Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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22g.50582104A>GCA2657584108CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+145T>C (n.333+145T>C)
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n.576+145T>C
n.862T>C
n.751T>C
n.551+145T>C
gnomAD v4
22g.50582104A>TCA2657584106CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+145T>A (n.333+145T>A)
n.416-9T>A
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n.542T>A
n.576+145T>A
n.862T>A
n.751T>A
n.551+145T>A
gnomAD v4
22g.50582105C>ACA2657584111CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+144G>T (n.333+144G>T)
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n.716G>T
n.541G>T
n.576+144G>T
n.861G>T
n.750G>T
n.551+144G>T
gnomAD v4
22g.50582105C>TCA2657584110CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+144G>A (n.333+144G>A)
n.416-10G>A
n.172+144G>A
n.210+144G>A
n.606+144G>A
n.716G>A
n.541G>A
n.576+144G>A
n.861G>A
n.750G>A
n.551+144G>A
gnomAD v4
22g.50582106A>TCA2657584112CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+143T>A (n.333+143T>A)
n.416-11T>A
n.172+143T>A
n.210+143T>A
n.606+143T>A
n.715T>A
n.540T>A
n.576+143T>A
n.860T>A
n.749T>A
n.551+143T>A
gnomAD v4
22g.50582107G>ACA2657584113CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+142C>T (n.333+142C>T)
n.416-12C>T
n.172+142C>T
n.210+142C>T
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n.576+142C>T
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n.748C>T
n.551+142C>T
gnomAD v4
22g.50582107G>CCA2657584114CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+142C>G (n.333+142C>G)
n.416-12C>G
n.172+142C>G
n.210+142C>G
n.606+142C>G
n.714C>G
n.539C>G
n.576+142C>G
n.859C>G
n.748C>G
n.551+142C>G
gnomAD v4
22g.50582107G>TCA2657584115CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+142C>A (n.333+142C>A)
n.416-12C>A
n.172+142C>A
n.210+142C>A
n.606+142C>A
n.714C>A
n.539C>A
n.576+142C>A
n.859C>A
n.748C>A
n.551+142C>A
gnomAD v4
22g.50582108G>ACA754073356CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+141C>T (n.333+141C>T)
n.416-13C>T
n.172+141C>T
n.210+141C>T
n.606+141C>T
n.713C>T
n.538C>T
n.576+141C>T
n.858C>T
n.747C>T
n.551+141C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.416-13C=
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n.416-13C>A
n.172+141C>A
n.210+141C>A
n.606+141C>A
n.713C>A
n.538C>A
n.576+141C>A
n.858C>A
n.747C>A
n.551+141C>A
dbSNP gnomAD v4
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n.551+140G>T
gnomAD v4
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n.416-14G>C
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n.210+140G>C
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n.712G>C
n.537G>C
n.576+140G>C
n.857G>C
n.746G>C
n.551+140G>C
gnomAD v4
22g.50582109C>TCA2657584123CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+140G>A (n.333+140G>A)
n.416-14G>A
n.172+140G>A
n.210+140G>A
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n.712G>A
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n.576+140G>A
n.857G>A
n.746G>A
n.551+140G>A
gnomAD v4
22g.50582111delCA2657584119CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+140del (n.333+140del)
n.416-14del
n.172+140del
n.210+140del
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n.576+140del
n.857del
n.746del
n.551+140del
gnomAD v4
22g.50582110C>ACA2657584124CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+139G>T (n.333+139G>T)
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n.576+139G>T
n.856G>T
n.745G>T
n.551+139G>T
gnomAD v4
22g.50582110C>GCA2501178310CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+139G>C (n.333+139G>C)
n.416-15G>C
n.172+139G>C
n.210+139G>C
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n.711G>C
n.536G>C
n.576+139G>C
n.856G>C
n.745G>C
n.551+139G>C
gnomAD v4
22g.50582110C>TCA2657584125CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+139G>A (n.333+139G>A)
n.416-15G>A
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n.210+139G>A
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n.711G>A
n.536G>A
n.576+139G>A
n.856G>A
n.745G>A
n.551+139G>A
gnomAD v4
22g.50582112A>GCA2657584127CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+137T>C (n.333+137T>C)
n.416-17T>C
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n.576+137T>C
n.854T>C
n.743T>C
n.551+137T>C
gnomAD v4
22g.50582112A>TCA2657584128CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+137T>A (n.333+137T>A)
n.416-17T>A
n.172+137T>A
n.210+137T>A
n.606+137T>A
n.709T>A
n.534T>A
n.576+137T>A
n.854T>A
n.743T>A
n.551+137T>A
gnomAD v4
22g.50582113G>CCA2657584131CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+136C>G (n.333+136C>G)
n.416-18C>G
n.172+136C>G
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n.708C>G
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n.576+136C>G
n.853C>G
n.742C>G
n.551+136C>G
gnomAD v4
22g.50582113G>TCA2657584132CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+136C>A (n.333+136C>A)
n.416-18C>A
n.172+136C>A
n.210+136C>A
n.606+136C>A
n.708C>A
n.533C>A
n.576+136C>A
n.853C>A
n.742C>A
n.551+136C>A
gnomAD v4
22g.50582114G>ACA2410936196CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+135C>T (n.333+135C>T)
n.416-19C>T
n.172+135C>T
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n.576+135C>T
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n.551+135C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.50582114G>CCA325540471CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+135C>G (n.333+135C>G)
n.416-19C>G
n.172+135C>G
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n.707C>G
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n.576+135C>G
n.852C>G
n.741C>G
n.551+135C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582114G=CA2410936195CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+135C= (n.333+135C=)
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n.707C=
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22g.50582114G>TCA640358265CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+135C>A (n.333+135C>A)
n.416-19C>A
n.172+135C>A
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n.606+135C>A
n.707C>A
n.532C>A
n.576+135C>A
n.852C>A
n.741C>A
n.551+135C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582115C>ACA2657584136CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+134G>T (n.333+134G>T)
n.416-20G>T
n.172+134G>T
n.210+134G>T
n.606+134G>T
n.706G>T
n.531G>T
n.576+134G>T
n.851G>T
n.740G>T
n.551+134G>T
gnomAD v4
22g.50582115C>TCA2657584138CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+134G>A (n.333+134G>A)
n.416-20G>A
n.172+134G>A
n.210+134G>A
n.606+134G>A
n.706G>A
n.531G>A
n.576+134G>A
n.851G>A
n.740G>A
n.551+134G>A
gnomAD v4
22g.50582116T>CCA2657584140CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+133A>G (n.333+133A>G)
n.416-21A>G
n.172+133A>G
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n.705A>G
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n.576+133A>G
n.850A>G
n.739A>G
n.551+133A>G
gnomAD v4
22g.50582118C>ACA754073359CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+131G>T (n.333+131G>T)
n.416-23G>T
n.172+131G>T
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n.703G>T
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n.576+131G>T
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n.551+131G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582118C=CA2410936197CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+131G= (n.333+131G=)
n.416-23G=
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n.551+131G=
22g.50582118C>TCA2657584141CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+131G>A (n.333+131G>A)
n.416-23G>A
n.172+131G>A
n.210+131G>A
n.606+131G>A
n.703G>A
n.528G>A
n.576+131G>A
n.848G>A
n.737G>A
n.551+131G>A
gnomAD v4
22g.50582119G>CCA2410936199CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+130C>G (n.333+130C>G)
n.416-24C>G
n.172+130C>G
n.210+130C>G
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n.702C>G
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n.576+130C>G
n.847C>G
n.736C>G
n.551+130C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582119G=CA2410936198CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+130C= (n.333+130C=)
n.416-24C=
n.172+130C=
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n.847C=
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n.551+130C=
22g.50582119G>TCA2657584143CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+130C>A (n.333+130C>A)
n.416-24C>A
n.172+130C>A
n.210+130C>A
n.606+130C>A
n.702C>A
n.527C>A
n.576+130C>A
n.847C>A
n.736C>A
n.551+130C>A
gnomAD v4
22g.50582120G>CCA325540472CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+129C>G (n.333+129C>G)
n.416-25C>G
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n.551+129C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582120G=CA2410936200CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+129C= (n.333+129C=)
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22g.50582120G>TCA2657584145CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+129C>A (n.333+129C>A)
n.416-25C>A
n.172+129C>A
n.210+129C>A
n.606+129C>A
n.701C>A
n.526C>A
n.576+129C>A
n.846C>A
n.735C>A
n.551+129C>A
gnomAD v4
22g.50582121T>GCA2657584146CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+128A>C (n.333+128A>C)
n.416-26A>C
n.172+128A>C
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n.576+128A>C
n.845A>C
n.734A>C
n.551+128A>C
gnomAD v4
22g.50582122G>ACA754073362CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+127C>T (n.333+127C>T)
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n.733C>T
n.551+127C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.50582122G=CA2410936201CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+127C= (n.333+127C=)
n.416-27C=
n.172+127C=
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n.606+127C=
n.699C=
n.524C=
n.576+127C=
n.844C=
n.733C=
n.551+127C=
22g.50582124A>TCA2657584149CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+125T>A (n.333+125T>A)
n.416-29T>A
n.172+125T>A
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n.606+125T>A
n.697T>A
n.522T>A
n.576+125T>A
n.842T>A
n.731T>A
n.551+125T>A
gnomAD v4
22g.50582125A>GCA2657584150CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+124T>C (n.333+124T>C)
n.416-30T>C
n.172+124T>C
n.210+124T>C
n.606+124T>C
n.696T>C
n.521T>C
n.576+124T>C
n.841T>C
n.730T>C
n.551+124T>C
gnomAD v4
22g.50582126T>ACA2657584151CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+123A>T (n.333+123A>T)
n.416-31A>T
n.172+123A>T
n.210+123A>T
n.606+123A>T
n.695A>T
n.520A>T
n.576+123A>T
n.840A>T
n.729A>T
n.551+123A>T
gnomAD v4
22g.50582126T>CCA2657584153CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+123A>G (n.333+123A>G)
n.416-31A>G
n.172+123A>G
n.210+123A>G
n.606+123A>G
n.695A>G
n.520A>G
n.576+123A>G
n.840A>G
n.729A>G
n.551+123A>G
gnomAD v4
22g.50582126T>GCA2657584154CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+123A>C (n.333+123A>C)
n.416-31A>C
n.172+123A>C
n.210+123A>C
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n.551+123A>C
gnomAD v4
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dbSNP
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n.551+122C>A
gnomAD v4
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n.551+120_551+122dup
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.725C>A
n.551+119C>A
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.833dup
n.722dup
n.551+116dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.551+113_551+115delinsGTA
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gnomAD v4
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n.551+114T>C
gnomAD v4
22g.50582135A>TCA2657584174CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+114T>A (n.333+114T>A)
n.416-40T>A
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n.551+114T>A
gnomAD v4
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n.719_720del
n.551+113_551+114del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.551+113G>T
gnomAD v4
22g.50582137T>CCA2410936212CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+112A>G (n.333+112A>G)
n.416-42A>G
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dbSNP gnomAD v4
22g.50582137T=CA2410936211CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+112A= (n.333+112A=)
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n.172+112A=
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n.606+112A=
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n.551+112A=
22g.50582137_50582138insGCA640358270CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+111_333+112insC (n.333+111_333+112insC)
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n.551+111_551+112insC
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
22g.50582138C>GCA2657584178CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+111G>C (n.333+111G>C)
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n.172+111G>C
n.210+111G>C
n.606+111G>C
n.683G>C
n.508G>C
n.576+111G>C
n.828G>C
n.717G>C
n.551+111G>C
gnomAD v4
22g.50582139A>GCA2657584182CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+110T>C (n.333+110T>C)
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n.551+110T>C
gnomAD v4
22g.50582140G>CCA2657584184CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+109C>G (n.333+109C>G)
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n.551+109C>G
gnomAD v4
22g.50582140G>TCA2657584183CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+109C>A (n.333+109C>A)
n.416-45C>A
n.172+109C>A
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n.681C>A
n.506C>A
n.576+109C>A
n.826C>A
n.715C>A
n.551+109C>A
gnomAD v4
22g.50582142C>ACA2819320584CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+107G>T (n.333+107G>T)
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n.679G>T
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n.824G>T
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n.551+107G>T
22g.50582142C>TCA2503286731CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+107G>A (n.333+107G>A)
n.416-47G>A
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n.606+107G>A
n.679G>A
n.504G>A
n.576+107G>A
n.824G>A
n.713G>A
n.551+107G>A
gnomAD v4
22g.50582143C>ACA1026671678CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+106G>T (n.333+106G>T)
n.416-48G>T
n.172+106G>T
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n.503G>T
n.576+106G>T
n.823G>T
n.712G>T
n.551+106G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582143C=CA2410936213CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+106G= (n.333+106G=)
n.416-48G=
n.172+106G=
n.210+106G=
n.606+106G=
n.678G=
n.503G=
n.576+106G=
n.823G=
n.712G=
n.551+106G=
22g.50582143C>GCA325540474CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+106G>C (n.333+106G>C)
n.416-48G>C
n.172+106G>C
n.210+106G>C
n.606+106G>C
n.678G>C
n.503G>C
n.576+106G>C
n.823G>C
n.712G>C
n.551+106G>C
dbSNP gnomAD v4
22g.50582143C>TCA2657584185CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+106G>A (n.333+106G>A)
n.416-48G>A
n.172+106G>A
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n.606+106G>A
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n.503G>A
n.576+106G>A
n.823G>A
n.712G>A
n.551+106G>A
gnomAD v4
22g.50582144G>ACA2657584188CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+105C>T (n.333+105C>T)
n.416-49C>T
n.172+105C>T
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n.576+105C>T
n.822C>T
n.711C>T
n.551+105C>T
gnomAD v4
22g.50582144G>TCA2657584189CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+105C>A (n.333+105C>A)
n.416-49C>A
n.172+105C>A
n.210+105C>A
n.606+105C>A
n.677C>A
n.502C>A
n.576+105C>A
n.822C>A
n.711C>A
n.551+105C>A
gnomAD v4
22g.50582145T>CCA2410936215CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+104A>G (n.333+104A>G)
n.416-50A>G
n.172+104A>G
n.210+104A>G
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n.676A>G
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n.576+104A>G
n.821A>G
n.710A>G
n.551+104A>G
dbSNP gnomAD v4
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n.416-50A=
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22g.50582146G>TCA2657584190CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+103C>A (n.333+103C>A)
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n.576+103C>A
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n.551+103C>A
gnomAD v4
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22g.50582148A>CCA2410936216CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+101T>G (n.333+101T>G)
n.416-53T>G
n.172+101T>G
n.210+101T>G
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n.673T>G
n.498T>G
n.576+101T>G
n.818T>G
n.707T>G
n.551+101T>G
dbSNP
22g.50582149C>ACA2657584191CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+100G>T (n.333+100G>T)
n.416-54G>T
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n.576+100G>T
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n.706G>T
n.551+100G>T
gnomAD v4
22g.50582149C=CA2410936218CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+100G= (n.333+100G=)
n.416-54G=
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n.210+100G=
n.606+100G=
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n.551+100G=
22g.50582149C>TCA325540475CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+100G>A (n.333+100G>A)
n.416-54G>A
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n.210+100G>A
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n.672G>A
n.497G>A
n.576+100G>A
n.817G>A
n.706G>A
n.551+100G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582150C>ACA2657584195CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+99G>T (n.333+99G>T)
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n.816G>T
n.705G>T
n.551+99G>T
gnomAD v4
22g.50582150C=CA2410936219CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+99G= (n.333+99G=)
n.416-55G=
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22g.50582150C>GCA325540478CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+99G>C (n.333+99G>C)
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n.210+99G>C
n.606+99G>C
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n.496G>C
n.576+99G>C
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n.705G>C
n.551+99G>C
dbSNP gnomAD v4
22g.50582150C>TCA2657584194CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+99G>A (n.333+99G>A)
n.416-55G>A
n.172+99G>A
n.210+99G>A
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n.496G>A
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n.816G>A
n.705G>A
n.551+99G>A
gnomAD v4
22g.50582152C=CA2410936220CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+97G= (n.333+97G=)
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22g.50582152C>TCA325540490CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+97G>A (n.333+97G>A)
n.416-57G>A
n.172+97G>A
n.210+97G>A
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n.494G>A
n.576+97G>A
n.814G>A
n.703G>A
n.551+97G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582153G>ACA2657584196CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+96C>T (n.333+96C>T)
n.416-58C>T
n.172+96C>T
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gnomAD v4
22g.50582153G>CCA754073372CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+96C>G (n.333+96C>G)
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dbSNP gnomAD v4
22g.50582153G=CA2410936221CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+96C= (n.333+96C=)
n.416-58C=
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22g.50582153G>TCA2657584197CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+96C>A (n.333+96C>A)
n.416-58C>A
n.172+96C>A
n.210+96C>A
n.606+96C>A
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n.493C>A
n.576+96C>A
n.813C>A
n.702C>A
n.551+96C>A
gnomAD v4
22g.50582154G>CCA754073373CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+95C>G (n.333+95C>G)
n.416-59C>G
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n.812C>G
n.701C>G
n.551+95C>G
dbSNP gnomAD v4
22g.50582154G=CA2410936222CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+95C= (n.333+95C=)
n.416-59C=
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22g.50582154G>TCA2657584199CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+95C>A (n.333+95C>A)
n.416-59C>A
n.172+95C>A
n.210+95C>A
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n.667C>A
n.492C>A
n.576+95C>A
n.812C>A
n.701C>A
n.551+95C>A
gnomAD v4
22g.50582155T>GCA325540493CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+94A>C (n.333+94A>C)
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n.811A>C
n.700A>C
n.551+94A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582155T=CA2410936223CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+94A= (n.333+94A=)
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22g.50582156G>ACA2657584203CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+93C>T (n.333+93C>T)
n.416-61C>T
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gnomAD v4
22g.50582156G>TCA2577767401CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+93C>A (n.333+93C>A)
n.416-61C>A
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n.210+93C>A
n.606+93C>A
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n.490C>A
n.576+93C>A
n.810C>A
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n.551+93C>A
gnomAD v4
22g.50582156_50582159delinsGTCCCA2410936224CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+90_333+93delinsGGAC (n.333+90_333+93delinsGGAC)
n.416-64_416-61delinsGGAC
n.172+90_172+93delinsGGAC
n.210+90_210+93delinsGGAC
n.606+90_606+93delinsGGAC
n.662_665delinsGGAC
n.487_490delinsGGAC
n.576+90_576+93delinsGGAC
n.807_810delinsGGAC
n.696_699delinsGGAC
n.551+90_551+93delinsGGAC
22g.50582159_50582161delCA754073376CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+90_333+92del (n.333+90_333+92del)
n.416-64_416-62del
n.172+90_172+92del
n.210+90_210+92del
n.606+90_606+92del
n.662_664del
n.487_489del
n.576+90_576+92del
n.807_809del
n.696_698del
n.551+90_551+92del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582158C>ACA2657584205CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+91G>T (n.333+91G>T)
n.416-63G>T
n.172+91G>T
n.210+91G>T
n.606+91G>T
n.663G>T
n.488G>T
n.576+91G>T
n.808G>T
n.697G>T
n.551+91G>T
gnomAD v4
22g.50582159C>ACA2657584208CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+90G>T (n.333+90G>T)
n.416-64G>T
n.172+90G>T
n.210+90G>T
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n.662G>T
n.487G>T
n.576+90G>T
n.807G>T
n.696G>T
n.551+90G>T
gnomAD v4
22g.50582159C>TCA2657584207CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+90G>A (n.333+90G>A)
n.416-64G>A
n.172+90G>A
n.210+90G>A
n.606+90G>A
n.662G>A
n.487G>A
n.576+90G>A
n.807G>A
n.696G>A
n.551+90G>A
gnomAD v4
22g.50582159_50582160delinsCTCA2410936225CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+89_333+90delinsAG (n.333+89_333+90delinsAG)
n.416-65_416-64delinsAG
n.172+89_172+90delinsAG
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n.606+89_606+90delinsAG
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n.576+89_576+90delinsAG
n.806_807delinsAG
n.695_696delinsAG
n.551+89_551+90delinsAG
22g.50582160delCA2410936226CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+89del (n.333+89del)
n.416-65del
n.172+89del
n.210+89del
n.606+89del
n.661del
n.486del
n.576+89del
n.806del
n.695del
n.551+89del
dbSNP gnomAD v4
22g.50582160T>CCA2657584209CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+89A>G (n.333+89A>G)
n.416-65A>G
n.172+89A>G
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n.606+89A>G
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n.486A>G
n.576+89A>G
n.806A>G
n.695A>G
n.551+89A>G
gnomAD v4
22g.50582161C>ACA2657584210CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+88G>T (n.333+88G>T)
n.416-66G>T
n.172+88G>T
n.210+88G>T
n.606+88G>T
n.660G>T
n.485G>T
n.576+88G>T
n.805G>T
n.694G>T
n.551+88G>T
gnomAD v4
22g.50582161C>TCA2657584211CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+88G>A (n.333+88G>A)
n.416-66G>A
n.172+88G>A
n.210+88G>A
n.606+88G>A
n.660G>A
n.485G>A
n.576+88G>A
n.805G>A
n.694G>A
n.551+88G>A
gnomAD v4
22g.50582163A=CA2410936227CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+86T= (n.333+86T=)
n.416-68T=
n.172+86T=
n.210+86T=
n.606+86T=
n.658T=
n.483T=
n.576+86T=
n.803T=
n.692T=
n.551+86T=
22g.50582163A>GCA754073378CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+86T>C (n.333+86T>C)
n.416-68T>C
n.172+86T>C
n.210+86T>C
n.606+86T>C
n.658T>C
n.483T>C
n.576+86T>C
n.803T>C
n.692T>C
n.551+86T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582164C>ACA2657584212CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+85G>T (n.333+85G>T)
n.416-69G>T
n.172+85G>T
n.210+85G>T
n.606+85G>T
n.657G>T
n.482G>T
n.576+85G>T
n.802G>T
n.691G>T
n.551+85G>T
gnomAD v4
22g.50582164C>TCA2657584214CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+85G>A (n.333+85G>A)
n.416-69G>A
n.172+85G>A
n.210+85G>A
n.606+85G>A
n.657G>A
n.482G>A
n.576+85G>A
n.802G>A
n.691G>A
n.551+85G>A
gnomAD v4
22g.50582166G>ACA2657584215CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+83C>T (n.333+83C>T)
n.416-71C>T
n.172+83C>T
n.210+83C>T
n.606+83C>T
n.655C>T
n.480C>T
n.576+83C>T
n.800C>T
n.689C>T
n.551+83C>T
gnomAD v4
22g.50582166G>TCA2577767402CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+83C>A (n.333+83C>A)
n.416-71C>A
n.172+83C>A
n.210+83C>A
n.606+83C>A
n.655C>A
n.480C>A
n.576+83C>A
n.800C>A
n.689C>A
n.551+83C>A
gnomAD v4
22g.50582167C>ACA325540498CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+82G>T (n.333+82G>T)
n.416-72G>T
n.172+82G>T
n.210+82G>T
n.606+82G>T
n.654G>T
n.479G>T
n.576+82G>T
n.799G>T
n.688G>T
n.551+82G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582167C=CA2410936228CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+82G= (n.333+82G=)
n.416-72G=
n.172+82G=
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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COSMIC
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.783_786delinsGTAT
n.672_675delinsGTAT
n.551+66_551+69delinsGTAT

Number of alleles fetched