHKB-CPT1Bc.331C>T (p.Gln111Ter)
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n.549C>T
 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
22g.50582251G=CA2410936281CHKB,CHKB-CPT1Bc.331C= (p.Gln111=)
n.413C=
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22g.50582251G>TCA412202202CHKB,CHKB-CPT1Bc.331C>A (p.Gln111Lys)
n.413C>A
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n.570C>A
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n.715C>A
n.549C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582252C>ACA412202204CHKB,CHKB-CPT1Bc.330G>T (p.Leu110Phe)
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 gnomAD v4
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n.548G>C
22g.50582252C>TCA515275728CHKB,CHKB-CPT1Bc.330G>A (p.Leu110=)
n.412G>A
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n.548G>A
 gnomAD v4
22g.50582252_50582255delinsCAAGCA2410936282CHKB,CHKB-CPT1Bc.327_330delinsCTTG (p.Ile109=)
n.409_412delinsCTTG
n.166_169delinsCTTG
n.204_207delinsCTTG
n.600_603delinsCTTG
n.566_569delinsCTTG
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n.711_714delinsCTTG
n.545_548delinsCTTG
22g.50582253A=CA2410936283CHKB,CHKB-CPT1Bc.329T= (p.Leu110=)
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22g.50582253A>CCA412202208CHKB,CHKB-CPT1Bc.329T>G (p.Leu110Trp)
n.411T>G
n.168T>G
n.206T>G
n.602T>G
n.568T>G
n.393T>G
n.572T>G
n.713T>G
n.547T>G
 dbSNP
22g.50582253A>GCA412202210CHKB,CHKB-CPT1Bc.329T>C (p.Leu110Ser)
n.411T>C
n.168T>C
n.206T>C
n.602T>C
n.568T>C
n.393T>C
n.572T>C
n.713T>C
n.547T>C
 gnomAD v4
22g.50582253A>TCA412202212CHKB,CHKB-CPT1Bc.329T>A (p.Leu110Ter)
n.411T>A
n.168T>A
n.206T>A
n.602T>A
n.568T>A
n.393T>A
n.572T>A
n.713T>A
n.547T>A
22g.50582254_50582256delCA640358295CHKB,CHKB-CPT1Bc.327_329del (p.Ile109_Leu110delinsMet)
n.409_411del
n.166_168del
n.204_206del
n.600_602del
n.566_568del
n.391_393del
n.570_572del
n.711_713del
n.545_547del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582254A>CCA412202215CHKB,CHKB-CPT1Bc.328T>G (p.Leu110Val)
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22g.50582254A>GCA515275729CHKB,CHKB-CPT1Bc.328T>C (p.Leu110=)
n.410T>C
n.167T>C
n.205T>C
n.601T>C
n.567T>C
n.392T>C
n.571T>C
n.712T>C
n.546T>C
 gnomAD v4
22g.50582254A>TCA412202217CHKB,CHKB-CPT1Bc.328T>A (p.Leu110Met)
n.410T>A
n.167T>A
n.205T>A
n.601T>A
n.567T>A
n.392T>A
n.571T>A
n.712T>A
n.546T>A
 gnomAD v4
22g.50582255_50582256delCA2577767420CHKB,CHKB-CPT1Bc.327_328del (p.Leu110AlafsTer?)
n.409_410del
n.166_167del
n.204_205del
n.600_601del
n.566_567del
n.391_392del
n.570_571del
n.711_712del
n.545_546del
22g.50582255G>ACA515275731CHKB,CHKB-CPT1Bc.327C>T (p.Ile109=)
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n.570C>T
n.711C>T
n.545C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582255G>CCA412202219CHKB,CHKB-CPT1Bc.327C>G (p.Ile109Met)
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22g.50582255G=CA2410936284CHKB,CHKB-CPT1Bc.327C= (p.Ile109=)
n.409C=
n.166C=
n.204C=
n.600C=
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22g.50582255G>TCA515275734CHKB,CHKB-CPT1Bc.327C>A (p.Ile109=)
n.409C>A
n.166C>A
n.204C>A
n.600C>A
n.566C>A
n.391C>A
n.570C>A
n.711C>A
n.545C>A
 gnomAD v4
22g.50582256A>CCA412202220CHKB,CHKB-CPT1Bc.326T>G (p.Ile109Ser)
n.408T>G
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n.569T>G
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 gnomAD v4
22g.50582256A>GCA412202223CHKB,CHKB-CPT1Bc.326T>C (p.Ile109Thr)
n.408T>C
n.165T>C
n.203T>C
n.599T>C
n.565T>C
n.390T>C
n.569T>C
n.710T>C
n.544T>C
 gnomAD v4
22g.50582256A>TCA412202227CHKB,CHKB-CPT1Bc.326T>A (p.Ile109Asn)
n.408T>A
n.165T>A
n.203T>A
n.599T>A
n.565T>A
n.390T>A
n.569T>A
n.710T>A
n.544T>A
 gnomAD v4
22g.50582257T>ACA412202231CHKB,CHKB-CPT1Bc.325A>T (p.Ile109Phe)
n.407A>T
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n.389A>T
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n.709A>T
n.543A>T
22g.50582257T>CCA412202233CHKB,CHKB-CPT1Bc.325A>G (p.Ile109Val)
n.407A>G
n.164A>G
n.202A>G
n.598A>G
n.564A>G
n.389A>G
n.568A>G
n.709A>G
n.543A>G
22g.50582257T>GCA412202229CHKB,CHKB-CPT1Bc.325A>C (p.Ile109Leu)
n.407A>C
n.164A>C
n.202A>C
n.598A>C
n.564A>C
n.389A>C
n.568A>C
n.709A>C
n.543A>C
22g.50582258G>ACA515275735CHKB,CHKB-CPT1Bc.324C>T (p.Ala108=)
n.406C>T
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n.542C>T
 gnomAD v4
22g.50582258G>CCA515275737CHKB,CHKB-CPT1Bc.324C>G (p.Ala108=)
n.406C>G
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n.597C>G
n.563C>G
n.388C>G
n.567C>G
n.708C>G
n.542C>G
22g.50582258G=CA2410936285CHKB,CHKB-CPT1Bc.324C= (p.Ala108=)
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22g.50582258G>TCA10323826CHKB,CHKB-CPT1Bc.324C>A (p.Ala108=)
n.406C>A
n.163C>A
n.201C>A
n.597C>A
n.563C>A
n.388C>A
n.567C>A
n.708C>A
n.542C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582259G>ACA325540539CHKB,CHKB-CPT1Bc.323C>T (p.Ala108Val)
n.405C>T
n.162C>T
n.200C>T
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n.707C>T
n.541C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582259G>CCA412202238CHKB,CHKB-CPT1Bc.323C>G (p.Ala108Gly)
n.405C>G
n.162C>G
n.200C>G
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n.387C>G
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n.707C>G
n.541C>G
22g.50582259G=CA2410936286CHKB,CHKB-CPT1Bc.323C= (p.Ala108=)
n.405C=
n.162C=
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n.387C=
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n.541C=
22g.50582259G>TCA412202240CHKB,CHKB-CPT1Bc.323C>A (p.Ala108Asp)
n.405C>A
n.162C>A
n.200C>A
n.596C>A
n.562C>A
n.387C>A
n.566C>A
n.707C>A
n.541C>A
 gnomAD v4
22g.50582260C>ACA412202246CHKB,CHKB-CPT1Bc.322G>T (p.Ala108Ser)
n.404G>T
n.161G>T
n.199G>T
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n.561G>T
n.386G>T
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n.706G>T
n.540G>T
 gnomAD v4
22g.50582260C=CA2410936287CHKB,CHKB-CPT1Bc.322G= (p.Ala108=)
n.404G=
n.161G=
n.199G=
n.595G=
n.561G=
n.386G=
n.565G=
n.706G=
n.540G=
22g.50582260C>GCA412202247CHKB,CHKB-CPT1Bc.322G>C (p.Ala108Pro)
n.404G>C
n.161G>C
n.199G>C
n.595G>C
n.561G>C
n.386G>C
n.565G>C
n.706G>C
n.540G>C
 dbSNP gnomAD v2
22g.50582260C>TCA412202248CHKB,CHKB-CPT1Bc.322G>A (p.Ala108Thr)
n.404G>A
n.161G>A
n.199G>A
n.595G>A
n.561G>A
n.386G>A
n.565G>A
n.706G>A
n.540G>A
 dbSNP
22g.50582261T>ACA515275739CHKB,CHKB-CPT1Bc.321A>T (p.Gly107=)
n.403A>T
n.160A>T
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n.594A>T
n.560A>T
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n.564A>T
n.705A>T
n.539A>T
22g.50582261T>CCA515275740CHKB,CHKB-CPT1Bc.321A>G (p.Gly107=)
n.403A>G
n.160A>G
n.198A>G
n.594A>G
n.560A>G
n.385A>G
n.564A>G
n.705A>G
n.539A>G
 gnomAD v4
22g.50582261T>GCA515275738CHKB,CHKB-CPT1Bc.321A>C (p.Gly107=)
n.403A>C
n.160A>C
n.198A>C
n.594A>C
n.560A>C
n.385A>C
n.564A>C
n.705A>C
n.539A>C
22g.50582262C>ACA412202252CHKB,CHKB-CPT1Bc.320G>T (p.Gly107Val)
n.402G>T
n.159G>T
n.197G>T
n.593G>T
n.559G>T
n.384G>T
n.563G>T
n.704G>T
n.538G>T
 gnomAD v4
22g.50582262C=CA2410936288CHKB,CHKB-CPT1Bc.320G= (p.Gly107=)
n.402G=
n.159G=
n.197G=
n.593G=
n.559G=
n.384G=
n.563G=
n.704G=
n.538G=
22g.50582262C>GCA412202254CHKB,CHKB-CPT1Bc.320G>C (p.Gly107Ala)
n.402G>C
n.159G>C
n.197G>C
n.593G>C
n.559G>C
n.384G>C
n.563G>C
n.704G>C
n.538G>C
22g.50582262C>TCA412202256CHKB,CHKB-CPT1Bc.320G>A (p.Gly107Glu)
n.402G>A
n.159G>A
n.197G>A
n.593G>A
n.559G>A
n.384G>A
n.563G>A
n.704G>A
n.538G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582263C>ACA412202259CHKB,CHKB-CPT1Bc.319G>T (p.Gly107Ter)
n.401G>T
n.158G>T
n.196G>T
n.592G>T
n.558G>T
n.383G>T
n.562G>T
n.703G>T
n.537G>T
 gnomAD v4
22g.50582263C=CA2410936289CHKB,CHKB-CPT1Bc.319G= (p.Gly107=)
n.401G=
n.158G=
n.196G=
n.592G=
n.558G=
n.383G=
n.562G=
n.703G=
n.537G=
22g.50582263C>GCA412202262CHKB,CHKB-CPT1Bc.319G>C (p.Gly107Arg)
n.401G>C
n.158G>C
n.196G>C
n.592G>C
n.558G>C
n.383G>C
n.562G>C
n.703G>C
n.537G>C
 gnomAD v4
22g.50582263C>TCA412202264CHKB,CHKB-CPT1Bc.319G>A (p.Gly107Arg)
n.401G>A
n.158G>A
n.196G>A
n.592G>A
n.558G>A
n.383G>A
n.562G>A
n.703G>A
n.537G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582264G>ACA515275743CHKB,CHKB-CPT1Bc.318C>T (p.Tyr106=)
n.400C>T
n.157C>T
n.195C>T
n.591C>T
n.557C>T
n.382C>T
n.561C>T
n.702C>T
n.536C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582264G>CCA412202268CHKB,CHKB-CPT1Bc.318C>G (p.Tyr106Ter)
n.400C>G
n.157C>G
n.195C>G
n.591C>G
n.557C>G
n.382C>G
n.561C>G
n.702C>G
n.536C>G
22g.50582264G=CA2410936290CHKB,CHKB-CPT1Bc.318C= (p.Tyr106=)
n.400C=
n.157C=
n.195C=
n.591C=
n.557C=
n.382C=
n.561C=
n.702C=
n.536C=
22g.50582264G>TCA412202269CHKB,CHKB-CPT1Bc.318C>A (p.Tyr106Ter)
n.400C>A
n.157C>A
n.195C>A
n.591C>A
n.557C>A
n.382C>A
n.561C>A
n.702C>A
n.536C>A
 gnomAD v4
22g.50582265T>ACA412202271CHKB,CHKB-CPT1Bc.317A>T (p.Tyr106Phe)
n.399A>T
n.156A>T
n.194A>T
n.590A>T
n.556A>T
n.381A>T
n.560A>T
n.701A>T
n.535A>T
22g.50582265T>CCA412202276CHKB,CHKB-CPT1Bc.317A>G (p.Tyr106Cys)
n.399A>G
n.156A>G
n.194A>G
n.590A>G
n.556A>G
n.381A>G
n.560A>G
n.701A>G
n.535A>G
 gnomAD v4 COSMIC
22g.50582265T>GCA412202273CHKB,CHKB-CPT1Bc.317A>C (p.Tyr106Ser)
n.399A>C
n.156A>C
n.194A>C
n.590A>C
n.556A>C
n.381A>C
n.560A>C
n.701A>C
n.535A>C
22g.50582266A>CCA412202279CHKB,CHKB-CPT1Bc.316T>G (p.Tyr106Asp)
n.398T>G
n.155T>G
n.193T>G
n.589T>G
n.555T>G
n.380T>G
n.559T>G
n.700T>G
n.534T>G
 COSMIC
22g.50582266A>GCA412202281CHKB,CHKB-CPT1Bc.316T>C (p.Tyr106His)
n.398T>C
n.155T>C
n.193T>C
n.589T>C
n.555T>C
n.380T>C
n.559T>C
n.700T>C
n.534T>C
 gnomAD v4
22g.50582266A>TCA412202283CHKB,CHKB-CPT1Bc.316T>A (p.Tyr106Asn)
n.398T>A
n.155T>A
n.193T>A
n.589T>A
n.555T>A
n.380T>A
n.559T>A
n.700T>A
n.534T>A
22g.50582267C>ACA515275746CHKB,CHKB-CPT1Bc.315G>T (p.Leu105=)
n.397G>T
n.154G>T
n.192G>T
n.588G>T
n.554G>T
n.379G>T
n.558G>T
n.699G>T
n.533G>T
 gnomAD v4
22g.50582267C=CA2410936291CHKB,CHKB-CPT1Bc.315G= (p.Leu105=)
n.397G=
n.154G=
n.192G=
n.588G=
n.554G=
n.379G=
n.558G=
n.699G=
n.533G=
22g.50582267C>GCA10323828CHKB,CHKB-CPT1Bc.315G>C (p.Leu105=)
n.397G>C
n.154G>C
n.192G>C
n.588G>C
n.554G>C
n.379G>C
n.558G>C
n.699G>C
n.533G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582267C>TCA10323827CHKB,CHKB-CPT1Bc.315G>A (p.Leu105=)
n.397G>A
n.154G>A
n.192G>A
n.588G>A
n.554G>A
n.379G>A
n.558G>A
n.699G>A
n.533G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582268A>CCA412202290CHKB,CHKB-CPT1Bc.314T>G (p.Leu105Arg)
n.396T>G
n.153T>G
n.191T>G
n.587T>G
n.553T>G
n.378T>G
n.557T>G
n.698T>G
n.532T>G
22g.50582268A>GCA412202294CHKB,CHKB-CPT1Bc.314T>C (p.Leu105Pro)
n.396T>C
n.153T>C
n.191T>C
n.587T>C
n.553T>C
n.378T>C
n.557T>C
n.698T>C
n.532T>C
 gnomAD v4
22g.50582268A>TCA412202296CHKB,CHKB-CPT1Bc.314T>A (p.Leu105Gln)
n.396T>A
n.153T>A
n.191T>A
n.587T>A
n.553T>A
n.378T>A
n.557T>A
n.698T>A
n.532T>A
22g.50582268_50582286delinsAGCCGCAGAAGCACCTCCCCA2410936292CHKB,CHKB-CPT1Bc.296_314delinsGGGAGGTGCTTCTGCGGCT (p.Arg99=)
n.378_396delinsGGGAGGTGCTTCTGCGGCT
n.135_153delinsGGGAGGTGCTTCTGCGGCT
n.173_191delinsGGGAGGTGCTTCTGCGGCT
n.569_587delinsGGGAGGTGCTTCTGCGGCT
n.535_553delinsGGGAGGTGCTTCTGCGGCT
n.360_378delinsGGGAGGTGCTTCTGCGGCT
n.539_557delinsGGGAGGTGCTTCTGCGGCT
n.680_698delinsGGGAGGTGCTTCTGCGGCT
n.514_532delinsGGGAGGTGCTTCTGCGGCT
22g.50582269G>ACA515275747CHKB,CHKB-CPT1Bc.313C>T (p.Leu105=)
n.395C>T
n.152C>T
n.190C>T
n.586C>T
n.552C>T
n.377C>T
n.556C>T
n.697C>T
n.531C>T
 gnomAD v4
22g.50582269G>CCA412202299CHKB,CHKB-CPT1Bc.313C>G (p.Leu105Val)
n.395C>G
n.152C>G
n.190C>G
n.586C>G
n.552C>G
n.377C>G
n.556C>G
n.697C>G
n.531C>G
22g.50582269G>TCA412202300CHKB,CHKB-CPT1Bc.313C>A (p.Leu105Met)
n.395C>A
n.152C>A
n.190C>A
n.586C>A
n.552C>A
n.377C>A
n.556C>A
n.697C>A
n.531C>A
 gnomAD v4
22g.50582270_50582287delCA640358315CHKB,CHKB-CPT1Bc.296_313del (p.Arg99_Arg104del)
n.378_395del
n.135_152del
n.173_190del
n.569_586del
n.535_552del
n.360_377del
n.539_556del
n.680_697del
n.514_531del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582270C>ACA515275748CHKB,CHKB-CPT1Bc.312G>T (p.Arg104=)
n.394G>T
n.151G>T
n.189G>T
n.585G>T
n.551G>T
n.376G>T
n.555G>T
n.696G>T
n.530G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582270C=CA2410936293CHKB,CHKB-CPT1Bc.312G= (p.Arg104=)
n.394G=
n.151G=
n.189G=
n.585G=
n.551G=
n.376G=
n.555G=
n.696G=
n.530G=
22g.50582270C>GCA515275749CHKB,CHKB-CPT1Bc.312G>C (p.Arg104=)
n.394G>C
n.151G>C
n.189G>C
n.585G>C
n.551G>C
n.376G>C
n.555G>C
n.696G>C
n.530G>C
22g.50582270C>TCA515275750CHKB,CHKB-CPT1Bc.312G>A (p.Arg104=)
n.394G>A
n.151G>A
n.189G>A
n.585G>A
n.551G>A
n.376G>A
n.555G>A
n.696G>A
n.530G>A
 gnomAD v4
22g.50582271C>ACA412202305CHKB,CHKB-CPT1Bc.311G>T (p.Arg104Leu)
n.393G>T
n.150G>T
n.188G>T
n.584G>T
n.550G>T
n.375G>T
n.554G>T
n.695G>T
n.529G>T
 gnomAD v4
22g.50582271C=CA2410936294CHKB,CHKB-CPT1Bc.311G= (p.Arg104=)
n.393G=
n.150G=
n.188G=
n.584G=
n.550G=
n.375G=
n.554G=
n.695G=
n.529G=
22g.50582271C>GCA412202307CHKB,CHKB-CPT1Bc.311G>C (p.Arg104Pro)
n.393G>C
n.150G>C
n.188G>C
n.584G>C
n.550G>C
n.375G>C
n.554G>C
n.695G>C
n.529G>C
 gnomAD v4
22g.50582271C>TCA412202303CHKB,CHKB-CPT1Bc.311G>A (p.Arg104Gln)
n.393G>A
n.150G>A
n.188G>A
n.584G>A
n.550G>A
n.375G>A
n.554G>A
n.695G>A
n.529G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582272G>ACA325540546CHKB,CHKB-CPT1Bc.310C>T (p.Arg104Trp)
n.392C>T
n.149C>T
n.187C>T
n.583C>T
n.549C>T
n.374C>T
n.553C>T
n.694C>T
n.528C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50582272G>CCA412202317CHKB,CHKB-CPT1Bc.310C>G (p.Arg104Gly)
n.392C>G
n.149C>G
n.187C>G
n.583C>G
n.549C>G
n.374C>G
n.553C>G
n.694C>G
n.528C>G
 gnomAD v4
22g.50582272G=CA2410936295CHKB,CHKB-CPT1Bc.310C= (p.Arg104=)
n.392C=
n.149C=
n.187C=
n.583C=
n.549C=
n.374C=
n.553C=
n.694C=
n.528C=
22g.50582272G>TCA515275751CHKB,CHKB-CPT1Bc.310C>A (p.Arg104=)
n.392C>A
n.149C>A
n.187C>A
n.583C>A
n.549C>A
n.374C>A
n.553C>A
n.694C>A
n.528C>A
 gnomAD v4
22g.50582273C>ACA515275754CHKB,CHKB-CPT1Bc.309G>T (p.Leu103=)
n.391G>T
n.148G>T
n.186G>T
n.582G>T
n.548G>T
n.373G>T
n.552G>T
n.693G>T
n.527G>T
 gnomAD v4
22g.50582273C=CA2410936296CHKB,CHKB-CPT1Bc.309G= (p.Leu103=)
n.391G=
n.148G=
n.186G=
n.582G=
n.548G=
n.373G=
n.552G=
n.693G=
n.527G=
22g.50582273C>GCA515275756CHKB,CHKB-CPT1Bc.309G>C (p.Leu103=)
n.391G>C
n.148G>C
n.186G>C
n.582G>C
n.548G>C
n.373G>C
n.552G>C
n.693G>C
n.527G>C
22g.50582273C>TCA515275755CHKB,CHKB-CPT1Bc.309G>A (p.Leu103=)
n.391G>A
n.148G>A
n.186G>A
n.582G>A
n.548G>A
n.373G>A
n.552G>A
n.693G>A
n.527G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582274A>CCA412202320CHKB,CHKB-CPT1Bc.308T>G (p.Leu103Arg)
n.390T>G
n.147T>G
n.185T>G
n.581T>G
n.547T>G
n.372T>G
n.551T>G
n.692T>G
n.526T>G
22g.50582274A>GCA412202322CHKB,CHKB-CPT1Bc.308T>C (p.Leu103Pro)
n.390T>C
n.147T>C
n.185T>C
n.581T>C
n.547T>C
n.372T>C
n.551T>C
n.692T>C
n.526T>C
 gnomAD v4
22g.50582274A>TCA412202324CHKB,CHKB-CPT1Bc.308T>A (p.Leu103Gln)
n.390T>A
n.147T>A
n.185T>A
n.581T>A
n.547T>A
n.372T>A
n.551T>A
n.692T>A
n.526T>A
22g.50582275G>ACA10323829CHKB,CHKB-CPT1Bc.307C>T (p.Leu103=)
n.389C>T
n.146C>T
n.184C>T
n.580C>T
n.546C>T
n.371C>T
n.550C>T
n.691C>T
n.525C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582275G>CCA412202330CHKB,CHKB-CPT1Bc.307C>G (p.Leu103Val)
n.389C>G
n.146C>G
n.184C>G
n.580C>G
n.546C>G
n.371C>G
n.550C>G
n.691C>G
n.525C>G
22g.50582275G=CA2410936297CHKB,CHKB-CPT1Bc.307C= (p.Leu103=)
n.389C=
n.146C=
n.184C=
n.580C=
n.546C=
n.371C=
n.550C=
n.691C=
n.525C=
22g.50582275G>TCA412202327CHKB,CHKB-CPT1Bc.307C>A (p.Leu103Met)
n.389C>A
n.146C>A
n.184C>A
n.580C>A
n.546C>A
n.371C>A
n.550C>A
n.691C>A
n.525C>A
 gnomAD v4
22g.50582276A=CA2410936298CHKB,CHKB-CPT1Bc.306T= (p.Leu102=)
n.388T=
n.145T=
n.183T=
n.579T=
n.545T=
n.370T=
n.549T=
n.690T=
n.524T=
22g.50582276A>CCA515275760CHKB,CHKB-CPT1Bc.306T>G (p.Leu102=)
n.388T>G
n.145T>G
n.183T>G
n.579T>G
n.545T>G
n.370T>G
n.549T>G
n.690T>G
n.524T>G
22g.50582276A>GCA515275761CHKB,CHKB-CPT1Bc.306T>C (p.Leu102=)
n.388T>C
n.145T>C
n.183T>C
n.579T>C
n.545T>C
n.370T>C
n.549T>C
n.690T>C
n.524T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50582276A>TCA515275762CHKB,CHKB-CPT1Bc.306T>A (p.Leu102=)
n.388T>A
n.145T>A
n.183T>A
n.579T>A
n.545T>A
n.370T>A
n.549T>A
n.690T>A
n.524T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50582277A=CA2410936299CHKB,CHKB-CPT1Bc.305T= (p.Leu102=)
n.387T=
n.144T=
n.182T=
n.578T=
n.544T=
n.369T=
n.548T=
n.689T=
n.523T=
22g.50582277A>CCA412202334CHKB,CHKB-CPT1Bc.305T>G (p.Leu102Arg)
n.387T>G
n.144T>G
n.182T>G
n.578T>G
n.544T>G
n.369T>G
n.548T>G
n.689T>G
n.523T>G
 gnomAD v4
22g.50582277A>GCA412202336CHKB,CHKB-CPT1Bc.305T>C (p.Leu102Pro)
n.387T>C
n.144T>C
n.182T>C
n.578T>C
n.544T>C
n.369T>C
n.548T>C
n.689T>C
n.523T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50582277A>TCA412202338CHKB,CHKB-CPT1Bc.305T>A (p.Leu102His)
n.387T>A
n.144T>A
n.182T>A
n.578T>A
n.544T>A
n.369T>A
n.548T>A
n.689T>A
n.523T>A
22g.50582278G>ACA412202342CHKB,CHKB-CPT1Bc.304C>T (p.Leu102Phe)
n.386C>T
n.143C>T
n.181C>T
n.577C>T
n.543C>T
n.368C>T
n.547C>T
n.688C>T
n.522C>T
 gnomAD v4
22g.50582278G>CCA412202344CHKB,CHKB-CPT1Bc.304C>G (p.Leu102Val)
n.386C>G
n.143C>G
n.181C>G
n.577C>G
n.543C>G
n.368C>G
n.547C>G
n.688C>G
n.522C>G
22g.50582278G>TCA412202347CHKB,CHKB-CPT1Bc.304C>A (p.Leu102Ile)
n.386C>A
n.143C>A
n.181C>A
n.577C>A
n.543C>A
n.368C>A
n.547C>A
n.688C>A
n.522C>A
 gnomAD v4
22g.50582279C>ACA515275767CHKB,CHKB-CPT1Bc.303G>T (p.Val101=)
n.385G>T
n.142G>T
n.180G>T
n.576G>T
n.542G>T
n.367G>T
n.546G>T
n.687G>T
n.521G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50582279C=CA2410936300CHKB,CHKB-CPT1Bc.303G= (p.Val101=)
n.385G=
n.142G=
n.180G=
n.576G=
n.542G=
n.367G=
n.546G=
n.687G=
n.521G=
22g.50582279C>GCA515275768CHKB,CHKB-CPT1Bc.303G>C (p.Val101=)
n.385G>C
n.142G>C
n.180G>C
n.576G>C
n.542G>C
n.367G>C
n.546G>C
n.687G>C
n.521G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582279C>TCA515275769CHKB,CHKB-CPT1Bc.303G>A (p.Val101=)
n.385G>A
n.142G>A
n.180G>A
n.576G>A
n.542G>A
n.367G>A
n.546G>A
n.687G>A
n.521G>A
 gnomAD v4
22g.50582280A=CA2410936301CHKB,CHKB-CPT1Bc.302T= (p.Val101=)
n.384T=
n.141T=
n.179T=
n.575T=
n.541T=
n.366T=
n.545T=
n.686T=
n.520T=
22g.50582280A>CCA412202350CHKB,CHKB-CPT1Bc.302T>G (p.Val101Gly)
n.384T>G
n.141T>G
n.179T>G
n.575T>G
n.541T>G
n.366T>G
n.545T>G
n.686T>G
n.520T>G
 dbSNP
22g.50582280A>GCA412202354CHKB,CHKB-CPT1Bc.302T>C (p.Val101Ala)
n.384T>C
n.141T>C
n.179T>C
n.575T>C
n.541T>C
n.366T>C
n.545T>C
n.686T>C
n.520T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582280A>TCA412202352CHKB,CHKB-CPT1Bc.302T>A (p.Val101Glu)
n.384T>A
n.141T>A
n.179T>A
n.575T>A
n.541T>A
n.366T>A
n.545T>A
n.686T>A
n.520T>A
22g.50582281C>ACA412202357CHKB,CHKB-CPT1Bc.301G>T (p.Val101Leu)
n.383G>T
n.140G>T
n.178G>T
n.574G>T
n.540G>T
n.365G>T
n.544G>T
n.685G>T
n.519G>T
 gnomAD v4
22g.50582281C=CA2410936302CHKB,CHKB-CPT1Bc.301G= (p.Val101=)
n.383G=
n.140G=
n.178G=
n.574G=
n.540G=
n.365G=
n.544G=
n.685G=
n.519G=
22g.50582281C>GCA412202359CHKB,CHKB-CPT1Bc.301G>C (p.Val101Leu)
n.383G>C
n.140G>C
n.178G>C
n.574G>C
n.540G>C
n.365G>C
n.544G>C
n.685G>C
n.519G>C
22g.50582281C>TCA412202362CHKB,CHKB-CPT1Bc.301G>A (p.Val101Met)
n.383G>A
n.140G>A
n.178G>A
n.574G>A
n.540G>A
n.365G>A
n.544G>A
n.685G>A
n.519G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582282C>ACA412202365CHKB,CHKB-CPT1Bc.300G>T (p.Glu100Asp)
n.382G>T
n.139G>T
n.177G>T
n.573G>T
n.539G>T
n.364G>T
n.543G>T
n.684G>T
n.518G>T
 gnomAD v4
22g.50582282C=CA2410936303CHKB,CHKB-CPT1Bc.300G= (p.Glu100=)
n.382G=
n.139G=
n.177G=
n.573G=
n.539G=
n.364G=
n.543G=
n.684G=
n.518G=
22g.50582282C>GCA10323830CHKB,CHKB-CPT1Bc.300G>C (p.Glu100Asp)
n.382G>C
n.139G>C
n.177G>C
n.573G>C
n.539G>C
n.364G>C
n.543G>C
n.684G>C
n.518G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582282C>TCA515275773CHKB,CHKB-CPT1Bc.300G>A (p.Glu100=)
n.382G>A
n.139G>A
n.177G>A
n.573G>A
n.539G>A
n.364G>A
n.543G>A
n.684G>A
n.518G>A
 gnomAD v4
22g.50582283T>ACA412202372CHKB,CHKB-CPT1Bc.299A>T (p.Glu100Val)
n.381A>T
n.138A>T
n.176A>T
n.572A>T
n.538A>T
n.363A>T
n.542A>T
n.683A>T
n.517A>T
22g.50582283T>CCA412202374CHKB,CHKB-CPT1Bc.299A>G (p.Glu100Gly)
n.381A>G
n.138A>G
n.176A>G
n.572A>G
n.538A>G
n.363A>G
n.542A>G
n.683A>G
n.517A>G
 gnomAD v4
22g.50582283T>GCA412202376CHKB,CHKB-CPT1Bc.299A>C (p.Glu100Ala)
n.381A>C
n.138A>C
n.176A>C
n.572A>C
n.538A>C
n.363A>C
n.542A>C
n.683A>C
n.517A>C
22g.50582284C>ACA412202381CHKB,CHKB-CPT1Bc.298G>T (p.Glu100Ter)
n.380G>T
n.137G>T
n.175G>T
n.571G>T
n.537G>T
n.362G>T
n.541G>T
n.682G>T
n.516G>T
 gnomAD v4
22g.50582284C>GCA412202383CHKB,CHKB-CPT1Bc.298G>C (p.Glu100Gln)
n.380G>C
n.137G>C
n.175G>C
n.571G>C
n.537G>C
n.362G>C
n.541G>C
n.682G>C
n.516G>C
 gnomAD v4
22g.50582284C>TCA412202386CHKB,CHKB-CPT1Bc.298G>A (p.Glu100Lys)
n.380G>A
n.137G>A
n.175G>A
n.571G>A
n.537G>A
n.362G>A
n.541G>A
n.682G>A
n.516G>A
 gnomAD v4 COSMIC
22g.50582286delCA2657584408CHKB,CHKB-CPT1Bc.298del (p.Glu100ArgfsTer19)
n.380del
n.137del
n.175del
n.571del
n.537del
n.362del
n.541del
n.682del
n.516del
 gnomAD v4
22g.50582285C>ACA515275776CHKB,CHKB-CPT1Bc.297G>T (p.Arg99=)
n.379G>T
n.136G>T
n.174G>T
n.570G>T
n.536G>T
n.361G>T
n.540G>T
n.681G>T
n.515G>T
 gnomAD v4
22g.50582285C>GCA515275778CHKB,CHKB-CPT1Bc.297G>C (p.Arg99=)
n.379G>C
n.136G>C
n.174G>C
n.570G>C
n.536G>C
n.361G>C
n.540G>C
n.681G>C
n.515G>C
22g.50582285C>TCA515275779CHKB,CHKB-CPT1Bc.297G>A (p.Arg99=)
n.379G>A
n.136G>A
n.174G>A
n.570G>A
n.536G>A
n.361G>A
n.540G>A
n.681G>A
n.515G>A
 gnomAD v4 COSMIC
22g.50582286C>ACA412202394CHKB,CHKB-CPT1Bc.296G>T (p.Arg99Leu)
n.378G>T
n.135G>T
n.173G>T
n.569G>T
n.535G>T
n.360G>T
n.539G>T
n.680G>T
n.514G>T
 gnomAD v4
22g.50582286C>GCA412202392CHKB,CHKB-CPT1Bc.296G>C (p.Arg99Pro)
n.378G>C
n.135G>C
n.173G>C
n.569G>C
n.535G>C
n.360G>C
n.539G>C
n.680G>C
n.514G>C
 gnomAD v4
22g.50582286C>TCA412202390CHKB,CHKB-CPT1Bc.296G>A (p.Arg99Gln)
n.378G>A
n.135G>A
n.173G>A
n.569G>A
n.535G>A
n.360G>A
n.539G>A
n.680G>A
n.514G>A
 gnomAD v4
22g.50582287G>ACA412202396CHKB,CHKB-CPT1Bc.295C>T (p.Arg99Trp)
n.377C>T
n.134C>T
n.172C>T
n.568C>T
n.534C>T
n.359C>T
n.538C>T
n.679C>T
n.513C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582287G>CCA412202398CHKB,CHKB-CPT1Bc.295C>G (p.Arg99Gly)
n.377C>G
n.134C>G
n.172C>G
n.568C>G
n.534C>G
n.359C>G
n.538C>G
n.679C>G
n.513C>G
 gnomAD v4
22g.50582287G=CA2410936304CHKB,CHKB-CPT1Bc.295C= (p.Arg99=)
n.377C=
n.134C=
n.172C=
n.568C=
n.534C=
n.359C=
n.538C=
n.679C=
n.513C=
22g.50582287G>TCA515275780CHKB,CHKB-CPT1Bc.295C>A (p.Arg99=)
n.377C>A
n.134C>A
n.172C>A
n.568C>A
n.534C>A
n.359C>A
n.538C>A
n.679C>A
n.513C>A
 gnomAD v4
22g.50582290dupCA2657584409CHKB,CHKB-CPT1Bc.295dup (p.Arg99ProfsTer?)
n.377dup
n.134dup
n.172dup
n.568dup
n.534dup
n.359dup
n.538dup
n.679dup
n.513dup
 gnomAD v4
22g.50582290delCA2657584410CHKB,CHKB-CPT1Bc.295del (p.Arg99GlyfsTer20)
n.377del
n.134del
n.172del
n.568del
n.534del
n.359del
n.538del
n.679del
n.513del
 dbSNP gnomAD v4
22g.50582288G>ACA515275782CHKB,CHKB-CPT1Bc.294C>T (p.Pro98=)
n.376C>T
n.133C>T
n.171C>T
n.567C>T
n.533C>T
n.358C>T
n.537C>T
n.678C>T
n.512C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582288G>CCA515275784CHKB,CHKB-CPT1Bc.294C>G (p.Pro98=)
n.376C>G
n.133C>G
n.171C>G
n.567C>G
n.533C>G
n.358C>G
n.537C>G
n.678C>G
n.512C>G
22g.50582288G=CA2410936305CHKB,CHKB-CPT1Bc.294C= (p.Pro98=)
n.376C=
n.133C=
n.171C=
n.567C=
n.533C=
n.358C=
n.537C=
n.678C=
n.512C=
22g.50582288G>TCA515275785CHKB,CHKB-CPT1Bc.294C>A (p.Pro98=)
n.376C>A
n.133C>A
n.171C>A
n.567C>A
n.533C>A
n.358C>A
n.537C>A
n.678C>A
n.512C>A
 gnomAD v4
22g.50582289G>ACA10323831CHKB,CHKB-CPT1Bc.293C>T (p.Pro98Leu)
n.375C>T
n.132C>T
n.170C>T
n.566C>T
n.532C>T
n.357C>T
n.536C>T
n.677C>T
n.511C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582289G>CCA412202401CHKB,CHKB-CPT1Bc.293C>G (p.Pro98Arg)
n.375C>G
n.132C>G
n.170C>G
n.566C>G
n.532C>G
n.357C>G
n.536C>G
n.677C>G
n.511C>G
 gnomAD v4
22g.50582289G=CA2410936306CHKB,CHKB-CPT1Bc.293C= (p.Pro98=)
n.375C=
n.132C=
n.170C=
n.566C=
n.532C=
n.357C=
n.536C=
n.677C=
n.511C=
22g.50582289G>TCA412202400CHKB,CHKB-CPT1Bc.293C>A (p.Pro98His)
n.375C>A
n.132C>A
n.170C>A
n.566C>A
n.532C>A
n.357C>A
n.536C>A
n.677C>A
n.511C>A
 gnomAD v4
22g.50582290G>ACA412202402CHKB,CHKB-CPT1Bc.292C>T (p.Pro98Ser)
n.374C>T
n.131C>T
n.169C>T
n.565C>T
n.531C>T
n.356C>T
n.535C>T
n.676C>T
n.510C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582290G>CCA412202403CHKB,CHKB-CPT1Bc.292C>G (p.Pro98Ala)
n.374C>G
n.131C>G
n.169C>G
n.565C>G
n.531C>G
n.356C>G
n.535C>G
n.676C>G
n.510C>G
22g.50582290G=CA2410936307CHKB,CHKB-CPT1Bc.292C= (p.Pro98=)
n.374C=
n.131C=
n.169C=
n.565C=
n.531C=
n.356C=
n.535C=
n.676C=
n.510C=
22g.50582290G>TCA412202404CHKB,CHKB-CPT1Bc.292C>A (p.Pro98Thr)
n.374C>A
n.131C>A
n.169C>A
n.565C>A
n.531C>A
n.356C>A
n.535C>A
n.676C>A
n.510C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582291C>ACA10323832CHKB,CHKB-CPT1Bc.291G>T (p.Glu97Asp)
n.373G>T
n.130G>T
n.168G>T
n.564G>T
n.530G>T
n.355G>T
n.534G>T
n.675G>T
n.509G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582291C=CA2410936308CHKB,CHKB-CPT1Bc.291G= (p.Glu97=)
n.373G=
n.130G=
n.168G=
n.564G=
n.530G=
n.355G=
n.534G=
n.675G=
n.509G=
22g.50582291C>GCA412202405CHKB,CHKB-CPT1Bc.291G>C (p.Glu97Asp)
n.373G>C
n.130G>C
n.168G>C
n.564G>C
n.530G>C
n.355G>C
n.534G>C
n.675G>C
n.509G>C
 gnomAD v4
22g.50582291C>TCA515275786CHKB,CHKB-CPT1Bc.291G>A (p.Glu97=)
n.373G>A
n.130G>A
n.168G>A
n.564G>A
n.530G>A
n.355G>A
n.534G>A
n.675G>A
n.509G>A
22g.50582292T>ACA412202406CHKB,CHKB-CPT1Bc.290A>T (p.Glu97Val)
n.372A>T
n.129A>T
n.167A>T
n.563A>T
n.529A>T
n.354A>T
n.533A>T
n.674A>T
n.508A>T
22g.50582292T>CCA412202407CHKB,CHKB-CPT1Bc.290A>G (p.Glu97Gly)
n.372A>G
n.129A>G
n.167A>G
n.563A>G
n.529A>G
n.354A>G
n.533A>G
n.674A>G
n.508A>G
 gnomAD v4
22g.50582292T>GCA412202408CHKB,CHKB-CPT1Bc.290A>C (p.Glu97Ala)
n.372A>C
n.129A>C
n.167A>C
n.563A>C
n.529A>C
n.354A>C
n.533A>C
n.674A>C
n.508A>C
22g.50582293C>ACA412202409CHKB,CHKB-CPT1Bc.289G>T (p.Glu97Ter)
n.371G>T
n.128G>T
n.166G>T
n.562G>T
n.528G>T
n.353G>T
n.532G>T
n.673G>T
n.507G>T
 gnomAD v4
22g.50582293C=CA2410936309CHKB,CHKB-CPT1Bc.289G= (p.Glu97=)
n.371G=
n.128G=
n.166G=
n.562G=
n.528G=
n.353G=
n.532G=
n.673G=
n.507G=
22g.50582293C>GCA412202410CHKB,CHKB-CPT1Bc.289G>C (p.Glu97Gln)
n.371G>C
n.128G>C
n.166G>C
n.562G>C
n.528G>C
n.353G>C
n.532G>C
n.673G>C
n.507G>C
22g.50582293C>TCA10323833CHKB,CHKB-CPT1Bc.289G>A (p.Glu97Lys)
n.371G>A
n.128G>A
n.166G>A
n.562G>A
n.528G>A
n.353G>A
n.532G>A
n.673G>A
n.507G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582294C>ACA412202411CHKB,CHKB-CPT1Bc.288G>T (p.Glu96Asp)
n.370G>T
n.127G>T
n.165G>T
n.561G>T
n.527G>T
n.352G>T
n.531G>T
n.672G>T
n.506G>T
 gnomAD v4
22g.50582294C>GCA412202412CHKB,CHKB-CPT1Bc.288G>C (p.Glu96Asp)
n.370G>C
n.127G>C
n.165G>C
n.561G>C
n.527G>C
n.352G>C
n.531G>C
n.672G>C
n.506G>C
22g.50582294C>TCA515275790CHKB,CHKB-CPT1Bc.288G>A (p.Glu96=)
n.370G>A
n.127G>A
n.165G>A
n.561G>A
n.527G>A
n.352G>A
n.531G>A
n.672G>A
n.506G>A
 gnomAD v4
22g.50582295delCA2657584411CHKB,CHKB-CPT1Bc.287del (p.Glu96GlyfsTer23)
n.369del
n.126del
n.164del
n.560del
n.526del
n.351del
n.530del
n.671del
n.505del
 gnomAD v4
22g.50582295T>ACA412202413CHKB,CHKB-CPT1Bc.287A>T (p.Glu96Val)
n.369A>T
n.126A>T
n.164A>T
n.560A>T
n.526A>T
n.351A>T
n.530A>T
n.671A>T
n.505A>T
 gnomAD v4
22g.50582295T>CCA10323834CHKB,CHKB-CPT1Bc.287A>G (p.Glu96Gly)
n.369A>G
n.126A>G
n.164A>G
n.560A>G
n.526A>G
n.351A>G
n.530A>G
n.671A>G
n.505A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582295T>GCA412202414CHKB,CHKB-CPT1Bc.287A>C (p.Glu96Ala)
n.369A>C
n.126A>C
n.164A>C
n.560A>C
n.526A>C
n.351A>C
n.530A>C
n.671A>C
n.505A>C
22g.50582295T=CA2410936310CHKB,CHKB-CPT1Bc.287A= (p.Glu96=)
n.369A=
n.126A=
n.164A=
n.560A=
n.526A=
n.351A=
n.530A=
n.671A=
n.505A=
22g.50582296C>ACA412202415CHKB,CHKB-CPT1Bc.286G>T (p.Glu96Ter)
n.368G>T
n.125G>T
n.163G>T
n.559G>T
n.525G>T
n.350G>T
n.529G>T
n.670G>T
n.504G>T
 gnomAD v4
22g.50582296C>GCA412202416CHKB,CHKB-CPT1Bc.286G>C (p.Glu96Gln)
n.368G>C
n.125G>C
n.163G>C
n.559G>C
n.525G>C
n.350G>C
n.529G>C
n.670G>C
n.504G>C
22g.50582296C>TCA412202417CHKB,CHKB-CPT1Bc.286G>A (p.Glu96Lys)
n.368G>A
n.125G>A
n.163G>A
n.559G>A
n.525G>A
n.350G>A
n.529G>A
n.670G>A
n.504G>A
 gnomAD v4 COSMIC
22g.50582297G>ACA515275792CHKB,CHKB-CPT1Bc.285C>T (p.Gly95=)
n.367C>T
n.124C>T
n.162C>T
n.558C>T
n.524C>T
n.349C>T
n.528C>T
n.669C>T
n.503C>T
 gnomAD v4
22g.50582297G>CCA325540553CHKB,CHKB-CPT1Bc.285C>G (p.Gly95=)
n.367C>G
n.124C>G
n.162C>G
n.558C>G
n.524C>G
n.349C>G
n.528C>G
n.669C>G
n.503C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50582297G=CA2410936311CHKB,CHKB-CPT1Bc.285C= (p.Gly95=)
n.367C=
n.124C=
n.162C=
n.558C=
n.524C=
n.349C=
n.528C=
n.669C=
n.503C=
22g.50582297G>TCA515275793CHKB,CHKB-CPT1Bc.285C>A (p.Gly95=)
n.367C>A
n.124C>A
n.162C>A
n.558C>A
n.524C>A
n.349C>A
n.528C>A
n.669C>A
n.503C>A
 gnomAD v4
22g.50582298C>ACA412202418CHKB,CHKB-CPT1Bc.284G>T (p.Gly95Val)
n.366G>T
n.123G>T
n.161G>T
n.557G>T
n.523G>T
n.348G>T
n.527G>T
n.668G>T
n.502G>T
 gnomAD v4
22g.50582298C>GCA412202419CHKB,CHKB-CPT1Bc.284G>C (p.Gly95Ala)
n.366G>C
n.123G>C
n.161G>C
n.557G>C
n.523G>C
n.348G>C
n.527G>C
n.668G>C
n.502G>C
22g.50582298C>TCA412202420CHKB,CHKB-CPT1Bc.284G>A (p.Gly95Asp)
n.366G>A
n.123G>A
n.161G>A
n.557G>A
n.523G>A
n.348G>A
n.527G>A
n.668G>A
n.502G>A
 gnomAD v4
22g.50582299C>ACA325540557CHKB,CHKB-CPT1Bc.283G>T (p.Gly95Cys)
n.365G>T
n.122G>T
n.160G>T
n.556G>T
n.522G>T
n.347G>T
n.526G>T
n.667G>T
n.501G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50582299C=CA2410936312CHKB,CHKB-CPT1Bc.283G= (p.Gly95=)
n.365G=
n.122G=
n.160G=
n.556G=
n.522G=
n.347G=
n.526G=
n.667G=
n.501G=
22g.50582299C>GCA412202422CHKB,CHKB-CPT1Bc.283G>C (p.Gly95Arg)
n.365G>C
n.122G>C
n.160G>C
n.556G>C
n.522G>C
n.347G>C
n.526G>C
n.667G>C
n.501G>C
22g.50582299C>TCA412202425CHKB,CHKB-CPT1Bc.283G>A (p.Gly95Ser)
n.365G>A
n.122G>A
n.160G>A
n.556G>A
n.522G>A
n.347G>A
n.526G>A
n.667G>A
n.501G>A
 gnomAD v4
22g.50582300_50582304dupCA2657584413CHKB,CHKB-CPT1Bc.279_283dup (p.Gly95AlafsTer26)
n.361_365dup
n.118_122dup
n.156_160dup
n.552_556dup
n.518_522dup
n.343_347dup
n.522_526dup
n.663_667dup
n.497_501dup
 gnomAD v4
22g.50582300A>CCA515275797CHKB,CHKB-CPT1Bc.282T>G (p.Val94=)
n.364T>G
n.121T>G
n.159T>G
n.555T>G
n.521T>G
n.346T>G
n.525T>G
n.666T>G
n.500T>G
 gnomAD v4
22g.50582300A>GCA515275798CHKB,CHKB-CPT1Bc.282T>C (p.Val94=)
n.364T>C
n.121T>C
n.159T>C
n.555T>C
n.521T>C
n.346T>C
n.525T>C
n.666T>C
n.500T>C
22g.50582300A>TCA515275799CHKB,CHKB-CPT1Bc.282T>A (p.Val94=)
n.364T>A
n.121T>A
n.159T>A
n.555T>A
n.521T>A
n.346T>A
n.525T>A
n.666T>A
n.500T>A
22g.50582301A=CA2410936313CHKB,CHKB-CPT1Bc.281T= (p.Val94=)
n.363T=
n.120T=
n.158T=
n.554T=
n.520T=
n.345T=
n.524T=
n.665T=
n.499T=
22g.50582301A>CCA412202433CHKB,CHKB-CPT1Bc.281T>G (p.Val94Gly)
n.363T>G
n.120T>G
n.158T>G
n.554T>G
n.520T>G
n.345T>G
n.524T>G
n.665T>G
n.499T>G
22g.50582301A>GCA412202431CHKB,CHKB-CPT1Bc.281T>C (p.Val94Ala)
n.363T>C
n.120T>C
n.158T>C
n.554T>C
n.520T>C
n.345T>C
n.524T>C
n.665T>C
n.499T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50582301A>TCA412202429CHKB,CHKB-CPT1Bc.281T>A (p.Val94Asp)
n.363T>A
n.120T>A
n.158T>A
n.554T>A
n.520T>A
n.345T>A
n.524T>A
n.665T>A
n.499T>A
22g.50582302C>ACA412202435CHKB,CHKB-CPT1Bc.280G>T (p.Val94Phe)
n.362G>T
n.119G>T
n.157G>T
n.553G>T
n.519G>T
n.344G>T
n.523G>T
n.664G>T
n.498G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582302C=CA2410936314CHKB,CHKB-CPT1Bc.280G= (p.Val94=)
n.362G=
n.119G=
n.157G=
n.553G=
n.519G=
n.344G=
n.523G=
n.664G=
n.498G=
22g.50582302C>GCA412202437CHKB,CHKB-CPT1Bc.280G>C (p.Val94Leu)
n.362G>C
n.119G>C
n.157G>C
n.553G>C
n.519G>C
n.344G>C
n.523G>C
n.664G>C
n.498G>C
22g.50582302C>TCA412202439CHKB,CHKB-CPT1Bc.280G>A (p.Val94Ile)
n.362G>A
n.119G>A
n.157G>A
n.553G>A
n.519G>A
n.344G>A
n.523G>A
n.664G>A
n.498G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50582303G>ACA10323835CHKB,CHKB-CPT1Bc.279C>T (p.Ser93=)
n.361C>T
n.118C>T
n.156C>T
n.552C>T
n.518C>T
n.343C>T
n.522C>T
n.663C>T
n.497C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582303G>CCA412202444CHKB,CHKB-CPT1Bc.279C>G (p.Ser93Arg)
n.361C>G
n.118C>G
n.156C>G
n.552C>G
n.518C>G
n.343C>G
n.522C>G
n.663C>G
n.497C>G
22g.50582303G=CA2410936315CHKB,CHKB-CPT1Bc.279C= (p.Ser93=)
n.361C=
n.118C=
n.156C=
n.552C=
n.518C=
n.343C=
n.522C=
n.663C=
n.497C=
22g.50582303G>TCA412202445CHKB,CHKB-CPT1Bc.279C>A (p.Ser93Arg)
n.361C>A
n.118C>A
n.156C>A
n.552C>A
n.518C>A
n.343C>A
n.522C>A
n.663C>A
n.497C>A
 gnomAD v4
22g.50582304C>ACA412202449CHKB,CHKB-CPT1Bc.278G>T (p.Ser93Ile)
n.360G>T
n.117G>T
n.155G>T
n.551G>T
n.517G>T
n.342G>T
n.521G>T
n.662G>T
n.496G>T
 gnomAD v4
22g.50582304C>GCA412202451CHKB,CHKB-CPT1Bc.278G>C (p.Ser93Thr)
n.360G>C
n.117G>C
n.155G>C
n.551G>C
n.517G>C
n.342G>C
n.521G>C
n.662G>C
n.496G>C
22g.50582304C>TCA412202453CHKB,CHKB-CPT1Bc.278G>A (p.Ser93Asn)
n.360G>A
n.117G>A
n.155G>A
n.551G>A
n.517G>A
n.342G>A
n.521G>A
n.662G>A
n.496G>A
22g.50582305T>ACA325540562CHKB,CHKB-CPT1Bc.277A>T (p.Ser93Cys)
n.359A>T
n.116A>T
n.154A>T
n.550A>T
n.516A>T
n.341A>T
n.520A>T
n.661A>T
n.495A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582305T>CCA412202459CHKB,CHKB-CPT1Bc.277A>G (p.Ser93Gly)
n.359A>G
n.116A>G
n.154A>G
n.550A>G
n.516A>G
n.341A>G
n.520A>G
n.661A>G
n.495A>G
22g.50582305T>GCA412202462CHKB,CHKB-CPT1Bc.277A>C (p.Ser93Arg)
n.359A>C
n.116A>C
n.154A>C
n.550A>C
n.516A>C
n.341A>C
n.520A>C
n.661A>C
n.495A>C
22g.50582305T=CA2410936316CHKB,CHKB-CPT1Bc.277A= (p.Ser93=)
n.359A=
n.116A=
n.154A=
n.550A=
n.516A=
n.341A=
n.520A=
n.661A=
n.495A=
22g.50582306G>ACA515275803CHKB,CHKB-CPT1Bc.276C>T (p.Pro92=)
n.358C>T
n.115C>T
n.153C>T
n.549C>T
n.515C>T
n.340C>T
n.519C>T
n.660C>T
n.494C>T
 gnomAD v4
22g.50582306G>CCA515275804CHKB,CHKB-CPT1Bc.276C>G (p.Pro92=)
n.358C>G
n.115C>G
n.153C>G
n.549C>G
n.515C>G
n.340C>G
n.519C>G
n.660C>G
n.494C>G
 dbSNP
22g.50582306G>TCA515275805CHKB,CHKB-CPT1Bc.276C>A (p.Pro92=)
n.358C>A
n.115C>A
n.153C>A
n.549C>A
n.515C>A
n.340C>A
n.519C>A
n.660C>A
n.494C>A
 gnomAD v4
22g.50582307G>ACA10323836CHKB,CHKB-CPT1Bc.275C>T (p.Pro92Leu)
n.357C>T
n.114C>T
n.152C>T
n.548C>T
n.514C>T
n.339C>T
n.518C>T
n.659C>T
n.493C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582307G>CCA412202468CHKB,CHKB-CPT1Bc.275C>G (p.Pro92Arg)
n.357C>G
n.114C>G
n.152C>G
n.548C>G
n.514C>G
n.339C>G
n.518C>G
n.659C>G
n.493C>G
22g.50582307G=CA2410936317CHKB,CHKB-CPT1Bc.275C= (p.Pro92=)
n.357C=
n.114C=
n.152C=
n.548C=
n.514C=
n.339C=
n.518C=
n.659C=
n.493C=
22g.50582307G>TCA412202465CHKB,CHKB-CPT1Bc.275C>A (p.Pro92His)
n.357C>A
n.114C>A
n.152C>A
n.548C>A
n.514C>A
n.339C>A
n.518C>A
n.659C>A
n.493C>A
 gnomAD v4
22g.50582308G>ACA10323837CHKB,CHKB-CPT1Bc.274C>T (p.Pro92Ser)
n.356C>T
n.113C>T
n.151C>T
n.547C>T
n.513C>T
n.338C>T
n.517C>T
n.658C>T
n.492C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582308G>CCA412202472CHKB,CHKB-CPT1Bc.274C>G (p.Pro92Ala)
n.356C>G
n.113C>G
n.151C>G
n.547C>G
n.513C>G
n.338C>G
n.517C>G
n.658C>G
n.492C>G
22g.50582308G=CA2410936318CHKB,CHKB-CPT1Bc.274C= (p.Pro92=)
n.356C=
n.113C=
n.151C=
n.547C=
n.513C=
n.338C=
n.517C=
n.658C=
n.492C=
22g.50582308G>TCA412202474CHKB,CHKB-CPT1Bc.274C>A (p.Pro92Thr)
n.356C>A
n.113C>A
n.151C>A
n.547C>A
n.513C>A
n.338C>A
n.517C>A
n.658C>A
n.492C>A
 gnomAD v4
22g.50582308_50582309dupCA2657584414CHKB,CHKB-CPT1Bc.273_274dup (p.Pro92ArgfsTer28)
n.355_356dup
n.112_113dup
n.150_151dup
n.546_547dup
n.512_513dup
n.337_338dup
n.516_517dup
n.657_658dup
n.491_492dup
 gnomAD v4
22g.50582309C>ACA515275808CHKB,CHKB-CPT1Bc.273G>T (p.Leu91=)
n.355G>T
n.112G>T
n.150G>T
n.546G>T
n.512G>T
n.337G>T
n.516G>T
n.657G>T
n.491G>T
 gnomAD v4
22g.50582309C>GCA515275807CHKB,CHKB-CPT1Bc.273G>C (p.Leu91=)
n.355G>C
n.112G>C
n.150G>C
n.546G>C
n.512G>C
n.337G>C
n.516G>C
n.657G>C
n.491G>C
22g.50582309C>TCA515275806CHKB,CHKB-CPT1Bc.273G>A (p.Leu91=)
n.355G>A
n.112G>A
n.150G>A
n.546G>A
n.512G>A
n.337G>A
n.516G>A
n.657G>A
n.491G>A
 gnomAD v4
22g.50582310A=CA2410936319CHKB,CHKB-CPT1Bc.272T= (p.Leu91=)
n.354T=
n.111T=
n.149T=
n.545T=
n.511T=
n.336T=
n.515T=
n.656T=
n.490T=
22g.50582310A>CCA412202477CHKB,CHKB-CPT1Bc.272T>G (p.Leu91Arg)
n.354T>G
n.111T>G
n.149T>G
n.545T>G
n.511T>G
n.336T>G
n.515T>G
n.656T>G
n.490T>G
22g.50582310A>GCA412202479CHKB,CHKB-CPT1Bc.272T>C (p.Leu91Pro)
n.354T>C
n.111T>C
n.149T>C
n.545T>C
n.511T>C
n.336T>C
n.515T>C
n.656T>C
n.490T>C
 gnomAD v4
22g.50582310A>TCA10323838CHKB,CHKB-CPT1Bc.272T>A (p.Leu91Gln)
n.354T>A
n.111T>A
n.149T>A
n.545T>A
n.511T>A
n.336T>A
n.515T>A
n.656T>A
n.490T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582311G>ACA515275809CHKB,CHKB-CPT1Bc.271C>T (p.Leu91=)
n.353C>T
n.110C>T
n.148C>T
n.544C>T
n.510C>T
n.335C>T
n.514C>T
n.655C>T
n.489C>T
 gnomAD v4
22g.50582311G>CCA412202487CHKB,CHKB-CPT1Bc.271C>G (p.Leu91Val)
n.353C>G
n.110C>G
n.148C>G
n.544C>G
n.510C>G
n.335C>G
n.514C>G
n.655C>G
n.489C>G
22g.50582311G>TCA412202488CHKB,CHKB-CPT1Bc.271C>A (p.Leu91Met)
n.353C>A
n.110C>A
n.148C>A
n.544C>A
n.510C>A
n.335C>A
n.514C>A
n.655C>A
n.489C>A
 gnomAD v4
22g.50582312G>ACA515275810CHKB,CHKB-CPT1Bc.270C>T (p.His90=)
n.352C>T
n.109C>T
n.147C>T
n.543C>T
n.509C>T
n.334C>T
n.513C>T
n.654C>T
n.488C>T
 gnomAD v4
22g.50582312G>CCA412202489CHKB,CHKB-CPT1Bc.270C>G (p.His90Gln)
n.352C>G
n.109C>G
n.147C>G
n.543C>G
n.509C>G
n.334C>G
n.513C>G
n.654C>G
n.488C>G
22g.50582312G>TCA412202491CHKB,CHKB-CPT1Bc.270C>A (p.His90Gln)
n.352C>A
n.109C>A
n.147C>A
n.543C>A
n.509C>A
n.334C>A
n.513C>A
n.654C>A
n.488C>A
22g.50582313T>ACA412202494CHKB,CHKB-CPT1Bc.269A>T (p.His90Leu)
n.351A>T
n.108A>T
n.146A>T
n.542A>T
n.508A>T
n.333A>T
n.512A>T
n.653A>T
n.487A>T
22g.50582313T>CCA412202495CHKB,CHKB-CPT1Bc.269A>G (p.His90Arg)
n.351A>G
n.108A>G
n.146A>G
n.542A>G
n.508A>G
n.333A>G
n.512A>G
n.653A>G
n.487A>G
 gnomAD v4
22g.50582313T>GCA412202497CHKB,CHKB-CPT1Bc.269A>C (p.His90Pro)
n.351A>C
n.108A>C
n.146A>C
n.542A>C
n.508A>C
n.333A>C
n.512A>C
n.653A>C
n.487A>C
22g.50582313_50582314delinsTGCA2410936320CHKB,CHKB-CPT1Bc.268_269delinsCA (p.His90=)
n.350_351delinsCA
n.107_108delinsCA
n.145_146delinsCA
n.541_542delinsCA
n.507_508delinsCA
n.332_333delinsCA
n.511_512delinsCA
n.652_653delinsCA
n.486_487delinsCA
22g.50582314G>ACA412202505CHKB,CHKB-CPT1Bc.268C>T (p.His90Tyr)
n.350C>T
n.107C>T
n.145C>T
n.541C>T
n.507C>T
n.332C>T
n.511C>T
n.652C>T
n.486C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50582314G>CCA412202502CHKB,CHKB-CPT1Bc.268C>G (p.His90Asp)
n.350C>G
n.107C>G
n.145C>G
n.541C>G
n.507C>G
n.332C>G
n.511C>G
n.652C>G
n.486C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50582314G=CA2410936321CHKB,CHKB-CPT1Bc.268C= (p.His90=)
n.350C=
n.107C=
n.145C=
n.541C=
n.507C=
n.332C=
n.511C=
n.652C=
n.486C=
22g.50582314G>TCA412202501CHKB,CHKB-CPT1Bc.268C>A (p.His90Asn)
n.350C>A
n.107C>A
n.145C>A
n.541C>A
n.507C>A
n.332C>A
n.511C>A
n.652C>A
n.486C>A
 gnomAD v4
22g.50582315delCA891844032CHKB,CHKB-CPT1Bc.268del (p.His90ThrfsTer29)
n.350del
n.107del
n.145del
n.541del
n.507del
n.332del
n.511del
n.652del
n.486del
 ClinVar dbSNP
22g.50582315G>ACA515275811CHKB,CHKB-CPT1Bc.267C>T (p.Asp89=)
n.349C>T
n.106C>T
n.144C>T
n.540C>T
n.506C>T
n.331C>T
n.510C>T
n.651C>T
n.485C>T
 gnomAD v4
22g.50582315G>CCA412202510CHKB,CHKB-CPT1Bc.267C>G (p.Asp89Glu)
n.349C>G
n.106C>G
n.144C>G
n.540C>G
n.506C>G
n.331C>G
n.510C>G
n.651C>G
n.485C>G
22g.50582315G>TCA412202508CHKB,CHKB-CPT1Bc.267C>A (p.Asp89Glu)
n.349C>A
n.106C>A
n.144C>A
n.540C>A
n.506C>A
n.331C>A
n.510C>A
n.651C>A
n.485C>A
 gnomAD v4
22g.50582316T>ACA412202513CHKB,CHKB-CPT1Bc.266A>T (p.Asp89Val)
n.348A>T
n.105A>T
n.143A>T
n.539A>T
n.505A>T
n.330A>T
n.509A>T
n.650A>T
n.484A>T
22g.50582316T>CCA412202515CHKB,CHKB-CPT1Bc.266A>G (p.Asp89Gly)
n.348A>G
n.105A>G
n.143A>G
n.539A>G
n.505A>G
n.330A>G
n.509A>G
n.650A>G
n.484A>G
 gnomAD v4
22g.50582316T>GCA412202517CHKB,CHKB-CPT1Bc.266A>C (p.Asp89Ala)
n.348A>C
n.105A>C
n.143A>C
n.539A>C
n.505A>C
n.330A>C
n.509A>C
n.650A>C
n.484A>C
22g.50582317C>ACA412202520CHKB,CHKB-CPT1Bc.265G>T (p.Asp89Tyr)
n.347G>T
n.104G>T
n.142G>T
n.538G>T
n.504G>T
n.329G>T
n.508G>T
n.649G>T
n.483G>T
 gnomAD v4
22g.50582317C>GCA412202522CHKB,CHKB-CPT1Bc.265G>C (p.Asp89His)
n.347G>C
n.104G>C
n.142G>C
n.538G>C
n.504G>C
n.329G>C
n.508G>C
n.649G>C
n.483G>C
22g.50582317C>TCA412202523CHKB,CHKB-CPT1Bc.265G>A (p.Asp89Asn)
n.347G>A
n.104G>A
n.142G>A
n.538G>A
n.504G>A
n.329G>A
n.508G>A
n.649G>A
n.483G>A
 gnomAD v4
22g.50582318C>ACA515275812CHKB,CHKB-CPT1Bc.264G>T (p.Pro88=)
n.346G>T
n.103G>T
n.141G>T
n.537G>T
n.503G>T
n.328G>T
n.507G>T
n.648G>T
n.482G>T
 gnomAD v4
22g.50582318C>GCA515275813CHKB,CHKB-CPT1Bc.264G>C (p.Pro88=)
n.346G>C
n.103G>C
n.141G>C
n.537G>C
n.503G>C
n.328G>C
n.507G>C
n.648G>C
n.482G>C
22g.50582318C>TCA515275814CHKB,CHKB-CPT1Bc.264G>A (p.Pro88=)
n.346G>A
n.103G>A
n.141G>A
n.537G>A
n.503G>A
n.328G>A
n.507G>A
n.648G>A
n.482G>A
 gnomAD v4
22g.50582319G>ACA10323839CHKB,CHKB-CPT1Bc.263C>T (p.Pro88Leu)
n.345C>T
n.102C>T
n.140C>T
n.536C>T
n.502C>T
n.327C>T
n.506C>T
n.647C>T
n.481C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582319G>CCA412202527CHKB,CHKB-CPT1Bc.263C>G (p.Pro88Arg)
n.345C>G
n.102C>G
n.140C>G
n.536C>G
n.502C>G
n.327C>G
n.506C>G
n.647C>G
n.481C>G
 gnomAD v4
22g.50582319G=CA2410936322CHKB,CHKB-CPT1Bc.263C= (p.Pro88=)
n.345C=
n.102C=
n.140C=
n.536C=
n.502C=
n.327C=
n.506C=
n.647C=
n.481C=
22g.50582319G>TCA412202530CHKB,CHKB-CPT1Bc.263C>A (p.Pro88Gln)
n.345C>A
n.102C>A
n.140C>A
n.536C>A
n.502C>A
n.327C>A
n.506C>A
n.647C>A
n.481C>A
 gnomAD v4
22g.50582320G>ACA412202534CHKB,CHKB-CPT1Bc.262C>T (p.Pro88Ser)
n.344C>T
n.101C>T
n.139C>T
n.535C>T
n.501C>T
n.326C>T
n.505C>T
n.646C>T
n.480C>T
 gnomAD v4
22g.50582320G>CCA10323840CHKB,CHKB-CPT1Bc.262C>G (p.Pro88Ala)
n.344C>G
n.101C>G
n.139C>G
n.535C>G
n.501C>G
n.326C>G
n.505C>G
n.646C>G
n.480C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582320G=CA2410936323CHKB,CHKB-CPT1Bc.262C= (p.Pro88=)
n.344C=
n.101C=
n.139C=
n.535C=
n.501C=
n.326C=
n.505C=
n.646C=
n.480C=
22g.50582320G>TCA412202538CHKB,CHKB-CPT1Bc.262C>A (p.Pro88Thr)
n.344C>A
n.101C>A
n.139C>A
n.535C>A
n.501C>A
n.326C>A
n.505C>A
n.646C>A
n.480C>A
 gnomAD v4
22g.50582321G>ACA515275815CHKB,CHKB-CPT1Bc.261C>T (p.Leu87=)
n.343C>T
n.100C>T
n.138C>T
n.534C>T
n.500C>T
n.325C>T
n.504C>T
n.645C>T
n.479C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50582321G>CCA515275816CHKB,CHKB-CPT1Bc.261C>G (p.Leu87=)
n.343C>G
n.100C>G
n.138C>G
n.534C>G
n.500C>G
n.325C>G
n.504C>G
n.645C>G
n.479C>G
22g.50582321G>TCA515275817CHKB,CHKB-CPT1Bc.261C>A (p.Leu87=)
n.343C>A
n.100C>A
n.138C>A
n.534C>A
n.500C>A
n.325C>A
n.504C>A
n.645C>A
n.479C>A
 gnomAD v4
22g.50582322delCA2657584415CHKB,CHKB-CPT1Bc.260del (p.Leu87ProfsTer?)
n.342del
n.99del
n.137del
n.533del
n.499del
n.324del
n.503del
n.644del
n.478del
 gnomAD v4
22g.50582322A=CA2410936324CHKB,CHKB-CPT1Bc.260T= (p.Leu87=)
n.342T=
n.99T=
n.137T=
n.533T=
n.499T=
n.324T=
n.503T=
n.644T=
n.478T=
22g.50582322A>CCA412202545CHKB,CHKB-CPT1Bc.260T>G (p.Leu87Arg)
n.342T>G
n.99T>G
n.137T>G
n.533T>G
n.499T>G
n.324T>G
n.503T>G
n.644T>G
n.478T>G
22g.50582322A>GCA412202543CHKB,CHKB-CPT1Bc.260T>C (p.Leu87Pro)
n.342T>C
n.99T>C
n.137T>C
n.533T>C
n.499T>C
n.324T>C
n.503T>C
n.644T>C
n.478T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582322A>TCA412202541CHKB,CHKB-CPT1Bc.260T>A (p.Leu87His)
n.342T>A
n.99T>A
n.137T>A
n.533T>A
n.499T>A
n.324T>A
n.503T>A
n.644T>A
n.478T>A
22g.50582322_50582323insTCATATTTTTGTTCTCA2410936325CHKB,CHKB-CPT1Bc.259_260insAGAACAAAAATATGA (p.Leu87delinsGlnAsnLysAsnMetIle)
n.341_342insAGAACAAAAATATGA
n.98_99insAGAACAAAAATATGA
n.136_137insAGAACAAAAATATGA
n.532_533insAGAACAAAAATATGA
n.498_499insAGAACAAAAATATGA
n.323_324insAGAACAAAAATATGA
n.502_503insAGAACAAAAATATGA
n.643_644insAGAACAAAAATATGA
n.477_478insAGAACAAAAATATGA
 dbSNP
22g.50582323G>ACA412202548CHKB,CHKB-CPT1Bc.259C>T (p.Leu87Phe)
n.341C>T
n.98C>T
n.136C>T
n.532C>T
n.498C>T
n.323C>T
n.502C>T
n.643C>T
n.477C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582323G>CCA412202551CHKB,CHKB-CPT1Bc.259C>G (p.Leu87Val)
n.341C>G
n.98C>G
n.136C>G
n.532C>G
n.498C>G
n.323C>G
n.502C>G
n.643C>G
n.477C>G
22g.50582323G=CA2410936326CHKB,CHKB-CPT1Bc.259C= (p.Leu87=)
n.341C=
n.98C=
n.136C=
n.532C=
n.498C=
n.323C=
n.502C=
n.643C=
n.477C=
22g.50582323G>TCA412202553CHKB,CHKB-CPT1Bc.259C>A (p.Leu87Ile)
n.341C>A
n.98C>A
n.136C>A
n.532C>A
n.498C>A
n.323C>A
n.502C>A
n.643C>A
n.477C>A
 gnomAD v4
22g.50582324C>ACA515275820CHKB,CHKB-CPT1Bc.258G>T (p.Ser86=)
n.340G>T
n.97G>T
n.135G>T
n.531G>T
n.497G>T
n.322G>T
n.501G>T
n.642G>T
n.476G>T
 gnomAD v4
22g.50582324C=CA2410936327CHKB,CHKB-CPT1Bc.258G= (p.Ser86=)
n.340G=
n.97G=
n.135G=
n.531G=
n.497G=
n.322G=
n.501G=
n.642G=
n.476G=
22g.50582324C>GCA515275819CHKB,CHKB-CPT1Bc.258G>C (p.Ser86=)
n.340G>C
n.97G>C
n.135G>C
n.531G>C
n.497G>C
n.322G>C
n.501G>C
n.642G>C
n.476G>C
 dbSNP gnomAD v2
22g.50582324C>TCA515275818CHKB,CHKB-CPT1Bc.258G>A (p.Ser86=)
n.340G>A
n.97G>A
n.135G>A
n.531G>A
n.497G>A
n.322G>A
n.501G>A
n.642G>A
n.476G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582324_50582325insAGGGTCAACTGCAGAACTTCA2410936328CHKB,CHKB-CPT1Bc.257_258insAAGTTCTGCAGTTGACCCT (p.Leu87SerfsTer?)
n.339_340insAAGTTCTGCAGTTGACCCT
n.96_97insAAGTTCTGCAGTTGACCCT
n.134_135insAAGTTCTGCAGTTGACCCT
n.530_531insAAGTTCTGCAGTTGACCCT
n.496_497insAAGTTCTGCAGTTGACCCT
n.321_322insAAGTTCTGCAGTTGACCCT
n.500_501insAAGTTCTGCAGTTGACCCT
n.641_642insAAGTTCTGCAGTTGACCCT
n.475_476insAAGTTCTGCAGTTGACCCT
 dbSNP
22g.50582325G>ACA412202557CHKB,CHKB-CPT1Bc.257C>T (p.Ser86Leu)
n.339C>T
n.96C>T
n.134C>T
n.530C>T
n.496C>T
n.321C>T
n.500C>T
n.641C>T
n.475C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50582325G>CCA412202559CHKB,CHKB-CPT1Bc.257C>G (p.Ser86Trp)
n.339C>G
n.96C>G
n.134C>G
n.530C>G
n.496C>G
n.321C>G
n.500C>G
n.641C>G
n.475C>G
 dbSNP
22g.50582325G=CA2410936329CHKB,CHKB-CPT1Bc.257C= (p.Ser86=)
n.339C=
n.96C=
n.134C=
n.530C=
n.496C=
n.321C=
n.500C=
n.641C=
n.475C=
22g.50582325G>TCA412202562CHKB,CHKB-CPT1Bc.257C>A (p.Ser86Ter)
n.339C>A
n.96C>A
n.134C>A
n.530C>A
n.496C>A
n.321C>A
n.500C>A
n.641C>A
n.475C>A
 gnomAD v4
22g.50582326A>CCA412202565CHKB,CHKB-CPT1Bc.256T>G (p.Ser86Ala)
n.338T>G
n.95T>G
n.133T>G
n.529T>G
n.495T>G
n.320T>G
n.499T>G
n.640T>G
n.474T>G
22g.50582326A>GCA412202567CHKB,CHKB-CPT1Bc.256T>C (p.Ser86Pro)
n.338T>C
n.95T>C
n.133T>C
n.529T>C
n.495T>C
n.320T>C
n.499T>C
n.640T>C
n.474T>C
22g.50582326A>TCA412202569CHKB,CHKB-CPT1Bc.256T>A (p.Ser86Thr)
n.338T>A
n.95T>A
n.133T>A
n.529T>A
n.495T>A
n.320T>A
n.499T>A
n.640T>A
n.474T>A
22g.50582327G>ACA515275821CHKB,CHKB-CPT1Bc.255C>T (p.Cys85=)
n.337C>T
n.94C>T
n.132C>T
n.528C>T
n.494C>T
n.319C>T
n.498C>T
n.639C>T
n.473C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.50582327G>CCA412202572CHKB,CHKB-CPT1Bc.255C>G (p.Cys85Trp)
n.337C>G
n.94C>G
n.132C>G
n.528C>G
n.494C>G
n.319C>G
n.498C>G
n.639C>G
n.473C>G
22g.50582327G=CA2410936330CHKB,CHKB-CPT1Bc.255C= (p.Cys85=)
n.337C=
n.94C=
n.132C=
n.528C=
n.494C=
n.319C=
n.498C=
n.639C=
n.473C=
22g.50582327G>TCA412202574CHKB,CHKB-CPT1Bc.255C>A (p.Cys85Ter)
n.337C>A
n.94C>A
n.132C>A
n.528C>A
n.494C>A
n.319C>A
n.498C>A
n.639C>A
n.473C>A
 gnomAD v4
22g.50582328C>ACA412202577CHKB,CHKB-CPT1Bc.254G>T (p.Cys85Phe)
n.336G>T
n.93G>T
n.131G>T
n.527G>T
n.493G>T
n.318G>T
n.497G>T
n.638G>T
n.472G>T
 gnomAD v4
22g.50582328C=CA2410936331CHKB,CHKB-CPT1Bc.254G= (p.Cys85=)
n.336G=
n.93G=
n.131G=
n.527G=
n.493G=
n.318G=
n.497G=
n.638G=
n.472G=
22g.50582328C>GCA412202579CHKB,CHKB-CPT1Bc.254G>C (p.Cys85Ser)
n.336G>C
n.93G>C
n.131G>C
n.527G>C
n.493G>C
n.318G>C
n.497G>C
n.638G>C
n.472G>C
22g.50582328C>TCA412202581CHKB,CHKB-CPT1Bc.254G>A (p.Cys85Tyr)
n.336G>A
n.93G>A
n.131G>A
n.527G>A
n.493G>A
n.318G>A
n.497G>A
n.638G>A
n.472G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582329A>CCA412202585CHKB,CHKB-CPT1Bc.253T>G (p.Cys85Gly)
n.335T>G
n.92T>G
n.130T>G
n.526T>G
n.492T>G
n.317T>G
n.496T>G
n.637T>G
n.471T>G
22g.50582329A>GCA412202587CHKB,CHKB-CPT1Bc.253T>C (p.Cys85Arg)
n.335T>C
n.92T>C
n.130T>C
n.526T>C
n.492T>C
n.317T>C
n.496T>C
n.637T>C
n.471T>C
22g.50582329A>TCA412202584CHKB,CHKB-CPT1Bc.253T>A (p.Cys85Ser)
n.335T>A
n.92T>A
n.130T>A
n.526T>A
n.492T>A
n.317T>A
n.496T>A
n.637T>A
n.471T>A
22g.50582330G>ACA515275822CHKB,CHKB-CPT1Bc.252C>T (p.Arg84=)
n.334C>T
n.91C>T
n.129C>T
n.525C>T
n.491C>T
n.316C>T
n.495C>T
n.636C>T
n.470C>T
 gnomAD v4
22g.50582330G>CCA515275824CHKB,CHKB-CPT1Bc.252C>G (p.Arg84=)
n.334C>G
n.91C>G
n.129C>G
n.525C>G
n.491C>G
n.316C>G
n.495C>G
n.636C>G
n.470C>G
22g.50582330G>TCA515275823CHKB,CHKB-CPT1Bc.252C>A (p.Arg84=)
n.334C>A
n.91C>A
n.129C>A
n.525C>A
n.491C>A
n.316C>A
n.495C>A
n.636C>A
n.470C>A
 gnomAD v4
22g.50582331C>ACA325540578CHKB,CHKB-CPT1Bc.251G>T (p.Arg84Leu)
n.333G>T
n.90G>T
n.128G>T
n.524G>T
n.490G>T
n.315G>T
n.494G>T
n.635G>T
n.469G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50582331C=CA2410936332CHKB,CHKB-CPT1Bc.251G= (p.Arg84=)
n.333G=
n.90G=
n.128G=
n.524G=
n.490G=
n.315G=
n.494G=
n.635G=
n.469G=
22g.50582331C>GCA412202589CHKB,CHKB-CPT1Bc.251G>C (p.Arg84Pro)
n.333G>C
n.90G>C
n.128G>C
n.524G>C
n.490G>C
n.315G>C
n.494G>C
n.635G>C
n.469G>C
22g.50582331C>TCA412202591CHKB,CHKB-CPT1Bc.251G>A (p.Arg84His)
n.333G>A
n.90G>A
n.128G>A
n.524G>A
n.490G>A
n.315G>A
n.494G>A
n.635G>A
n.469G>A
 gnomAD v4
22g.50582331_50582332delinsCGCA2410936333CHKB,CHKB-CPT1Bc.250_251delinsCG (p.Arg84=)
n.332_333delinsCG
n.89_90delinsCG
n.127_128delinsCG
n.523_524delinsCG
n.489_490delinsCG
n.314_315delinsCG
n.493_494delinsCG
n.634_635delinsCG
n.468_469delinsCG
22g.50582332G>ACA412202594CHKB,CHKB-CPT1Bc.250C>T (p.Arg84Cys)
n.332C>T
n.89C>T
n.127C>T
n.523C>T
n.489C>T
n.314C>T
n.493C>T
n.634C>T
n.468C>T
 gnomAD v4
22g.50582332G>CCA412202597CHKB,CHKB-CPT1Bc.250C>G (p.Arg84Gly)
n.332C>G
n.89C>G
n.127C>G
n.523C>G
n.489C>G
n.314C>G
n.493C>G
n.634C>G
n.468C>G
22g.50582332G>TCA412202599CHKB,CHKB-CPT1Bc.250C>A (p.Arg84Ser)
n.332C>A
n.89C>A
n.127C>A
n.523C>A
n.489C>A
n.314C>A
n.493C>A
n.634C>A
n.468C>A
 gnomAD v4
22g.50582333delCA754073545CHKB,CHKB-CPT1Bc.250del (p.Arg84AlafsTer?)
n.332del
n.89del
n.127del
n.523del
n.489del
n.314del
n.493del
n.634del
n.468del
 dbSNP gnomAD v4
22g.50582333G>ACA10323841CHKB,CHKB-CPT1Bc.249C>T (p.Phe83=)
n.331C>T
n.88C>T
n.126C>T
n.522C>T
n.488C>T
n.313C>T
n.492C>T
n.633C>T
n.467C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582333G>CCA412202604CHKB,CHKB-CPT1Bc.249C>G (p.Phe83Leu)
n.331C>G
n.88C>G
n.126C>G
n.522C>G
n.488C>G
n.313C>G
n.492C>G
n.633C>G
n.467C>G
22g.50582333G=CA2410936334CHKB,CHKB-CPT1Bc.249C= (p.Phe83=)
n.331C=
n.88C=
n.126C=
n.522C=
n.488C=
n.313C=
n.492C=
n.633C=
n.467C=
22g.50582333G>TCA412202605CHKB,CHKB-CPT1Bc.249C>A (p.Phe83Leu)
n.331C>A
n.88C>A
n.126C>A
n.522C>A
n.488C>A
n.313C>A
n.492C>A
n.633C>A
n.467C>A
 gnomAD v4
22g.50582334A=CA2410936335CHKB,CHKB-CPT1Bc.248T= (p.Phe83=)
n.330T=
n.87T=
n.125T=
n.521T=
n.487T=
n.312T=
n.491T=
n.632T=
n.466T=
22g.50582334A>CCA412202609CHKB,CHKB-CPT1Bc.248T>G (p.Phe83Cys)
n.330T>G
n.87T>G
n.125T>G
n.521T>G
n.487T>G
n.312T>G
n.491T>G
n.632T>G
n.466T>G
22g.50582334A>GCA412202611CHKB,CHKB-CPT1Bc.248T>C (p.Phe83Ser)
n.330T>C
n.87T>C
n.125T>C
n.521T>C
n.487T>C
n.312T>C
n.491T>C
n.632T>C
n.466T>C
22g.50582334A>TCA412202614CHKB,CHKB-CPT1Bc.248T>A (p.Phe83Tyr)
n.330T>A
n.87T>A
n.125T>A
n.521T>A
n.487T>A
n.312T>A
n.491T>A
n.632T>A
n.466T>A
 dbSNP
22g.50582335dupCA2695231077CHKB,CHKB-CPT1Bc.248dup (p.Arg84ProfsTer?)
n.330dup
n.87dup
n.125dup
n.521dup
n.487dup
n.312dup
n.491dup
n.632dup
n.466dup
22g.50582335A=CA2410936336CHKB,CHKB-CPT1Bc.247T= (p.Phe83=)
n.329T=
n.86T=
n.124T=
n.520T=
n.486T=
n.311T=
n.490T=
n.631T=
n.465T=
22g.50582335A>CCA325540582CHKB,CHKB-CPT1Bc.247T>G (p.Phe83Val)
n.329T>G
n.86T>G
n.124T>G
n.520T>G
n.486T>G
n.311T>G
n.490T>G
n.631T>G
n.465T>G
 dbSNP
22g.50582335A>GCA412202617CHKB,CHKB-CPT1Bc.247T>C (p.Phe83Leu)
n.329T>C
n.86T>C
n.124T>C
n.520T>C
n.486T>C
n.311T>C
n.490T>C
n.631T>C
n.465T>C
22g.50582335A>TCA412202615CHKB,CHKB-CPT1Bc.247T>A (p.Phe83Ile)
n.329T>A
n.86T>A
n.124T>A
n.520T>A
n.486T>A
n.311T>A
n.490T>A
n.631T>A
n.465T>A
22g.50582336G>ACA515275825CHKB,CHKB-CPT1Bc.246C>T (p.Leu82=)
n.328C>T
n.85C>T
n.123C>T
n.519C>T
n.485C>T
n.310C>T
n.489C>T
n.630C>T
n.464C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582336G>CCA515275826CHKB,CHKB-CPT1Bc.246C>G (p.Leu82=)
n.328C>G
n.85C>G
n.123C>G
n.519C>G
n.485C>G
n.310C>G
n.489C>G
n.630C>G
n.464C>G
 gnomAD v4
22g.50582336G=CA2410936337CHKB,CHKB-CPT1Bc.246C= (p.Leu82=)
n.328C=
n.85C=
n.123C=
n.519C=
n.485C=
n.310C=
n.489C=
n.630C=
n.464C=
22g.50582336G>TCA515275827CHKB,CHKB-CPT1Bc.246C>A (p.Leu82=)
n.328C>A
n.85C>A
n.123C>A
n.519C>A
n.485C>A
n.310C>A
n.489C>A
n.630C>A
n.464C>A
 gnomAD v4
22g.50582337A>CCA412202621CHKB,CHKB-CPT1Bc.245T>G (p.Leu82Arg)
n.327T>G
n.84T>G
n.122T>G
n.518T>G
n.484T>G
n.309T>G
n.488T>G
n.629T>G
n.463T>G
22g.50582337A>GCA412202623CHKB,CHKB-CPT1Bc.245T>C (p.Leu82Pro)
n.327T>C
n.84T>C
n.122T>C
n.518T>C
n.484T>C
n.309T>C
n.488T>C
n.629T>C
n.463T>C
22g.50582337A>TCA412202625CHKB,CHKB-CPT1Bc.245T>A (p.Leu82His)
n.327T>A
n.84T>A
n.122T>A
n.518T>A
n.484T>A
n.309T>A
n.488T>A
n.629T>A
n.463T>A
22g.50582338G>ACA412202628CHKB,CHKB-CPT1Bc.244C>T (p.Leu82Phe)
n.326C>T
n.83C>T
n.121C>T
n.517C>T
n.483C>T
n.308C>T
n.487C>T
n.628C>T
n.462C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582338G>CCA412202630CHKB,CHKB-CPT1Bc.244C>G (p.Leu82Val)
n.326C>G
n.83C>G
n.121C>G
n.517C>G
n.483C>G
n.308C>G
n.487C>G
n.628C>G
n.462C>G
 ClinVar dbSNP
22g.50582338G=CA2410936338CHKB,CHKB-CPT1Bc.244C= (p.Leu82=)
n.326C=
n.83C=
n.121C=
n.517C=
n.483C=
n.308C=
n.487C=
n.628C=
n.462C=
22g.50582338G>TCA412202631CHKB,CHKB-CPT1Bc.244C>A (p.Leu82Ile)
n.326C>A
n.83C>A
n.121C>A
n.517C>A
n.483C>A
n.308C>A
n.487C>A
n.628C>A
n.462C>A
 gnomAD v4
22g.50582339C>ACA515275828CHKB,CHKB-CPT1Bc.243G>T (p.Leu81=)
n.325G>T
n.82G>T
n.120G>T
n.516G>T
n.482G>T
n.307G>T
n.486G>T
n.627G>T
n.461G>T
 gnomAD v4
22g.50582339C>GCA515275829CHKB,CHKB-CPT1Bc.243G>C (p.Leu81=)
n.325G>C
n.82G>C
n.120G>C
n.516G>C
n.482G>C
n.307G>C
n.486G>C
n.627G>C
n.461G>C
22g.50582339C>TCA515275830CHKB,CHKB-CPT1Bc.243G>A (p.Leu81=)
n.325G>A
n.82G>A
n.120G>A
n.516G>A
n.482G>A
n.307G>A
n.486G>A
n.627G>A
n.461G>A
 gnomAD v4
22g.50582340A>CCA412202634CHKB,CHKB-CPT1Bc.242T>G (p.Leu81Arg)
n.324T>G
n.81T>G
n.119T>G
n.515T>G
n.481T>G
n.306T>G
n.485T>G
n.626T>G
n.460T>G
22g.50582340A>GCA412202637CHKB,CHKB-CPT1Bc.242T>C (p.Leu81Pro)
n.324T>C
n.81T>C
n.119T>C
n.515T>C
n.481T>C
n.306T>C
n.485T>C
n.626T>C
n.460T>C
 gnomAD v4
22g.50582340A>TCA412202639CHKB,CHKB-CPT1Bc.242T>A (p.Leu81Gln)
n.324T>A
n.81T>A
n.119T>A
n.515T>A
n.481T>A
n.306T>A
n.485T>A
n.626T>A
n.460T>A
22g.50582341G>ACA515275831CHKB,CHKB-CPT1Bc.241C>T (p.Leu81=)
n.323C>T
n.80C>T
n.118C>T
n.514C>T
n.480C>T
n.305C>T
n.484C>T
n.625C>T
n.459C>T
 gnomAD v4
22g.50582341G>CCA412202644CHKB,CHKB-CPT1Bc.241C>G (p.Leu81Val)
n.323C>G
n.80C>G
n.118C>G
n.514C>G
n.480C>G
n.305C>G
n.484C>G
n.625C>G
n.459C>G
 gnomAD v4
22g.50582341G>TCA412202646CHKB,CHKB-CPT1Bc.241C>A (p.Leu81Met)
n.323C>A
n.80C>A
n.118C>A
n.514C>A
n.480C>A
n.305C>A
n.484C>A
n.625C>A
n.459C>A
22g.50582342G>ACA515275832CHKB,CHKB-CPT1Bc.240C>T (p.Asn80=)
n.322C>T
n.79C>T
n.117C>T
n.513C>T
n.479C>T
n.304C>T
n.483C>T
n.624C>T
n.458C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582342G>CCA412202649CHKB,CHKB-CPT1Bc.240C>G (p.Asn80Lys)
n.322C>G
n.79C>G
n.117C>G
n.513C>G
n.479C>G
n.304C>G
n.483C>G
n.624C>G
n.458C>G
22g.50582342G=CA2410936339CHKB,CHKB-CPT1Bc.240C= (p.Asn80=)
n.322C=
n.79C=
n.117C=
n.513C=
n.479C=
n.304C=
n.483C=
n.624C=
n.458C=
22g.50582342G>TCA412202651CHKB,CHKB-CPT1Bc.240C>A (p.Asn80Lys)
n.322C>A
n.79C>A
n.117C>A
n.513C>A
n.479C>A
n.304C>A
n.483C>A
n.624C>A
n.458C>A
 gnomAD v4
22g.50582343T>ACA412202659CHKB,CHKB-CPT1Bc.239A>T (p.Asn80Ile)
n.321A>T
n.78A>T
n.116A>T
n.512A>T
n.478A>T
n.303A>T
n.482A>T
n.623A>T
n.457A>T
22g.50582343T>CCA10323842CHKB,CHKB-CPT1Bc.239A>G (p.Asn80Ser)
n.321A>G
n.78A>G
n.116A>G
n.512A>G
n.478A>G
n.303A>G
n.482A>G
n.623A>G
n.457A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582343T>GCA412202656CHKB,CHKB-CPT1Bc.239A>C (p.Asn80Thr)
n.321A>C
n.78A>C
n.116A>C
n.512A>C
n.478A>C
n.303A>C
n.482A>C
n.623A>C
n.457A>C
22g.50582343T=CA2410936340CHKB,CHKB-CPT1Bc.239A= (p.Asn80=)
n.321A=
n.78A=
n.116A=
n.512A=
n.478A=
n.303A=
n.482A=
n.623A=
n.457A=
22g.50582344T>ACA412202666CHKB,CHKB-CPT1Bc.238A>T (p.Asn80Tyr)
n.320A>T
n.77A>T
n.115A>T
n.511A>T
n.477A>T
n.302A>T
n.481A>T
n.622A>T
n.456A>T
22g.50582344T>CCA412202669CHKB,CHKB-CPT1Bc.238A>G (p.Asn80Asp)
n.320A>G
n.77A>G
n.115A>G
n.511A>G
n.477A>G
n.302A>G
n.481A>G
n.622A>G
n.456A>G
22g.50582344T>GCA412202668CHKB,CHKB-CPT1Bc.238A>C (p.Asn80His)
n.320A>C
n.77A>C
n.115A>C
n.511A>C
n.477A>C
n.302A>C
n.481A>C
n.622A>C
n.456A>C
22g.50582345G>ACA515275833CHKB,CHKB-CPT1Bc.237C>T (p.Ser79=)
n.319C>T
n.76C>T
n.114C>T
n.510C>T
n.476C>T
n.301C>T
n.480C>T
n.621C>T
n.455C>T
22g.50582345G>CCA412202671CHKB,CHKB-CPT1Bc.237C>G (p.Ser79Arg)
n.319C>G
n.76C>G
n.114C>G
n.510C>G
n.476C>G
n.301C>G
n.480C>G
n.621C>G
n.455C>G
22g.50582345G>TCA412202674CHKB,CHKB-CPT1Bc.237C>A (p.Ser79Arg)
n.319C>A
n.76C>A
n.114C>A
n.510C>A
n.476C>A
n.301C>A
n.480C>A
n.621C>A
n.455C>A
 gnomAD v4
22g.50582346C>ACA412202677CHKB,CHKB-CPT1Bc.236G>T (p.Ser79Ile)
n.318G>T
n.75G>T
n.113G>T
n.509G>T
n.475G>T
n.300G>T
n.479G>T
n.620G>T
n.454G>T
 gnomAD v4
22g.50582346C=CA2410936341CHKB,CHKB-CPT1Bc.236G= (p.Ser79=)
n.318G=
n.75G=
n.113G=
n.509G=
n.475G=
n.300G=
n.479G=
n.620G=
n.454G=
22g.50582346C>GCA412202680CHKB,CHKB-CPT1Bc.236G>C (p.Ser79Thr)
n.318G>C
n.75G>C
n.113G>C
n.509G>C
n.475G>C
n.300G>C
n.479G>C
n.620G>C
n.454G>C
22g.50582346C>TCA325540588CHKB,CHKB-CPT1Bc.236G>A (p.Ser79Asn)
n.318G>A
n.75G>A
n.113G>A
n.509G>A
n.475G>A
n.300G>A
n.479G>A
n.620G>A
n.454G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582347T>ACA412202686CHKB,CHKB-CPT1Bc.235A>T (p.Ser79Cys)
n.317A>T
n.74A>T
n.112A>T
n.508A>T
n.474A>T
n.299A>T
n.478A>T
n.619A>T
n.453A>T
22g.50582347T>CCA412202691CHKB,CHKB-CPT1Bc.235A>G (p.Ser79Gly)
n.317A>G
n.74A>G
n.112A>G
n.508A>G
n.474A>G
n.299A>G
n.478A>G
n.619A>G
n.453A>G
 gnomAD v4
22g.50582347T>GCA412202694CHKB,CHKB-CPT1Bc.235A>C (p.Ser79Arg)
n.317A>C
n.74A>C
n.112A>C
n.508A>C
n.474A>C
n.299A>C
n.478A>C
n.619A>C
n.453A>C
22g.50582348G>ACA515275834CHKB,CHKB-CPT1Bc.234C>T (p.Leu78=)
n.316C>T
n.73C>T
n.111C>T
n.507C>T
n.473C>T
n.298C>T
n.477C>T
n.618C>T
n.452C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582348G>CCA325540592CHKB,CHKB-CPT1Bc.234C>G (p.Leu78=)
n.316C>G
n.73C>G
n.111C>G
n.507C>G
n.473C>G
n.298C>G
n.477C>G
n.618C>G
n.452C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582348G=CA2410936342CHKB,CHKB-CPT1Bc.234C= (p.Leu78=)
n.316C=
n.73C=
n.111C=
n.507C=
n.473C=
n.298C=
n.477C=
n.618C=
n.452C=
22g.50582348G>TCA515275835CHKB,CHKB-CPT1Bc.234C>A (p.Leu78=)
n.316C>A
n.73C>A
n.111C>A
n.507C>A
n.473C>A
n.298C>A
n.477C>A
n.618C>A
n.452C>A
 gnomAD v4
22g.50582349A>CCA412202699CHKB,CHKB-CPT1Bc.233T>G (p.Leu78Arg)
n.315T>G
n.72T>G
n.110T>G
n.506T>G
n.472T>G
n.297T>G
n.476T>G
n.617T>G
n.451T>G
22g.50582349A>GCA412202701CHKB,CHKB-CPT1Bc.233T>C (p.Leu78Pro)
n.315T>C
n.72T>C
n.110T>C
n.506T>C
n.472T>C
n.297T>C
n.476T>C
n.617T>C
n.451T>C
22g.50582349A>TCA412202705CHKB,CHKB-CPT1Bc.233T>A (p.Leu78His)
n.315T>A
n.72T>A
n.110T>A
n.506T>A
n.472T>A
n.297T>A
n.476T>A
n.617T>A
n.451T>A
22g.50582350G>ACA412202711CHKB,CHKB-CPT1Bc.232C>T (p.Leu78Phe)
n.314C>T
n.71C>T
n.109C>T
n.505C>T
n.471C>T
n.296C>T
n.475C>T
n.616C>T
n.450C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582350G>CCA412202713CHKB,CHKB-CPT1Bc.232C>G (p.Leu78Val)
n.314C>G
n.71C>G
n.109C>G
n.505C>G
n.471C>G
n.296C>G
n.475C>G
n.616C>G
n.450C>G
22g.50582350G=CA2410936343CHKB,CHKB-CPT1Bc.232C= (p.Leu78=)
n.314C=
n.71C=
n.109C=
n.505C=
n.471C=
n.296C=
n.475C=
n.616C=
n.450C=
22g.50582350G>TCA412202714CHKB,CHKB-CPT1Bc.232C>A (p.Leu78Ile)
n.314C>A
n.71C>A
n.109C>A
n.505C>A
n.471C>A
n.296C>A
n.475C>A
n.616C>A
n.450C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched