Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
22g.50582143C>TCA2657584185CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+106G>A (n.333+106G>A)
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gnomAD v4
22g.50582144G>ACA2657584188CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+105C>T (n.333+105C>T)
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gnomAD v4
22g.50582144G>TCA2657584189CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+105C>A (n.333+105C>A)
n.416-49C>A
n.172+105C>A
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n.677C>A
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n.576+105C>A
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n.711C>A
n.551+105C>A
gnomAD v4
22g.50582145T>CCA2410936215CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+104A>G (n.333+104A>G)
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n.551+104A>G
dbSNP gnomAD v4
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22g.50582146G>TCA2657584190CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+103C>A (n.333+103C>A)
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n.551+103C>A
gnomAD v4
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22g.50582148A>CCA2410936216CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+101T>G (n.333+101T>G)
n.416-53T>G
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n.673T>G
n.498T>G
n.576+101T>G
n.818T>G
n.707T>G
n.551+101T>G
dbSNP
22g.50582149C>ACA2657584191CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+100G>T (n.333+100G>T)
n.416-54G>T
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n.576+100G>T
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n.551+100G>T
gnomAD v4
22g.50582149C=CA2410936218CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+100G= (n.333+100G=)
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n.817G=
n.706G=
n.551+100G=
22g.50582149C>TCA325540475CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+100G>A (n.333+100G>A)
n.416-54G>A
n.172+100G>A
n.210+100G>A
n.606+100G>A
n.672G>A
n.497G>A
n.576+100G>A
n.817G>A
n.706G>A
n.551+100G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582150C>ACA2657584195CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+99G>T (n.333+99G>T)
n.416-55G>T
n.172+99G>T
n.210+99G>T
n.606+99G>T
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n.496G>T
n.576+99G>T
n.816G>T
n.705G>T
n.551+99G>T
gnomAD v4
22g.50582150C=CA2410936219CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+99G= (n.333+99G=)
n.416-55G=
n.172+99G=
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n.606+99G=
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22g.50582150C>GCA325540478CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+99G>C (n.333+99G>C)
n.416-55G>C
n.172+99G>C
n.210+99G>C
n.606+99G>C
n.671G>C
n.496G>C
n.576+99G>C
n.816G>C
n.705G>C
n.551+99G>C
dbSNP gnomAD v4
22g.50582150C>TCA2657584194CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+99G>A (n.333+99G>A)
n.416-55G>A
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n.496G>A
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n.816G>A
n.705G>A
n.551+99G>A
gnomAD v4
22g.50582152C=CA2410936220CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+97G= (n.333+97G=)
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22g.50582152C>TCA325540490CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+97G>A (n.333+97G>A)
n.416-57G>A
n.172+97G>A
n.210+97G>A
n.606+97G>A
n.669G>A
n.494G>A
n.576+97G>A
n.814G>A
n.703G>A
n.551+97G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582153G>ACA2657584196CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+96C>T (n.333+96C>T)
n.416-58C>T
n.172+96C>T
n.210+96C>T
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n.576+96C>T
n.813C>T
n.702C>T
n.551+96C>T
gnomAD v4
22g.50582153G>CCA754073372CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+96C>G (n.333+96C>G)
n.416-58C>G
n.172+96C>G
n.210+96C>G
n.606+96C>G
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n.493C>G
n.576+96C>G
n.813C>G
n.702C>G
n.551+96C>G
dbSNP gnomAD v4
22g.50582153G=CA2410936221CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+96C= (n.333+96C=)
n.416-58C=
n.172+96C=
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n.606+96C=
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22g.50582153G>TCA2657584197CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+96C>A (n.333+96C>A)
n.416-58C>A
n.172+96C>A
n.210+96C>A
n.606+96C>A
n.668C>A
n.493C>A
n.576+96C>A
n.813C>A
n.702C>A
n.551+96C>A
gnomAD v4
22g.50582154G>CCA754073373CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+95C>G (n.333+95C>G)
n.416-59C>G
n.172+95C>G
n.210+95C>G
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n.667C>G
n.492C>G
n.576+95C>G
n.812C>G
n.701C>G
n.551+95C>G
dbSNP gnomAD v4
22g.50582154G=CA2410936222CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+95C= (n.333+95C=)
n.416-59C=
n.172+95C=
n.210+95C=
n.606+95C=
n.667C=
n.492C=
n.576+95C=
n.812C=
n.701C=
n.551+95C=
22g.50582154G>TCA2657584199CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+95C>A (n.333+95C>A)
n.416-59C>A
n.172+95C>A
n.210+95C>A
n.606+95C>A
n.667C>A
n.492C>A
n.576+95C>A
n.812C>A
n.701C>A
n.551+95C>A
gnomAD v4
22g.50582155T>GCA325540493CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+94A>C (n.333+94A>C)
n.416-60A>C
n.172+94A>C
n.210+94A>C
n.606+94A>C
n.666A>C
n.491A>C
n.576+94A>C
n.811A>C
n.700A>C
n.551+94A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582155T=CA2410936223CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+94A= (n.333+94A=)
n.416-60A=
n.172+94A=
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22g.50582156G>ACA2657584203CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+93C>T (n.333+93C>T)
n.416-61C>T
n.172+93C>T
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n.490C>T
n.576+93C>T
n.810C>T
n.699C>T
n.551+93C>T
gnomAD v4
22g.50582156G>TCA2577767401CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+93C>A (n.333+93C>A)
n.416-61C>A
n.172+93C>A
n.210+93C>A
n.606+93C>A
n.665C>A
n.490C>A
n.576+93C>A
n.810C>A
n.699C>A
n.551+93C>A
gnomAD v4
22g.50582156_50582159delinsGTCCCA2410936224CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+90_333+93delinsGGAC (n.333+90_333+93delinsGGAC)
n.416-64_416-61delinsGGAC
n.172+90_172+93delinsGGAC
n.210+90_210+93delinsGGAC
n.606+90_606+93delinsGGAC
n.662_665delinsGGAC
n.487_490delinsGGAC
n.576+90_576+93delinsGGAC
n.807_810delinsGGAC
n.696_699delinsGGAC
n.551+90_551+93delinsGGAC
22g.50582159_50582161delCA754073376CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+90_333+92del (n.333+90_333+92del)
n.416-64_416-62del
n.172+90_172+92del
n.210+90_210+92del
n.606+90_606+92del
n.662_664del
n.487_489del
n.576+90_576+92del
n.807_809del
n.696_698del
n.551+90_551+92del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582158C>ACA2657584205CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+91G>T (n.333+91G>T)
n.416-63G>T
n.172+91G>T
n.210+91G>T
n.606+91G>T
n.663G>T
n.488G>T
n.576+91G>T
n.808G>T
n.697G>T
n.551+91G>T
gnomAD v4
22g.50582159C>ACA2657584208CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+90G>T (n.333+90G>T)
n.416-64G>T
n.172+90G>T
n.210+90G>T
n.606+90G>T
n.662G>T
n.487G>T
n.576+90G>T
n.807G>T
n.696G>T
n.551+90G>T
gnomAD v4
22g.50582159C>TCA2657584207CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+90G>A (n.333+90G>A)
n.416-64G>A
n.172+90G>A
n.210+90G>A
n.606+90G>A
n.662G>A
n.487G>A
n.576+90G>A
n.807G>A
n.696G>A
n.551+90G>A
gnomAD v4
22g.50582159_50582160delinsCTCA2410936225CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+89_333+90delinsAG (n.333+89_333+90delinsAG)
n.416-65_416-64delinsAG
n.172+89_172+90delinsAG
n.210+89_210+90delinsAG
n.606+89_606+90delinsAG
n.661_662delinsAG
n.486_487delinsAG
n.576+89_576+90delinsAG
n.806_807delinsAG
n.695_696delinsAG
n.551+89_551+90delinsAG
22g.50582160delCA2410936226CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+89del (n.333+89del)
n.416-65del
n.172+89del
n.210+89del
n.606+89del
n.661del
n.486del
n.576+89del
n.806del
n.695del
n.551+89del
dbSNP gnomAD v4
22g.50582160T>CCA2657584209CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+89A>G (n.333+89A>G)
n.416-65A>G
n.172+89A>G
n.210+89A>G
n.606+89A>G
n.661A>G
n.486A>G
n.576+89A>G
n.806A>G
n.695A>G
n.551+89A>G
gnomAD v4
22g.50582161C>ACA2657584210CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+88G>T (n.333+88G>T)
n.416-66G>T
n.172+88G>T
n.210+88G>T
n.606+88G>T
n.660G>T
n.485G>T
n.576+88G>T
n.805G>T
n.694G>T
n.551+88G>T
gnomAD v4
22g.50582161C>TCA2657584211CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+88G>A (n.333+88G>A)
n.416-66G>A
n.172+88G>A
n.210+88G>A
n.606+88G>A
n.660G>A
n.485G>A
n.576+88G>A
n.805G>A
n.694G>A
n.551+88G>A
gnomAD v4
22g.50582163A=CA2410936227CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+86T= (n.333+86T=)
n.416-68T=
n.172+86T=
n.210+86T=
n.606+86T=
n.658T=
n.483T=
n.576+86T=
n.803T=
n.692T=
n.551+86T=
22g.50582163A>GCA754073378CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+86T>C (n.333+86T>C)
n.416-68T>C
n.172+86T>C
n.210+86T>C
n.606+86T>C
n.658T>C
n.483T>C
n.576+86T>C
n.803T>C
n.692T>C
n.551+86T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582164C>ACA2657584212CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+85G>T (n.333+85G>T)
n.416-69G>T
n.172+85G>T
n.210+85G>T
n.606+85G>T
n.657G>T
n.482G>T
n.576+85G>T
n.802G>T
n.691G>T
n.551+85G>T
gnomAD v4
22g.50582164C>TCA2657584214CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+85G>A (n.333+85G>A)
n.416-69G>A
n.172+85G>A
n.210+85G>A
n.606+85G>A
n.657G>A
n.482G>A
n.576+85G>A
n.802G>A
n.691G>A
n.551+85G>A
gnomAD v4
22g.50582166G>ACA2657584215CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+83C>T (n.333+83C>T)
n.416-71C>T
n.172+83C>T
n.210+83C>T
n.606+83C>T
n.655C>T
n.480C>T
n.576+83C>T
n.800C>T
n.689C>T
n.551+83C>T
gnomAD v4
22g.50582166G>TCA2577767402CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+83C>A (n.333+83C>A)
n.416-71C>A
n.172+83C>A
n.210+83C>A
n.606+83C>A
n.655C>A
n.480C>A
n.576+83C>A
n.800C>A
n.689C>A
n.551+83C>A
gnomAD v4
22g.50582167C>ACA325540498CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+82G>T (n.333+82G>T)
n.416-72G>T
n.172+82G>T
n.210+82G>T
n.606+82G>T
n.654G>T
n.479G>T
n.576+82G>T
n.799G>T
n.688G>T
n.551+82G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582167C=CA2410936228CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+82G= (n.333+82G=)
n.416-72G=
n.172+82G=
n.210+82G=
n.606+82G=
n.654G=
n.479G=
n.576+82G=
n.799G=
n.688G=
n.551+82G=
22g.50582167C>TCA2577767403CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+82G>A (n.333+82G>A)
n.416-72G>A
n.172+82G>A
n.210+82G>A
n.606+82G>A
n.654G>A
n.479G>A
n.576+82G>A
n.799G>A
n.688G>A
n.551+82G>A
gnomAD v4
22g.50582168G>ACA2410936230CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+81C>T (n.333+81C>T)
n.416-73C>T
n.172+81C>T
n.210+81C>T
n.606+81C>T
n.653C>T
n.478C>T
n.576+81C>T
n.798C>T
n.687C>T
n.551+81C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.50582168G=CA2410936229CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+81C= (n.333+81C=)
n.416-73C=
n.172+81C=
n.210+81C=
n.606+81C=
n.653C=
n.478C=
n.576+81C=
n.798C=
n.687C=
n.551+81C=
22g.50582168G>TCA754073382CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+81C>A (n.333+81C>A)
n.416-73C>A
n.172+81C>A
n.210+81C>A
n.606+81C>A
n.653C>A
n.478C>A
n.576+81C>A
n.798C>A
n.687C>A
n.551+81C>A
dbSNP gnomAD v4
22g.50582169C>ACA2657584221CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+80G>T (n.333+80G>T)
n.416-74G>T
n.172+80G>T
n.210+80G>T
n.606+80G>T
n.652G>T
n.477G>T
n.576+80G>T
n.797G>T
n.686G>T
n.551+80G>T
gnomAD v4
22g.50582169C=CA2410936231CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+80G= (n.333+80G=)
n.416-74G=
n.172+80G=
n.210+80G=
n.606+80G=
n.652G=
n.477G=
n.576+80G=
n.797G=
n.686G=
n.551+80G=
22g.50582169C>GCA1026671683CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+80G>C (n.333+80G>C)
n.416-74G>C
n.172+80G>C
n.210+80G>C
n.606+80G>C
n.652G>C
n.477G>C
n.576+80G>C
n.797G>C
n.686G>C
n.551+80G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582169C>TCA2657584222CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+80G>A (n.333+80G>A)
n.416-74G>A
n.172+80G>A
n.210+80G>A
n.606+80G>A
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.551+75C>A
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.210+74C>A
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n.471C>A
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n.791C>A
n.680C>A
n.551+74C>A
gnomAD v4
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COSMIC
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gnomAD v4
22g.50582178C>TCA2577767406CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+71G>A (n.333+71G>A)
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n.788G>A
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n.551+71G>A
22g.50582179A>GCA2657584231CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+70T>C (n.333+70T>C)
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gnomAD v4
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n.551+69T>G
dbSNP gnomAD v4
22g.50582180A>GCA2657584235CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+69T>C (n.333+69T>C)
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n.675T>C
n.551+69T>C
gnomAD v4
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n.551+68A>G
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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n.784T>G
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n.551+67T>G
dbSNP
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gnomAD v4
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n.672G>A
n.551+66G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.551+64T>G
dbSNP
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gnomAD v4
22g.50582186C>GCA2577767407CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+63G>C (n.333+63G>C)
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n.576+63G>C
n.780G>C
n.669G>C
n.551+63G>C
22g.50582186C>TCA2657584239CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+63G>A (n.333+63G>A)
n.415+63G>A
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n.606+63G>A
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n.460G>A
n.576+63G>A
n.780G>A
n.669G>A
n.551+63G>A
gnomAD v4
22g.50582188delCA2410936247CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+63del (n.333+63del)
n.415+63del
n.172+63del
n.210+63del
n.606+63del
n.635del
n.460del
n.576+63del
n.780del
n.669del
n.551+63del
dbSNP
22g.50582187C=CA2410936248CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+62G= (n.333+62G=)
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22g.50582187C>GCA640358271CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+62G>C (n.333+62G>C)
n.415+62G>C
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n.606+62G>C
n.634G>C
n.459G>C
n.576+62G>C
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n.668G>C
n.551+62G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582187C>TCA2657584243CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+62G>A (n.333+62G>A)
n.415+62G>A
n.172+62G>A
n.210+62G>A
n.606+62G>A
n.634G>A
n.459G>A
n.576+62G>A
n.779G>A
n.668G>A
n.551+62G>A
gnomAD v4
22g.50582188C>ACA640358272CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+61G>T (n.333+61G>T)
n.415+61G>T
n.172+61G>T
n.210+61G>T
n.606+61G>T
n.633G>T
n.458G>T
n.576+61G>T
n.778G>T
n.667G>T
n.551+61G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582188C=CA2410936249CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+61G= (n.333+61G=)
n.415+61G=
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n.210+61G=
n.606+61G=
n.633G=
n.458G=
n.576+61G=
n.778G=
n.667G=
n.551+61G=
22g.50582188C>GCA2657584247CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+61G>C (n.333+61G>C)
n.415+61G>C
n.172+61G>C
n.210+61G>C
n.606+61G>C
n.633G>C
n.458G>C
n.576+61G>C
n.778G>C
n.667G>C
n.551+61G>C
gnomAD v4
22g.50582188C>TCA2577767408CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+61G>A (n.333+61G>A)
n.415+61G>A
n.172+61G>A
n.210+61G>A
n.606+61G>A
n.633G>A
n.458G>A
n.576+61G>A
n.778G>A
n.667G>A
n.551+61G>A
gnomAD v4
22g.50582189G>ACA2657584248CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+60C>T (n.333+60C>T)
n.415+60C>T
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n.606+60C>T
n.632C>T
n.457C>T
n.576+60C>T
n.777C>T
n.666C>T
n.551+60C>T
gnomAD v4
22g.50582189G>TCA2657584250CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+60C>A (n.333+60C>A)
n.415+60C>A
n.172+60C>A
n.210+60C>A
n.606+60C>A
n.632C>A
n.457C>A
n.576+60C>A
n.777C>A
n.666C>A
n.551+60C>A
gnomAD v4
22g.50582190C>ACA2657584251CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+59G>T (n.333+59G>T)
n.415+59G>T
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n.606+59G>T
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n.576+59G>T
n.776G>T
n.665G>T
n.551+59G>T
gnomAD v4
22g.50582190C>TCA2657584252CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+59G>A (n.333+59G>A)
n.415+59G>A
n.172+59G>A
n.210+59G>A
n.606+59G>A
n.631G>A
n.456G>A
n.576+59G>A
n.776G>A
n.665G>A
n.551+59G>A
gnomAD v4
22g.50582192T>ACA2657584253CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+57A>T (n.333+57A>T)
n.415+57A>T
n.172+57A>T
n.210+57A>T
n.606+57A>T
n.629A>T
n.454A>T
n.576+57A>T
n.774A>T
n.663A>T
n.551+57A>T
gnomAD v4
22g.50582192T>CCA325540513CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+57A>G (n.333+57A>G)
n.415+57A>G
n.172+57A>G
n.210+57A>G
n.606+57A>G
n.629A>G
n.454A>G
n.576+57A>G
n.774A>G
n.663A>G
n.551+57A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582192T=CA2410936250CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+57A= (n.333+57A=)
n.415+57A=
n.172+57A=
n.210+57A=
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n.629A=
n.454A=
n.576+57A=
n.774A=
n.663A=
n.551+57A=
22g.50582193C>ACA2657584254CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+56G>T (n.333+56G>T)
n.415+56G>T
n.172+56G>T
n.210+56G>T
n.606+56G>T
n.628G>T
n.453G>T
n.576+56G>T
n.773G>T
n.662G>T
n.551+56G>T
gnomAD v4
22g.50582193C>TCA2657584256CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+56G>A (n.333+56G>A)
n.415+56G>A
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n.210+56G>A
n.606+56G>A
n.628G>A
n.453G>A
n.576+56G>A
n.773G>A
n.662G>A
n.551+56G>A
gnomAD v4
22g.50582194G>ACA2657584257CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+55C>T (n.333+55C>T)
n.415+55C>T
n.172+55C>T
n.210+55C>T
n.606+55C>T
n.627C>T
n.452C>T
n.576+55C>T
n.772C>T
n.661C>T
n.551+55C>T
gnomAD v4
22g.50582194G>TCA2577767409CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+55C>A (n.333+55C>A)
n.415+55C>A
n.172+55C>A
n.210+55C>A
n.606+55C>A
n.627C>A
n.452C>A
n.576+55C>A
n.772C>A
n.661C>A
n.551+55C>A
gnomAD v4
22g.50582195C>ACA2657584260CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+54G>T (n.333+54G>T)
n.415+54G>T
n.172+54G>T
n.210+54G>T
n.606+54G>T
n.626G>T
n.451G>T
n.576+54G>T
n.771G>T
n.660G>T
n.551+54G>T
gnomAD v4
22g.50582195C>TCA2657584261CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+54G>A (n.333+54G>A)
n.415+54G>A
n.172+54G>A
n.210+54G>A
n.606+54G>A
n.626G>A
n.451G>A
n.576+54G>A
n.771G>A
n.660G>A
n.551+54G>A
gnomAD v4
22g.50582195_50582196delinsCGCA2410936251CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+53_333+54delinsCG (n.333+53_333+54delinsCG)
n.415+53_415+54delinsCG
n.172+53_172+54delinsCG
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22g.50582196delCA754073391CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+53del (n.333+53del)
n.415+53del
n.172+53del
n.210+53del
n.606+53del
n.625del
n.450del
n.576+53del
n.770del
n.659del
n.551+53del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582196G>ACA325540516CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+53C>T (n.333+53C>T)
n.415+53C>T
n.172+53C>T
n.210+53C>T
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n.450C>T
n.576+53C>T
n.770C>T
n.659C>T
n.551+53C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582196G>CCA2410936253CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+53C>G (n.333+53C>G)
n.415+53C>G
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n.625C>G
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n.576+53C>G
n.770C>G
n.659C>G
n.551+53C>G
dbSNP
22g.50582196G=CA2410936252CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+53C= (n.333+53C=)
n.415+53C=
n.172+53C=
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22g.50582196G>TCA2577767410CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+53C>A (n.333+53C>A)
n.415+53C>A
n.172+53C>A
n.210+53C>A
n.606+53C>A
n.625C>A
n.450C>A
n.576+53C>A
n.770C>A
n.659C>A
n.551+53C>A
gnomAD v4
22g.50582197T>GCA2657584270CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+52A>C (n.333+52A>C)
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n.210+52A>C
n.606+52A>C
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n.449A>C
n.576+52A>C
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n.551+52A>C
gnomAD v4
22g.50582199A>TCA2577767411CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+50T>A (n.333+50T>A)
n.415+50T>A
n.172+50T>A
n.210+50T>A
n.606+50T>A
n.622T>A
n.447T>A
n.576+50T>A
n.767T>A
n.656T>A
n.551+50T>A
22g.50582200delCA2657584274CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+49del (n.333+49del)
n.415+49del
n.172+49del
n.210+49del
n.606+49del
n.621del
n.446del
n.576+49del
n.766del
n.655del
n.551+49del
gnomAD v4
22g.50582200G>ACA1026671691CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+49C>T (n.333+49C>T)
n.415+49C>T
n.172+49C>T
n.210+49C>T
n.606+49C>T
n.621C>T
n.446C>T
n.576+49C>T
n.766C>T
n.655C>T
n.551+49C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582200G>CCA2657584276CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+49C>G (n.333+49C>G)
n.415+49C>G
n.172+49C>G
n.210+49C>G
n.606+49C>G
n.621C>G
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n.576+49C>G
n.766C>G
n.655C>G
n.551+49C>G
gnomAD v4
22g.50582200G=CA2410936254CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+49C= (n.333+49C=)
n.415+49C=
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n.551+49C=
22g.50582200G>TCA2657584277CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+49C>A (n.333+49C>A)
n.415+49C>A
n.172+49C>A
n.210+49C>A
n.606+49C>A
n.621C>A
n.446C>A
n.576+49C>A
n.766C>A
n.655C>A
n.551+49C>A
gnomAD v4
22g.50582201C>ACA2657584281CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+48G>T (n.333+48G>T)
n.415+48G>T
n.172+48G>T
n.210+48G>T
n.606+48G>T
n.620G>T
n.445G>T
n.576+48G>T
n.765G>T
n.654G>T
n.551+48G>T
gnomAD v4
22g.50582201C=CA2410936255CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+48G= (n.333+48G=)
n.415+48G=
n.172+48G=
n.210+48G=
n.606+48G=
n.620G=
n.445G=
n.576+48G=
n.765G=
n.654G=
n.551+48G=
22g.50582201C>GCA1026671709CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+48G>C (n.333+48G>C)
n.415+48G>C
n.172+48G>C
n.210+48G>C
n.606+48G>C
n.620G>C
n.445G>C
n.576+48G>C
n.765G>C
n.654G>C
n.551+48G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582201C>TCA2577767412CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+48G>A (n.333+48G>A)
n.415+48G>A
n.172+48G>A
n.210+48G>A
n.606+48G>A
n.620G>A
n.445G>A
n.576+48G>A
n.765G>A
n.654G>A
n.551+48G>A
gnomAD v4
22g.50582202G>ACA2657584282CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+47C>T (n.333+47C>T)
n.415+47C>T
n.172+47C>T
n.210+47C>T
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n.444C>T
n.576+47C>T
n.764C>T
n.653C>T
n.551+47C>T
gnomAD v4
22g.50582202G>CCA2657584283CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+47C>G (n.333+47C>G)
n.415+47C>G
n.172+47C>G
n.210+47C>G
n.606+47C>G
n.619C>G
n.444C>G
n.576+47C>G
n.764C>G
n.653C>G
n.551+47C>G
gnomAD v4
22g.50582202G>TCA2657584284CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+47C>A (n.333+47C>A)
n.415+47C>A
n.172+47C>A
n.210+47C>A
n.606+47C>A
n.619C>A
n.444C>A
n.576+47C>A
n.764C>A
n.653C>A
n.551+47C>A
gnomAD v4
22g.50582203A>TCA2657584285CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+46T>A (n.333+46T>A)
n.415+46T>A
n.172+46T>A
n.210+46T>A
n.606+46T>A
n.618T>A
n.443T>A
n.576+46T>A
n.763T>A
n.652T>A
n.551+46T>A
gnomAD v4
22g.50582204C>ACA2657584289CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+45G>T (n.333+45G>T)
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n.442G>T
n.576+45G>T
n.762G>T
n.651G>T
n.551+45G>T
gnomAD v4
22g.50582204C=CA2410936256CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+45G= (n.333+45G=)
n.415+45G=
n.172+45G=
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n.606+45G=
n.617G=
n.442G=
n.576+45G=
n.762G=
n.651G=
n.551+45G=
22g.50582204C>TCA640358273CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+45G>A (n.333+45G>A)
n.415+45G>A
n.172+45G>A
n.210+45G>A
n.606+45G>A
n.617G>A
n.442G>A
n.576+45G>A
n.762G>A
n.651G>A
n.551+45G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582205A=CA2410936257CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+44T= (n.333+44T=)
n.415+44T=
n.172+44T=
n.210+44T=
n.606+44T=
n.616T=
n.441T=
n.576+44T=
n.761T=
n.650T=
n.551+44T=
22g.50582205A>CCA754073393CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+44T>G (n.333+44T>G)
n.415+44T>G
n.172+44T>G
n.210+44T>G
n.606+44T>G
n.616T>G
n.441T>G
n.576+44T>G
n.761T>G
n.650T>G
n.551+44T>G
dbSNP gnomAD v4
22g.50582205A>GCA2657584292CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+44T>C (n.333+44T>C)
n.415+44T>C
n.172+44T>C
n.210+44T>C
n.606+44T>C
n.616T>C
n.441T>C
n.576+44T>C
n.761T>C
n.650T>C
n.551+44T>C
gnomAD v4
22g.50582205A>TCA640358274CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+44T>A (n.333+44T>A)
n.415+44T>A
n.172+44T>A
n.210+44T>A
n.606+44T>A
n.616T>A
n.441T>A
n.576+44T>A
n.761T>A
n.650T>A
n.551+44T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582206G>ACA10323817CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+43C>T (n.333+43C>T)
n.415+43C>T
n.172+43C>T
n.210+43C>T
n.606+43C>T
n.615C>T
n.440C>T
n.576+43C>T
n.760C>T
n.649C>T
n.551+43C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582206G=CA2410936258CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+43C= (n.333+43C=)
n.415+43C=
n.172+43C=
n.210+43C=
n.606+43C=
n.615C=
n.440C=
n.576+43C=
n.760C=
n.649C=
n.551+43C=
22g.50582206G>TCA2577767413CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+43C>A (n.333+43C>A)
n.415+43C>A
n.172+43C>A
n.210+43C>A
n.606+43C>A
n.615C>A
n.440C>A
n.576+43C>A
n.760C>A
n.649C>A
n.551+43C>A
gnomAD v4
22g.50582207G>ACA754073395CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+42C>T (n.333+42C>T)
n.415+42C>T
n.172+42C>T
n.210+42C>T
n.606+42C>T
n.614C>T
n.439C>T
n.576+42C>T
n.759C>T
n.648C>T
n.551+42C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582207G=CA2410936259CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+42C= (n.333+42C=)
n.415+42C=
n.172+42C=
n.210+42C=
n.606+42C=
n.614C=
n.439C=
n.576+42C=
n.759C=
n.648C=
n.551+42C=
22g.50582207G>TCA2577767414CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+42C>A (n.333+42C>A)
n.415+42C>A
n.172+42C>A
n.210+42C>A
n.606+42C>A
n.614C>A
n.439C>A
n.576+42C>A
n.759C>A
n.648C>A
n.551+42C>A
gnomAD v4
22g.50582208C>ACA2657584303CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+41G>T (n.333+41G>T)
n.415+41G>T
n.172+41G>T
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n.613G>T
n.438G>T
n.576+41G>T
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n.551+41G>T
gnomAD v4
22g.50582208C=CA2410936260CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+41G= (n.333+41G=)
n.415+41G=
n.172+41G=
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n.551+41G=
22g.50582208C>TCA754073396CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+41G>A (n.333+41G>A)
n.415+41G>A
n.172+41G>A
n.210+41G>A
n.606+41G>A
n.613G>A
n.438G>A
n.576+41G>A
n.758G>A
n.647G>A
n.551+41G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582209C>ACA2657584307CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+40G>T (n.333+40G>T)
n.415+40G>T
n.172+40G>T
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n.606+40G>T
n.612G>T
n.437G>T
n.576+40G>T
n.757G>T
n.646G>T
n.551+40G>T
gnomAD v4
22g.50582209C=CA2410936261CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+40G= (n.333+40G=)
n.415+40G=
n.172+40G=
n.210+40G=
n.606+40G=
n.612G=
n.437G=
n.576+40G=
n.757G=
n.646G=
n.551+40G=
22g.50582209C>TCA325540524CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+40G>A (n.333+40G>A)
n.415+40G>A
n.172+40G>A
n.210+40G>A
n.606+40G>A
n.612G>A
n.437G>A
n.576+40G>A
n.757G>A
n.646G>A
n.551+40G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582210C>GCA2577767415CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+39G>C (n.333+39G>C)
n.415+39G>C
n.172+39G>C
n.210+39G>C
n.606+39G>C
n.611G>C
n.436G>C
n.576+39G>C
n.756G>C
n.645G>C
n.551+39G>C
22g.50582211dupCA2657584309CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+38dup (n.333+38dup)
n.415+38dup
n.172+38dup
n.210+38dup
n.606+38dup
n.610dup
n.435dup
n.576+38dup
n.755dup
n.644dup
n.551+38dup
gnomAD v4
22g.50582214delCA2657584310CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+37del (n.333+37del)
n.415+37del
n.172+37del
n.210+37del
n.606+37del
n.609del
n.434del
n.576+37del
n.754del
n.643del
n.551+37del
gnomAD v4
22g.50582213_50582214delCA2819320586CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+36_333+37del (n.333+36_333+37del)
n.415+36_415+37del
n.172+36_172+37del
n.210+36_210+37del
n.606+36_606+37del
n.608_609del
n.433_434del
n.576+36_576+37del
n.753_754del
n.642_643del
n.551+36_551+37del
22g.50582213A>CCA2657584311CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+36T>G (n.333+36T>G)
n.415+36T>G
n.172+36T>G
n.210+36T>G
n.606+36T>G
n.608T>G
n.433T>G
n.576+36T>G
n.753T>G
n.642T>G
n.551+36T>G
gnomAD v4
22g.50582214A=CA2410936262CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+35T= (n.333+35T=)
n.415+35T=
n.172+35T=
n.210+35T=
n.606+35T=
n.607T=
n.432T=
n.576+35T=
n.752T=
n.641T=
n.551+35T=
22g.50582214A>GCA640358275CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+35T>C (n.333+35T>C)
n.415+35T>C
n.172+35T>C
n.210+35T>C
n.606+35T>C
n.607T>C
n.432T>C
n.576+35T>C
n.752T>C
n.641T>C
n.551+35T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582215G>ACA2657584316CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+34C>T (n.333+34C>T)
n.415+34C>T
n.172+34C>T
n.210+34C>T
n.606+34C>T
n.606C>T
n.431C>T
n.576+34C>T
n.751C>T
n.640C>T
n.551+34C>T
gnomAD v4
22g.50582215G>TCA2657584317CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+34C>A (n.333+34C>A)
n.415+34C>A
n.172+34C>A
n.210+34C>A
n.606+34C>A
n.606C>A
n.431C>A
n.576+34C>A
n.751C>A
n.640C>A
n.551+34C>A
gnomAD v4
22g.50582216C>ACA2657584320CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+33G>T (n.333+33G>T)
n.415+33G>T
n.172+33G>T
n.210+33G>T
n.606+33G>T
n.605G>T
n.430G>T
n.576+33G>T
n.750G>T
n.639G>T
n.551+33G>T
gnomAD v4
22g.50582216C=CA2410936263CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+33G= (n.333+33G=)
n.415+33G=
n.172+33G=
n.210+33G=
n.606+33G=
n.605G=
n.430G=
n.576+33G=
n.750G=
n.639G=
n.551+33G=
22g.50582216C>GCA2657584321CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+33G>C (n.333+33G>C)
n.415+33G>C
n.172+33G>C
n.210+33G>C
n.606+33G>C
n.605G>C
n.430G>C
n.576+33G>C
n.750G>C
n.639G>C
n.551+33G>C
gnomAD v4
22g.50582216C>TCA325540526CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+33G>A (n.333+33G>A)
n.415+33G>A
n.172+33G>A
n.210+33G>A
n.606+33G>A
n.605G>A
n.430G>A
n.576+33G>A
n.750G>A
n.639G>A
n.551+33G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582217C>ACA2657584324CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+32G>T (n.333+32G>T)
n.415+32G>T
n.172+32G>T
n.210+32G>T
n.606+32G>T
n.604G>T
n.429G>T
n.576+32G>T
n.749G>T
n.638G>T
n.551+32G>T
gnomAD v4
22g.50582217C>TCA2657584325CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+32G>A (n.333+32G>A)
n.415+32G>A
n.172+32G>A
n.210+32G>A
n.606+32G>A
n.604G>A
n.429G>A
n.576+32G>A
n.749G>A
n.638G>A
n.551+32G>A
gnomAD v4
22g.50582218A=CA2410936264CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+31T= (n.333+31T=)
n.415+31T=
n.172+31T=
n.210+31T=
n.606+31T=
n.603T=
n.428T=
n.576+31T=
n.748T=
n.637T=
n.551+31T=
22g.50582218A>GCA640358276CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+31T>C (n.333+31T>C)
n.415+31T>C
n.172+31T>C
n.210+31T>C
n.606+31T>C
n.603T>C
n.428T>C
n.576+31T>C
n.748T>C
n.637T>C
n.551+31T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582218A>TCA2657584326CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+31T>A (n.333+31T>A)
n.415+31T>A
n.172+31T>A
n.210+31T>A
n.606+31T>A
n.603T>A
n.428T>A
n.576+31T>A
n.748T>A
n.637T>A
n.551+31T>A
gnomAD v4
22g.50582219C>ACA2657584327CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+30G>T (n.333+30G>T)
n.415+30G>T
n.172+30G>T
n.210+30G>T
n.606+30G>T
n.602G>T
n.427G>T
n.576+30G>T
n.747G>T
n.636G>T
n.551+30G>T
gnomAD v4
22g.50582219C>TCA2657584329CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+30G>A (n.333+30G>A)
n.415+30G>A
n.172+30G>A
n.210+30G>A
n.606+30G>A
n.602G>A
n.427G>A
n.576+30G>A
n.747G>A
n.636G>A
n.551+30G>A
gnomAD v4
22g.50582220T>CCA640358277CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+29A>G (n.333+29A>G)
n.415+29A>G
n.172+29A>G
n.210+29A>G
n.606+29A>G
n.601A>G
n.426A>G
n.576+29A>G
n.746A>G
n.635A>G
n.551+29A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582220T=CA2410936265CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+29A= (n.333+29A=)
n.415+29A=
n.172+29A=
n.210+29A=
n.606+29A=
n.601A=
n.426A=
n.576+29A=
n.746A=
n.635A=
n.551+29A=
22g.50582221G>ACA2577767417CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+28C>T (n.333+28C>T)
n.415+28C>T
n.172+28C>T
n.210+28C>T
n.606+28C>T
n.600C>T
n.425C>T
n.576+28C>T
n.745C>T
n.634C>T
n.551+28C>T
gnomAD v4
22g.50582221G>TCA2577767416CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+28C>A (n.333+28C>A)
n.415+28C>A
n.172+28C>A
n.210+28C>A
n.606+28C>A
n.600C>A
n.425C>A
n.576+28C>A
n.745C>A
n.634C>A
n.551+28C>A
gnomAD v4
22g.50582222G>ACA2657584333CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+27C>T (n.333+27C>T)
n.415+27C>T
n.172+27C>T
n.210+27C>T
n.606+27C>T
n.599C>T
n.424C>T
n.576+27C>T
n.744C>T
n.633C>T
n.551+27C>T
gnomAD v4
22g.50582222G>TCA2657584334CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+27C>A (n.333+27C>A)
n.415+27C>A
n.172+27C>A
n.210+27C>A
n.606+27C>A
n.599C>A
n.424C>A
n.576+27C>A
n.744C>A
n.633C>A
n.551+27C>A
gnomAD v4
22g.50582223T>ACA2657584335CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+26A>T (n.333+26A>T)
n.415+26A>T
n.172+26A>T
n.210+26A>T
n.606+26A>T
n.598A>T
n.423A>T
n.576+26A>T
n.743A>T
n.632A>T
n.551+26A>T
gnomAD v4
22g.50582223T>CCA2657584337CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+26A>G (n.333+26A>G)
n.415+26A>G
n.172+26A>G
n.210+26A>G
n.606+26A>G
n.598A>G
n.423A>G
n.576+26A>G
n.743A>G
n.632A>G
n.551+26A>G
dbSNP gnomAD v4
22g.50582223T>GCA2657584338CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+26A>C (n.333+26A>C)
n.415+26A>C
n.172+26A>C
n.210+26A>C
n.606+26A>C
n.598A>C
n.423A>C
n.576+26A>C
n.743A>C
n.632A>C
n.551+26A>C
gnomAD v4
22g.50582224G>ACA515275718CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+25C>T (n.333+25C>T)
n.415+25C>T
n.172+25C>T
n.210+25C>T
n.606+25C>T
n.597C>T
n.422C>T
n.576+25C>T
n.742C>T
n.631C>T
n.551+25C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.50582224G=CA2410936266CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+25C= (n.333+25C=)
n.415+25C=
n.172+25C=
n.210+25C=
n.606+25C=
n.597C=
n.422C=
n.576+25C=
n.742C=
n.631C=
n.551+25C=
22g.50582224G>TCA2577767418CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+25C>A (n.333+25C>A)
n.415+25C>A
n.172+25C>A
n.210+25C>A
n.606+25C>A
n.597C>A
n.422C>A
n.576+25C>A
n.742C>A
n.631C>A
n.551+25C>A
gnomAD v4
22g.50582225C>ACA2657584343CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+24G>T (n.333+24G>T)
n.415+24G>T
n.172+24G>T
n.210+24G>T
n.606+24G>T
n.596G>T
n.421G>T
n.576+24G>T
n.741G>T
n.630G>T
n.551+24G>T
gnomAD v4
22g.50582225C>TCA2657584342CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+24G>A (n.333+24G>A)
n.415+24G>A
n.172+24G>A
n.210+24G>A
n.606+24G>A
n.596G>A
n.421G>A
n.576+24G>A
n.741G>A
n.630G>A
n.551+24G>A
gnomAD v4
22g.50582226T>ACA2657584347CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+23A>T (n.333+23A>T)
n.415+23A>T
n.172+23A>T
n.210+23A>T
n.606+23A>T
n.595A>T
n.420A>T
n.576+23A>T
n.740A>T
n.629A>T
n.551+23A>T
gnomAD v4
22g.50582226T>CCA2657584348CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+23A>G (n.333+23A>G)
n.415+23A>G
n.172+23A>G
n.210+23A>G
n.606+23A>G
n.595A>G
n.420A>G
n.576+23A>G
n.740A>G
n.629A>G
n.551+23A>G
gnomAD v4
22g.50582226dupCA2657584346CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+23dup (n.333+23dup)
n.415+23dup
n.172+23dup
n.210+23dup
n.606+23dup
n.595dup
n.420dup
n.576+23dup
n.740dup
n.629dup
n.551+23dup
gnomAD v4
22g.50582227G>ACA2657584350CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+22C>T (n.333+22C>T)
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n.551+22C>T
gnomAD v4
22g.50582227G>TCA2657584352CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+22C>A (n.333+22C>A)
n.415+22C>A
n.172+22C>A
n.210+22C>A
n.606+22C>A
n.594C>A
n.419C>A
n.576+22C>A
n.739C>A
n.628C>A
n.551+22C>A
gnomAD v4
22g.50582228delCA2657584353CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+21del (n.333+21del)
n.415+21del
n.172+21del
n.210+21del
n.606+21del
n.593del
n.418del
n.576+21del
n.738del
n.627del
n.551+21del
gnomAD v4
22g.50582228C>ACA2657584355CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+21G>T (n.333+21G>T)
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n.551+21G>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.551+20C>G
dbSNP ExAC gnomAD v4
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n.576+20C>A
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n.626C>A
n.551+20C>A
gnomAD v4
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n.576+19C>T
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n.551+19C>T
ClinVar gnomAD v4
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n.606+19C>A
n.591C>A
n.416C>A
n.576+19C>A
n.736C>A
n.625C>A
n.551+19C>A
gnomAD v4
22g.50582232_50582233delCA2657584367CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+18_333+19del (n.333+18_333+19del)
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n.172+18_172+19del
n.210+18_210+19del
n.606+18_606+19del
n.590_591del
n.415_416del
n.576+18_576+19del
n.735_736del
n.624_625del
n.551+18_551+19del
gnomAD v4

Number of alleles fetched