Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50581457T>ACA412200376CHKB,CHKB-CPT1Bc.544A>T (p.Thr182Ser)
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22g.50581457T>GCA412200379CHKB,CHKB-CPT1Bc.544A>C (p.Thr182Pro)
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22g.50581458G>ACA515274127CHKB,CHKB-CPT1Bc.543C>T (p.Phe181=)
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22g.50581459A>CCA412200390CHKB,CHKB-CPT1Bc.542T>G (p.Phe181Cys)
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22g.50581461dupCA2840898352CHKB,CHKB-CPT1Bc.542dup (p.Thr182HisfsTer28)
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22g.50581460A>CCA412200392CHKB,CHKB-CPT1Bc.541T>G (p.Phe181Val)
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22g.50581460A>GCA412200394CHKB,CHKB-CPT1Bc.541T>C (p.Phe181Leu)
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n.759T>C
22g.50581460A>TCA412200395CHKB,CHKB-CPT1Bc.541T>A (p.Phe181Ile)
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n.576+789T>A
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n.1200T>A
n.759T>A
22g.50581461A=CA2410935864CHKB,CHKB-CPT1Bc.540T= (p.Pro180=)
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22g.50581461A>CCA515274141CHKB,CHKB-CPT1Bc.540T>G (p.Pro180=)
n.689T>G
n.417T>G
n.813T>G
n.1165T>G
n.990T>G
n.576+788T>G
n.1310T>G
n.1199T>G
n.758T>G
22g.50581461A>GCA515274137CHKB,CHKB-CPT1Bc.540T>C (p.Pro180=)
n.689T>C
n.417T>C
n.813T>C
n.1165T>C
n.990T>C
n.576+788T>C
n.1310T>C
n.1199T>C
n.758T>C
22g.50581461A>TCA515274139CHKB,CHKB-CPT1Bc.540T>A (p.Pro180=)
n.689T>A
n.417T>A
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n.990T>A
n.576+788T>A
n.1310T>A
n.1199T>A
n.758T>A
 dbSNP
22g.50581462G>ACA10323751CHKB,CHKB-CPT1Bc.539C>T (p.Pro180Leu)
n.688C>T
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n.989C>T
n.576+787C>T
n.1309C>T
n.1198C>T
n.757C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.50581462G>CCA412200397CHKB,CHKB-CPT1Bc.539C>G (p.Pro180Arg)
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n.1198C>G
n.757C>G
 ClinVar dbSNP
22g.50581462G=CA2410935865CHKB,CHKB-CPT1Bc.539C= (p.Pro180=)
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n.576+787C=
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22g.50581462G>TCA412200398CHKB,CHKB-CPT1Bc.539C>A (p.Pro180His)
n.688C>A
n.416C>A
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n.1164C>A
n.989C>A
n.576+787C>A
n.1309C>A
n.1198C>A
n.757C>A
22g.50581463G>ACA412200400CHKB,CHKB-CPT1Bc.538C>T (p.Pro180Ser)
n.687C>T
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n.576+786C>T
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n.1197C>T
n.756C>T
 dbSNP
22g.50581463G>CCA412200402CHKB,CHKB-CPT1Bc.538C>G (p.Pro180Ala)
n.687C>G
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n.1163C>G
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n.576+786C>G
n.1308C>G
n.1197C>G
n.756C>G
22g.50581463G=CA2410935866CHKB,CHKB-CPT1Bc.538C= (p.Pro180=)
n.687C=
n.415C=
n.811C=
n.1163C=
n.988C=
n.576+786C=
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n.1197C=
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22g.50581463G>TCA412200405CHKB,CHKB-CPT1Bc.538C>A (p.Pro180Thr)
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n.415C>A
n.811C>A
n.1163C>A
n.988C>A
n.576+786C>A
n.1308C>A
n.1197C>A
n.756C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50581464C>ACA412200408CHKB,CHKB-CPT1Bc.537G>T (p.Met179Ile)
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n.1307G>T
n.1196G>T
n.755G>T
22g.50581464C=CA2410935867CHKB,CHKB-CPT1Bc.537G= (p.Met179=)
n.686G=
n.414G=
n.810G=
n.1162G=
n.987G=
n.576+785G=
n.1307G=
n.1196G=
n.755G=
22g.50581464C>GCA412200410CHKB,CHKB-CPT1Bc.537G>C (p.Met179Ile)
n.686G>C
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n.576+785G>C
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n.1196G>C
n.755G>C
22g.50581464C>TCA412200411CHKB,CHKB-CPT1Bc.537G>A (p.Met179Ile)
n.686G>A
n.414G>A
n.810G>A
n.1162G>A
n.987G>A
n.576+785G>A
n.1307G>A
n.1196G>A
n.755G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50581465delCA2697552846CHKB,CHKB-CPT1Bc.536del (p.Met179SerfsTer18)
n.685del
n.413del
n.809del
n.1161del
n.986del
n.576+784del
n.1306del
n.1195del
n.754del
 ClinVar
22g.50581465A>CCA412200421CHKB,CHKB-CPT1Bc.536T>G (p.Met179Arg)
n.685T>G
n.413T>G
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n.986T>G
n.576+784T>G
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n.1195T>G
n.754T>G
22g.50581465A>GCA412200414CHKB,CHKB-CPT1Bc.536T>C (p.Met179Thr)
n.685T>C
n.413T>C
n.809T>C
n.1161T>C
n.986T>C
n.576+784T>C
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n.754T>C
22g.50581465A>TCA412200418CHKB,CHKB-CPT1Bc.536T>A (p.Met179Lys)
n.685T>A
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n.986T>A
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n.754T>A
22g.50581466T>ACA412200425CHKB,CHKB-CPT1Bc.535A>T (p.Met179Leu)
n.684A>T
n.412A>T
n.808A>T
n.1160A>T
n.985A>T
n.576+783A>T
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n.753A>T
22g.50581466T>CCA412200427CHKB,CHKB-CPT1Bc.535A>G (p.Met179Val)
n.684A>G
n.412A>G
n.808A>G
n.1160A>G
n.985A>G
n.576+783A>G
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n.1194A>G
n.753A>G
 gnomAD v4
22g.50581466T>GCA412200431CHKB,CHKB-CPT1Bc.535A>C (p.Met179Leu)
n.684A>C
n.412A>C
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n.1160A>C
n.985A>C
n.576+783A>C
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n.753A>C
22g.50581467C>ACA412200434CHKB,CHKB-CPT1Bc.534G>T (p.Glu178Asp)
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n.576+782G>T
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n.752G>T
22g.50581467C>GCA412200446CHKB,CHKB-CPT1Bc.534G>C (p.Glu178Asp)
n.683G>C
n.411G>C
n.807G>C
n.1159G>C
n.984G>C
n.576+782G>C
n.1304G>C
n.1193G>C
n.752G>C
22g.50581467C>TCA515274168CHKB,CHKB-CPT1Bc.534G>A (p.Glu178=)
n.683G>A
n.411G>A
n.807G>A
n.1159G>A
n.984G>A
n.576+782G>A
n.1304G>A
n.1193G>A
n.752G>A
 gnomAD v4
22g.50581468T>ACA412200449CHKB,CHKB-CPT1Bc.533A>T (p.Glu178Val)
n.682A>T
n.410A>T
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n.983A>T
n.576+781A>T
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n.751A>T
22g.50581468T>CCA412200451CHKB,CHKB-CPT1Bc.533A>G (p.Glu178Gly)
n.682A>G
n.410A>G
n.806A>G
n.1158A>G
n.983A>G
n.576+781A>G
n.1303A>G
n.1192A>G
n.751A>G
 COSMIC
22g.50581468T>GCA412200454CHKB,CHKB-CPT1Bc.533A>C (p.Glu178Ala)
n.682A>C
n.410A>C
n.806A>C
n.1158A>C
n.983A>C
n.576+781A>C
n.1303A>C
n.1192A>C
n.751A>C
22g.50581469C>ACA412200456CHKB,CHKB-CPT1Bc.532G>T (p.Glu178Ter)
n.681G>T
n.409G>T
n.805G>T
n.1157G>T
n.982G>T
n.576+780G>T
n.1302G>T
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n.750G>T
22g.50581469C>GCA412200458CHKB,CHKB-CPT1Bc.532G>C (p.Glu178Gln)
n.681G>C
n.409G>C
n.805G>C
n.1157G>C
n.982G>C
n.576+780G>C
n.1302G>C
n.1191G>C
n.750G>C
22g.50581469C>TCA412200460CHKB,CHKB-CPT1Bc.532G>A (p.Glu178Lys)
n.681G>A
n.409G>A
n.805G>A
n.1157G>A
n.982G>A
n.576+780G>A
n.1302G>A
n.1191G>A
n.750G>A
22g.50581470C>ACA412200465CHKB,CHKB-CPT1Bc.531G>T (p.Met177Ile)
n.680G>T
n.408G>T
n.804G>T
n.1156G>T
n.981G>T
n.576+779G>T
n.1301G>T
n.1190G>T
n.749G>T
22g.50581470C>GCA412200467CHKB,CHKB-CPT1Bc.531G>C (p.Met177Ile)
n.680G>C
n.408G>C
n.804G>C
n.1156G>C
n.981G>C
n.576+779G>C
n.1301G>C
n.1190G>C
n.749G>C
22g.50581470C>TCA412200468CHKB,CHKB-CPT1Bc.531G>A (p.Met177Ile)
n.680G>A
n.408G>A
n.804G>A
n.1156G>A
n.981G>A
n.576+779G>A
n.1301G>A
n.1190G>A
n.749G>A
 gnomAD v4
22g.50581471A=CA2410935868CHKB,CHKB-CPT1Bc.530T= (p.Met177=)
n.679T=
n.407T=
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n.1155T=
n.980T=
n.576+778T=
n.1300T=
n.1189T=
n.748T=
22g.50581471A>CCA412200479CHKB,CHKB-CPT1Bc.530T>G (p.Met177Arg)
n.679T>G
n.407T>G
n.803T>G
n.1155T>G
n.980T>G
n.576+778T>G
n.1300T>G
n.1189T>G
n.748T>G
 gnomAD v4
22g.50581471A>GCA412200477CHKB,CHKB-CPT1Bc.530T>C (p.Met177Thr)
n.679T>C
n.407T>C
n.803T>C
n.1155T>C
n.980T>C
n.576+778T>C
n.1300T>C
n.1189T>C
n.748T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50581471A>TCA10323752CHKB,CHKB-CPT1Bc.530T>A (p.Met177Lys)
n.679T>A
n.407T>A
n.803T>A
n.1155T>A
n.980T>A
n.576+778T>A
n.1300T>A
n.1189T>A
n.748T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50581472T>ACA412200480CHKB,CHKB-CPT1Bc.529A>T (p.Met177Leu)
n.678A>T
n.406A>T
n.802A>T
n.1154A>T
n.979A>T
n.576+777A>T
n.1299A>T
n.1188A>T
n.747A>T
22g.50581472T>CCA412200481CHKB,CHKB-CPT1Bc.529A>G (p.Met177Val)
n.678A>G
n.406A>G
n.802A>G
n.1154A>G
n.979A>G
n.576+777A>G
n.1299A>G
n.1188A>G
n.747A>G
22g.50581472T>GCA412200482CHKB,CHKB-CPT1Bc.529A>C (p.Met177Leu)
n.678A>C
n.406A>C
n.802A>C
n.1154A>C
n.979A>C
n.576+777A>C
n.1299A>C
n.1188A>C
n.747A>C
22g.50581473G>ACA515274193CHKB,CHKB-CPT1Bc.528C>T (p.Gly176=)
n.677C>T
n.405C>T
n.801C>T
n.1153C>T
n.978C>T
n.576+776C>T
n.1298C>T
n.1187C>T
n.746C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50581473G>CCA515274195CHKB,CHKB-CPT1Bc.528C>G (p.Gly176=)
n.677C>G
n.405C>G
n.801C>G
n.1153C>G
n.978C>G
n.576+776C>G
n.1298C>G
n.1187C>G
n.746C>G
22g.50581473G=CA2410935869CHKB,CHKB-CPT1Bc.528C= (p.Gly176=)
n.677C=
n.405C=
n.801C=
n.1153C=
n.978C=
n.576+776C=
n.1298C=
n.1187C=
n.746C=
22g.50581473G>TCA515274197CHKB,CHKB-CPT1Bc.528C>A (p.Gly176=)
n.677C>A
n.405C>A
n.801C>A
n.1153C>A
n.978C>A
n.576+776C>A
n.1298C>A
n.1187C>A
n.746C>A
22g.50581474C>ACA412200484CHKB,CHKB-CPT1Bc.527G>T (p.Gly176Val)
n.676G>T
n.404G>T
n.800G>T
n.1152G>T
n.977G>T
n.576+775G>T
n.1297G>T
n.1186G>T
n.745G>T
 gnomAD v4
22g.50581474C=CA2410935870CHKB,CHKB-CPT1Bc.527G= (p.Gly176=)
n.676G=
n.404G=
n.800G=
n.1152G=
n.977G=
n.576+775G=
n.1297G=
n.1186G=
n.745G=
22g.50581474C>GCA10323753CHKB,CHKB-CPT1Bc.527G>C (p.Gly176Ala)
n.676G>C
n.404G>C
n.800G>C
n.1152G>C
n.977G>C
n.576+775G>C
n.1297G>C
n.1186G>C
n.745G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50581474C>TCA412200489CHKB,CHKB-CPT1Bc.527G>A (p.Gly176Asp)
n.676G>A
n.404G>A
n.800G>A
n.1152G>A
n.977G>A
n.576+775G>A
n.1297G>A
n.1186G>A
n.745G>A
22g.50581475C>ACA412200490CHKB,CHKB-CPT1Bc.526G>T (p.Gly176Cys)
n.675G>T
n.403G>T
n.799G>T
n.1151G>T
n.976G>T
n.576+774G>T
n.1296G>T
n.1185G>T
n.744G>T
22g.50581475C>GCA412200493CHKB,CHKB-CPT1Bc.526G>C (p.Gly176Arg)
n.675G>C
n.403G>C
n.799G>C
n.1151G>C
n.976G>C
n.576+774G>C
n.1296G>C
n.1185G>C
n.744G>C
22g.50581475C>TCA412200500CHKB,CHKB-CPT1Bc.526G>A (p.Gly176Ser)
n.675G>A
n.403G>A
n.799G>A
n.1151G>A
n.976G>A
n.576+774G>A
n.1296G>A
n.1185G>A
n.744G>A
 gnomAD v4
22g.50581476A>CCA412200503CHKB,CHKB-CPT1Bc.525T>G (p.His175Gln)
n.674T>G
n.402T>G
n.798T>G
n.1150T>G
n.975T>G
n.576+773T>G
n.1295T>G
n.1184T>G
n.743T>G
22g.50581476A>GCA515274209CHKB,CHKB-CPT1Bc.525T>C (p.His175=)
n.674T>C
n.402T>C
n.798T>C
n.1150T>C
n.975T>C
n.576+773T>C
n.1295T>C
n.1184T>C
n.743T>C
22g.50581476A>TCA412200505CHKB,CHKB-CPT1Bc.525T>A (p.His175Gln)
n.674T>A
n.402T>A
n.798T>A
n.1150T>A
n.975T>A
n.576+773T>A
n.1295T>A
n.1184T>A
n.743T>A
22g.50581477T>ACA412200510CHKB,CHKB-CPT1Bc.524A>T (p.His175Leu)
n.673A>T
n.401A>T
n.797A>T
n.1149A>T
n.974A>T
n.576+772A>T
n.1294A>T
n.1183A>T
n.742A>T
22g.50581477T>CCA412200512CHKB,CHKB-CPT1Bc.524A>G (p.His175Arg)
n.673A>G
n.401A>G
n.797A>G
n.1149A>G
n.974A>G
n.576+772A>G
n.1294A>G
n.1183A>G
n.742A>G
22g.50581477T>GCA412200514CHKB,CHKB-CPT1Bc.524A>C (p.His175Pro)
n.673A>C
n.401A>C
n.797A>C
n.1149A>C
n.974A>C
n.576+772A>C
n.1294A>C
n.1183A>C
n.742A>C
22g.50581478G>ACA412200519CHKB,CHKB-CPT1Bc.523C>T (p.His175Tyr)
n.672C>T
n.400C>T
n.796C>T
n.1148C>T
n.973C>T
n.576+771C>T
n.1293C>T
n.1182C>T
n.741C>T
 gnomAD v4
22g.50581478G>CCA412200522CHKB,CHKB-CPT1Bc.523C>G (p.His175Asp)
n.672C>G
n.400C>G
n.796C>G
n.1148C>G
n.973C>G
n.576+771C>G
n.1293C>G
n.1182C>G
n.741C>G
 COSMIC
22g.50581478G>TCA412200517CHKB,CHKB-CPT1Bc.523C>A (p.His175Asn)
n.672C>A
n.400C>A
n.796C>A
n.1148C>A
n.973C>A
n.576+771C>A
n.1293C>A
n.1182C>A
n.741C>A
 gnomAD v4
22g.50581479A=CA2410935871CHKB,CHKB-CPT1Bc.522T= (p.Phe174=)
n.671T=
n.399T=
n.795T=
n.1147T=
n.972T=
n.576+770T=
n.1292T=
n.1181T=
n.740T=
22g.50581479A>CCA325538185CHKB,CHKB-CPT1Bc.522T>G (p.Phe174Leu)
n.671T>G
n.399T>G
n.795T>G
n.1147T>G
n.972T>G
n.576+770T>G
n.1292T>G
n.1181T>G
n.740T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50581479A>GCA515274221CHKB,CHKB-CPT1Bc.522T>C (p.Phe174=)
n.671T>C
n.399T>C
n.795T>C
n.1147T>C
n.972T>C
n.576+770T>C
n.1292T>C
n.1181T>C
n.740T>C
22g.50581479A>TCA412200526CHKB,CHKB-CPT1Bc.522T>A (p.Phe174Leu)
n.671T>A
n.399T>A
n.795T>A
n.1147T>A
n.972T>A
n.576+770T>A
n.1292T>A
n.1181T>A
n.740T>A
22g.50581480A>CCA412200531CHKB,CHKB-CPT1Bc.521T>G (p.Phe174Cys)
n.670T>G
n.398T>G
n.794T>G
n.1146T>G
n.971T>G
n.576+769T>G
n.1291T>G
n.1180T>G
n.739T>G
22g.50581480A>GCA412200535CHKB,CHKB-CPT1Bc.521T>C (p.Phe174Ser)
n.670T>C
n.398T>C
n.794T>C
n.1146T>C
n.971T>C
n.576+769T>C
n.1291T>C
n.1180T>C
n.739T>C
22g.50581480A>TCA412200547CHKB,CHKB-CPT1Bc.521T>A (p.Phe174Tyr)
n.670T>A
n.398T>A
n.794T>A
n.1146T>A
n.971T>A
n.576+769T>A
n.1291T>A
n.1180T>A
n.739T>A
22g.50581481A=CA2410935872CHKB,CHKB-CPT1Bc.520T= (p.Phe174=)
n.669T=
n.397T=
n.793T=
n.1145T=
n.970T=
n.576+768T=
n.1290T=
n.1179T=
n.738T=
22g.50581481A>CCA412200556CHKB,CHKB-CPT1Bc.520T>G (p.Phe174Val)
n.669T>G
n.397T>G
n.793T>G
n.1145T>G
n.970T>G
n.576+768T>G
n.1290T>G
n.1179T>G
n.738T>G
22g.50581481A>GCA412200553CHKB,CHKB-CPT1Bc.520T>C (p.Phe174Leu)
n.669T>C
n.397T>C
n.793T>C
n.1145T>C
n.970T>C
n.576+768T>C
n.1290T>C
n.1179T>C
n.738T>C
 dbSNP
22g.50581481A>TCA412200551CHKB,CHKB-CPT1Bc.520T>A (p.Phe174Ile)
n.669T>A
n.397T>A
n.793T>A
n.1145T>A
n.970T>A
n.576+768T>A
n.1290T>A
n.1179T>A
n.738T>A
22g.50581482T>ACA412200559CHKB,CHKB-CPT1Bc.519A>T (p.Gln173His)
n.668A>T
n.396A>T
n.792A>T
n.1144A>T
n.969A>T
n.576+767A>T
n.1289A>T
n.1178A>T
n.737A>T
22g.50581482T>CCA10323754CHKB,CHKB-CPT1Bc.519A>G (p.Gln173=)
n.668A>G
n.396A>G
n.792A>G
n.1144A>G
n.969A>G
n.576+767A>G
n.1289A>G
n.1178A>G
n.737A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50581482T>GCA412200570CHKB,CHKB-CPT1Bc.519A>C (p.Gln173His)
n.668A>C
n.396A>C
n.792A>C
n.1144A>C
n.969A>C
n.576+767A>C
n.1289A>C
n.1178A>C
n.737A>C
22g.50581482T=CA2410935873CHKB,CHKB-CPT1Bc.519A= (p.Gln173=)
n.668A=
n.396A=
n.792A=
n.1144A=
n.969A=
n.576+767A=
n.1289A=
n.1178A=
n.737A=
22g.50581483T>ACA412200572CHKB,CHKB-CPT1Bc.518A>T (p.Gln173Leu)
n.667A>T
n.395A>T
n.791A>T
n.1143A>T
n.968A>T
n.576+766A>T
n.1288A>T
n.1177A>T
n.736A>T
22g.50581483T>CCA325538189CHKB,CHKB-CPT1Bc.518A>G (p.Gln173Arg)
n.667A>G
n.395A>G
n.791A>G
n.1143A>G
n.968A>G
n.576+766A>G
n.1288A>G
n.1177A>G
n.736A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50581483T>GCA412200577CHKB,CHKB-CPT1Bc.518A>C (p.Gln173Pro)
n.667A>C
n.395A>C
n.791A>C
n.1143A>C
n.968A>C
n.576+766A>C
n.1288A>C
n.1177A>C
n.736A>C
22g.50581483T=CA2410935874CHKB,CHKB-CPT1Bc.518A= (p.Gln173=)
n.667A=
n.395A=
n.791A=
n.1143A=
n.968A=
n.576+766A=
n.1288A=
n.1177A=
n.736A=
22g.50581484G>ACA412200579CHKB,CHKB-CPT1Bc.517C>T (p.Gln173Ter)
n.666C>T
n.394C>T
n.790C>T
n.1142C>T
n.967C>T
n.576+765C>T
n.1287C>T
n.1176C>T
n.735C>T
 COSMIC
22g.50581484G>CCA412200583CHKB,CHKB-CPT1Bc.517C>G (p.Gln173Glu)
n.666C>G
n.394C>G
n.790C>G
n.1142C>G
n.967C>G
n.576+765C>G
n.1287C>G
n.1176C>G
n.735C>G
22g.50581484G>TCA412200581CHKB,CHKB-CPT1Bc.517C>A (p.Gln173Lys)
n.666C>A
n.394C>A
n.790C>A
n.1142C>A
n.967C>A
n.576+765C>A
n.1287C>A
n.1176C>A
n.735C>A
22g.50581485C>ACA515274245CHKB,CHKB-CPT1Bc.516G>T (p.Ala172=)
n.665G>T
n.393G>T
n.789G>T
n.1141G>T
n.966G>T
n.576+764G>T
n.1286G>T
n.1175G>T
n.734G>T
 ClinVar dbSNP
22g.50581485C=CA2410935875CHKB,CHKB-CPT1Bc.516G= (p.Ala172=)
n.665G=
n.393G=
n.789G=
n.1141G=
n.966G=
n.576+764G=
n.1286G=
n.1175G=
n.734G=
22g.50581485C>GCA515274247CHKB,CHKB-CPT1Bc.516G>C (p.Ala172=)
n.665G>C
n.393G>C
n.789G>C
n.1141G>C
n.966G>C
n.576+764G>C
n.1286G>C
n.1175G>C
n.734G>C
22g.50581485C>TCA10323755CHKB,CHKB-CPT1Bc.516G>A (p.Ala172=)
n.665G>A
n.393G>A
n.789G>A
n.1141G>A
n.966G>A
n.576+764G>A
n.1286G>A
n.1175G>A
n.734G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50581486G>ACA10323756CHKB,CHKB-CPT1Bc.515C>T (p.Ala172Val)
n.664C>T
n.392C>T
n.788C>T
n.1140C>T
n.965C>T
n.576+763C>T
n.1285C>T
n.1174C>T
n.733C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50581486G>CCA412200591CHKB,CHKB-CPT1Bc.515C>G (p.Ala172Gly)
n.664C>G
n.392C>G
n.788C>G
n.1140C>G
n.965C>G
n.576+763C>G
n.1285C>G
n.1174C>G
n.733C>G
22g.50581486G=CA2410935876CHKB,CHKB-CPT1Bc.515C= (p.Ala172=)
n.664C=
n.392C=
n.788C=
n.1140C=
n.965C=
n.576+763C=
n.1285C=
n.1174C=
n.733C=
22g.50581486G>TCA412200593CHKB,CHKB-CPT1Bc.515C>A (p.Ala172Glu)
n.664C>A
n.392C>A
n.788C>A
n.1140C>A
n.965C>A
n.576+763C>A
n.1285C>A
n.1174C>A
n.733C>A
22g.50581487C>ACA412200596CHKB,CHKB-CPT1Bc.514G>T (p.Ala172Ser)
n.663G>T
n.391G>T
n.787G>T
n.1139G>T
n.964G>T
n.576+762G>T
n.1284G>T
n.1173G>T
n.732G>T
 gnomAD v4
22g.50581487C>GCA412200597CHKB,CHKB-CPT1Bc.514G>C (p.Ala172Pro)
n.663G>C
n.391G>C
n.787G>C
n.1139G>C
n.964G>C
n.576+762G>C
n.1284G>C
n.1173G>C
n.732G>C
 gnomAD v4
22g.50581487C>TCA412200598CHKB,CHKB-CPT1Bc.514G>A (p.Ala172Thr)
n.663G>A
n.391G>A
n.787G>A
n.1139G>A
n.964G>A
n.576+762G>A
n.1284G>A
n.1173G>A
n.732G>A
22g.50581488C>ACA412200602CHKB,CHKB-CPT1Bc.513G>T (p.Met171Ile)
n.662G>T
n.390G>T
n.786G>T
n.1138G>T
n.963G>T
n.576+761G>T
n.1283G>T
n.1172G>T
n.731G>T
22g.50581488C=CA2410935877CHKB,CHKB-CPT1Bc.513G= (p.Met171=)
n.662G=
n.390G=
n.786G=
n.1138G=
n.963G=
n.576+761G=
n.1283G=
n.1172G=
n.731G=
22g.50581488C>GCA412200611CHKB,CHKB-CPT1Bc.513G>C (p.Met171Ile)
n.662G>C
n.390G>C
n.786G>C
n.1138G>C
n.963G>C
n.576+761G>C
n.1283G>C
n.1172G>C
n.731G>C
22g.50581488C>TCA10323757CHKB,CHKB-CPT1Bc.513G>A (p.Met171Ile)
n.662G>A
n.390G>A
n.786G>A
n.1138G>A
n.963G>A
n.576+761G>A
n.1283G>A
n.1172G>A
n.731G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50581489A=CA2410935878CHKB,CHKB-CPT1Bc.512T= (p.Met171=)
n.661T=
n.389T=
n.785T=
n.1137T=
n.962T=
n.576+760T=
n.1282T=
n.1171T=
n.730T=
22g.50581489A>CCA412200621CHKB,CHKB-CPT1Bc.512T>G (p.Met171Arg)
n.661T>G
n.389T>G
n.785T>G
n.1137T>G
n.962T>G
n.576+760T>G
n.1282T>G
n.1171T>G
n.730T>G
22g.50581489A>GCA325538195CHKB,CHKB-CPT1Bc.512T>C (p.Met171Thr)
n.661T>C
n.389T>C
n.785T>C
n.1137T>C
n.962T>C
n.576+760T>C
n.1282T>C
n.1171T>C
n.730T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50581489A>TCA412200619CHKB,CHKB-CPT1Bc.512T>A (p.Met171Lys)
n.661T>A
n.389T>A
n.785T>A
n.1137T>A
n.962T>A
n.576+760T>A
n.1282T>A
n.1171T>A
n.730T>A
22g.50581490T>ACA412200627CHKB,CHKB-CPT1Bc.511A>T (p.Met171Leu)
n.660A>T
n.388A>T
n.784A>T
n.1136A>T
n.961A>T
n.576+759A>T
n.1281A>T
n.1170A>T
n.729A>T
22g.50581490T>CCA412200631CHKB,CHKB-CPT1Bc.511A>G (p.Met171Val)
n.660A>G
n.388A>G
n.784A>G
n.1136A>G
n.961A>G
n.576+759A>G
n.1281A>G
n.1170A>G
n.729A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50581490T>GCA412200629CHKB,CHKB-CPT1Bc.511A>C (p.Met171Leu)
n.660A>C
n.388A>C
n.784A>C
n.1136A>C
n.961A>C
n.576+759A>C
n.1281A>C
n.1170A>C
n.729A>C
22g.50581490T=CA2410935879CHKB,CHKB-CPT1Bc.511A= (p.Met171=)
n.660A=
n.388A=
n.784A=
n.1136A=
n.961A=
n.576+759A=
n.1281A=
n.1170A=
n.729A=
22g.50581491C>ACA412200634CHKB,CHKB-CPT1Bc.510G>T (p.Lys170Asn)
n.659G>T
n.387G>T
n.783G>T
n.1135G>T
n.960G>T
n.576+758G>T
n.1280G>T
n.1169G>T
n.728G>T
22g.50581491C=CA2410935880CHKB,CHKB-CPT1Bc.510G= (p.Lys170=)
n.659G=
n.387G=
n.783G=
n.1135G=
n.960G=
n.576+758G=
n.1280G=
n.1169G=
n.728G=
22g.50581491C>GCA412200637CHKB,CHKB-CPT1Bc.510G>C (p.Lys170Asn)
n.659G>C
n.387G>C
n.783G>C
n.1135G>C
n.960G>C
n.576+758G>C
n.1280G>C
n.1169G>C
n.728G>C
22g.50581491C>TCA10323758CHKB,CHKB-CPT1Bc.510G>A (p.Lys170=)
n.659G>A
n.387G>A
n.783G>A
n.1135G>A
n.960G>A
n.576+758G>A
n.1280G>A
n.1169G>A
n.728G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50581492T>ACA412200651CHKB,CHKB-CPT1Bc.509A>T (p.Lys170Met)
n.658A>T
n.386A>T
n.782A>T
n.1134A>T
n.959A>T
n.576+757A>T
n.1279A>T
n.1168A>T
n.727A>T
22g.50581492T>CCA412200652CHKB,CHKB-CPT1Bc.509A>G (p.Lys170Arg)
n.658A>G
n.386A>G
n.782A>G
n.1134A>G
n.959A>G
n.576+757A>G
n.1279A>G
n.1168A>G
n.727A>G
22g.50581492T>GCA412200653CHKB,CHKB-CPT1Bc.509A>C (p.Lys170Thr)
n.658A>C
n.386A>C
n.782A>C
n.1134A>C
n.959A>C
n.576+757A>C
n.1279A>C
n.1168A>C
n.727A>C
22g.50581493T>ACA412200656CHKB,CHKB-CPT1Bc.508A>T (p.Lys170Ter)
n.657A>T
n.385A>T
n.781A>T
n.1133A>T
n.958A>T
n.576+756A>T
n.1278A>T
n.1167A>T
n.726A>T
22g.50581493T>CCA412200657CHKB,CHKB-CPT1Bc.508A>G (p.Lys170Glu)
n.657A>G
n.385A>G
n.781A>G
n.1133A>G
n.958A>G
n.576+756A>G
n.1278A>G
n.1167A>G
n.726A>G
 gnomAD v4
22g.50581493T>GCA412200662CHKB,CHKB-CPT1Bc.508A>C (p.Lys170Gln)
n.657A>C
n.385A>C
n.781A>C
n.1133A>C
n.958A>C
n.576+756A>C
n.1278A>C
n.1167A>C
n.726A>C
22g.50581494C>ACA515274294CHKB,CHKB-CPT1Bc.507G>T (p.Thr169=)
n.656G>T
n.384G>T
n.780G>T
n.1132G>T
n.957G>T
n.576+755G>T
n.1277G>T
n.1166G>T
n.725G>T
22g.50581494C=CA2410935881CHKB,CHKB-CPT1Bc.507G= (p.Thr169=)
n.656G=
n.384G=
n.780G=
n.1132G=
n.957G=
n.576+755G=
n.1277G=
n.1166G=
n.725G=
22g.50581494C>GCA515274295CHKB,CHKB-CPT1Bc.507G>C (p.Thr169=)
n.656G>C
n.384G>C
n.780G>C
n.1132G>C
n.957G>C
n.576+755G>C
n.1277G>C
n.1166G>C
n.725G>C
22g.50581494C>TCA515274296CHKB,CHKB-CPT1Bc.507G>A (p.Thr169=)
n.656G>A
n.384G>A
n.780G>A
n.1132G>A
n.957G>A
n.576+755G>A
n.1277G>A
n.1166G>A
n.725G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50581495G>ACA412200664CHKB,CHKB-CPT1Bc.506C>T (p.Thr169Met)
n.655C>T
n.383C>T
n.779C>T
n.1131C>T
n.956C>T
n.576+754C>T
n.1276C>T
n.1165C>T
n.724C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50581495G>CCA412200666CHKB,CHKB-CPT1Bc.506C>G (p.Thr169Arg)
n.655C>G
n.383C>G
n.779C>G
n.1131C>G
n.956C>G
n.576+754C>G
n.1276C>G
n.1165C>G
n.724C>G
 gnomAD v4
22g.50581495G=CA2410935882CHKB,CHKB-CPT1Bc.506C= (p.Thr169=)
n.655C=
n.383C=
n.779C=
n.1131C=
n.956C=
n.576+754C=
n.1276C=
n.1165C=
n.724C=
22g.50581495G>TCA412200668CHKB,CHKB-CPT1Bc.506C>A (p.Thr169Lys)
n.655C>A
n.383C>A
n.779C>A
n.1131C>A
n.956C>A
n.576+754C>A
n.1276C>A
n.1165C>A
n.724C>A
22g.50581496T>ACA412200675CHKB,CHKB-CPT1Bc.505A>T (p.Thr169Ser)
n.654A>T
n.382A>T
n.778A>T
n.1130A>T
n.955A>T
n.576+753A>T
n.1275A>T
n.1164A>T
n.723A>T
22g.50581496T>CCA412200681CHKB,CHKB-CPT1Bc.505A>G (p.Thr169Ala)
n.654A>G
n.382A>G
n.778A>G
n.1130A>G
n.955A>G
n.576+753A>G
n.1275A>G
n.1164A>G
n.723A>G
22g.50581496T>GCA412200678CHKB,CHKB-CPT1Bc.505A>C (p.Thr169Pro)
n.654A>C
n.382A>C
n.778A>C
n.1130A>C
n.955A>C
n.576+753A>C
n.1275A>C
n.1164A>C
n.723A>C
22g.50581497G>ACA515274300CHKB,CHKB-CPT1Bc.504C>T (p.Ala168=)
n.653C>T
n.381C>T
n.777C>T
n.1129C>T
n.954C>T
n.576+752C>T
n.1274C>T
n.1163C>T
n.722C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50581497G>CCA515274301CHKB,CHKB-CPT1Bc.504C>G (p.Ala168=)
n.653C>G
n.381C>G
n.777C>G
n.1129C>G
n.954C>G
n.576+752C>G
n.1274C>G
n.1163C>G
n.722C>G
22g.50581497G>TCA515274302CHKB,CHKB-CPT1Bc.504C>A (p.Ala168=)
n.653C>A
n.381C>A
n.777C>A
n.1129C>A
n.954C>A
n.576+752C>A
n.1274C>A
n.1163C>A
n.722C>A
22g.50581498G>ACA412200683CHKB,CHKB-CPT1Bc.503C>T (p.Ala168Val)
n.652C>T
n.380C>T
n.776C>T
n.1128C>T
n.953C>T
n.576+751C>T
n.1273C>T
n.1162C>T
n.721C>T
22g.50581498G>CCA412200691CHKB,CHKB-CPT1Bc.503C>G (p.Ala168Gly)
n.652C>G
n.380C>G
n.776C>G
n.1128C>G
n.953C>G
n.576+751C>G
n.1273C>G
n.1162C>G
n.721C>G
22g.50581498G>TCA412200693CHKB,CHKB-CPT1Bc.503C>A (p.Ala168Asp)
n.652C>A
n.380C>A
n.776C>A
n.1128C>A
n.953C>A
n.576+751C>A
n.1273C>A
n.1162C>A
n.721C>A
22g.50581499C>ACA412200697CHKB,CHKB-CPT1Bc.502G>T (p.Ala168Ser)
n.651G>T
n.379G>T
n.775G>T
n.1127G>T
n.952G>T
n.576+750G>T
n.1272G>T
n.1161G>T
n.720G>T
22g.50581499C>GCA412200700CHKB,CHKB-CPT1Bc.502G>C (p.Ala168Pro)
n.651G>C
n.379G>C
n.775G>C
n.1127G>C
n.952G>C
n.576+750G>C
n.1272G>C
n.1161G>C
n.720G>C
22g.50581499C>TCA412200703CHKB,CHKB-CPT1Bc.502G>A (p.Ala168Thr)
n.651G>A
n.379G>A
n.775G>A
n.1127G>A
n.952G>A
n.576+750G>A
n.1272G>A
n.1161G>A
n.720G>A
22g.50581500A=CA2410935883CHKB,CHKB-CPT1Bc.501T= (p.Ile167=)
n.650T=
n.378T=
n.774T=
n.1126T=
n.951T=
n.576+749T=
n.1271T=
n.1160T=
n.719T=
22g.50581500A>CCA10323759CHKB,CHKB-CPT1Bc.501T>G (p.Ile167Met)
n.650T>G
n.378T>G
n.774T>G
n.1126T>G
n.951T>G
n.576+749T>G
n.1271T>G
n.1160T>G
n.719T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50581500A>GCA515274305CHKB,CHKB-CPT1Bc.501T>C (p.Ile167=)
n.650T>C
n.378T>C
n.774T>C
n.1126T>C
n.951T>C
n.576+749T>C
n.1271T>C
n.1160T>C
n.719T>C
22g.50581500A>TCA515274304CHKB,CHKB-CPT1Bc.501T>A (p.Ile167=)
n.650T>A
n.378T>A
n.774T>A
n.1126T>A
n.951T>A
n.576+749T>A
n.1271T>A
n.1160T>A
n.719T>A
22g.50581501A>CCA412200711CHKB,CHKB-CPT1Bc.500T>G (p.Ile167Ser)
n.649T>G
n.377T>G
n.773T>G
n.1125T>G
n.950T>G
n.576+748T>G
n.1270T>G
n.1159T>G
n.718T>G
22g.50581501A>GCA412200714CHKB,CHKB-CPT1Bc.500T>C (p.Ile167Thr)
n.649T>C
n.377T>C
n.773T>C
n.1125T>C
n.950T>C
n.576+748T>C
n.1270T>C
n.1159T>C
n.718T>C
22g.50581501A>TCA412200716CHKB,CHKB-CPT1Bc.500T>A (p.Ile167Asn)
n.649T>A
n.377T>A
n.773T>A
n.1125T>A
n.950T>A
n.576+748T>A
n.1270T>A
n.1159T>A
n.718T>A
22g.50581502T>ACA412200728CHKB,CHKB-CPT1Bc.499A>T (p.Ile167Phe)
n.648A>T
n.376A>T
n.772A>T
n.1124A>T
n.949A>T
n.576+747A>T
n.1269A>T
n.1158A>T
n.717A>T
22g.50581502T>CCA412200725CHKB,CHKB-CPT1Bc.499A>G (p.Ile167Val)
n.648A>G
n.376A>G
n.772A>G
n.1124A>G
n.949A>G
n.576+747A>G
n.1269A>G
n.1158A>G
n.717A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50581502T>GCA412200719CHKB,CHKB-CPT1Bc.499A>C (p.Ile167Leu)
n.648A>C
n.376A>C
n.772A>C
n.1124A>C
n.949A>C
n.576+747A>C
n.1269A>C
n.1158A>C
n.717A>C
22g.50581503G>ACA515274315CHKB,CHKB-CPT1Bc.498C>T (p.Ala166=)
n.647C>T
n.375C>T
n.771C>T
n.1123C>T
n.948C>T
n.576+746C>T
n.1268C>T
n.1157C>T
n.716C>T
22g.50581503G>CCA515274316CHKB,CHKB-CPT1Bc.498C>G (p.Ala166=)
n.647C>G
n.375C>G
n.771C>G
n.1123C>G
n.948C>G
n.576+746C>G
n.1268C>G
n.1157C>G
n.716C>G
22g.50581503G>TCA515274319CHKB,CHKB-CPT1Bc.498C>A (p.Ala166=)
n.647C>A
n.375C>A
n.771C>A
n.1123C>A
n.948C>A
n.576+746C>A
n.1268C>A
n.1157C>A
n.716C>A
22g.50581504G>ACA412200752CHKB,CHKB-CPT1Bc.497C>T (p.Ala166Val)
n.646C>T
n.374C>T
n.770C>T
n.1122C>T
n.947C>T
n.576+745C>T
n.1267C>T
n.1156C>T
n.715C>T
22g.50581504G>CCA412200731CHKB,CHKB-CPT1Bc.497C>G (p.Ala166Gly)
n.646C>G
n.374C>G
n.770C>G
n.1122C>G
n.947C>G
n.576+745C>G
n.1267C>G
n.1156C>G
n.715C>G
22g.50581504G>TCA412200742CHKB,CHKB-CPT1Bc.497C>A (p.Ala166Asp)
n.646C>A
n.374C>A
n.770C>A
n.1122C>A
n.947C>A
n.576+745C>A
n.1267C>A
n.1156C>A
n.715C>A
22g.50581505C>ACA412200755CHKB,CHKB-CPT1Bc.496G>T (p.Ala166Ser)
n.645G>T
n.373G>T
n.769G>T
n.1121G>T
n.946G>T
n.576+744G>T
n.1266G>T
n.1155G>T
n.714G>T
 gnomAD v4
22g.50581505C=CA2410935884CHKB,CHKB-CPT1Bc.496G= (p.Ala166=)
n.645G=
n.373G=
n.769G=
n.1121G=
n.946G=
n.576+744G=
n.1266G=
n.1155G=
n.714G=
22g.50581505C>GCA412200758CHKB,CHKB-CPT1Bc.496G>C (p.Ala166Pro)
n.645G>C
n.373G>C
n.769G>C
n.1121G>C
n.946G>C
n.576+744G>C
n.1266G>C
n.1155G>C
n.714G>C
22g.50581505C>TCA412200761CHKB,CHKB-CPT1Bc.496G>A (p.Ala166Thr)
n.645G>A
n.373G>A
n.769G>A
n.1121G>A
n.946G>A
n.576+744G>A
n.1266G>A
n.1155G>A
n.714G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50581506T>ACA515274329CHKB,CHKB-CPT1Bc.495A>T (p.Ala165=)
n.644A>T
n.372A>T
n.768A>T
n.1120A>T
n.945A>T
n.576+743A>T
n.1265A>T
n.1154A>T
n.713A>T
22g.50581506T>CCA515274330CHKB,CHKB-CPT1Bc.495A>G (p.Ala165=)
n.644A>G
n.372A>G
n.768A>G
n.1120A>G
n.945A>G
n.576+743A>G
n.1265A>G
n.1154A>G
n.713A>G
22g.50581506T>GCA515274333CHKB,CHKB-CPT1Bc.495A>C (p.Ala165=)
n.644A>C
n.372A>C
n.768A>C
n.1120A>C
n.945A>C
n.576+743A>C
n.1265A>C
n.1154A>C
n.713A>C
22g.50581507G>ACA412200762CHKB,CHKB-CPT1Bc.494C>T (p.Ala165Val)
n.643C>T
n.371C>T
n.767C>T
n.1119C>T
n.944C>T
n.576+742C>T
n.1264C>T
n.1153C>T
n.712C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50581507G>CCA412200763CHKB,CHKB-CPT1Bc.494C>G (p.Ala165Gly)
n.643C>G
n.371C>G
n.767C>G
n.1119C>G
n.944C>G
n.576+742C>G
n.1264C>G
n.1153C>G
n.712C>G
22g.50581507G=CA2410935885CHKB,CHKB-CPT1Bc.494C= (p.Ala165=)
n.643C=
n.371C=
n.767C=
n.1119C=
n.944C=
n.576+742C=
n.1264C=
n.1153C=
n.712C=
22g.50581507G>TCA412200764CHKB,CHKB-CPT1Bc.494C>A (p.Ala165Glu)
n.643C>A
n.371C>A
n.767C>A
n.1119C>A
n.944C>A
n.576+742C>A
n.1264C>A
n.1153C>A
n.712C>A
22g.50581508C>ACA412200766CHKB,CHKB-CPT1Bc.493G>T (p.Ala165Ser)
n.642G>T
n.370G>T
n.766G>T
n.1118G>T
n.943G>T
n.576+741G>T
n.1263G>T
n.1152G>T
n.711G>T
22g.50581508C>GCA412200769CHKB,CHKB-CPT1Bc.493G>C (p.Ala165Pro)
n.642G>C
n.370G>C
n.766G>C
n.1118G>C
n.943G>C
n.576+741G>C
n.1263G>C
n.1152G>C
n.711G>C
 ClinVar
22g.50581508C>TCA412200771CHKB,CHKB-CPT1Bc.493G>A (p.Ala165Thr)
n.642G>A
n.370G>A
n.766G>A
n.1118G>A
n.943G>A
n.576+741G>A
n.1263G>A
n.1152G>A
n.711G>A
22g.50581509T>ACA515274346CHKB,CHKB-CPT1Bc.492A>T (p.Ser164=)
n.641A>T
n.369A>T
n.765A>T
n.1117A>T
n.942A>T
n.576+740A>T
n.1262A>T
n.1151A>T
n.710A>T
22g.50581509T>CCA515274344CHKB,CHKB-CPT1Bc.492A>G (p.Ser164=)
n.641A>G
n.369A>G
n.765A>G
n.1117A>G
n.942A>G
n.576+740A>G
n.1262A>G
n.1151A>G
n.710A>G
22g.50581509T>GCA10323760CHKB,CHKB-CPT1Bc.492A>C (p.Ser164=)
n.641A>C
n.369A>C
n.765A>C
n.1117A>C
n.942A>C
n.576+740A>C
n.1262A>C
n.1151A>C
n.710A>C
 dbSNP ExAC
22g.50581509T=CA2410935886CHKB,CHKB-CPT1Bc.492A= (p.Ser164=)
n.641A=
n.369A=
n.765A=
n.1117A=
n.942A=
n.576+740A=
n.1262A=
n.1151A=
n.710A=
22g.50581510G>ACA412200789CHKB,CHKB-CPT1Bc.491C>T (p.Ser164Leu)
n.640C>T
n.368C>T
n.764C>T
n.1116C>T
n.941C>T
n.576+739C>T
n.1261C>T
n.1150C>T
n.709C>T
22g.50581510G>CCA412200785CHKB,CHKB-CPT1Bc.491C>G (p.Ser164Ter)
n.640C>G
n.368C>G
n.764C>G
n.1116C>G
n.941C>G
n.576+739C>G
n.1261C>G
n.1150C>G
n.709C>G
22g.50581510G>TCA412200780CHKB,CHKB-CPT1Bc.491C>A (p.Ser164Ter)
n.640C>A
n.368C>A
n.764C>A
n.1116C>A
n.941C>A
n.576+739C>A
n.1261C>A
n.1150C>A
n.709C>A
22g.50581511A>CCA412200792CHKB,CHKB-CPT1Bc.490T>G (p.Ser164Ala)
n.639T>G
n.367T>G
n.763T>G
n.1115T>G
n.940T>G
n.576+738T>G
n.1260T>G
n.1149T>G
n.708T>G
22g.50581511A>GCA412200795CHKB,CHKB-CPT1Bc.490T>C (p.Ser164Pro)
n.639T>C
n.367T>C
n.763T>C
n.1115T>C
n.940T>C
n.576+738T>C
n.1260T>C
n.1149T>C
n.708T>C
22g.50581511A>TCA412200799CHKB,CHKB-CPT1Bc.490T>A (p.Ser164Thr)
n.639T>A
n.367T>A
n.763T>A
n.1115T>A
n.940T>A
n.576+738T>A
n.1260T>A
n.1149T>A
n.708T>A
22g.50581512C>ACA412200801CHKB,CHKB-CPT1Bc.489G>T (p.Leu163Phe)
n.638G>T
n.366G>T
n.762G>T
n.1114G>T
n.939G>T
n.576+737G>T
n.1259G>T
n.1148G>T
n.707G>T
22g.50581512C>GCA412200804CHKB,CHKB-CPT1Bc.489G>C (p.Leu163Phe)
n.638G>C
n.366G>C
n.762G>C
n.1114G>C
n.939G>C
n.576+737G>C
n.1259G>C
n.1148G>C
n.707G>C
22g.50581512C>TCA515274367CHKB,CHKB-CPT1Bc.489G>A (p.Leu163=)
n.638G>A
n.366G>A
n.762G>A
n.1114G>A
n.939G>A
n.576+737G>A
n.1259G>A
n.1148G>A
n.707G>A
22g.50581513A>CCA412200809CHKB,CHKB-CPT1Bc.488T>G (p.Leu163Trp)
n.637T>G
n.365T>G
n.761T>G
n.1113T>G
n.938T>G
n.576+736T>G
n.1258T>G
n.1147T>G
n.706T>G
22g.50581513A>GCA412200812CHKB,CHKB-CPT1Bc.488T>C (p.Leu163Ser)
n.637T>C
n.365T>C
n.761T>C
n.1113T>C
n.938T>C
n.576+736T>C
n.1258T>C
n.1147T>C
n.706T>C
22g.50581513A>TCA412200814CHKB,CHKB-CPT1Bc.488T>A (p.Leu163Ter)
n.637T>A
n.365T>A
n.761T>A
n.1113T>A
n.938T>A
n.576+736T>A
n.1258T>A
n.1147T>A
n.706T>A
22g.50581514A=CA2410935887CHKB,CHKB-CPT1Bc.487T= (p.Leu163=)
n.636T=
n.364T=
n.760T=
n.1112T=
n.937T=
n.576+735T=
n.1257T=
n.1146T=
n.705T=
22g.50581514A>CCA412200816CHKB,CHKB-CPT1Bc.487T>G (p.Leu163Val)
n.636T>G
n.364T>G
n.760T>G
n.1112T>G
n.937T>G
n.576+735T>G
n.1257T>G
n.1146T>G
n.705T>G
 dbSNP
22g.50581514A>GCA515274368CHKB,CHKB-CPT1Bc.487T>C (p.Leu163=)
n.636T>C
n.364T>C
n.760T>C
n.1112T>C
n.937T>C
n.576+735T>C
n.1257T>C
n.1146T>C
n.705T>C
22g.50581514A>TCA412200817CHKB,CHKB-CPT1Bc.487T>A (p.Leu163Met)
n.636T>A
n.364T>A
n.760T>A
n.1112T>A
n.937T>A
n.576+735T>A
n.1257T>A
n.1146T>A
n.705T>A
22g.50581515C>ACA515274371CHKB,CHKB-CPT1Bc.486G>T (p.Val162=)
n.635G>T
n.363G>T
n.759G>T
n.1111G>T
n.936G>T
n.576+734G>T
n.1256G>T
n.1145G>T
n.704G>T
22g.50581515C>GCA515274372CHKB,CHKB-CPT1Bc.486G>C (p.Val162=)
n.635G>C
n.363G>C
n.759G>C
n.1111G>C
n.936G>C
n.576+734G>C
n.1256G>C
n.1145G>C
n.704G>C
22g.50581515C>TCA515274374CHKB,CHKB-CPT1Bc.486G>A (p.Val162=)
n.635G>A
n.363G>A
n.759G>A
n.1111G>A
n.936G>A
n.576+734G>A
n.1256G>A
n.1145G>A
n.704G>A
22g.50581516A=CA2410935888CHKB,CHKB-CPT1Bc.485T= (p.Val162=)
n.634T=
n.362T=
n.758T=
n.1110T=
n.935T=
n.576+733T=
n.1255T=
n.1144T=
n.703T=
22g.50581516A>CCA412200818CHKB,CHKB-CPT1Bc.485T>G (p.Val162Gly)
n.634T>G
n.362T>G
n.758T>G
n.1110T>G
n.935T>G
n.576+733T>G
n.1255T>G
n.1144T>G
n.703T>G
22g.50581516A>GCA412200820CHKB,CHKB-CPT1Bc.485T>C (p.Val162Ala)
n.634T>C
n.362T>C
n.758T>C
n.1110T>C
n.935T>C
n.576+733T>C
n.1255T>C
n.1144T>C
n.703T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50581516A>TCA412200823CHKB,CHKB-CPT1Bc.485T>A (p.Val162Glu)
n.634T>A
n.362T>A
n.758T>A
n.1110T>A
n.935T>A
n.576+733T>A
n.1255T>A
n.1144T>A
n.703T>A
22g.50581517C>ACA412200834CHKB,CHKB-CPT1Bc.484G>T (p.Val162Leu)
n.633G>T
n.361G>T
n.757G>T
n.1109G>T
n.934G>T
n.576+732G>T
n.1254G>T
n.1143G>T
n.702G>T
22g.50581517C=CA2410935889CHKB,CHKB-CPT1Bc.484G= (p.Val162=)
n.633G=
n.361G=
n.757G=
n.1109G=
n.934G=
n.576+732G=
n.1254G=
n.1143G=
n.702G=
22g.50581517C>GCA412200835CHKB,CHKB-CPT1Bc.484G>C (p.Val162Leu)
n.633G>C
n.361G>C
n.757G>C
n.1109G>C
n.934G>C
n.576+732G>C
n.1254G>C
n.1143G>C
n.702G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50581517C>TCA412200833CHKB,CHKB-CPT1Bc.484G>A (p.Val162Met)
n.633G>A
n.361G>A
n.757G>A
n.1109G>A
n.934G>A
n.576+732G>A
n.1254G>A
n.1143G>A
n.702G>A
 ClinVar
22g.50581518T>ACA515274381CHKB,CHKB-CPT1Bc.483A>T (p.Pro161=)
n.632A>T
n.360A>T
n.756A>T
n.1108A>T
n.933A>T
n.576+731A>T
n.1253A>T
n.1142A>T
n.701A>T
22g.50581518T>CCA515274382CHKB,CHKB-CPT1Bc.483A>G (p.Pro161=)
n.632A>G
n.360A>G
n.756A>G
n.1108A>G
n.933A>G
n.576+731A>G
n.1253A>G
n.1142A>G
n.701A>G
 gnomAD v4
22g.50581518T>GCA515274384CHKB,CHKB-CPT1Bc.483A>C (p.Pro161=)
n.632A>C
n.360A>C
n.756A>C
n.1108A>C
n.933A>C
n.576+731A>C
n.1253A>C
n.1142A>C
n.701A>C
22g.50581519G>ACA325538199CHKB,CHKB-CPT1Bc.482C>T (p.Pro161Leu)
n.631C>T
n.359C>T
n.755C>T
n.1107C>T
n.932C>T
n.576+730C>T
n.1252C>T
n.1141C>T
n.700C>T
 dbSNP
22g.50581519G>CCA412200864CHKB,CHKB-CPT1Bc.482C>G (p.Pro161Arg)
n.631C>G
n.359C>G
n.755C>G
n.1107C>G
n.932C>G
n.576+730C>G
n.1252C>G
n.1141C>G
n.700C>G
22g.50581519G=CA2410935890CHKB,CHKB-CPT1Bc.482C= (p.Pro161=)
n.631C=
n.359C=
n.755C=
n.1107C=
n.932C=
n.576+730C=
n.1252C=
n.1141C=
n.700C=
22g.50581519G>TCA412200856CHKB,CHKB-CPT1Bc.482C>A (p.Pro161Gln)
n.631C>A
n.359C>A
n.755C>A
n.1107C>A
n.932C>A
n.576+730C>A
n.1252C>A
n.1141C>A
n.700C>A
22g.50581520G>ACA412200866CHKB,CHKB-CPT1Bc.481C>T (p.Pro161Ser)
n.630C>T
n.358C>T
n.754C>T
n.1106C>T
n.931C>T
n.576+729C>T
n.1251C>T
n.1140C>T
n.699C>T
22g.50581520G>CCA412200872CHKB,CHKB-CPT1Bc.481C>G (p.Pro161Ala)
n.630C>G
n.358C>G
n.754C>G
n.1106C>G
n.931C>G
n.576+729C>G
n.1251C>G
n.1140C>G
n.699C>G
22g.50581520G>TCA412200869CHKB,CHKB-CPT1Bc.481C>A (p.Pro161Thr)
n.630C>A
n.358C>A
n.754C>A
n.1106C>A
n.931C>A
n.576+729C>A
n.1251C>A
n.1140C>A
n.699C>A
22g.50581521C>ACA412200876CHKB,CHKB-CPT1Bc.480G>T (p.Glu160Asp)
n.629G>T
n.357G>T
n.753G>T
n.1105G>T
n.930G>T
n.576+728G>T
n.1250G>T
n.1139G>T
n.698G>T
22g.50581521C>GCA412200878CHKB,CHKB-CPT1Bc.480G>C (p.Glu160Asp)
n.629G>C
n.357G>C
n.753G>C
n.1105G>C
n.930G>C
n.576+728G>C
n.1250G>C
n.1139G>C
n.698G>C
22g.50581521C>TCA515274398CHKB,CHKB-CPT1Bc.480G>A (p.Glu160=)
n.629G>A
n.357G>A
n.753G>A
n.1105G>A
n.930G>A
n.576+728G>A
n.1250G>A
n.1139G>A
n.698G>A
 gnomAD v4
22g.50581522T>ACA412200882CHKB,CHKB-CPT1Bc.479A>T (p.Glu160Val)
n.628A>T
n.356A>T
n.752A>T
n.1104A>T
n.929A>T
n.576+727A>T
n.1249A>T
n.1138A>T
n.697A>T
22g.50581522T>CCA412200886CHKB,CHKB-CPT1Bc.479A>G (p.Glu160Gly)
n.628A>G
n.356A>G
n.752A>G
n.1104A>G
n.929A>G
n.576+727A>G
n.1249A>G
n.1138A>G
n.697A>G
22g.50581522T>GCA412200889CHKB,CHKB-CPT1Bc.479A>C (p.Glu160Ala)
n.628A>C
n.356A>C
n.752A>C
n.1104A>C
n.929A>C
n.576+727A>C
n.1249A>C
n.1138A>C
n.697A>C
22g.50581523C>ACA412200892CHKB,CHKB-CPT1Bc.478G>T (p.Glu160Ter)
n.627G>T
n.355G>T
n.751G>T
n.1103G>T
n.928G>T
n.576+726G>T
n.1248G>T
n.1137G>T
n.696G>T
22g.50581523C=CA2410935891CHKB,CHKB-CPT1Bc.478G= (p.Glu160=)
n.627G=
n.355G=
n.751G=
n.1103G=
n.928G=
n.576+726G=
n.1248G=
n.1137G=
n.696G=
22g.50581523C>GCA412200895CHKB,CHKB-CPT1Bc.478G>C (p.Glu160Gln)
n.627G>C
n.355G>C
n.751G>C
n.1103G>C
n.928G>C
n.576+726G>C
n.1248G>C
n.1137G>C
n.696G>C
22g.50581523C>TCA10323761CHKB,CHKB-CPT1Bc.478G>A (p.Glu160Lys)
n.627G>A
n.355G>A
n.751G>A
n.1103G>A
n.928G>A
n.576+726G>A
n.1248G>A
n.1137G>A
n.696G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50581524T>ACA515274407CHKB,CHKB-CPT1Bc.477A>T (p.Arg159=)
n.626A>T
n.354A>T
n.750A>T
n.1102A>T
n.927A>T
n.576+725A>T
n.1247A>T
n.1136A>T
n.695A>T
22g.50581524T>CCA515274408CHKB,CHKB-CPT1Bc.477A>G (p.Arg159=)
n.626A>G
n.354A>G
n.750A>G
n.1102A>G
n.927A>G
n.576+725A>G
n.1247A>G
n.1136A>G
n.695A>G
22g.50581524T>GCA515274410CHKB,CHKB-CPT1Bc.477A>C (p.Arg159=)
n.626A>C
n.354A>C
n.750A>C
n.1102A>C
n.927A>C
n.576+725A>C
n.1247A>C
n.1136A>C
n.695A>C
22g.50581525C>ACA412200899CHKB,CHKB-CPT1Bc.476G>T (p.Arg159Leu)
n.625G>T
n.353G>T
n.749G>T
n.1101G>T
n.926G>T
n.576+724G>T
n.1246G>T
n.1135G>T
n.694G>T
22g.50581525C=CA2410935892CHKB,CHKB-CPT1Bc.476G= (p.Arg159=)
n.625G=
n.353G=
n.749G=
n.1101G=
n.926G=
n.576+724G=
n.1246G=
n.1135G=
n.694G=
22g.50581525C>GCA412200901CHKB,CHKB-CPT1Bc.476G>C (p.Arg159Pro)
n.625G>C
n.353G>C
n.749G>C
n.1101G>C
n.926G>C
n.576+724G>C
n.1246G>C
n.1135G>C
n.694G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50581525C>TCA10323762CHKB,CHKB-CPT1Bc.476G>A (p.Arg159Gln)
n.625G>A
n.353G>A
n.749G>A
n.1101G>A
n.926G>A
n.576+724G>A
n.1246G>A
n.1135G>A
n.694G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50581526G>ACA412200908CHKB,CHKB-CPT1Bc.475C>T (p.Arg159Ter)
n.624C>T
n.352C>T
n.748C>T
n.1100C>T
n.925C>T
n.576+723C>T
n.1245C>T
n.1134C>T
n.693C>T
 gnomAD v4 COSMIC
22g.50581526G>CCA412200906CHKB,CHKB-CPT1Bc.475C>G (p.Arg159Gly)
n.624C>G
n.352C>G
n.748C>G
n.1100C>G
n.925C>G
n.576+723C>G
n.1245C>G
n.1134C>G
n.693C>G
 dbSNP
22g.50581526G=CA2410935893CHKB,CHKB-CPT1Bc.475C= (p.Arg159=)
n.624C=
n.352C=
n.748C=
n.1100C=
n.925C=
n.576+723C=
n.1245C=
n.1134C=
n.693C=
22g.50581526G>TCA325538208CHKB,CHKB-CPT1Bc.475C>A (p.Arg159=)
n.624C>A
n.352C>A
n.748C>A
n.1100C>A
n.925C>A
n.576+723C>A
n.1245C>A
n.1134C>A
n.693C>A
 ClinVar dbSNP
22g.50581527A=CA2410935894CHKB,CHKB-CPT1Bc.474T= (p.Leu158=)
n.623T=
n.351T=
n.747T=
n.1099T=
n.924T=
n.576+722T=
n.1244T=
n.1133T=
n.692T=
22g.50581527A>CCA515274422CHKB,CHKB-CPT1Bc.474T>G (p.Leu158=)
n.623T>G
n.351T>G
n.747T>G
n.1099T>G
n.924T>G
n.576+722T>G
n.1244T>G
n.1133T>G
n.692T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50581527A>GCA515274424CHKB,CHKB-CPT1Bc.474T>C (p.Leu158=)
n.623T>C
n.351T>C
n.747T>C
n.1099T>C
n.924T>C
n.576+722T>C
n.1244T>C
n.1133T>C
n.692T>C
22g.50581527A>TCA515274426CHKB,CHKB-CPT1Bc.474T>A (p.Leu158=)
n.623T>A
n.351T>A
n.747T>A
n.1099T>A
n.924T>A
n.576+722T>A
n.1244T>A
n.1133T>A
n.692T>A
22g.50581527_50581535delinsAAGCTCTTGCA2410935895CHKB,CHKB-CPT1Bc.466_474delinsCAAGAGCTT (p.Gln156=)
n.615_623delinsCAAGAGCTT
n.343_351delinsCAAGAGCTT
n.739_747delinsCAAGAGCTT
n.1091_1099delinsCAAGAGCTT
n.916_924delinsCAAGAGCTT
n.576+714_576+722delinsCAAGAGCTT
n.1236_1244delinsCAAGAGCTT
n.1125_1133delinsCAAGAGCTT
n.684_692delinsCAAGAGCTT
22g.50581528A>CCA412200910CHKB,CHKB-CPT1Bc.473T>G (p.Leu158Arg)
n.622T>G
n.350T>G
n.746T>G
n.1098T>G
n.923T>G
n.576+721T>G
n.1243T>G
n.1132T>G
n.691T>G
22g.50581528A>GCA412200912CHKB,CHKB-CPT1Bc.473T>C (p.Leu158Pro)
n.622T>C
n.350T>C
n.746T>C
n.1098T>C
n.923T>C
n.576+721T>C
n.1243T>C
n.1132T>C
n.691T>C
22g.50581528A>TCA412200914CHKB,CHKB-CPT1Bc.473T>A (p.Leu158His)
n.622T>A
n.350T>A
n.746T>A
n.1098T>A
n.923T>A
n.576+721T>A
n.1243T>A
n.1132T>A
n.691T>A
22g.50581530_50581537delCA920391725CHKB,CHKB-CPT1Bc.466_473del (p.Gln156SerfsTer?)
n.615_622del
n.343_350del
n.739_746del
n.1091_1098del
n.916_923del
n.576+714_576+721del
n.1236_1243del
n.1125_1132del
n.684_691del
 dbSNP gnomAD v4
22g.50581529G>ACA412200918CHKB,CHKB-CPT1Bc.472C>T (p.Leu158Phe)
n.621C>T
n.349C>T
n.745C>T
n.1097C>T
n.922C>T
n.576+720C>T
n.1242C>T
n.1131C>T
n.690C>T
22g.50581529G>CCA412200919CHKB,CHKB-CPT1Bc.472C>G (p.Leu158Val)
n.621C>G
n.349C>G
n.745C>G
n.1097C>G
n.922C>G
n.576+720C>G
n.1242C>G
n.1131C>G
n.690C>G
22g.50581529G=CA2410935896CHKB,CHKB-CPT1Bc.472C= (p.Leu158=)
n.621C=
n.349C=
n.745C=
n.1097C=
n.922C=
n.576+720C=
n.1242C=
n.1131C=
n.690C=
22g.50581529G>TCA412200921CHKB,CHKB-CPT1Bc.472C>A (p.Leu158Ile)
n.621C>A
n.349C>A
n.745C>A
n.1097C>A
n.922C>A
n.576+720C>A
n.1242C>A
n.1131C>A
n.690C>A
 dbSNP
22g.50581530C>ACA412200923CHKB,CHKB-CPT1Bc.471G>T (p.Glu157Asp)
n.620G>T
n.348G>T
n.744G>T
n.1096G>T
n.921G>T
n.576+719G>T
n.1241G>T
n.1130G>T
n.689G>T
22g.50581530C>GCA412200925CHKB,CHKB-CPT1Bc.471G>C (p.Glu157Asp)
n.620G>C
n.348G>C
n.744G>C
n.1096G>C
n.921G>C
n.576+719G>C
n.1241G>C
n.1130G>C
n.689G>C
22g.50581530C>TCA515274436CHKB,CHKB-CPT1Bc.471G>A (p.Glu157=)
n.620G>A
n.348G>A
n.744G>A
n.1096G>A
n.921G>A
n.576+719G>A
n.1241G>A
n.1130G>A
n.689G>A
22g.50581531T>ACA412200928CHKB,CHKB-CPT1Bc.470A>T (p.Glu157Val)
n.619A>T
n.347A>T
n.743A>T
n.1095A>T
n.920A>T
n.576+718A>T
n.1240A>T
n.1129A>T
n.688A>T
22g.50581531T>CCA412200930CHKB,CHKB-CPT1Bc.470A>G (p.Glu157Gly)
n.619A>G
n.347A>G
n.743A>G
n.1095A>G
n.920A>G
n.576+718A>G
n.1240A>G
n.1129A>G
n.688A>G
22g.50581531T>GCA412200933CHKB,CHKB-CPT1Bc.470A>C (p.Glu157Ala)
n.619A>C
n.347A>C
n.743A>C
n.1095A>C
n.920A>C
n.576+718A>C
n.1240A>C
n.1129A>C
n.688A>C
22g.50581532C>ACA412200938CHKB,CHKB-CPT1Bc.469G>T (p.Glu157Ter)
n.618G>T
n.346G>T
n.742G>T
n.1094G>T
n.919G>T
n.576+717G>T
n.1239G>T
n.1128G>T
n.687G>T
22g.50581532C=CA2410935897CHKB,CHKB-CPT1Bc.469G= (p.Glu157=)
n.618G=
n.346G=
n.742G=
n.1094G=
n.919G=
n.576+717G=
n.1239G=
n.1128G=
n.687G=
22g.50581532C>GCA412200940CHKB,CHKB-CPT1Bc.469G>C (p.Glu157Gln)
n.618G>C
n.346G>C
n.742G>C
n.1094G>C
n.919G>C
n.576+717G>C
n.1239G>C
n.1128G>C
n.687G>C
 dbSNP
22g.50581532C>TCA412200936CHKB,CHKB-CPT1Bc.469G>A (p.Glu157Lys)
n.618G>A
n.346G>A
n.742G>A
n.1094G>A
n.919G>A
n.576+717G>A
n.1239G>A
n.1128G>A
n.687G>A
 gnomAD v4
22g.50581533T>ACA412200943CHKB,CHKB-CPT1Bc.468A>T (p.Gln156His)
n.617A>T
n.345A>T
n.741A>T
n.1093A>T
n.918A>T
n.576+716A>T
n.1238A>T
n.1127A>T
n.686A>T
22g.50581533T>CCA515274451CHKB,CHKB-CPT1Bc.468A>G (p.Gln156=)
n.617A>G
n.345A>G
n.741A>G
n.1093A>G
n.918A>G
n.576+716A>G
n.1238A>G
n.1127A>G
n.686A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50581533T>GCA412200946CHKB,CHKB-CPT1Bc.468A>C (p.Gln156His)
n.617A>C
n.345A>C
n.741A>C
n.1093A>C
n.918A>C
n.576+716A>C
n.1238A>C
n.1127A>C
n.686A>C
22g.50581533T=CA2410935898CHKB,CHKB-CPT1Bc.468A= (p.Gln156=)
n.617A=
n.345A=
n.741A=
n.1093A=
n.918A=
n.576+716A=
n.1238A=
n.1127A=
n.686A=
22g.50581533_50581534delCA515274454CHKB,CHKB-CPT1Bc.467_468del (p.Gln156ArgfsTer?)
n.616_617del
n.344_345del
n.740_741del
n.1092_1093del
n.917_918del
n.576+715_576+716del
n.1237_1238del
n.1126_1127del
n.685_686del
 ClinVar dbSNP
22g.50581534dupCA1026671463CHKB,CHKB-CPT1Bc.468dup (p.Glu157ArgfsTer?)
n.617dup
n.345dup
n.741dup
n.1093dup
n.918dup
n.576+716dup
n.1238dup
n.1127dup
n.686dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50581534T>ACA412200947CHKB,CHKB-CPT1Bc.467A>T (p.Gln156Leu)
n.616A>T
n.344A>T
n.740A>T
n.1092A>T
n.917A>T
n.576+715A>T
n.1237A>T
n.1126A>T
n.685A>T
22g.50581534T>CCA412200948CHKB,CHKB-CPT1Bc.467A>G (p.Gln156Arg)
n.616A>G
n.344A>G
n.740A>G
n.1092A>G
n.917A>G
n.576+715A>G
n.1237A>G
n.1126A>G
n.685A>G
22g.50581534T>GCA412200949CHKB,CHKB-CPT1Bc.467A>C (p.Gln156Pro)
n.616A>C
n.344A>C
n.740A>C
n.1092A>C
n.917A>C
n.576+715A>C
n.1237A>C
n.1126A>C
n.685A>C
22g.50581535G>ACA412200952CHKB,CHKB-CPT1Bc.466C>T (p.Gln156Ter)
n.615C>T
n.343C>T
n.739C>T
n.1091C>T
n.916C>T
n.576+714C>T
n.1236C>T
n.1125C>T
n.684C>T
22g.50581535G>CCA10323763CHKB,CHKB-CPT1Bc.466C>G (p.Gln156Glu)
n.615C>G
n.343C>G
n.739C>G
n.1091C>G
n.916C>G
n.576+714C>G
n.1236C>G
n.1125C>G
n.684C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50581535G=CA2410935899CHKB,CHKB-CPT1Bc.466C= (p.Gln156=)
n.615C=
n.343C=
n.739C=
n.1091C=
n.916C=
n.576+714C=
n.1236C=
n.1125C=
n.684C=
22g.50581535G>TCA412200957CHKB,CHKB-CPT1Bc.466C>A (p.Gln156Lys)
n.615C>A
n.343C>A
n.739C>A
n.1091C>A
n.916C>A
n.576+714C>A
n.1236C>A
n.1125C>A
n.684C>A
22g.50581536A>CCA515274466CHKB,CHKB-CPT1Bc.465T>G (p.Thr155=)
n.614T>G
n.342T>G
n.738T>G
n.1090T>G
n.915T>G
n.576+713T>G
n.1235T>G
n.1124T>G
n.683T>G
22g.50581536A>GCA515274468CHKB,CHKB-CPT1Bc.465T>C (p.Thr155=)
n.614T>C
n.342T>C
n.738T>C
n.1090T>C
n.915T>C
n.576+713T>C
n.1235T>C
n.1124T>C
n.683T>C
22g.50581536A>TCA515274471CHKB,CHKB-CPT1Bc.465T>A (p.Thr155=)
n.614T>A
n.342T>A
n.738T>A
n.1090T>A
n.915T>A
n.576+713T>A
n.1235T>A
n.1124T>A
n.683T>A
22g.50581537G>ACA412200958CHKB,CHKB-CPT1Bc.464C>T (p.Thr155Ile)
n.613C>T
n.341C>T
n.737C>T
n.1089C>T
n.914C>T
n.576+712C>T
n.1234C>T
n.1123C>T
n.682C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50581537G>CCA325538213CHKB,CHKB-CPT1Bc.464C>G (p.Thr155Ser)
n.613C>G
n.341C>G
n.737C>G
n.1089C>G
n.914C>G
n.576+712C>G
n.1234C>G
n.1123C>G
n.682C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50581537G=CA2410935900CHKB,CHKB-CPT1Bc.464C= (p.Thr155=)
n.613C=
n.341C=
n.737C=
n.1089C=
n.914C=
n.576+712C=
n.1234C=
n.1123C=
n.682C=
22g.50581537G>TCA412200959CHKB,CHKB-CPT1Bc.464C>A (p.Thr155Asn)
n.613C>A
n.341C>A
n.737C>A
n.1089C>A
n.914C>A
n.576+712C>A
n.1234C>A
n.1123C>A
n.682C>A
 COSMIC
22g.50581538T>ACA412200961CHKB,CHKB-CPT1Bc.463A>T (p.Thr155Ser)
n.612A>T
n.340A>T
n.736A>T
n.1088A>T
n.913A>T
n.576+711A>T
n.1233A>T
n.1122A>T
n.681A>T
22g.50581538T>CCA412200962CHKB,CHKB-CPT1Bc.463A>G (p.Thr155Ala)
n.612A>G
n.340A>G
n.736A>G
n.1088A>G
n.913A>G
n.576+711A>G
n.1233A>G
n.1122A>G
n.681A>G
22g.50581538T>GCA412200960CHKB,CHKB-CPT1Bc.463A>C (p.Thr155Pro)
n.612A>C
n.340A>C
n.736A>C
n.1088A>C
n.913A>C
n.576+711A>C
n.1233A>C
n.1122A>C
n.681A>C
22g.50581541delCA2573055032CHKB,CHKB-CPT1Bc.463del (p.Thr155LeufsTer?)
n.612del
n.340del
n.736del
n.1088del
n.913del
n.576+711del
n.1233del
n.1122del
n.681del
 ClinVar dbSNP
22g.50581539_50581541delCA2657583868CHKB,CHKB-CPT1Bc.461_463del (p.Lys154del)
n.610_612del
n.338_340del
n.734_736del
n.1086_1088del
n.911_913del
n.576+709_576+711del
n.1231_1233del
n.1120_1122del
n.679_681del
 gnomAD v4
22g.50581539T>ACA412200963CHKB,CHKB-CPT1Bc.462A>T (p.Lys154Asn)
n.611A>T
n.339A>T
n.735A>T
n.1087A>T
n.912A>T
n.576+710A>T
n.1232A>T
n.1121A>T
n.680A>T
22g.50581539T>CCA515274483CHKB,CHKB-CPT1Bc.462A>G (p.Lys154=)
n.611A>G
n.339A>G
n.735A>G
n.1087A>G
n.912A>G
n.576+710A>G
n.1232A>G
n.1121A>G
n.680A>G
22g.50581539T>GCA412200964CHKB,CHKB-CPT1Bc.462A>C (p.Lys154Asn)
n.611A>C
n.339A>C
n.735A>C
n.1087A>C
n.912A>C
n.576+710A>C
n.1232A>C
n.1121A>C
n.680A>C
22g.50581540T>ACA412200965CHKB,CHKB-CPT1Bc.461A>T (p.Lys154Ile)
n.610A>T
n.338A>T
n.734A>T
n.1086A>T
n.911A>T
n.576+709A>T
n.1231A>T
n.1120A>T
n.679A>T
22g.50581540T>CCA412200966CHKB,CHKB-CPT1Bc.461A>G (p.Lys154Arg)
n.610A>G
n.338A>G
n.734A>G
n.1086A>G
n.911A>G
n.576+709A>G
n.1231A>G
n.1120A>G
n.679A>G
22g.50581540T>GCA412200967CHKB,CHKB-CPT1Bc.461A>C (p.Lys154Thr)
n.610A>C
n.338A>C
n.734A>C
n.1086A>C
n.911A>C
n.576+709A>C
n.1231A>C
n.1120A>C
n.679A>C
22g.50581541T>ACA412200970CHKB,CHKB-CPT1Bc.460A>T (p.Lys154Ter)
n.609A>T
n.337A>T
n.733A>T
n.1085A>T
n.910A>T
n.576+708A>T
n.1230A>T
n.1119A>T
n.678A>T
22g.50581541T>CCA412200968CHKB,CHKB-CPT1Bc.460A>G (p.Lys154Glu)
n.609A>G
n.337A>G
n.733A>G
n.1085A>G
n.910A>G
n.576+708A>G
n.1230A>G
n.1119A>G
n.678A>G
22g.50581541T>GCA412200969CHKB,CHKB-CPT1Bc.460A>C (p.Lys154Gln)
n.609A>C
n.337A>C
n.733A>C
n.1085A>C
n.910A>C
n.576+708A>C
n.1230A>C
n.1119A>C
n.678A>C
22g.50581542C>ACA412200971CHKB,CHKB-CPT1Bc.459G>T (p.Leu153Phe)
n.608G>T
n.336G>T
n.732G>T
n.1084G>T
n.909G>T
n.576+707G>T
n.1229G>T
n.1118G>T
n.677G>T
22g.50581542C=CA2410935901CHKB,CHKB-CPT1Bc.459G= (p.Leu153=)
n.608G=
n.336G=
n.732G=
n.1084G=
n.909G=
n.576+707G=
n.1229G=
n.1118G=
n.677G=
22g.50581542C>GCA412200972CHKB,CHKB-CPT1Bc.459G>C (p.Leu153Phe)
n.608G>C
n.336G>C
n.732G>C
n.1084G>C
n.909G>C
n.576+707G>C
n.1229G>C
n.1118G>C
n.677G>C
22g.50581542C>TCA515274498CHKB,CHKB-CPT1Bc.459G>A (p.Leu153=)
n.608G>A
n.336G>A
n.732G>A
n.1084G>A
n.909G>A
n.576+707G>A
n.1229G>A
n.1118G>A
n.677G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50581542dupCA2657583869CHKB,CHKB-CPT1Bc.459dup (p.Lys154GlufsTer?)
n.608dup
n.336dup
n.732dup
n.1084dup
n.909dup
n.576+707dup
n.1229dup
n.1118dup
n.677dup
 gnomAD v4
22g.50581543A>CCA412200973CHKB,CHKB-CPT1Bc.458T>G (p.Leu153Trp)
n.607T>G
n.335T>G
n.731T>G
n.1083T>G
n.908T>G
n.576+706T>G
n.1228T>G
n.1117T>G
n.676T>G
22g.50581543A>GCA412200974CHKB,CHKB-CPT1Bc.458T>C (p.Leu153Ser)
n.607T>C
n.335T>C
n.731T>C
n.1083T>C
n.908T>C
n.576+706T>C
n.1228T>C
n.1117T>C
n.676T>C
22g.50581543A>TCA412200975CHKB,CHKB-CPT1Bc.458T>A (p.Leu153Ter)
n.607T>A
n.335T>A
n.731T>A
n.1083T>A
n.908T>A
n.576+706T>A
n.1228T>A
n.1117T>A
n.676T>A
22g.50581544dupCA259962CHKB,CHKB-CPT1Bc.458dup (p.Leu153PhefsTer?)
n.607dup
n.335dup
n.731dup
n.1083dup
n.908dup
n.576+706dup
n.1228dup
n.1117dup
n.676dup
 ClinVar dbSNP
22g.50581544A=CA2410935902CHKB,CHKB-CPT1Bc.457T= (p.Leu153=)
n.606T=
n.334T=
n.730T=
n.1082T=
n.907T=
n.576+705T=
n.1227T=
n.1116T=
n.675T=
22g.50581544A>CCA412200977CHKB,CHKB-CPT1Bc.457T>G (p.Leu153Val)
n.606T>G
n.334T>G
n.730T>G
n.1082T>G
n.907T>G
n.576+705T>G
n.1227T>G
n.1116T>G
n.675T>G
22g.50581544A>GCA10323764CHKB,CHKB-CPT1Bc.457T>C (p.Leu153=)
n.606T>C
n.334T>C
n.730T>C
n.1082T>C
n.907T>C
n.576+705T>C
n.1227T>C
n.1116T>C
n.675T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50581544A>TCA412200976CHKB,CHKB-CPT1Bc.457T>A (p.Leu153Met)
n.606T>A
n.334T>A
n.730T>A
n.1082T>A
n.907T>A
n.576+705T>A
n.1227T>A
n.1116T>A
n.675T>A
22g.50581545T>ACA515274518CHKB,CHKB-CPT1Bc.456A>T (p.Pro152=)
n.605A>T
n.333A>T
n.729A>T
n.1081A>T
n.906A>T
n.576+704A>T
n.1226A>T
n.1115A>T
n.674A>T
22g.50581545T>CCA515274520CHKB,CHKB-CPT1Bc.456A>G (p.Pro152=)
n.605A>G
n.333A>G
n.729A>G
n.1081A>G
n.906A>G
n.576+704A>G
n.1226A>G
n.1115A>G
n.674A>G
 gnomAD v4
22g.50581545T>GCA515274522CHKB,CHKB-CPT1Bc.456A>C (p.Pro152=)
n.605A>C
n.333A>C
n.729A>C
n.1081A>C
n.906A>C
n.576+704A>C
n.1226A>C
n.1115A>C
n.674A>C
22g.50581546G>ACA412200979CHKB,CHKB-CPT1Bc.455C>T (p.Pro152Leu)
n.604C>T
n.332C>T
n.728C>T
n.1080C>T
n.905C>T
n.576+703C>T
n.1225C>T
n.1114C>T
n.673C>T
 gnomAD v4
22g.50581546G>CCA412200978CHKB,CHKB-CPT1Bc.455C>G (p.Pro152Arg)
n.604C>G
n.332C>G
n.728C>G
n.1080C>G
n.905C>G
n.576+703C>G
n.1225C>G
n.1114C>G
n.673C>G
22g.50581546G>TCA412200980CHKB,CHKB-CPT1Bc.455C>A (p.Pro152Gln)
n.604C>A
n.332C>A
n.728C>A
n.1080C>A
n.905C>A
n.576+703C>A
n.1225C>A
n.1114C>A
n.673C>A
22g.50581547G>ACA412200981CHKB,CHKB-CPT1Bc.454C>T (p.Pro152Ser)
n.603C>T
n.331C>T
n.727C>T
n.1079C>T
n.904C>T
n.576+702C>T
n.1224C>T
n.1113C>T
n.672C>T
22g.50581547G>CCA412200982CHKB,CHKB-CPT1Bc.454C>G (p.Pro152Ala)
n.603C>G
n.331C>G
n.727C>G
n.1079C>G
n.904C>G
n.576+702C>G
n.1224C>G
n.1113C>G
n.672C>G
22g.50581547G>TCA412200983CHKB,CHKB-CPT1Bc.454C>A (p.Pro152Thr)
n.603C>A
n.331C>A
n.727C>A
n.1079C>A
n.904C>A
n.576+702C>A
n.1224C>A
n.1113C>A
n.672C>A
22g.50581548C>ACA515274533CHKB,CHKB-CPT1Bc.453G>T (p.Arg151=)
n.602G>T
n.330G>T
n.726G>T
n.1078G>T
n.903G>T
n.576+701G>T
n.1223G>T
n.1112G>T
n.671G>T
22g.50581548C>GCA515274535CHKB,CHKB-CPT1Bc.453G>C (p.Arg151=)
n.602G>C
n.330G>C
n.726G>C
n.1078G>C
n.903G>C
n.576+701G>C
n.1223G>C
n.1112G>C
n.671G>C
22g.50581548C>TCA515274536CHKB,CHKB-CPT1Bc.453G>A (p.Arg151=)
n.602G>A
n.330G>A
n.726G>A
n.1078G>A
n.903G>A
n.576+701G>A
n.1223G>A
n.1112G>A
n.671G>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.50581549C>ACA412200984CHKB,CHKB-CPT1Bc.452G>T (p.Arg151Leu)
n.601G>T
n.329G>T
n.725G>T
n.1077G>T
n.902G>T
n.576+700G>T
n.1222G>T
n.1111G>T
n.670G>T
22g.50581549C=CA2410935903CHKB,CHKB-CPT1Bc.452G= (p.Arg151=)
n.601G=
n.329G=
n.725G=
n.1077G=
n.902G=
n.576+700G=
n.1222G=
n.1111G=
n.670G=
22g.50581549C>GCA412200985CHKB,CHKB-CPT1Bc.452G>C (p.Arg151Pro)
n.601G>C
n.329G>C
n.725G>C
n.1077G>C
n.902G>C
n.576+700G>C
n.1222G>C
n.1111G>C
n.670G>C
 ClinVar gnomAD v4
22g.50581549C>TCA10323765CHKB,CHKB-CPT1Bc.452G>A (p.Arg151Gln)
n.601G>A
n.329G>A
n.725G>A
n.1077G>A
n.902G>A
n.576+700G>A
n.1222G>A
n.1111G>A
n.670G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50581550G>ACA10323766CHKB,CHKB-CPT1Bc.451C>T (p.Arg151Trp)
n.600C>T
n.328C>T
n.724C>T
n.1076C>T
n.901C>T
n.576+699C>T
n.1221C>T
n.1110C>T
n.669C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50581550G>CCA412200986CHKB,CHKB-CPT1Bc.451C>G (p.Arg151Gly)
n.600C>G
n.328C>G
n.724C>G
n.1076C>G
n.901C>G
n.576+699C>G
n.1221C>G
n.1110C>G
n.669C>G
22g.50581550G=CA2410935905CHKB,CHKB-CPT1Bc.451C= (p.Arg151=)
n.600C=
n.328C=
n.724C=
n.1076C=
n.901C=
n.576+699C=
n.1221C=
n.1110C=
n.669C=
22g.50581550G>TCA515274538CHKB,CHKB-CPT1Bc.451C>A (p.Arg151=)
n.600C>A
n.328C>A
n.724C>A
n.1076C>A
n.901C>A
n.576+699C>A
n.1221C>A
n.1110C>A
n.669C>A
 COSMIC
22g.50581550_50581555delinsGACTCTCA2410935904CHKB,CHKB-CPT1Bc.448-2_451delinsAGAGTC
n.597-2_600delinsAGAGTC
n.325-2_328delinsAGAGTC
n.721-2_724delinsAGAGTC
n.1073-2_1076delinsAGAGTC
n.898-2_901delinsAGAGTC
n.576+694_576+699delinsAGAGTC
n.1218-2_1221delinsAGAGTC
n.1107-2_1110delinsAGAGTC
n.666-2_669delinsAGAGTC
22g.50581551A=CA2410935906CHKB,CHKB-CPT1Bc.450T= (p.Ser150=)
n.599T=
n.327T=
n.723T=
n.1075T=
n.900T=
n.576+698T=
n.1220T=
n.1109T=
n.668T=
22g.50581551A>CCA412200987CHKB,CHKB-CPT1Bc.450T>G (p.Ser150Arg)
n.599T>G
n.327T>G
n.723T>G
n.1075T>G
n.900T>G
n.576+698T>G
n.1220T>G
n.1109T>G
n.668T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
22g.50581551A>GCA515274540CHKB,CHKB-CPT1Bc.450T>C (p.Ser150=)
n.599T>C
n.327T>C
n.723T>C
n.1075T>C
n.900T>C
n.576+698T>C
n.1220T>C
n.1109T>C
n.668T>C
22g.50581551A>TCA412200988CHKB,CHKB-CPT1Bc.450T>A (p.Ser150Arg)
n.599T>A
n.327T>A
n.723T>A
n.1075T>A
n.900T>A
n.576+698T>A
n.1220T>A
n.1109T>A
n.668T>A
22g.50581551_50581555delCA640054879CHKB,CHKB-CPT1Bc.448-2_450del
n.597-2_599del
n.325-2_327del
n.721-2_723del
n.1073-2_1075del
n.898-2_900del
n.576+694_576+698del
n.1218-2_1220del
n.1107-2_1109del
n.666-2_668del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50581552C>ACA412200989CHKB,CHKB-CPT1Bc.449G>T (p.Ser150Ile)
n.598G>T
n.326G>T
n.722G>T
n.1074G>T
n.899G>T
n.576+697G>T
n.1219G>T
n.1108G>T
n.667G>T
22g.50581552C>GCA412200990CHKB,CHKB-CPT1Bc.449G>C (p.Ser150Thr)
n.598G>C
n.326G>C
n.722G>C
n.1074G>C
n.899G>C
n.576+697G>C
n.1219G>C
n.1108G>C
n.667G>C
 gnomAD v4
22g.50581552C>TCA412200991CHKB,CHKB-CPT1Bc.449G>A (p.Ser150Asn)
n.598G>A
n.326G>A
n.722G>A
n.1074G>A
n.899G>A
n.576+697G>A
n.1219G>A
n.1108G>A
n.667G>A
 gnomAD v4
22g.50581553T>ACA412200994CHKB,CHKB-CPT1Bc.448A>T (p.Ser150Cys)
n.597A>T
n.325A>T
n.721A>T
n.1073A>T
n.898A>T
n.576+696A>T
n.1218A>T
n.1107A>T
n.666A>T
22g.50581553T>CCA412200992CHKB,CHKB-CPT1Bc.448A>G (p.Ser150Gly)
n.597A>G
n.325A>G
n.721A>G
n.1073A>G
n.898A>G
n.576+696A>G
n.1218A>G
n.1107A>G
n.666A>G
22g.50581553T>GCA412200993CHKB,CHKB-CPT1Bc.448A>C (p.Ser150Arg)
n.597A>C
n.325A>C
n.721A>C
n.1073A>C
n.898A>C
n.576+696A>C
n.1218A>C
n.1107A>C
n.666A>C
22g.50581554C>ACA412200995CHKB,CHKB-CPT1Bc.448-1G>T (n.448-1G>T)
n.597-1G>T
n.325-1G>T
n.721-1G>T
n.1073-1G>T
n.898-1G>T
n.576+695G>T
n.1218-1G>T
n.1107-1G>T
n.666-1G>T
22g.50581554C=CA2410935907CHKB,CHKB-CPT1Bc.448-1G= (n.448-1G=)
n.597-1G=
n.325-1G=
n.721-1G=
n.1073-1G=
n.898-1G=
n.576+695G=
n.1218-1G=
n.1107-1G=
n.666-1G=
22g.50581554C>GCA10323767CHKB,CHKB-CPT1Bc.448-1G>C (n.448-1G>C)
n.597-1G>C
n.325-1G>C
n.721-1G>C
n.1073-1G>C
n.898-1G>C
n.576+695G>C
n.1218-1G>C
n.1107-1G>C
n.666-1G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50581554C>TCA412200996CHKB,CHKB-CPT1Bc.448-1G>A (n.448-1G>A)
n.597-1G>A
n.325-1G>A
n.721-1G>A
n.1073-1G>A
n.898-1G>A
n.576+695G>A
n.1218-1G>A
n.1107-1G>A
n.666-1G>A
22g.50581555T>ACA412200997CHKB,CHKB-CPT1Bc.448-2A>T (n.448-2A>T)
n.597-2A>T
n.325-2A>T
n.721-2A>T
n.1073-2A>T
n.898-2A>T
n.576+694A>T
n.1218-2A>T
n.1107-2A>T
n.666-2A>T
22g.50581555T>CCA412200998CHKB,CHKB-CPT1Bc.448-2A>G (n.448-2A>G)
n.597-2A>G
n.325-2A>G
n.721-2A>G
n.1073-2A>G
n.898-2A>G
n.576+694A>G
n.1218-2A>G
n.1107-2A>G
n.666-2A>G
22g.50581555T>GCA412200999CHKB,CHKB-CPT1Bc.448-2A>C (n.448-2A>C)
n.597-2A>C
n.325-2A>C
n.721-2A>C
n.1073-2A>C
n.898-2A>C
n.576+694A>C
n.1218-2A>C
n.1107-2A>C
n.666-2A>C
22g.50581556G>ACA754073115CHKB,CHKB-CPT1Bc.448-3C>T (n.448-3C>T)
n.597-3C>T
n.325-3C>T
n.721-3C>T
n.1073-3C>T
n.898-3C>T
n.576+693C>T
n.1218-3C>T
n.1107-3C>T
n.666-3C>T
 dbSNP
22g.50581556G=CA2410935908CHKB,CHKB-CPT1Bc.448-3C= (n.448-3C=)
n.597-3C=
n.325-3C=
n.721-3C=
n.1073-3C=
n.898-3C=
n.576+693C=
n.1218-3C=
n.1107-3C=
n.666-3C=
22g.50581557C=CA2410935909CHKB,CHKB-CPT1Bc.448-4G= (n.448-4G=)
n.597-4G=
n.325-4G=
n.721-4G=
n.1073-4G=
n.898-4G=
n.576+692G=
n.1218-4G=
n.1107-4G=
n.666-4G=
22g.50581557C>TCA754073116CHKB,CHKB-CPT1Bc.448-4G>A (n.448-4G>A)
n.597-4G>A
n.325-4G>A
n.721-4G>A
n.1073-4G>A
n.898-4G>A
n.576+692G>A
n.1218-4G>A
n.1107-4G>A
n.666-4G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched