Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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22g.50582196delCA754073391CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+53del (n.333+53del)
n.415+53del
n.172+53del
n.210+53del
n.606+53del
n.625del
n.450del
n.576+53del
n.770del
n.659del
n.551+53del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582196G>ACA325540516CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+53C>T (n.333+53C>T)
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n.576+53C>T
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n.659C>T
n.551+53C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582196G>CCA2410936253CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+53C>G (n.333+53C>G)
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 dbSNP
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n.450C>A
n.576+53C>A
n.770C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.172+45G>A
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n.576+45G>A
n.762G>A
n.651G>A
n.551+45G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.551+44T>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.551+44T>C
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582206G=CA2410936258CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+43C= (n.333+43C=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582207G=CA2410936259CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+42C= (n.333+42C=)
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n.551+42C>A
 gnomAD v4
22g.50582208C>ACA2657584303CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+41G>T (n.333+41G>T)
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 gnomAD v4
22g.50582208C=CA2410936260CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+41G= (n.333+41G=)
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22g.50582208C>TCA754073396CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+41G>A (n.333+41G>A)
n.415+41G>A
n.172+41G>A
n.210+41G>A
n.606+41G>A
n.613G>A
n.438G>A
n.576+41G>A
n.758G>A
n.647G>A
n.551+41G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582209C>ACA2657584307CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+40G>T (n.333+40G>T)
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n.576+40G>T
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n.646G>T
n.551+40G>T
 gnomAD v4
22g.50582209C=CA2410936261CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+40G= (n.333+40G=)
n.415+40G=
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n.576+40G=
n.757G=
n.646G=
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22g.50582209C>TCA325540524CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+40G>A (n.333+40G>A)
n.415+40G>A
n.172+40G>A
n.210+40G>A
n.606+40G>A
n.612G>A
n.437G>A
n.576+40G>A
n.757G>A
n.646G>A
n.551+40G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582210C>GCA2577767415CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+39G>C (n.333+39G>C)
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n.551+39G>C
22g.50582211dupCA2657584309CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+38dup (n.333+38dup)
n.415+38dup
n.172+38dup
n.210+38dup
n.606+38dup
n.610dup
n.435dup
n.576+38dup
n.755dup
n.644dup
n.551+38dup
 gnomAD v4
22g.50582214delCA2657584310CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+37del (n.333+37del)
n.415+37del
n.172+37del
n.210+37del
n.606+37del
n.609del
n.434del
n.576+37del
n.754del
n.643del
n.551+37del
 gnomAD v4
22g.50582213_50582214delCA2819320586CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+36_333+37del (n.333+36_333+37del)
n.415+36_415+37del
n.172+36_172+37del
n.210+36_210+37del
n.606+36_606+37del
n.608_609del
n.433_434del
n.576+36_576+37del
n.753_754del
n.642_643del
n.551+36_551+37del
22g.50582213A>CCA2657584311CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+36T>G (n.333+36T>G)
n.415+36T>G
n.172+36T>G
n.210+36T>G
n.606+36T>G
n.608T>G
n.433T>G
n.576+36T>G
n.753T>G
n.642T>G
n.551+36T>G
 gnomAD v4
22g.50582214A=CA2410936262CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+35T= (n.333+35T=)
n.415+35T=
n.172+35T=
n.210+35T=
n.606+35T=
n.607T=
n.432T=
n.576+35T=
n.752T=
n.641T=
n.551+35T=
22g.50582214A>GCA640358275CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+35T>C (n.333+35T>C)
n.415+35T>C
n.172+35T>C
n.210+35T>C
n.606+35T>C
n.607T>C
n.432T>C
n.576+35T>C
n.752T>C
n.641T>C
n.551+35T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582215G>ACA2657584316CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+34C>T (n.333+34C>T)
n.415+34C>T
n.172+34C>T
n.210+34C>T
n.606+34C>T
n.606C>T
n.431C>T
n.576+34C>T
n.751C>T
n.640C>T
n.551+34C>T
 gnomAD v4
22g.50582215G>TCA2657584317CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+34C>A (n.333+34C>A)
n.415+34C>A
n.172+34C>A
n.210+34C>A
n.606+34C>A
n.606C>A
n.431C>A
n.576+34C>A
n.751C>A
n.640C>A
n.551+34C>A
 gnomAD v4
22g.50582216C>ACA2657584320CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+33G>T (n.333+33G>T)
n.415+33G>T
n.172+33G>T
n.210+33G>T
n.606+33G>T
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n.430G>T
n.576+33G>T
n.750G>T
n.639G>T
n.551+33G>T
 gnomAD v4
22g.50582216C=CA2410936263CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+33G= (n.333+33G=)
n.415+33G=
n.172+33G=
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22g.50582216C>GCA2657584321CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+33G>C (n.333+33G>C)
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n.576+33G>C
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n.639G>C
n.551+33G>C
 gnomAD v4
22g.50582216C>TCA325540526CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+33G>A (n.333+33G>A)
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n.172+33G>A
n.210+33G>A
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n.430G>A
n.576+33G>A
n.750G>A
n.639G>A
n.551+33G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582217C>ACA2657584324CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+32G>T (n.333+32G>T)
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n.172+32G>T
n.210+32G>T
n.606+32G>T
n.604G>T
n.429G>T
n.576+32G>T
n.749G>T
n.638G>T
n.551+32G>T
 gnomAD v4
22g.50582217C>TCA2657584325CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+32G>A (n.333+32G>A)
n.415+32G>A
n.172+32G>A
n.210+32G>A
n.606+32G>A
n.604G>A
n.429G>A
n.576+32G>A
n.749G>A
n.638G>A
n.551+32G>A
 gnomAD v4
22g.50582218A=CA2410936264CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+31T= (n.333+31T=)
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22g.50582218A>GCA640358276CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+31T>C (n.333+31T>C)
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n.603T>C
n.428T>C
n.576+31T>C
n.748T>C
n.637T>C
n.551+31T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582218A>TCA2657584326CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+31T>A (n.333+31T>A)
n.415+31T>A
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n.603T>A
n.428T>A
n.576+31T>A
n.748T>A
n.637T>A
n.551+31T>A
 gnomAD v4
22g.50582219C>ACA2657584327CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+30G>T (n.333+30G>T)
n.415+30G>T
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n.210+30G>T
n.606+30G>T
n.602G>T
n.427G>T
n.576+30G>T
n.747G>T
n.636G>T
n.551+30G>T
 gnomAD v4
22g.50582219C>TCA2657584329CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+30G>A (n.333+30G>A)
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n.606+30G>A
n.602G>A
n.427G>A
n.576+30G>A
n.747G>A
n.636G>A
n.551+30G>A
 gnomAD v4
22g.50582220T>CCA640358277CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+29A>G (n.333+29A>G)
n.415+29A>G
n.172+29A>G
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n.606+29A>G
n.601A>G
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n.576+29A>G
n.746A>G
n.635A>G
n.551+29A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582220T=CA2410936265CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+29A= (n.333+29A=)
n.415+29A=
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22g.50582221G>ACA2577767417CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+28C>T (n.333+28C>T)
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n.210+28C>T
n.606+28C>T
n.600C>T
n.425C>T
n.576+28C>T
n.745C>T
n.634C>T
n.551+28C>T
 gnomAD v4
22g.50582221G>TCA2577767416CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+28C>A (n.333+28C>A)
n.415+28C>A
n.172+28C>A
n.210+28C>A
n.606+28C>A
n.600C>A
n.425C>A
n.576+28C>A
n.745C>A
n.634C>A
n.551+28C>A
 gnomAD v4
22g.50582222G>ACA2657584333CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+27C>T (n.333+27C>T)
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n.744C>T
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n.551+27C>T
 gnomAD v4
22g.50582222G>TCA2657584334CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+27C>A (n.333+27C>A)
n.415+27C>A
n.172+27C>A
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n.606+27C>A
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n.424C>A
n.576+27C>A
n.744C>A
n.633C>A
n.551+27C>A
 gnomAD v4
22g.50582223T>ACA2657584335CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+26A>T (n.333+26A>T)
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n.598A>T
n.423A>T
n.576+26A>T
n.743A>T
n.632A>T
n.551+26A>T
 gnomAD v4
22g.50582223T>CCA2657584337CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+26A>G (n.333+26A>G)
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n.632A>G
n.551+26A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50582223T>GCA2657584338CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+26A>C (n.333+26A>C)
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n.606+26A>C
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n.576+26A>C
n.743A>C
n.632A>C
n.551+26A>C
 gnomAD v4
22g.50582224G>ACA515275718CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+25C>T (n.333+25C>T)
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n.551+25C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50582224G=CA2410936266CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+25C= (n.333+25C=)
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22g.50582224G>TCA2577767418CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+25C>A (n.333+25C>A)
n.415+25C>A
n.172+25C>A
n.210+25C>A
n.606+25C>A
n.597C>A
n.422C>A
n.576+25C>A
n.742C>A
n.631C>A
n.551+25C>A
 gnomAD v4
22g.50582225C>ACA2657584343CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+24G>T (n.333+24G>T)
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n.576+24G>T
n.741G>T
n.630G>T
n.551+24G>T
 gnomAD v4
22g.50582225C>TCA2657584342CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+24G>A (n.333+24G>A)
n.415+24G>A
n.172+24G>A
n.210+24G>A
n.606+24G>A
n.596G>A
n.421G>A
n.576+24G>A
n.741G>A
n.630G>A
n.551+24G>A
 gnomAD v4
22g.50582226T>ACA2657584347CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+23A>T (n.333+23A>T)
n.415+23A>T
n.172+23A>T
n.210+23A>T
n.606+23A>T
n.595A>T
n.420A>T
n.576+23A>T
n.740A>T
n.629A>T
n.551+23A>T
 gnomAD v4
22g.50582226T>CCA2657584348CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+23A>G (n.333+23A>G)
n.415+23A>G
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n.595A>G
n.420A>G
n.576+23A>G
n.740A>G
n.629A>G
n.551+23A>G
 gnomAD v4
22g.50582226dupCA2657584346CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+23dup (n.333+23dup)
n.415+23dup
n.172+23dup
n.210+23dup
n.606+23dup
n.595dup
n.420dup
n.576+23dup
n.740dup
n.629dup
n.551+23dup
 gnomAD v4
22g.50582227G>ACA2657584350CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+22C>T (n.333+22C>T)
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n.576+22C>T
n.739C>T
n.628C>T
n.551+22C>T
 gnomAD v4
22g.50582227G>TCA2657584352CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+22C>A (n.333+22C>A)
n.415+22C>A
n.172+22C>A
n.210+22C>A
n.606+22C>A
n.594C>A
n.419C>A
n.576+22C>A
n.739C>A
n.628C>A
n.551+22C>A
 gnomAD v4
22g.50582228delCA2657584353CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+21del (n.333+21del)
n.415+21del
n.172+21del
n.210+21del
n.606+21del
n.593del
n.418del
n.576+21del
n.738del
n.627del
n.551+21del
 gnomAD v4
22g.50582228C>ACA2657584355CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+21G>T (n.333+21G>T)
n.415+21G>T
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n.210+21G>T
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n.593G>T
n.418G>T
n.576+21G>T
n.738G>T
n.627G>T
n.551+21G>T
 gnomAD v4
22g.50582228C>TCA2657584357CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+21G>A (n.333+21G>A)
n.415+21G>A
n.172+21G>A
n.210+21G>A
n.606+21G>A
n.593G>A
n.418G>A
n.576+21G>A
n.738G>A
n.627G>A
n.551+21G>A
 gnomAD v4
22g.50582229G>ACA2657584361CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+20C>T (n.333+20C>T)
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n.737C>T
n.626C>T
n.551+20C>T
 gnomAD v4
22g.50582229G>CCA10323818CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+20C>G (n.333+20C>G)
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n.626C>G
n.551+20C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.50582229G=CA2410936267CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+20C= (n.333+20C=)
n.415+20C=
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n.626C=
n.551+20C=
22g.50582229G>TCA2657584364CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+20C>A (n.333+20C>A)
n.415+20C>A
n.172+20C>A
n.210+20C>A
n.606+20C>A
n.592C>A
n.417C>A
n.576+20C>A
n.737C>A
n.626C>A
n.551+20C>A
 gnomAD v4
22g.50582230G>ACA2657584369CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+19C>T (n.333+19C>T)
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n.576+19C>T
n.736C>T
n.625C>T
n.551+19C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50582230G>TCA2657584371CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+19C>A (n.333+19C>A)
n.415+19C>A
n.172+19C>A
n.210+19C>A
n.606+19C>A
n.591C>A
n.416C>A
n.576+19C>A
n.736C>A
n.625C>A
n.551+19C>A
 gnomAD v4
22g.50582232_50582233delCA2657584367CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+18_333+19del (n.333+18_333+19del)
n.415+18_415+19del
n.172+18_172+19del
n.210+18_210+19del
n.606+18_606+19del
n.590_591del
n.415_416del
n.576+18_576+19del
n.735_736del
n.624_625del
n.551+18_551+19del
 gnomAD v4
22g.50582231C>ACA10323819CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+18G>T (n.333+18G>T)
n.415+18G>T
n.172+18G>T
n.210+18G>T
n.606+18G>T
n.590G>T
n.415G>T
n.576+18G>T
n.735G>T
n.624G>T
n.551+18G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.50582231C=CA2410936268CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+18G= (n.333+18G=)
n.415+18G=
n.172+18G=
n.210+18G=
n.606+18G=
n.590G=
n.415G=
n.576+18G=
n.735G=
n.624G=
n.551+18G=
22g.50582231C>GCA2657584377CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+18G>C (n.333+18G>C)
n.415+18G>C
n.172+18G>C
n.210+18G>C
n.606+18G>C
n.590G>C
n.415G>C
n.576+18G>C
n.735G>C
n.624G>C
n.551+18G>C
 gnomAD v4
22g.50582231C>TCA754073402CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+18G>A (n.333+18G>A)
n.415+18G>A
n.172+18G>A
n.210+18G>A
n.606+18G>A
n.590G>A
n.415G>A
n.576+18G>A
n.735G>A
n.624G>A
n.551+18G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582232G>ACA10323820CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+17C>T (n.333+17C>T)
n.415+17C>T
n.172+17C>T
n.210+17C>T
n.606+17C>T
n.589C>T
n.414C>T
n.576+17C>T
n.734C>T
n.623C>T
n.551+17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582232G=CA2410936269CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+17C= (n.333+17C=)
n.415+17C=
n.172+17C=
n.210+17C=
n.606+17C=
n.589C=
n.414C=
n.576+17C=
n.734C=
n.623C=
n.551+17C=
22g.50582232G>TCA10323821CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+17C>A (n.333+17C>A)
n.415+17C>A
n.172+17C>A
n.210+17C>A
n.606+17C>A
n.589C>A
n.414C>A
n.576+17C>A
n.734C>A
n.623C>A
n.551+17C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.50582233C>ACA2657584384CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+16G>T (n.333+16G>T)
n.415+16G>T
n.172+16G>T
n.210+16G>T
n.606+16G>T
n.588G>T
n.413G>T
n.576+16G>T
n.733G>T
n.622G>T
n.551+16G>T
 gnomAD v4
22g.50582233C>TCA2657584385CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+16G>A (n.333+16G>A)
n.415+16G>A
n.172+16G>A
n.210+16G>A
n.606+16G>A
n.588G>A
n.413G>A
n.576+16G>A
n.733G>A
n.622G>A
n.551+16G>A
 gnomAD v4
22g.50582234T>CCA2657584386CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+15A>G (n.333+15A>G)
n.415+15A>G
n.172+15A>G
n.210+15A>G
n.606+15A>G
n.587A>G
n.412A>G
n.576+15A>G
n.732A>G
n.621A>G
n.551+15A>G
 gnomAD v4
22g.50582234T>GCA640358278CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+15A>C (n.333+15A>C)
n.415+15A>C
n.172+15A>C
n.210+15A>C
n.606+15A>C
n.587A>C
n.412A>C
n.576+15A>C
n.732A>C
n.621A>C
n.551+15A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582234T=CA2410936270CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+15A= (n.333+15A=)
n.415+15A=
n.172+15A=
n.210+15A=
n.606+15A=
n.587A=
n.412A=
n.576+15A=
n.732A=
n.621A=
n.551+15A=
22g.50582235C>ACA10323822CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+14G>T (n.333+14G>T)
n.415+14G>T
n.172+14G>T
n.210+14G>T
n.606+14G>T
n.586G>T
n.411G>T
n.576+14G>T
n.731G>T
n.620G>T
n.551+14G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.50582235C=CA2410936271CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+14G= (n.333+14G=)
n.415+14G=
n.172+14G=
n.210+14G=
n.606+14G=
n.586G=
n.411G=
n.576+14G=
n.731G=
n.620G=
n.551+14G=
22g.50582235C>TCA2657584387CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+14G>A (n.333+14G>A)
n.415+14G>A
n.172+14G>A
n.210+14G>A
n.606+14G>A
n.586G>A
n.411G>A
n.576+14G>A
n.731G>A
n.620G>A
n.551+14G>A
 gnomAD v4
22g.50582236A>GCA2657584388CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+13T>C (n.333+13T>C)
n.415+13T>C
n.172+13T>C
n.210+13T>C
n.606+13T>C
n.585T>C
n.410T>C
n.576+13T>C
n.730T>C
n.619T>C
n.551+13T>C
 ClinVar gnomAD v4
22g.50582236A>TCA2657584389CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+13T>A (n.333+13T>A)
n.415+13T>A
n.172+13T>A
n.210+13T>A
n.606+13T>A
n.585T>A
n.410T>A
n.576+13T>A
n.730T>A
n.619T>A
n.551+13T>A
 gnomAD v4
22g.50582237delCA2657584391CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+12del (n.333+12del)
n.415+12del
n.172+12del
n.210+12del
n.606+12del
n.584del
n.409del
n.576+12del
n.729del
n.618del
n.551+12del
 gnomAD v4
22g.50582237C>ACA1026671725CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+12G>T (n.333+12G>T)
n.415+12G>T
n.172+12G>T
n.210+12G>T
n.606+12G>T
n.584G>T
n.409G>T
n.576+12G>T
n.729G>T
n.618G>T
n.551+12G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582237C=CA2410936272CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+12G= (n.333+12G=)
n.415+12G=
n.172+12G=
n.210+12G=
n.606+12G=
n.584G=
n.409G=
n.576+12G=
n.729G=
n.618G=
n.551+12G=
22g.50582237C>TCA2657584390CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+12G>A (n.333+12G>A)
n.415+12G>A
n.172+12G>A
n.210+12G>A
n.606+12G>A
n.584G>A
n.409G>A
n.576+12G>A
n.729G>A
n.618G>A
n.551+12G>A
 gnomAD v4
22g.50582238A>CCA2657584393CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+11T>G (n.333+11T>G)
n.415+11T>G
n.172+11T>G
n.210+11T>G
n.606+11T>G
n.583T>G
n.408T>G
n.576+11T>G
n.728T>G
n.617T>G
n.551+11T>G
 gnomAD v4
22g.50582238A>TCA2657584394CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+11T>A (n.333+11T>A)
n.415+11T>A
n.172+11T>A
n.210+11T>A
n.606+11T>A
n.583T>A
n.408T>A
n.576+11T>A
n.728T>A
n.617T>A
n.551+11T>A
 gnomAD v4
22g.50582238dupCA2657584392CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+11dup (n.333+11dup)
n.415+11dup
n.172+11dup
n.210+11dup
n.606+11dup
n.583dup
n.408dup
n.576+11dup
n.728dup
n.617dup
n.551+11dup
 gnomAD v4
22g.50582239C>ACA152367CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+10G>T (n.333+10G>T)
n.415+10G>T
n.172+10G>T
n.210+10G>T
n.606+10G>T
n.582G>T
n.407G>T
n.576+10G>T
n.727G>T
n.616G>T
n.551+10G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582239C=CA1139781469CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+10G= (n.333+10G=)
n.415+10G=
n.172+10G=
n.210+10G=
n.606+10G=
n.582G=
n.407G=
n.576+10G=
n.727G=
n.616G=
n.551+10G=
22g.50582239C>GCA754073409CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+10G>C (n.333+10G>C)
n.415+10G>C
n.172+10G>C
n.210+10G>C
n.606+10G>C
n.582G>C
n.407G>C
n.576+10G>C
n.727G>C
n.616G>C
n.551+10G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50582239C>TCA2410936273CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+10G>A (n.333+10G>A)
n.415+10G>A
n.172+10G>A
n.210+10G>A
n.606+10G>A
n.582G>A
n.407G>A
n.576+10G>A
n.727G>A
n.616G>A
n.551+10G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50582244dupCA640358282CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+10dup (n.333+10dup)
n.415+10dup
n.172+10dup
n.210+10dup
n.606+10dup
n.582dup
n.407dup
n.576+10dup
n.727dup
n.616dup
n.551+10dup
 gnomAD v2
22g.50582244delCA640358280CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+10del (n.333+10del)
n.415+10del
n.172+10del
n.210+10del
n.606+10del
n.582del
n.407del
n.576+10del
n.727del
n.616del
n.551+10del
 gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582243_50582244delCA2573158305CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+9_333+10del (n.333+9_333+10del)
n.415+9_415+10del
n.172+9_172+10del
n.210+9_210+10del
n.606+9_606+10del
n.581_582del
n.406_407del
n.576+9_576+10del
n.726_727del
n.615_616del
n.551+9_551+10del
 ClinVar dbSNP
22g.50582240C>ACA754073412CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+9G>T (n.333+9G>T)
n.415+9G>T
n.172+9G>T
n.210+9G>T
n.606+9G>T
n.581G>T
n.406G>T
n.576+9G>T
n.726G>T
n.615G>T
n.551+9G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582240C=CA2410936274CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+9G= (n.333+9G=)
n.415+9G=
n.172+9G=
n.210+9G=
n.606+9G=
n.581G=
n.406G=
n.576+9G=
n.726G=
n.615G=
n.551+9G=
22g.50582240C>TCA10323823CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+9G>A (n.333+9G>A)
n.415+9G>A
n.172+9G>A
n.210+9G>A
n.606+9G>A
n.581G>A
n.406G>A
n.576+9G>A
n.726G>A
n.615G>A
n.551+9G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582241C>ACA2657584395CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+8G>T (n.333+8G>T)
n.415+8G>T
n.172+8G>T
n.210+8G>T
n.606+8G>T
n.580G>T
n.405G>T
n.576+8G>T
n.725G>T
n.614G>T
n.551+8G>T
 gnomAD v4
22g.50582241C=CA2410936275CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+8G= (n.333+8G=)
n.415+8G=
n.172+8G=
n.210+8G=
n.606+8G=
n.580G=
n.405G=
n.576+8G=
n.725G=
n.614G=
n.551+8G=
22g.50582241C>TCA640358286CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+8G>A (n.333+8G>A)
n.415+8G>A
n.172+8G>A
n.210+8G>A
n.606+8G>A
n.580G>A
n.405G>A
n.576+8G>A
n.725G>A
n.614G>A
n.551+8G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582242C>ACA2657584396CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+7G>T (n.333+7G>T)
n.415+7G>T
n.172+7G>T
n.210+7G>T
n.606+7G>T
n.579G>T
n.404G>T
n.576+7G>T
n.724G>T
n.613G>T
n.551+7G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50582242C>GCA2657584397CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+7G>C (n.333+7G>C)
n.415+7G>C
n.172+7G>C
n.210+7G>C
n.606+7G>C
n.579G>C
n.404G>C
n.576+7G>C
n.724G>C
n.613G>C
n.551+7G>C
 gnomAD v4
22g.50582242C>TCA2657584398CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+7G>A (n.333+7G>A)
n.415+7G>A
n.172+7G>A
n.210+7G>A
n.606+7G>A
n.579G>A
n.404G>A
n.576+7G>A
n.724G>A
n.613G>A
n.551+7G>A
 gnomAD v4
22g.50582243C>ACA2657584400CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+6G>T (n.333+6G>T)
n.415+6G>T
n.172+6G>T
n.210+6G>T
n.606+6G>T
n.578G>T
n.403G>T
n.576+6G>T
n.723G>T
n.612G>T
n.551+6G>T
 gnomAD v4
22g.50582243C=CA2410936276CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+6G= (n.333+6G=)
n.415+6G=
n.172+6G=
n.210+6G=
n.606+6G=
n.578G=
n.403G=
n.576+6G=
n.723G=
n.612G=
n.551+6G=
22g.50582243C>GCA10323824CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+6G>C (n.333+6G>C)
n.415+6G>C
n.172+6G>C
n.210+6G>C
n.606+6G>C
n.578G>C
n.403G>C
n.576+6G>C
n.723G>C
n.612G>C
n.551+6G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582243C>TCA2657584399CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+6G>A (n.333+6G>A)
n.415+6G>A
n.172+6G>A
n.210+6G>A
n.606+6G>A
n.578G>A
n.403G>A
n.576+6G>A
n.723G>A
n.612G>A
n.551+6G>A
 gnomAD v4
22g.50582244C>ACA2577767419CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+5G>T (n.333+5G>T)
n.415+5G>T
n.172+5G>T
n.210+5G>T
n.606+5G>T
n.577G>T
n.402G>T
n.576+5G>T
n.722G>T
n.611G>T
n.551+5G>T
 gnomAD v4
22g.50582244C=CA2410936277CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+5G= (n.333+5G=)
n.415+5G=
n.172+5G=
n.210+5G=
n.606+5G=
n.577G=
n.402G=
n.576+5G=
n.722G=
n.611G=
n.551+5G=
22g.50582244C>GCA2657584401CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+5G>C (n.333+5G>C)
n.415+5G>C
n.172+5G>C
n.210+5G>C
n.606+5G>C
n.577G>C
n.402G>C
n.576+5G>C
n.722G>C
n.611G>C
n.551+5G>C
 gnomAD v4
22g.50582244C>TCA325540537CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+5G>A (n.333+5G>A)
n.415+5G>A
n.172+5G>A
n.210+5G>A
n.606+5G>A
n.577G>A
n.402G>A
n.576+5G>A
n.722G>A
n.611G>A
n.551+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582245T>ACA10323825CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+4A>T (n.333+4A>T)
n.415+4A>T
n.172+4A>T
n.210+4A>T
n.606+4A>T
n.576A>T
n.401A>T
n.576+4A>T
n.721A>T
n.610A>T
n.551+4A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582245T>CCA2657584402CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+4A>G (n.333+4A>G)
n.415+4A>G
n.172+4A>G
n.210+4A>G
n.606+4A>G
n.576A>G
n.401A>G
n.576+4A>G
n.721A>G
n.610A>G
n.551+4A>G
 gnomAD v4
22g.50582245T=CA2410936278CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+4A= (n.333+4A=)
n.415+4A=
n.172+4A=
n.210+4A=
n.606+4A=
n.576A=
n.401A=
n.576+4A=
n.721A=
n.610A=
n.551+4A=
22g.50582246C>ACA2657584403CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+3G>T (n.333+3G>T)
n.415+3G>T
n.172+3G>T
n.210+3G>T
n.606+3G>T
n.575G>T
n.400G>T
n.576+3G>T
n.720G>T
n.609G>T
n.551+3G>T
 gnomAD v4
22g.50582246C>TCA2657584404CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+3G>A (n.333+3G>A)
n.415+3G>A
n.172+3G>A
n.210+3G>A
n.606+3G>A
n.575G>A
n.400G>A
n.576+3G>A
n.720G>A
n.609G>A
n.551+3G>A
 gnomAD v4
22g.50582247A=CA2410936279CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+2T= (n.333+2T=)
n.415+2T=
n.172+2T=
n.210+2T=
n.606+2T=
n.574T=
n.399T=
n.576+2T=
n.719T=
n.608T=
n.551+2T=
22g.50582247A>CCA412202174CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+2T>G (n.333+2T>G)
n.415+2T>G
n.172+2T>G
n.210+2T>G
n.606+2T>G
n.574T>G
n.399T>G
n.576+2T>G
n.719T>G
n.608T>G
n.551+2T>G
 dbSNP
22g.50582247A>GCA412202176CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+2T>C (n.333+2T>C)
n.415+2T>C
n.172+2T>C
n.210+2T>C
n.606+2T>C
n.574T>C
n.399T>C
n.576+2T>C
n.719T>C
n.608T>C
n.551+2T>C
 gnomAD v4
22g.50582247A>TCA412202177CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+2T>A (n.333+2T>A)
n.415+2T>A
n.172+2T>A
n.210+2T>A
n.606+2T>A
n.574T>A
n.399T>A
n.576+2T>A
n.719T>A
n.608T>A
n.551+2T>A
22g.50582248C>ACA412202182CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+1G>T (n.333+1G>T)
n.415+1G>T
n.172+1G>T
n.210+1G>T
n.606+1G>T
n.573G>T
n.398G>T
n.576+1G>T
n.718G>T
n.607G>T
n.551+1G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50582248C=CA2410936280CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+1G= (n.333+1G=)
n.415+1G=
n.172+1G=
n.210+1G=
n.606+1G=
n.573G=
n.398G=
n.576+1G=
n.718G=
n.607G=
n.551+1G=
22g.50582248C>GCA412202183CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+1G>C (n.333+1G>C)
n.415+1G>C
n.172+1G>C
n.210+1G>C
n.606+1G>C
n.573G>C
n.398G>C
n.576+1G>C
n.718G>C
n.607G>C
n.551+1G>C
 dbSNP
22g.50582248C>TCA412202186CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+1G>A (n.333+1G>A)
n.415+1G>A
n.172+1G>A
n.210+1G>A
n.606+1G>A
n.573G>A
n.398G>A
n.576+1G>A
n.718G>A
n.607G>A
n.551+1G>A
22g.50582249C>ACA412202188CHKB,CHKB-CPT1Bc.333G>T (p.Gln111His)
n.415G>T
n.172G>T
n.210G>T
n.606G>T
n.572G>T
n.397G>T
n.576G>T
n.717G>T
n.551G>T
 gnomAD v4
22g.50582249C>GCA412202189CHKB,CHKB-CPT1Bc.333G>C (p.Gln111His)
n.415G>C
n.172G>C
n.210G>C
n.606G>C
n.572G>C
n.397G>C
n.576G>C
n.717G>C
n.551G>C
22g.50582249C>TCA515275726CHKB,CHKB-CPT1Bc.333G>A (p.Gln111=)
n.415G>A
n.172G>A
n.210G>A
n.606G>A
n.572G>A
n.397G>A
n.576G>A
n.717G>A
n.551G>A
 gnomAD v4
22g.50582250delCA2738225414CHKB,CHKB-CPT1Bc.332del (p.Gln111ArgfsTer8)
n.414del
n.171del
n.209del
n.605del
n.571del
n.396del
n.575del
n.716del
n.550del
 dbSNP
22g.50582250T>ACA412202196CHKB,CHKB-CPT1Bc.332A>T (p.Gln111Leu)
n.414A>T
n.171A>T
n.209A>T
n.605A>T
n.571A>T
n.396A>T
n.575A>T
n.716A>T
n.550A>T
 gnomAD v4
22g.50582250T>CCA412202194CHKB,CHKB-CPT1Bc.332A>G (p.Gln111Arg)
n.414A>G
n.171A>G
n.209A>G
n.605A>G
n.571A>G
n.396A>G
n.575A>G
n.716A>G
n.550A>G
 gnomAD v4
22g.50582250T>GCA412202193CHKB,CHKB-CPT1Bc.332A>C (p.Gln111Pro)
n.414A>C
n.171A>C
n.209A>C
n.605A>C
n.571A>C
n.396A>C
n.575A>C
n.716A>C
n.550A>C
22g.50582251G>ACA412202197CHKB,CHKB-CPT1Bc.331C>T (p.Gln111Ter)
n.413C>T
n.170C>T
n.208C>T
n.604C>T
n.570C>T
n.395C>T
n.574C>T
n.715C>T
n.549C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50582251G>CCA412202201CHKB,CHKB-CPT1Bc.331C>G (p.Gln111Glu)
n.413C>G
n.170C>G
n.208C>G
n.604C>G
n.570C>G
n.395C>G
n.574C>G
n.715C>G
n.549C>G
 gnomAD v4
22g.50582251G=CA2410936281CHKB,CHKB-CPT1Bc.331C= (p.Gln111=)
n.413C=
n.170C=
n.208C=
n.604C=
n.570C=
n.395C=
n.574C=
n.715C=
n.549C=
22g.50582251G>TCA412202202CHKB,CHKB-CPT1Bc.331C>A (p.Gln111Lys)
n.413C>A
n.170C>A
n.208C>A
n.604C>A
n.570C>A
n.395C>A
n.574C>A
n.715C>A
n.549C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582252C>ACA412202204CHKB,CHKB-CPT1Bc.330G>T (p.Leu110Phe)
n.412G>T
n.169G>T
n.207G>T
n.603G>T
n.569G>T
n.394G>T
n.573G>T
n.714G>T
n.548G>T
 gnomAD v4
22g.50582252C>GCA412202205CHKB,CHKB-CPT1Bc.330G>C (p.Leu110Phe)
n.412G>C
n.169G>C
n.207G>C
n.603G>C
n.569G>C
n.394G>C
n.573G>C
n.714G>C
n.548G>C
22g.50582252C>TCA515275728CHKB,CHKB-CPT1Bc.330G>A (p.Leu110=)
n.412G>A
n.169G>A
n.207G>A
n.603G>A
n.569G>A
n.394G>A
n.573G>A
n.714G>A
n.548G>A
 gnomAD v4
22g.50582252_50582255delinsCAAGCA2410936282CHKB,CHKB-CPT1Bc.327_330delinsCTTG (p.Ile109=)
n.409_412delinsCTTG
n.166_169delinsCTTG
n.204_207delinsCTTG
n.600_603delinsCTTG
n.566_569delinsCTTG
n.391_394delinsCTTG
n.570_573delinsCTTG
n.711_714delinsCTTG
n.545_548delinsCTTG
22g.50582253A=CA2410936283CHKB,CHKB-CPT1Bc.329T= (p.Leu110=)
n.411T=
n.168T=
n.206T=
n.602T=
n.568T=
n.393T=
n.572T=
n.713T=
n.547T=
22g.50582253A>CCA412202208CHKB,CHKB-CPT1Bc.329T>G (p.Leu110Trp)
n.411T>G
n.168T>G
n.206T>G
n.602T>G
n.568T>G
n.393T>G
n.572T>G
n.713T>G
n.547T>G
 dbSNP
22g.50582253A>GCA412202210CHKB,CHKB-CPT1Bc.329T>C (p.Leu110Ser)
n.411T>C
n.168T>C
n.206T>C
n.602T>C
n.568T>C
n.393T>C
n.572T>C
n.713T>C
n.547T>C
 gnomAD v4
22g.50582253A>TCA412202212CHKB,CHKB-CPT1Bc.329T>A (p.Leu110Ter)
n.411T>A
n.168T>A
n.206T>A
n.602T>A
n.568T>A
n.393T>A
n.572T>A
n.713T>A
n.547T>A
22g.50582254_50582256delCA640358295CHKB,CHKB-CPT1Bc.327_329del (p.Ile109_Leu110delinsMet)
n.409_411del
n.166_168del
n.204_206del
n.600_602del
n.566_568del
n.391_393del
n.570_572del
n.711_713del
n.545_547del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582254A>CCA412202215CHKB,CHKB-CPT1Bc.328T>G (p.Leu110Val)
n.410T>G
n.167T>G
n.205T>G
n.601T>G
n.567T>G
n.392T>G
n.571T>G
n.712T>G
n.546T>G
22g.50582254A>GCA515275729CHKB,CHKB-CPT1Bc.328T>C (p.Leu110=)
n.410T>C
n.167T>C
n.205T>C
n.601T>C
n.567T>C
n.392T>C
n.571T>C
n.712T>C
n.546T>C
 gnomAD v4
22g.50582254A>TCA412202217CHKB,CHKB-CPT1Bc.328T>A (p.Leu110Met)
n.410T>A
n.167T>A
n.205T>A
n.601T>A
n.567T>A
n.392T>A
n.571T>A
n.712T>A
n.546T>A
 gnomAD v4
22g.50582255_50582256delCA2577767420CHKB,CHKB-CPT1Bc.327_328del (p.Leu110AlafsTer?)
n.409_410del
n.166_167del
n.204_205del
n.600_601del
n.566_567del
n.391_392del
n.570_571del
n.711_712del
n.545_546del
22g.50582255G>ACA515275731CHKB,CHKB-CPT1Bc.327C>T (p.Ile109=)
n.409C>T
n.166C>T
n.204C>T
n.600C>T
n.566C>T
n.391C>T
n.570C>T
n.711C>T
n.545C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582255G>CCA412202219CHKB,CHKB-CPT1Bc.327C>G (p.Ile109Met)
n.409C>G
n.166C>G
n.204C>G
n.600C>G
n.566C>G
n.391C>G
n.570C>G
n.711C>G
n.545C>G
22g.50582255G=CA2410936284CHKB,CHKB-CPT1Bc.327C= (p.Ile109=)
n.409C=
n.166C=
n.204C=
n.600C=
n.566C=
n.391C=
n.570C=
n.711C=
n.545C=
22g.50582255G>TCA515275734CHKB,CHKB-CPT1Bc.327C>A (p.Ile109=)
n.409C>A
n.166C>A
n.204C>A
n.600C>A
n.566C>A
n.391C>A
n.570C>A
n.711C>A
n.545C>A
 gnomAD v4
22g.50582256A>CCA412202220CHKB,CHKB-CPT1Bc.326T>G (p.Ile109Ser)
n.408T>G
n.165T>G
n.203T>G
n.599T>G
n.565T>G
n.390T>G
n.569T>G
n.710T>G
n.544T>G
 gnomAD v4
22g.50582256A>GCA412202223CHKB,CHKB-CPT1Bc.326T>C (p.Ile109Thr)
n.408T>C
n.165T>C
n.203T>C
n.599T>C
n.565T>C
n.390T>C
n.569T>C
n.710T>C
n.544T>C
 gnomAD v4
22g.50582256A>TCA412202227CHKB,CHKB-CPT1Bc.326T>A (p.Ile109Asn)
n.408T>A
n.165T>A
n.203T>A
n.599T>A
n.565T>A
n.390T>A
n.569T>A
n.710T>A
n.544T>A
 gnomAD v4
22g.50582257T>ACA412202231CHKB,CHKB-CPT1Bc.325A>T (p.Ile109Phe)
n.407A>T
n.164A>T
n.202A>T
n.598A>T
n.564A>T
n.389A>T
n.568A>T
n.709A>T
n.543A>T
22g.50582257T>CCA412202233CHKB,CHKB-CPT1Bc.325A>G (p.Ile109Val)
n.407A>G
n.164A>G
n.202A>G
n.598A>G
n.564A>G
n.389A>G
n.568A>G
n.709A>G
n.543A>G
22g.50582257T>GCA412202229CHKB,CHKB-CPT1Bc.325A>C (p.Ile109Leu)
n.407A>C
n.164A>C
n.202A>C
n.598A>C
n.564A>C
n.389A>C
n.568A>C
n.709A>C
n.543A>C
22g.50582258G>ACA515275735CHKB,CHKB-CPT1Bc.324C>T (p.Ala108=)
n.406C>T
n.163C>T
n.201C>T
n.597C>T
n.563C>T
n.388C>T
n.567C>T
n.708C>T
n.542C>T
 gnomAD v4
22g.50582258G>CCA515275737CHKB,CHKB-CPT1Bc.324C>G (p.Ala108=)
n.406C>G
n.163C>G
n.201C>G
n.597C>G
n.563C>G
n.388C>G
n.567C>G
n.708C>G
n.542C>G
22g.50582258G=CA2410936285CHKB,CHKB-CPT1Bc.324C= (p.Ala108=)
n.406C=
n.163C=
n.201C=
n.597C=
n.563C=
n.388C=
n.567C=
n.708C=
n.542C=
22g.50582258G>TCA10323826CHKB,CHKB-CPT1Bc.324C>A (p.Ala108=)
n.406C>A
n.163C>A
n.201C>A
n.597C>A
n.563C>A
n.388C>A
n.567C>A
n.708C>A
n.542C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582259G>ACA325540539CHKB,CHKB-CPT1Bc.323C>T (p.Ala108Val)
n.405C>T
n.162C>T
n.200C>T
n.596C>T
n.562C>T
n.387C>T
n.566C>T
n.707C>T
n.541C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582259G>CCA412202238CHKB,CHKB-CPT1Bc.323C>G (p.Ala108Gly)
n.405C>G
n.162C>G
n.200C>G
n.596C>G
n.562C>G
n.387C>G
n.566C>G
n.707C>G
n.541C>G
22g.50582259G=CA2410936286CHKB,CHKB-CPT1Bc.323C= (p.Ala108=)
n.405C=
n.162C=
n.200C=
n.596C=
n.562C=
n.387C=
n.566C=
n.707C=
n.541C=
22g.50582259G>TCA412202240CHKB,CHKB-CPT1Bc.323C>A (p.Ala108Asp)
n.405C>A
n.162C>A
n.200C>A
n.596C>A
n.562C>A
n.387C>A
n.566C>A
n.707C>A
n.541C>A
 gnomAD v4
22g.50582260C>ACA412202246CHKB,CHKB-CPT1Bc.322G>T (p.Ala108Ser)
n.404G>T
n.161G>T
n.199G>T
n.595G>T
n.561G>T
n.386G>T
n.565G>T
n.706G>T
n.540G>T
 gnomAD v4
22g.50582260C=CA2410936287CHKB,CHKB-CPT1Bc.322G= (p.Ala108=)
n.404G=
n.161G=
n.199G=
n.595G=
n.561G=
n.386G=
n.565G=
n.706G=
n.540G=
22g.50582260C>GCA412202247CHKB,CHKB-CPT1Bc.322G>C (p.Ala108Pro)
n.404G>C
n.161G>C
n.199G>C
n.595G>C
n.561G>C
n.386G>C
n.565G>C
n.706G>C
n.540G>C
 dbSNP gnomAD v2
22g.50582260C>TCA412202248CHKB,CHKB-CPT1Bc.322G>A (p.Ala108Thr)
n.404G>A
n.161G>A
n.199G>A
n.595G>A
n.561G>A
n.386G>A
n.565G>A
n.706G>A
n.540G>A
 dbSNP
22g.50582261T>ACA515275739CHKB,CHKB-CPT1Bc.321A>T (p.Gly107=)
n.403A>T
n.160A>T
n.198A>T
n.594A>T
n.560A>T
n.385A>T
n.564A>T
n.705A>T
n.539A>T
22g.50582261T>CCA515275740CHKB,CHKB-CPT1Bc.321A>G (p.Gly107=)
n.403A>G
n.160A>G
n.198A>G
n.594A>G
n.560A>G
n.385A>G
n.564A>G
n.705A>G
n.539A>G
 gnomAD v4
22g.50582261T>GCA515275738CHKB,CHKB-CPT1Bc.321A>C (p.Gly107=)
n.403A>C
n.160A>C
n.198A>C
n.594A>C
n.560A>C
n.385A>C
n.564A>C
n.705A>C
n.539A>C
22g.50582262C>ACA412202252CHKB,CHKB-CPT1Bc.320G>T (p.Gly107Val)
n.402G>T
n.159G>T
n.197G>T
n.593G>T
n.559G>T
n.384G>T
n.563G>T
n.704G>T
n.538G>T
 gnomAD v4
22g.50582262C=CA2410936288CHKB,CHKB-CPT1Bc.320G= (p.Gly107=)
n.402G=
n.159G=
n.197G=
n.593G=
n.559G=
n.384G=
n.563G=
n.704G=
n.538G=
22g.50582262C>GCA412202254CHKB,CHKB-CPT1Bc.320G>C (p.Gly107Ala)
n.402G>C
n.159G>C
n.197G>C
n.593G>C
n.559G>C
n.384G>C
n.563G>C
n.704G>C
n.538G>C
22g.50582262C>TCA412202256CHKB,CHKB-CPT1Bc.320G>A (p.Gly107Glu)
n.402G>A
n.159G>A
n.197G>A
n.593G>A
n.559G>A
n.384G>A
n.563G>A
n.704G>A
n.538G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582263C>ACA412202259CHKB,CHKB-CPT1Bc.319G>T (p.Gly107Ter)
n.401G>T
n.158G>T
n.196G>T
n.592G>T
n.558G>T
n.383G>T
n.562G>T
n.703G>T
n.537G>T
 gnomAD v4
22g.50582263C=CA2410936289CHKB,CHKB-CPT1Bc.319G= (p.Gly107=)
n.401G=
n.158G=
n.196G=
n.592G=
n.558G=
n.383G=
n.562G=
n.703G=
n.537G=
22g.50582263C>GCA412202262CHKB,CHKB-CPT1Bc.319G>C (p.Gly107Arg)
n.401G>C
n.158G>C
n.196G>C
n.592G>C
n.558G>C
n.383G>C
n.562G>C
n.703G>C
n.537G>C
 gnomAD v4
22g.50582263C>TCA412202264CHKB,CHKB-CPT1Bc.319G>A (p.Gly107Arg)
n.401G>A
n.158G>A
n.196G>A
n.592G>A
n.558G>A
n.383G>A
n.562G>A
n.703G>A
n.537G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582264G>ACA515275743CHKB,CHKB-CPT1Bc.318C>T (p.Tyr106=)
n.400C>T
n.157C>T
n.195C>T
n.591C>T
n.557C>T
n.382C>T
n.561C>T
n.702C>T
n.536C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582264G>CCA412202268CHKB,CHKB-CPT1Bc.318C>G (p.Tyr106Ter)
n.400C>G
n.157C>G
n.195C>G
n.591C>G
n.557C>G
n.382C>G
n.561C>G
n.702C>G
n.536C>G
22g.50582264G=CA2410936290CHKB,CHKB-CPT1Bc.318C= (p.Tyr106=)
n.400C=
n.157C=
n.195C=
n.591C=
n.557C=
n.382C=
n.561C=
n.702C=
n.536C=
22g.50582264G>TCA412202269CHKB,CHKB-CPT1Bc.318C>A (p.Tyr106Ter)
n.400C>A
n.157C>A
n.195C>A
n.591C>A
n.557C>A
n.382C>A
n.561C>A
n.702C>A
n.536C>A
 gnomAD v4
22g.50582265T>ACA412202271CHKB,CHKB-CPT1Bc.317A>T (p.Tyr106Phe)
n.399A>T
n.156A>T
n.194A>T
n.590A>T
n.556A>T
n.381A>T
n.560A>T
n.701A>T
n.535A>T
22g.50582265T>CCA412202276CHKB,CHKB-CPT1Bc.317A>G (p.Tyr106Cys)
n.399A>G
n.156A>G
n.194A>G
n.590A>G
n.556A>G
n.381A>G
n.560A>G
n.701A>G
n.535A>G
 gnomAD v4 COSMIC
22g.50582265T>GCA412202273CHKB,CHKB-CPT1Bc.317A>C (p.Tyr106Ser)
n.399A>C
n.156A>C
n.194A>C
n.590A>C
n.556A>C
n.381A>C
n.560A>C
n.701A>C
n.535A>C
22g.50582266A>CCA412202279CHKB,CHKB-CPT1Bc.316T>G (p.Tyr106Asp)
n.398T>G
n.155T>G
n.193T>G
n.589T>G
n.555T>G
n.380T>G
n.559T>G
n.700T>G
n.534T>G
 COSMIC
22g.50582266A>GCA412202281CHKB,CHKB-CPT1Bc.316T>C (p.Tyr106His)
n.398T>C
n.155T>C
n.193T>C
n.589T>C
n.555T>C
n.380T>C
n.559T>C
n.700T>C
n.534T>C
 gnomAD v4
22g.50582266A>TCA412202283CHKB,CHKB-CPT1Bc.316T>A (p.Tyr106Asn)
n.398T>A
n.155T>A
n.193T>A
n.589T>A
n.555T>A
n.380T>A
n.559T>A
n.700T>A
n.534T>A
22g.50582267C>ACA515275746CHKB,CHKB-CPT1Bc.315G>T (p.Leu105=)
n.397G>T
n.154G>T
n.192G>T
n.588G>T
n.554G>T
n.379G>T
n.558G>T
n.699G>T
n.533G>T
 gnomAD v4
22g.50582267C=CA2410936291CHKB,CHKB-CPT1Bc.315G= (p.Leu105=)
n.397G=
n.154G=
n.192G=
n.588G=
n.554G=
n.379G=
n.558G=
n.699G=
n.533G=
22g.50582267C>GCA10323828CHKB,CHKB-CPT1Bc.315G>C (p.Leu105=)
n.397G>C
n.154G>C
n.192G>C
n.588G>C
n.554G>C
n.379G>C
n.558G>C
n.699G>C
n.533G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582267C>TCA10323827CHKB,CHKB-CPT1Bc.315G>A (p.Leu105=)
n.397G>A
n.154G>A
n.192G>A
n.588G>A
n.554G>A
n.379G>A
n.558G>A
n.699G>A
n.533G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582268A>CCA412202290CHKB,CHKB-CPT1Bc.314T>G (p.Leu105Arg)
n.396T>G
n.153T>G
n.191T>G
n.587T>G
n.553T>G
n.378T>G
n.557T>G
n.698T>G
n.532T>G
22g.50582268A>GCA412202294CHKB,CHKB-CPT1Bc.314T>C (p.Leu105Pro)
n.396T>C
n.153T>C
n.191T>C
n.587T>C
n.553T>C
n.378T>C
n.557T>C
n.698T>C
n.532T>C
 gnomAD v4
22g.50582268A>TCA412202296CHKB,CHKB-CPT1Bc.314T>A (p.Leu105Gln)
n.396T>A
n.153T>A
n.191T>A
n.587T>A
n.553T>A
n.378T>A
n.557T>A
n.698T>A
n.532T>A
22g.50582268_50582286delinsAGCCGCAGAAGCACCTCCCCA2410936292CHKB,CHKB-CPT1Bc.296_314delinsGGGAGGTGCTTCTGCGGCT (p.Arg99=)
n.378_396delinsGGGAGGTGCTTCTGCGGCT
n.135_153delinsGGGAGGTGCTTCTGCGGCT
n.173_191delinsGGGAGGTGCTTCTGCGGCT
n.569_587delinsGGGAGGTGCTTCTGCGGCT
n.535_553delinsGGGAGGTGCTTCTGCGGCT
n.360_378delinsGGGAGGTGCTTCTGCGGCT
n.539_557delinsGGGAGGTGCTTCTGCGGCT
n.680_698delinsGGGAGGTGCTTCTGCGGCT
n.514_532delinsGGGAGGTGCTTCTGCGGCT
22g.50582269G>ACA515275747CHKB,CHKB-CPT1Bc.313C>T (p.Leu105=)
n.395C>T
n.152C>T
n.190C>T
n.586C>T
n.552C>T
n.377C>T
n.556C>T
n.697C>T
n.531C>T
 gnomAD v4
22g.50582269G>CCA412202299CHKB,CHKB-CPT1Bc.313C>G (p.Leu105Val)
n.395C>G
n.152C>G
n.190C>G
n.586C>G
n.552C>G
n.377C>G
n.556C>G
n.697C>G
n.531C>G
22g.50582269G>TCA412202300CHKB,CHKB-CPT1Bc.313C>A (p.Leu105Met)
n.395C>A
n.152C>A
n.190C>A
n.586C>A
n.552C>A
n.377C>A
n.556C>A
n.697C>A
n.531C>A
 gnomAD v4
22g.50582270_50582287delCA640358315CHKB,CHKB-CPT1Bc.296_313del (p.Arg99_Arg104del)
n.378_395del
n.135_152del
n.173_190del
n.569_586del
n.535_552del
n.360_377del
n.539_556del
n.680_697del
n.514_531del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582270C>ACA515275748CHKB,CHKB-CPT1Bc.312G>T (p.Arg104=)
n.394G>T
n.151G>T
n.189G>T
n.585G>T
n.551G>T
n.376G>T
n.555G>T
n.696G>T
n.530G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582270C=CA2410936293CHKB,CHKB-CPT1Bc.312G= (p.Arg104=)
n.394G=
n.151G=
n.189G=
n.585G=
n.551G=
n.376G=
n.555G=
n.696G=
n.530G=
22g.50582270C>GCA515275749CHKB,CHKB-CPT1Bc.312G>C (p.Arg104=)
n.394G>C
n.151G>C
n.189G>C
n.585G>C
n.551G>C
n.376G>C
n.555G>C
n.696G>C
n.530G>C
22g.50582270C>TCA515275750CHKB,CHKB-CPT1Bc.312G>A (p.Arg104=)
n.394G>A
n.151G>A
n.189G>A
n.585G>A
n.551G>A
n.376G>A
n.555G>A
n.696G>A
n.530G>A
 gnomAD v4
22g.50582271C>ACA412202305CHKB,CHKB-CPT1Bc.311G>T (p.Arg104Leu)
n.393G>T
n.150G>T
n.188G>T
n.584G>T
n.550G>T
n.375G>T
n.554G>T
n.695G>T
n.529G>T
 gnomAD v4
22g.50582271C=CA2410936294CHKB,CHKB-CPT1Bc.311G= (p.Arg104=)
n.393G=
n.150G=
n.188G=
n.584G=
n.550G=
n.375G=
n.554G=
n.695G=
n.529G=
22g.50582271C>GCA412202307CHKB,CHKB-CPT1Bc.311G>C (p.Arg104Pro)
n.393G>C
n.150G>C
n.188G>C
n.584G>C
n.550G>C
n.375G>C
n.554G>C
n.695G>C
n.529G>C
 gnomAD v4
22g.50582271C>TCA412202303CHKB,CHKB-CPT1Bc.311G>A (p.Arg104Gln)
n.393G>A
n.150G>A
n.188G>A
n.584G>A
n.550G>A
n.375G>A
n.554G>A
n.695G>A
n.529G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582272G>ACA325540546CHKB,CHKB-CPT1Bc.310C>T (p.Arg104Trp)
n.392C>T
n.149C>T
n.187C>T
n.583C>T
n.549C>T
n.374C>T
n.553C>T
n.694C>T
n.528C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50582272G>CCA412202317CHKB,CHKB-CPT1Bc.310C>G (p.Arg104Gly)
n.392C>G
n.149C>G
n.187C>G
n.583C>G
n.549C>G
n.374C>G
n.553C>G
n.694C>G
n.528C>G
 gnomAD v4
22g.50582272G=CA2410936295CHKB,CHKB-CPT1Bc.310C= (p.Arg104=)
n.392C=
n.149C=
n.187C=
n.583C=
n.549C=
n.374C=
n.553C=
n.694C=
n.528C=
22g.50582272G>TCA515275751CHKB,CHKB-CPT1Bc.310C>A (p.Arg104=)
n.392C>A
n.149C>A
n.187C>A
n.583C>A
n.549C>A
n.374C>A
n.553C>A
n.694C>A
n.528C>A
 gnomAD v4
22g.50582273C>ACA515275754CHKB,CHKB-CPT1Bc.309G>T (p.Leu103=)
n.391G>T
n.148G>T
n.186G>T
n.582G>T
n.548G>T
n.373G>T
n.552G>T
n.693G>T
n.527G>T
 gnomAD v4
22g.50582273C=CA2410936296CHKB,CHKB-CPT1Bc.309G= (p.Leu103=)
n.391G=
n.148G=
n.186G=
n.582G=
n.548G=
n.373G=
n.552G=
n.693G=
n.527G=
22g.50582273C>GCA515275756CHKB,CHKB-CPT1Bc.309G>C (p.Leu103=)
n.391G>C
n.148G>C
n.186G>C
n.582G>C
n.548G>C
n.373G>C
n.552G>C
n.693G>C
n.527G>C
22g.50582273C>TCA515275755CHKB,CHKB-CPT1Bc.309G>A (p.Leu103=)
n.391G>A
n.148G>A
n.186G>A
n.582G>A
n.548G>A
n.373G>A
n.552G>A
n.693G>A
n.527G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582274A>CCA412202320CHKB,CHKB-CPT1Bc.308T>G (p.Leu103Arg)
n.390T>G
n.147T>G
n.185T>G
n.581T>G
n.547T>G
n.372T>G
n.551T>G
n.692T>G
n.526T>G
22g.50582274A>GCA412202322CHKB,CHKB-CPT1Bc.308T>C (p.Leu103Pro)
n.390T>C
n.147T>C
n.185T>C
n.581T>C
n.547T>C
n.372T>C
n.551T>C
n.692T>C
n.526T>C
 gnomAD v4
22g.50582274A>TCA412202324CHKB,CHKB-CPT1Bc.308T>A (p.Leu103Gln)
n.390T>A
n.147T>A
n.185T>A
n.581T>A
n.547T>A
n.372T>A
n.551T>A
n.692T>A
n.526T>A
22g.50582275G>ACA10323829CHKB,CHKB-CPT1Bc.307C>T (p.Leu103=)
n.389C>T
n.146C>T
n.184C>T
n.580C>T
n.546C>T
n.371C>T
n.550C>T
n.691C>T
n.525C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582275G>CCA412202330CHKB,CHKB-CPT1Bc.307C>G (p.Leu103Val)
n.389C>G
n.146C>G
n.184C>G
n.580C>G
n.546C>G
n.371C>G
n.550C>G
n.691C>G
n.525C>G
22g.50582275G=CA2410936297CHKB,CHKB-CPT1Bc.307C= (p.Leu103=)
n.389C=
n.146C=
n.184C=
n.580C=
n.546C=
n.371C=
n.550C=
n.691C=
n.525C=
22g.50582275G>TCA412202327CHKB,CHKB-CPT1Bc.307C>A (p.Leu103Met)
n.389C>A
n.146C>A
n.184C>A
n.580C>A
n.546C>A
n.371C>A
n.550C>A
n.691C>A
n.525C>A
 gnomAD v4
22g.50582276A=CA2410936298CHKB,CHKB-CPT1Bc.306T= (p.Leu102=)
n.388T=
n.145T=
n.183T=
n.579T=
n.545T=
n.370T=
n.549T=
n.690T=
n.524T=
22g.50582276A>CCA515275760CHKB,CHKB-CPT1Bc.306T>G (p.Leu102=)
n.388T>G
n.145T>G
n.183T>G
n.579T>G
n.545T>G
n.370T>G
n.549T>G
n.690T>G
n.524T>G
22g.50582276A>GCA515275761CHKB,CHKB-CPT1Bc.306T>C (p.Leu102=)
n.388T>C
n.145T>C
n.183T>C
n.579T>C
n.545T>C
n.370T>C
n.549T>C
n.690T>C
n.524T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50582276A>TCA515275762CHKB,CHKB-CPT1Bc.306T>A (p.Leu102=)
n.388T>A
n.145T>A
n.183T>A
n.579T>A
n.545T>A
n.370T>A
n.549T>A
n.690T>A
n.524T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50582277A=CA2410936299CHKB,CHKB-CPT1Bc.305T= (p.Leu102=)
n.387T=
n.144T=
n.182T=
n.578T=
n.544T=
n.369T=
n.548T=
n.689T=
n.523T=
22g.50582277A>CCA412202334CHKB,CHKB-CPT1Bc.305T>G (p.Leu102Arg)
n.387T>G
n.144T>G
n.182T>G
n.578T>G
n.544T>G
n.369T>G
n.548T>G
n.689T>G
n.523T>G
 gnomAD v4
22g.50582277A>GCA412202336CHKB,CHKB-CPT1Bc.305T>C (p.Leu102Pro)
n.387T>C
n.144T>C
n.182T>C
n.578T>C
n.544T>C
n.369T>C
n.548T>C
n.689T>C
n.523T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50582277A>TCA412202338CHKB,CHKB-CPT1Bc.305T>A (p.Leu102His)
n.387T>A
n.144T>A
n.182T>A
n.578T>A
n.544T>A
n.369T>A
n.548T>A
n.689T>A
n.523T>A
22g.50582278G>ACA412202342CHKB,CHKB-CPT1Bc.304C>T (p.Leu102Phe)
n.386C>T
n.143C>T
n.181C>T
n.577C>T
n.543C>T
n.368C>T
n.547C>T
n.688C>T
n.522C>T
 gnomAD v4
22g.50582278G>CCA412202344CHKB,CHKB-CPT1Bc.304C>G (p.Leu102Val)
n.386C>G
n.143C>G
n.181C>G
n.577C>G
n.543C>G
n.368C>G
n.547C>G
n.688C>G
n.522C>G
22g.50582278G>TCA412202347CHKB,CHKB-CPT1Bc.304C>A (p.Leu102Ile)
n.386C>A
n.143C>A
n.181C>A
n.577C>A
n.543C>A
n.368C>A
n.547C>A
n.688C>A
n.522C>A
 gnomAD v4
22g.50582279C>ACA515275767CHKB,CHKB-CPT1Bc.303G>T (p.Val101=)
n.385G>T
n.142G>T
n.180G>T
n.576G>T
n.542G>T
n.367G>T
n.546G>T
n.687G>T
n.521G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50582279C=CA2410936300CHKB,CHKB-CPT1Bc.303G= (p.Val101=)
n.385G=
n.142G=
n.180G=
n.576G=
n.542G=
n.367G=
n.546G=
n.687G=
n.521G=
22g.50582279C>GCA515275768CHKB,CHKB-CPT1Bc.303G>C (p.Val101=)
n.385G>C
n.142G>C
n.180G>C
n.576G>C
n.542G>C
n.367G>C
n.546G>C
n.687G>C
n.521G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582279C>TCA515275769CHKB,CHKB-CPT1Bc.303G>A (p.Val101=)
n.385G>A
n.142G>A
n.180G>A
n.576G>A
n.542G>A
n.367G>A
n.546G>A
n.687G>A
n.521G>A
 gnomAD v4
22g.50582280A=CA2410936301CHKB,CHKB-CPT1Bc.302T= (p.Val101=)
n.384T=
n.141T=
n.179T=
n.575T=
n.541T=
n.366T=
n.545T=
n.686T=
n.520T=
22g.50582280A>CCA412202350CHKB,CHKB-CPT1Bc.302T>G (p.Val101Gly)
n.384T>G
n.141T>G
n.179T>G
n.575T>G
n.541T>G
n.366T>G
n.545T>G
n.686T>G
n.520T>G
 dbSNP
22g.50582280A>GCA412202354CHKB,CHKB-CPT1Bc.302T>C (p.Val101Ala)
n.384T>C
n.141T>C
n.179T>C
n.575T>C
n.541T>C
n.366T>C
n.545T>C
n.686T>C
n.520T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582280A>TCA412202352CHKB,CHKB-CPT1Bc.302T>A (p.Val101Glu)
n.384T>A
n.141T>A
n.179T>A
n.575T>A
n.541T>A
n.366T>A
n.545T>A
n.686T>A
n.520T>A

Number of alleles fetched