| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50581931C>A | CA2527897824 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-69G>T (n.334-69G>T) n.483-69G>T n.173-69G>T n.211-69G>T n.607-69G>T n.890G>T n.715G>T n.576+318G>T n.1035G>T n.924G>T n.552-69G>T | |
| 22 | g.50581932C>T | CA2577767393 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-70G>A (n.334-70G>A) n.483-70G>A n.173-70G>A n.211-70G>A n.607-70G>A n.889G>A n.714G>A n.576+317G>A n.1034G>A n.923G>A n.552-70G>A | |
| 22 | g.50581934C>A | CA2657583957 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-72G>T (n.334-72G>T) n.483-72G>T n.173-72G>T n.211-72G>T n.607-72G>T n.887G>T n.712G>T n.576+315G>T n.1032G>T n.921G>T n.552-72G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581934C>T | CA2657583956 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-72G>A (n.334-72G>A) n.483-72G>A n.173-72G>A n.211-72G>A n.607-72G>A n.887G>A n.712G>A n.576+315G>A n.1032G>A n.921G>A n.552-72G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581935C>T | CA2577767394 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-73G>A (n.334-73G>A) n.483-73G>A n.173-73G>A n.211-73G>A n.607-73G>A n.886G>A n.711G>A n.576+314G>A n.1031G>A n.920G>A n.552-73G>A | |
| 22 | g.50581936C>A | CA2657583958 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-74G>T (n.334-74G>T) n.483-74G>T n.173-74G>T n.211-74G>T n.607-74G>T n.885G>T n.710G>T n.576+313G>T n.1030G>T n.919G>T n.552-74G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581936C>T | CA2657583959 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-74G>A (n.334-74G>A) n.483-74G>A n.173-74G>A n.211-74G>A n.607-74G>A n.885G>A n.710G>A n.576+313G>A n.1030G>A n.919G>A n.552-74G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581937A>T | CA2577767395 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-75T>A (n.334-75T>A) n.483-75T>A n.173-75T>A n.211-75T>A n.607-75T>A n.884T>A n.709T>A n.576+312T>A n.1029T>A n.918T>A n.552-75T>A | |
| 22 | g.50581938C>A | CA2657583961 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-76G>T (n.334-76G>T) n.483-76G>T n.173-76G>T n.211-76G>T n.607-76G>T n.883G>T n.708G>T n.576+311G>T n.1028G>T n.917G>T n.552-76G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581938C>T | CA2819320581 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-76G>A (n.334-76G>A) n.483-76G>A n.173-76G>A n.211-76G>A n.607-76G>A n.883G>A n.708G>A n.576+311G>A n.1028G>A n.917G>A n.552-76G>A | |
| 22 | g.50581939del | CA2657583960 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-76del (n.334-76del) n.483-76del n.173-76del n.211-76del n.607-76del n.883del n.708del n.576+311del n.1028del n.917del n.552-76del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581941G>C | CA640055272 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-79C>G (n.334-79C>G) n.483-79C>G n.173-79C>G n.211-79C>G n.607-79C>G n.880C>G n.705C>G n.576+308C>G n.1025C>G n.914C>G n.552-79C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50581941G= | CA2410936100 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-79C= (n.334-79C=) n.483-79C= n.173-79C= n.211-79C= n.607-79C= n.880C= n.705C= n.576+308C= n.1025C= n.914C= n.552-79C= | |
| 22 | g.50581942A>G | CA2577767396 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-80T>C (n.334-80T>C) n.483-80T>C n.173-80T>C n.211-80T>C n.607-80T>C n.879T>C n.704T>C n.576+307T>C n.1024T>C n.913T>C n.552-80T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581943G>A | CA325538435 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-81C>T (n.334-81C>T) n.483-81C>T n.173-81C>T n.211-81C>T n.607-81C>T n.878C>T n.703C>T n.576+306C>T n.1023C>T n.912C>T n.552-81C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50581943G= | CA2410936101 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-81C= (n.334-81C=) n.483-81C= n.173-81C= n.211-81C= n.607-81C= n.878C= n.703C= n.576+306C= n.1023C= n.912C= n.552-81C= | |
| 22 | g.50581943G>T | CA2577767397 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-81C>A (n.334-81C>A) n.483-81C>A n.173-81C>A n.211-81C>A n.607-81C>A n.878C>A n.703C>A n.576+306C>A n.1023C>A n.912C>A n.552-81C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581944C= | CA2410936102 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-82G= (n.334-82G=) n.483-82G= n.173-82G= n.211-82G= n.607-82G= n.877G= n.702G= n.576+305G= n.1022G= n.911G= n.552-82G= | |
| 22 | g.50581944C>G | CA2657583962 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-82G>C (n.334-82G>C) n.483-82G>C n.173-82G>C n.211-82G>C n.607-82G>C n.877G>C n.702G>C n.576+305G>C n.1022G>C n.911G>C n.552-82G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581944C>T | CA754073316 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-82G>A (n.334-82G>A) n.483-82G>A n.173-82G>A n.211-82G>A n.607-82G>A n.877G>A n.702G>A n.576+305G>A n.1022G>A n.911G>A n.552-82G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50581945T>A | CA2577767398 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-83A>T (n.334-83A>T) n.483-83A>T n.173-83A>T n.211-83A>T n.607-83A>T n.876A>T n.701A>T n.576+304A>T n.1021A>T n.910A>T n.552-83A>T | |
| 22 | g.50581945T>G | CA2657583963 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-83A>C (n.334-83A>C) n.483-83A>C n.173-83A>C n.211-83A>C n.607-83A>C n.876A>C n.701A>C n.576+304A>C n.1021A>C n.910A>C n.552-83A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581946G>C | CA325538445 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-84C>G (n.334-84C>G) n.483-84C>G n.173-84C>G n.211-84C>G n.607-84C>G n.875C>G n.700C>G n.576+303C>G n.1020C>G n.909C>G n.552-84C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50581946G= | CA2410936103 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-84C= (n.334-84C=) n.483-84C= n.173-84C= n.211-84C= n.607-84C= n.875C= n.700C= n.576+303C= n.1020C= n.909C= n.552-84C= | |
| 22 | g.50581946G>T | CA2577767399 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-84C>A (n.334-84C>A) n.483-84C>A n.173-84C>A n.211-84C>A n.607-84C>A n.875C>A n.700C>A n.576+303C>A n.1020C>A n.909C>A n.552-84C>A | |
| 22 | g.50581947C= | CA2410936104 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-85G= (n.334-85G=) n.482+82G= n.173-85G= n.211-85G= n.607-85G= n.874G= n.699G= n.576+302G= n.1019G= n.908G= n.552-85G= | |
| 22 | g.50581947C>T | CA325538448 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-85G>A (n.334-85G>A) n.482+82G>A n.173-85G>A n.211-85G>A n.607-85G>A n.874G>A n.699G>A n.576+302G>A n.1019G>A n.908G>A n.552-85G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50581948G>A | CA2548102670 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-86C>T (n.334-86C>T) n.482+81C>T n.173-86C>T n.211-86C>T n.607-86C>T n.873C>T n.698C>T n.576+301C>T n.1018C>T n.907C>T n.552-86C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581948G>C | CA2410936106 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-86C>G (n.334-86C>G) n.482+81C>G n.173-86C>G n.211-86C>G n.607-86C>G n.873C>G n.698C>G n.576+301C>G n.1018C>G n.907C>G n.552-86C>G | dbSNP |
| 22 | g.50581948G= | CA2410936105 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-86C= (n.334-86C=) n.482+81C= n.173-86C= n.211-86C= n.607-86C= n.873C= n.698C= n.576+301C= n.1018C= n.907C= n.552-86C= | |
| 22 | g.50581948G>T | CA2657583964 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-86C>A (n.334-86C>A) n.482+81C>A n.173-86C>A n.211-86C>A n.607-86C>A n.873C>A n.698C>A n.576+301C>A n.1018C>A n.907C>A n.552-86C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581950C>G | CA2657583965 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-88G>C (n.334-88G>C) n.482+79G>C n.173-88G>C n.211-88G>C n.607-88G>C n.871G>C n.696G>C n.576+299G>C n.1016G>C n.905G>C n.552-88G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581951T>C | CA2657583966 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-89A>G (n.334-89A>G) n.482+78A>G n.173-89A>G n.211-89A>G n.607-89A>G n.870A>G n.695A>G n.576+298A>G n.1015A>G n.904A>G n.552-89A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581951T>G | CA1026671614 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-89A>C (n.334-89A>C) n.482+78A>C n.173-89A>C n.211-89A>C n.607-89A>C n.870A>C n.695A>C n.576+298A>C n.1015A>C n.904A>C n.552-89A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50581951T= | CA2410936107 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-89A= (n.334-89A=) n.482+78A= n.173-89A= n.211-89A= n.607-89A= n.870A= n.695A= n.576+298A= n.1015A= n.904A= n.552-89A= | |
| 22 | g.50581953C>G | CA2657583967 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-91G>C (n.334-91G>C) n.482+76G>C n.173-91G>C n.211-91G>C n.607-91G>C n.868G>C n.693G>C n.576+296G>C n.1013G>C n.902G>C n.552-91G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581954T>C | CA14983485 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-92A>G (n.334-92A>G) n.482+75A>G n.173-92A>G n.211-92A>G n.607-92A>G n.867A>G n.692A>G n.576+295A>G n.1012A>G n.901A>G n.552-92A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50581954T= | CA2410936108 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-92A= (n.334-92A=) n.482+75A= n.173-92A= n.211-92A= n.607-92A= n.867A= n.692A= n.576+295A= n.1012A= n.901A= n.552-92A= | |
| 22 | g.50581955G>A | CA2657583968 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-93C>T (n.334-93C>T) n.482+74C>T n.173-93C>T n.211-93C>T n.607-93C>T n.866C>T n.691C>T n.576+294C>T n.1011C>T n.900C>T n.552-93C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581955G= | CA2410936109 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-93C= (n.334-93C=) n.482+74C= n.173-93C= n.211-93C= n.607-93C= n.866C= n.691C= n.576+294C= n.1011C= n.900C= n.552-93C= | |
| 22 | g.50581955G>T | CA325538464 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-93C>A (n.334-93C>A) n.482+74C>A n.173-93C>A n.211-93C>A n.607-93C>A n.866C>A n.691C>A n.576+294C>A n.1011C>A n.900C>A n.552-93C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50581956A= | CA2410936110 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-94T= (n.334-94T=) n.482+73T= n.173-94T= n.211-94T= n.607-94T= n.865T= n.690T= n.576+293T= n.1010T= n.899T= n.552-94T= | |
| 22 | g.50581956A>G | CA2410936111 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-94T>C (n.334-94T>C) n.482+73T>C n.173-94T>C n.211-94T>C n.607-94T>C n.865T>C n.690T>C n.576+293T>C n.1010T>C n.899T>C n.552-94T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50581957T>C | CA2657583969 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-95A>G (n.334-95A>G) n.482+72A>G n.173-95A>G n.211-95A>G n.607-95A>G n.864A>G n.689A>G n.576+292A>G n.1009A>G n.898A>G n.552-95A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581958C>A | CA2657583970 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-96G>T (n.334-96G>T) n.482+71G>T n.173-96G>T n.211-96G>T n.607-96G>T n.863G>T n.688G>T n.576+291G>T n.1008G>T n.897G>T n.552-96G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581958C= | CA2410936112 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-96G= (n.334-96G=) n.482+71G= n.173-96G= n.211-96G= n.607-96G= n.863G= n.688G= n.576+291G= n.1008G= n.897G= n.552-96G= | |
| 22 | g.50581958C>T | CA1026671617 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-96G>A (n.334-96G>A) n.482+71G>A n.173-96G>A n.211-96G>A n.607-96G>A n.863G>A n.688G>A n.576+291G>A n.1008G>A n.897G>A n.552-96G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50581959C>A | CA640055275 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-97G>T (n.334-97G>T) n.482+70G>T n.173-97G>T n.211-97G>T n.607-97G>T n.862G>T n.687G>T n.576+290G>T n.1007G>T n.896G>T n.552-97G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50581959C= | CA2410936113 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-97G= (n.334-97G=) n.482+70G= n.173-97G= n.211-97G= n.607-97G= n.862G= n.687G= n.576+290G= n.1007G= n.896G= n.552-97G= | |
| 22 | g.50581959C>T | CA2657583971 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-97G>A (n.334-97G>A) n.482+70G>A n.173-97G>A n.211-97G>A n.607-97G>A n.862G>A n.687G>A n.576+290G>A n.1007G>A n.896G>A n.552-97G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581960A>G | CA2577767400 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-98T>C (n.334-98T>C) n.482+69T>C n.173-98T>C n.211-98T>C n.607-98T>C n.861T>C n.686T>C n.576+289T>C n.1006T>C n.895T>C n.552-98T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581961A>C | CA2657583972 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-99T>G (n.334-99T>G) n.482+68T>G n.173-99T>G n.211-99T>G n.607-99T>G n.860T>G n.685T>G n.576+288T>G n.1005T>G n.894T>G n.552-99T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581961A>G | CA2657583973 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-99T>C (n.334-99T>C) n.482+68T>C n.173-99T>C n.211-99T>C n.607-99T>C n.860T>C n.685T>C n.576+288T>C n.1005T>C n.894T>C n.552-99T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581962T>C | CA2410936115 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-100A>G (n.334-100A>G) n.482+67A>G n.173-100A>G n.211-100A>G n.607-100A>G n.859A>G n.684A>G n.576+287A>G n.1004A>G n.893A>G n.552-100A>G | dbSNP |
| 22 | g.50581962T>G | CA2657583974 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-100A>C (n.334-100A>C) n.482+67A>C n.173-100A>C n.211-100A>C n.607-100A>C n.859A>C n.684A>C n.576+287A>C n.1004A>C n.893A>C n.552-100A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581962T= | CA2410936114 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-100A= (n.334-100A=) n.482+67A= n.173-100A= n.211-100A= n.607-100A= n.859A= n.684A= n.576+287A= n.1004A= n.893A= n.552-100A= | |
| 22 | g.50581964G>A | CA2657583975 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-102C>T (n.334-102C>T) n.482+65C>T n.173-102C>T n.211-102C>T n.607-102C>T n.857C>T n.682C>T n.576+285C>T n.1002C>T n.891C>T n.552-102C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581964G>T | CA2657583976 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-102C>A (n.334-102C>A) n.482+65C>A n.173-102C>A n.211-102C>A n.607-102C>A n.857C>A n.682C>A n.576+285C>A n.1002C>A n.891C>A n.552-102C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581966C>T | CA2514845724 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-104G>A (n.334-104G>A) n.482+63G>A n.173-104G>A n.211-104G>A n.607-104G>A n.855G>A n.680G>A n.576+283G>A n.1000G>A n.889G>A n.552-104G>A | |
| 22 | g.50581968G>A | CA2657583977 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-106C>T (n.334-106C>T) n.482+61C>T n.173-106C>T n.211-106C>T n.607-106C>T n.853C>T n.678C>T n.576+281C>T n.998C>T n.887C>T n.552-106C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581968G>T | CA2657583978 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-106C>A (n.334-106C>A) n.482+61C>A n.173-106C>A n.211-106C>A n.607-106C>A n.853C>A n.678C>A n.576+281C>A n.998C>A n.887C>A n.552-106C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581968_50581969insTGCTCCA | CA2657583979 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-107_334-106insTGGAGCA (n.334-107_334-106insTGGAGCA) n.482+60_482+61insTGGAGCA n.173-107_173-106insTGGAGCA n.211-107_211-106insTGGAGCA n.607-107_607-106insTGGAGCA n.852_853insTGGAGCA n.677_678insTGGAGCA n.576+280_576+281insTGGAGCA n.997_998insTGGAGCA n.886_887insTGGAGCA n.552-107_552-106insTGGAGCA | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581969G>A | CA2657583980 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-107C>T (n.334-107C>T) n.482+60C>T n.173-107C>T n.211-107C>T n.607-107C>T n.852C>T n.677C>T n.576+280C>T n.997C>T n.886C>T n.552-107C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581970A= | CA2410936116 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-108T= (n.334-108T=) n.482+59T= n.173-108T= n.211-108T= n.607-108T= n.851T= n.676T= n.576+279T= n.996T= n.885T= n.552-108T= | |
| 22 | g.50581970A>G | CA1026671622 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-108T>C (n.334-108T>C) n.482+59T>C n.173-108T>C n.211-108T>C n.607-108T>C n.851T>C n.676T>C n.576+279T>C n.996T>C n.885T>C n.552-108T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50581970A>T | CA2657583981 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-108T>A (n.334-108T>A) n.482+59T>A n.173-108T>A n.211-108T>A n.607-108T>A n.851T>A n.676T>A n.576+279T>A n.996T>A n.885T>A n.552-108T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581971G>A | CA2657583982 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-109C>T (n.334-109C>T) n.482+58C>T n.173-109C>T n.211-109C>T n.607-109C>T n.850C>T n.675C>T n.576+278C>T n.995C>T n.884C>T n.552-109C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581972G>A | CA2410936118 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-110C>T (n.334-110C>T) n.482+57C>T n.173-110C>T n.211-110C>T n.607-110C>T n.849C>T n.674C>T n.576+277C>T n.994C>T n.883C>T n.552-110C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50581972G= | CA2410936117 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-110C= (n.334-110C=) n.482+57C= n.173-110C= n.211-110C= n.607-110C= n.849C= n.674C= n.576+277C= n.994C= n.883C= n.552-110C= | |
| 22 | g.50581972G>T | CA2657583983 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-110C>A (n.334-110C>A) n.482+57C>A n.173-110C>A n.211-110C>A n.607-110C>A n.849C>A n.674C>A n.576+277C>A n.994C>A n.883C>A n.552-110C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581973C>A | CA2657583984 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-111G>T (n.334-111G>T) n.482+56G>T n.173-111G>T n.211-111G>T n.607-111G>T n.848G>T n.673G>T n.576+276G>T n.993G>T n.882G>T n.552-111G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581973C= | CA2410936119 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-111G= (n.334-111G=) n.482+56G= n.173-111G= n.211-111G= n.607-111G= n.848G= n.673G= n.576+276G= n.993G= n.882G= n.552-111G= | |
| 22 | g.50581973C>G | CA2410936120 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-111G>C (n.334-111G>C) n.482+56G>C n.173-111G>C n.211-111G>C n.607-111G>C n.848G>C n.673G>C n.576+276G>C n.993G>C n.882G>C n.552-111G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50581973C>T | CA754073320 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-111G>A (n.334-111G>A) n.482+56G>A n.173-111G>A n.211-111G>A n.607-111G>A n.848G>A n.673G>A n.576+276G>A n.993G>A n.882G>A n.552-111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50581974T>G | CA2410936122 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-112A>C (n.334-112A>C) n.482+55A>C n.173-112A>C n.211-112A>C n.607-112A>C n.847A>C n.672A>C n.576+275A>C n.992A>C n.881A>C n.552-112A>C | dbSNP |
| 22 | g.50581974T= | CA2410936121 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-112A= (n.334-112A=) n.482+55A= n.173-112A= n.211-112A= n.607-112A= n.847A= n.672A= n.576+275A= n.992A= n.881A= n.552-112A= | |
| 22 | g.50581975C>A | CA2657583985 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-113G>T (n.334-113G>T) n.482+54G>T n.173-113G>T n.211-113G>T n.607-113G>T n.846G>T n.671G>T n.576+274G>T n.991G>T n.880G>T n.552-113G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581975C>G | CA2657583986 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-113G>C (n.334-113G>C) n.482+54G>C n.173-113G>C n.211-113G>C n.607-113G>C n.846G>C n.671G>C n.576+274G>C n.991G>C n.880G>C n.552-113G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581976T>C | CA2657583987 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-114A>G (n.334-114A>G) n.482+53A>G n.173-114A>G n.211-114A>G n.607-114A>G n.845A>G n.670A>G n.576+273A>G n.990A>G n.879A>G n.552-114A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50581977G>A | CA754073321 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-115C>T (n.334-115C>T) n.482+52C>T n.173-115C>T n.211-115C>T n.607-115C>T n.844C>T n.669C>T n.576+272C>T n.989C>T n.878C>T n.552-115C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50581977G= | CA2410936123 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-115C= (n.334-115C=) n.482+52C= n.173-115C= n.211-115C= n.607-115C= n.844C= n.669C= n.576+272C= n.989C= n.878C= n.552-115C= | |
| 22 | g.50581978del | CA2657583988 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-115del (n.334-115del) n.482+52del n.173-115del n.211-115del n.607-115del n.844del n.669del n.576+272del n.989del n.878del n.552-115del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581979A>T | CA2657583989 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-117T>A (n.334-117T>A) n.482+50T>A n.173-117T>A n.211-117T>A n.607-117T>A n.842T>A n.667T>A n.576+270T>A n.987T>A n.876T>A n.552-117T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581980G>A | CA2657583990 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-118C>T (n.334-118C>T) n.482+49C>T n.173-118C>T n.211-118C>T n.607-118C>T n.841C>T n.666C>T n.576+269C>T n.986C>T n.875C>T n.552-118C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581980G>T | CA2657583991 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-118C>A (n.334-118C>A) n.482+49C>A n.173-118C>A n.211-118C>A n.607-118C>A n.841C>A n.666C>A n.576+269C>A n.986C>A n.875C>A n.552-118C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581981C>A | CA2657583992 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-119G>T (n.334-119G>T) n.482+48G>T n.173-119G>T n.211-119G>T n.607-119G>T n.840G>T n.665G>T n.576+268G>T n.985G>T n.874G>T n.552-119G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581981C= | CA2410936124 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-119G= (n.334-119G=) n.482+48G= n.173-119G= n.211-119G= n.607-119G= n.840G= n.665G= n.576+268G= n.985G= n.874G= n.552-119G= | |
| 22 | g.50581981C>G | CA2410936125 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-119G>C (n.334-119G>C) n.482+48G>C n.173-119G>C n.211-119G>C n.607-119G>C n.840G>C n.665G>C n.576+268G>C n.985G>C n.874G>C n.552-119G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50581981C>T | CA754073322 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-119G>A (n.334-119G>A) n.482+48G>A n.173-119G>A n.211-119G>A n.607-119G>A n.840G>A n.665G>A n.576+268G>A n.985G>A n.874G>A n.552-119G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50581983C>A | CA2657583993 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-121G>T (n.334-121G>T) n.482+46G>T n.173-121G>T n.211-121G>T n.607-121G>T n.838G>T n.663G>T n.576+266G>T n.983G>T n.872G>T n.552-121G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581983C>T | CA2657583994 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-121G>A (n.334-121G>A) n.482+46G>A n.173-121G>A n.211-121G>A n.607-121G>A n.838G>A n.663G>A n.576+266G>A n.983G>A n.872G>A n.552-121G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581984A>G | CA2657583995 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-122T>C (n.334-122T>C) n.482+45T>C n.173-122T>C n.211-122T>C n.607-122T>C n.837T>C n.662T>C n.576+265T>C n.982T>C n.871T>C n.552-122T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581985G>A | CA2657583996 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-123C>T (n.334-123C>T) n.482+44C>T n.173-123C>T n.211-123C>T n.607-123C>T n.836C>T n.661C>T n.576+264C>T n.981C>T n.870C>T n.552-123C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581985G>C | CA754073323 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-123C>G (n.334-123C>G) n.482+44C>G n.173-123C>G n.211-123C>G n.607-123C>G n.836C>G n.661C>G n.576+264C>G n.981C>G n.870C>G n.552-123C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50581985G= | CA2410936126 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-123C= (n.334-123C=) n.482+44C= n.173-123C= n.211-123C= n.607-123C= n.836C= n.661C= n.576+264C= n.981C= n.870C= n.552-123C= | |
| 22 | g.50581985G>T | CA2657583997 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-123C>A (n.334-123C>A) n.482+44C>A n.173-123C>A n.211-123C>A n.607-123C>A n.836C>A n.661C>A n.576+264C>A n.981C>A n.870C>A n.552-123C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581986G>A | CA325538467 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-124C>T (n.334-124C>T) n.482+43C>T n.173-124C>T n.211-124C>T n.607-124C>T n.835C>T n.660C>T n.576+263C>T n.980C>T n.869C>T n.552-124C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50581986G>C | CA754073325 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-124C>G (n.334-124C>G) n.482+43C>G n.173-124C>G n.211-124C>G n.607-124C>G n.835C>G n.660C>G n.576+263C>G n.980C>G n.869C>G n.552-124C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50581986G= | CA2410936127 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-124C= (n.334-124C=) n.482+43C= n.173-124C= n.211-124C= n.607-124C= n.835C= n.660C= n.576+263C= n.980C= n.869C= n.552-124C= | |
| 22 | g.50581986G>T | CA2657583998 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-124C>A (n.334-124C>A) n.482+43C>A n.173-124C>A n.211-124C>A n.607-124C>A n.835C>A n.660C>A n.576+263C>A n.980C>A n.869C>A n.552-124C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581987del | CA2657583999 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-125del (n.334-125del) n.482+42del n.173-125del n.211-125del n.607-125del n.834del n.659del n.576+262del n.979del n.868del n.552-125del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581987C>T | CA2657584000 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-125G>A (n.334-125G>A) n.482+42G>A n.173-125G>A n.211-125G>A n.607-125G>A n.834G>A n.659G>A n.576+262G>A n.979G>A n.868G>A n.552-125G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581990del | CA2657584001 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-126del (n.334-126del) n.482+41del n.173-126del n.211-126del n.607-126del n.833del n.658del n.576+261del n.978del n.867del n.552-126del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581989T>C | CA1026671631 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-127A>G (n.334-127A>G) n.482+40A>G n.173-127A>G n.211-127A>G n.607-127A>G n.832A>G n.657A>G n.576+260A>G n.977A>G n.866A>G n.552-127A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50581989T= | CA2410936128 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-127A= (n.334-127A=) n.482+40A= n.173-127A= n.211-127A= n.607-127A= n.832A= n.657A= n.576+260A= n.977A= n.866A= n.552-127A= | |
| 22 | g.50581990T>C | CA2657584002 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-128A>G (n.334-128A>G) n.482+39A>G n.173-128A>G n.211-128A>G n.607-128A>G n.831A>G n.656A>G n.576+259A>G n.976A>G n.865A>G n.552-128A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581991_50581992dup | CA2657584003 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-130_334-129dup (n.334-130_334-129dup) n.482+37_482+38dup n.173-130_173-129dup n.211-130_211-129dup n.607-130_607-129dup n.829_830dup n.654_655dup n.576+257_576+258dup n.974_975dup n.863_864dup n.552-130_552-129dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581992G>A | CA2657584004 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-130C>T (n.334-130C>T) n.482+37C>T n.173-130C>T n.211-130C>T n.607-130C>T n.829C>T n.654C>T n.576+257C>T n.974C>T n.863C>T n.552-130C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581992G>C | CA2657584006 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-130C>G (n.334-130C>G) n.482+37C>G n.173-130C>G n.211-130C>G n.607-130C>G n.829C>G n.654C>G n.576+257C>G n.974C>G n.863C>G n.552-130C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581992G>T | CA2657584005 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-130C>A (n.334-130C>A) n.482+37C>A n.173-130C>A n.211-130C>A n.607-130C>A n.829C>A n.654C>A n.576+257C>A n.974C>A n.863C>A n.552-130C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581993C= | CA2410936129 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-131G= (n.334-131G=) n.482+36G= n.173-131G= n.211-131G= n.607-131G= n.828G= n.653G= n.576+256G= n.973G= n.862G= n.552-131G= | |
| 22 | g.50581993C>T | CA325538472 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-131G>A (n.334-131G>A) n.482+36G>A n.173-131G>A n.211-131G>A n.607-131G>A n.828G>A n.653G>A n.576+256G>A n.973G>A n.862G>A n.552-131G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50581994G>A | CA2410936130 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-132C>T (n.334-132C>T) n.482+35C>T n.173-132C>T n.211-132C>T n.607-132C>T n.827C>T n.652C>T n.576+255C>T n.972C>T n.861C>T n.552-132C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50581994G= | CA2410936131 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-132C= (n.334-132C=) n.482+35C= n.173-132C= n.211-132C= n.607-132C= n.827C= n.652C= n.576+255C= n.972C= n.861C= n.552-132C= | |
| 22 | g.50581994G>T | CA2657584007 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-132C>A (n.334-132C>A) n.482+35C>A n.173-132C>A n.211-132C>A n.607-132C>A n.827C>A n.652C>A n.576+255C>A n.972C>A n.861C>A n.552-132C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581995T>C | CA2410936133 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-133A>G (n.334-133A>G) n.482+34A>G n.173-133A>G n.211-133A>G n.607-133A>G n.826A>G n.651A>G n.576+254A>G n.971A>G n.860A>G n.552-133A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50581995T>G | CA2657584008 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-133A>C (n.334-133A>C) n.482+34A>C n.173-133A>C n.211-133A>C n.607-133A>C n.826A>C n.651A>C n.576+254A>C n.971A>C n.860A>C n.552-133A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581995T= | CA2410936132 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-133A= (n.334-133A=) n.482+34A= n.173-133A= n.211-133A= n.607-133A= n.826A= n.651A= n.576+254A= n.971A= n.860A= n.552-133A= | |
| 22 | g.50581996T>G | CA2657584009 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-134A>C (n.334-134A>C) n.482+33A>C n.173-134A>C n.211-134A>C n.607-134A>C n.825A>C n.650A>C n.576+253A>C n.970A>C n.859A>C n.552-134A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581997G>A | CA754073329 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-135C>T (n.334-135C>T) n.482+32C>T n.173-135C>T n.211-135C>T n.607-135C>T n.824C>T n.649C>T n.576+252C>T n.969C>T n.858C>T n.552-135C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50581997G= | CA2410936134 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-135C= (n.334-135C=) n.482+32C= n.173-135C= n.211-135C= n.607-135C= n.824C= n.649C= n.576+252C= n.969C= n.858C= n.552-135C= | |
| 22 | g.50581997G>T | CA2657584010 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-135C>A (n.334-135C>A) n.482+32C>A n.173-135C>A n.211-135C>A n.607-135C>A n.824C>A n.649C>A n.576+252C>A n.969C>A n.858C>A n.552-135C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581998G>T | CA2657584011 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-136C>A (n.334-136C>A) n.482+31C>A n.173-136C>A n.211-136C>A n.607-136C>A n.823C>A n.648C>A n.576+251C>A n.968C>A n.857C>A n.552-136C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582000C>A | CA2657584012 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-138G>T (n.334-138G>T) n.482+29G>T n.173-138G>T n.211-138G>T n.607-138G>T n.821G>T n.646G>T n.576+249G>T n.966G>T n.855G>T n.552-138G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582001T>C | CA2657584013 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-139A>G (n.334-139A>G) n.482+28A>G n.173-139A>G n.211-139A>G n.607-139A>G n.820A>G n.645A>G n.576+248A>G n.965A>G n.854A>G n.552-139A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582002A= | CA2410936135 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-140T= (n.334-140T=) n.482+27T= n.173-140T= n.211-140T= n.607-140T= n.819T= n.644T= n.576+247T= n.964T= n.853T= n.552-140T= | |
| 22 | g.50582002A>G | CA2410936136 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-140T>C (n.334-140T>C) n.482+27T>C n.173-140T>C n.211-140T>C n.607-140T>C n.819T>C n.644T>C n.576+247T>C n.964T>C n.853T>C n.552-140T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50582006_50582007dup | CA2657584015 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-142_334-141dup (n.334-142_334-141dup) n.482+25_482+26dup n.173-142_173-141dup n.211-142_211-141dup n.607-142_607-141dup n.817_818dup n.642_643dup n.576+245_576+246dup n.962_963dup n.851_852dup n.552-142_552-141dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582007del | CA2657584014 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-141del (n.334-141del) n.482+26del n.173-141del n.211-141del n.607-141del n.818del n.643del n.576+246del n.963del n.852del n.552-141del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582005T>G | CA2657584016 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-143A>C (n.334-143A>C) n.482+24A>C n.173-143A>C n.211-143A>C n.607-143A>C n.816A>C n.641A>C n.576+244A>C n.961A>C n.850A>C n.552-143A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582007T>C | CA1026671634 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-145A>G (n.334-145A>G) n.482+22A>G n.173-145A>G n.211-145A>G n.607-145A>G n.814A>G n.639A>G n.576+242A>G n.959A>G n.848A>G n.552-145A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582007T= | CA2410936137 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-145A= (n.334-145A=) n.482+22A= n.173-145A= n.211-145A= n.607-145A= n.814A= n.639A= n.576+242A= n.959A= n.848A= n.552-145A= | |
| 22 | g.50582008A= | CA2410936138 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-146T= (n.334-146T=) n.482+21T= n.173-146T= n.211-146T= n.607-146T= n.813T= n.638T= n.576+241T= n.958T= n.847T= n.552-146T= | |
| 22 | g.50582008A>T | CA2410936139 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-146T>A (n.334-146T>A) n.482+21T>A n.173-146T>A n.211-146T>A n.607-146T>A n.813T>A n.638T>A n.576+241T>A n.958T>A n.847T>A n.552-146T>A | dbSNP |
| 22 | g.50582011del | CA2657584017 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-147del (n.334-147del) n.482+20del n.173-147del n.211-147del n.607-147del n.812del n.637del n.576+240del n.957del n.846del n.552-147del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582009_50582015dup | CA325538477 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-153_334-147dup (n.334-153_334-147dup) n.482+14_482+20dup n.173-153_173-147dup n.211-153_211-147dup n.607-153_607-147dup n.806_812dup n.631_637dup n.576+234_576+240dup n.951_957dup n.840_846dup n.552-153_552-147dup | dbSNP |
| 22 | g.50582012A= | CA2410936140 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-150T= (n.334-150T=) n.482+17T= n.173-150T= n.211-150T= n.607-150T= n.809T= n.634T= n.576+237T= n.954T= n.843T= n.552-150T= | |
| 22 | g.50582012A>G | CA640055276 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-150T>C (n.334-150T>C) n.482+17T>C n.173-150T>C n.211-150T>C n.607-150T>C n.809T>C n.634T>C n.576+237T>C n.954T>C n.843T>C n.552-150T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582013G>A | CA2657584018 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-151C>T (n.334-151C>T) n.482+16C>T n.173-151C>T n.211-151C>T n.607-151C>T n.808C>T n.633C>T n.576+236C>T n.953C>T n.842C>T n.552-151C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582014A>C | CA2657584019 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-152T>G (n.334-152T>G) n.482+15T>G n.173-152T>G n.211-152T>G n.607-152T>G n.807T>G n.632T>G n.576+235T>G n.952T>G n.841T>G n.552-152T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582015G>C | CA325538481 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-153C>G (n.334-153C>G) n.482+14C>G n.173-153C>G n.211-153C>G n.607-153C>G n.806C>G n.631C>G n.576+234C>G n.951C>G n.840C>G n.552-153C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50582015G= | CA2410936141 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-153C= (n.334-153C=) n.482+14C= n.173-153C= n.211-153C= n.607-153C= n.806C= n.631C= n.576+234C= n.951C= n.840C= n.552-153C= | |
| 22 | g.50582015G>T | CA2657584020 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-153C>A (n.334-153C>A) n.482+14C>A n.173-153C>A n.211-153C>A n.607-153C>A n.806C>A n.631C>A n.576+234C>A n.951C>A n.840C>A n.552-153C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582017T>C | CA754073331 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-155A>G (n.334-155A>G) n.482+12A>G n.173-155A>G n.211-155A>G n.607-155A>G n.804A>G n.629A>G n.576+232A>G n.949A>G n.838A>G n.552-155A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582017T= | CA2410936143 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-155A= (n.334-155A=) n.482+12A= n.173-155A= n.211-155A= n.607-155A= n.804A= n.629A= n.576+232A= n.949A= n.838A= n.552-155A= | |
| 22 | g.50582017_50582018delinsTG | CA2410936142 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-156_334-155delinsCA (n.334-156_334-155delinsCA) n.482+11_482+12delinsCA n.173-156_173-155delinsCA n.211-156_211-155delinsCA n.607-156_607-155delinsCA n.803_804delinsCA n.628_629delinsCA n.576+231_576+232delinsCA n.948_949delinsCA n.837_838delinsCA n.552-156_552-155delinsCA | |
| 22 | g.50582018G>T | CA2657584021 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-156C>A (n.334-156C>A) n.482+11C>A n.173-156C>A n.211-156C>A n.607-156C>A n.803C>A n.628C>A n.576+231C>A n.948C>A n.837C>A n.552-156C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582022dup | CA325538485 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-156dup (n.334-156dup) n.482+11dup n.173-156dup n.211-156dup n.607-156dup n.803dup n.628dup n.576+231dup n.948dup n.837dup n.552-156dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582022del | CA640055280 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-156del (n.334-156del) n.482+11del n.173-156del n.211-156del n.607-156del n.803del n.628del n.576+231del n.948del n.837del n.552-156del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582019G>A | CA325538486 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-157C>T (n.334-157C>T) n.482+10C>T n.173-157C>T n.211-157C>T n.607-157C>T n.802C>T n.627C>T n.576+230C>T n.947C>T n.836C>T n.552-157C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50582019G= | CA2410936144 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-157C= (n.334-157C=) n.482+10C= n.173-157C= n.211-157C= n.607-157C= n.802C= n.627C= n.576+230C= n.947C= n.836C= n.552-157C= | |
| 22 | g.50582020G>A | CA754073333 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-158C>T (n.334-158C>T) n.482+9C>T n.173-158C>T n.211-158C>T n.607-158C>T n.801C>T n.626C>T n.576+229C>T n.946C>T n.835C>T n.552-158C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582020G>C | CA640055282 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-158C>G (n.334-158C>G) n.482+9C>G n.173-158C>G n.211-158C>G n.607-158C>G n.801C>G n.626C>G n.576+229C>G n.946C>G n.835C>G n.552-158C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582020G= | CA2410936146 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-158C= (n.334-158C=) n.482+9C= n.173-158C= n.211-158C= n.607-158C= n.801C= n.626C= n.576+229C= n.946C= n.835C= n.552-158C= | |
| 22 | g.50582020G>T | CA2657584022 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-158C>A (n.334-158C>A) n.482+9C>A n.173-158C>A n.211-158C>A n.607-158C>A n.801C>A n.626C>A n.576+229C>A n.946C>A n.835C>A n.552-158C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582020_50582043delinsGGGTCTCACTATGTTGTCCAGGCT | CA2410936145 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-181_334-158delinsAGCCTGGACAACATAGTGAGACCC (n.334-181_334-158delinsAGCCTGGACAACATAGTGAGACCC) n.468_482+9delinsAGCCTGGACAACATAGTGAGACCC n.173-181_173-158delinsAGCCTGGACAACATAGTGAGACCC n.211-181_211-158delinsAGCCTGGACAACATAGTGAGACCC n.607-181_607-158delinsAGCCTGGACAACATAGTGAGACCC n.778_801delinsAGCCTGGACAACATAGTGAGACCC n.603_626delinsAGCCTGGACAACATAGTGAGACCC n.576+206_576+229delinsAGCCTGGACAACATAGTGAGACCC n.923_946delinsAGCCTGGACAACATAGTGAGACCC n.812_835delinsAGCCTGGACAACATAGTGAGACCC n.552-181_552-158delinsAGCCTGGACAACATAGTGAGACCC | |
| 22 | g.50582027_50582049del | CA754073334 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-181_334-159del (n.334-181_334-159del) n.468_482+8del n.173-181_173-159del n.211-181_211-159del n.607-181_607-159del n.778_800del n.603_625del n.576+206_576+228del n.923_945del n.812_834del n.552-181_552-159del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582022G>A | CA754073335 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-160C>T (n.334-160C>T) n.482+7C>T n.173-160C>T n.211-160C>T n.607-160C>T n.799C>T n.624C>T n.576+227C>T n.944C>T n.833C>T n.552-160C>T | dbSNP |
| 22 | g.50582022G= | CA2410936147 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-160C= (n.334-160C=) n.482+7C= n.173-160C= n.211-160C= n.607-160C= n.799C= n.624C= n.576+227C= n.944C= n.833C= n.552-160C= | |
| 22 | g.50582023T>C | CA2657584023 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-161A>G (n.334-161A>G) n.482+6A>G n.173-161A>G n.211-161A>G n.607-161A>G n.798A>G n.623A>G n.576+226A>G n.943A>G n.832A>G n.552-161A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582024C>T | CA2657584024 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-162G>A (n.334-162G>A) n.482+5G>A n.173-162G>A n.211-162G>A n.607-162G>A n.797G>A n.622G>A n.576+225G>A n.942G>A n.831G>A n.552-162G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582024_50582032delinsCTCACTATG | CA2410936148 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-170_334-162delinsCATAGTGAG (n.334-170_334-162delinsCATAGTGAG) n.479_482+5delinsCATAGTGAG n.173-170_173-162delinsCATAGTGAG n.211-170_211-162delinsCATAGTGAG n.607-170_607-162delinsCATAGTGAG n.789_797delinsCATAGTGAG n.614_622delinsCATAGTGAG n.576+217_576+225delinsCATAGTGAG n.934_942delinsCATAGTGAG n.823_831delinsCATAGTGAG n.552-170_552-162delinsCATAGTGAG | |
| 22 | g.50582026_50582033del | CA754073336 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-170_334-163del (n.334-170_334-163del) n.479_482+4del n.173-170_173-163del n.211-170_211-163del n.607-170_607-163del n.789_796del n.614_621del n.576+217_576+224del n.934_941del n.823_830del n.552-170_552-163del | dbSNP |
| 22 | g.50582026C>A | CA2657584025 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-164G>T (n.334-164G>T) n.482+3G>T n.173-164G>T n.211-164G>T n.607-164G>T n.795G>T n.620G>T n.576+223G>T n.940G>T n.829G>T n.552-164G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582028C>T | CA2657584026 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-166G>A (n.334-166G>A) n.482+1G>A n.173-166G>A n.211-166G>A n.607-166G>A n.793G>A n.618G>A n.576+221G>A n.938G>A n.827G>A n.552-166G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582030A= | CA2410936150 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-168T= (n.334-168T=) n.481T= n.173-168T= n.211-168T= n.607-168T= n.791T= n.616T= n.576+219T= n.936T= n.825T= n.552-168T= | |
| 22 | g.50582030A>C | CA2657584027 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-168T>G (n.334-168T>G) n.481T>G n.173-168T>G n.211-168T>G n.607-168T>G n.791T>G n.616T>G n.576+219T>G n.936T>G n.825T>G n.552-168T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50582030A>G | CA1026671644 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-168T>C (n.334-168T>C) n.481T>C n.173-168T>C n.211-168T>C n.607-168T>C n.791T>C n.616T>C n.576+219T>C n.936T>C n.825T>C n.552-168T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582030_50582032delinsATG | CA2410936149 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.334-170_334-168delinsCAT (n.334-170_334-168delinsCAT) n.479_481delinsCAT n.173-170_173-168delinsCAT n.211-170_211-168delinsCAT n.607-170_607-168delinsCAT n.789_791delinsCAT n.614_616delinsCAT n.576+217_576+219delinsCAT n.934_936delinsCAT n.823_825delinsCAT n.552-170_552-168delinsCAT |