| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50582011del | CA2657584017 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-147del (n.334-147del) n.482+20del n.173-147del n.211-147del n.607-147del n.812del n.637del n.576+240del n.957del n.846del n.552-147del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582009_50582015dup | CA325538477 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-153_334-147dup (n.334-153_334-147dup) n.482+14_482+20dup n.173-153_173-147dup n.211-153_211-147dup n.607-153_607-147dup n.806_812dup n.631_637dup n.576+234_576+240dup n.951_957dup n.840_846dup n.552-153_552-147dup | dbSNP |
| 22 | g.50582012A= | CA2410936140 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-150T= (n.334-150T=) n.482+17T= n.173-150T= n.211-150T= n.607-150T= n.809T= n.634T= n.576+237T= n.954T= n.843T= n.552-150T= | |
| 22 | g.50582012A>G | CA640055276 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-150T>C (n.334-150T>C) n.482+17T>C n.173-150T>C n.211-150T>C n.607-150T>C n.809T>C n.634T>C n.576+237T>C n.954T>C n.843T>C n.552-150T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582013G>A | CA2657584018 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-151C>T (n.334-151C>T) n.482+16C>T n.173-151C>T n.211-151C>T n.607-151C>T n.808C>T n.633C>T n.576+236C>T n.953C>T n.842C>T n.552-151C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582014A>C | CA2657584019 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-152T>G (n.334-152T>G) n.482+15T>G n.173-152T>G n.211-152T>G n.607-152T>G n.807T>G n.632T>G n.576+235T>G n.952T>G n.841T>G n.552-152T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582015G>C | CA325538481 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-153C>G (n.334-153C>G) n.482+14C>G n.173-153C>G n.211-153C>G n.607-153C>G n.806C>G n.631C>G n.576+234C>G n.951C>G n.840C>G n.552-153C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50582015G= | CA2410936141 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-153C= (n.334-153C=) n.482+14C= n.173-153C= n.211-153C= n.607-153C= n.806C= n.631C= n.576+234C= n.951C= n.840C= n.552-153C= | |
| 22 | g.50582015G>T | CA2657584020 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-153C>A (n.334-153C>A) n.482+14C>A n.173-153C>A n.211-153C>A n.607-153C>A n.806C>A n.631C>A n.576+234C>A n.951C>A n.840C>A n.552-153C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582017T>C | CA754073331 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-155A>G (n.334-155A>G) n.482+12A>G n.173-155A>G n.211-155A>G n.607-155A>G n.804A>G n.629A>G n.576+232A>G n.949A>G n.838A>G n.552-155A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582017T= | CA2410936143 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-155A= (n.334-155A=) n.482+12A= n.173-155A= n.211-155A= n.607-155A= n.804A= n.629A= n.576+232A= n.949A= n.838A= n.552-155A= | |
| 22 | g.50582017_50582018delinsTG | CA2410936142 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-156_334-155delinsCA (n.334-156_334-155delinsCA) n.482+11_482+12delinsCA n.173-156_173-155delinsCA n.211-156_211-155delinsCA n.607-156_607-155delinsCA n.803_804delinsCA n.628_629delinsCA n.576+231_576+232delinsCA n.948_949delinsCA n.837_838delinsCA n.552-156_552-155delinsCA | |
| 22 | g.50582018G>T | CA2657584021 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-156C>A (n.334-156C>A) n.482+11C>A n.173-156C>A n.211-156C>A n.607-156C>A n.803C>A n.628C>A n.576+231C>A n.948C>A n.837C>A n.552-156C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582022dup | CA325538485 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-156dup (n.334-156dup) n.482+11dup n.173-156dup n.211-156dup n.607-156dup n.803dup n.628dup n.576+231dup n.948dup n.837dup n.552-156dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582022del | CA640055280 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-156del (n.334-156del) n.482+11del n.173-156del n.211-156del n.607-156del n.803del n.628del n.576+231del n.948del n.837del n.552-156del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582019G>A | CA325538486 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-157C>T (n.334-157C>T) n.482+10C>T n.173-157C>T n.211-157C>T n.607-157C>T n.802C>T n.627C>T n.576+230C>T n.947C>T n.836C>T n.552-157C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50582019G= | CA2410936144 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-157C= (n.334-157C=) n.482+10C= n.173-157C= n.211-157C= n.607-157C= n.802C= n.627C= n.576+230C= n.947C= n.836C= n.552-157C= | |
| 22 | g.50582020G>A | CA754073333 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-158C>T (n.334-158C>T) n.482+9C>T n.173-158C>T n.211-158C>T n.607-158C>T n.801C>T n.626C>T n.576+229C>T n.946C>T n.835C>T n.552-158C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582020G>C | CA640055282 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-158C>G (n.334-158C>G) n.482+9C>G n.173-158C>G n.211-158C>G n.607-158C>G n.801C>G n.626C>G n.576+229C>G n.946C>G n.835C>G n.552-158C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582020G= | CA2410936146 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-158C= (n.334-158C=) n.482+9C= n.173-158C= n.211-158C= n.607-158C= n.801C= n.626C= n.576+229C= n.946C= n.835C= n.552-158C= | |
| 22 | g.50582020G>T | CA2657584022 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-158C>A (n.334-158C>A) n.482+9C>A n.173-158C>A n.211-158C>A n.607-158C>A n.801C>A n.626C>A n.576+229C>A n.946C>A n.835C>A n.552-158C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582020_50582043delinsGGGTCTCACTATGTTGTCCAGGCT | CA2410936145 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-181_334-158delinsAGCCTGGACAACATAGTGAGACCC (n.334-181_334-158delinsAGCCTGGACAACATAGTGAGACCC) n.468_482+9delinsAGCCTGGACAACATAGTGAGACCC n.173-181_173-158delinsAGCCTGGACAACATAGTGAGACCC n.211-181_211-158delinsAGCCTGGACAACATAGTGAGACCC n.607-181_607-158delinsAGCCTGGACAACATAGTGAGACCC n.778_801delinsAGCCTGGACAACATAGTGAGACCC n.603_626delinsAGCCTGGACAACATAGTGAGACCC n.576+206_576+229delinsAGCCTGGACAACATAGTGAGACCC n.923_946delinsAGCCTGGACAACATAGTGAGACCC n.812_835delinsAGCCTGGACAACATAGTGAGACCC n.552-181_552-158delinsAGCCTGGACAACATAGTGAGACCC | |
| 22 | g.50582027_50582049del | CA754073334 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-181_334-159del (n.334-181_334-159del) n.468_482+8del n.173-181_173-159del n.211-181_211-159del n.607-181_607-159del n.778_800del n.603_625del n.576+206_576+228del n.923_945del n.812_834del n.552-181_552-159del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582022G>A | CA754073335 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-160C>T (n.334-160C>T) n.482+7C>T n.173-160C>T n.211-160C>T n.607-160C>T n.799C>T n.624C>T n.576+227C>T n.944C>T n.833C>T n.552-160C>T | dbSNP |
| 22 | g.50582022G= | CA2410936147 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-160C= (n.334-160C=) n.482+7C= n.173-160C= n.211-160C= n.607-160C= n.799C= n.624C= n.576+227C= n.944C= n.833C= n.552-160C= | |
| 22 | g.50582023T>C | CA2657584023 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-161A>G (n.334-161A>G) n.482+6A>G n.173-161A>G n.211-161A>G n.607-161A>G n.798A>G n.623A>G n.576+226A>G n.943A>G n.832A>G n.552-161A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582024C>T | CA2657584024 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-162G>A (n.334-162G>A) n.482+5G>A n.173-162G>A n.211-162G>A n.607-162G>A n.797G>A n.622G>A n.576+225G>A n.942G>A n.831G>A n.552-162G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582024_50582032delinsCTCACTATG | CA2410936148 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-170_334-162delinsCATAGTGAG (n.334-170_334-162delinsCATAGTGAG) n.479_482+5delinsCATAGTGAG n.173-170_173-162delinsCATAGTGAG n.211-170_211-162delinsCATAGTGAG n.607-170_607-162delinsCATAGTGAG n.789_797delinsCATAGTGAG n.614_622delinsCATAGTGAG n.576+217_576+225delinsCATAGTGAG n.934_942delinsCATAGTGAG n.823_831delinsCATAGTGAG n.552-170_552-162delinsCATAGTGAG | |
| 22 | g.50582026_50582033del | CA754073336 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-170_334-163del (n.334-170_334-163del) n.479_482+4del n.173-170_173-163del n.211-170_211-163del n.607-170_607-163del n.789_796del n.614_621del n.576+217_576+224del n.934_941del n.823_830del n.552-170_552-163del | dbSNP |
| 22 | g.50582026C>A | CA2657584025 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-164G>T (n.334-164G>T) n.482+3G>T n.173-164G>T n.211-164G>T n.607-164G>T n.795G>T n.620G>T n.576+223G>T n.940G>T n.829G>T n.552-164G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582028C>T | CA2657584026 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-166G>A (n.334-166G>A) n.482+1G>A n.173-166G>A n.211-166G>A n.607-166G>A n.793G>A n.618G>A n.576+221G>A n.938G>A n.827G>A n.552-166G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582030A= | CA2410936150 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-168T= (n.334-168T=) n.481T= n.173-168T= n.211-168T= n.607-168T= n.791T= n.616T= n.576+219T= n.936T= n.825T= n.552-168T= | |
| 22 | g.50582030A>C | CA2657584027 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-168T>G (n.334-168T>G) n.481T>G n.173-168T>G n.211-168T>G n.607-168T>G n.791T>G n.616T>G n.576+219T>G n.936T>G n.825T>G n.552-168T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582030A>G | CA1026671644 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-168T>C (n.334-168T>C) n.481T>C n.173-168T>C n.211-168T>C n.607-168T>C n.791T>C n.616T>C n.576+219T>C n.936T>C n.825T>C n.552-168T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582030_50582032delinsATG | CA2410936149 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-170_334-168delinsCAT (n.334-170_334-168delinsCAT) n.479_481delinsCAT n.173-170_173-168delinsCAT n.211-170_211-168delinsCAT n.607-170_607-168delinsCAT n.789_791delinsCAT n.614_616delinsCAT n.576+217_576+219delinsCAT n.934_936delinsCAT n.823_825delinsCAT n.552-170_552-168delinsCAT | |
| 22 | g.50582031T>G | CA2657584028 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-169A>C (n.334-169A>C) n.480A>C n.173-169A>C n.211-169A>C n.607-169A>C n.790A>C n.615A>C n.576+218A>C n.935A>C n.824A>C n.552-169A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582032_50582033del | CA325538487 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-170_334-169del (n.334-170_334-169del) n.479_480del n.173-170_173-169del n.211-170_211-169del n.607-170_607-169del n.789_790del n.614_615del n.576+217_576+218del n.934_935del n.823_824del n.552-170_552-169del | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50582032G>A | CA640055283 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-170C>T (n.334-170C>T) n.479C>T n.173-170C>T n.211-170C>T n.607-170C>T n.789C>T n.614C>T n.576+217C>T n.934C>T n.823C>T n.552-170C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582032G= | CA2410936151 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-170C= (n.334-170C=) n.479C= n.173-170C= n.211-170C= n.607-170C= n.789C= n.614C= n.576+217C= n.934C= n.823C= n.552-170C= | |
| 22 | g.50582032G>T | CA2657584029 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-170C>A (n.334-170C>A) n.479C>A n.173-170C>A n.211-170C>A n.607-170C>A n.789C>A n.614C>A n.576+217C>A n.934C>A n.823C>A n.552-170C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582034dup | CA754073337 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-171dup (n.334-171dup) n.478dup n.173-171dup n.211-171dup n.607-171dup n.788dup n.613dup n.576+216dup n.933dup n.822dup n.552-171dup | dbSNP |
| 22 | g.50582034T>C | CA2657584030 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-172A>G (n.334-172A>G) n.477A>G n.173-172A>G n.211-172A>G n.607-172A>G n.787A>G n.612A>G n.576+215A>G n.932A>G n.821A>G n.552-172A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582034T>G | CA2657584031 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-172A>C (n.334-172A>C) n.477A>C n.173-172A>C n.211-172A>C n.607-172A>C n.787A>C n.612A>C n.576+215A>C n.932A>C n.821A>C n.552-172A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582035G>A | CA2410936153 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-173C>T (n.334-173C>T) n.476C>T n.173-173C>T n.211-173C>T n.607-173C>T n.786C>T n.611C>T n.576+214C>T n.931C>T n.820C>T n.552-173C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50582035G>C | CA2657584032 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-173C>G (n.334-173C>G) n.476C>G n.173-173C>G n.211-173C>G n.607-173C>G n.786C>G n.611C>G n.576+214C>G n.931C>G n.820C>G n.552-173C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582035G= | CA2410936152 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-173C= (n.334-173C=) n.476C= n.173-173C= n.211-173C= n.607-173C= n.786C= n.611C= n.576+214C= n.931C= n.820C= n.552-173C= | |
| 22 | g.50582035G>T | CA2657584033 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-173C>A (n.334-173C>A) n.476C>A n.173-173C>A n.211-173C>A n.607-173C>A n.786C>A n.611C>A n.576+214C>A n.931C>A n.820C>A n.552-173C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582037C>T | CA2657584034 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-175G>A (n.334-175G>A) n.474G>A n.173-175G>A n.211-175G>A n.607-175G>A n.784G>A n.609G>A n.576+212G>A n.929G>A n.818G>A n.552-175G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582038C>A | CA2657584035 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-176G>T (n.334-176G>T) n.473G>T n.173-176G>T n.211-176G>T n.607-176G>T n.783G>T n.608G>T n.576+211G>T n.928G>T n.817G>T n.552-176G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582038C= | CA2410936154 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-176G= (n.334-176G=) n.473G= n.173-176G= n.211-176G= n.607-176G= n.783G= n.608G= n.576+211G= n.928G= n.817G= n.552-176G= | |
| 22 | g.50582038C>G | CA325538488 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-176G>C (n.334-176G>C) n.473G>C n.173-176G>C n.211-176G>C n.607-176G>C n.783G>C n.608G>C n.576+211G>C n.928G>C n.817G>C n.552-176G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582039A>G | CA2657584036 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-177T>C (n.334-177T>C) n.472T>C n.173-177T>C n.211-177T>C n.607-177T>C n.782T>C n.607T>C n.576+210T>C n.927T>C n.816T>C n.552-177T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582040G>A | CA2657584037 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-178C>T (n.334-178C>T) n.471C>T n.173-178C>T n.211-178C>T n.607-178C>T n.781C>T n.606C>T n.576+209C>T n.926C>T n.815C>T n.552-178C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582040G>T | CA2657584038 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-178C>A (n.334-178C>A) n.471C>A n.173-178C>A n.211-178C>A n.607-178C>A n.781C>A n.606C>A n.576+209C>A n.926C>A n.815C>A n.552-178C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582041G>A | CA754073339 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-179C>T (n.334-179C>T) n.470C>T n.173-179C>T n.211-179C>T n.607-179C>T n.780C>T n.605C>T n.576+208C>T n.925C>T n.814C>T n.552-179C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582041G= | CA2410936155 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-179C= (n.334-179C=) n.470C= n.173-179C= n.211-179C= n.607-179C= n.780C= n.605C= n.576+208C= n.925C= n.814C= n.552-179C= | |
| 22 | g.50582041G>T | CA2657584039 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-179C>A (n.334-179C>A) n.470C>A n.173-179C>A n.211-179C>A n.607-179C>A n.780C>A n.605C>A n.576+208C>A n.925C>A n.814C>A n.552-179C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582042C>A | CA2657584040 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-180G>T (n.334-180G>T) n.469G>T n.173-180G>T n.211-180G>T n.607-180G>T n.779G>T n.604G>T n.576+207G>T n.924G>T n.813G>T n.552-180G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582042C= | CA2410936156 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-180G= (n.334-180G=) n.469G= n.173-180G= n.211-180G= n.607-180G= n.779G= n.604G= n.576+207G= n.924G= n.813G= n.552-180G= | |
| 22 | g.50582042C>G | CA2657584041 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-180G>C (n.334-180G>C) n.469G>C n.173-180G>C n.211-180G>C n.607-180G>C n.779G>C n.604G>C n.576+207G>C n.924G>C n.813G>C n.552-180G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582042C>T | CA754073340 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-180G>A (n.334-180G>A) n.469G>A n.173-180G>A n.211-180G>A n.607-180G>A n.779G>A n.604G>A n.576+207G>A n.924G>A n.813G>A n.552-180G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582044G>T | CA2657584043 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-182C>A (n.334-182C>A) n.467C>A n.173-182C>A n.211-182C>A n.607-182C>A n.777C>A n.602C>A n.576+205C>A n.922C>A n.811C>A n.552-182C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582045del | CA2657584042 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-182del (n.334-182del) n.467del n.173-182del n.211-182del n.607-182del n.777del n.602del n.576+205del n.922del n.811del n.552-182del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582045G>T | CA2657584044 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-183C>A (n.334-183C>A) n.466C>A n.173-183C>A n.211-183C>A n.607-183C>A n.776C>A n.601C>A n.576+204C>A n.921C>A n.810C>A n.552-183C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582046del | CA2657584045 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-184del (n.334-184del) n.465del n.173-184del n.211-184del n.607-184del n.775del n.600del n.576+203del n.920del n.809del n.552-184del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582046T>C | CA2410936158 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-184A>G (n.334-184A>G) n.465A>G n.173-184A>G n.211-184A>G n.607-184A>G n.775A>G n.600A>G n.576+203A>G n.920A>G n.809A>G n.552-184A>G | dbSNP |
| 22 | g.50582046T= | CA2410936157 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-184A= (n.334-184A=) n.465A= n.173-184A= n.211-184A= n.607-184A= n.775A= n.600A= n.576+203A= n.920A= n.809A= n.552-184A= | |
| 22 | g.50582047C>A | CA2657584046 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-185G>T (n.334-185G>T) n.464G>T n.173-185G>T n.211-185G>T n.607-185G>T n.774G>T n.599G>T n.576+202G>T n.919G>T n.808G>T n.552-185G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582047C= | CA2410936159 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-185G= (n.334-185G=) n.464G= n.173-185G= n.211-185G= n.607-185G= n.774G= n.599G= n.576+202G= n.919G= n.808G= n.552-185G= | |
| 22 | g.50582047C>T | CA2410936160 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-185G>A (n.334-185G>A) n.464G>A n.173-185G>A n.211-185G>A n.607-185G>A n.774G>A n.599G>A n.576+202G>A n.919G>A n.808G>A n.552-185G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50582048del | CA2657584047 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-186del (n.334-186del) n.463del n.173-186del n.211-186del n.607-186del n.773del n.598del n.576+201del n.918del n.807del n.552-186del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582048T>C | CA325538492 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-186A>G (n.334-186A>G) n.463A>G n.173-186A>G n.211-186A>G n.607-186A>G n.773A>G n.598A>G n.576+201A>G n.918A>G n.807A>G n.552-186A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582048T= | CA2410936161 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-186A= (n.334-186A=) n.463A= n.173-186A= n.211-186A= n.607-186A= n.773A= n.598A= n.576+201A= n.918A= n.807A= n.552-186A= | |
| 22 | g.50582049C>A | CA2657584048 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-187G>T (n.334-187G>T) n.462G>T n.173-187G>T n.211-187G>T n.607-187G>T n.772G>T n.597G>T n.576+200G>T n.917G>T n.806G>T n.552-187G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582049C= | CA2410936162 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-187G= (n.334-187G=) n.462G= n.173-187G= n.211-187G= n.607-187G= n.772G= n.597G= n.576+200G= n.917G= n.806G= n.552-187G= | |
| 22 | g.50582049C>G | CA325538494 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-187G>C (n.334-187G>C) n.462G>C n.173-187G>C n.211-187G>C n.607-187G>C n.772G>C n.597G>C n.576+200G>C n.917G>C n.806G>C n.552-187G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50582049C>T | CA2657584049 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-187G>A (n.334-187G>A) n.462G>A n.173-187G>A n.211-187G>A n.607-187G>A n.772G>A n.597G>A n.576+200G>A n.917G>A n.806G>A n.552-187G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582050G>A | CA2580693229 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-188C>T (n.334-188C>T) n.461C>T n.173-188C>T n.211-188C>T n.607-188C>T n.771C>T n.596C>T n.576+199C>T n.916C>T n.805C>T n.552-188C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582050G>C | CA325538498 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-188C>G (n.334-188C>G) n.461C>G n.173-188C>G n.211-188C>G n.607-188C>G n.771C>G n.596C>G n.576+199C>G n.916C>G n.805C>G n.552-188C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582050G= | CA2410936163 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-188C= (n.334-188C=) n.461C= n.173-188C= n.211-188C= n.607-188C= n.771C= n.596C= n.576+199C= n.916C= n.805C= n.552-188C= | |
| 22 | g.50582050G>T | CA2580693230 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-188C>A (n.334-188C>A) n.461C>A n.173-188C>A n.211-188C>A n.607-188C>A n.771C>A n.596C>A n.576+199C>A n.916C>A n.805C>A n.552-188C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582052A>G | CA2657584050 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-190T>C (n.334-190T>C) n.459T>C n.173-190T>C n.211-190T>C n.607-190T>C n.769T>C n.594T>C n.576+197T>C n.914T>C n.803T>C n.552-190T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582053C>A | CA2657584051 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-191G>T (n.334-191G>T) n.458G>T n.173-191G>T n.211-191G>T n.607-191G>T n.768G>T n.593G>T n.576+196G>T n.913G>T n.802G>T n.552-191G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582053C>T | CA2657584052 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-191G>A (n.334-191G>A) n.458G>A n.173-191G>A n.211-191G>A n.607-191G>A n.768G>A n.593G>A n.576+196G>A n.913G>A n.802G>A n.552-191G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582054T>C | CA2657584053 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-192A>G (n.334-192A>G) n.457A>G n.173-192A>G n.211-192A>G n.607-192A>G n.767A>G n.592A>G n.576+195A>G n.912A>G n.801A>G n.552-192A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582055C= | CA2410936164 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-193G= (n.334-193G=) n.456G= n.173-193G= n.211-193G= n.607-193G= n.766G= n.591G= n.576+194G= n.911G= n.800G= n.552-193G= | |
| 22 | g.50582055C>T | CA640055289 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-193G>A (n.334-193G>A) n.456G>A n.173-193G>A n.211-193G>A n.607-193G>A n.766G>A n.591G>A n.576+194G>A n.911G>A n.800G>A n.552-193G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582056C>A | CA2657584054 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-194G>T (n.334-194G>T) n.455G>T n.173-194G>T n.211-194G>T n.607-194G>T n.765G>T n.590G>T n.576+193G>T n.910G>T n.799G>T n.552-194G>T | gnomAD v4 |
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| 22 | g.50582056C>G | CA2657584055 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-194G>C (n.334-194G>C) n.455G>C n.173-194G>C n.211-194G>C n.607-194G>C n.765G>C n.590G>C n.576+193G>C n.910G>C n.799G>C n.552-194G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582056C>T | CA754073342 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-194G>A (n.334-194G>A) n.455G>A n.173-194G>A n.211-194G>A n.607-194G>A n.765G>A n.590G>A n.576+193G>A n.910G>A n.799G>A n.552-194G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582057T>C | CA2657584056 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+192A>G (n.333+192A>G) n.454A>G n.172+192A>G n.210+192A>G n.606+192A>G n.764A>G n.589A>G n.576+192A>G n.909A>G n.798A>G n.551+192A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582057T>G | CA2657584057 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+192A>C (n.333+192A>C) n.454A>C n.172+192A>C n.210+192A>C n.606+192A>C n.764A>C n.589A>C n.576+192A>C n.909A>C n.798A>C n.551+192A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582058G>C | CA2657584058 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+191C>G (n.333+191C>G) n.453C>G n.172+191C>G n.210+191C>G n.606+191C>G n.763C>G n.588C>G n.576+191C>G n.908C>G n.797C>G n.551+191C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582058G>T | CA2657584059 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+191C>A (n.333+191C>A) n.453C>A n.172+191C>A n.210+191C>A n.606+191C>A n.763C>A n.588C>A n.576+191C>A n.908C>A n.797C>A n.551+191C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582059T>A | CA2657584060 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+190A>T (n.333+190A>T) n.452A>T n.172+190A>T n.210+190A>T n.606+190A>T n.762A>T n.587A>T n.576+190A>T n.907A>T n.796A>T n.551+190A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582059T>C | CA2819320582 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+190A>G (n.333+190A>G) n.452A>G n.172+190A>G n.210+190A>G n.606+190A>G n.762A>G n.587A>G n.576+190A>G n.907A>G n.796A>G n.551+190A>G | |
| 22 | g.50582059T>G | CA754073345 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+190A>C (n.333+190A>C) n.452A>C n.172+190A>C n.210+190A>C n.606+190A>C n.762A>C n.587A>C n.576+190A>C n.907A>C n.796A>C n.551+190A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582059T= | CA2410936166 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+190A= (n.333+190A=) n.452A= n.172+190A= n.210+190A= n.606+190A= n.762A= n.587A= n.576+190A= n.907A= n.796A= n.551+190A= | |
| 22 | g.50582060G>A | CA640055290 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+189C>T (n.333+189C>T) n.451C>T n.172+189C>T n.210+189C>T n.606+189C>T n.761C>T n.586C>T n.576+189C>T n.906C>T n.795C>T n.551+189C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582060G= | CA2410936167 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+189C= (n.333+189C=) n.451C= n.172+189C= n.210+189C= n.606+189C= n.761C= n.586C= n.576+189C= n.906C= n.795C= n.551+189C= | |
| 22 | g.50582060G>T | CA2657584061 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+189C>A (n.333+189C>A) n.451C>A n.172+189C>A n.210+189C>A n.606+189C>A n.761C>A n.586C>A n.576+189C>A n.906C>A n.795C>A n.551+189C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582061C>A | CA2657584062 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+188G>T (n.333+188G>T) n.450G>T n.172+188G>T n.210+188G>T n.606+188G>T n.760G>T n.585G>T n.576+188G>T n.905G>T n.794G>T n.551+188G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582061C>T | CA2657584063 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+188G>A (n.333+188G>A) n.450G>A n.172+188G>A n.210+188G>A n.606+188G>A n.760G>A n.585G>A n.576+188G>A n.905G>A n.794G>A n.551+188G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582062T>A | CA2657584064 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+187A>T (n.333+187A>T) n.449A>T n.172+187A>T n.210+187A>T n.606+187A>T n.759A>T n.584A>T n.576+187A>T n.904A>T n.793A>T n.551+187A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582062T>C | CA2657584065 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+187A>G (n.333+187A>G) n.449A>G n.172+187A>G n.210+187A>G n.606+187A>G n.759A>G n.584A>G n.576+187A>G n.904A>G n.793A>G n.551+187A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582063C>A | CA2657584066 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+186G>T (n.333+186G>T) n.448G>T n.172+186G>T n.210+186G>T n.606+186G>T n.758G>T n.583G>T n.576+186G>T n.903G>T n.792G>T n.551+186G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582063C>T | CA2657584067 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+186G>A (n.333+186G>A) n.448G>A n.172+186G>A n.210+186G>A n.606+186G>A n.758G>A n.583G>A n.576+186G>A n.903G>A n.792G>A n.551+186G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582064A>T | CA2657584068 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+185T>A (n.333+185T>A) n.447T>A n.172+185T>A n.210+185T>A n.606+185T>A n.757T>A n.582T>A n.576+185T>A n.902T>A n.791T>A n.551+185T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582066G>A | CA754073346 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+183C>T (n.333+183C>T) n.445C>T n.172+183C>T n.210+183C>T n.606+183C>T n.755C>T n.580C>T n.576+183C>T n.900C>T n.789C>T n.551+183C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582066G= | CA2410936168 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+183C= (n.333+183C=) n.445C= n.172+183C= n.210+183C= n.606+183C= n.755C= n.580C= n.576+183C= n.900C= n.789C= n.551+183C= | |
| 22 | g.50582066G>T | CA2657584069 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+183C>A (n.333+183C>A) n.445C>A n.172+183C>A n.210+183C>A n.606+183C>A n.755C>A n.580C>A n.576+183C>A n.900C>A n.789C>A n.551+183C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582067T>G | CA2657584070 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+182A>C (n.333+182A>C) n.444A>C n.172+182A>C n.210+182A>C n.606+182A>C n.754A>C n.579A>C n.576+182A>C n.899A>C n.788A>C n.551+182A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582068G>T | CA2657584071 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+181C>A (n.333+181C>A) n.443C>A n.172+181C>A n.210+181C>A n.606+181C>A n.753C>A n.578C>A n.576+181C>A n.898C>A n.787C>A n.551+181C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582069A>T | CA2657584072 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+180T>A (n.333+180T>A) n.442T>A n.172+180T>A n.210+180T>A n.606+180T>A n.752T>A n.577T>A n.576+180T>A n.897T>A n.786T>A n.551+180T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582071C>A | CA2657584073 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+178G>T (n.333+178G>T) n.440G>T n.172+178G>T n.210+178G>T n.606+178G>T n.750G>T n.575G>T n.576+178G>T n.895G>T n.784G>T n.551+178G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582071C= | CA2410936169 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+178G= (n.333+178G=) n.440G= n.172+178G= n.210+178G= n.606+178G= n.750G= n.575G= n.576+178G= n.895G= n.784G= n.551+178G= | |
| 22 | g.50582071C>T | CA515275583 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+178G>A (n.333+178G>A) n.440G>A n.172+178G>A n.210+178G>A n.606+178G>A n.750G>A n.575G>A n.576+178G>A n.895G>A n.784G>A n.551+178G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582073T>C | CA2657584074 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+176A>G (n.333+176A>G) n.438A>G n.172+176A>G n.210+176A>G n.606+176A>G n.748A>G n.573A>G n.576+176A>G n.893A>G n.782A>G n.551+176A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582074C= | CA2410936170 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+175G= (n.333+175G=) n.437G= n.172+175G= n.210+175G= n.606+175G= n.747G= n.572G= n.576+175G= n.892G= n.781G= n.551+175G= | |
| 22 | g.50582074C>G | CA2410936171 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+175G>C (n.333+175G>C) n.437G>C n.172+175G>C n.210+175G>C n.606+175G>C n.747G>C n.572G>C n.576+175G>C n.892G>C n.781G>C n.551+175G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50582074C>T | CA2657584075 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+175G>A (n.333+175G>A) n.437G>A n.172+175G>A n.210+175G>A n.606+175G>A n.747G>A n.572G>A n.576+175G>A n.892G>A n.781G>A n.551+175G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582075T>C | CA2657584076 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+174A>G (n.333+174A>G) n.436A>G n.172+174A>G n.210+174A>G n.606+174A>G n.746A>G n.571A>G n.576+174A>G n.891A>G n.780A>G n.551+174A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582076C>A | CA325540455 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+173G>T (n.333+173G>T) n.435G>T n.172+173G>T n.210+173G>T n.606+173G>T n.745G>T n.570G>T n.576+173G>T n.890G>T n.779G>T n.551+173G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50582076C= | CA2410936172 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+173G= (n.333+173G=) n.435G= n.172+173G= n.210+173G= n.606+173G= n.745G= n.570G= n.576+173G= n.890G= n.779G= n.551+173G= | |
| 22 | g.50582076C>T | CA325540452 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+173G>A (n.333+173G>A) n.435G>A n.172+173G>A n.210+173G>A n.606+173G>A n.745G>A n.570G>A n.576+173G>A n.890G>A n.779G>A n.551+173G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582077G>A | CA2657584077 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+172C>T (n.333+172C>T) n.434C>T n.172+172C>T n.210+172C>T n.606+172C>T n.744C>T n.569C>T n.576+172C>T n.889C>T n.778C>T n.551+172C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582077G>T | CA2657584078 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+172C>A (n.333+172C>A) n.434C>A n.172+172C>A n.210+172C>A n.606+172C>A n.744C>A n.569C>A n.576+172C>A n.889C>A n.778C>A n.551+172C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582078C>A | CA2657584081 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+171G>T (n.333+171G>T) n.433G>T n.172+171G>T n.210+171G>T n.606+171G>T n.743G>T n.568G>T n.576+171G>T n.888G>T n.777G>T n.551+171G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582079_50582081del | CA2657584080 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+169_333+171del (n.333+169_333+171del) n.431_433del n.172+169_172+171del n.210+169_210+171del n.606+169_606+171del n.741_743del n.566_568del n.576+169_576+171del n.886_888del n.775_777del n.551+169_551+171del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582079C= | CA2410936173 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+170G= (n.333+170G=) n.432G= n.172+170G= n.210+170G= n.606+170G= n.742G= n.567G= n.576+170G= n.887G= n.776G= n.551+170G= | |
| 22 | g.50582079C>G | CA2410936174 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+170G>C (n.333+170G>C) n.432G>C n.172+170G>C n.210+170G>C n.606+170G>C n.742G>C n.567G>C n.576+170G>C n.887G>C n.776G>C n.551+170G>C | dbSNP |
| 22 | g.50582081C>A | CA2657584082 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+168G>T (n.333+168G>T) n.430G>T n.172+168G>T n.210+168G>T n.606+168G>T n.740G>T n.565G>T n.576+168G>T n.885G>T n.774G>T n.551+168G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582081C= | CA2410936175 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+168G= (n.333+168G=) n.430G= n.172+168G= n.210+168G= n.606+168G= n.740G= n.565G= n.576+168G= n.885G= n.774G= n.551+168G= | |
| 22 | g.50582081C>T | CA325540458 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+168G>A (n.333+168G>A) n.430G>A n.172+168G>A n.210+168G>A n.606+168G>A n.740G>A n.565G>A n.576+168G>A n.885G>A n.774G>A n.551+168G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582083G>T | CA2657584083 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+166C>A (n.333+166C>A) n.428C>A n.172+166C>A n.210+166C>A n.606+166C>A n.738C>A n.563C>A n.576+166C>A n.883C>A n.772C>A n.551+166C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582084C>A | CA2657584084 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+165G>T (n.333+165G>T) n.427G>T n.172+165G>T n.210+165G>T n.606+165G>T n.737G>T n.562G>T n.576+165G>T n.882G>T n.771G>T n.551+165G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582085C>A | CA2657584085 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+164G>T (n.333+164G>T) n.426G>T n.172+164G>T n.210+164G>T n.606+164G>T n.736G>T n.561G>T n.576+164G>T n.881G>T n.770G>T n.551+164G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582086T>A | CA325540461 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+163A>T (n.333+163A>T) n.425A>T n.172+163A>T n.210+163A>T n.606+163A>T n.735A>T n.560A>T n.576+163A>T n.880A>T n.769A>T n.551+163A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582086T= | CA2410936176 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+163A= (n.333+163A=) n.425A= n.172+163A= n.210+163A= n.606+163A= n.735A= n.560A= n.576+163A= n.880A= n.769A= n.551+163A= | |
| 22 | g.50582087C>A | CA2657584086 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+162G>T (n.333+162G>T) n.424G>T n.172+162G>T n.210+162G>T n.606+162G>T n.734G>T n.559G>T n.576+162G>T n.879G>T n.768G>T n.551+162G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582089C>A | CA2657584087 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+160G>T (n.333+160G>T) n.422G>T n.172+160G>T n.210+160G>T n.606+160G>T n.732G>T n.557G>T n.576+160G>T n.877G>T n.766G>T n.551+160G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582091A>G | CA2657584088 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+158T>C (n.333+158T>C) n.420T>C n.172+158T>C n.210+158T>C n.606+158T>C n.730T>C n.555T>C n.576+158T>C n.875T>C n.764T>C n.551+158T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582092A= | CA2410936177 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+157T= (n.333+157T=) n.419T= n.172+157T= n.210+157T= n.606+157T= n.729T= n.554T= n.576+157T= n.874T= n.763T= n.551+157T= | |
| 22 | g.50582092A>T | CA754073352 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+157T>A (n.333+157T>A) n.419T>A n.172+157T>A n.210+157T>A n.606+157T>A n.729T>A n.554T>A n.576+157T>A n.874T>A n.763T>A n.551+157T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582093G>C | CA2410936179 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+156C>G (n.333+156C>G) n.418C>G n.172+156C>G n.210+156C>G n.606+156C>G n.728C>G n.553C>G n.576+156C>G n.873C>G n.762C>G n.551+156C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50582093G= | CA2410936178 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+156C= (n.333+156C=) n.418C= n.172+156C= n.210+156C= n.606+156C= n.728C= n.553C= n.576+156C= n.873C= n.762C= n.551+156C= | |
| 22 | g.50582093G>T | CA2657584090 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+156C>A (n.333+156C>A) n.418C>A n.172+156C>A n.210+156C>A n.606+156C>A n.728C>A n.553C>A n.576+156C>A n.873C>A n.762C>A n.551+156C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582094C>A | CA2657584092 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+155G>T (n.333+155G>T) n.417G>T n.172+155G>T n.210+155G>T n.606+155G>T n.727G>T n.552G>T n.576+155G>T n.872G>T n.761G>T n.551+155G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582094C>T | CA2657584093 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+155G>A (n.333+155G>A) n.417G>A n.172+155G>A n.210+155G>A n.606+155G>A n.727G>A n.552G>A n.576+155G>A n.872G>A n.761G>A n.551+155G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582095T>A | CA754073353 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+154A>T (n.333+154A>T) n.416A>T n.172+154A>T n.210+154A>T n.606+154A>T n.726A>T n.551A>T n.576+154A>T n.871A>T n.760A>T n.551+154A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582095T>G | CA2410936181 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+154A>C (n.333+154A>C) n.416A>C n.172+154A>C n.210+154A>C n.606+154A>C n.726A>C n.551A>C n.576+154A>C n.871A>C n.760A>C n.551+154A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50582095T= | CA2410936180 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+154A= (n.333+154A=) n.416A= n.172+154A= n.210+154A= n.606+154A= n.726A= n.551A= n.576+154A= n.871A= n.760A= n.551+154A= | |
| 22 | g.50582096C= | CA2410936182 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+153G= (n.333+153G=) n.416-1G= n.172+153G= n.210+153G= n.606+153G= n.725G= n.550G= n.576+153G= n.870G= n.759G= n.551+153G= | |
| 22 | g.50582096C>T | CA640358264 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+153G>A (n.333+153G>A) n.416-1G>A n.172+153G>A n.210+153G>A n.606+153G>A n.725G>A n.550G>A n.576+153G>A n.870G>A n.759G>A n.551+153G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582097T>G | CA2657584097 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+152A>C (n.333+152A>C) n.416-2A>C n.172+152A>C n.210+152A>C n.606+152A>C n.724A>C n.549A>C n.576+152A>C n.869A>C n.758A>C n.551+152A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582098G>A | CA754073355 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+151C>T (n.333+151C>T) n.416-3C>T n.172+151C>T n.210+151C>T n.606+151C>T n.723C>T n.548C>T n.576+151C>T n.868C>T n.757C>T n.551+151C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582098G= | CA2410936183 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+151C= (n.333+151C=) n.416-3C= n.172+151C= n.210+151C= n.606+151C= n.723C= n.548C= n.576+151C= n.868C= n.757C= n.551+151C= | |
| 22 | g.50582098G>T | CA2819320583 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+151C>A (n.333+151C>A) n.416-3C>A n.172+151C>A n.210+151C>A n.606+151C>A n.723C>A n.548C>A n.576+151C>A n.868C>A n.757C>A n.551+151C>A | |
| 22 | g.50582099G= | CA2410936184 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+150C= (n.333+150C=) n.416-4C= n.172+150C= n.210+150C= n.606+150C= n.722C= n.547C= n.576+150C= n.867C= n.756C= n.551+150C= | |
| 22 | g.50582099G>T | CA2410936185 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+150C>A (n.333+150C>A) n.416-4C>A n.172+150C>A n.210+150C>A n.606+150C>A n.722C>A n.547C>A n.576+150C>A n.867C>A n.756C>A n.551+150C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50582100G>A | CA2410936186 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+149C>T (n.333+149C>T) n.416-5C>T n.172+149C>T n.210+149C>T n.606+149C>T n.721C>T n.546C>T n.576+149C>T n.866C>T n.755C>T n.551+149C>T | dbSNP |
| 22 | g.50582100G>C | CA2657584100 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+149C>G (n.333+149C>G) n.416-5C>G n.172+149C>G n.210+149C>G n.606+149C>G n.721C>G n.546C>G n.576+149C>G n.866C>G n.755C>G n.551+149C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582100G= | CA2410936187 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+149C= (n.333+149C=) n.416-5C= n.172+149C= n.210+149C= n.606+149C= n.721C= n.546C= n.576+149C= n.866C= n.755C= n.551+149C= | |
| 22 | g.50582100G>T | CA1026671671 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+149C>A (n.333+149C>A) n.416-5C>A n.172+149C>A n.210+149C>A n.606+149C>A n.721C>A n.546C>A n.576+149C>A n.866C>A n.755C>A n.551+149C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582101A= | CA2410936188 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+148T= (n.333+148T=) n.416-6T= n.172+148T= n.210+148T= n.606+148T= n.720T= n.545T= n.576+148T= n.865T= n.754T= n.551+148T= | |
| 22 | g.50582101A>G | CA2410936189 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+148T>C (n.333+148T>C) n.416-6T>C n.172+148T>C n.210+148T>C n.606+148T>C n.720T>C n.545T>C n.576+148T>C n.865T>C n.754T>C n.551+148T>C | dbSNP |
| 22 | g.50582102A= | CA2410936190 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+147T= (n.333+147T=) n.416-7T= n.172+147T= n.210+147T= n.606+147T= n.719T= n.544T= n.576+147T= n.864T= n.753T= n.551+147T= | |
| 22 | g.50582102A>C | CA2657584103 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+147T>G (n.333+147T>G) n.416-7T>G n.172+147T>G n.210+147T>G n.606+147T>G n.719T>G n.544T>G n.576+147T>G n.864T>G n.753T>G n.551+147T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582102A>G | CA2410936191 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+147T>C (n.333+147T>C) n.416-7T>C n.172+147T>C n.210+147T>C n.606+147T>C n.719T>C n.544T>C n.576+147T>C n.864T>C n.753T>C n.551+147T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50582103T>C | CA325540467 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+146A>G (n.333+146A>G) n.416-8A>G n.172+146A>G n.210+146A>G n.606+146A>G n.718A>G n.543A>G n.576+146A>G n.863A>G n.752A>G n.551+146A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582103T= | CA2410936192 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+146A= (n.333+146A=) n.416-8A= n.172+146A= n.210+146A= n.606+146A= n.718A= n.543A= n.576+146A= n.863A= n.752A= n.551+146A= | |
| 22 | g.50582104A>G | CA2657584108 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+145T>C (n.333+145T>C) n.416-9T>C n.172+145T>C n.210+145T>C n.606+145T>C n.717T>C n.542T>C n.576+145T>C n.862T>C n.751T>C n.551+145T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582104A>T | CA2657584106 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+145T>A (n.333+145T>A) n.416-9T>A n.172+145T>A n.210+145T>A n.606+145T>A n.717T>A n.542T>A n.576+145T>A n.862T>A n.751T>A n.551+145T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582105C>A | CA2657584111 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+144G>T (n.333+144G>T) n.416-10G>T n.172+144G>T n.210+144G>T n.606+144G>T n.716G>T n.541G>T n.576+144G>T n.861G>T n.750G>T n.551+144G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582105C>T | CA2657584110 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+144G>A (n.333+144G>A) n.416-10G>A n.172+144G>A n.210+144G>A n.606+144G>A n.716G>A n.541G>A n.576+144G>A n.861G>A n.750G>A n.551+144G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582106A>T | CA2657584112 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+143T>A (n.333+143T>A) n.416-11T>A n.172+143T>A n.210+143T>A n.606+143T>A n.715T>A n.540T>A n.576+143T>A n.860T>A n.749T>A n.551+143T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582107G>A | CA2657584113 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+142C>T (n.333+142C>T) n.416-12C>T n.172+142C>T n.210+142C>T n.606+142C>T n.714C>T n.539C>T n.576+142C>T n.859C>T n.748C>T n.551+142C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582107G>C | CA2657584114 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+142C>G (n.333+142C>G) n.416-12C>G n.172+142C>G n.210+142C>G n.606+142C>G n.714C>G n.539C>G n.576+142C>G n.859C>G n.748C>G n.551+142C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582107G>T | CA2657584115 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+142C>A (n.333+142C>A) n.416-12C>A n.172+142C>A n.210+142C>A n.606+142C>A n.714C>A n.539C>A n.576+142C>A n.859C>A n.748C>A n.551+142C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582108G>A | CA754073356 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+141C>T (n.333+141C>T) n.416-13C>T n.172+141C>T n.210+141C>T n.606+141C>T n.713C>T n.538C>T n.576+141C>T n.858C>T n.747C>T n.551+141C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.50582108G>T | CA2410936194 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+141C>A (n.333+141C>A) n.416-13C>A n.172+141C>A n.210+141C>A n.606+141C>A n.713C>A n.538C>A n.576+141C>A n.858C>A n.747C>A n.551+141C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50582109C>A | CA2657584120 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+140G>T (n.333+140G>T) n.416-14G>T n.172+140G>T n.210+140G>T n.606+140G>T n.712G>T n.537G>T n.576+140G>T n.857G>T n.746G>T n.551+140G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582109C>G | CA2657584121 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+140G>C (n.333+140G>C) n.416-14G>C n.172+140G>C n.210+140G>C n.606+140G>C n.712G>C n.537G>C n.576+140G>C n.857G>C n.746G>C n.551+140G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582109C>T | CA2657584123 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+140G>A (n.333+140G>A) n.416-14G>A n.172+140G>A n.210+140G>A n.606+140G>A n.712G>A n.537G>A n.576+140G>A n.857G>A n.746G>A n.551+140G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582111del | CA2657584119 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.333+140del (n.333+140del) n.416-14del n.172+140del n.210+140del n.606+140del n.712del n.537del n.576+140del n.857del n.746del n.551+140del | gnomAD v4 |