Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50582128_50582130dup | CA2657584156 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+120_333+122dup (n.333+120_333+122dup) n.416-34_416-32dup n.172+120_172+122dup n.210+120_210+122dup n.606+120_606+122dup n.692_694dup n.517_519dup n.576+120_576+122dup n.837_839dup n.726_728dup n.551+120_551+122dup | gnomAD v4 |
22 | g.50582130G>A | CA754073364 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+119C>T (n.333+119C>T) n.416-35C>T n.172+119C>T n.210+119C>T n.606+119C>T n.691C>T n.516C>T n.576+119C>T n.836C>T n.725C>T n.551+119C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582130G= | CA2410936205 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+119C= (n.333+119C=) n.416-35C= n.172+119C= n.210+119C= n.606+119C= n.691C= n.516C= n.576+119C= n.836C= n.725C= n.551+119C= | |
22 | g.50582130G>T | CA754073365 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+119C>A (n.333+119C>A) n.416-35C>A n.172+119C>A n.210+119C>A n.606+119C>A n.691C>A n.516C>A n.576+119C>A n.836C>A n.725C>A n.551+119C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582132G>A | CA640358267 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+117C>T (n.333+117C>T) n.416-37C>T n.172+117C>T n.210+117C>T n.606+117C>T n.689C>T n.514C>T n.576+117C>T n.834C>T n.723C>T n.551+117C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582132G>C | CA2657584167 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+117C>G (n.333+117C>G) n.416-37C>G n.172+117C>G n.210+117C>G n.606+117C>G n.689C>G n.514C>G n.576+117C>G n.834C>G n.723C>G n.551+117C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582132G= | CA2410936206 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+117C= (n.333+117C=) n.416-37C= n.172+117C= n.210+117C= n.606+117C= n.689C= n.514C= n.576+117C= n.834C= n.723C= n.551+117C= | |
22 | g.50582132G>T | CA2657584168 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+117C>A (n.333+117C>A) n.416-37C>A n.172+117C>A n.210+117C>A n.606+117C>A n.689C>A n.514C>A n.576+117C>A n.834C>A n.723C>A n.551+117C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582133T>C | CA2410936207 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+116A>G (n.333+116A>G) n.416-38A>G n.172+116A>G n.210+116A>G n.606+116A>G n.688A>G n.513A>G n.576+116A>G n.833A>G n.722A>G n.551+116A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582133T= | CA2410936208 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+116A= (n.333+116A=) n.416-38A= n.172+116A= n.210+116A= n.606+116A= n.688A= n.513A= n.576+116A= n.833A= n.722A= n.551+116A= | |
22 | g.50582134dup | CA754073367 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+116dup (n.333+116dup) n.416-38dup n.172+116dup n.210+116dup n.606+116dup n.688dup n.513dup n.576+116dup n.833dup n.722dup n.551+116dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582134T>C | CA754073368 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+115A>G (n.333+115A>G) n.416-39A>G n.172+115A>G n.210+115A>G n.606+115A>G n.687A>G n.512A>G n.576+115A>G n.832A>G n.721A>G n.551+115A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582134T= | CA2410936210 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+115A= (n.333+115A=) n.416-39A= n.172+115A= n.210+115A= n.606+115A= n.687A= n.512A= n.576+115A= n.832A= n.721A= n.551+115A= | |
22 | g.50582134_50582136delinsTAC | CA2410936209 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+113_333+115delinsGTA (n.333+113_333+115delinsGTA) n.416-41_416-39delinsGTA n.172+113_172+115delinsGTA n.210+113_210+115delinsGTA n.606+113_606+115delinsGTA n.685_687delinsGTA n.510_512delinsGTA n.576+113_576+115delinsGTA n.830_832delinsGTA n.719_721delinsGTA n.551+113_551+115delinsGTA | |
22 | g.50582135A>C | CA2657584172 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+114T>G (n.333+114T>G) n.416-40T>G n.172+114T>G n.210+114T>G n.606+114T>G n.686T>G n.511T>G n.576+114T>G n.831T>G n.720T>G n.551+114T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582135A>G | CA2657584173 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+114T>C (n.333+114T>C) n.416-40T>C n.172+114T>C n.210+114T>C n.606+114T>C n.686T>C n.511T>C n.576+114T>C n.831T>C n.720T>C n.551+114T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582135A>T | CA2657584174 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+114T>A (n.333+114T>A) n.416-40T>A n.172+114T>A n.210+114T>A n.606+114T>A n.686T>A n.511T>A n.576+114T>A n.831T>A n.720T>A n.551+114T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582135_50582136del | CA325540473 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+113_333+114del (n.333+113_333+114del) n.416-41_416-40del n.172+113_172+114del n.210+113_210+114del n.606+113_606+114del n.685_686del n.510_511del n.576+113_576+114del n.830_831del n.719_720del n.551+113_551+114del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582136C>A | CA2657584176 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+113G>T (n.333+113G>T) n.416-41G>T n.172+113G>T n.210+113G>T n.606+113G>T n.685G>T n.510G>T n.576+113G>T n.830G>T n.719G>T n.551+113G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582137T>C | CA2410936212 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+112A>G (n.333+112A>G) n.416-42A>G n.172+112A>G n.210+112A>G n.606+112A>G n.684A>G n.509A>G n.576+112A>G n.829A>G n.718A>G n.551+112A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582137T= | CA2410936211 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+112A= (n.333+112A=) n.416-42A= n.172+112A= n.210+112A= n.606+112A= n.684A= n.509A= n.576+112A= n.829A= n.718A= n.551+112A= | |
22 | g.50582137_50582138insG | CA640358270 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+111_333+112insC (n.333+111_333+112insC) n.416-43_416-42insC n.172+111_172+112insC n.210+111_210+112insC n.606+111_606+112insC n.683_684insC n.508_509insC n.576+111_576+112insC n.828_829insC n.717_718insC n.551+111_551+112insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582138C>A | CA2657584179 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+111G>T (n.333+111G>T) n.416-43G>T n.172+111G>T n.210+111G>T n.606+111G>T n.683G>T n.508G>T n.576+111G>T n.828G>T n.717G>T n.551+111G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582138C>G | CA2657584178 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+111G>C (n.333+111G>C) n.416-43G>C n.172+111G>C n.210+111G>C n.606+111G>C n.683G>C n.508G>C n.576+111G>C n.828G>C n.717G>C n.551+111G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582139A>G | CA2657584182 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+110T>C (n.333+110T>C) n.416-44T>C n.172+110T>C n.210+110T>C n.606+110T>C n.682T>C n.507T>C n.576+110T>C n.827T>C n.716T>C n.551+110T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582140G>C | CA2657584184 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+109C>G (n.333+109C>G) n.416-45C>G n.172+109C>G n.210+109C>G n.606+109C>G n.681C>G n.506C>G n.576+109C>G n.826C>G n.715C>G n.551+109C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582140G>T | CA2657584183 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+109C>A (n.333+109C>A) n.416-45C>A n.172+109C>A n.210+109C>A n.606+109C>A n.681C>A n.506C>A n.576+109C>A n.826C>A n.715C>A n.551+109C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582142C>A | CA2819320584 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+107G>T (n.333+107G>T) n.416-47G>T n.172+107G>T n.210+107G>T n.606+107G>T n.679G>T n.504G>T n.576+107G>T n.824G>T n.713G>T n.551+107G>T | |
22 | g.50582142C>T | CA2503286731 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+107G>A (n.333+107G>A) n.416-47G>A n.172+107G>A n.210+107G>A n.606+107G>A n.679G>A n.504G>A n.576+107G>A n.824G>A n.713G>A n.551+107G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582143C>A | CA1026671678 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+106G>T (n.333+106G>T) n.416-48G>T n.172+106G>T n.210+106G>T n.606+106G>T n.678G>T n.503G>T n.576+106G>T n.823G>T n.712G>T n.551+106G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582143C= | CA2410936213 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+106G= (n.333+106G=) n.416-48G= n.172+106G= n.210+106G= n.606+106G= n.678G= n.503G= n.576+106G= n.823G= n.712G= n.551+106G= | |
22 | g.50582143C>G | CA325540474 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+106G>C (n.333+106G>C) n.416-48G>C n.172+106G>C n.210+106G>C n.606+106G>C n.678G>C n.503G>C n.576+106G>C n.823G>C n.712G>C n.551+106G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582143C>T | CA2657584185 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+106G>A (n.333+106G>A) n.416-48G>A n.172+106G>A n.210+106G>A n.606+106G>A n.678G>A n.503G>A n.576+106G>A n.823G>A n.712G>A n.551+106G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582144G>A | CA2657584188 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+105C>T (n.333+105C>T) n.416-49C>T n.172+105C>T n.210+105C>T n.606+105C>T n.677C>T n.502C>T n.576+105C>T n.822C>T n.711C>T n.551+105C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582144G>T | CA2657584189 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+105C>A (n.333+105C>A) n.416-49C>A n.172+105C>A n.210+105C>A n.606+105C>A n.677C>A n.502C>A n.576+105C>A n.822C>A n.711C>A n.551+105C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582145T>C | CA2410936215 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+104A>G (n.333+104A>G) n.416-50A>G n.172+104A>G n.210+104A>G n.606+104A>G n.676A>G n.501A>G n.576+104A>G n.821A>G n.710A>G n.551+104A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582145T= | CA2410936214 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+104A= (n.333+104A=) n.416-50A= n.172+104A= n.210+104A= n.606+104A= n.676A= n.501A= n.576+104A= n.821A= n.710A= n.551+104A= | |
22 | g.50582146G>T | CA2657584190 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+103C>A (n.333+103C>A) n.416-51C>A n.172+103C>A n.210+103C>A n.606+103C>A n.675C>A n.500C>A n.576+103C>A n.820C>A n.709C>A n.551+103C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582148A= | CA2410936217 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+101T= (n.333+101T=) n.416-53T= n.172+101T= n.210+101T= n.606+101T= n.673T= n.498T= n.576+101T= n.818T= n.707T= n.551+101T= | |
22 | g.50582148A>C | CA2410936216 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+101T>G (n.333+101T>G) n.416-53T>G n.172+101T>G n.210+101T>G n.606+101T>G n.673T>G n.498T>G n.576+101T>G n.818T>G n.707T>G n.551+101T>G | dbSNP |
22 | g.50582149C>A | CA2657584191 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+100G>T (n.333+100G>T) n.416-54G>T n.172+100G>T n.210+100G>T n.606+100G>T n.672G>T n.497G>T n.576+100G>T n.817G>T n.706G>T n.551+100G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582149C= | CA2410936218 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+100G= (n.333+100G=) n.416-54G= n.172+100G= n.210+100G= n.606+100G= n.672G= n.497G= n.576+100G= n.817G= n.706G= n.551+100G= | |
22 | g.50582149C>T | CA325540475 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+100G>A (n.333+100G>A) n.416-54G>A n.172+100G>A n.210+100G>A n.606+100G>A n.672G>A n.497G>A n.576+100G>A n.817G>A n.706G>A n.551+100G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582150C>A | CA2657584195 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+99G>T (n.333+99G>T) n.416-55G>T n.172+99G>T n.210+99G>T n.606+99G>T n.671G>T n.496G>T n.576+99G>T n.816G>T n.705G>T n.551+99G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582150C= | CA2410936219 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+99G= (n.333+99G=) n.416-55G= n.172+99G= n.210+99G= n.606+99G= n.671G= n.496G= n.576+99G= n.816G= n.705G= n.551+99G= | |
22 | g.50582150C>G | CA325540478 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+99G>C (n.333+99G>C) n.416-55G>C n.172+99G>C n.210+99G>C n.606+99G>C n.671G>C n.496G>C n.576+99G>C n.816G>C n.705G>C n.551+99G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582150C>T | CA2657584194 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+99G>A (n.333+99G>A) n.416-55G>A n.172+99G>A n.210+99G>A n.606+99G>A n.671G>A n.496G>A n.576+99G>A n.816G>A n.705G>A n.551+99G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582152C= | CA2410936220 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+97G= (n.333+97G=) n.416-57G= n.172+97G= n.210+97G= n.606+97G= n.669G= n.494G= n.576+97G= n.814G= n.703G= n.551+97G= | |
22 | g.50582152C>T | CA325540490 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+97G>A (n.333+97G>A) n.416-57G>A n.172+97G>A n.210+97G>A n.606+97G>A n.669G>A n.494G>A n.576+97G>A n.814G>A n.703G>A n.551+97G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582153G>A | CA2657584196 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+96C>T (n.333+96C>T) n.416-58C>T n.172+96C>T n.210+96C>T n.606+96C>T n.668C>T n.493C>T n.576+96C>T n.813C>T n.702C>T n.551+96C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582153G>C | CA754073372 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+96C>G (n.333+96C>G) n.416-58C>G n.172+96C>G n.210+96C>G n.606+96C>G n.668C>G n.493C>G n.576+96C>G n.813C>G n.702C>G n.551+96C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582153G= | CA2410936221 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+96C= (n.333+96C=) n.416-58C= n.172+96C= n.210+96C= n.606+96C= n.668C= n.493C= n.576+96C= n.813C= n.702C= n.551+96C= | |
22 | g.50582153G>T | CA2657584197 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+96C>A (n.333+96C>A) n.416-58C>A n.172+96C>A n.210+96C>A n.606+96C>A n.668C>A n.493C>A n.576+96C>A n.813C>A n.702C>A n.551+96C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582154G>C | CA754073373 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+95C>G (n.333+95C>G) n.416-59C>G n.172+95C>G n.210+95C>G n.606+95C>G n.667C>G n.492C>G n.576+95C>G n.812C>G n.701C>G n.551+95C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582154G= | CA2410936222 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+95C= (n.333+95C=) n.416-59C= n.172+95C= n.210+95C= n.606+95C= n.667C= n.492C= n.576+95C= n.812C= n.701C= n.551+95C= | |
22 | g.50582154G>T | CA2657584199 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+95C>A (n.333+95C>A) n.416-59C>A n.172+95C>A n.210+95C>A n.606+95C>A n.667C>A n.492C>A n.576+95C>A n.812C>A n.701C>A n.551+95C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582155T>G | CA325540493 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+94A>C (n.333+94A>C) n.416-60A>C n.172+94A>C n.210+94A>C n.606+94A>C n.666A>C n.491A>C n.576+94A>C n.811A>C n.700A>C n.551+94A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582155T= | CA2410936223 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+94A= (n.333+94A=) n.416-60A= n.172+94A= n.210+94A= n.606+94A= n.666A= n.491A= n.576+94A= n.811A= n.700A= n.551+94A= | |
22 | g.50582156G>A | CA2657584203 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+93C>T (n.333+93C>T) n.416-61C>T n.172+93C>T n.210+93C>T n.606+93C>T n.665C>T n.490C>T n.576+93C>T n.810C>T n.699C>T n.551+93C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582156G>T | CA2577767401 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+93C>A (n.333+93C>A) n.416-61C>A n.172+93C>A n.210+93C>A n.606+93C>A n.665C>A n.490C>A n.576+93C>A n.810C>A n.699C>A n.551+93C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582156_50582159delinsGTCC | CA2410936224 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+90_333+93delinsGGAC (n.333+90_333+93delinsGGAC) n.416-64_416-61delinsGGAC n.172+90_172+93delinsGGAC n.210+90_210+93delinsGGAC n.606+90_606+93delinsGGAC n.662_665delinsGGAC n.487_490delinsGGAC n.576+90_576+93delinsGGAC n.807_810delinsGGAC n.696_699delinsGGAC n.551+90_551+93delinsGGAC | |
22 | g.50582159_50582161del | CA754073376 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+90_333+92del (n.333+90_333+92del) n.416-64_416-62del n.172+90_172+92del n.210+90_210+92del n.606+90_606+92del n.662_664del n.487_489del n.576+90_576+92del n.807_809del n.696_698del n.551+90_551+92del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582158C>A | CA2657584205 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+91G>T (n.333+91G>T) n.416-63G>T n.172+91G>T n.210+91G>T n.606+91G>T n.663G>T n.488G>T n.576+91G>T n.808G>T n.697G>T n.551+91G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582159C>A | CA2657584208 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+90G>T (n.333+90G>T) n.416-64G>T n.172+90G>T n.210+90G>T n.606+90G>T n.662G>T n.487G>T n.576+90G>T n.807G>T n.696G>T n.551+90G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582159C>T | CA2657584207 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+90G>A (n.333+90G>A) n.416-64G>A n.172+90G>A n.210+90G>A n.606+90G>A n.662G>A n.487G>A n.576+90G>A n.807G>A n.696G>A n.551+90G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582159_50582160delinsCT | CA2410936225 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+89_333+90delinsAG (n.333+89_333+90delinsAG) n.416-65_416-64delinsAG n.172+89_172+90delinsAG n.210+89_210+90delinsAG n.606+89_606+90delinsAG n.661_662delinsAG n.486_487delinsAG n.576+89_576+90delinsAG n.806_807delinsAG n.695_696delinsAG n.551+89_551+90delinsAG | |
22 | g.50582160del | CA2410936226 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+89del (n.333+89del) n.416-65del n.172+89del n.210+89del n.606+89del n.661del n.486del n.576+89del n.806del n.695del n.551+89del | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582160T>C | CA2657584209 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+89A>G (n.333+89A>G) n.416-65A>G n.172+89A>G n.210+89A>G n.606+89A>G n.661A>G n.486A>G n.576+89A>G n.806A>G n.695A>G n.551+89A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582161C>A | CA2657584210 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+88G>T (n.333+88G>T) n.416-66G>T n.172+88G>T n.210+88G>T n.606+88G>T n.660G>T n.485G>T n.576+88G>T n.805G>T n.694G>T n.551+88G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582161C>T | CA2657584211 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+88G>A (n.333+88G>A) n.416-66G>A n.172+88G>A n.210+88G>A n.606+88G>A n.660G>A n.485G>A n.576+88G>A n.805G>A n.694G>A n.551+88G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582163A= | CA2410936227 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+86T= (n.333+86T=) n.416-68T= n.172+86T= n.210+86T= n.606+86T= n.658T= n.483T= n.576+86T= n.803T= n.692T= n.551+86T= | |
22 | g.50582163A>G | CA754073378 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+86T>C (n.333+86T>C) n.416-68T>C n.172+86T>C n.210+86T>C n.606+86T>C n.658T>C n.483T>C n.576+86T>C n.803T>C n.692T>C n.551+86T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582164C>A | CA2657584212 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+85G>T (n.333+85G>T) n.416-69G>T n.172+85G>T n.210+85G>T n.606+85G>T n.657G>T n.482G>T n.576+85G>T n.802G>T n.691G>T n.551+85G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582164C>T | CA2657584214 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+85G>A (n.333+85G>A) n.416-69G>A n.172+85G>A n.210+85G>A n.606+85G>A n.657G>A n.482G>A n.576+85G>A n.802G>A n.691G>A n.551+85G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582166G>A | CA2657584215 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+83C>T (n.333+83C>T) n.416-71C>T n.172+83C>T n.210+83C>T n.606+83C>T n.655C>T n.480C>T n.576+83C>T n.800C>T n.689C>T n.551+83C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582166G>T | CA2577767402 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+83C>A (n.333+83C>A) n.416-71C>A n.172+83C>A n.210+83C>A n.606+83C>A n.655C>A n.480C>A n.576+83C>A n.800C>A n.689C>A n.551+83C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582167C>A | CA325540498 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+82G>T (n.333+82G>T) n.416-72G>T n.172+82G>T n.210+82G>T n.606+82G>T n.654G>T n.479G>T n.576+82G>T n.799G>T n.688G>T n.551+82G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582167C= | CA2410936228 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+82G= (n.333+82G=) n.416-72G= n.172+82G= n.210+82G= n.606+82G= n.654G= n.479G= n.576+82G= n.799G= n.688G= n.551+82G= | |
22 | g.50582167C>T | CA2577767403 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+82G>A (n.333+82G>A) n.416-72G>A n.172+82G>A n.210+82G>A n.606+82G>A n.654G>A n.479G>A n.576+82G>A n.799G>A n.688G>A n.551+82G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582168G>A | CA2410936230 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+81C>T (n.333+81C>T) n.416-73C>T n.172+81C>T n.210+81C>T n.606+81C>T n.653C>T n.478C>T n.576+81C>T n.798C>T n.687C>T n.551+81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582168G= | CA2410936229 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+81C= (n.333+81C=) n.416-73C= n.172+81C= n.210+81C= n.606+81C= n.653C= n.478C= n.576+81C= n.798C= n.687C= n.551+81C= | |
22 | g.50582168G>T | CA754073382 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+81C>A (n.333+81C>A) n.416-73C>A n.172+81C>A n.210+81C>A n.606+81C>A n.653C>A n.478C>A n.576+81C>A n.798C>A n.687C>A n.551+81C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582169C>A | CA2657584221 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+80G>T (n.333+80G>T) n.416-74G>T n.172+80G>T n.210+80G>T n.606+80G>T n.652G>T n.477G>T n.576+80G>T n.797G>T n.686G>T n.551+80G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582169C= | CA2410936231 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+80G= (n.333+80G=) n.416-74G= n.172+80G= n.210+80G= n.606+80G= n.652G= n.477G= n.576+80G= n.797G= n.686G= n.551+80G= | |
22 | g.50582169C>G | CA1026671683 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+80G>C (n.333+80G>C) n.416-74G>C n.172+80G>C n.210+80G>C n.606+80G>C n.652G>C n.477G>C n.576+80G>C n.797G>C n.686G>C n.551+80G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582169C>T | CA2657584222 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+80G>A (n.333+80G>A) n.416-74G>A n.172+80G>A n.210+80G>A n.606+80G>A n.652G>A n.477G>A n.576+80G>A n.797G>A n.686G>A n.551+80G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582171A= | CA2410936232 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+78T= (n.333+78T=) n.416-76T= n.172+78T= n.210+78T= n.606+78T= n.650T= n.475T= n.576+78T= n.795T= n.684T= n.551+78T= | |
22 | g.50582171A>G | CA325540503 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+78T>C (n.333+78T>C) n.416-76T>C n.172+78T>C n.210+78T>C n.606+78T>C n.650T>C n.475T>C n.576+78T>C n.795T>C n.684T>C n.551+78T>C | dbSNP |
22 | g.50582172C>T | CA2657584223 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+77G>A (n.333+77G>A) n.416-77G>A n.172+77G>A n.210+77G>A n.606+77G>A n.649G>A n.474G>A n.576+77G>A n.794G>A n.683G>A n.551+77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582173G>A | CA2657584224 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+76C>T (n.333+76C>T) n.415+76C>T n.172+76C>T n.210+76C>T n.606+76C>T n.648C>T n.473C>T n.576+76C>T n.793C>T n.682C>T n.551+76C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582173G>T | CA2577767404 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+76C>A (n.333+76C>A) n.415+76C>A n.172+76C>A n.210+76C>A n.606+76C>A n.648C>A n.473C>A n.576+76C>A n.793C>A n.682C>A n.551+76C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582174G>A | CA2410936234 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+75C>T (n.333+75C>T) n.415+75C>T n.172+75C>T n.210+75C>T n.606+75C>T n.647C>T n.472C>T n.576+75C>T n.792C>T n.681C>T n.551+75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582174G= | CA2410936233 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+75C= (n.333+75C=) n.415+75C= n.172+75C= n.210+75C= n.606+75C= n.647C= n.472C= n.576+75C= n.792C= n.681C= n.551+75C= | |
22 | g.50582174G>T | CA2577767405 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+75C>A (n.333+75C>A) n.415+75C>A n.172+75C>A n.210+75C>A n.606+75C>A n.647C>A n.472C>A n.576+75C>A n.792C>A n.681C>A n.551+75C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582175G>A | CA325540506 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+74C>T (n.333+74C>T) n.415+74C>T n.172+74C>T n.210+74C>T n.606+74C>T n.646C>T n.471C>T n.576+74C>T n.791C>T n.680C>T n.551+74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582175G>C | CA2657584227 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+74C>G (n.333+74C>G) n.415+74C>G n.172+74C>G n.210+74C>G n.606+74C>G n.646C>G n.471C>G n.576+74C>G n.791C>G n.680C>G n.551+74C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582175G= | CA2410936235 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+74C= (n.333+74C=) n.415+74C= n.172+74C= n.210+74C= n.606+74C= n.646C= n.471C= n.576+74C= n.791C= n.680C= n.551+74C= | |
22 | g.50582175G>T | CA2657584228 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+74C>A (n.333+74C>A) n.415+74C>A n.172+74C>A n.210+74C>A n.606+74C>A n.646C>A n.471C>A n.576+74C>A n.791C>A n.680C>A n.551+74C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582177A>C | CA657867617 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+72T>G (n.333+72T>G) n.415+72T>G n.172+72T>G n.210+72T>G n.606+72T>G n.644T>G n.469T>G n.576+72T>G n.789T>G n.678T>G n.551+72T>G | COSMIC |
22 | g.50582178C>G | CA2657584230 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+71G>C (n.333+71G>C) n.415+71G>C n.172+71G>C n.210+71G>C n.606+71G>C n.643G>C n.468G>C n.576+71G>C n.788G>C n.677G>C n.551+71G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582178C>T | CA2577767406 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+71G>A (n.333+71G>A) n.415+71G>A n.172+71G>A n.210+71G>A n.606+71G>A n.643G>A n.468G>A n.576+71G>A n.788G>A n.677G>A n.551+71G>A | |
22 | g.50582179A>G | CA2657584231 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+70T>C (n.333+70T>C) n.415+70T>C n.172+70T>C n.210+70T>C n.606+70T>C n.642T>C n.467T>C n.576+70T>C n.787T>C n.676T>C n.551+70T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582180A= | CA2410936236 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+69T= (n.333+69T=) n.415+69T= n.172+69T= n.210+69T= n.606+69T= n.641T= n.466T= n.576+69T= n.786T= n.675T= n.551+69T= | |
22 | g.50582180A>C | CA325540510 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+69T>G (n.333+69T>G) n.415+69T>G n.172+69T>G n.210+69T>G n.606+69T>G n.641T>G n.466T>G n.576+69T>G n.786T>G n.675T>G n.551+69T>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582180A>G | CA2657584235 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+69T>C (n.333+69T>C) n.415+69T>C n.172+69T>C n.210+69T>C n.606+69T>C n.641T>C n.466T>C n.576+69T>C n.786T>C n.675T>C n.551+69T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582180_50582183delinsATAC | CA2410936237 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+66_333+69delinsGTAT (n.333+66_333+69delinsGTAT) n.415+66_415+69delinsGTAT n.172+66_172+69delinsGTAT n.210+66_210+69delinsGTAT n.606+66_606+69delinsGTAT n.638_641delinsGTAT n.463_466delinsGTAT n.576+66_576+69delinsGTAT n.783_786delinsGTAT n.672_675delinsGTAT n.551+66_551+69delinsGTAT | |
22 | g.50582181T>C | CA2410936239 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+68A>G (n.333+68A>G) n.415+68A>G n.172+68A>G n.210+68A>G n.606+68A>G n.640A>G n.465A>G n.576+68A>G n.785A>G n.674A>G n.551+68A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582181T= | CA2410936238 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+68A= (n.333+68A=) n.415+68A= n.172+68A= n.210+68A= n.606+68A= n.640A= n.465A= n.576+68A= n.785A= n.674A= n.551+68A= | |
22 | g.50582184_50582186del | CA754073388 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+66_333+68del (n.333+66_333+68del) n.415+66_415+68del n.172+66_172+68del n.210+66_210+68del n.606+66_606+68del n.638_640del n.463_465del n.576+66_576+68del n.783_785del n.672_674del n.551+66_551+68del | dbSNP |
22 | g.50582182A= | CA2410936240 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+67T= (n.333+67T=) n.415+67T= n.172+67T= n.210+67T= n.606+67T= n.639T= n.464T= n.576+67T= n.784T= n.673T= n.551+67T= | |
22 | g.50582182A>C | CA2410936241 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+67T>G (n.333+67T>G) n.415+67T>G n.172+67T>G n.210+67T>G n.606+67T>G n.639T>G n.464T>G n.576+67T>G n.784T>G n.673T>G n.551+67T>G | dbSNP |
22 | g.50582183C>A | CA2657584237 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+66G>T (n.333+66G>T) n.415+66G>T n.172+66G>T n.210+66G>T n.606+66G>T n.638G>T n.463G>T n.576+66G>T n.783G>T n.672G>T n.551+66G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582183C= | CA2410936242 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+66G= (n.333+66G=) n.415+66G= n.172+66G= n.210+66G= n.606+66G= n.638G= n.463G= n.576+66G= n.783G= n.672G= n.551+66G= | |
22 | g.50582183C>T | CA2410936243 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+66G>A (n.333+66G>A) n.415+66G>A n.172+66G>A n.210+66G>A n.606+66G>A n.638G>A n.463G>A n.576+66G>A n.783G>A n.672G>A n.551+66G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582184T>G | CA2819320585 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+65A>C (n.333+65A>C) n.415+65A>C n.172+65A>C n.210+65A>C n.606+65A>C n.637A>C n.462A>C n.576+65A>C n.782A>C n.671A>C n.551+65A>C | |
22 | g.50582185A= | CA2410936244 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+64T= (n.333+64T=) n.415+64T= n.172+64T= n.210+64T= n.606+64T= n.636T= n.461T= n.576+64T= n.781T= n.670T= n.551+64T= | |
22 | g.50582185A>C | CA2410936245 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+64T>G (n.333+64T>G) n.415+64T>G n.172+64T>G n.210+64T>G n.606+64T>G n.636T>G n.461T>G n.576+64T>G n.781T>G n.670T>G n.551+64T>G | dbSNP |
22 | g.50582185_50582186delinsAC | CA2410936246 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+63_333+64delinsGT (n.333+63_333+64delinsGT) n.415+63_415+64delinsGT n.172+63_172+64delinsGT n.210+63_210+64delinsGT n.606+63_606+64delinsGT n.635_636delinsGT n.460_461delinsGT n.576+63_576+64delinsGT n.780_781delinsGT n.669_670delinsGT n.551+63_551+64delinsGT | |
22 | g.50582186C>A | CA2657584240 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+63G>T (n.333+63G>T) n.415+63G>T n.172+63G>T n.210+63G>T n.606+63G>T n.635G>T n.460G>T n.576+63G>T n.780G>T n.669G>T n.551+63G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582186C>G | CA2577767407 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+63G>C (n.333+63G>C) n.415+63G>C n.172+63G>C n.210+63G>C n.606+63G>C n.635G>C n.460G>C n.576+63G>C n.780G>C n.669G>C n.551+63G>C | |
22 | g.50582186C>T | CA2657584239 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+63G>A (n.333+63G>A) n.415+63G>A n.172+63G>A n.210+63G>A n.606+63G>A n.635G>A n.460G>A n.576+63G>A n.780G>A n.669G>A n.551+63G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582188del | CA2410936247 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+63del (n.333+63del) n.415+63del n.172+63del n.210+63del n.606+63del n.635del n.460del n.576+63del n.780del n.669del n.551+63del | dbSNP |
22 | g.50582187C= | CA2410936248 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+62G= (n.333+62G=) n.415+62G= n.172+62G= n.210+62G= n.606+62G= n.634G= n.459G= n.576+62G= n.779G= n.668G= n.551+62G= | |
22 | g.50582187C>G | CA640358271 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+62G>C (n.333+62G>C) n.415+62G>C n.172+62G>C n.210+62G>C n.606+62G>C n.634G>C n.459G>C n.576+62G>C n.779G>C n.668G>C n.551+62G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582187C>T | CA2657584243 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+62G>A (n.333+62G>A) n.415+62G>A n.172+62G>A n.210+62G>A n.606+62G>A n.634G>A n.459G>A n.576+62G>A n.779G>A n.668G>A n.551+62G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582188C>A | CA640358272 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+61G>T (n.333+61G>T) n.415+61G>T n.172+61G>T n.210+61G>T n.606+61G>T n.633G>T n.458G>T n.576+61G>T n.778G>T n.667G>T n.551+61G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582188C= | CA2410936249 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+61G= (n.333+61G=) n.415+61G= n.172+61G= n.210+61G= n.606+61G= n.633G= n.458G= n.576+61G= n.778G= n.667G= n.551+61G= | |
22 | g.50582188C>G | CA2657584247 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+61G>C (n.333+61G>C) n.415+61G>C n.172+61G>C n.210+61G>C n.606+61G>C n.633G>C n.458G>C n.576+61G>C n.778G>C n.667G>C n.551+61G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582188C>T | CA2577767408 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+61G>A (n.333+61G>A) n.415+61G>A n.172+61G>A n.210+61G>A n.606+61G>A n.633G>A n.458G>A n.576+61G>A n.778G>A n.667G>A n.551+61G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582189G>A | CA2657584248 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+60C>T (n.333+60C>T) n.415+60C>T n.172+60C>T n.210+60C>T n.606+60C>T n.632C>T n.457C>T n.576+60C>T n.777C>T n.666C>T n.551+60C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582189G>T | CA2657584250 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+60C>A (n.333+60C>A) n.415+60C>A n.172+60C>A n.210+60C>A n.606+60C>A n.632C>A n.457C>A n.576+60C>A n.777C>A n.666C>A n.551+60C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582190C>A | CA2657584251 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+59G>T (n.333+59G>T) n.415+59G>T n.172+59G>T n.210+59G>T n.606+59G>T n.631G>T n.456G>T n.576+59G>T n.776G>T n.665G>T n.551+59G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582190C>T | CA2657584252 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+59G>A (n.333+59G>A) n.415+59G>A n.172+59G>A n.210+59G>A n.606+59G>A n.631G>A n.456G>A n.576+59G>A n.776G>A n.665G>A n.551+59G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582192T>A | CA2657584253 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+57A>T (n.333+57A>T) n.415+57A>T n.172+57A>T n.210+57A>T n.606+57A>T n.629A>T n.454A>T n.576+57A>T n.774A>T n.663A>T n.551+57A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582192T>C | CA325540513 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+57A>G (n.333+57A>G) n.415+57A>G n.172+57A>G n.210+57A>G n.606+57A>G n.629A>G n.454A>G n.576+57A>G n.774A>G n.663A>G n.551+57A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582192T= | CA2410936250 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+57A= (n.333+57A=) n.415+57A= n.172+57A= n.210+57A= n.606+57A= n.629A= n.454A= n.576+57A= n.774A= n.663A= n.551+57A= | |
22 | g.50582193C>A | CA2657584254 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+56G>T (n.333+56G>T) n.415+56G>T n.172+56G>T n.210+56G>T n.606+56G>T n.628G>T n.453G>T n.576+56G>T n.773G>T n.662G>T n.551+56G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582193C>T | CA2657584256 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+56G>A (n.333+56G>A) n.415+56G>A n.172+56G>A n.210+56G>A n.606+56G>A n.628G>A n.453G>A n.576+56G>A n.773G>A n.662G>A n.551+56G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582194G>A | CA2657584257 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+55C>T (n.333+55C>T) n.415+55C>T n.172+55C>T n.210+55C>T n.606+55C>T n.627C>T n.452C>T n.576+55C>T n.772C>T n.661C>T n.551+55C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582194G>T | CA2577767409 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+55C>A (n.333+55C>A) n.415+55C>A n.172+55C>A n.210+55C>A n.606+55C>A n.627C>A n.452C>A n.576+55C>A n.772C>A n.661C>A n.551+55C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582195C>A | CA2657584260 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+54G>T (n.333+54G>T) n.415+54G>T n.172+54G>T n.210+54G>T n.606+54G>T n.626G>T n.451G>T n.576+54G>T n.771G>T n.660G>T n.551+54G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582195C>T | CA2657584261 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+54G>A (n.333+54G>A) n.415+54G>A n.172+54G>A n.210+54G>A n.606+54G>A n.626G>A n.451G>A n.576+54G>A n.771G>A n.660G>A n.551+54G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582195_50582196delinsCG | CA2410936251 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+53_333+54delinsCG (n.333+53_333+54delinsCG) n.415+53_415+54delinsCG n.172+53_172+54delinsCG n.210+53_210+54delinsCG n.606+53_606+54delinsCG n.625_626delinsCG n.450_451delinsCG n.576+53_576+54delinsCG n.770_771delinsCG n.659_660delinsCG n.551+53_551+54delinsCG | |
22 | g.50582196del | CA754073391 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+53del (n.333+53del) n.415+53del n.172+53del n.210+53del n.606+53del n.625del n.450del n.576+53del n.770del n.659del n.551+53del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582196G>A | CA325540516 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+53C>T (n.333+53C>T) n.415+53C>T n.172+53C>T n.210+53C>T n.606+53C>T n.625C>T n.450C>T n.576+53C>T n.770C>T n.659C>T n.551+53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582196G>C | CA2410936253 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+53C>G (n.333+53C>G) n.415+53C>G n.172+53C>G n.210+53C>G n.606+53C>G n.625C>G n.450C>G n.576+53C>G n.770C>G n.659C>G n.551+53C>G | dbSNP |
22 | g.50582196G= | CA2410936252 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+53C= (n.333+53C=) n.415+53C= n.172+53C= n.210+53C= n.606+53C= n.625C= n.450C= n.576+53C= n.770C= n.659C= n.551+53C= | |
22 | g.50582196G>T | CA2577767410 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+53C>A (n.333+53C>A) n.415+53C>A n.172+53C>A n.210+53C>A n.606+53C>A n.625C>A n.450C>A n.576+53C>A n.770C>A n.659C>A n.551+53C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582197T>G | CA2657584270 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+52A>C (n.333+52A>C) n.415+52A>C n.172+52A>C n.210+52A>C n.606+52A>C n.624A>C n.449A>C n.576+52A>C n.769A>C n.658A>C n.551+52A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582199A>T | CA2577767411 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+50T>A (n.333+50T>A) n.415+50T>A n.172+50T>A n.210+50T>A n.606+50T>A n.622T>A n.447T>A n.576+50T>A n.767T>A n.656T>A n.551+50T>A | |
22 | g.50582200del | CA2657584274 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+49del (n.333+49del) n.415+49del n.172+49del n.210+49del n.606+49del n.621del n.446del n.576+49del n.766del n.655del n.551+49del | gnomAD v4 |
22 | g.50582200G>A | CA1026671691 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+49C>T (n.333+49C>T) n.415+49C>T n.172+49C>T n.210+49C>T n.606+49C>T n.621C>T n.446C>T n.576+49C>T n.766C>T n.655C>T n.551+49C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582200G>C | CA2657584276 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+49C>G (n.333+49C>G) n.415+49C>G n.172+49C>G n.210+49C>G n.606+49C>G n.621C>G n.446C>G n.576+49C>G n.766C>G n.655C>G n.551+49C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582200G= | CA2410936254 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+49C= (n.333+49C=) n.415+49C= n.172+49C= n.210+49C= n.606+49C= n.621C= n.446C= n.576+49C= n.766C= n.655C= n.551+49C= | |
22 | g.50582200G>T | CA2657584277 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+49C>A (n.333+49C>A) n.415+49C>A n.172+49C>A n.210+49C>A n.606+49C>A n.621C>A n.446C>A n.576+49C>A n.766C>A n.655C>A n.551+49C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582201C>A | CA2657584281 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+48G>T (n.333+48G>T) n.415+48G>T n.172+48G>T n.210+48G>T n.606+48G>T n.620G>T n.445G>T n.576+48G>T n.765G>T n.654G>T n.551+48G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582201C= | CA2410936255 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+48G= (n.333+48G=) n.415+48G= n.172+48G= n.210+48G= n.606+48G= n.620G= n.445G= n.576+48G= n.765G= n.654G= n.551+48G= | |
22 | g.50582201C>G | CA1026671709 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+48G>C (n.333+48G>C) n.415+48G>C n.172+48G>C n.210+48G>C n.606+48G>C n.620G>C n.445G>C n.576+48G>C n.765G>C n.654G>C n.551+48G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582201C>T | CA2577767412 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+48G>A (n.333+48G>A) n.415+48G>A n.172+48G>A n.210+48G>A n.606+48G>A n.620G>A n.445G>A n.576+48G>A n.765G>A n.654G>A n.551+48G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582202G>A | CA2657584282 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+47C>T (n.333+47C>T) n.415+47C>T n.172+47C>T n.210+47C>T n.606+47C>T n.619C>T n.444C>T n.576+47C>T n.764C>T n.653C>T n.551+47C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582202G>C | CA2657584283 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+47C>G (n.333+47C>G) n.415+47C>G n.172+47C>G n.210+47C>G n.606+47C>G n.619C>G n.444C>G n.576+47C>G n.764C>G n.653C>G n.551+47C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582202G>T | CA2657584284 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+47C>A (n.333+47C>A) n.415+47C>A n.172+47C>A n.210+47C>A n.606+47C>A n.619C>A n.444C>A n.576+47C>A n.764C>A n.653C>A n.551+47C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582203A>T | CA2657584285 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+46T>A (n.333+46T>A) n.415+46T>A n.172+46T>A n.210+46T>A n.606+46T>A n.618T>A n.443T>A n.576+46T>A n.763T>A n.652T>A n.551+46T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582204C>A | CA2657584289 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+45G>T (n.333+45G>T) n.415+45G>T n.172+45G>T n.210+45G>T n.606+45G>T n.617G>T n.442G>T n.576+45G>T n.762G>T n.651G>T n.551+45G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582204C= | CA2410936256 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+45G= (n.333+45G=) n.415+45G= n.172+45G= n.210+45G= n.606+45G= n.617G= n.442G= n.576+45G= n.762G= n.651G= n.551+45G= | |
22 | g.50582204C>T | CA640358273 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+45G>A (n.333+45G>A) n.415+45G>A n.172+45G>A n.210+45G>A n.606+45G>A n.617G>A n.442G>A n.576+45G>A n.762G>A n.651G>A n.551+45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582205A= | CA2410936257 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+44T= (n.333+44T=) n.415+44T= n.172+44T= n.210+44T= n.606+44T= n.616T= n.441T= n.576+44T= n.761T= n.650T= n.551+44T= | |
22 | g.50582205A>C | CA754073393 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+44T>G (n.333+44T>G) n.415+44T>G n.172+44T>G n.210+44T>G n.606+44T>G n.616T>G n.441T>G n.576+44T>G n.761T>G n.650T>G n.551+44T>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582205A>G | CA2657584292 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+44T>C (n.333+44T>C) n.415+44T>C n.172+44T>C n.210+44T>C n.606+44T>C n.616T>C n.441T>C n.576+44T>C n.761T>C n.650T>C n.551+44T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582205A>T | CA640358274 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+44T>A (n.333+44T>A) n.415+44T>A n.172+44T>A n.210+44T>A n.606+44T>A n.616T>A n.441T>A n.576+44T>A n.761T>A n.650T>A n.551+44T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582206G>A | CA10323817 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+43C>T (n.333+43C>T) n.415+43C>T n.172+43C>T n.210+43C>T n.606+43C>T n.615C>T n.440C>T n.576+43C>T n.760C>T n.649C>T n.551+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582206G= | CA2410936258 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+43C= (n.333+43C=) n.415+43C= n.172+43C= n.210+43C= n.606+43C= n.615C= n.440C= n.576+43C= n.760C= n.649C= n.551+43C= | |
22 | g.50582206G>T | CA2577767413 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+43C>A (n.333+43C>A) n.415+43C>A n.172+43C>A n.210+43C>A n.606+43C>A n.615C>A n.440C>A n.576+43C>A n.760C>A n.649C>A n.551+43C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582207G>A | CA754073395 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+42C>T (n.333+42C>T) n.415+42C>T n.172+42C>T n.210+42C>T n.606+42C>T n.614C>T n.439C>T n.576+42C>T n.759C>T n.648C>T n.551+42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582207G= | CA2410936259 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+42C= (n.333+42C=) n.415+42C= n.172+42C= n.210+42C= n.606+42C= n.614C= n.439C= n.576+42C= n.759C= n.648C= n.551+42C= | |
22 | g.50582207G>T | CA2577767414 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+42C>A (n.333+42C>A) n.415+42C>A n.172+42C>A n.210+42C>A n.606+42C>A n.614C>A n.439C>A n.576+42C>A n.759C>A n.648C>A n.551+42C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582208C>A | CA2657584303 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+41G>T (n.333+41G>T) n.415+41G>T n.172+41G>T n.210+41G>T n.606+41G>T n.613G>T n.438G>T n.576+41G>T n.758G>T n.647G>T n.551+41G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582208C= | CA2410936260 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+41G= (n.333+41G=) n.415+41G= n.172+41G= n.210+41G= n.606+41G= n.613G= n.438G= n.576+41G= n.758G= n.647G= n.551+41G= | |
22 | g.50582208C>T | CA754073396 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+41G>A (n.333+41G>A) n.415+41G>A n.172+41G>A n.210+41G>A n.606+41G>A n.613G>A n.438G>A n.576+41G>A n.758G>A n.647G>A n.551+41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582209C>A | CA2657584307 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+40G>T (n.333+40G>T) n.415+40G>T n.172+40G>T n.210+40G>T n.606+40G>T n.612G>T n.437G>T n.576+40G>T n.757G>T n.646G>T n.551+40G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582209C= | CA2410936261 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+40G= (n.333+40G=) n.415+40G= n.172+40G= n.210+40G= n.606+40G= n.612G= n.437G= n.576+40G= n.757G= n.646G= n.551+40G= | |
22 | g.50582209C>T | CA325540524 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+40G>A (n.333+40G>A) n.415+40G>A n.172+40G>A n.210+40G>A n.606+40G>A n.612G>A n.437G>A n.576+40G>A n.757G>A n.646G>A n.551+40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582210C>G | CA2577767415 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+39G>C (n.333+39G>C) n.415+39G>C n.172+39G>C n.210+39G>C n.606+39G>C n.611G>C n.436G>C n.576+39G>C n.756G>C n.645G>C n.551+39G>C | |
22 | g.50582211dup | CA2657584309 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+38dup (n.333+38dup) n.415+38dup n.172+38dup n.210+38dup n.606+38dup n.610dup n.435dup n.576+38dup n.755dup n.644dup n.551+38dup | gnomAD v4 |
22 | g.50582214del | CA2657584310 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+37del (n.333+37del) n.415+37del n.172+37del n.210+37del n.606+37del n.609del n.434del n.576+37del n.754del n.643del n.551+37del | gnomAD v4 |
22 | g.50582213_50582214del | CA2819320586 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+36_333+37del (n.333+36_333+37del) n.415+36_415+37del n.172+36_172+37del n.210+36_210+37del n.606+36_606+37del n.608_609del n.433_434del n.576+36_576+37del n.753_754del n.642_643del n.551+36_551+37del | |
22 | g.50582213A>C | CA2657584311 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+36T>G (n.333+36T>G) n.415+36T>G n.172+36T>G n.210+36T>G n.606+36T>G n.608T>G n.433T>G n.576+36T>G n.753T>G n.642T>G n.551+36T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582214A= | CA2410936262 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+35T= (n.333+35T=) n.415+35T= n.172+35T= n.210+35T= n.606+35T= n.607T= n.432T= n.576+35T= n.752T= n.641T= n.551+35T= | |
22 | g.50582214A>G | CA640358275 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+35T>C (n.333+35T>C) n.415+35T>C n.172+35T>C n.210+35T>C n.606+35T>C n.607T>C n.432T>C n.576+35T>C n.752T>C n.641T>C n.551+35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582215G>A | CA2657584316 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+34C>T (n.333+34C>T) n.415+34C>T n.172+34C>T n.210+34C>T n.606+34C>T n.606C>T n.431C>T n.576+34C>T n.751C>T n.640C>T n.551+34C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582215G>T | CA2657584317 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+34C>A (n.333+34C>A) n.415+34C>A n.172+34C>A n.210+34C>A n.606+34C>A n.606C>A n.431C>A n.576+34C>A n.751C>A n.640C>A n.551+34C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582216C>A | CA2657584320 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+33G>T (n.333+33G>T) n.415+33G>T n.172+33G>T n.210+33G>T n.606+33G>T n.605G>T n.430G>T n.576+33G>T n.750G>T n.639G>T n.551+33G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582216C= | CA2410936263 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+33G= (n.333+33G=) n.415+33G= n.172+33G= n.210+33G= n.606+33G= n.605G= n.430G= n.576+33G= n.750G= n.639G= n.551+33G= | |
22 | g.50582216C>G | CA2657584321 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+33G>C (n.333+33G>C) n.415+33G>C n.172+33G>C n.210+33G>C n.606+33G>C n.605G>C n.430G>C n.576+33G>C n.750G>C n.639G>C n.551+33G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582216C>T | CA325540526 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+33G>A (n.333+33G>A) n.415+33G>A n.172+33G>A n.210+33G>A n.606+33G>A n.605G>A n.430G>A n.576+33G>A n.750G>A n.639G>A n.551+33G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582217C>A | CA2657584324 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+32G>T (n.333+32G>T) n.415+32G>T n.172+32G>T n.210+32G>T n.606+32G>T n.604G>T n.429G>T n.576+32G>T n.749G>T n.638G>T n.551+32G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582217C>T | CA2657584325 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+32G>A (n.333+32G>A) n.415+32G>A n.172+32G>A n.210+32G>A n.606+32G>A n.604G>A n.429G>A n.576+32G>A n.749G>A n.638G>A n.551+32G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582218A= | CA2410936264 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+31T= (n.333+31T=) n.415+31T= n.172+31T= n.210+31T= n.606+31T= n.603T= n.428T= n.576+31T= n.748T= n.637T= n.551+31T= | |
22 | g.50582218A>G | CA640358276 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+31T>C (n.333+31T>C) n.415+31T>C n.172+31T>C n.210+31T>C n.606+31T>C n.603T>C n.428T>C n.576+31T>C n.748T>C n.637T>C n.551+31T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582218A>T | CA2657584326 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+31T>A (n.333+31T>A) n.415+31T>A n.172+31T>A n.210+31T>A n.606+31T>A n.603T>A n.428T>A n.576+31T>A n.748T>A n.637T>A n.551+31T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582219C>A | CA2657584327 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+30G>T (n.333+30G>T) n.415+30G>T n.172+30G>T n.210+30G>T n.606+30G>T n.602G>T n.427G>T n.576+30G>T n.747G>T n.636G>T n.551+30G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582219C>T | CA2657584329 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+30G>A (n.333+30G>A) n.415+30G>A n.172+30G>A n.210+30G>A n.606+30G>A n.602G>A n.427G>A n.576+30G>A n.747G>A n.636G>A n.551+30G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582220T>C | CA640358277 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+29A>G (n.333+29A>G) n.415+29A>G n.172+29A>G n.210+29A>G n.606+29A>G n.601A>G n.426A>G n.576+29A>G n.746A>G n.635A>G n.551+29A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582220T= | CA2410936265 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+29A= (n.333+29A=) n.415+29A= n.172+29A= n.210+29A= n.606+29A= n.601A= n.426A= n.576+29A= n.746A= n.635A= n.551+29A= | |
22 | g.50582221G>A | CA2577767417 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+28C>T (n.333+28C>T) n.415+28C>T n.172+28C>T n.210+28C>T n.606+28C>T n.600C>T n.425C>T n.576+28C>T n.745C>T n.634C>T n.551+28C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582221G>T | CA2577767416 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+28C>A (n.333+28C>A) n.415+28C>A n.172+28C>A n.210+28C>A n.606+28C>A n.600C>A n.425C>A n.576+28C>A n.745C>A n.634C>A n.551+28C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582222G>A | CA2657584333 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+27C>T (n.333+27C>T) n.415+27C>T n.172+27C>T n.210+27C>T n.606+27C>T n.599C>T n.424C>T n.576+27C>T n.744C>T n.633C>T n.551+27C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582222G>T | CA2657584334 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+27C>A (n.333+27C>A) n.415+27C>A n.172+27C>A n.210+27C>A n.606+27C>A n.599C>A n.424C>A n.576+27C>A n.744C>A n.633C>A n.551+27C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582223T>A | CA2657584335 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+26A>T (n.333+26A>T) n.415+26A>T n.172+26A>T n.210+26A>T n.606+26A>T n.598A>T n.423A>T n.576+26A>T n.743A>T n.632A>T n.551+26A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582223T>C | CA2657584337 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+26A>G (n.333+26A>G) n.415+26A>G n.172+26A>G n.210+26A>G n.606+26A>G n.598A>G n.423A>G n.576+26A>G n.743A>G n.632A>G n.551+26A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582223T>G | CA2657584338 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+26A>C (n.333+26A>C) n.415+26A>C n.172+26A>C n.210+26A>C n.606+26A>C n.598A>C n.423A>C n.576+26A>C n.743A>C n.632A>C n.551+26A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582224G>A | CA515275718 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+25C>T (n.333+25C>T) n.415+25C>T n.172+25C>T n.210+25C>T n.606+25C>T n.597C>T n.422C>T n.576+25C>T n.742C>T n.631C>T n.551+25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582224G= | CA2410936266 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+25C= (n.333+25C=) n.415+25C= n.172+25C= n.210+25C= n.606+25C= n.597C= n.422C= n.576+25C= n.742C= n.631C= n.551+25C= | |
22 | g.50582224G>T | CA2577767418 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+25C>A (n.333+25C>A) n.415+25C>A n.172+25C>A n.210+25C>A n.606+25C>A n.597C>A n.422C>A n.576+25C>A n.742C>A n.631C>A n.551+25C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582225C>A | CA2657584343 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+24G>T (n.333+24G>T) n.415+24G>T n.172+24G>T n.210+24G>T n.606+24G>T n.596G>T n.421G>T n.576+24G>T n.741G>T n.630G>T n.551+24G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582225C>T | CA2657584342 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+24G>A (n.333+24G>A) n.415+24G>A n.172+24G>A n.210+24G>A n.606+24G>A n.596G>A n.421G>A n.576+24G>A n.741G>A n.630G>A n.551+24G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582226T>A | CA2657584347 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+23A>T (n.333+23A>T) n.415+23A>T n.172+23A>T n.210+23A>T n.606+23A>T n.595A>T n.420A>T n.576+23A>T n.740A>T n.629A>T n.551+23A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582226T>C | CA2657584348 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+23A>G (n.333+23A>G) n.415+23A>G n.172+23A>G n.210+23A>G n.606+23A>G n.595A>G n.420A>G n.576+23A>G n.740A>G n.629A>G n.551+23A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582226dup | CA2657584346 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+23dup (n.333+23dup) n.415+23dup n.172+23dup n.210+23dup n.606+23dup n.595dup n.420dup n.576+23dup n.740dup n.629dup n.551+23dup | gnomAD v4 |
22 | g.50582227G>A | CA2657584350 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+22C>T (n.333+22C>T) n.415+22C>T n.172+22C>T n.210+22C>T n.606+22C>T n.594C>T n.419C>T n.576+22C>T n.739C>T n.628C>T n.551+22C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582227G>T | CA2657584352 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+22C>A (n.333+22C>A) n.415+22C>A n.172+22C>A n.210+22C>A n.606+22C>A n.594C>A n.419C>A n.576+22C>A n.739C>A n.628C>A n.551+22C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582228del | CA2657584353 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+21del (n.333+21del) n.415+21del n.172+21del n.210+21del n.606+21del n.593del n.418del n.576+21del n.738del n.627del n.551+21del | gnomAD v4 |
22 | g.50582228C>A | CA2657584355 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+21G>T (n.333+21G>T) n.415+21G>T n.172+21G>T n.210+21G>T n.606+21G>T n.593G>T n.418G>T n.576+21G>T n.738G>T n.627G>T n.551+21G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582228C>T | CA2657584357 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+21G>A (n.333+21G>A) n.415+21G>A n.172+21G>A n.210+21G>A n.606+21G>A n.593G>A n.418G>A n.576+21G>A n.738G>A n.627G>A n.551+21G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582229G>A | CA2657584361 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+20C>T (n.333+20C>T) n.415+20C>T n.172+20C>T n.210+20C>T n.606+20C>T n.592C>T n.417C>T n.576+20C>T n.737C>T n.626C>T n.551+20C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582229G>C | CA10323818 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+20C>G (n.333+20C>G) n.415+20C>G n.172+20C>G n.210+20C>G n.606+20C>G n.592C>G n.417C>G n.576+20C>G n.737C>G n.626C>G n.551+20C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.50582229G= | CA2410936267 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+20C= (n.333+20C=) n.415+20C= n.172+20C= n.210+20C= n.606+20C= n.592C= n.417C= n.576+20C= n.737C= n.626C= n.551+20C= | |
22 | g.50582229G>T | CA2657584364 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+20C>A (n.333+20C>A) n.415+20C>A n.172+20C>A n.210+20C>A n.606+20C>A n.592C>A n.417C>A n.576+20C>A n.737C>A n.626C>A n.551+20C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582230G>A | CA2657584369 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+19C>T (n.333+19C>T) n.415+19C>T n.172+19C>T n.210+19C>T n.606+19C>T n.591C>T n.416C>T n.576+19C>T n.736C>T n.625C>T n.551+19C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50582230G>T | CA2657584371 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+19C>A (n.333+19C>A) n.415+19C>A n.172+19C>A n.210+19C>A n.606+19C>A n.591C>A n.416C>A n.576+19C>A n.736C>A n.625C>A n.551+19C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582232_50582233del | CA2657584367 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+18_333+19del (n.333+18_333+19del) n.415+18_415+19del n.172+18_172+19del n.210+18_210+19del n.606+18_606+19del n.590_591del n.415_416del n.576+18_576+19del n.735_736del n.624_625del n.551+18_551+19del | gnomAD v4 |