Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50582163A= | CA2410936227 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+86T= (n.333+86T=) n.416-68T= n.172+86T= n.210+86T= n.606+86T= n.658T= n.483T= n.576+86T= n.803T= n.692T= n.551+86T= | |
22 | g.50582163A>G | CA754073378 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+86T>C (n.333+86T>C) n.416-68T>C n.172+86T>C n.210+86T>C n.606+86T>C n.658T>C n.483T>C n.576+86T>C n.803T>C n.692T>C n.551+86T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582164C>A | CA2657584212 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+85G>T (n.333+85G>T) n.416-69G>T n.172+85G>T n.210+85G>T n.606+85G>T n.657G>T n.482G>T n.576+85G>T n.802G>T n.691G>T n.551+85G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582164C>T | CA2657584214 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+85G>A (n.333+85G>A) n.416-69G>A n.172+85G>A n.210+85G>A n.606+85G>A n.657G>A n.482G>A n.576+85G>A n.802G>A n.691G>A n.551+85G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582166G>A | CA2657584215 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+83C>T (n.333+83C>T) n.416-71C>T n.172+83C>T n.210+83C>T n.606+83C>T n.655C>T n.480C>T n.576+83C>T n.800C>T n.689C>T n.551+83C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582166G>T | CA2577767402 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+83C>A (n.333+83C>A) n.416-71C>A n.172+83C>A n.210+83C>A n.606+83C>A n.655C>A n.480C>A n.576+83C>A n.800C>A n.689C>A n.551+83C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582167C>A | CA325540498 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+82G>T (n.333+82G>T) n.416-72G>T n.172+82G>T n.210+82G>T n.606+82G>T n.654G>T n.479G>T n.576+82G>T n.799G>T n.688G>T n.551+82G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582167C= | CA2410936228 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+82G= (n.333+82G=) n.416-72G= n.172+82G= n.210+82G= n.606+82G= n.654G= n.479G= n.576+82G= n.799G= n.688G= n.551+82G= | |
22 | g.50582167C>T | CA2577767403 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+82G>A (n.333+82G>A) n.416-72G>A n.172+82G>A n.210+82G>A n.606+82G>A n.654G>A n.479G>A n.576+82G>A n.799G>A n.688G>A n.551+82G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582168G>A | CA2410936230 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+81C>T (n.333+81C>T) n.416-73C>T n.172+81C>T n.210+81C>T n.606+81C>T n.653C>T n.478C>T n.576+81C>T n.798C>T n.687C>T n.551+81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582168G= | CA2410936229 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+81C= (n.333+81C=) n.416-73C= n.172+81C= n.210+81C= n.606+81C= n.653C= n.478C= n.576+81C= n.798C= n.687C= n.551+81C= | |
22 | g.50582168G>T | CA754073382 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+81C>A (n.333+81C>A) n.416-73C>A n.172+81C>A n.210+81C>A n.606+81C>A n.653C>A n.478C>A n.576+81C>A n.798C>A n.687C>A n.551+81C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582169C>A | CA2657584221 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+80G>T (n.333+80G>T) n.416-74G>T n.172+80G>T n.210+80G>T n.606+80G>T n.652G>T n.477G>T n.576+80G>T n.797G>T n.686G>T n.551+80G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582169C= | CA2410936231 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+80G= (n.333+80G=) n.416-74G= n.172+80G= n.210+80G= n.606+80G= n.652G= n.477G= n.576+80G= n.797G= n.686G= n.551+80G= | |
22 | g.50582169C>G | CA1026671683 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+80G>C (n.333+80G>C) n.416-74G>C n.172+80G>C n.210+80G>C n.606+80G>C n.652G>C n.477G>C n.576+80G>C n.797G>C n.686G>C n.551+80G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582169C>T | CA2657584222 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+80G>A (n.333+80G>A) n.416-74G>A n.172+80G>A n.210+80G>A n.606+80G>A n.652G>A n.477G>A n.576+80G>A n.797G>A n.686G>A n.551+80G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582171A= | CA2410936232 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+78T= (n.333+78T=) n.416-76T= n.172+78T= n.210+78T= n.606+78T= n.650T= n.475T= n.576+78T= n.795T= n.684T= n.551+78T= | |
22 | g.50582171A>G | CA325540503 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+78T>C (n.333+78T>C) n.416-76T>C n.172+78T>C n.210+78T>C n.606+78T>C n.650T>C n.475T>C n.576+78T>C n.795T>C n.684T>C n.551+78T>C | dbSNP |
22 | g.50582172C>T | CA2657584223 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+77G>A (n.333+77G>A) n.416-77G>A n.172+77G>A n.210+77G>A n.606+77G>A n.649G>A n.474G>A n.576+77G>A n.794G>A n.683G>A n.551+77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582173G>A | CA2657584224 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+76C>T (n.333+76C>T) n.415+76C>T n.172+76C>T n.210+76C>T n.606+76C>T n.648C>T n.473C>T n.576+76C>T n.793C>T n.682C>T n.551+76C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582173G>T | CA2577767404 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+76C>A (n.333+76C>A) n.415+76C>A n.172+76C>A n.210+76C>A n.606+76C>A n.648C>A n.473C>A n.576+76C>A n.793C>A n.682C>A n.551+76C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582174G>A | CA2410936234 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+75C>T (n.333+75C>T) n.415+75C>T n.172+75C>T n.210+75C>T n.606+75C>T n.647C>T n.472C>T n.576+75C>T n.792C>T n.681C>T n.551+75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582174G= | CA2410936233 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+75C= (n.333+75C=) n.415+75C= n.172+75C= n.210+75C= n.606+75C= n.647C= n.472C= n.576+75C= n.792C= n.681C= n.551+75C= | |
22 | g.50582174G>T | CA2577767405 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+75C>A (n.333+75C>A) n.415+75C>A n.172+75C>A n.210+75C>A n.606+75C>A n.647C>A n.472C>A n.576+75C>A n.792C>A n.681C>A n.551+75C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582175G>A | CA325540506 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+74C>T (n.333+74C>T) n.415+74C>T n.172+74C>T n.210+74C>T n.606+74C>T n.646C>T n.471C>T n.576+74C>T n.791C>T n.680C>T n.551+74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582175G>C | CA2657584227 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+74C>G (n.333+74C>G) n.415+74C>G n.172+74C>G n.210+74C>G n.606+74C>G n.646C>G n.471C>G n.576+74C>G n.791C>G n.680C>G n.551+74C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582175G= | CA2410936235 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+74C= (n.333+74C=) n.415+74C= n.172+74C= n.210+74C= n.606+74C= n.646C= n.471C= n.576+74C= n.791C= n.680C= n.551+74C= | |
22 | g.50582175G>T | CA2657584228 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+74C>A (n.333+74C>A) n.415+74C>A n.172+74C>A n.210+74C>A n.606+74C>A n.646C>A n.471C>A n.576+74C>A n.791C>A n.680C>A n.551+74C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582177A>C | CA657867617 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+72T>G (n.333+72T>G) n.415+72T>G n.172+72T>G n.210+72T>G n.606+72T>G n.644T>G n.469T>G n.576+72T>G n.789T>G n.678T>G n.551+72T>G | COSMIC |
22 | g.50582178C>G | CA2657584230 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+71G>C (n.333+71G>C) n.415+71G>C n.172+71G>C n.210+71G>C n.606+71G>C n.643G>C n.468G>C n.576+71G>C n.788G>C n.677G>C n.551+71G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582178C>T | CA2577767406 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+71G>A (n.333+71G>A) n.415+71G>A n.172+71G>A n.210+71G>A n.606+71G>A n.643G>A n.468G>A n.576+71G>A n.788G>A n.677G>A n.551+71G>A | |
22 | g.50582179A>G | CA2657584231 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+70T>C (n.333+70T>C) n.415+70T>C n.172+70T>C n.210+70T>C n.606+70T>C n.642T>C n.467T>C n.576+70T>C n.787T>C n.676T>C n.551+70T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582180A= | CA2410936236 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+69T= (n.333+69T=) n.415+69T= n.172+69T= n.210+69T= n.606+69T= n.641T= n.466T= n.576+69T= n.786T= n.675T= n.551+69T= | |
22 | g.50582180A>C | CA325540510 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+69T>G (n.333+69T>G) n.415+69T>G n.172+69T>G n.210+69T>G n.606+69T>G n.641T>G n.466T>G n.576+69T>G n.786T>G n.675T>G n.551+69T>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582180A>G | CA2657584235 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+69T>C (n.333+69T>C) n.415+69T>C n.172+69T>C n.210+69T>C n.606+69T>C n.641T>C n.466T>C n.576+69T>C n.786T>C n.675T>C n.551+69T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582180_50582183delinsATAC | CA2410936237 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+66_333+69delinsGTAT (n.333+66_333+69delinsGTAT) n.415+66_415+69delinsGTAT n.172+66_172+69delinsGTAT n.210+66_210+69delinsGTAT n.606+66_606+69delinsGTAT n.638_641delinsGTAT n.463_466delinsGTAT n.576+66_576+69delinsGTAT n.783_786delinsGTAT n.672_675delinsGTAT n.551+66_551+69delinsGTAT | |
22 | g.50582181T>C | CA2410936239 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+68A>G (n.333+68A>G) n.415+68A>G n.172+68A>G n.210+68A>G n.606+68A>G n.640A>G n.465A>G n.576+68A>G n.785A>G n.674A>G n.551+68A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582181T= | CA2410936238 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+68A= (n.333+68A=) n.415+68A= n.172+68A= n.210+68A= n.606+68A= n.640A= n.465A= n.576+68A= n.785A= n.674A= n.551+68A= | |
22 | g.50582184_50582186del | CA754073388 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+66_333+68del (n.333+66_333+68del) n.415+66_415+68del n.172+66_172+68del n.210+66_210+68del n.606+66_606+68del n.638_640del n.463_465del n.576+66_576+68del n.783_785del n.672_674del n.551+66_551+68del | dbSNP |
22 | g.50582182A= | CA2410936240 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+67T= (n.333+67T=) n.415+67T= n.172+67T= n.210+67T= n.606+67T= n.639T= n.464T= n.576+67T= n.784T= n.673T= n.551+67T= | |
22 | g.50582182A>C | CA2410936241 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+67T>G (n.333+67T>G) n.415+67T>G n.172+67T>G n.210+67T>G n.606+67T>G n.639T>G n.464T>G n.576+67T>G n.784T>G n.673T>G n.551+67T>G | dbSNP |
22 | g.50582183C>A | CA2657584237 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+66G>T (n.333+66G>T) n.415+66G>T n.172+66G>T n.210+66G>T n.606+66G>T n.638G>T n.463G>T n.576+66G>T n.783G>T n.672G>T n.551+66G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582183C= | CA2410936242 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+66G= (n.333+66G=) n.415+66G= n.172+66G= n.210+66G= n.606+66G= n.638G= n.463G= n.576+66G= n.783G= n.672G= n.551+66G= | |
22 | g.50582183C>T | CA2410936243 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+66G>A (n.333+66G>A) n.415+66G>A n.172+66G>A n.210+66G>A n.606+66G>A n.638G>A n.463G>A n.576+66G>A n.783G>A n.672G>A n.551+66G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582184T>G | CA2819320585 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+65A>C (n.333+65A>C) n.415+65A>C n.172+65A>C n.210+65A>C n.606+65A>C n.637A>C n.462A>C n.576+65A>C n.782A>C n.671A>C n.551+65A>C | |
22 | g.50582185A= | CA2410936244 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+64T= (n.333+64T=) n.415+64T= n.172+64T= n.210+64T= n.606+64T= n.636T= n.461T= n.576+64T= n.781T= n.670T= n.551+64T= | |
22 | g.50582185A>C | CA2410936245 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+64T>G (n.333+64T>G) n.415+64T>G n.172+64T>G n.210+64T>G n.606+64T>G n.636T>G n.461T>G n.576+64T>G n.781T>G n.670T>G n.551+64T>G | dbSNP |
22 | g.50582185_50582186delinsAC | CA2410936246 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+63_333+64delinsGT (n.333+63_333+64delinsGT) n.415+63_415+64delinsGT n.172+63_172+64delinsGT n.210+63_210+64delinsGT n.606+63_606+64delinsGT n.635_636delinsGT n.460_461delinsGT n.576+63_576+64delinsGT n.780_781delinsGT n.669_670delinsGT n.551+63_551+64delinsGT | |
22 | g.50582186C>A | CA2657584240 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+63G>T (n.333+63G>T) n.415+63G>T n.172+63G>T n.210+63G>T n.606+63G>T n.635G>T n.460G>T n.576+63G>T n.780G>T n.669G>T n.551+63G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582186C>G | CA2577767407 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+63G>C (n.333+63G>C) n.415+63G>C n.172+63G>C n.210+63G>C n.606+63G>C n.635G>C n.460G>C n.576+63G>C n.780G>C n.669G>C n.551+63G>C | |
22 | g.50582186C>T | CA2657584239 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+63G>A (n.333+63G>A) n.415+63G>A n.172+63G>A n.210+63G>A n.606+63G>A n.635G>A n.460G>A n.576+63G>A n.780G>A n.669G>A n.551+63G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582188del | CA2410936247 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+63del (n.333+63del) n.415+63del n.172+63del n.210+63del n.606+63del n.635del n.460del n.576+63del n.780del n.669del n.551+63del | dbSNP |
22 | g.50582187C= | CA2410936248 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+62G= (n.333+62G=) n.415+62G= n.172+62G= n.210+62G= n.606+62G= n.634G= n.459G= n.576+62G= n.779G= n.668G= n.551+62G= | |
22 | g.50582187C>G | CA640358271 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+62G>C (n.333+62G>C) n.415+62G>C n.172+62G>C n.210+62G>C n.606+62G>C n.634G>C n.459G>C n.576+62G>C n.779G>C n.668G>C n.551+62G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582187C>T | CA2657584243 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+62G>A (n.333+62G>A) n.415+62G>A n.172+62G>A n.210+62G>A n.606+62G>A n.634G>A n.459G>A n.576+62G>A n.779G>A n.668G>A n.551+62G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582188C>A | CA640358272 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+61G>T (n.333+61G>T) n.415+61G>T n.172+61G>T n.210+61G>T n.606+61G>T n.633G>T n.458G>T n.576+61G>T n.778G>T n.667G>T n.551+61G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582188C= | CA2410936249 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+61G= (n.333+61G=) n.415+61G= n.172+61G= n.210+61G= n.606+61G= n.633G= n.458G= n.576+61G= n.778G= n.667G= n.551+61G= | |
22 | g.50582188C>G | CA2657584247 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+61G>C (n.333+61G>C) n.415+61G>C n.172+61G>C n.210+61G>C n.606+61G>C n.633G>C n.458G>C n.576+61G>C n.778G>C n.667G>C n.551+61G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582188C>T | CA2577767408 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+61G>A (n.333+61G>A) n.415+61G>A n.172+61G>A n.210+61G>A n.606+61G>A n.633G>A n.458G>A n.576+61G>A n.778G>A n.667G>A n.551+61G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582189G>A | CA2657584248 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+60C>T (n.333+60C>T) n.415+60C>T n.172+60C>T n.210+60C>T n.606+60C>T n.632C>T n.457C>T n.576+60C>T n.777C>T n.666C>T n.551+60C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582189G>T | CA2657584250 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+60C>A (n.333+60C>A) n.415+60C>A n.172+60C>A n.210+60C>A n.606+60C>A n.632C>A n.457C>A n.576+60C>A n.777C>A n.666C>A n.551+60C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582190C>A | CA2657584251 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+59G>T (n.333+59G>T) n.415+59G>T n.172+59G>T n.210+59G>T n.606+59G>T n.631G>T n.456G>T n.576+59G>T n.776G>T n.665G>T n.551+59G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582190C>T | CA2657584252 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+59G>A (n.333+59G>A) n.415+59G>A n.172+59G>A n.210+59G>A n.606+59G>A n.631G>A n.456G>A n.576+59G>A n.776G>A n.665G>A n.551+59G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582192T>A | CA2657584253 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+57A>T (n.333+57A>T) n.415+57A>T n.172+57A>T n.210+57A>T n.606+57A>T n.629A>T n.454A>T n.576+57A>T n.774A>T n.663A>T n.551+57A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582192T>C | CA325540513 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+57A>G (n.333+57A>G) n.415+57A>G n.172+57A>G n.210+57A>G n.606+57A>G n.629A>G n.454A>G n.576+57A>G n.774A>G n.663A>G n.551+57A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582192T= | CA2410936250 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+57A= (n.333+57A=) n.415+57A= n.172+57A= n.210+57A= n.606+57A= n.629A= n.454A= n.576+57A= n.774A= n.663A= n.551+57A= | |
22 | g.50582193C>A | CA2657584254 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+56G>T (n.333+56G>T) n.415+56G>T n.172+56G>T n.210+56G>T n.606+56G>T n.628G>T n.453G>T n.576+56G>T n.773G>T n.662G>T n.551+56G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582193C>T | CA2657584256 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+56G>A (n.333+56G>A) n.415+56G>A n.172+56G>A n.210+56G>A n.606+56G>A n.628G>A n.453G>A n.576+56G>A n.773G>A n.662G>A n.551+56G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582194G>A | CA2657584257 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+55C>T (n.333+55C>T) n.415+55C>T n.172+55C>T n.210+55C>T n.606+55C>T n.627C>T n.452C>T n.576+55C>T n.772C>T n.661C>T n.551+55C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582194G>T | CA2577767409 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+55C>A (n.333+55C>A) n.415+55C>A n.172+55C>A n.210+55C>A n.606+55C>A n.627C>A n.452C>A n.576+55C>A n.772C>A n.661C>A n.551+55C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582195C>A | CA2657584260 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+54G>T (n.333+54G>T) n.415+54G>T n.172+54G>T n.210+54G>T n.606+54G>T n.626G>T n.451G>T n.576+54G>T n.771G>T n.660G>T n.551+54G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582195C>T | CA2657584261 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+54G>A (n.333+54G>A) n.415+54G>A n.172+54G>A n.210+54G>A n.606+54G>A n.626G>A n.451G>A n.576+54G>A n.771G>A n.660G>A n.551+54G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582195_50582196delinsCG | CA2410936251 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+53_333+54delinsCG (n.333+53_333+54delinsCG) n.415+53_415+54delinsCG n.172+53_172+54delinsCG n.210+53_210+54delinsCG n.606+53_606+54delinsCG n.625_626delinsCG n.450_451delinsCG n.576+53_576+54delinsCG n.770_771delinsCG n.659_660delinsCG n.551+53_551+54delinsCG | |
22 | g.50582196del | CA754073391 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+53del (n.333+53del) n.415+53del n.172+53del n.210+53del n.606+53del n.625del n.450del n.576+53del n.770del n.659del n.551+53del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582196G>A | CA325540516 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+53C>T (n.333+53C>T) n.415+53C>T n.172+53C>T n.210+53C>T n.606+53C>T n.625C>T n.450C>T n.576+53C>T n.770C>T n.659C>T n.551+53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582196G>C | CA2410936253 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+53C>G (n.333+53C>G) n.415+53C>G n.172+53C>G n.210+53C>G n.606+53C>G n.625C>G n.450C>G n.576+53C>G n.770C>G n.659C>G n.551+53C>G | dbSNP |
22 | g.50582196G= | CA2410936252 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+53C= (n.333+53C=) n.415+53C= n.172+53C= n.210+53C= n.606+53C= n.625C= n.450C= n.576+53C= n.770C= n.659C= n.551+53C= | |
22 | g.50582196G>T | CA2577767410 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+53C>A (n.333+53C>A) n.415+53C>A n.172+53C>A n.210+53C>A n.606+53C>A n.625C>A n.450C>A n.576+53C>A n.770C>A n.659C>A n.551+53C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582197T>G | CA2657584270 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+52A>C (n.333+52A>C) n.415+52A>C n.172+52A>C n.210+52A>C n.606+52A>C n.624A>C n.449A>C n.576+52A>C n.769A>C n.658A>C n.551+52A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582199A>T | CA2577767411 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+50T>A (n.333+50T>A) n.415+50T>A n.172+50T>A n.210+50T>A n.606+50T>A n.622T>A n.447T>A n.576+50T>A n.767T>A n.656T>A n.551+50T>A | |
22 | g.50582200del | CA2657584274 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+49del (n.333+49del) n.415+49del n.172+49del n.210+49del n.606+49del n.621del n.446del n.576+49del n.766del n.655del n.551+49del | gnomAD v4 |
22 | g.50582200G>A | CA1026671691 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+49C>T (n.333+49C>T) n.415+49C>T n.172+49C>T n.210+49C>T n.606+49C>T n.621C>T n.446C>T n.576+49C>T n.766C>T n.655C>T n.551+49C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582200G>C | CA2657584276 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+49C>G (n.333+49C>G) n.415+49C>G n.172+49C>G n.210+49C>G n.606+49C>G n.621C>G n.446C>G n.576+49C>G n.766C>G n.655C>G n.551+49C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582200G= | CA2410936254 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+49C= (n.333+49C=) n.415+49C= n.172+49C= n.210+49C= n.606+49C= n.621C= n.446C= n.576+49C= n.766C= n.655C= n.551+49C= | |
22 | g.50582200G>T | CA2657584277 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+49C>A (n.333+49C>A) n.415+49C>A n.172+49C>A n.210+49C>A n.606+49C>A n.621C>A n.446C>A n.576+49C>A n.766C>A n.655C>A n.551+49C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582201C>A | CA2657584281 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+48G>T (n.333+48G>T) n.415+48G>T n.172+48G>T n.210+48G>T n.606+48G>T n.620G>T n.445G>T n.576+48G>T n.765G>T n.654G>T n.551+48G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582201C= | CA2410936255 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+48G= (n.333+48G=) n.415+48G= n.172+48G= n.210+48G= n.606+48G= n.620G= n.445G= n.576+48G= n.765G= n.654G= n.551+48G= | |
22 | g.50582201C>G | CA1026671709 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+48G>C (n.333+48G>C) n.415+48G>C n.172+48G>C n.210+48G>C n.606+48G>C n.620G>C n.445G>C n.576+48G>C n.765G>C n.654G>C n.551+48G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582201C>T | CA2577767412 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+48G>A (n.333+48G>A) n.415+48G>A n.172+48G>A n.210+48G>A n.606+48G>A n.620G>A n.445G>A n.576+48G>A n.765G>A n.654G>A n.551+48G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582202G>A | CA2657584282 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+47C>T (n.333+47C>T) n.415+47C>T n.172+47C>T n.210+47C>T n.606+47C>T n.619C>T n.444C>T n.576+47C>T n.764C>T n.653C>T n.551+47C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582202G>C | CA2657584283 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+47C>G (n.333+47C>G) n.415+47C>G n.172+47C>G n.210+47C>G n.606+47C>G n.619C>G n.444C>G n.576+47C>G n.764C>G n.653C>G n.551+47C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582202G>T | CA2657584284 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+47C>A (n.333+47C>A) n.415+47C>A n.172+47C>A n.210+47C>A n.606+47C>A n.619C>A n.444C>A n.576+47C>A n.764C>A n.653C>A n.551+47C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582203A>T | CA2657584285 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+46T>A (n.333+46T>A) n.415+46T>A n.172+46T>A n.210+46T>A n.606+46T>A n.618T>A n.443T>A n.576+46T>A n.763T>A n.652T>A n.551+46T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582204C>A | CA2657584289 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+45G>T (n.333+45G>T) n.415+45G>T n.172+45G>T n.210+45G>T n.606+45G>T n.617G>T n.442G>T n.576+45G>T n.762G>T n.651G>T n.551+45G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582204C= | CA2410936256 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+45G= (n.333+45G=) n.415+45G= n.172+45G= n.210+45G= n.606+45G= n.617G= n.442G= n.576+45G= n.762G= n.651G= n.551+45G= | |
22 | g.50582204C>T | CA640358273 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+45G>A (n.333+45G>A) n.415+45G>A n.172+45G>A n.210+45G>A n.606+45G>A n.617G>A n.442G>A n.576+45G>A n.762G>A n.651G>A n.551+45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582205A= | CA2410936257 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+44T= (n.333+44T=) n.415+44T= n.172+44T= n.210+44T= n.606+44T= n.616T= n.441T= n.576+44T= n.761T= n.650T= n.551+44T= | |
22 | g.50582205A>C | CA754073393 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+44T>G (n.333+44T>G) n.415+44T>G n.172+44T>G n.210+44T>G n.606+44T>G n.616T>G n.441T>G n.576+44T>G n.761T>G n.650T>G n.551+44T>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582205A>G | CA2657584292 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+44T>C (n.333+44T>C) n.415+44T>C n.172+44T>C n.210+44T>C n.606+44T>C n.616T>C n.441T>C n.576+44T>C n.761T>C n.650T>C n.551+44T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582205A>T | CA640358274 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+44T>A (n.333+44T>A) n.415+44T>A n.172+44T>A n.210+44T>A n.606+44T>A n.616T>A n.441T>A n.576+44T>A n.761T>A n.650T>A n.551+44T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582206G>A | CA10323817 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+43C>T (n.333+43C>T) n.415+43C>T n.172+43C>T n.210+43C>T n.606+43C>T n.615C>T n.440C>T n.576+43C>T n.760C>T n.649C>T n.551+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582206G= | CA2410936258 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+43C= (n.333+43C=) n.415+43C= n.172+43C= n.210+43C= n.606+43C= n.615C= n.440C= n.576+43C= n.760C= n.649C= n.551+43C= | |
22 | g.50582206G>T | CA2577767413 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+43C>A (n.333+43C>A) n.415+43C>A n.172+43C>A n.210+43C>A n.606+43C>A n.615C>A n.440C>A n.576+43C>A n.760C>A n.649C>A n.551+43C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582207G>A | CA754073395 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+42C>T (n.333+42C>T) n.415+42C>T n.172+42C>T n.210+42C>T n.606+42C>T n.614C>T n.439C>T n.576+42C>T n.759C>T n.648C>T n.551+42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582207G= | CA2410936259 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+42C= (n.333+42C=) n.415+42C= n.172+42C= n.210+42C= n.606+42C= n.614C= n.439C= n.576+42C= n.759C= n.648C= n.551+42C= | |
22 | g.50582207G>T | CA2577767414 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+42C>A (n.333+42C>A) n.415+42C>A n.172+42C>A n.210+42C>A n.606+42C>A n.614C>A n.439C>A n.576+42C>A n.759C>A n.648C>A n.551+42C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582208C>A | CA2657584303 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+41G>T (n.333+41G>T) n.415+41G>T n.172+41G>T n.210+41G>T n.606+41G>T n.613G>T n.438G>T n.576+41G>T n.758G>T n.647G>T n.551+41G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582208C= | CA2410936260 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+41G= (n.333+41G=) n.415+41G= n.172+41G= n.210+41G= n.606+41G= n.613G= n.438G= n.576+41G= n.758G= n.647G= n.551+41G= | |
22 | g.50582208C>T | CA754073396 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+41G>A (n.333+41G>A) n.415+41G>A n.172+41G>A n.210+41G>A n.606+41G>A n.613G>A n.438G>A n.576+41G>A n.758G>A n.647G>A n.551+41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582209C>A | CA2657584307 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+40G>T (n.333+40G>T) n.415+40G>T n.172+40G>T n.210+40G>T n.606+40G>T n.612G>T n.437G>T n.576+40G>T n.757G>T n.646G>T n.551+40G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582209C= | CA2410936261 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+40G= (n.333+40G=) n.415+40G= n.172+40G= n.210+40G= n.606+40G= n.612G= n.437G= n.576+40G= n.757G= n.646G= n.551+40G= | |
22 | g.50582209C>T | CA325540524 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+40G>A (n.333+40G>A) n.415+40G>A n.172+40G>A n.210+40G>A n.606+40G>A n.612G>A n.437G>A n.576+40G>A n.757G>A n.646G>A n.551+40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582210C>G | CA2577767415 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+39G>C (n.333+39G>C) n.415+39G>C n.172+39G>C n.210+39G>C n.606+39G>C n.611G>C n.436G>C n.576+39G>C n.756G>C n.645G>C n.551+39G>C | |
22 | g.50582211dup | CA2657584309 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+38dup (n.333+38dup) n.415+38dup n.172+38dup n.210+38dup n.606+38dup n.610dup n.435dup n.576+38dup n.755dup n.644dup n.551+38dup | gnomAD v4 |
22 | g.50582214del | CA2657584310 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+37del (n.333+37del) n.415+37del n.172+37del n.210+37del n.606+37del n.609del n.434del n.576+37del n.754del n.643del n.551+37del | gnomAD v4 |
22 | g.50582213_50582214del | CA2819320586 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+36_333+37del (n.333+36_333+37del) n.415+36_415+37del n.172+36_172+37del n.210+36_210+37del n.606+36_606+37del n.608_609del n.433_434del n.576+36_576+37del n.753_754del n.642_643del n.551+36_551+37del | |
22 | g.50582213A>C | CA2657584311 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+36T>G (n.333+36T>G) n.415+36T>G n.172+36T>G n.210+36T>G n.606+36T>G n.608T>G n.433T>G n.576+36T>G n.753T>G n.642T>G n.551+36T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582214A= | CA2410936262 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+35T= (n.333+35T=) n.415+35T= n.172+35T= n.210+35T= n.606+35T= n.607T= n.432T= n.576+35T= n.752T= n.641T= n.551+35T= | |
22 | g.50582214A>G | CA640358275 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+35T>C (n.333+35T>C) n.415+35T>C n.172+35T>C n.210+35T>C n.606+35T>C n.607T>C n.432T>C n.576+35T>C n.752T>C n.641T>C n.551+35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582215G>A | CA2657584316 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+34C>T (n.333+34C>T) n.415+34C>T n.172+34C>T n.210+34C>T n.606+34C>T n.606C>T n.431C>T n.576+34C>T n.751C>T n.640C>T n.551+34C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582215G>T | CA2657584317 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+34C>A (n.333+34C>A) n.415+34C>A n.172+34C>A n.210+34C>A n.606+34C>A n.606C>A n.431C>A n.576+34C>A n.751C>A n.640C>A n.551+34C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582216C>A | CA2657584320 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+33G>T (n.333+33G>T) n.415+33G>T n.172+33G>T n.210+33G>T n.606+33G>T n.605G>T n.430G>T n.576+33G>T n.750G>T n.639G>T n.551+33G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582216C= | CA2410936263 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+33G= (n.333+33G=) n.415+33G= n.172+33G= n.210+33G= n.606+33G= n.605G= n.430G= n.576+33G= n.750G= n.639G= n.551+33G= | |
22 | g.50582216C>G | CA2657584321 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+33G>C (n.333+33G>C) n.415+33G>C n.172+33G>C n.210+33G>C n.606+33G>C n.605G>C n.430G>C n.576+33G>C n.750G>C n.639G>C n.551+33G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582216C>T | CA325540526 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+33G>A (n.333+33G>A) n.415+33G>A n.172+33G>A n.210+33G>A n.606+33G>A n.605G>A n.430G>A n.576+33G>A n.750G>A n.639G>A n.551+33G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582217C>A | CA2657584324 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+32G>T (n.333+32G>T) n.415+32G>T n.172+32G>T n.210+32G>T n.606+32G>T n.604G>T n.429G>T n.576+32G>T n.749G>T n.638G>T n.551+32G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582217C>T | CA2657584325 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+32G>A (n.333+32G>A) n.415+32G>A n.172+32G>A n.210+32G>A n.606+32G>A n.604G>A n.429G>A n.576+32G>A n.749G>A n.638G>A n.551+32G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582218A= | CA2410936264 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+31T= (n.333+31T=) n.415+31T= n.172+31T= n.210+31T= n.606+31T= n.603T= n.428T= n.576+31T= n.748T= n.637T= n.551+31T= | |
22 | g.50582218A>G | CA640358276 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+31T>C (n.333+31T>C) n.415+31T>C n.172+31T>C n.210+31T>C n.606+31T>C n.603T>C n.428T>C n.576+31T>C n.748T>C n.637T>C n.551+31T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582218A>T | CA2657584326 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+31T>A (n.333+31T>A) n.415+31T>A n.172+31T>A n.210+31T>A n.606+31T>A n.603T>A n.428T>A n.576+31T>A n.748T>A n.637T>A n.551+31T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582219C>A | CA2657584327 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+30G>T (n.333+30G>T) n.415+30G>T n.172+30G>T n.210+30G>T n.606+30G>T n.602G>T n.427G>T n.576+30G>T n.747G>T n.636G>T n.551+30G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582219C>T | CA2657584329 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+30G>A (n.333+30G>A) n.415+30G>A n.172+30G>A n.210+30G>A n.606+30G>A n.602G>A n.427G>A n.576+30G>A n.747G>A n.636G>A n.551+30G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582220T>C | CA640358277 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+29A>G (n.333+29A>G) n.415+29A>G n.172+29A>G n.210+29A>G n.606+29A>G n.601A>G n.426A>G n.576+29A>G n.746A>G n.635A>G n.551+29A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582220T= | CA2410936265 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+29A= (n.333+29A=) n.415+29A= n.172+29A= n.210+29A= n.606+29A= n.601A= n.426A= n.576+29A= n.746A= n.635A= n.551+29A= | |
22 | g.50582221G>A | CA2577767417 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+28C>T (n.333+28C>T) n.415+28C>T n.172+28C>T n.210+28C>T n.606+28C>T n.600C>T n.425C>T n.576+28C>T n.745C>T n.634C>T n.551+28C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582221G>T | CA2577767416 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+28C>A (n.333+28C>A) n.415+28C>A n.172+28C>A n.210+28C>A n.606+28C>A n.600C>A n.425C>A n.576+28C>A n.745C>A n.634C>A n.551+28C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582222G>A | CA2657584333 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+27C>T (n.333+27C>T) n.415+27C>T n.172+27C>T n.210+27C>T n.606+27C>T n.599C>T n.424C>T n.576+27C>T n.744C>T n.633C>T n.551+27C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582222G>T | CA2657584334 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+27C>A (n.333+27C>A) n.415+27C>A n.172+27C>A n.210+27C>A n.606+27C>A n.599C>A n.424C>A n.576+27C>A n.744C>A n.633C>A n.551+27C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582223T>A | CA2657584335 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+26A>T (n.333+26A>T) n.415+26A>T n.172+26A>T n.210+26A>T n.606+26A>T n.598A>T n.423A>T n.576+26A>T n.743A>T n.632A>T n.551+26A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582223T>C | CA2657584337 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+26A>G (n.333+26A>G) n.415+26A>G n.172+26A>G n.210+26A>G n.606+26A>G n.598A>G n.423A>G n.576+26A>G n.743A>G n.632A>G n.551+26A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582223T>G | CA2657584338 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+26A>C (n.333+26A>C) n.415+26A>C n.172+26A>C n.210+26A>C n.606+26A>C n.598A>C n.423A>C n.576+26A>C n.743A>C n.632A>C n.551+26A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582224G>A | CA515275718 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+25C>T (n.333+25C>T) n.415+25C>T n.172+25C>T n.210+25C>T n.606+25C>T n.597C>T n.422C>T n.576+25C>T n.742C>T n.631C>T n.551+25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582224G= | CA2410936266 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+25C= (n.333+25C=) n.415+25C= n.172+25C= n.210+25C= n.606+25C= n.597C= n.422C= n.576+25C= n.742C= n.631C= n.551+25C= | |
22 | g.50582224G>T | CA2577767418 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+25C>A (n.333+25C>A) n.415+25C>A n.172+25C>A n.210+25C>A n.606+25C>A n.597C>A n.422C>A n.576+25C>A n.742C>A n.631C>A n.551+25C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582225C>A | CA2657584343 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+24G>T (n.333+24G>T) n.415+24G>T n.172+24G>T n.210+24G>T n.606+24G>T n.596G>T n.421G>T n.576+24G>T n.741G>T n.630G>T n.551+24G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582225C>T | CA2657584342 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+24G>A (n.333+24G>A) n.415+24G>A n.172+24G>A n.210+24G>A n.606+24G>A n.596G>A n.421G>A n.576+24G>A n.741G>A n.630G>A n.551+24G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582226T>A | CA2657584347 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+23A>T (n.333+23A>T) n.415+23A>T n.172+23A>T n.210+23A>T n.606+23A>T n.595A>T n.420A>T n.576+23A>T n.740A>T n.629A>T n.551+23A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582226T>C | CA2657584348 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+23A>G (n.333+23A>G) n.415+23A>G n.172+23A>G n.210+23A>G n.606+23A>G n.595A>G n.420A>G n.576+23A>G n.740A>G n.629A>G n.551+23A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582226dup | CA2657584346 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+23dup (n.333+23dup) n.415+23dup n.172+23dup n.210+23dup n.606+23dup n.595dup n.420dup n.576+23dup n.740dup n.629dup n.551+23dup | gnomAD v4 |
22 | g.50582227G>A | CA2657584350 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+22C>T (n.333+22C>T) n.415+22C>T n.172+22C>T n.210+22C>T n.606+22C>T n.594C>T n.419C>T n.576+22C>T n.739C>T n.628C>T n.551+22C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582227G>T | CA2657584352 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+22C>A (n.333+22C>A) n.415+22C>A n.172+22C>A n.210+22C>A n.606+22C>A n.594C>A n.419C>A n.576+22C>A n.739C>A n.628C>A n.551+22C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582228del | CA2657584353 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+21del (n.333+21del) n.415+21del n.172+21del n.210+21del n.606+21del n.593del n.418del n.576+21del n.738del n.627del n.551+21del | gnomAD v4 |
22 | g.50582228C>A | CA2657584355 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+21G>T (n.333+21G>T) n.415+21G>T n.172+21G>T n.210+21G>T n.606+21G>T n.593G>T n.418G>T n.576+21G>T n.738G>T n.627G>T n.551+21G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582228C>T | CA2657584357 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+21G>A (n.333+21G>A) n.415+21G>A n.172+21G>A n.210+21G>A n.606+21G>A n.593G>A n.418G>A n.576+21G>A n.738G>A n.627G>A n.551+21G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582229G>A | CA2657584361 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+20C>T (n.333+20C>T) n.415+20C>T n.172+20C>T n.210+20C>T n.606+20C>T n.592C>T n.417C>T n.576+20C>T n.737C>T n.626C>T n.551+20C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582229G>C | CA10323818 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+20C>G (n.333+20C>G) n.415+20C>G n.172+20C>G n.210+20C>G n.606+20C>G n.592C>G n.417C>G n.576+20C>G n.737C>G n.626C>G n.551+20C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.50582229G= | CA2410936267 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+20C= (n.333+20C=) n.415+20C= n.172+20C= n.210+20C= n.606+20C= n.592C= n.417C= n.576+20C= n.737C= n.626C= n.551+20C= | |
22 | g.50582229G>T | CA2657584364 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+20C>A (n.333+20C>A) n.415+20C>A n.172+20C>A n.210+20C>A n.606+20C>A n.592C>A n.417C>A n.576+20C>A n.737C>A n.626C>A n.551+20C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582230G>A | CA2657584369 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+19C>T (n.333+19C>T) n.415+19C>T n.172+19C>T n.210+19C>T n.606+19C>T n.591C>T n.416C>T n.576+19C>T n.736C>T n.625C>T n.551+19C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50582230G>T | CA2657584371 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+19C>A (n.333+19C>A) n.415+19C>A n.172+19C>A n.210+19C>A n.606+19C>A n.591C>A n.416C>A n.576+19C>A n.736C>A n.625C>A n.551+19C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582232_50582233del | CA2657584367 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+18_333+19del (n.333+18_333+19del) n.415+18_415+19del n.172+18_172+19del n.210+18_210+19del n.606+18_606+19del n.590_591del n.415_416del n.576+18_576+19del n.735_736del n.624_625del n.551+18_551+19del | gnomAD v4 |
22 | g.50582231C>A | CA10323819 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+18G>T (n.333+18G>T) n.415+18G>T n.172+18G>T n.210+18G>T n.606+18G>T n.590G>T n.415G>T n.576+18G>T n.735G>T n.624G>T n.551+18G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.50582231C= | CA2410936268 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+18G= (n.333+18G=) n.415+18G= n.172+18G= n.210+18G= n.606+18G= n.590G= n.415G= n.576+18G= n.735G= n.624G= n.551+18G= | |
22 | g.50582231C>G | CA2657584377 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+18G>C (n.333+18G>C) n.415+18G>C n.172+18G>C n.210+18G>C n.606+18G>C n.590G>C n.415G>C n.576+18G>C n.735G>C n.624G>C n.551+18G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582231C>T | CA754073402 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+18G>A (n.333+18G>A) n.415+18G>A n.172+18G>A n.210+18G>A n.606+18G>A n.590G>A n.415G>A n.576+18G>A n.735G>A n.624G>A n.551+18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582232G>A | CA10323820 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+17C>T (n.333+17C>T) n.415+17C>T n.172+17C>T n.210+17C>T n.606+17C>T n.589C>T n.414C>T n.576+17C>T n.734C>T n.623C>T n.551+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582232G= | CA2410936269 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+17C= (n.333+17C=) n.415+17C= n.172+17C= n.210+17C= n.606+17C= n.589C= n.414C= n.576+17C= n.734C= n.623C= n.551+17C= | |
22 | g.50582232G>T | CA10323821 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+17C>A (n.333+17C>A) n.415+17C>A n.172+17C>A n.210+17C>A n.606+17C>A n.589C>A n.414C>A n.576+17C>A n.734C>A n.623C>A n.551+17C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.50582233C>A | CA2657584384 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+16G>T (n.333+16G>T) n.415+16G>T n.172+16G>T n.210+16G>T n.606+16G>T n.588G>T n.413G>T n.576+16G>T n.733G>T n.622G>T n.551+16G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582233C>T | CA2657584385 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+16G>A (n.333+16G>A) n.415+16G>A n.172+16G>A n.210+16G>A n.606+16G>A n.588G>A n.413G>A n.576+16G>A n.733G>A n.622G>A n.551+16G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582234T>C | CA2657584386 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+15A>G (n.333+15A>G) n.415+15A>G n.172+15A>G n.210+15A>G n.606+15A>G n.587A>G n.412A>G n.576+15A>G n.732A>G n.621A>G n.551+15A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582234T>G | CA640358278 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+15A>C (n.333+15A>C) n.415+15A>C n.172+15A>C n.210+15A>C n.606+15A>C n.587A>C n.412A>C n.576+15A>C n.732A>C n.621A>C n.551+15A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582234T= | CA2410936270 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+15A= (n.333+15A=) n.415+15A= n.172+15A= n.210+15A= n.606+15A= n.587A= n.412A= n.576+15A= n.732A= n.621A= n.551+15A= | |
22 | g.50582235C>A | CA10323822 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+14G>T (n.333+14G>T) n.415+14G>T n.172+14G>T n.210+14G>T n.606+14G>T n.586G>T n.411G>T n.576+14G>T n.731G>T n.620G>T n.551+14G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.50582235C= | CA2410936271 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+14G= (n.333+14G=) n.415+14G= n.172+14G= n.210+14G= n.606+14G= n.586G= n.411G= n.576+14G= n.731G= n.620G= n.551+14G= | |
22 | g.50582235C>T | CA2657584387 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+14G>A (n.333+14G>A) n.415+14G>A n.172+14G>A n.210+14G>A n.606+14G>A n.586G>A n.411G>A n.576+14G>A n.731G>A n.620G>A n.551+14G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582236A>G | CA2657584388 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+13T>C (n.333+13T>C) n.415+13T>C n.172+13T>C n.210+13T>C n.606+13T>C n.585T>C n.410T>C n.576+13T>C n.730T>C n.619T>C n.551+13T>C | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50582236A>T | CA2657584389 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+13T>A (n.333+13T>A) n.415+13T>A n.172+13T>A n.210+13T>A n.606+13T>A n.585T>A n.410T>A n.576+13T>A n.730T>A n.619T>A n.551+13T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582237del | CA2657584391 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+12del (n.333+12del) n.415+12del n.172+12del n.210+12del n.606+12del n.584del n.409del n.576+12del n.729del n.618del n.551+12del | gnomAD v4 |
22 | g.50582237C>A | CA1026671725 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+12G>T (n.333+12G>T) n.415+12G>T n.172+12G>T n.210+12G>T n.606+12G>T n.584G>T n.409G>T n.576+12G>T n.729G>T n.618G>T n.551+12G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582237C= | CA2410936272 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+12G= (n.333+12G=) n.415+12G= n.172+12G= n.210+12G= n.606+12G= n.584G= n.409G= n.576+12G= n.729G= n.618G= n.551+12G= | |
22 | g.50582237C>T | CA2657584390 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+12G>A (n.333+12G>A) n.415+12G>A n.172+12G>A n.210+12G>A n.606+12G>A n.584G>A n.409G>A n.576+12G>A n.729G>A n.618G>A n.551+12G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582238A>C | CA2657584393 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+11T>G (n.333+11T>G) n.415+11T>G n.172+11T>G n.210+11T>G n.606+11T>G n.583T>G n.408T>G n.576+11T>G n.728T>G n.617T>G n.551+11T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582238A>T | CA2657584394 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+11T>A (n.333+11T>A) n.415+11T>A n.172+11T>A n.210+11T>A n.606+11T>A n.583T>A n.408T>A n.576+11T>A n.728T>A n.617T>A n.551+11T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582238dup | CA2657584392 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+11dup (n.333+11dup) n.415+11dup n.172+11dup n.210+11dup n.606+11dup n.583dup n.408dup n.576+11dup n.728dup n.617dup n.551+11dup | gnomAD v4 |
22 | g.50582239C>A | CA152367 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+10G>T (n.333+10G>T) n.415+10G>T n.172+10G>T n.210+10G>T n.606+10G>T n.582G>T n.407G>T n.576+10G>T n.727G>T n.616G>T n.551+10G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582239C= | CA1139781469 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+10G= (n.333+10G=) n.415+10G= n.172+10G= n.210+10G= n.606+10G= n.582G= n.407G= n.576+10G= n.727G= n.616G= n.551+10G= | |
22 | g.50582239C>G | CA754073409 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+10G>C (n.333+10G>C) n.415+10G>C n.172+10G>C n.210+10G>C n.606+10G>C n.582G>C n.407G>C n.576+10G>C n.727G>C n.616G>C n.551+10G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582239C>T | CA2410936273 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+10G>A (n.333+10G>A) n.415+10G>A n.172+10G>A n.210+10G>A n.606+10G>A n.582G>A n.407G>A n.576+10G>A n.727G>A n.616G>A n.551+10G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582244dup | CA640358282 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+10dup (n.333+10dup) n.415+10dup n.172+10dup n.210+10dup n.606+10dup n.582dup n.407dup n.576+10dup n.727dup n.616dup n.551+10dup | gnomAD v2 |
22 | g.50582244del | CA640358280 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+10del (n.333+10del) n.415+10del n.172+10del n.210+10del n.606+10del n.582del n.407del n.576+10del n.727del n.616del n.551+10del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582243_50582244del | CA2573158305 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+9_333+10del (n.333+9_333+10del) n.415+9_415+10del n.172+9_172+10del n.210+9_210+10del n.606+9_606+10del n.581_582del n.406_407del n.576+9_576+10del n.726_727del n.615_616del n.551+9_551+10del | ClinVar dbSNP |
22 | g.50582240C>A | CA754073412 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+9G>T (n.333+9G>T) n.415+9G>T n.172+9G>T n.210+9G>T n.606+9G>T n.581G>T n.406G>T n.576+9G>T n.726G>T n.615G>T n.551+9G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582240C= | CA2410936274 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+9G= (n.333+9G=) n.415+9G= n.172+9G= n.210+9G= n.606+9G= n.581G= n.406G= n.576+9G= n.726G= n.615G= n.551+9G= | |
22 | g.50582240C>T | CA10323823 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+9G>A (n.333+9G>A) n.415+9G>A n.172+9G>A n.210+9G>A n.606+9G>A n.581G>A n.406G>A n.576+9G>A n.726G>A n.615G>A n.551+9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582241C>A | CA2657584395 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+8G>T (n.333+8G>T) n.415+8G>T n.172+8G>T n.210+8G>T n.606+8G>T n.580G>T n.405G>T n.576+8G>T n.725G>T n.614G>T n.551+8G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582241C= | CA2410936275 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+8G= (n.333+8G=) n.415+8G= n.172+8G= n.210+8G= n.606+8G= n.580G= n.405G= n.576+8G= n.725G= n.614G= n.551+8G= | |
22 | g.50582241C>T | CA640358286 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+8G>A (n.333+8G>A) n.415+8G>A n.172+8G>A n.210+8G>A n.606+8G>A n.580G>A n.405G>A n.576+8G>A n.725G>A n.614G>A n.551+8G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582242C>A | CA2657584396 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+7G>T (n.333+7G>T) n.415+7G>T n.172+7G>T n.210+7G>T n.606+7G>T n.579G>T n.404G>T n.576+7G>T n.724G>T n.613G>T n.551+7G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582242C>G | CA2657584397 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+7G>C (n.333+7G>C) n.415+7G>C n.172+7G>C n.210+7G>C n.606+7G>C n.579G>C n.404G>C n.576+7G>C n.724G>C n.613G>C n.551+7G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582242C>T | CA2657584398 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+7G>A (n.333+7G>A) n.415+7G>A n.172+7G>A n.210+7G>A n.606+7G>A n.579G>A n.404G>A n.576+7G>A n.724G>A n.613G>A n.551+7G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582243C>A | CA2657584400 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+6G>T (n.333+6G>T) n.415+6G>T n.172+6G>T n.210+6G>T n.606+6G>T n.578G>T n.403G>T n.576+6G>T n.723G>T n.612G>T n.551+6G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582243C= | CA2410936276 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+6G= (n.333+6G=) n.415+6G= n.172+6G= n.210+6G= n.606+6G= n.578G= n.403G= n.576+6G= n.723G= n.612G= n.551+6G= | |
22 | g.50582243C>G | CA10323824 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+6G>C (n.333+6G>C) n.415+6G>C n.172+6G>C n.210+6G>C n.606+6G>C n.578G>C n.403G>C n.576+6G>C n.723G>C n.612G>C n.551+6G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582243C>T | CA2657584399 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+6G>A (n.333+6G>A) n.415+6G>A n.172+6G>A n.210+6G>A n.606+6G>A n.578G>A n.403G>A n.576+6G>A n.723G>A n.612G>A n.551+6G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582244C>A | CA2577767419 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+5G>T (n.333+5G>T) n.415+5G>T n.172+5G>T n.210+5G>T n.606+5G>T n.577G>T n.402G>T n.576+5G>T n.722G>T n.611G>T n.551+5G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582244C= | CA2410936277 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+5G= (n.333+5G=) n.415+5G= n.172+5G= n.210+5G= n.606+5G= n.577G= n.402G= n.576+5G= n.722G= n.611G= n.551+5G= | |
22 | g.50582244C>G | CA2657584401 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+5G>C (n.333+5G>C) n.415+5G>C n.172+5G>C n.210+5G>C n.606+5G>C n.577G>C n.402G>C n.576+5G>C n.722G>C n.611G>C n.551+5G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582244C>T | CA325540537 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+5G>A (n.333+5G>A) n.415+5G>A n.172+5G>A n.210+5G>A n.606+5G>A n.577G>A n.402G>A n.576+5G>A n.722G>A n.611G>A n.551+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582245T>A | CA10323825 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+4A>T (n.333+4A>T) n.415+4A>T n.172+4A>T n.210+4A>T n.606+4A>T n.576A>T n.401A>T n.576+4A>T n.721A>T n.610A>T n.551+4A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582245T>C | CA2657584402 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+4A>G (n.333+4A>G) n.415+4A>G n.172+4A>G n.210+4A>G n.606+4A>G n.576A>G n.401A>G n.576+4A>G n.721A>G n.610A>G n.551+4A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582245T= | CA2410936278 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+4A= (n.333+4A=) n.415+4A= n.172+4A= n.210+4A= n.606+4A= n.576A= n.401A= n.576+4A= n.721A= n.610A= n.551+4A= | |
22 | g.50582246C>A | CA2657584403 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+3G>T (n.333+3G>T) n.415+3G>T n.172+3G>T n.210+3G>T n.606+3G>T n.575G>T n.400G>T n.576+3G>T n.720G>T n.609G>T n.551+3G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582246C>T | CA2657584404 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+3G>A (n.333+3G>A) n.415+3G>A n.172+3G>A n.210+3G>A n.606+3G>A n.575G>A n.400G>A n.576+3G>A n.720G>A n.609G>A n.551+3G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582247A= | CA2410936279 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+2T= (n.333+2T=) n.415+2T= n.172+2T= n.210+2T= n.606+2T= n.574T= n.399T= n.576+2T= n.719T= n.608T= n.551+2T= | |
22 | g.50582247A>C | CA412202174 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+2T>G (n.333+2T>G) n.415+2T>G n.172+2T>G n.210+2T>G n.606+2T>G n.574T>G n.399T>G n.576+2T>G n.719T>G n.608T>G n.551+2T>G | dbSNP |
22 | g.50582247A>G | CA412202176 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+2T>C (n.333+2T>C) n.415+2T>C n.172+2T>C n.210+2T>C n.606+2T>C n.574T>C n.399T>C n.576+2T>C n.719T>C n.608T>C n.551+2T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582247A>T | CA412202177 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+2T>A (n.333+2T>A) n.415+2T>A n.172+2T>A n.210+2T>A n.606+2T>A n.574T>A n.399T>A n.576+2T>A n.719T>A n.608T>A n.551+2T>A | |
22 | g.50582248C>A | CA412202182 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+1G>T (n.333+1G>T) n.415+1G>T n.172+1G>T n.210+1G>T n.606+1G>T n.573G>T n.398G>T n.576+1G>T n.718G>T n.607G>T n.551+1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582248C= | CA2410936280 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+1G= (n.333+1G=) n.415+1G= n.172+1G= n.210+1G= n.606+1G= n.573G= n.398G= n.576+1G= n.718G= n.607G= n.551+1G= | |
22 | g.50582248C>G | CA412202183 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+1G>C (n.333+1G>C) n.415+1G>C n.172+1G>C n.210+1G>C n.606+1G>C n.573G>C n.398G>C n.576+1G>C n.718G>C n.607G>C n.551+1G>C | dbSNP |
22 | g.50582248C>T | CA412202186 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+1G>A (n.333+1G>A) n.415+1G>A n.172+1G>A n.210+1G>A n.606+1G>A n.573G>A n.398G>A n.576+1G>A n.718G>A n.607G>A n.551+1G>A | |
22 | g.50582249C>A | CA412202188 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333G>T (p.Gln111His) n.415G>T n.172G>T n.210G>T n.606G>T n.572G>T n.397G>T n.576G>T n.717G>T n.551G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582249C>G | CA412202189 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333G>C (p.Gln111His) n.415G>C n.172G>C n.210G>C n.606G>C n.572G>C n.397G>C n.576G>C n.717G>C n.551G>C | |
22 | g.50582249C>T | CA515275726 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333G>A (p.Gln111=) n.415G>A n.172G>A n.210G>A n.606G>A n.572G>A n.397G>A n.576G>A n.717G>A n.551G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582250del | CA2738225414 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.332del (p.Gln111ArgfsTer8) n.414del n.171del n.209del n.605del n.571del n.396del n.575del n.716del n.550del | dbSNP |
22 | g.50582250T>A | CA412202196 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.332A>T (p.Gln111Leu) n.414A>T n.171A>T n.209A>T n.605A>T n.571A>T n.396A>T n.575A>T n.716A>T n.550A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582250T>C | CA412202194 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.332A>G (p.Gln111Arg) n.414A>G n.171A>G n.209A>G n.605A>G n.571A>G n.396A>G n.575A>G n.716A>G n.550A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582250T>G | CA412202193 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.332A>C (p.Gln111Pro) n.414A>C n.171A>C n.209A>C n.605A>C n.571A>C n.396A>C n.575A>C n.716A>C n.550A>C | |
22 | g.50582251G>A | CA412202197 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.331C>T (p.Gln111Ter) n.413C>T n.170C>T n.208C>T n.604C>T n.570C>T n.395C>T n.574C>T n.715C>T n.549C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50582251G>C | CA412202201 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.331C>G (p.Gln111Glu) n.413C>G n.170C>G n.208C>G n.604C>G n.570C>G n.395C>G n.574C>G n.715C>G n.549C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582251G= | CA2410936281 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.331C= (p.Gln111=) n.413C= n.170C= n.208C= n.604C= n.570C= n.395C= n.574C= n.715C= n.549C= | |
22 | g.50582251G>T | CA412202202 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.331C>A (p.Gln111Lys) n.413C>A n.170C>A n.208C>A n.604C>A n.570C>A n.395C>A n.574C>A n.715C>A n.549C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582252C>A | CA412202204 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.330G>T (p.Leu110Phe) n.412G>T n.169G>T n.207G>T n.603G>T n.569G>T n.394G>T n.573G>T n.714G>T n.548G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582252C>G | CA412202205 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.330G>C (p.Leu110Phe) n.412G>C n.169G>C n.207G>C n.603G>C n.569G>C n.394G>C n.573G>C n.714G>C n.548G>C | |
22 | g.50582252C>T | CA515275728 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.330G>A (p.Leu110=) n.412G>A n.169G>A n.207G>A n.603G>A n.569G>A n.394G>A n.573G>A n.714G>A n.548G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582252_50582255delinsCAAG | CA2410936282 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.327_330delinsCTTG (p.Ile109=) n.409_412delinsCTTG n.166_169delinsCTTG n.204_207delinsCTTG n.600_603delinsCTTG n.566_569delinsCTTG n.391_394delinsCTTG n.570_573delinsCTTG n.711_714delinsCTTG n.545_548delinsCTTG | |
22 | g.50582253A= | CA2410936283 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.329T= (p.Leu110=) n.411T= n.168T= n.206T= n.602T= n.568T= n.393T= n.572T= n.713T= n.547T= | |
22 | g.50582253A>C | CA412202208 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.329T>G (p.Leu110Trp) n.411T>G n.168T>G n.206T>G n.602T>G n.568T>G n.393T>G n.572T>G n.713T>G n.547T>G | dbSNP |
22 | g.50582253A>G | CA412202210 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.329T>C (p.Leu110Ser) n.411T>C n.168T>C n.206T>C n.602T>C n.568T>C n.393T>C n.572T>C n.713T>C n.547T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582253A>T | CA412202212 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.329T>A (p.Leu110Ter) n.411T>A n.168T>A n.206T>A n.602T>A n.568T>A n.393T>A n.572T>A n.713T>A n.547T>A | |
22 | g.50582254_50582256del | CA640358295 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.327_329del (p.Ile109_Leu110delinsMet) n.409_411del n.166_168del n.204_206del n.600_602del n.566_568del n.391_393del n.570_572del n.711_713del n.545_547del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582254A>C | CA412202215 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.328T>G (p.Leu110Val) n.410T>G n.167T>G n.205T>G n.601T>G n.567T>G n.392T>G n.571T>G n.712T>G n.546T>G | |
22 | g.50582254A>G | CA515275729 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.328T>C (p.Leu110=) n.410T>C n.167T>C n.205T>C n.601T>C n.567T>C n.392T>C n.571T>C n.712T>C n.546T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582254A>T | CA412202217 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.328T>A (p.Leu110Met) n.410T>A n.167T>A n.205T>A n.601T>A n.567T>A n.392T>A n.571T>A n.712T>A n.546T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582255_50582256del | CA2577767420 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.327_328del (p.Leu110AlafsTer?) n.409_410del n.166_167del n.204_205del n.600_601del n.566_567del n.391_392del n.570_571del n.711_712del n.545_546del | |
22 | g.50582255G>A | CA515275731 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.327C>T (p.Ile109=) n.409C>T n.166C>T n.204C>T n.600C>T n.566C>T n.391C>T n.570C>T n.711C>T n.545C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582255G>C | CA412202219 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.327C>G (p.Ile109Met) n.409C>G n.166C>G n.204C>G n.600C>G n.566C>G n.391C>G n.570C>G n.711C>G n.545C>G | |
22 | g.50582255G= | CA2410936284 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.327C= (p.Ile109=) n.409C= n.166C= n.204C= n.600C= n.566C= n.391C= n.570C= n.711C= n.545C= | |
22 | g.50582255G>T | CA515275734 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.327C>A (p.Ile109=) n.409C>A n.166C>A n.204C>A n.600C>A n.566C>A n.391C>A n.570C>A n.711C>A n.545C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582256A>C | CA412202220 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.326T>G (p.Ile109Ser) n.408T>G n.165T>G n.203T>G n.599T>G n.565T>G n.390T>G n.569T>G n.710T>G n.544T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582256A>G | CA412202223 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.326T>C (p.Ile109Thr) n.408T>C n.165T>C n.203T>C n.599T>C n.565T>C n.390T>C n.569T>C n.710T>C n.544T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582256A>T | CA412202227 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.326T>A (p.Ile109Asn) n.408T>A n.165T>A n.203T>A n.599T>A n.565T>A n.390T>A n.569T>A n.710T>A n.544T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582257T>A | CA412202231 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.325A>T (p.Ile109Phe) n.407A>T n.164A>T n.202A>T n.598A>T n.564A>T n.389A>T n.568A>T n.709A>T n.543A>T | |
22 | g.50582257T>C | CA412202233 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.325A>G (p.Ile109Val) n.407A>G n.164A>G n.202A>G n.598A>G n.564A>G n.389A>G n.568A>G n.709A>G n.543A>G | |
22 | g.50582257T>G | CA412202229 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.325A>C (p.Ile109Leu) n.407A>C n.164A>C n.202A>C n.598A>C n.564A>C n.389A>C n.568A>C n.709A>C n.543A>C | |
22 | g.50582258G>A | CA515275735 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.324C>T (p.Ala108=) n.406C>T n.163C>T n.201C>T n.597C>T n.563C>T n.388C>T n.567C>T n.708C>T n.542C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582258G>C | CA515275737 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.324C>G (p.Ala108=) n.406C>G n.163C>G n.201C>G n.597C>G n.563C>G n.388C>G n.567C>G n.708C>G n.542C>G | |
22 | g.50582258G= | CA2410936285 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.324C= (p.Ala108=) n.406C= n.163C= n.201C= n.597C= n.563C= n.388C= n.567C= n.708C= n.542C= | |
22 | g.50582258G>T | CA10323826 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.324C>A (p.Ala108=) n.406C>A n.163C>A n.201C>A n.597C>A n.563C>A n.388C>A n.567C>A n.708C>A n.542C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582259G>A | CA325540539 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.323C>T (p.Ala108Val) n.405C>T n.162C>T n.200C>T n.596C>T n.562C>T n.387C>T n.566C>T n.707C>T n.541C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582259G>C | CA412202238 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.323C>G (p.Ala108Gly) n.405C>G n.162C>G n.200C>G n.596C>G n.562C>G n.387C>G n.566C>G n.707C>G n.541C>G | |
22 | g.50582259G= | CA2410936286 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.323C= (p.Ala108=) n.405C= n.162C= n.200C= n.596C= n.562C= n.387C= n.566C= n.707C= n.541C= | |
22 | g.50582259G>T | CA412202240 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.323C>A (p.Ala108Asp) n.405C>A n.162C>A n.200C>A n.596C>A n.562C>A n.387C>A n.566C>A n.707C>A n.541C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582260C>A | CA412202246 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.322G>T (p.Ala108Ser) n.404G>T n.161G>T n.199G>T n.595G>T n.561G>T n.386G>T n.565G>T n.706G>T n.540G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582260C= | CA2410936287 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.322G= (p.Ala108=) n.404G= n.161G= n.199G= n.595G= n.561G= n.386G= n.565G= n.706G= n.540G= | |
22 | g.50582260C>G | CA412202247 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.322G>C (p.Ala108Pro) n.404G>C n.161G>C n.199G>C n.595G>C n.561G>C n.386G>C n.565G>C n.706G>C n.540G>C | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50582260C>T | CA412202248 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.322G>A (p.Ala108Thr) n.404G>A n.161G>A n.199G>A n.595G>A n.561G>A n.386G>A n.565G>A n.706G>A n.540G>A | dbSNP |
22 | g.50582261T>A | CA515275739 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.321A>T (p.Gly107=) n.403A>T n.160A>T n.198A>T n.594A>T n.560A>T n.385A>T n.564A>T n.705A>T n.539A>T | |
22 | g.50582261T>C | CA515275740 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.321A>G (p.Gly107=) n.403A>G n.160A>G n.198A>G n.594A>G n.560A>G n.385A>G n.564A>G n.705A>G n.539A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582261T>G | CA515275738 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.321A>C (p.Gly107=) n.403A>C n.160A>C n.198A>C n.594A>C n.560A>C n.385A>C n.564A>C n.705A>C n.539A>C | |
22 | g.50582262C>A | CA412202252 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.320G>T (p.Gly107Val) n.402G>T n.159G>T n.197G>T n.593G>T n.559G>T n.384G>T n.563G>T n.704G>T n.538G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582262C= | CA2410936288 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.320G= (p.Gly107=) n.402G= n.159G= n.197G= n.593G= n.559G= n.384G= n.563G= n.704G= n.538G= | |
22 | g.50582262C>G | CA412202254 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.320G>C (p.Gly107Ala) n.402G>C n.159G>C n.197G>C n.593G>C n.559G>C n.384G>C n.563G>C n.704G>C n.538G>C | |
22 | g.50582262C>T | CA412202256 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.320G>A (p.Gly107Glu) n.402G>A n.159G>A n.197G>A n.593G>A n.559G>A n.384G>A n.563G>A n.704G>A n.538G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582263C>A | CA412202259 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.319G>T (p.Gly107Ter) n.401G>T n.158G>T n.196G>T n.592G>T n.558G>T n.383G>T n.562G>T n.703G>T n.537G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582263C= | CA2410936289 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.319G= (p.Gly107=) n.401G= n.158G= n.196G= n.592G= n.558G= n.383G= n.562G= n.703G= n.537G= | |
22 | g.50582263C>G | CA412202262 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.319G>C (p.Gly107Arg) n.401G>C n.158G>C n.196G>C n.592G>C n.558G>C n.383G>C n.562G>C n.703G>C n.537G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582263C>T | CA412202264 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.319G>A (p.Gly107Arg) n.401G>A n.158G>A n.196G>A n.592G>A n.558G>A n.383G>A n.562G>A n.703G>A n.537G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |