Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50582224G>A | CA515275718 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+25C>T (n.333+25C>T) n.415+25C>T n.172+25C>T n.210+25C>T n.606+25C>T n.597C>T n.422C>T n.576+25C>T n.742C>T n.631C>T n.551+25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582224G= | CA2410936266 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+25C= (n.333+25C=) n.415+25C= n.172+25C= n.210+25C= n.606+25C= n.597C= n.422C= n.576+25C= n.742C= n.631C= n.551+25C= | |
22 | g.50582224G>T | CA2577767418 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+25C>A (n.333+25C>A) n.415+25C>A n.172+25C>A n.210+25C>A n.606+25C>A n.597C>A n.422C>A n.576+25C>A n.742C>A n.631C>A n.551+25C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582225C>A | CA2657584343 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+24G>T (n.333+24G>T) n.415+24G>T n.172+24G>T n.210+24G>T n.606+24G>T n.596G>T n.421G>T n.576+24G>T n.741G>T n.630G>T n.551+24G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582225C>T | CA2657584342 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+24G>A (n.333+24G>A) n.415+24G>A n.172+24G>A n.210+24G>A n.606+24G>A n.596G>A n.421G>A n.576+24G>A n.741G>A n.630G>A n.551+24G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582226T>A | CA2657584347 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+23A>T (n.333+23A>T) n.415+23A>T n.172+23A>T n.210+23A>T n.606+23A>T n.595A>T n.420A>T n.576+23A>T n.740A>T n.629A>T n.551+23A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582226T>C | CA2657584348 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+23A>G (n.333+23A>G) n.415+23A>G n.172+23A>G n.210+23A>G n.606+23A>G n.595A>G n.420A>G n.576+23A>G n.740A>G n.629A>G n.551+23A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582226dup | CA2657584346 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+23dup (n.333+23dup) n.415+23dup n.172+23dup n.210+23dup n.606+23dup n.595dup n.420dup n.576+23dup n.740dup n.629dup n.551+23dup | gnomAD v4 |
22 | g.50582227G>A | CA2657584350 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+22C>T (n.333+22C>T) n.415+22C>T n.172+22C>T n.210+22C>T n.606+22C>T n.594C>T n.419C>T n.576+22C>T n.739C>T n.628C>T n.551+22C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582227G>T | CA2657584352 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+22C>A (n.333+22C>A) n.415+22C>A n.172+22C>A n.210+22C>A n.606+22C>A n.594C>A n.419C>A n.576+22C>A n.739C>A n.628C>A n.551+22C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582228del | CA2657584353 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+21del (n.333+21del) n.415+21del n.172+21del n.210+21del n.606+21del n.593del n.418del n.576+21del n.738del n.627del n.551+21del | gnomAD v4 |
22 | g.50582228C>A | CA2657584355 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+21G>T (n.333+21G>T) n.415+21G>T n.172+21G>T n.210+21G>T n.606+21G>T n.593G>T n.418G>T n.576+21G>T n.738G>T n.627G>T n.551+21G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582228C>T | CA2657584357 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+21G>A (n.333+21G>A) n.415+21G>A n.172+21G>A n.210+21G>A n.606+21G>A n.593G>A n.418G>A n.576+21G>A n.738G>A n.627G>A n.551+21G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582229G>A | CA2657584361 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+20C>T (n.333+20C>T) n.415+20C>T n.172+20C>T n.210+20C>T n.606+20C>T n.592C>T n.417C>T n.576+20C>T n.737C>T n.626C>T n.551+20C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582229G>C | CA10323818 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+20C>G (n.333+20C>G) n.415+20C>G n.172+20C>G n.210+20C>G n.606+20C>G n.592C>G n.417C>G n.576+20C>G n.737C>G n.626C>G n.551+20C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.50582229G= | CA2410936267 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+20C= (n.333+20C=) n.415+20C= n.172+20C= n.210+20C= n.606+20C= n.592C= n.417C= n.576+20C= n.737C= n.626C= n.551+20C= | |
22 | g.50582229G>T | CA2657584364 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+20C>A (n.333+20C>A) n.415+20C>A n.172+20C>A n.210+20C>A n.606+20C>A n.592C>A n.417C>A n.576+20C>A n.737C>A n.626C>A n.551+20C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582230G>A | CA2657584369 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+19C>T (n.333+19C>T) n.415+19C>T n.172+19C>T n.210+19C>T n.606+19C>T n.591C>T n.416C>T n.576+19C>T n.736C>T n.625C>T n.551+19C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50582230G>T | CA2657584371 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+19C>A (n.333+19C>A) n.415+19C>A n.172+19C>A n.210+19C>A n.606+19C>A n.591C>A n.416C>A n.576+19C>A n.736C>A n.625C>A n.551+19C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582232_50582233del | CA2657584367 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+18_333+19del (n.333+18_333+19del) n.415+18_415+19del n.172+18_172+19del n.210+18_210+19del n.606+18_606+19del n.590_591del n.415_416del n.576+18_576+19del n.735_736del n.624_625del n.551+18_551+19del | gnomAD v4 |
22 | g.50582231C>A | CA10323819 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+18G>T (n.333+18G>T) n.415+18G>T n.172+18G>T n.210+18G>T n.606+18G>T n.590G>T n.415G>T n.576+18G>T n.735G>T n.624G>T n.551+18G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.50582231C= | CA2410936268 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+18G= (n.333+18G=) n.415+18G= n.172+18G= n.210+18G= n.606+18G= n.590G= n.415G= n.576+18G= n.735G= n.624G= n.551+18G= | |
22 | g.50582231C>G | CA2657584377 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+18G>C (n.333+18G>C) n.415+18G>C n.172+18G>C n.210+18G>C n.606+18G>C n.590G>C n.415G>C n.576+18G>C n.735G>C n.624G>C n.551+18G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582231C>T | CA754073402 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+18G>A (n.333+18G>A) n.415+18G>A n.172+18G>A n.210+18G>A n.606+18G>A n.590G>A n.415G>A n.576+18G>A n.735G>A n.624G>A n.551+18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582232G>A | CA10323820 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+17C>T (n.333+17C>T) n.415+17C>T n.172+17C>T n.210+17C>T n.606+17C>T n.589C>T n.414C>T n.576+17C>T n.734C>T n.623C>T n.551+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582232G= | CA2410936269 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+17C= (n.333+17C=) n.415+17C= n.172+17C= n.210+17C= n.606+17C= n.589C= n.414C= n.576+17C= n.734C= n.623C= n.551+17C= | |
22 | g.50582232G>T | CA10323821 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+17C>A (n.333+17C>A) n.415+17C>A n.172+17C>A n.210+17C>A n.606+17C>A n.589C>A n.414C>A n.576+17C>A n.734C>A n.623C>A n.551+17C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.50582233C>A | CA2657584384 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+16G>T (n.333+16G>T) n.415+16G>T n.172+16G>T n.210+16G>T n.606+16G>T n.588G>T n.413G>T n.576+16G>T n.733G>T n.622G>T n.551+16G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582233C>T | CA2657584385 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+16G>A (n.333+16G>A) n.415+16G>A n.172+16G>A n.210+16G>A n.606+16G>A n.588G>A n.413G>A n.576+16G>A n.733G>A n.622G>A n.551+16G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582234T>C | CA2657584386 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+15A>G (n.333+15A>G) n.415+15A>G n.172+15A>G n.210+15A>G n.606+15A>G n.587A>G n.412A>G n.576+15A>G n.732A>G n.621A>G n.551+15A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582234T>G | CA640358278 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+15A>C (n.333+15A>C) n.415+15A>C n.172+15A>C n.210+15A>C n.606+15A>C n.587A>C n.412A>C n.576+15A>C n.732A>C n.621A>C n.551+15A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582234T= | CA2410936270 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+15A= (n.333+15A=) n.415+15A= n.172+15A= n.210+15A= n.606+15A= n.587A= n.412A= n.576+15A= n.732A= n.621A= n.551+15A= | |
22 | g.50582235C>A | CA10323822 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+14G>T (n.333+14G>T) n.415+14G>T n.172+14G>T n.210+14G>T n.606+14G>T n.586G>T n.411G>T n.576+14G>T n.731G>T n.620G>T n.551+14G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.50582235C= | CA2410936271 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+14G= (n.333+14G=) n.415+14G= n.172+14G= n.210+14G= n.606+14G= n.586G= n.411G= n.576+14G= n.731G= n.620G= n.551+14G= | |
22 | g.50582235C>T | CA2657584387 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+14G>A (n.333+14G>A) n.415+14G>A n.172+14G>A n.210+14G>A n.606+14G>A n.586G>A n.411G>A n.576+14G>A n.731G>A n.620G>A n.551+14G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582236A>G | CA2657584388 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+13T>C (n.333+13T>C) n.415+13T>C n.172+13T>C n.210+13T>C n.606+13T>C n.585T>C n.410T>C n.576+13T>C n.730T>C n.619T>C n.551+13T>C | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50582236A>T | CA2657584389 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+13T>A (n.333+13T>A) n.415+13T>A n.172+13T>A n.210+13T>A n.606+13T>A n.585T>A n.410T>A n.576+13T>A n.730T>A n.619T>A n.551+13T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582237del | CA2657584391 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+12del (n.333+12del) n.415+12del n.172+12del n.210+12del n.606+12del n.584del n.409del n.576+12del n.729del n.618del n.551+12del | gnomAD v4 |
22 | g.50582237C>A | CA1026671725 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+12G>T (n.333+12G>T) n.415+12G>T n.172+12G>T n.210+12G>T n.606+12G>T n.584G>T n.409G>T n.576+12G>T n.729G>T n.618G>T n.551+12G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582237C= | CA2410936272 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+12G= (n.333+12G=) n.415+12G= n.172+12G= n.210+12G= n.606+12G= n.584G= n.409G= n.576+12G= n.729G= n.618G= n.551+12G= | |
22 | g.50582237C>T | CA2657584390 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+12G>A (n.333+12G>A) n.415+12G>A n.172+12G>A n.210+12G>A n.606+12G>A n.584G>A n.409G>A n.576+12G>A n.729G>A n.618G>A n.551+12G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582238A>C | CA2657584393 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+11T>G (n.333+11T>G) n.415+11T>G n.172+11T>G n.210+11T>G n.606+11T>G n.583T>G n.408T>G n.576+11T>G n.728T>G n.617T>G n.551+11T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582238A>T | CA2657584394 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+11T>A (n.333+11T>A) n.415+11T>A n.172+11T>A n.210+11T>A n.606+11T>A n.583T>A n.408T>A n.576+11T>A n.728T>A n.617T>A n.551+11T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582238dup | CA2657584392 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+11dup (n.333+11dup) n.415+11dup n.172+11dup n.210+11dup n.606+11dup n.583dup n.408dup n.576+11dup n.728dup n.617dup n.551+11dup | gnomAD v4 |
22 | g.50582239C>A | CA152367 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+10G>T (n.333+10G>T) n.415+10G>T n.172+10G>T n.210+10G>T n.606+10G>T n.582G>T n.407G>T n.576+10G>T n.727G>T n.616G>T n.551+10G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582239C= | CA1139781469 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+10G= (n.333+10G=) n.415+10G= n.172+10G= n.210+10G= n.606+10G= n.582G= n.407G= n.576+10G= n.727G= n.616G= n.551+10G= | |
22 | g.50582239C>G | CA754073409 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+10G>C (n.333+10G>C) n.415+10G>C n.172+10G>C n.210+10G>C n.606+10G>C n.582G>C n.407G>C n.576+10G>C n.727G>C n.616G>C n.551+10G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582239C>T | CA2410936273 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+10G>A (n.333+10G>A) n.415+10G>A n.172+10G>A n.210+10G>A n.606+10G>A n.582G>A n.407G>A n.576+10G>A n.727G>A n.616G>A n.551+10G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582244dup | CA640358282 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+10dup (n.333+10dup) n.415+10dup n.172+10dup n.210+10dup n.606+10dup n.582dup n.407dup n.576+10dup n.727dup n.616dup n.551+10dup | gnomAD v2 |
22 | g.50582244del | CA640358280 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+10del (n.333+10del) n.415+10del n.172+10del n.210+10del n.606+10del n.582del n.407del n.576+10del n.727del n.616del n.551+10del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582243_50582244del | CA2573158305 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+9_333+10del (n.333+9_333+10del) n.415+9_415+10del n.172+9_172+10del n.210+9_210+10del n.606+9_606+10del n.581_582del n.406_407del n.576+9_576+10del n.726_727del n.615_616del n.551+9_551+10del | ClinVar dbSNP |
22 | g.50582240C>A | CA754073412 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+9G>T (n.333+9G>T) n.415+9G>T n.172+9G>T n.210+9G>T n.606+9G>T n.581G>T n.406G>T n.576+9G>T n.726G>T n.615G>T n.551+9G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582240C= | CA2410936274 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+9G= (n.333+9G=) n.415+9G= n.172+9G= n.210+9G= n.606+9G= n.581G= n.406G= n.576+9G= n.726G= n.615G= n.551+9G= | |
22 | g.50582240C>T | CA10323823 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+9G>A (n.333+9G>A) n.415+9G>A n.172+9G>A n.210+9G>A n.606+9G>A n.581G>A n.406G>A n.576+9G>A n.726G>A n.615G>A n.551+9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582241C>A | CA2657584395 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+8G>T (n.333+8G>T) n.415+8G>T n.172+8G>T n.210+8G>T n.606+8G>T n.580G>T n.405G>T n.576+8G>T n.725G>T n.614G>T n.551+8G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582241C= | CA2410936275 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+8G= (n.333+8G=) n.415+8G= n.172+8G= n.210+8G= n.606+8G= n.580G= n.405G= n.576+8G= n.725G= n.614G= n.551+8G= | |
22 | g.50582241C>T | CA640358286 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+8G>A (n.333+8G>A) n.415+8G>A n.172+8G>A n.210+8G>A n.606+8G>A n.580G>A n.405G>A n.576+8G>A n.725G>A n.614G>A n.551+8G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582242C>A | CA2657584396 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+7G>T (n.333+7G>T) n.415+7G>T n.172+7G>T n.210+7G>T n.606+7G>T n.579G>T n.404G>T n.576+7G>T n.724G>T n.613G>T n.551+7G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582242C>G | CA2657584397 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+7G>C (n.333+7G>C) n.415+7G>C n.172+7G>C n.210+7G>C n.606+7G>C n.579G>C n.404G>C n.576+7G>C n.724G>C n.613G>C n.551+7G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582242C>T | CA2657584398 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+7G>A (n.333+7G>A) n.415+7G>A n.172+7G>A n.210+7G>A n.606+7G>A n.579G>A n.404G>A n.576+7G>A n.724G>A n.613G>A n.551+7G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582243C>A | CA2657584400 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+6G>T (n.333+6G>T) n.415+6G>T n.172+6G>T n.210+6G>T n.606+6G>T n.578G>T n.403G>T n.576+6G>T n.723G>T n.612G>T n.551+6G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582243C= | CA2410936276 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+6G= (n.333+6G=) n.415+6G= n.172+6G= n.210+6G= n.606+6G= n.578G= n.403G= n.576+6G= n.723G= n.612G= n.551+6G= | |
22 | g.50582243C>G | CA10323824 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+6G>C (n.333+6G>C) n.415+6G>C n.172+6G>C n.210+6G>C n.606+6G>C n.578G>C n.403G>C n.576+6G>C n.723G>C n.612G>C n.551+6G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582243C>T | CA2657584399 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+6G>A (n.333+6G>A) n.415+6G>A n.172+6G>A n.210+6G>A n.606+6G>A n.578G>A n.403G>A n.576+6G>A n.723G>A n.612G>A n.551+6G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582244C>A | CA2577767419 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+5G>T (n.333+5G>T) n.415+5G>T n.172+5G>T n.210+5G>T n.606+5G>T n.577G>T n.402G>T n.576+5G>T n.722G>T n.611G>T n.551+5G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582244C= | CA2410936277 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+5G= (n.333+5G=) n.415+5G= n.172+5G= n.210+5G= n.606+5G= n.577G= n.402G= n.576+5G= n.722G= n.611G= n.551+5G= | |
22 | g.50582244C>G | CA2657584401 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+5G>C (n.333+5G>C) n.415+5G>C n.172+5G>C n.210+5G>C n.606+5G>C n.577G>C n.402G>C n.576+5G>C n.722G>C n.611G>C n.551+5G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582244C>T | CA325540537 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+5G>A (n.333+5G>A) n.415+5G>A n.172+5G>A n.210+5G>A n.606+5G>A n.577G>A n.402G>A n.576+5G>A n.722G>A n.611G>A n.551+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582245T>A | CA10323825 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+4A>T (n.333+4A>T) n.415+4A>T n.172+4A>T n.210+4A>T n.606+4A>T n.576A>T n.401A>T n.576+4A>T n.721A>T n.610A>T n.551+4A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582245T>C | CA2657584402 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+4A>G (n.333+4A>G) n.415+4A>G n.172+4A>G n.210+4A>G n.606+4A>G n.576A>G n.401A>G n.576+4A>G n.721A>G n.610A>G n.551+4A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582245T= | CA2410936278 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+4A= (n.333+4A=) n.415+4A= n.172+4A= n.210+4A= n.606+4A= n.576A= n.401A= n.576+4A= n.721A= n.610A= n.551+4A= | |
22 | g.50582246C>A | CA2657584403 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+3G>T (n.333+3G>T) n.415+3G>T n.172+3G>T n.210+3G>T n.606+3G>T n.575G>T n.400G>T n.576+3G>T n.720G>T n.609G>T n.551+3G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582246C>T | CA2657584404 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+3G>A (n.333+3G>A) n.415+3G>A n.172+3G>A n.210+3G>A n.606+3G>A n.575G>A n.400G>A n.576+3G>A n.720G>A n.609G>A n.551+3G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582247A= | CA2410936279 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+2T= (n.333+2T=) n.415+2T= n.172+2T= n.210+2T= n.606+2T= n.574T= n.399T= n.576+2T= n.719T= n.608T= n.551+2T= | |
22 | g.50582247A>C | CA412202174 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+2T>G (n.333+2T>G) n.415+2T>G n.172+2T>G n.210+2T>G n.606+2T>G n.574T>G n.399T>G n.576+2T>G n.719T>G n.608T>G n.551+2T>G | dbSNP |
22 | g.50582247A>G | CA412202176 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+2T>C (n.333+2T>C) n.415+2T>C n.172+2T>C n.210+2T>C n.606+2T>C n.574T>C n.399T>C n.576+2T>C n.719T>C n.608T>C n.551+2T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582247A>T | CA412202177 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+2T>A (n.333+2T>A) n.415+2T>A n.172+2T>A n.210+2T>A n.606+2T>A n.574T>A n.399T>A n.576+2T>A n.719T>A n.608T>A n.551+2T>A | |
22 | g.50582248C>A | CA412202182 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+1G>T (n.333+1G>T) n.415+1G>T n.172+1G>T n.210+1G>T n.606+1G>T n.573G>T n.398G>T n.576+1G>T n.718G>T n.607G>T n.551+1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582248C= | CA2410936280 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+1G= (n.333+1G=) n.415+1G= n.172+1G= n.210+1G= n.606+1G= n.573G= n.398G= n.576+1G= n.718G= n.607G= n.551+1G= | |
22 | g.50582248C>G | CA412202183 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+1G>C (n.333+1G>C) n.415+1G>C n.172+1G>C n.210+1G>C n.606+1G>C n.573G>C n.398G>C n.576+1G>C n.718G>C n.607G>C n.551+1G>C | dbSNP |
22 | g.50582248C>T | CA412202186 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+1G>A (n.333+1G>A) n.415+1G>A n.172+1G>A n.210+1G>A n.606+1G>A n.573G>A n.398G>A n.576+1G>A n.718G>A n.607G>A n.551+1G>A | |
22 | g.50582249C>A | CA412202188 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333G>T (p.Gln111His) n.415G>T n.172G>T n.210G>T n.606G>T n.572G>T n.397G>T n.576G>T n.717G>T n.551G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582249C>G | CA412202189 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333G>C (p.Gln111His) n.415G>C n.172G>C n.210G>C n.606G>C n.572G>C n.397G>C n.576G>C n.717G>C n.551G>C | |
22 | g.50582249C>T | CA515275726 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333G>A (p.Gln111=) n.415G>A n.172G>A n.210G>A n.606G>A n.572G>A n.397G>A n.576G>A n.717G>A n.551G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582250del | CA2738225414 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.332del (p.Gln111ArgfsTer8) n.414del n.171del n.209del n.605del n.571del n.396del n.575del n.716del n.550del | dbSNP |
22 | g.50582250T>A | CA412202196 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.332A>T (p.Gln111Leu) n.414A>T n.171A>T n.209A>T n.605A>T n.571A>T n.396A>T n.575A>T n.716A>T n.550A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582250T>C | CA412202194 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.332A>G (p.Gln111Arg) n.414A>G n.171A>G n.209A>G n.605A>G n.571A>G n.396A>G n.575A>G n.716A>G n.550A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582250T>G | CA412202193 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.332A>C (p.Gln111Pro) n.414A>C n.171A>C n.209A>C n.605A>C n.571A>C n.396A>C n.575A>C n.716A>C n.550A>C | |
22 | g.50582251G>A | CA412202197 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.331C>T (p.Gln111Ter) n.413C>T n.170C>T n.208C>T n.604C>T n.570C>T n.395C>T n.574C>T n.715C>T n.549C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50582251G>C | CA412202201 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.331C>G (p.Gln111Glu) n.413C>G n.170C>G n.208C>G n.604C>G n.570C>G n.395C>G n.574C>G n.715C>G n.549C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582251G= | CA2410936281 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.331C= (p.Gln111=) n.413C= n.170C= n.208C= n.604C= n.570C= n.395C= n.574C= n.715C= n.549C= | |
22 | g.50582251G>T | CA412202202 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.331C>A (p.Gln111Lys) n.413C>A n.170C>A n.208C>A n.604C>A n.570C>A n.395C>A n.574C>A n.715C>A n.549C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582252C>A | CA412202204 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.330G>T (p.Leu110Phe) n.412G>T n.169G>T n.207G>T n.603G>T n.569G>T n.394G>T n.573G>T n.714G>T n.548G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582252C>G | CA412202205 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.330G>C (p.Leu110Phe) n.412G>C n.169G>C n.207G>C n.603G>C n.569G>C n.394G>C n.573G>C n.714G>C n.548G>C | |
22 | g.50582252C>T | CA515275728 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.330G>A (p.Leu110=) n.412G>A n.169G>A n.207G>A n.603G>A n.569G>A n.394G>A n.573G>A n.714G>A n.548G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582252_50582255delinsCAAG | CA2410936282 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.327_330delinsCTTG (p.Ile109=) n.409_412delinsCTTG n.166_169delinsCTTG n.204_207delinsCTTG n.600_603delinsCTTG n.566_569delinsCTTG n.391_394delinsCTTG n.570_573delinsCTTG n.711_714delinsCTTG n.545_548delinsCTTG | |
22 | g.50582253A= | CA2410936283 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.329T= (p.Leu110=) n.411T= n.168T= n.206T= n.602T= n.568T= n.393T= n.572T= n.713T= n.547T= | |
22 | g.50582253A>C | CA412202208 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.329T>G (p.Leu110Trp) n.411T>G n.168T>G n.206T>G n.602T>G n.568T>G n.393T>G n.572T>G n.713T>G n.547T>G | dbSNP |
22 | g.50582253A>G | CA412202210 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.329T>C (p.Leu110Ser) n.411T>C n.168T>C n.206T>C n.602T>C n.568T>C n.393T>C n.572T>C n.713T>C n.547T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582253A>T | CA412202212 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.329T>A (p.Leu110Ter) n.411T>A n.168T>A n.206T>A n.602T>A n.568T>A n.393T>A n.572T>A n.713T>A n.547T>A | |
22 | g.50582254_50582256del | CA640358295 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.327_329del (p.Ile109_Leu110delinsMet) n.409_411del n.166_168del n.204_206del n.600_602del n.566_568del n.391_393del n.570_572del n.711_713del n.545_547del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582254A>C | CA412202215 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.328T>G (p.Leu110Val) n.410T>G n.167T>G n.205T>G n.601T>G n.567T>G n.392T>G n.571T>G n.712T>G n.546T>G | |
22 | g.50582254A>G | CA515275729 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.328T>C (p.Leu110=) n.410T>C n.167T>C n.205T>C n.601T>C n.567T>C n.392T>C n.571T>C n.712T>C n.546T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582254A>T | CA412202217 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.328T>A (p.Leu110Met) n.410T>A n.167T>A n.205T>A n.601T>A n.567T>A n.392T>A n.571T>A n.712T>A n.546T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582255_50582256del | CA2577767420 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.327_328del (p.Leu110AlafsTer?) n.409_410del n.166_167del n.204_205del n.600_601del n.566_567del n.391_392del n.570_571del n.711_712del n.545_546del | |
22 | g.50582255G>A | CA515275731 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.327C>T (p.Ile109=) n.409C>T n.166C>T n.204C>T n.600C>T n.566C>T n.391C>T n.570C>T n.711C>T n.545C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582255G>C | CA412202219 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.327C>G (p.Ile109Met) n.409C>G n.166C>G n.204C>G n.600C>G n.566C>G n.391C>G n.570C>G n.711C>G n.545C>G | |
22 | g.50582255G= | CA2410936284 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.327C= (p.Ile109=) n.409C= n.166C= n.204C= n.600C= n.566C= n.391C= n.570C= n.711C= n.545C= | |
22 | g.50582255G>T | CA515275734 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.327C>A (p.Ile109=) n.409C>A n.166C>A n.204C>A n.600C>A n.566C>A n.391C>A n.570C>A n.711C>A n.545C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582256A>C | CA412202220 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.326T>G (p.Ile109Ser) n.408T>G n.165T>G n.203T>G n.599T>G n.565T>G n.390T>G n.569T>G n.710T>G n.544T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582256A>G | CA412202223 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.326T>C (p.Ile109Thr) n.408T>C n.165T>C n.203T>C n.599T>C n.565T>C n.390T>C n.569T>C n.710T>C n.544T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582256A>T | CA412202227 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.326T>A (p.Ile109Asn) n.408T>A n.165T>A n.203T>A n.599T>A n.565T>A n.390T>A n.569T>A n.710T>A n.544T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582257T>A | CA412202231 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.325A>T (p.Ile109Phe) n.407A>T n.164A>T n.202A>T n.598A>T n.564A>T n.389A>T n.568A>T n.709A>T n.543A>T | |
22 | g.50582257T>C | CA412202233 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.325A>G (p.Ile109Val) n.407A>G n.164A>G n.202A>G n.598A>G n.564A>G n.389A>G n.568A>G n.709A>G n.543A>G | |
22 | g.50582257T>G | CA412202229 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.325A>C (p.Ile109Leu) n.407A>C n.164A>C n.202A>C n.598A>C n.564A>C n.389A>C n.568A>C n.709A>C n.543A>C | |
22 | g.50582258G>A | CA515275735 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.324C>T (p.Ala108=) n.406C>T n.163C>T n.201C>T n.597C>T n.563C>T n.388C>T n.567C>T n.708C>T n.542C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582258G>C | CA515275737 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.324C>G (p.Ala108=) n.406C>G n.163C>G n.201C>G n.597C>G n.563C>G n.388C>G n.567C>G n.708C>G n.542C>G | |
22 | g.50582258G= | CA2410936285 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.324C= (p.Ala108=) n.406C= n.163C= n.201C= n.597C= n.563C= n.388C= n.567C= n.708C= n.542C= | |
22 | g.50582258G>T | CA10323826 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.324C>A (p.Ala108=) n.406C>A n.163C>A n.201C>A n.597C>A n.563C>A n.388C>A n.567C>A n.708C>A n.542C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582259G>A | CA325540539 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.323C>T (p.Ala108Val) n.405C>T n.162C>T n.200C>T n.596C>T n.562C>T n.387C>T n.566C>T n.707C>T n.541C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582259G>C | CA412202238 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.323C>G (p.Ala108Gly) n.405C>G n.162C>G n.200C>G n.596C>G n.562C>G n.387C>G n.566C>G n.707C>G n.541C>G | |
22 | g.50582259G= | CA2410936286 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.323C= (p.Ala108=) n.405C= n.162C= n.200C= n.596C= n.562C= n.387C= n.566C= n.707C= n.541C= | |
22 | g.50582259G>T | CA412202240 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.323C>A (p.Ala108Asp) n.405C>A n.162C>A n.200C>A n.596C>A n.562C>A n.387C>A n.566C>A n.707C>A n.541C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582260C>A | CA412202246 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.322G>T (p.Ala108Ser) n.404G>T n.161G>T n.199G>T n.595G>T n.561G>T n.386G>T n.565G>T n.706G>T n.540G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582260C= | CA2410936287 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.322G= (p.Ala108=) n.404G= n.161G= n.199G= n.595G= n.561G= n.386G= n.565G= n.706G= n.540G= | |
22 | g.50582260C>G | CA412202247 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.322G>C (p.Ala108Pro) n.404G>C n.161G>C n.199G>C n.595G>C n.561G>C n.386G>C n.565G>C n.706G>C n.540G>C | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50582260C>T | CA412202248 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.322G>A (p.Ala108Thr) n.404G>A n.161G>A n.199G>A n.595G>A n.561G>A n.386G>A n.565G>A n.706G>A n.540G>A | dbSNP |
22 | g.50582261T>A | CA515275739 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.321A>T (p.Gly107=) n.403A>T n.160A>T n.198A>T n.594A>T n.560A>T n.385A>T n.564A>T n.705A>T n.539A>T | |
22 | g.50582261T>C | CA515275740 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.321A>G (p.Gly107=) n.403A>G n.160A>G n.198A>G n.594A>G n.560A>G n.385A>G n.564A>G n.705A>G n.539A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582261T>G | CA515275738 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.321A>C (p.Gly107=) n.403A>C n.160A>C n.198A>C n.594A>C n.560A>C n.385A>C n.564A>C n.705A>C n.539A>C | |
22 | g.50582262C>A | CA412202252 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.320G>T (p.Gly107Val) n.402G>T n.159G>T n.197G>T n.593G>T n.559G>T n.384G>T n.563G>T n.704G>T n.538G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582262C= | CA2410936288 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.320G= (p.Gly107=) n.402G= n.159G= n.197G= n.593G= n.559G= n.384G= n.563G= n.704G= n.538G= | |
22 | g.50582262C>G | CA412202254 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.320G>C (p.Gly107Ala) n.402G>C n.159G>C n.197G>C n.593G>C n.559G>C n.384G>C n.563G>C n.704G>C n.538G>C | |
22 | g.50582262C>T | CA412202256 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.320G>A (p.Gly107Glu) n.402G>A n.159G>A n.197G>A n.593G>A n.559G>A n.384G>A n.563G>A n.704G>A n.538G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582263C>A | CA412202259 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.319G>T (p.Gly107Ter) n.401G>T n.158G>T n.196G>T n.592G>T n.558G>T n.383G>T n.562G>T n.703G>T n.537G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582263C= | CA2410936289 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.319G= (p.Gly107=) n.401G= n.158G= n.196G= n.592G= n.558G= n.383G= n.562G= n.703G= n.537G= | |
22 | g.50582263C>G | CA412202262 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.319G>C (p.Gly107Arg) n.401G>C n.158G>C n.196G>C n.592G>C n.558G>C n.383G>C n.562G>C n.703G>C n.537G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582263C>T | CA412202264 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.319G>A (p.Gly107Arg) n.401G>A n.158G>A n.196G>A n.592G>A n.558G>A n.383G>A n.562G>A n.703G>A n.537G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582264G>A | CA515275743 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.318C>T (p.Tyr106=) n.400C>T n.157C>T n.195C>T n.591C>T n.557C>T n.382C>T n.561C>T n.702C>T n.536C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582264G>C | CA412202268 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.318C>G (p.Tyr106Ter) n.400C>G n.157C>G n.195C>G n.591C>G n.557C>G n.382C>G n.561C>G n.702C>G n.536C>G | |
22 | g.50582264G= | CA2410936290 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.318C= (p.Tyr106=) n.400C= n.157C= n.195C= n.591C= n.557C= n.382C= n.561C= n.702C= n.536C= | |
22 | g.50582264G>T | CA412202269 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.318C>A (p.Tyr106Ter) n.400C>A n.157C>A n.195C>A n.591C>A n.557C>A n.382C>A n.561C>A n.702C>A n.536C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582265T>A | CA412202271 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.317A>T (p.Tyr106Phe) n.399A>T n.156A>T n.194A>T n.590A>T n.556A>T n.381A>T n.560A>T n.701A>T n.535A>T | |
22 | g.50582265T>C | CA412202276 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.317A>G (p.Tyr106Cys) n.399A>G n.156A>G n.194A>G n.590A>G n.556A>G n.381A>G n.560A>G n.701A>G n.535A>G | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50582265T>G | CA412202273 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.317A>C (p.Tyr106Ser) n.399A>C n.156A>C n.194A>C n.590A>C n.556A>C n.381A>C n.560A>C n.701A>C n.535A>C | |
22 | g.50582266A>C | CA412202279 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.316T>G (p.Tyr106Asp) n.398T>G n.155T>G n.193T>G n.589T>G n.555T>G n.380T>G n.559T>G n.700T>G n.534T>G | COSMIC |
22 | g.50582266A>G | CA412202281 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.316T>C (p.Tyr106His) n.398T>C n.155T>C n.193T>C n.589T>C n.555T>C n.380T>C n.559T>C n.700T>C n.534T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582266A>T | CA412202283 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.316T>A (p.Tyr106Asn) n.398T>A n.155T>A n.193T>A n.589T>A n.555T>A n.380T>A n.559T>A n.700T>A n.534T>A | |
22 | g.50582267C>A | CA515275746 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.315G>T (p.Leu105=) n.397G>T n.154G>T n.192G>T n.588G>T n.554G>T n.379G>T n.558G>T n.699G>T n.533G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582267C= | CA2410936291 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.315G= (p.Leu105=) n.397G= n.154G= n.192G= n.588G= n.554G= n.379G= n.558G= n.699G= n.533G= | |
22 | g.50582267C>G | CA10323828 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.315G>C (p.Leu105=) n.397G>C n.154G>C n.192G>C n.588G>C n.554G>C n.379G>C n.558G>C n.699G>C n.533G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582267C>T | CA10323827 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.315G>A (p.Leu105=) n.397G>A n.154G>A n.192G>A n.588G>A n.554G>A n.379G>A n.558G>A n.699G>A n.533G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582268A>C | CA412202290 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.314T>G (p.Leu105Arg) n.396T>G n.153T>G n.191T>G n.587T>G n.553T>G n.378T>G n.557T>G n.698T>G n.532T>G | |
22 | g.50582268A>G | CA412202294 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.314T>C (p.Leu105Pro) n.396T>C n.153T>C n.191T>C n.587T>C n.553T>C n.378T>C n.557T>C n.698T>C n.532T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582268A>T | CA412202296 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.314T>A (p.Leu105Gln) n.396T>A n.153T>A n.191T>A n.587T>A n.553T>A n.378T>A n.557T>A n.698T>A n.532T>A | |
22 | g.50582268_50582286delinsAGCCGCAGAAGCACCTCCC | CA2410936292 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.296_314delinsGGGAGGTGCTTCTGCGGCT (p.Arg99=) n.378_396delinsGGGAGGTGCTTCTGCGGCT n.135_153delinsGGGAGGTGCTTCTGCGGCT n.173_191delinsGGGAGGTGCTTCTGCGGCT n.569_587delinsGGGAGGTGCTTCTGCGGCT n.535_553delinsGGGAGGTGCTTCTGCGGCT n.360_378delinsGGGAGGTGCTTCTGCGGCT n.539_557delinsGGGAGGTGCTTCTGCGGCT n.680_698delinsGGGAGGTGCTTCTGCGGCT n.514_532delinsGGGAGGTGCTTCTGCGGCT | |
22 | g.50582269G>A | CA515275747 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.313C>T (p.Leu105=) n.395C>T n.152C>T n.190C>T n.586C>T n.552C>T n.377C>T n.556C>T n.697C>T n.531C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582269G>C | CA412202299 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.313C>G (p.Leu105Val) n.395C>G n.152C>G n.190C>G n.586C>G n.552C>G n.377C>G n.556C>G n.697C>G n.531C>G | |
22 | g.50582269G>T | CA412202300 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.313C>A (p.Leu105Met) n.395C>A n.152C>A n.190C>A n.586C>A n.552C>A n.377C>A n.556C>A n.697C>A n.531C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582270_50582287del | CA640358315 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.296_313del (p.Arg99_Arg104del) n.378_395del n.135_152del n.173_190del n.569_586del n.535_552del n.360_377del n.539_556del n.680_697del n.514_531del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582270C>A | CA515275748 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.312G>T (p.Arg104=) n.394G>T n.151G>T n.189G>T n.585G>T n.551G>T n.376G>T n.555G>T n.696G>T n.530G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582270C= | CA2410936293 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.312G= (p.Arg104=) n.394G= n.151G= n.189G= n.585G= n.551G= n.376G= n.555G= n.696G= n.530G= | |
22 | g.50582270C>G | CA515275749 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.312G>C (p.Arg104=) n.394G>C n.151G>C n.189G>C n.585G>C n.551G>C n.376G>C n.555G>C n.696G>C n.530G>C | |
22 | g.50582270C>T | CA515275750 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.312G>A (p.Arg104=) n.394G>A n.151G>A n.189G>A n.585G>A n.551G>A n.376G>A n.555G>A n.696G>A n.530G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582271C>A | CA412202305 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.311G>T (p.Arg104Leu) n.393G>T n.150G>T n.188G>T n.584G>T n.550G>T n.375G>T n.554G>T n.695G>T n.529G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582271C= | CA2410936294 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.311G= (p.Arg104=) n.393G= n.150G= n.188G= n.584G= n.550G= n.375G= n.554G= n.695G= n.529G= | |
22 | g.50582271C>G | CA412202307 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.311G>C (p.Arg104Pro) n.393G>C n.150G>C n.188G>C n.584G>C n.550G>C n.375G>C n.554G>C n.695G>C n.529G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582271C>T | CA412202303 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.311G>A (p.Arg104Gln) n.393G>A n.150G>A n.188G>A n.584G>A n.550G>A n.375G>A n.554G>A n.695G>A n.529G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582272G>A | CA325540546 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.310C>T (p.Arg104Trp) n.392C>T n.149C>T n.187C>T n.583C>T n.549C>T n.374C>T n.553C>T n.694C>T n.528C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582272G>C | CA412202317 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.310C>G (p.Arg104Gly) n.392C>G n.149C>G n.187C>G n.583C>G n.549C>G n.374C>G n.553C>G n.694C>G n.528C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582272G= | CA2410936295 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.310C= (p.Arg104=) n.392C= n.149C= n.187C= n.583C= n.549C= n.374C= n.553C= n.694C= n.528C= | |
22 | g.50582272G>T | CA515275751 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.310C>A (p.Arg104=) n.392C>A n.149C>A n.187C>A n.583C>A n.549C>A n.374C>A n.553C>A n.694C>A n.528C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582273C>A | CA515275754 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.309G>T (p.Leu103=) n.391G>T n.148G>T n.186G>T n.582G>T n.548G>T n.373G>T n.552G>T n.693G>T n.527G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582273C= | CA2410936296 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.309G= (p.Leu103=) n.391G= n.148G= n.186G= n.582G= n.548G= n.373G= n.552G= n.693G= n.527G= | |
22 | g.50582273C>G | CA515275756 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.309G>C (p.Leu103=) n.391G>C n.148G>C n.186G>C n.582G>C n.548G>C n.373G>C n.552G>C n.693G>C n.527G>C | |
22 | g.50582273C>T | CA515275755 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.309G>A (p.Leu103=) n.391G>A n.148G>A n.186G>A n.582G>A n.548G>A n.373G>A n.552G>A n.693G>A n.527G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582274A>C | CA412202320 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.308T>G (p.Leu103Arg) n.390T>G n.147T>G n.185T>G n.581T>G n.547T>G n.372T>G n.551T>G n.692T>G n.526T>G | |
22 | g.50582274A>G | CA412202322 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.308T>C (p.Leu103Pro) n.390T>C n.147T>C n.185T>C n.581T>C n.547T>C n.372T>C n.551T>C n.692T>C n.526T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582274A>T | CA412202324 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.308T>A (p.Leu103Gln) n.390T>A n.147T>A n.185T>A n.581T>A n.547T>A n.372T>A n.551T>A n.692T>A n.526T>A | |
22 | g.50582275G>A | CA10323829 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.307C>T (p.Leu103=) n.389C>T n.146C>T n.184C>T n.580C>T n.546C>T n.371C>T n.550C>T n.691C>T n.525C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582275G>C | CA412202330 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.307C>G (p.Leu103Val) n.389C>G n.146C>G n.184C>G n.580C>G n.546C>G n.371C>G n.550C>G n.691C>G n.525C>G | |
22 | g.50582275G= | CA2410936297 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.307C= (p.Leu103=) n.389C= n.146C= n.184C= n.580C= n.546C= n.371C= n.550C= n.691C= n.525C= | |
22 | g.50582275G>T | CA412202327 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.307C>A (p.Leu103Met) n.389C>A n.146C>A n.184C>A n.580C>A n.546C>A n.371C>A n.550C>A n.691C>A n.525C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582276A= | CA2410936298 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.306T= (p.Leu102=) n.388T= n.145T= n.183T= n.579T= n.545T= n.370T= n.549T= n.690T= n.524T= | |
22 | g.50582276A>C | CA515275760 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.306T>G (p.Leu102=) n.388T>G n.145T>G n.183T>G n.579T>G n.545T>G n.370T>G n.549T>G n.690T>G n.524T>G | |
22 | g.50582276A>G | CA515275761 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.306T>C (p.Leu102=) n.388T>C n.145T>C n.183T>C n.579T>C n.545T>C n.370T>C n.549T>C n.690T>C n.524T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582276A>T | CA515275762 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.306T>A (p.Leu102=) n.388T>A n.145T>A n.183T>A n.579T>A n.545T>A n.370T>A n.549T>A n.690T>A n.524T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582277A= | CA2410936299 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.305T= (p.Leu102=) n.387T= n.144T= n.182T= n.578T= n.544T= n.369T= n.548T= n.689T= n.523T= | |
22 | g.50582277A>C | CA412202334 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.305T>G (p.Leu102Arg) n.387T>G n.144T>G n.182T>G n.578T>G n.544T>G n.369T>G n.548T>G n.689T>G n.523T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582277A>G | CA412202336 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.305T>C (p.Leu102Pro) n.387T>C n.144T>C n.182T>C n.578T>C n.544T>C n.369T>C n.548T>C n.689T>C n.523T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582277A>T | CA412202338 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.305T>A (p.Leu102His) n.387T>A n.144T>A n.182T>A n.578T>A n.544T>A n.369T>A n.548T>A n.689T>A n.523T>A | |
22 | g.50582278G>A | CA412202342 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.304C>T (p.Leu102Phe) n.386C>T n.143C>T n.181C>T n.577C>T n.543C>T n.368C>T n.547C>T n.688C>T n.522C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582278G>C | CA412202344 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.304C>G (p.Leu102Val) n.386C>G n.143C>G n.181C>G n.577C>G n.543C>G n.368C>G n.547C>G n.688C>G n.522C>G | |
22 | g.50582278G>T | CA412202347 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.304C>A (p.Leu102Ile) n.386C>A n.143C>A n.181C>A n.577C>A n.543C>A n.368C>A n.547C>A n.688C>A n.522C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582279C>A | CA515275767 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.303G>T (p.Val101=) n.385G>T n.142G>T n.180G>T n.576G>T n.542G>T n.367G>T n.546G>T n.687G>T n.521G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582279C= | CA2410936300 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.303G= (p.Val101=) n.385G= n.142G= n.180G= n.576G= n.542G= n.367G= n.546G= n.687G= n.521G= | |
22 | g.50582279C>G | CA515275768 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.303G>C (p.Val101=) n.385G>C n.142G>C n.180G>C n.576G>C n.542G>C n.367G>C n.546G>C n.687G>C n.521G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582279C>T | CA515275769 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.303G>A (p.Val101=) n.385G>A n.142G>A n.180G>A n.576G>A n.542G>A n.367G>A n.546G>A n.687G>A n.521G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582280A= | CA2410936301 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.302T= (p.Val101=) n.384T= n.141T= n.179T= n.575T= n.541T= n.366T= n.545T= n.686T= n.520T= | |
22 | g.50582280A>C | CA412202350 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.302T>G (p.Val101Gly) n.384T>G n.141T>G n.179T>G n.575T>G n.541T>G n.366T>G n.545T>G n.686T>G n.520T>G | dbSNP |
22 | g.50582280A>G | CA412202354 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.302T>C (p.Val101Ala) n.384T>C n.141T>C n.179T>C n.575T>C n.541T>C n.366T>C n.545T>C n.686T>C n.520T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582280A>T | CA412202352 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.302T>A (p.Val101Glu) n.384T>A n.141T>A n.179T>A n.575T>A n.541T>A n.366T>A n.545T>A n.686T>A n.520T>A | |
22 | g.50582281C>A | CA412202357 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.301G>T (p.Val101Leu) n.383G>T n.140G>T n.178G>T n.574G>T n.540G>T n.365G>T n.544G>T n.685G>T n.519G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582281C= | CA2410936302 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.301G= (p.Val101=) n.383G= n.140G= n.178G= n.574G= n.540G= n.365G= n.544G= n.685G= n.519G= | |
22 | g.50582281C>G | CA412202359 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.301G>C (p.Val101Leu) n.383G>C n.140G>C n.178G>C n.574G>C n.540G>C n.365G>C n.544G>C n.685G>C n.519G>C | |
22 | g.50582281C>T | CA412202362 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.301G>A (p.Val101Met) n.383G>A n.140G>A n.178G>A n.574G>A n.540G>A n.365G>A n.544G>A n.685G>A n.519G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582282C>A | CA412202365 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.300G>T (p.Glu100Asp) n.382G>T n.139G>T n.177G>T n.573G>T n.539G>T n.364G>T n.543G>T n.684G>T n.518G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582282C= | CA2410936303 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.300G= (p.Glu100=) n.382G= n.139G= n.177G= n.573G= n.539G= n.364G= n.543G= n.684G= n.518G= | |
22 | g.50582282C>G | CA10323830 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.300G>C (p.Glu100Asp) n.382G>C n.139G>C n.177G>C n.573G>C n.539G>C n.364G>C n.543G>C n.684G>C n.518G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582282C>T | CA515275773 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.300G>A (p.Glu100=) n.382G>A n.139G>A n.177G>A n.573G>A n.539G>A n.364G>A n.543G>A n.684G>A n.518G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582283T>A | CA412202372 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.299A>T (p.Glu100Val) n.381A>T n.138A>T n.176A>T n.572A>T n.538A>T n.363A>T n.542A>T n.683A>T n.517A>T | |
22 | g.50582283T>C | CA412202374 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.299A>G (p.Glu100Gly) n.381A>G n.138A>G n.176A>G n.572A>G n.538A>G n.363A>G n.542A>G n.683A>G n.517A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582283T>G | CA412202376 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.299A>C (p.Glu100Ala) n.381A>C n.138A>C n.176A>C n.572A>C n.538A>C n.363A>C n.542A>C n.683A>C n.517A>C | |
22 | g.50582284C>A | CA412202381 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.298G>T (p.Glu100Ter) n.380G>T n.137G>T n.175G>T n.571G>T n.537G>T n.362G>T n.541G>T n.682G>T n.516G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582284C>G | CA412202383 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.298G>C (p.Glu100Gln) n.380G>C n.137G>C n.175G>C n.571G>C n.537G>C n.362G>C n.541G>C n.682G>C n.516G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582284C>T | CA412202386 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.298G>A (p.Glu100Lys) n.380G>A n.137G>A n.175G>A n.571G>A n.537G>A n.362G>A n.541G>A n.682G>A n.516G>A | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50582286del | CA2657584408 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.298del (p.Glu100ArgfsTer19) n.380del n.137del n.175del n.571del n.537del n.362del n.541del n.682del n.516del | gnomAD v4 |
22 | g.50582285C>A | CA515275776 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.297G>T (p.Arg99=) n.379G>T n.136G>T n.174G>T n.570G>T n.536G>T n.361G>T n.540G>T n.681G>T n.515G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582285C>G | CA515275778 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.297G>C (p.Arg99=) n.379G>C n.136G>C n.174G>C n.570G>C n.536G>C n.361G>C n.540G>C n.681G>C n.515G>C | |
22 | g.50582285C>T | CA515275779 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.297G>A (p.Arg99=) n.379G>A n.136G>A n.174G>A n.570G>A n.536G>A n.361G>A n.540G>A n.681G>A n.515G>A | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50582286C>A | CA412202394 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.296G>T (p.Arg99Leu) n.378G>T n.135G>T n.173G>T n.569G>T n.535G>T n.360G>T n.539G>T n.680G>T n.514G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582286C>G | CA412202392 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.296G>C (p.Arg99Pro) n.378G>C n.135G>C n.173G>C n.569G>C n.535G>C n.360G>C n.539G>C n.680G>C n.514G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582286C>T | CA412202390 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.296G>A (p.Arg99Gln) n.378G>A n.135G>A n.173G>A n.569G>A n.535G>A n.360G>A n.539G>A n.680G>A n.514G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582287G>A | CA412202396 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.295C>T (p.Arg99Trp) n.377C>T n.134C>T n.172C>T n.568C>T n.534C>T n.359C>T n.538C>T n.679C>T n.513C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582287G>C | CA412202398 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.295C>G (p.Arg99Gly) n.377C>G n.134C>G n.172C>G n.568C>G n.534C>G n.359C>G n.538C>G n.679C>G n.513C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582287G= | CA2410936304 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.295C= (p.Arg99=) n.377C= n.134C= n.172C= n.568C= n.534C= n.359C= n.538C= n.679C= n.513C= | |
22 | g.50582287G>T | CA515275780 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.295C>A (p.Arg99=) n.377C>A n.134C>A n.172C>A n.568C>A n.534C>A n.359C>A n.538C>A n.679C>A n.513C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582290dup | CA2657584409 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.295dup (p.Arg99ProfsTer?) n.377dup n.134dup n.172dup n.568dup n.534dup n.359dup n.538dup n.679dup n.513dup | gnomAD v4 |
22 | g.50582290del | CA2657584410 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.295del (p.Arg99GlyfsTer20) n.377del n.134del n.172del n.568del n.534del n.359del n.538del n.679del n.513del | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582288G>A | CA515275782 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.294C>T (p.Pro98=) n.376C>T n.133C>T n.171C>T n.567C>T n.533C>T n.358C>T n.537C>T n.678C>T n.512C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582288G>C | CA515275784 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.294C>G (p.Pro98=) n.376C>G n.133C>G n.171C>G n.567C>G n.533C>G n.358C>G n.537C>G n.678C>G n.512C>G | |
22 | g.50582288G= | CA2410936305 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.294C= (p.Pro98=) n.376C= n.133C= n.171C= n.567C= n.533C= n.358C= n.537C= n.678C= n.512C= | |
22 | g.50582288G>T | CA515275785 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.294C>A (p.Pro98=) n.376C>A n.133C>A n.171C>A n.567C>A n.533C>A n.358C>A n.537C>A n.678C>A n.512C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582289G>A | CA10323831 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.293C>T (p.Pro98Leu) n.375C>T n.132C>T n.170C>T n.566C>T n.532C>T n.357C>T n.536C>T n.677C>T n.511C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582289G>C | CA412202401 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.293C>G (p.Pro98Arg) n.375C>G n.132C>G n.170C>G n.566C>G n.532C>G n.357C>G n.536C>G n.677C>G n.511C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582289G= | CA2410936306 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.293C= (p.Pro98=) n.375C= n.132C= n.170C= n.566C= n.532C= n.357C= n.536C= n.677C= n.511C= | |
22 | g.50582289G>T | CA412202400 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.293C>A (p.Pro98His) n.375C>A n.132C>A n.170C>A n.566C>A n.532C>A n.357C>A n.536C>A n.677C>A n.511C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582290G>A | CA412202402 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.292C>T (p.Pro98Ser) n.374C>T n.131C>T n.169C>T n.565C>T n.531C>T n.356C>T n.535C>T n.676C>T n.510C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582290G>C | CA412202403 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.292C>G (p.Pro98Ala) n.374C>G n.131C>G n.169C>G n.565C>G n.531C>G n.356C>G n.535C>G n.676C>G n.510C>G | |
22 | g.50582290G= | CA2410936307 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.292C= (p.Pro98=) n.374C= n.131C= n.169C= n.565C= n.531C= n.356C= n.535C= n.676C= n.510C= | |
22 | g.50582290G>T | CA412202404 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.292C>A (p.Pro98Thr) n.374C>A n.131C>A n.169C>A n.565C>A n.531C>A n.356C>A n.535C>A n.676C>A n.510C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582291C>A | CA10323832 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.291G>T (p.Glu97Asp) n.373G>T n.130G>T n.168G>T n.564G>T n.530G>T n.355G>T n.534G>T n.675G>T n.509G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582291C= | CA2410936308 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.291G= (p.Glu97=) n.373G= n.130G= n.168G= n.564G= n.530G= n.355G= n.534G= n.675G= n.509G= | |
22 | g.50582291C>G | CA412202405 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.291G>C (p.Glu97Asp) n.373G>C n.130G>C n.168G>C n.564G>C n.530G>C n.355G>C n.534G>C n.675G>C n.509G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582291C>T | CA515275786 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.291G>A (p.Glu97=) n.373G>A n.130G>A n.168G>A n.564G>A n.530G>A n.355G>A n.534G>A n.675G>A n.509G>A | |
22 | g.50582292T>A | CA412202406 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.290A>T (p.Glu97Val) n.372A>T n.129A>T n.167A>T n.563A>T n.529A>T n.354A>T n.533A>T n.674A>T n.508A>T | |
22 | g.50582292T>C | CA412202407 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.290A>G (p.Glu97Gly) n.372A>G n.129A>G n.167A>G n.563A>G n.529A>G n.354A>G n.533A>G n.674A>G n.508A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582292T>G | CA412202408 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.290A>C (p.Glu97Ala) n.372A>C n.129A>C n.167A>C n.563A>C n.529A>C n.354A>C n.533A>C n.674A>C n.508A>C | |
22 | g.50582293C>A | CA412202409 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.289G>T (p.Glu97Ter) n.371G>T n.128G>T n.166G>T n.562G>T n.528G>T n.353G>T n.532G>T n.673G>T n.507G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582293C= | CA2410936309 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.289G= (p.Glu97=) n.371G= n.128G= n.166G= n.562G= n.528G= n.353G= n.532G= n.673G= n.507G= | |
22 | g.50582293C>G | CA412202410 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.289G>C (p.Glu97Gln) n.371G>C n.128G>C n.166G>C n.562G>C n.528G>C n.353G>C n.532G>C n.673G>C n.507G>C | |
22 | g.50582293C>T | CA10323833 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.289G>A (p.Glu97Lys) n.371G>A n.128G>A n.166G>A n.562G>A n.528G>A n.353G>A n.532G>A n.673G>A n.507G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582294C>A | CA412202411 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.288G>T (p.Glu96Asp) n.370G>T n.127G>T n.165G>T n.561G>T n.527G>T n.352G>T n.531G>T n.672G>T n.506G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582294C>G | CA412202412 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.288G>C (p.Glu96Asp) n.370G>C n.127G>C n.165G>C n.561G>C n.527G>C n.352G>C n.531G>C n.672G>C n.506G>C | |
22 | g.50582294C>T | CA515275790 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.288G>A (p.Glu96=) n.370G>A n.127G>A n.165G>A n.561G>A n.527G>A n.352G>A n.531G>A n.672G>A n.506G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582295del | CA2657584411 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.287del (p.Glu96GlyfsTer23) n.369del n.126del n.164del n.560del n.526del n.351del n.530del n.671del n.505del | gnomAD v4 |
22 | g.50582295T>A | CA412202413 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.287A>T (p.Glu96Val) n.369A>T n.126A>T n.164A>T n.560A>T n.526A>T n.351A>T n.530A>T n.671A>T n.505A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582295T>C | CA10323834 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.287A>G (p.Glu96Gly) n.369A>G n.126A>G n.164A>G n.560A>G n.526A>G n.351A>G n.530A>G n.671A>G n.505A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582295T>G | CA412202414 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.287A>C (p.Glu96Ala) n.369A>C n.126A>C n.164A>C n.560A>C n.526A>C n.351A>C n.530A>C n.671A>C n.505A>C | |
22 | g.50582295T= | CA2410936310 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.287A= (p.Glu96=) n.369A= n.126A= n.164A= n.560A= n.526A= n.351A= n.530A= n.671A= n.505A= | |
22 | g.50582296C>A | CA412202415 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.286G>T (p.Glu96Ter) n.368G>T n.125G>T n.163G>T n.559G>T n.525G>T n.350G>T n.529G>T n.670G>T n.504G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582296C>G | CA412202416 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.286G>C (p.Glu96Gln) n.368G>C n.125G>C n.163G>C n.559G>C n.525G>C n.350G>C n.529G>C n.670G>C n.504G>C | |
22 | g.50582296C>T | CA412202417 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.286G>A (p.Glu96Lys) n.368G>A n.125G>A n.163G>A n.559G>A n.525G>A n.350G>A n.529G>A n.670G>A n.504G>A | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50582297G>A | CA515275792 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.285C>T (p.Gly95=) n.367C>T n.124C>T n.162C>T n.558C>T n.524C>T n.349C>T n.528C>T n.669C>T n.503C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582297G>C | CA325540553 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.285C>G (p.Gly95=) n.367C>G n.124C>G n.162C>G n.558C>G n.524C>G n.349C>G n.528C>G n.669C>G n.503C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582297G= | CA2410936311 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.285C= (p.Gly95=) n.367C= n.124C= n.162C= n.558C= n.524C= n.349C= n.528C= n.669C= n.503C= | |
22 | g.50582297G>T | CA515275793 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.285C>A (p.Gly95=) n.367C>A n.124C>A n.162C>A n.558C>A n.524C>A n.349C>A n.528C>A n.669C>A n.503C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582298C>A | CA412202418 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.284G>T (p.Gly95Val) n.366G>T n.123G>T n.161G>T n.557G>T n.523G>T n.348G>T n.527G>T n.668G>T n.502G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582298C>G | CA412202419 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.284G>C (p.Gly95Ala) n.366G>C n.123G>C n.161G>C n.557G>C n.523G>C n.348G>C n.527G>C n.668G>C n.502G>C | |
22 | g.50582298C>T | CA412202420 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.284G>A (p.Gly95Asp) n.366G>A n.123G>A n.161G>A n.557G>A n.523G>A n.348G>A n.527G>A n.668G>A n.502G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582299C>A | CA325540557 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.283G>T (p.Gly95Cys) n.365G>T n.122G>T n.160G>T n.556G>T n.522G>T n.347G>T n.526G>T n.667G>T n.501G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582299C= | CA2410936312 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.283G= (p.Gly95=) n.365G= n.122G= n.160G= n.556G= n.522G= n.347G= n.526G= n.667G= n.501G= | |
22 | g.50582299C>G | CA412202422 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.283G>C (p.Gly95Arg) n.365G>C n.122G>C n.160G>C n.556G>C n.522G>C n.347G>C n.526G>C n.667G>C n.501G>C | |
22 | g.50582299C>T | CA412202425 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.283G>A (p.Gly95Ser) n.365G>A n.122G>A n.160G>A n.556G>A n.522G>A n.347G>A n.526G>A n.667G>A n.501G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582300_50582304dup | CA2657584413 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.279_283dup (p.Gly95AlafsTer26) n.361_365dup n.118_122dup n.156_160dup n.552_556dup n.518_522dup n.343_347dup n.522_526dup n.663_667dup n.497_501dup | gnomAD v4 |
22 | g.50582300A>C | CA515275797 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.282T>G (p.Val94=) n.364T>G n.121T>G n.159T>G n.555T>G n.521T>G n.346T>G n.525T>G n.666T>G n.500T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582300A>G | CA515275798 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.282T>C (p.Val94=) n.364T>C n.121T>C n.159T>C n.555T>C n.521T>C n.346T>C n.525T>C n.666T>C n.500T>C | |
22 | g.50582300A>T | CA515275799 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.282T>A (p.Val94=) n.364T>A n.121T>A n.159T>A n.555T>A n.521T>A n.346T>A n.525T>A n.666T>A n.500T>A | |
22 | g.50582301A= | CA2410936313 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.281T= (p.Val94=) n.363T= n.120T= n.158T= n.554T= n.520T= n.345T= n.524T= n.665T= n.499T= | |
22 | g.50582301A>C | CA412202433 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.281T>G (p.Val94Gly) n.363T>G n.120T>G n.158T>G n.554T>G n.520T>G n.345T>G n.524T>G n.665T>G n.499T>G | |
22 | g.50582301A>G | CA412202431 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.281T>C (p.Val94Ala) n.363T>C n.120T>C n.158T>C n.554T>C n.520T>C n.345T>C n.524T>C n.665T>C n.499T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582301A>T | CA412202429 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.281T>A (p.Val94Asp) n.363T>A n.120T>A n.158T>A n.554T>A n.520T>A n.345T>A n.524T>A n.665T>A n.499T>A | |
22 | g.50582302C>A | CA412202435 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.280G>T (p.Val94Phe) n.362G>T n.119G>T n.157G>T n.553G>T n.519G>T n.344G>T n.523G>T n.664G>T n.498G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582302C= | CA2410936314 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.280G= (p.Val94=) n.362G= n.119G= n.157G= n.553G= n.519G= n.344G= n.523G= n.664G= n.498G= | |
22 | g.50582302C>G | CA412202437 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.280G>C (p.Val94Leu) n.362G>C n.119G>C n.157G>C n.553G>C n.519G>C n.344G>C n.523G>C n.664G>C n.498G>C | |
22 | g.50582302C>T | CA412202439 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.280G>A (p.Val94Ile) n.362G>A n.119G>A n.157G>A n.553G>A n.519G>A n.344G>A n.523G>A n.664G>A n.498G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582303G>A | CA10323835 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.279C>T (p.Ser93=) n.361C>T n.118C>T n.156C>T n.552C>T n.518C>T n.343C>T n.522C>T n.663C>T n.497C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582303G>C | CA412202444 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.279C>G (p.Ser93Arg) n.361C>G n.118C>G n.156C>G n.552C>G n.518C>G n.343C>G n.522C>G n.663C>G n.497C>G | |
22 | g.50582303G= | CA2410936315 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.279C= (p.Ser93=) n.361C= n.118C= n.156C= n.552C= n.518C= n.343C= n.522C= n.663C= n.497C= | |
22 | g.50582303G>T | CA412202445 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.279C>A (p.Ser93Arg) n.361C>A n.118C>A n.156C>A n.552C>A n.518C>A n.343C>A n.522C>A n.663C>A n.497C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582304C>A | CA412202449 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.278G>T (p.Ser93Ile) n.360G>T n.117G>T n.155G>T n.551G>T n.517G>T n.342G>T n.521G>T n.662G>T n.496G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582304C>G | CA412202451 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.278G>C (p.Ser93Thr) n.360G>C n.117G>C n.155G>C n.551G>C n.517G>C n.342G>C n.521G>C n.662G>C n.496G>C | |
22 | g.50582304C>T | CA412202453 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.278G>A (p.Ser93Asn) n.360G>A n.117G>A n.155G>A n.551G>A n.517G>A n.342G>A n.521G>A n.662G>A n.496G>A | |
22 | g.50582305T>A | CA325540562 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.277A>T (p.Ser93Cys) n.359A>T n.116A>T n.154A>T n.550A>T n.516A>T n.341A>T n.520A>T n.661A>T n.495A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582305T>C | CA412202459 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.277A>G (p.Ser93Gly) n.359A>G n.116A>G n.154A>G n.550A>G n.516A>G n.341A>G n.520A>G n.661A>G n.495A>G | |
22 | g.50582305T>G | CA412202462 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.277A>C (p.Ser93Arg) n.359A>C n.116A>C n.154A>C n.550A>C n.516A>C n.341A>C n.520A>C n.661A>C n.495A>C | |
22 | g.50582305T= | CA2410936316 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.277A= (p.Ser93=) n.359A= n.116A= n.154A= n.550A= n.516A= n.341A= n.520A= n.661A= n.495A= | |
22 | g.50582306G>A | CA515275803 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.276C>T (p.Pro92=) n.358C>T n.115C>T n.153C>T n.549C>T n.515C>T n.340C>T n.519C>T n.660C>T n.494C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582306G>C | CA515275804 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.276C>G (p.Pro92=) n.358C>G n.115C>G n.153C>G n.549C>G n.515C>G n.340C>G n.519C>G n.660C>G n.494C>G | dbSNP |
22 | g.50582306G>T | CA515275805 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.276C>A (p.Pro92=) n.358C>A n.115C>A n.153C>A n.549C>A n.515C>A n.340C>A n.519C>A n.660C>A n.494C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582307G>A | CA10323836 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.275C>T (p.Pro92Leu) n.357C>T n.114C>T n.152C>T n.548C>T n.514C>T n.339C>T n.518C>T n.659C>T n.493C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582307G>C | CA412202468 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.275C>G (p.Pro92Arg) n.357C>G n.114C>G n.152C>G n.548C>G n.514C>G n.339C>G n.518C>G n.659C>G n.493C>G | |
22 | g.50582307G= | CA2410936317 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.275C= (p.Pro92=) n.357C= n.114C= n.152C= n.548C= n.514C= n.339C= n.518C= n.659C= n.493C= | |
22 | g.50582307G>T | CA412202465 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.275C>A (p.Pro92His) n.357C>A n.114C>A n.152C>A n.548C>A n.514C>A n.339C>A n.518C>A n.659C>A n.493C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582308G>A | CA10323837 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.274C>T (p.Pro92Ser) n.356C>T n.113C>T n.151C>T n.547C>T n.513C>T n.338C>T n.517C>T n.658C>T n.492C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582308G>C | CA412202472 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.274C>G (p.Pro92Ala) n.356C>G n.113C>G n.151C>G n.547C>G n.513C>G n.338C>G n.517C>G n.658C>G n.492C>G | |
22 | g.50582308G= | CA2410936318 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.274C= (p.Pro92=) n.356C= n.113C= n.151C= n.547C= n.513C= n.338C= n.517C= n.658C= n.492C= | |
22 | g.50582308G>T | CA412202474 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.274C>A (p.Pro92Thr) n.356C>A n.113C>A n.151C>A n.547C>A n.513C>A n.338C>A n.517C>A n.658C>A n.492C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582308_50582309dup | CA2657584414 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.273_274dup (p.Pro92ArgfsTer28) n.355_356dup n.112_113dup n.150_151dup n.546_547dup n.512_513dup n.337_338dup n.516_517dup n.657_658dup n.491_492dup | gnomAD v4 |
22 | g.50582309C>A | CA515275808 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.273G>T (p.Leu91=) n.355G>T n.112G>T n.150G>T n.546G>T n.512G>T n.337G>T n.516G>T n.657G>T n.491G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582309C>G | CA515275807 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.273G>C (p.Leu91=) n.355G>C n.112G>C n.150G>C n.546G>C n.512G>C n.337G>C n.516G>C n.657G>C n.491G>C | |
22 | g.50582309C>T | CA515275806 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.273G>A (p.Leu91=) n.355G>A n.112G>A n.150G>A n.546G>A n.512G>A n.337G>A n.516G>A n.657G>A n.491G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582310A= | CA2410936319 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.272T= (p.Leu91=) n.354T= n.111T= n.149T= n.545T= n.511T= n.336T= n.515T= n.656T= n.490T= | |
22 | g.50582310A>C | CA412202477 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.272T>G (p.Leu91Arg) n.354T>G n.111T>G n.149T>G n.545T>G n.511T>G n.336T>G n.515T>G n.656T>G n.490T>G | |
22 | g.50582310A>G | CA412202479 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.272T>C (p.Leu91Pro) n.354T>C n.111T>C n.149T>C n.545T>C n.511T>C n.336T>C n.515T>C n.656T>C n.490T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582310A>T | CA10323838 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.272T>A (p.Leu91Gln) n.354T>A n.111T>A n.149T>A n.545T>A n.511T>A n.336T>A n.515T>A n.656T>A n.490T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582311G>A | CA515275809 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.271C>T (p.Leu91=) n.353C>T n.110C>T n.148C>T n.544C>T n.510C>T n.335C>T n.514C>T n.655C>T n.489C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582311G>C | CA412202487 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.271C>G (p.Leu91Val) n.353C>G n.110C>G n.148C>G n.544C>G n.510C>G n.335C>G n.514C>G n.655C>G n.489C>G | |
22 | g.50582311G>T | CA412202488 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.271C>A (p.Leu91Met) n.353C>A n.110C>A n.148C>A n.544C>A n.510C>A n.335C>A n.514C>A n.655C>A n.489C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582312G>A | CA515275810 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.270C>T (p.His90=) n.352C>T n.109C>T n.147C>T n.543C>T n.509C>T n.334C>T n.513C>T n.654C>T n.488C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582312G>C | CA412202489 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.270C>G (p.His90Gln) n.352C>G n.109C>G n.147C>G n.543C>G n.509C>G n.334C>G n.513C>G n.654C>G n.488C>G | |
22 | g.50582312G>T | CA412202491 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.270C>A (p.His90Gln) n.352C>A n.109C>A n.147C>A n.543C>A n.509C>A n.334C>A n.513C>A n.654C>A n.488C>A | |
22 | g.50582313T>A | CA412202494 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.269A>T (p.His90Leu) n.351A>T n.108A>T n.146A>T n.542A>T n.508A>T n.333A>T n.512A>T n.653A>T n.487A>T | |
22 | g.50582313T>C | CA412202495 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.269A>G (p.His90Arg) n.351A>G n.108A>G n.146A>G n.542A>G n.508A>G n.333A>G n.512A>G n.653A>G n.487A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582313T>G | CA412202497 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.269A>C (p.His90Pro) n.351A>C n.108A>C n.146A>C n.542A>C n.508A>C n.333A>C n.512A>C n.653A>C n.487A>C | |
22 | g.50582313_50582314delinsTG | CA2410936320 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.268_269delinsCA (p.His90=) n.350_351delinsCA n.107_108delinsCA n.145_146delinsCA n.541_542delinsCA n.507_508delinsCA n.332_333delinsCA n.511_512delinsCA n.652_653delinsCA n.486_487delinsCA | |
22 | g.50582314G>A | CA412202505 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.268C>T (p.His90Tyr) n.350C>T n.107C>T n.145C>T n.541C>T n.507C>T n.332C>T n.511C>T n.652C>T n.486C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582314G>C | CA412202502 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.268C>G (p.His90Asp) n.350C>G n.107C>G n.145C>G n.541C>G n.507C>G n.332C>G n.511C>G n.652C>G n.486C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582314G= | CA2410936321 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.268C= (p.His90=) n.350C= n.107C= n.145C= n.541C= n.507C= n.332C= n.511C= n.652C= n.486C= | |
22 | g.50582314G>T | CA412202501 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.268C>A (p.His90Asn) n.350C>A n.107C>A n.145C>A n.541C>A n.507C>A n.332C>A n.511C>A n.652C>A n.486C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582315del | CA891844032 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.268del (p.His90ThrfsTer29) n.350del n.107del n.145del n.541del n.507del n.332del n.511del n.652del n.486del | ClinVar dbSNP |
22 | g.50582315G>A | CA515275811 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.267C>T (p.Asp89=) n.349C>T n.106C>T n.144C>T n.540C>T n.506C>T n.331C>T n.510C>T n.651C>T n.485C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582315G>C | CA412202510 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.267C>G (p.Asp89Glu) n.349C>G n.106C>G n.144C>G n.540C>G n.506C>G n.331C>G n.510C>G n.651C>G n.485C>G | |
22 | g.50582315G>T | CA412202508 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.267C>A (p.Asp89Glu) n.349C>A n.106C>A n.144C>A n.540C>A n.506C>A n.331C>A n.510C>A n.651C>A n.485C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582316T>A | CA412202513 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.266A>T (p.Asp89Val) n.348A>T n.105A>T n.143A>T n.539A>T n.505A>T n.330A>T n.509A>T n.650A>T n.484A>T | |
22 | g.50582316T>C | CA412202515 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.266A>G (p.Asp89Gly) n.348A>G n.105A>G n.143A>G n.539A>G n.505A>G n.330A>G n.509A>G n.650A>G n.484A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582316T>G | CA412202517 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.266A>C (p.Asp89Ala) n.348A>C n.105A>C n.143A>C n.539A>C n.505A>C n.330A>C n.509A>C n.650A>C n.484A>C | |
22 | g.50582317C>A | CA412202520 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.265G>T (p.Asp89Tyr) n.347G>T n.104G>T n.142G>T n.538G>T n.504G>T n.329G>T n.508G>T n.649G>T n.483G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582317C>G | CA412202522 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.265G>C (p.Asp89His) n.347G>C n.104G>C n.142G>C n.538G>C n.504G>C n.329G>C n.508G>C n.649G>C n.483G>C | |
22 | g.50582317C>T | CA412202523 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.265G>A (p.Asp89Asn) n.347G>A n.104G>A n.142G>A n.538G>A n.504G>A n.329G>A n.508G>A n.649G>A n.483G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582318C>A | CA515275812 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.264G>T (p.Pro88=) n.346G>T n.103G>T n.141G>T n.537G>T n.503G>T n.328G>T n.507G>T n.648G>T n.482G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582318C>G | CA515275813 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.264G>C (p.Pro88=) n.346G>C n.103G>C n.141G>C n.537G>C n.503G>C n.328G>C n.507G>C n.648G>C n.482G>C | |
22 | g.50582318C>T | CA515275814 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.264G>A (p.Pro88=) n.346G>A n.103G>A n.141G>A n.537G>A n.503G>A n.328G>A n.507G>A n.648G>A n.482G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582319G>A | CA10323839 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.263C>T (p.Pro88Leu) n.345C>T n.102C>T n.140C>T n.536C>T n.502C>T n.327C>T n.506C>T n.647C>T n.481C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582319G>C | CA412202527 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.263C>G (p.Pro88Arg) n.345C>G n.102C>G n.140C>G n.536C>G n.502C>G n.327C>G n.506C>G n.647C>G n.481C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582319G= | CA2410936322 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.263C= (p.Pro88=) n.345C= n.102C= n.140C= n.536C= n.502C= n.327C= n.506C= n.647C= n.481C= | |
22 | g.50582319G>T | CA412202530 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.263C>A (p.Pro88Gln) n.345C>A n.102C>A n.140C>A n.536C>A n.502C>A n.327C>A n.506C>A n.647C>A n.481C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582320G>A | CA412202534 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.262C>T (p.Pro88Ser) n.344C>T n.101C>T n.139C>T n.535C>T n.501C>T n.326C>T n.505C>T n.646C>T n.480C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582320G>C | CA10323840 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.262C>G (p.Pro88Ala) n.344C>G n.101C>G n.139C>G n.535C>G n.501C>G n.326C>G n.505C>G n.646C>G n.480C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582320G= | CA2410936323 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.262C= (p.Pro88=) n.344C= n.101C= n.139C= n.535C= n.501C= n.326C= n.505C= n.646C= n.480C= | |
22 | g.50582320G>T | CA412202538 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.262C>A (p.Pro88Thr) n.344C>A n.101C>A n.139C>A n.535C>A n.501C>A n.326C>A n.505C>A n.646C>A n.480C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582321G>A | CA515275815 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.261C>T (p.Leu87=) n.343C>T n.100C>T n.138C>T n.534C>T n.500C>T n.325C>T n.504C>T n.645C>T n.479C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582321G>C | CA515275816 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.261C>G (p.Leu87=) n.343C>G n.100C>G n.138C>G n.534C>G n.500C>G n.325C>G n.504C>G n.645C>G n.479C>G | |
22 | g.50582321G>T | CA515275817 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.261C>A (p.Leu87=) n.343C>A n.100C>A n.138C>A n.534C>A n.500C>A n.325C>A n.504C>A n.645C>A n.479C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582322del | CA2657584415 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.260del (p.Leu87ProfsTer?) n.342del n.99del n.137del n.533del n.499del n.324del n.503del n.644del n.478del | gnomAD v4 |
22 | g.50582322A= | CA2410936324 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.260T= (p.Leu87=) n.342T= n.99T= n.137T= n.533T= n.499T= n.324T= n.503T= n.644T= n.478T= | |
22 | g.50582322A>C | CA412202545 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.260T>G (p.Leu87Arg) n.342T>G n.99T>G n.137T>G n.533T>G n.499T>G n.324T>G n.503T>G n.644T>G n.478T>G | |
22 | g.50582322A>G | CA412202543 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.260T>C (p.Leu87Pro) n.342T>C n.99T>C n.137T>C n.533T>C n.499T>C n.324T>C n.503T>C n.644T>C n.478T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582322A>T | CA412202541 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.260T>A (p.Leu87His) n.342T>A n.99T>A n.137T>A n.533T>A n.499T>A n.324T>A n.503T>A n.644T>A n.478T>A | |
22 | g.50582322_50582323insTCATATTTTTGTTCT | CA2410936325 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.259_260insAGAACAAAAATATGA (p.Leu87delinsGlnAsnLysAsnMetIle) n.341_342insAGAACAAAAATATGA n.98_99insAGAACAAAAATATGA n.136_137insAGAACAAAAATATGA n.532_533insAGAACAAAAATATGA n.498_499insAGAACAAAAATATGA n.323_324insAGAACAAAAATATGA n.502_503insAGAACAAAAATATGA n.643_644insAGAACAAAAATATGA n.477_478insAGAACAAAAATATGA | dbSNP |
22 | g.50582323G>A | CA412202548 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.259C>T (p.Leu87Phe) n.341C>T n.98C>T n.136C>T n.532C>T n.498C>T n.323C>T n.502C>T n.643C>T n.477C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582323G>C | CA412202551 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.259C>G (p.Leu87Val) n.341C>G n.98C>G n.136C>G n.532C>G n.498C>G n.323C>G n.502C>G n.643C>G n.477C>G | |
22 | g.50582323G= | CA2410936326 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.259C= (p.Leu87=) n.341C= n.98C= n.136C= n.532C= n.498C= n.323C= n.502C= n.643C= n.477C= | |
22 | g.50582323G>T | CA412202553 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.259C>A (p.Leu87Ile) n.341C>A n.98C>A n.136C>A n.532C>A n.498C>A n.323C>A n.502C>A n.643C>A n.477C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582324C>A | CA515275820 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.258G>T (p.Ser86=) n.340G>T n.97G>T n.135G>T n.531G>T n.497G>T n.322G>T n.501G>T n.642G>T n.476G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582324C= | CA2410936327 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.258G= (p.Ser86=) n.340G= n.97G= n.135G= n.531G= n.497G= n.322G= n.501G= n.642G= n.476G= | |
22 | g.50582324C>G | CA515275819 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.258G>C (p.Ser86=) n.340G>C n.97G>C n.135G>C n.531G>C n.497G>C n.322G>C n.501G>C n.642G>C n.476G>C | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50582324C>T | CA515275818 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.258G>A (p.Ser86=) n.340G>A n.97G>A n.135G>A n.531G>A n.497G>A n.322G>A n.501G>A n.642G>A n.476G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |