Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50582060G>A | CA640055290 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+189C>T (n.333+189C>T) n.451C>T n.172+189C>T n.210+189C>T n.606+189C>T n.761C>T n.586C>T n.576+189C>T n.906C>T n.795C>T n.551+189C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582060G= | CA2410936167 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+189C= (n.333+189C=) n.451C= n.172+189C= n.210+189C= n.606+189C= n.761C= n.586C= n.576+189C= n.906C= n.795C= n.551+189C= | |
22 | g.50582060G>T | CA2657584061 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+189C>A (n.333+189C>A) n.451C>A n.172+189C>A n.210+189C>A n.606+189C>A n.761C>A n.586C>A n.576+189C>A n.906C>A n.795C>A n.551+189C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582061C>A | CA2657584062 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+188G>T (n.333+188G>T) n.450G>T n.172+188G>T n.210+188G>T n.606+188G>T n.760G>T n.585G>T n.576+188G>T n.905G>T n.794G>T n.551+188G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582061C>T | CA2657584063 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+188G>A (n.333+188G>A) n.450G>A n.172+188G>A n.210+188G>A n.606+188G>A n.760G>A n.585G>A n.576+188G>A n.905G>A n.794G>A n.551+188G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582062T>A | CA2657584064 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+187A>T (n.333+187A>T) n.449A>T n.172+187A>T n.210+187A>T n.606+187A>T n.759A>T n.584A>T n.576+187A>T n.904A>T n.793A>T n.551+187A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582062T>C | CA2657584065 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+187A>G (n.333+187A>G) n.449A>G n.172+187A>G n.210+187A>G n.606+187A>G n.759A>G n.584A>G n.576+187A>G n.904A>G n.793A>G n.551+187A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582063C>A | CA2657584066 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+186G>T (n.333+186G>T) n.448G>T n.172+186G>T n.210+186G>T n.606+186G>T n.758G>T n.583G>T n.576+186G>T n.903G>T n.792G>T n.551+186G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582063C>T | CA2657584067 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+186G>A (n.333+186G>A) n.448G>A n.172+186G>A n.210+186G>A n.606+186G>A n.758G>A n.583G>A n.576+186G>A n.903G>A n.792G>A n.551+186G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582064A>T | CA2657584068 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+185T>A (n.333+185T>A) n.447T>A n.172+185T>A n.210+185T>A n.606+185T>A n.757T>A n.582T>A n.576+185T>A n.902T>A n.791T>A n.551+185T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582066G>A | CA754073346 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+183C>T (n.333+183C>T) n.445C>T n.172+183C>T n.210+183C>T n.606+183C>T n.755C>T n.580C>T n.576+183C>T n.900C>T n.789C>T n.551+183C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582066G= | CA2410936168 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+183C= (n.333+183C=) n.445C= n.172+183C= n.210+183C= n.606+183C= n.755C= n.580C= n.576+183C= n.900C= n.789C= n.551+183C= | |
22 | g.50582066G>T | CA2657584069 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+183C>A (n.333+183C>A) n.445C>A n.172+183C>A n.210+183C>A n.606+183C>A n.755C>A n.580C>A n.576+183C>A n.900C>A n.789C>A n.551+183C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582067T>G | CA2657584070 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+182A>C (n.333+182A>C) n.444A>C n.172+182A>C n.210+182A>C n.606+182A>C n.754A>C n.579A>C n.576+182A>C n.899A>C n.788A>C n.551+182A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582068G>T | CA2657584071 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+181C>A (n.333+181C>A) n.443C>A n.172+181C>A n.210+181C>A n.606+181C>A n.753C>A n.578C>A n.576+181C>A n.898C>A n.787C>A n.551+181C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582069A>T | CA2657584072 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+180T>A (n.333+180T>A) n.442T>A n.172+180T>A n.210+180T>A n.606+180T>A n.752T>A n.577T>A n.576+180T>A n.897T>A n.786T>A n.551+180T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582071C>A | CA2657584073 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+178G>T (n.333+178G>T) n.440G>T n.172+178G>T n.210+178G>T n.606+178G>T n.750G>T n.575G>T n.576+178G>T n.895G>T n.784G>T n.551+178G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582071C= | CA2410936169 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+178G= (n.333+178G=) n.440G= n.172+178G= n.210+178G= n.606+178G= n.750G= n.575G= n.576+178G= n.895G= n.784G= n.551+178G= | |
22 | g.50582071C>T | CA515275583 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+178G>A (n.333+178G>A) n.440G>A n.172+178G>A n.210+178G>A n.606+178G>A n.750G>A n.575G>A n.576+178G>A n.895G>A n.784G>A n.551+178G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582073T>C | CA2657584074 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+176A>G (n.333+176A>G) n.438A>G n.172+176A>G n.210+176A>G n.606+176A>G n.748A>G n.573A>G n.576+176A>G n.893A>G n.782A>G n.551+176A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582074C= | CA2410936170 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+175G= (n.333+175G=) n.437G= n.172+175G= n.210+175G= n.606+175G= n.747G= n.572G= n.576+175G= n.892G= n.781G= n.551+175G= | |
22 | g.50582074C>G | CA2410936171 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+175G>C (n.333+175G>C) n.437G>C n.172+175G>C n.210+175G>C n.606+175G>C n.747G>C n.572G>C n.576+175G>C n.892G>C n.781G>C n.551+175G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582074C>T | CA2657584075 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+175G>A (n.333+175G>A) n.437G>A n.172+175G>A n.210+175G>A n.606+175G>A n.747G>A n.572G>A n.576+175G>A n.892G>A n.781G>A n.551+175G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582075T>C | CA2657584076 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+174A>G (n.333+174A>G) n.436A>G n.172+174A>G n.210+174A>G n.606+174A>G n.746A>G n.571A>G n.576+174A>G n.891A>G n.780A>G n.551+174A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582076C>A | CA325540455 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+173G>T (n.333+173G>T) n.435G>T n.172+173G>T n.210+173G>T n.606+173G>T n.745G>T n.570G>T n.576+173G>T n.890G>T n.779G>T n.551+173G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582076C= | CA2410936172 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+173G= (n.333+173G=) n.435G= n.172+173G= n.210+173G= n.606+173G= n.745G= n.570G= n.576+173G= n.890G= n.779G= n.551+173G= | |
22 | g.50582076C>T | CA325540452 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+173G>A (n.333+173G>A) n.435G>A n.172+173G>A n.210+173G>A n.606+173G>A n.745G>A n.570G>A n.576+173G>A n.890G>A n.779G>A n.551+173G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582077G>A | CA2657584077 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+172C>T (n.333+172C>T) n.434C>T n.172+172C>T n.210+172C>T n.606+172C>T n.744C>T n.569C>T n.576+172C>T n.889C>T n.778C>T n.551+172C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582077G>T | CA2657584078 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+172C>A (n.333+172C>A) n.434C>A n.172+172C>A n.210+172C>A n.606+172C>A n.744C>A n.569C>A n.576+172C>A n.889C>A n.778C>A n.551+172C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582078C>A | CA2657584081 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+171G>T (n.333+171G>T) n.433G>T n.172+171G>T n.210+171G>T n.606+171G>T n.743G>T n.568G>T n.576+171G>T n.888G>T n.777G>T n.551+171G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582079_50582081del | CA2657584080 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+169_333+171del (n.333+169_333+171del) n.431_433del n.172+169_172+171del n.210+169_210+171del n.606+169_606+171del n.741_743del n.566_568del n.576+169_576+171del n.886_888del n.775_777del n.551+169_551+171del | gnomAD v4 |
22 | g.50582079C= | CA2410936173 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+170G= (n.333+170G=) n.432G= n.172+170G= n.210+170G= n.606+170G= n.742G= n.567G= n.576+170G= n.887G= n.776G= n.551+170G= | |
22 | g.50582079C>G | CA2410936174 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+170G>C (n.333+170G>C) n.432G>C n.172+170G>C n.210+170G>C n.606+170G>C n.742G>C n.567G>C n.576+170G>C n.887G>C n.776G>C n.551+170G>C | dbSNP |
22 | g.50582081C>A | CA2657584082 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+168G>T (n.333+168G>T) n.430G>T n.172+168G>T n.210+168G>T n.606+168G>T n.740G>T n.565G>T n.576+168G>T n.885G>T n.774G>T n.551+168G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582081C= | CA2410936175 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+168G= (n.333+168G=) n.430G= n.172+168G= n.210+168G= n.606+168G= n.740G= n.565G= n.576+168G= n.885G= n.774G= n.551+168G= | |
22 | g.50582081C>T | CA325540458 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+168G>A (n.333+168G>A) n.430G>A n.172+168G>A n.210+168G>A n.606+168G>A n.740G>A n.565G>A n.576+168G>A n.885G>A n.774G>A n.551+168G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582083G>T | CA2657584083 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+166C>A (n.333+166C>A) n.428C>A n.172+166C>A n.210+166C>A n.606+166C>A n.738C>A n.563C>A n.576+166C>A n.883C>A n.772C>A n.551+166C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582084C>A | CA2657584084 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+165G>T (n.333+165G>T) n.427G>T n.172+165G>T n.210+165G>T n.606+165G>T n.737G>T n.562G>T n.576+165G>T n.882G>T n.771G>T n.551+165G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582085C>A | CA2657584085 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+164G>T (n.333+164G>T) n.426G>T n.172+164G>T n.210+164G>T n.606+164G>T n.736G>T n.561G>T n.576+164G>T n.881G>T n.770G>T n.551+164G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582086T>A | CA325540461 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+163A>T (n.333+163A>T) n.425A>T n.172+163A>T n.210+163A>T n.606+163A>T n.735A>T n.560A>T n.576+163A>T n.880A>T n.769A>T n.551+163A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582086T= | CA2410936176 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+163A= (n.333+163A=) n.425A= n.172+163A= n.210+163A= n.606+163A= n.735A= n.560A= n.576+163A= n.880A= n.769A= n.551+163A= | |
22 | g.50582087C>A | CA2657584086 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+162G>T (n.333+162G>T) n.424G>T n.172+162G>T n.210+162G>T n.606+162G>T n.734G>T n.559G>T n.576+162G>T n.879G>T n.768G>T n.551+162G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582089C>A | CA2657584087 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+160G>T (n.333+160G>T) n.422G>T n.172+160G>T n.210+160G>T n.606+160G>T n.732G>T n.557G>T n.576+160G>T n.877G>T n.766G>T n.551+160G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582091A>G | CA2657584088 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+158T>C (n.333+158T>C) n.420T>C n.172+158T>C n.210+158T>C n.606+158T>C n.730T>C n.555T>C n.576+158T>C n.875T>C n.764T>C n.551+158T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582092A= | CA2410936177 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+157T= (n.333+157T=) n.419T= n.172+157T= n.210+157T= n.606+157T= n.729T= n.554T= n.576+157T= n.874T= n.763T= n.551+157T= | |
22 | g.50582092A>T | CA754073352 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+157T>A (n.333+157T>A) n.419T>A n.172+157T>A n.210+157T>A n.606+157T>A n.729T>A n.554T>A n.576+157T>A n.874T>A n.763T>A n.551+157T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582093G>C | CA2410936179 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+156C>G (n.333+156C>G) n.418C>G n.172+156C>G n.210+156C>G n.606+156C>G n.728C>G n.553C>G n.576+156C>G n.873C>G n.762C>G n.551+156C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582093G= | CA2410936178 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+156C= (n.333+156C=) n.418C= n.172+156C= n.210+156C= n.606+156C= n.728C= n.553C= n.576+156C= n.873C= n.762C= n.551+156C= | |
22 | g.50582093G>T | CA2657584090 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+156C>A (n.333+156C>A) n.418C>A n.172+156C>A n.210+156C>A n.606+156C>A n.728C>A n.553C>A n.576+156C>A n.873C>A n.762C>A n.551+156C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582094C>A | CA2657584092 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+155G>T (n.333+155G>T) n.417G>T n.172+155G>T n.210+155G>T n.606+155G>T n.727G>T n.552G>T n.576+155G>T n.872G>T n.761G>T n.551+155G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582094C>T | CA2657584093 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+155G>A (n.333+155G>A) n.417G>A n.172+155G>A n.210+155G>A n.606+155G>A n.727G>A n.552G>A n.576+155G>A n.872G>A n.761G>A n.551+155G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582095T>A | CA754073353 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+154A>T (n.333+154A>T) n.416A>T n.172+154A>T n.210+154A>T n.606+154A>T n.726A>T n.551A>T n.576+154A>T n.871A>T n.760A>T n.551+154A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582095T>G | CA2410936181 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+154A>C (n.333+154A>C) n.416A>C n.172+154A>C n.210+154A>C n.606+154A>C n.726A>C n.551A>C n.576+154A>C n.871A>C n.760A>C n.551+154A>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582095T= | CA2410936180 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+154A= (n.333+154A=) n.416A= n.172+154A= n.210+154A= n.606+154A= n.726A= n.551A= n.576+154A= n.871A= n.760A= n.551+154A= | |
22 | g.50582096C= | CA2410936182 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+153G= (n.333+153G=) n.416-1G= n.172+153G= n.210+153G= n.606+153G= n.725G= n.550G= n.576+153G= n.870G= n.759G= n.551+153G= | |
22 | g.50582096C>T | CA640358264 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+153G>A (n.333+153G>A) n.416-1G>A n.172+153G>A n.210+153G>A n.606+153G>A n.725G>A n.550G>A n.576+153G>A n.870G>A n.759G>A n.551+153G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582097T>G | CA2657584097 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+152A>C (n.333+152A>C) n.416-2A>C n.172+152A>C n.210+152A>C n.606+152A>C n.724A>C n.549A>C n.576+152A>C n.869A>C n.758A>C n.551+152A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582098G>A | CA754073355 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+151C>T (n.333+151C>T) n.416-3C>T n.172+151C>T n.210+151C>T n.606+151C>T n.723C>T n.548C>T n.576+151C>T n.868C>T n.757C>T n.551+151C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582098G= | CA2410936183 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+151C= (n.333+151C=) n.416-3C= n.172+151C= n.210+151C= n.606+151C= n.723C= n.548C= n.576+151C= n.868C= n.757C= n.551+151C= | |
22 | g.50582098G>T | CA2819320583 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+151C>A (n.333+151C>A) n.416-3C>A n.172+151C>A n.210+151C>A n.606+151C>A n.723C>A n.548C>A n.576+151C>A n.868C>A n.757C>A n.551+151C>A | |
22 | g.50582099G= | CA2410936184 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+150C= (n.333+150C=) n.416-4C= n.172+150C= n.210+150C= n.606+150C= n.722C= n.547C= n.576+150C= n.867C= n.756C= n.551+150C= | |
22 | g.50582099G>T | CA2410936185 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+150C>A (n.333+150C>A) n.416-4C>A n.172+150C>A n.210+150C>A n.606+150C>A n.722C>A n.547C>A n.576+150C>A n.867C>A n.756C>A n.551+150C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582100G>A | CA2410936186 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+149C>T (n.333+149C>T) n.416-5C>T n.172+149C>T n.210+149C>T n.606+149C>T n.721C>T n.546C>T n.576+149C>T n.866C>T n.755C>T n.551+149C>T | dbSNP |
22 | g.50582100G>C | CA2657584100 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+149C>G (n.333+149C>G) n.416-5C>G n.172+149C>G n.210+149C>G n.606+149C>G n.721C>G n.546C>G n.576+149C>G n.866C>G n.755C>G n.551+149C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582100G= | CA2410936187 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+149C= (n.333+149C=) n.416-5C= n.172+149C= n.210+149C= n.606+149C= n.721C= n.546C= n.576+149C= n.866C= n.755C= n.551+149C= | |
22 | g.50582100G>T | CA1026671671 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+149C>A (n.333+149C>A) n.416-5C>A n.172+149C>A n.210+149C>A n.606+149C>A n.721C>A n.546C>A n.576+149C>A n.866C>A n.755C>A n.551+149C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582101A= | CA2410936188 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+148T= (n.333+148T=) n.416-6T= n.172+148T= n.210+148T= n.606+148T= n.720T= n.545T= n.576+148T= n.865T= n.754T= n.551+148T= | |
22 | g.50582101A>G | CA2410936189 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+148T>C (n.333+148T>C) n.416-6T>C n.172+148T>C n.210+148T>C n.606+148T>C n.720T>C n.545T>C n.576+148T>C n.865T>C n.754T>C n.551+148T>C | dbSNP |
22 | g.50582102A= | CA2410936190 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+147T= (n.333+147T=) n.416-7T= n.172+147T= n.210+147T= n.606+147T= n.719T= n.544T= n.576+147T= n.864T= n.753T= n.551+147T= | |
22 | g.50582102A>C | CA2657584103 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+147T>G (n.333+147T>G) n.416-7T>G n.172+147T>G n.210+147T>G n.606+147T>G n.719T>G n.544T>G n.576+147T>G n.864T>G n.753T>G n.551+147T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582102A>G | CA2410936191 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+147T>C (n.333+147T>C) n.416-7T>C n.172+147T>C n.210+147T>C n.606+147T>C n.719T>C n.544T>C n.576+147T>C n.864T>C n.753T>C n.551+147T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582103T>C | CA325540467 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+146A>G (n.333+146A>G) n.416-8A>G n.172+146A>G n.210+146A>G n.606+146A>G n.718A>G n.543A>G n.576+146A>G n.863A>G n.752A>G n.551+146A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582103T= | CA2410936192 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+146A= (n.333+146A=) n.416-8A= n.172+146A= n.210+146A= n.606+146A= n.718A= n.543A= n.576+146A= n.863A= n.752A= n.551+146A= | |
22 | g.50582104A>G | CA2657584108 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+145T>C (n.333+145T>C) n.416-9T>C n.172+145T>C n.210+145T>C n.606+145T>C n.717T>C n.542T>C n.576+145T>C n.862T>C n.751T>C n.551+145T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582104A>T | CA2657584106 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+145T>A (n.333+145T>A) n.416-9T>A n.172+145T>A n.210+145T>A n.606+145T>A n.717T>A n.542T>A n.576+145T>A n.862T>A n.751T>A n.551+145T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582105C>A | CA2657584111 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+144G>T (n.333+144G>T) n.416-10G>T n.172+144G>T n.210+144G>T n.606+144G>T n.716G>T n.541G>T n.576+144G>T n.861G>T n.750G>T n.551+144G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582105C>T | CA2657584110 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+144G>A (n.333+144G>A) n.416-10G>A n.172+144G>A n.210+144G>A n.606+144G>A n.716G>A n.541G>A n.576+144G>A n.861G>A n.750G>A n.551+144G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582106A>T | CA2657584112 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+143T>A (n.333+143T>A) n.416-11T>A n.172+143T>A n.210+143T>A n.606+143T>A n.715T>A n.540T>A n.576+143T>A n.860T>A n.749T>A n.551+143T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582107G>A | CA2657584113 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+142C>T (n.333+142C>T) n.416-12C>T n.172+142C>T n.210+142C>T n.606+142C>T n.714C>T n.539C>T n.576+142C>T n.859C>T n.748C>T n.551+142C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582107G>C | CA2657584114 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+142C>G (n.333+142C>G) n.416-12C>G n.172+142C>G n.210+142C>G n.606+142C>G n.714C>G n.539C>G n.576+142C>G n.859C>G n.748C>G n.551+142C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582107G>T | CA2657584115 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+142C>A (n.333+142C>A) n.416-12C>A n.172+142C>A n.210+142C>A n.606+142C>A n.714C>A n.539C>A n.576+142C>A n.859C>A n.748C>A n.551+142C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582108G>A | CA754073356 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+141C>T (n.333+141C>T) n.416-13C>T n.172+141C>T n.210+141C>T n.606+141C>T n.713C>T n.538C>T n.576+141C>T n.858C>T n.747C>T n.551+141C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582108G= | CA2410936193 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+141C= (n.333+141C=) n.416-13C= n.172+141C= n.210+141C= n.606+141C= n.713C= n.538C= n.576+141C= n.858C= n.747C= n.551+141C= | |
22 | g.50582108G>T | CA2410936194 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+141C>A (n.333+141C>A) n.416-13C>A n.172+141C>A n.210+141C>A n.606+141C>A n.713C>A n.538C>A n.576+141C>A n.858C>A n.747C>A n.551+141C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582109C>A | CA2657584120 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+140G>T (n.333+140G>T) n.416-14G>T n.172+140G>T n.210+140G>T n.606+140G>T n.712G>T n.537G>T n.576+140G>T n.857G>T n.746G>T n.551+140G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582109C>G | CA2657584121 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+140G>C (n.333+140G>C) n.416-14G>C n.172+140G>C n.210+140G>C n.606+140G>C n.712G>C n.537G>C n.576+140G>C n.857G>C n.746G>C n.551+140G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582109C>T | CA2657584123 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+140G>A (n.333+140G>A) n.416-14G>A n.172+140G>A n.210+140G>A n.606+140G>A n.712G>A n.537G>A n.576+140G>A n.857G>A n.746G>A n.551+140G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582111del | CA2657584119 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+140del (n.333+140del) n.416-14del n.172+140del n.210+140del n.606+140del n.712del n.537del n.576+140del n.857del n.746del n.551+140del | gnomAD v4 |
22 | g.50582110C>A | CA2657584124 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+139G>T (n.333+139G>T) n.416-15G>T n.172+139G>T n.210+139G>T n.606+139G>T n.711G>T n.536G>T n.576+139G>T n.856G>T n.745G>T n.551+139G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582110C>G | CA2501178310 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+139G>C (n.333+139G>C) n.416-15G>C n.172+139G>C n.210+139G>C n.606+139G>C n.711G>C n.536G>C n.576+139G>C n.856G>C n.745G>C n.551+139G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582110C>T | CA2657584125 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+139G>A (n.333+139G>A) n.416-15G>A n.172+139G>A n.210+139G>A n.606+139G>A n.711G>A n.536G>A n.576+139G>A n.856G>A n.745G>A n.551+139G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582112A>G | CA2657584127 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+137T>C (n.333+137T>C) n.416-17T>C n.172+137T>C n.210+137T>C n.606+137T>C n.709T>C n.534T>C n.576+137T>C n.854T>C n.743T>C n.551+137T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582112A>T | CA2657584128 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+137T>A (n.333+137T>A) n.416-17T>A n.172+137T>A n.210+137T>A n.606+137T>A n.709T>A n.534T>A n.576+137T>A n.854T>A n.743T>A n.551+137T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582113G>C | CA2657584131 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+136C>G (n.333+136C>G) n.416-18C>G n.172+136C>G n.210+136C>G n.606+136C>G n.708C>G n.533C>G n.576+136C>G n.853C>G n.742C>G n.551+136C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582113G>T | CA2657584132 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+136C>A (n.333+136C>A) n.416-18C>A n.172+136C>A n.210+136C>A n.606+136C>A n.708C>A n.533C>A n.576+136C>A n.853C>A n.742C>A n.551+136C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582114G>A | CA2410936196 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+135C>T (n.333+135C>T) n.416-19C>T n.172+135C>T n.210+135C>T n.606+135C>T n.707C>T n.532C>T n.576+135C>T n.852C>T n.741C>T n.551+135C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582114G>C | CA325540471 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+135C>G (n.333+135C>G) n.416-19C>G n.172+135C>G n.210+135C>G n.606+135C>G n.707C>G n.532C>G n.576+135C>G n.852C>G n.741C>G n.551+135C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582114G= | CA2410936195 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+135C= (n.333+135C=) n.416-19C= n.172+135C= n.210+135C= n.606+135C= n.707C= n.532C= n.576+135C= n.852C= n.741C= n.551+135C= | |
22 | g.50582114G>T | CA640358265 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+135C>A (n.333+135C>A) n.416-19C>A n.172+135C>A n.210+135C>A n.606+135C>A n.707C>A n.532C>A n.576+135C>A n.852C>A n.741C>A n.551+135C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582115C>A | CA2657584136 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+134G>T (n.333+134G>T) n.416-20G>T n.172+134G>T n.210+134G>T n.606+134G>T n.706G>T n.531G>T n.576+134G>T n.851G>T n.740G>T n.551+134G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582115C>T | CA2657584138 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+134G>A (n.333+134G>A) n.416-20G>A n.172+134G>A n.210+134G>A n.606+134G>A n.706G>A n.531G>A n.576+134G>A n.851G>A n.740G>A n.551+134G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582116T>C | CA2657584140 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+133A>G (n.333+133A>G) n.416-21A>G n.172+133A>G n.210+133A>G n.606+133A>G n.705A>G n.530A>G n.576+133A>G n.850A>G n.739A>G n.551+133A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582118C>A | CA754073359 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+131G>T (n.333+131G>T) n.416-23G>T n.172+131G>T n.210+131G>T n.606+131G>T n.703G>T n.528G>T n.576+131G>T n.848G>T n.737G>T n.551+131G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582118C= | CA2410936197 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+131G= (n.333+131G=) n.416-23G= n.172+131G= n.210+131G= n.606+131G= n.703G= n.528G= n.576+131G= n.848G= n.737G= n.551+131G= | |
22 | g.50582118C>T | CA2657584141 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+131G>A (n.333+131G>A) n.416-23G>A n.172+131G>A n.210+131G>A n.606+131G>A n.703G>A n.528G>A n.576+131G>A n.848G>A n.737G>A n.551+131G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582119G>C | CA2410936199 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+130C>G (n.333+130C>G) n.416-24C>G n.172+130C>G n.210+130C>G n.606+130C>G n.702C>G n.527C>G n.576+130C>G n.847C>G n.736C>G n.551+130C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582119G= | CA2410936198 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+130C= (n.333+130C=) n.416-24C= n.172+130C= n.210+130C= n.606+130C= n.702C= n.527C= n.576+130C= n.847C= n.736C= n.551+130C= | |
22 | g.50582119G>T | CA2657584143 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+130C>A (n.333+130C>A) n.416-24C>A n.172+130C>A n.210+130C>A n.606+130C>A n.702C>A n.527C>A n.576+130C>A n.847C>A n.736C>A n.551+130C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582120G>C | CA325540472 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+129C>G (n.333+129C>G) n.416-25C>G n.172+129C>G n.210+129C>G n.606+129C>G n.701C>G n.526C>G n.576+129C>G n.846C>G n.735C>G n.551+129C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582120G= | CA2410936200 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+129C= (n.333+129C=) n.416-25C= n.172+129C= n.210+129C= n.606+129C= n.701C= n.526C= n.576+129C= n.846C= n.735C= n.551+129C= | |
22 | g.50582120G>T | CA2657584145 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+129C>A (n.333+129C>A) n.416-25C>A n.172+129C>A n.210+129C>A n.606+129C>A n.701C>A n.526C>A n.576+129C>A n.846C>A n.735C>A n.551+129C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582121T>G | CA2657584146 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+128A>C (n.333+128A>C) n.416-26A>C n.172+128A>C n.210+128A>C n.606+128A>C n.700A>C n.525A>C n.576+128A>C n.845A>C n.734A>C n.551+128A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582122G>A | CA754073362 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+127C>T (n.333+127C>T) n.416-27C>T n.172+127C>T n.210+127C>T n.606+127C>T n.699C>T n.524C>T n.576+127C>T n.844C>T n.733C>T n.551+127C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582122G= | CA2410936201 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+127C= (n.333+127C=) n.416-27C= n.172+127C= n.210+127C= n.606+127C= n.699C= n.524C= n.576+127C= n.844C= n.733C= n.551+127C= | |
22 | g.50582124A>T | CA2657584149 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+125T>A (n.333+125T>A) n.416-29T>A n.172+125T>A n.210+125T>A n.606+125T>A n.697T>A n.522T>A n.576+125T>A n.842T>A n.731T>A n.551+125T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582125A>G | CA2657584150 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+124T>C (n.333+124T>C) n.416-30T>C n.172+124T>C n.210+124T>C n.606+124T>C n.696T>C n.521T>C n.576+124T>C n.841T>C n.730T>C n.551+124T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582126T>A | CA2657584151 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+123A>T (n.333+123A>T) n.416-31A>T n.172+123A>T n.210+123A>T n.606+123A>T n.695A>T n.520A>T n.576+123A>T n.840A>T n.729A>T n.551+123A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582126T>C | CA2657584153 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+123A>G (n.333+123A>G) n.416-31A>G n.172+123A>G n.210+123A>G n.606+123A>G n.695A>G n.520A>G n.576+123A>G n.840A>G n.729A>G n.551+123A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582126T>G | CA2657584154 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+123A>C (n.333+123A>C) n.416-31A>C n.172+123A>C n.210+123A>C n.606+123A>C n.695A>C n.520A>C n.576+123A>C n.840A>C n.729A>C n.551+123A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582127G>C | CA2410936203 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+122C>G (n.333+122C>G) n.416-32C>G n.172+122C>G n.210+122C>G n.606+122C>G n.694C>G n.519C>G n.576+122C>G n.839C>G n.728C>G n.551+122C>G | dbSNP |
22 | g.50582127G= | CA2410936202 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+122C= (n.333+122C=) n.416-32C= n.172+122C= n.210+122C= n.606+122C= n.694C= n.519C= n.576+122C= n.839C= n.728C= n.551+122C= | |
22 | g.50582127G>T | CA2657584158 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+122C>A (n.333+122C>A) n.416-32C>A n.172+122C>A n.210+122C>A n.606+122C>A n.694C>A n.519C>A n.576+122C>A n.839C>A n.728C>A n.551+122C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582128_50582130dup | CA2657584156 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+120_333+122dup (n.333+120_333+122dup) n.416-34_416-32dup n.172+120_172+122dup n.210+120_210+122dup n.606+120_606+122dup n.692_694dup n.517_519dup n.576+120_576+122dup n.837_839dup n.726_728dup n.551+120_551+122dup | gnomAD v4 |
22 | g.50582128A>T | CA2657584160 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+121T>A (n.333+121T>A) n.416-33T>A n.172+121T>A n.210+121T>A n.606+121T>A n.693T>A n.518T>A n.576+121T>A n.838T>A n.727T>A n.551+121T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582129G>A | CA2657584162 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+120C>T (n.333+120C>T) n.416-34C>T n.172+120C>T n.210+120C>T n.606+120C>T n.692C>T n.517C>T n.576+120C>T n.837C>T n.726C>T n.551+120C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582129G>C | CA754073363 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+120C>G (n.333+120C>G) n.416-34C>G n.172+120C>G n.210+120C>G n.606+120C>G n.692C>G n.517C>G n.576+120C>G n.837C>G n.726C>G n.551+120C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582129G= | CA2410936204 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+120C= (n.333+120C=) n.416-34C= n.172+120C= n.210+120C= n.606+120C= n.692C= n.517C= n.576+120C= n.837C= n.726C= n.551+120C= | |
22 | g.50582130G>A | CA754073364 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+119C>T (n.333+119C>T) n.416-35C>T n.172+119C>T n.210+119C>T n.606+119C>T n.691C>T n.516C>T n.576+119C>T n.836C>T n.725C>T n.551+119C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582130G= | CA2410936205 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+119C= (n.333+119C=) n.416-35C= n.172+119C= n.210+119C= n.606+119C= n.691C= n.516C= n.576+119C= n.836C= n.725C= n.551+119C= | |
22 | g.50582130G>T | CA754073365 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+119C>A (n.333+119C>A) n.416-35C>A n.172+119C>A n.210+119C>A n.606+119C>A n.691C>A n.516C>A n.576+119C>A n.836C>A n.725C>A n.551+119C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582132G>A | CA640358267 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+117C>T (n.333+117C>T) n.416-37C>T n.172+117C>T n.210+117C>T n.606+117C>T n.689C>T n.514C>T n.576+117C>T n.834C>T n.723C>T n.551+117C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582132G>C | CA2657584167 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+117C>G (n.333+117C>G) n.416-37C>G n.172+117C>G n.210+117C>G n.606+117C>G n.689C>G n.514C>G n.576+117C>G n.834C>G n.723C>G n.551+117C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582132G= | CA2410936206 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+117C= (n.333+117C=) n.416-37C= n.172+117C= n.210+117C= n.606+117C= n.689C= n.514C= n.576+117C= n.834C= n.723C= n.551+117C= | |
22 | g.50582132G>T | CA2657584168 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+117C>A (n.333+117C>A) n.416-37C>A n.172+117C>A n.210+117C>A n.606+117C>A n.689C>A n.514C>A n.576+117C>A n.834C>A n.723C>A n.551+117C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582133T>C | CA2410936207 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+116A>G (n.333+116A>G) n.416-38A>G n.172+116A>G n.210+116A>G n.606+116A>G n.688A>G n.513A>G n.576+116A>G n.833A>G n.722A>G n.551+116A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582133T= | CA2410936208 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+116A= (n.333+116A=) n.416-38A= n.172+116A= n.210+116A= n.606+116A= n.688A= n.513A= n.576+116A= n.833A= n.722A= n.551+116A= | |
22 | g.50582134dup | CA754073367 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+116dup (n.333+116dup) n.416-38dup n.172+116dup n.210+116dup n.606+116dup n.688dup n.513dup n.576+116dup n.833dup n.722dup n.551+116dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582134T>C | CA754073368 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+115A>G (n.333+115A>G) n.416-39A>G n.172+115A>G n.210+115A>G n.606+115A>G n.687A>G n.512A>G n.576+115A>G n.832A>G n.721A>G n.551+115A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582134T= | CA2410936210 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+115A= (n.333+115A=) n.416-39A= n.172+115A= n.210+115A= n.606+115A= n.687A= n.512A= n.576+115A= n.832A= n.721A= n.551+115A= | |
22 | g.50582134_50582136delinsTAC | CA2410936209 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+113_333+115delinsGTA (n.333+113_333+115delinsGTA) n.416-41_416-39delinsGTA n.172+113_172+115delinsGTA n.210+113_210+115delinsGTA n.606+113_606+115delinsGTA n.685_687delinsGTA n.510_512delinsGTA n.576+113_576+115delinsGTA n.830_832delinsGTA n.719_721delinsGTA n.551+113_551+115delinsGTA | |
22 | g.50582135A>C | CA2657584172 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+114T>G (n.333+114T>G) n.416-40T>G n.172+114T>G n.210+114T>G n.606+114T>G n.686T>G n.511T>G n.576+114T>G n.831T>G n.720T>G n.551+114T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582135A>G | CA2657584173 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+114T>C (n.333+114T>C) n.416-40T>C n.172+114T>C n.210+114T>C n.606+114T>C n.686T>C n.511T>C n.576+114T>C n.831T>C n.720T>C n.551+114T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582135A>T | CA2657584174 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+114T>A (n.333+114T>A) n.416-40T>A n.172+114T>A n.210+114T>A n.606+114T>A n.686T>A n.511T>A n.576+114T>A n.831T>A n.720T>A n.551+114T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582135_50582136del | CA325540473 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+113_333+114del (n.333+113_333+114del) n.416-41_416-40del n.172+113_172+114del n.210+113_210+114del n.606+113_606+114del n.685_686del n.510_511del n.576+113_576+114del n.830_831del n.719_720del n.551+113_551+114del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582136C>A | CA2657584176 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+113G>T (n.333+113G>T) n.416-41G>T n.172+113G>T n.210+113G>T n.606+113G>T n.685G>T n.510G>T n.576+113G>T n.830G>T n.719G>T n.551+113G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582137T>C | CA2410936212 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+112A>G (n.333+112A>G) n.416-42A>G n.172+112A>G n.210+112A>G n.606+112A>G n.684A>G n.509A>G n.576+112A>G n.829A>G n.718A>G n.551+112A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582137T= | CA2410936211 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+112A= (n.333+112A=) n.416-42A= n.172+112A= n.210+112A= n.606+112A= n.684A= n.509A= n.576+112A= n.829A= n.718A= n.551+112A= | |
22 | g.50582137_50582138insG | CA640358270 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+111_333+112insC (n.333+111_333+112insC) n.416-43_416-42insC n.172+111_172+112insC n.210+111_210+112insC n.606+111_606+112insC n.683_684insC n.508_509insC n.576+111_576+112insC n.828_829insC n.717_718insC n.551+111_551+112insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50582138C>A | CA2657584179 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+111G>T (n.333+111G>T) n.416-43G>T n.172+111G>T n.210+111G>T n.606+111G>T n.683G>T n.508G>T n.576+111G>T n.828G>T n.717G>T n.551+111G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582138C>G | CA2657584178 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+111G>C (n.333+111G>C) n.416-43G>C n.172+111G>C n.210+111G>C n.606+111G>C n.683G>C n.508G>C n.576+111G>C n.828G>C n.717G>C n.551+111G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582139A>G | CA2657584182 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+110T>C (n.333+110T>C) n.416-44T>C n.172+110T>C n.210+110T>C n.606+110T>C n.682T>C n.507T>C n.576+110T>C n.827T>C n.716T>C n.551+110T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50582140G>C | CA2657584184 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+109C>G (n.333+109C>G) n.416-45C>G n.172+109C>G n.210+109C>G n.606+109C>G n.681C>G n.506C>G n.576+109C>G n.826C>G n.715C>G n.551+109C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50582140G>T | CA2657584183 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+109C>A (n.333+109C>A) n.416-45C>A n.172+109C>A n.210+109C>A n.606+109C>A n.681C>A n.506C>A n.576+109C>A n.826C>A n.715C>A n.551+109C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582142C>A | CA2819320584 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+107G>T (n.333+107G>T) n.416-47G>T n.172+107G>T n.210+107G>T n.606+107G>T n.679G>T n.504G>T n.576+107G>T n.824G>T n.713G>T n.551+107G>T | |
22 | g.50582142C>T | CA2503286731 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+107G>A (n.333+107G>A) n.416-47G>A n.172+107G>A n.210+107G>A n.606+107G>A n.679G>A n.504G>A n.576+107G>A n.824G>A n.713G>A n.551+107G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582143C>A | CA1026671678 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+106G>T (n.333+106G>T) n.416-48G>T n.172+106G>T n.210+106G>T n.606+106G>T n.678G>T n.503G>T n.576+106G>T n.823G>T n.712G>T n.551+106G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582143C= | CA2410936213 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+106G= (n.333+106G=) n.416-48G= n.172+106G= n.210+106G= n.606+106G= n.678G= n.503G= n.576+106G= n.823G= n.712G= n.551+106G= | |
22 | g.50582143C>G | CA325540474 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+106G>C (n.333+106G>C) n.416-48G>C n.172+106G>C n.210+106G>C n.606+106G>C n.678G>C n.503G>C n.576+106G>C n.823G>C n.712G>C n.551+106G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582143C>T | CA2657584185 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+106G>A (n.333+106G>A) n.416-48G>A n.172+106G>A n.210+106G>A n.606+106G>A n.678G>A n.503G>A n.576+106G>A n.823G>A n.712G>A n.551+106G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582144G>A | CA2657584188 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+105C>T (n.333+105C>T) n.416-49C>T n.172+105C>T n.210+105C>T n.606+105C>T n.677C>T n.502C>T n.576+105C>T n.822C>T n.711C>T n.551+105C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582144G>T | CA2657584189 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+105C>A (n.333+105C>A) n.416-49C>A n.172+105C>A n.210+105C>A n.606+105C>A n.677C>A n.502C>A n.576+105C>A n.822C>A n.711C>A n.551+105C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582145T>C | CA2410936215 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+104A>G (n.333+104A>G) n.416-50A>G n.172+104A>G n.210+104A>G n.606+104A>G n.676A>G n.501A>G n.576+104A>G n.821A>G n.710A>G n.551+104A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582145T= | CA2410936214 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+104A= (n.333+104A=) n.416-50A= n.172+104A= n.210+104A= n.606+104A= n.676A= n.501A= n.576+104A= n.821A= n.710A= n.551+104A= | |
22 | g.50582146G>T | CA2657584190 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+103C>A (n.333+103C>A) n.416-51C>A n.172+103C>A n.210+103C>A n.606+103C>A n.675C>A n.500C>A n.576+103C>A n.820C>A n.709C>A n.551+103C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582148A= | CA2410936217 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+101T= (n.333+101T=) n.416-53T= n.172+101T= n.210+101T= n.606+101T= n.673T= n.498T= n.576+101T= n.818T= n.707T= n.551+101T= | |
22 | g.50582148A>C | CA2410936216 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+101T>G (n.333+101T>G) n.416-53T>G n.172+101T>G n.210+101T>G n.606+101T>G n.673T>G n.498T>G n.576+101T>G n.818T>G n.707T>G n.551+101T>G | dbSNP |
22 | g.50582149C>A | CA2657584191 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+100G>T (n.333+100G>T) n.416-54G>T n.172+100G>T n.210+100G>T n.606+100G>T n.672G>T n.497G>T n.576+100G>T n.817G>T n.706G>T n.551+100G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582149C= | CA2410936218 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+100G= (n.333+100G=) n.416-54G= n.172+100G= n.210+100G= n.606+100G= n.672G= n.497G= n.576+100G= n.817G= n.706G= n.551+100G= | |
22 | g.50582149C>T | CA325540475 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+100G>A (n.333+100G>A) n.416-54G>A n.172+100G>A n.210+100G>A n.606+100G>A n.672G>A n.497G>A n.576+100G>A n.817G>A n.706G>A n.551+100G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582150C>A | CA2657584195 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+99G>T (n.333+99G>T) n.416-55G>T n.172+99G>T n.210+99G>T n.606+99G>T n.671G>T n.496G>T n.576+99G>T n.816G>T n.705G>T n.551+99G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582150C= | CA2410936219 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+99G= (n.333+99G=) n.416-55G= n.172+99G= n.210+99G= n.606+99G= n.671G= n.496G= n.576+99G= n.816G= n.705G= n.551+99G= | |
22 | g.50582150C>G | CA325540478 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+99G>C (n.333+99G>C) n.416-55G>C n.172+99G>C n.210+99G>C n.606+99G>C n.671G>C n.496G>C n.576+99G>C n.816G>C n.705G>C n.551+99G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582150C>T | CA2657584194 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+99G>A (n.333+99G>A) n.416-55G>A n.172+99G>A n.210+99G>A n.606+99G>A n.671G>A n.496G>A n.576+99G>A n.816G>A n.705G>A n.551+99G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582152C= | CA2410936220 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+97G= (n.333+97G=) n.416-57G= n.172+97G= n.210+97G= n.606+97G= n.669G= n.494G= n.576+97G= n.814G= n.703G= n.551+97G= | |
22 | g.50582152C>T | CA325540490 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+97G>A (n.333+97G>A) n.416-57G>A n.172+97G>A n.210+97G>A n.606+97G>A n.669G>A n.494G>A n.576+97G>A n.814G>A n.703G>A n.551+97G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582153G>A | CA2657584196 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+96C>T (n.333+96C>T) n.416-58C>T n.172+96C>T n.210+96C>T n.606+96C>T n.668C>T n.493C>T n.576+96C>T n.813C>T n.702C>T n.551+96C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582153G>C | CA754073372 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+96C>G (n.333+96C>G) n.416-58C>G n.172+96C>G n.210+96C>G n.606+96C>G n.668C>G n.493C>G n.576+96C>G n.813C>G n.702C>G n.551+96C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582153G= | CA2410936221 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+96C= (n.333+96C=) n.416-58C= n.172+96C= n.210+96C= n.606+96C= n.668C= n.493C= n.576+96C= n.813C= n.702C= n.551+96C= | |
22 | g.50582153G>T | CA2657584197 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+96C>A (n.333+96C>A) n.416-58C>A n.172+96C>A n.210+96C>A n.606+96C>A n.668C>A n.493C>A n.576+96C>A n.813C>A n.702C>A n.551+96C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582154G>C | CA754073373 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+95C>G (n.333+95C>G) n.416-59C>G n.172+95C>G n.210+95C>G n.606+95C>G n.667C>G n.492C>G n.576+95C>G n.812C>G n.701C>G n.551+95C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582154G= | CA2410936222 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+95C= (n.333+95C=) n.416-59C= n.172+95C= n.210+95C= n.606+95C= n.667C= n.492C= n.576+95C= n.812C= n.701C= n.551+95C= | |
22 | g.50582154G>T | CA2657584199 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+95C>A (n.333+95C>A) n.416-59C>A n.172+95C>A n.210+95C>A n.606+95C>A n.667C>A n.492C>A n.576+95C>A n.812C>A n.701C>A n.551+95C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582155T>G | CA325540493 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+94A>C (n.333+94A>C) n.416-60A>C n.172+94A>C n.210+94A>C n.606+94A>C n.666A>C n.491A>C n.576+94A>C n.811A>C n.700A>C n.551+94A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582155T= | CA2410936223 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+94A= (n.333+94A=) n.416-60A= n.172+94A= n.210+94A= n.606+94A= n.666A= n.491A= n.576+94A= n.811A= n.700A= n.551+94A= | |
22 | g.50582156G>A | CA2657584203 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+93C>T (n.333+93C>T) n.416-61C>T n.172+93C>T n.210+93C>T n.606+93C>T n.665C>T n.490C>T n.576+93C>T n.810C>T n.699C>T n.551+93C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582156G>T | CA2577767401 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+93C>A (n.333+93C>A) n.416-61C>A n.172+93C>A n.210+93C>A n.606+93C>A n.665C>A n.490C>A n.576+93C>A n.810C>A n.699C>A n.551+93C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582156_50582159delinsGTCC | CA2410936224 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+90_333+93delinsGGAC (n.333+90_333+93delinsGGAC) n.416-64_416-61delinsGGAC n.172+90_172+93delinsGGAC n.210+90_210+93delinsGGAC n.606+90_606+93delinsGGAC n.662_665delinsGGAC n.487_490delinsGGAC n.576+90_576+93delinsGGAC n.807_810delinsGGAC n.696_699delinsGGAC n.551+90_551+93delinsGGAC | |
22 | g.50582159_50582161del | CA754073376 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+90_333+92del (n.333+90_333+92del) n.416-64_416-62del n.172+90_172+92del n.210+90_210+92del n.606+90_606+92del n.662_664del n.487_489del n.576+90_576+92del n.807_809del n.696_698del n.551+90_551+92del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50582158C>A | CA2657584205 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+91G>T (n.333+91G>T) n.416-63G>T n.172+91G>T n.210+91G>T n.606+91G>T n.663G>T n.488G>T n.576+91G>T n.808G>T n.697G>T n.551+91G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582159C>A | CA2657584208 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+90G>T (n.333+90G>T) n.416-64G>T n.172+90G>T n.210+90G>T n.606+90G>T n.662G>T n.487G>T n.576+90G>T n.807G>T n.696G>T n.551+90G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50582159C>T | CA2657584207 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+90G>A (n.333+90G>A) n.416-64G>A n.172+90G>A n.210+90G>A n.606+90G>A n.662G>A n.487G>A n.576+90G>A n.807G>A n.696G>A n.551+90G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50582159_50582160delinsCT | CA2410936225 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+89_333+90delinsAG (n.333+89_333+90delinsAG) n.416-65_416-64delinsAG n.172+89_172+90delinsAG n.210+89_210+90delinsAG n.606+89_606+90delinsAG n.661_662delinsAG n.486_487delinsAG n.576+89_576+90delinsAG n.806_807delinsAG n.695_696delinsAG n.551+89_551+90delinsAG | |
22 | g.50582160del | CA2410936226 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+89del (n.333+89del) n.416-65del n.172+89del n.210+89del n.606+89del n.661del n.486del n.576+89del n.806del n.695del n.551+89del | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50582160T>C | CA2657584209 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+89A>G (n.333+89A>G) n.416-65A>G n.172+89A>G n.210+89A>G n.606+89A>G n.661A>G n.486A>G n.576+89A>G n.806A>G n.695A>G n.551+89A>G | gnomAD v4 |