Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1351+64G>C
n.1240+64G>C
n.799+64G>C
 gnomAD v4
22g.50581356C>TCA2657583844CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+64G>A (n.581+64G>A)
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n.1031+64G>A
n.577-696G>A
n.1351+64G>A
n.1240+64G>A
n.799+64G>A
 gnomAD v4
22g.50581357A>GCA2657583845CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+63T>C (n.581+63T>C)
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n.1351+63T>C
n.1240+63T>C
n.799+63T>C
 gnomAD v4
22g.50581357_50581358insTACCTGCTGTTCTTGAGTGGGGTAGTCTGTGGGCCTTGCTTTGTAGAAAGGCCA2819320569CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+62_581+63insGCCTTTCTACAAAGCAAGGCCCACAGACTACCCCACTCAAGAACAGCAGGTA (n.581+62_581+63insGCCTTTCTACAAAGCAAGGCCCACAGACTACCCCACTCAAGAACAGCAGGTA)
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22g.50581358C>ACA2657583846CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+62G>T (n.581+62G>T)
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 gnomAD v4
22g.50581358C>TCA2577767350CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+62G>A (n.581+62G>A)
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 gnomAD v4
22g.50581360_50581361insTCCTCGTGAGTATAATCATAAACCCACTCACAAAAATGGTTCCCAATGTCAAAGCA2819320570CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+59_581+60insCTTTGACATTGGGAACCATTTTTGTGAGTGGGTTTATGATTATACTCACGAGGA (n.581+59_581+60insCTTTGACATTGGGAACCATTTTTGTGAGTGGGTTTATGATTATACTCACGAGGA)
n.730+59_730+60insCTTTGACATTGGGAACCATTTTTGTGAGTGGGTTTATGATTATACTCACGAGGA
n.458+59_458+60insCTTTGACATTGGGAACCATTTTTGTGAGTGGGTTTATGATTATACTCACGAGGA
n.854+59_854+60insCTTTGACATTGGGAACCATTTTTGTGAGTGGGTTTATGATTATACTCACGAGGA
n.1206+59_1206+60insCTTTGACATTGGGAACCATTTTTGTGAGTGGGTTTATGATTATACTCACGAGGA
n.1031+59_1031+60insCTTTGACATTGGGAACCATTTTTGTGAGTGGGTTTATGATTATACTCACGAGGA
n.577-701_577-700insCTTTGACATTGGGAACCATTTTTGTGAGTGGGTTTATGATTATACTCACGAGGA
n.1351+59_1351+60insCTTTGACATTGGGAACCATTTTTGTGAGTGGGTTTATGATTATACTCACGAGGA
n.1240+59_1240+60insCTTTGACATTGGGAACCATTTTTGTGAGTGGGTTTATGATTATACTCACGAGGA
n.799+59_799+60insCTTTGACATTGGGAACCATTTTTGTGAGTGGGTTTATGATTATACTCACGAGGA
22g.50581361C>ACA2657583847CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+59G>T (n.581+59G>T)
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n.799+59G>T
 gnomAD v4
22g.50581361C=CA2410935804CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+59G= (n.581+59G=)
n.730+59G=
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n.854+59G=
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n.1031+59G=
n.577-701G=
n.1351+59G=
n.1240+59G=
n.799+59G=
22g.50581361C>TCA2410935805CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+59G>A (n.581+59G>A)
n.730+59G>A
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n.854+59G>A
n.1206+59G>A
n.1031+59G>A
n.577-701G>A
n.1351+59G>A
n.1240+59G>A
n.799+59G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50581362C=CA2410935806CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+58G= (n.581+58G=)
n.730+58G=
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n.577-702G=
n.1351+58G=
n.1240+58G=
n.799+58G=
22g.50581362C>TCA640054821CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+58G>A (n.581+58G>A)
n.730+58G>A
n.458+58G>A
n.854+58G>A
n.1206+58G>A
n.1031+58G>A
n.577-702G>A
n.1351+58G>A
n.1240+58G>A
n.799+58G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50581363G>ACA325538101CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+57C>T (n.581+57C>T)
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n.577-703C>T
n.1351+57C>T
n.1240+57C>T
n.799+57C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50581363G=CA2410935807CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+57C= (n.581+57C=)
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n.577-703C=
n.1351+57C=
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n.799+57C=
22g.50581363G>TCA2410935808CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+57C>A (n.581+57C>A)
n.730+57C>A
n.458+57C>A
n.854+57C>A
n.1206+57C>A
n.1031+57C>A
n.577-703C>A
n.1351+57C>A
n.1240+57C>A
n.799+57C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50581364C>ACA2657583848CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+56G>T (n.581+56G>T)
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n.577-704G>T
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n.799+56G>T
 gnomAD v4
22g.50581364C=CA2410935809CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+56G= (n.581+56G=)
n.730+56G=
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n.577-704G=
n.1351+56G=
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n.799+56G=
22g.50581364C>TCA2577767351CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+56G>A (n.581+56G>A)
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n.577-704G>A
n.1351+56G>A
n.1240+56G>A
n.799+56G>A
 gnomAD v4
22g.50581365T>ACA2577767352CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+55A>T (n.581+55A>T)
n.730+55A>T
n.458+55A>T
n.854+55A>T
n.1206+55A>T
n.1031+55A>T
n.577-705A>T
n.1351+55A>T
n.1240+55A>T
n.799+55A>T
 gnomAD v4
22g.50581365T>GCA325538106CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+55A>C (n.581+55A>C)
n.730+55A>C
n.458+55A>C
n.854+55A>C
n.1206+55A>C
n.1031+55A>C
n.577-705A>C
n.1351+55A>C
n.1240+55A>C
n.799+55A>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50581365T=CA2410935810CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+55A= (n.581+55A=)
n.730+55A=
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n.1206+55A=
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n.577-705A=
n.1351+55A=
n.1240+55A=
n.799+55A=
22g.50581365dupCA1026671400CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+55dup (n.581+55dup)
n.730+55dup
n.458+55dup
n.854+55dup
n.1206+55dup
n.1031+55dup
n.577-705dup
n.1351+55dup
n.1240+55dup
n.799+55dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50581366G>ACA325538108CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+54C>T (n.581+54C>T)
n.730+54C>T
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n.799+54C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50581366G=CA2410935811CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+54C= (n.581+54C=)
n.730+54C=
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n.577-706C=
n.1351+54C=
n.1240+54C=
n.799+54C=
22g.50581366G>TCA2577767353CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+54C>A (n.581+54C>A)
n.730+54C>A
n.458+54C>A
n.854+54C>A
n.1206+54C>A
n.1031+54C>A
n.577-706C>A
n.1351+54C>A
n.1240+54C>A
n.799+54C>A
 gnomAD v4
22g.50581367G>TCA2819320571CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+53C>A (n.581+53C>A)
n.730+53C>A
n.458+53C>A
n.854+53C>A
n.1206+53C>A
n.1031+53C>A
n.577-707C>A
n.1351+53C>A
n.1240+53C>A
n.799+53C>A
22g.50581368C>TCA2657583849CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+52G>A (n.581+52G>A)
n.730+52G>A
n.458+52G>A
n.854+52G>A
n.1206+52G>A
n.1031+52G>A
n.577-708G>A
n.1351+52G>A
n.1240+52G>A
n.799+52G>A
 gnomAD v4
22g.50581369A=CA2410935812CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+51T= (n.581+51T=)
n.730+51T=
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n.577-709T=
n.1351+51T=
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n.799+51T=
22g.50581369A>GCA2410935813CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+51T>C (n.581+51T>C)
n.730+51T>C
n.458+51T>C
n.854+51T>C
n.1206+51T>C
n.1031+51T>C
n.577-709T>C
n.1351+51T>C
n.1240+51T>C
n.799+51T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50581370T>CCA10323734CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+50A>G (n.581+50A>G)
n.730+50A>G
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n.854+50A>G
n.1206+50A>G
n.1031+50A>G
n.577-710A>G
n.1351+50A>G
n.1240+50A>G
n.799+50A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50581370T=CA2410935814CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+50A= (n.581+50A=)
n.730+50A=
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n.1206+50A=
n.1031+50A=
n.577-710A=
n.1351+50A=
n.1240+50A=
n.799+50A=
22g.50581371G>ACA2657583850CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+49C>T (n.581+49C>T)
n.730+49C>T
n.458+49C>T
n.854+49C>T
n.1206+49C>T
n.1031+49C>T
n.577-711C>T
n.1351+49C>T
n.1240+49C>T
n.799+49C>T
 gnomAD v4
22g.50581371G>TCA2657583851CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+49C>A (n.581+49C>A)
n.730+49C>A
n.458+49C>A
n.854+49C>A
n.1206+49C>A
n.1031+49C>A
n.577-711C>A
n.1351+49C>A
n.1240+49C>A
n.799+49C>A
 gnomAD v4
22g.50581373A=CA2410935815CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+47T= (n.581+47T=)
n.730+47T=
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n.1206+47T=
n.1031+47T=
n.577-713T=
n.1351+47T=
n.1240+47T=
n.799+47T=
22g.50581373A>TCA10323735CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+47T>A (n.581+47T>A)
n.730+47T>A
n.458+47T>A
n.854+47T>A
n.1206+47T>A
n.1031+47T>A
n.577-713T>A
n.1351+47T>A
n.1240+47T>A
n.799+47T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50581374G>ACA640054823CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+46C>T (n.581+46C>T)
n.730+46C>T
n.458+46C>T
n.854+46C>T
n.1206+46C>T
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n.1240+46C>T
n.799+46C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50581374G=CA2410935816CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+46C= (n.581+46C=)
n.730+46C=
n.458+46C=
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n.1351+46C=
n.1240+46C=
n.799+46C=
22g.50581374G>TCA2657583852CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+46C>A (n.581+46C>A)
n.730+46C>A
n.458+46C>A
n.854+46C>A
n.1206+46C>A
n.1031+46C>A
n.577-714C>A
n.1351+46C>A
n.1240+46C>A
n.799+46C>A
 gnomAD v4
22g.50581375_50581379delinsGTTCACA2410935817CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+41_581+45delinsTGAAC (n.581+41_581+45delinsTGAAC)
n.730+41_730+45delinsTGAAC
n.458+41_458+45delinsTGAAC
n.854+41_854+45delinsTGAAC
n.1206+41_1206+45delinsTGAAC
n.1031+41_1031+45delinsTGAAC
n.577-719_577-715delinsTGAAC
n.1351+41_1351+45delinsTGAAC
n.1240+41_1240+45delinsTGAAC
n.799+41_799+45delinsTGAAC
22g.50581376T>CCA325538110CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+44A>G (n.581+44A>G)
n.730+44A>G
n.458+44A>G
n.854+44A>G
n.1206+44A>G
n.1031+44A>G
n.577-716A>G
n.1351+44A>G
n.1240+44A>G
n.799+44A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50581376T=CA2410935818CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+44A= (n.581+44A=)
n.730+44A=
n.458+44A=
n.854+44A=
n.1206+44A=
n.1031+44A=
n.577-716A=
n.1351+44A=
n.1240+44A=
n.799+44A=
22g.50581376_50581379delCA10323736CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+41_581+44del (n.581+41_581+44del)
n.730+41_730+44del
n.458+41_458+44del
n.854+41_854+44del
n.1206+41_1206+44del
n.1031+41_1031+44del
n.577-719_577-716del
n.1351+41_1351+44del
n.1240+41_1240+44del
n.799+41_799+44del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50581378C>ACA2657583853CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+42G>T (n.581+42G>T)
n.730+42G>T
n.458+42G>T
n.854+42G>T
n.1206+42G>T
n.1031+42G>T
n.577-718G>T
n.1351+42G>T
n.1240+42G>T
n.799+42G>T
 gnomAD v4
22g.50581379A>GCA2657583855CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+41T>C (n.581+41T>C)
n.730+41T>C
n.458+41T>C
n.854+41T>C
n.1206+41T>C
n.1031+41T>C
n.577-719T>C
n.1351+41T>C
n.1240+41T>C
n.799+41T>C
 gnomAD v4
22g.50581380_50581381insAAGCA2657583854CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+41_581+42insTCT (n.581+41_581+42insTCT)
n.730+41_730+42insTCT
n.458+41_458+42insTCT
n.854+41_854+42insTCT
n.1206+41_1206+42insTCT
n.1031+41_1031+42insTCT
n.577-719_577-718insTCT
n.1351+41_1351+42insTCT
n.1240+41_1240+42insTCT
n.799+41_799+42insTCT
 gnomAD v4
22g.50581380G=CA2410935819CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+40C= (n.581+40C=)
n.730+40C=
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n.854+40C=
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n.1031+40C=
n.577-720C=
n.1351+40C=
n.1240+40C=
n.799+40C=
22g.50581380G>TCA640054824CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+40C>A (n.581+40C>A)
n.730+40C>A
n.458+40C>A
n.854+40C>A
n.1206+40C>A
n.1031+40C>A
n.577-720C>A
n.1351+40C>A
n.1240+40C>A
n.799+40C>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.50581384A=CA2410935820CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+36T= (n.581+36T=)
n.730+36T=
n.458+36T=
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n.1031+36T=
n.577-724T=
n.1351+36T=
n.1240+36T=
n.799+36T=
22g.50581384A>GCA640054825CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+36T>C (n.581+36T>C)
n.730+36T>C
n.458+36T>C
n.854+36T>C
n.1206+36T>C
n.1031+36T>C
n.577-724T>C
n.1351+36T>C
n.1240+36T>C
n.799+36T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50581387A>TCA2738227694CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+33T>A (n.581+33T>A)
n.730+33T>A
n.458+33T>A
n.854+33T>A
n.1206+33T>A
n.1031+33T>A
n.577-727T>A
n.1351+33T>A
n.1240+33T>A
n.799+33T>A
 dbSNP
22g.50581388G>ACA325538116CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+32C>T (n.581+32C>T)
n.730+32C>T
n.458+32C>T
n.854+32C>T
n.1206+32C>T
n.1031+32C>T
n.577-728C>T
n.1351+32C>T
n.1240+32C>T
n.799+32C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50581388G>CCA754072961CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+32C>G (n.581+32C>G)
n.730+32C>G
n.458+32C>G
n.854+32C>G
n.1206+32C>G
n.1031+32C>G
n.577-728C>G
n.1351+32C>G
n.1240+32C>G
n.799+32C>G
 dbSNP
22g.50581388G=CA2410935821CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+32C= (n.581+32C=)
n.730+32C=
n.458+32C=
n.854+32C=
n.1206+32C=
n.1031+32C=
n.577-728C=
n.1351+32C=
n.1240+32C=
n.799+32C=
22g.50581388G>TCA640054828CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+32C>A (n.581+32C>A)
n.730+32C>A
n.458+32C>A
n.854+32C>A
n.1206+32C>A
n.1031+32C>A
n.577-728C>A
n.1351+32C>A
n.1240+32C>A
n.799+32C>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.50581391delCA2819320572CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+29del (n.581+29del)
n.730+29del
n.458+29del
n.854+29del
n.1206+29del
n.1031+29del
n.577-731del
n.1351+29del
n.1240+29del
n.799+29del
22g.50581391C>ACA2410935822CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+29G>T (n.581+29G>T)
n.730+29G>T
n.458+29G>T
n.854+29G>T
n.1206+29G>T
n.1031+29G>T
n.577-731G>T
n.1351+29G>T
n.1240+29G>T
n.799+29G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50581391C=CA2410935823CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+29G= (n.581+29G=)
n.730+29G=
n.458+29G=
n.854+29G=
n.1206+29G=
n.1031+29G=
n.577-731G=
n.1351+29G=
n.1240+29G=
n.799+29G=
22g.50581391C>TCA640054829CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+29G>A (n.581+29G>A)
n.730+29G>A
n.458+29G>A
n.854+29G>A
n.1206+29G>A
n.1031+29G>A
n.577-731G>A
n.1351+29G>A
n.1240+29G>A
n.799+29G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50581392A>GCA2657583856CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+28T>C (n.581+28T>C)
n.730+28T>C
n.458+28T>C
n.854+28T>C
n.1206+28T>C
n.1031+28T>C
n.577-732T>C
n.1351+28T>C
n.1240+28T>C
n.799+28T>C
 gnomAD v4
22g.50581393G>ACA10323737CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+27C>T (n.581+27C>T)
n.730+27C>T
n.458+27C>T
n.854+27C>T
n.1206+27C>T
n.1031+27C>T
n.577-733C>T
n.1351+27C>T
n.1240+27C>T
n.799+27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50581393G=CA2410935824CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+27C= (n.581+27C=)
n.730+27C=
n.458+27C=
n.854+27C=
n.1206+27C=
n.1031+27C=
n.577-733C=
n.1351+27C=
n.1240+27C=
n.799+27C=
22g.50581394G>ACA10323738CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+26C>T (n.581+26C>T)
n.730+26C>T
n.458+26C>T
n.854+26C>T
n.1206+26C>T
n.1031+26C>T
n.577-734C>T
n.1351+26C>T
n.1240+26C>T
n.799+26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50581394G>CCA2657583857CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+26C>G (n.581+26C>G)
n.730+26C>G
n.458+26C>G
n.854+26C>G
n.1206+26C>G
n.1031+26C>G
n.577-734C>G
n.1351+26C>G
n.1240+26C>G
n.799+26C>G
 gnomAD v4
22g.50581394G=CA2410935825CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+26C= (n.581+26C=)
n.730+26C=
n.458+26C=
n.854+26C=
n.1206+26C=
n.1031+26C=
n.577-734C=
n.1351+26C=
n.1240+26C=
n.799+26C=
22g.50581395A=CA2410935826CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+25T= (n.581+25T=)
n.730+25T=
n.458+25T=
n.854+25T=
n.1206+25T=
n.1031+25T=
n.577-735T=
n.1351+25T=
n.1240+25T=
n.799+25T=
22g.50581395A>TCA2410935827CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+25T>A (n.581+25T>A)
n.730+25T>A
n.458+25T>A
n.854+25T>A
n.1206+25T>A
n.1031+25T>A
n.577-735T>A
n.1351+25T>A
n.1240+25T>A
n.799+25T>A
 dbSNP
22g.50581396G>ACA754072964CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+24C>T (n.581+24C>T)
n.730+24C>T
n.458+24C>T
n.854+24C>T
n.1206+24C>T
n.1031+24C>T
n.577-736C>T
n.1351+24C>T
n.1240+24C>T
n.799+24C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50581396G=CA2410935828CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+24C= (n.581+24C=)
n.730+24C=
n.458+24C=
n.854+24C=
n.1206+24C=
n.1031+24C=
n.577-736C=
n.1351+24C=
n.1240+24C=
n.799+24C=
22g.50581397C>ACA2577767354CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+23G>T (n.581+23G>T)
n.730+23G>T
n.458+23G>T
n.854+23G>T
n.1206+23G>T
n.1031+23G>T
n.577-737G>T
n.1351+23G>T
n.1240+23G>T
n.799+23G>T
 gnomAD v4
22g.50581398C=CA2410935829CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+22G= (n.581+22G=)
n.730+22G=
n.458+22G=
n.854+22G=
n.1206+22G=
n.1031+22G=
n.577-738G=
n.1351+22G=
n.1240+22G=
n.799+22G=
22g.50581398C>GCA754072966CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+22G>C (n.581+22G>C)
n.730+22G>C
n.458+22G>C
n.854+22G>C
n.1206+22G>C
n.1031+22G>C
n.577-738G>C
n.1351+22G>C
n.1240+22G>C
n.799+22G>C
 dbSNP
22g.50581399C>GCA2551614003CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+21G>C (n.581+21G>C)
n.730+21G>C
n.458+21G>C
n.854+21G>C
n.1206+21G>C
n.1031+21G>C
n.577-739G>C
n.1351+21G>C
n.1240+21G>C
n.799+21G>C
22g.50581399_50581400delCA2577767355CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+20_581+21del (n.581+20_581+21del)
n.730+20_730+21del
n.458+20_458+21del
n.854+20_854+21del
n.1206+20_1206+21del
n.1031+20_1031+21del
n.577-740_577-739del
n.1351+20_1351+21del
n.1240+20_1240+21del
n.799+20_799+21del
22g.50581400T>CCA10323739CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+20A>G (n.581+20A>G)
n.730+20A>G
n.458+20A>G
n.854+20A>G
n.1206+20A>G
n.1031+20A>G
n.577-740A>G
n.1351+20A>G
n.1240+20A>G
n.799+20A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50581400T=CA2410935830CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+20A= (n.581+20A=)
n.730+20A=
n.458+20A=
n.854+20A=
n.1206+20A=
n.1031+20A=
n.577-740A=
n.1351+20A=
n.1240+20A=
n.799+20A=
22g.50581401G>ACA2410935832CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+19C>T (n.581+19C>T)
n.730+19C>T
n.458+19C>T
n.854+19C>T
n.1206+19C>T
n.1031+19C>T
n.577-741C>T
n.1351+19C>T
n.1240+19C>T
n.799+19C>T
 dbSNP
22g.50581401G=CA2410935831CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+19C= (n.581+19C=)
n.730+19C=
n.458+19C=
n.854+19C=
n.1206+19C=
n.1031+19C=
n.577-741C=
n.1351+19C=
n.1240+19C=
n.799+19C=
22g.50581402A>GCA2657583858CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+18T>C (n.581+18T>C)
n.730+18T>C
n.458+18T>C
n.854+18T>C
n.1206+18T>C
n.1031+18T>C
n.577-742T>C
n.1351+18T>C
n.1240+18T>C
n.799+18T>C
 gnomAD v4
22g.50581402_50581403insAGGCA2657583859CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+17_581+18insCCT (n.581+17_581+18insCCT)
n.730+17_730+18insCCT
n.458+17_458+18insCCT
n.854+17_854+18insCCT
n.1206+17_1206+18insCCT
n.1031+17_1031+18insCCT
n.577-743_577-742insCCT
n.1351+17_1351+18insCCT
n.1240+17_1240+18insCCT
n.799+17_799+18insCCT
 gnomAD v4
22g.50581403G>ACA2657583860CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+17C>T (n.581+17C>T)
n.730+17C>T
n.458+17C>T
n.854+17C>T
n.1206+17C>T
n.1031+17C>T
n.577-743C>T
n.1351+17C>T
n.1240+17C>T
n.799+17C>T
 gnomAD v4
22g.50581404G>ACA2657583861CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+16C>T (n.581+16C>T)
n.730+16C>T
n.458+16C>T
n.854+16C>T
n.1206+16C>T
n.1031+16C>T
n.577-744C>T
n.1351+16C>T
n.1240+16C>T
n.799+16C>T
 gnomAD v4
22g.50581405A=CA2410935833CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+15T= (n.581+15T=)
n.730+15T=
n.458+15T=
n.854+15T=
n.1206+15T=
n.1031+15T=
n.577-745T=
n.1351+15T=
n.1240+15T=
n.799+15T=
22g.50581405A>CCA10323740CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+15T>G (n.581+15T>G)
n.730+15T>G
n.458+15T>G
n.854+15T>G
n.1206+15T>G
n.1031+15T>G
n.577-745T>G
n.1351+15T>G
n.1240+15T>G
n.799+15T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50581407G>ACA2410935835CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+13C>T (n.581+13C>T)
n.730+13C>T
n.458+13C>T
n.854+13C>T
n.1206+13C>T
n.1031+13C>T
n.577-747C>T
n.1351+13C>T
n.1240+13C>T
n.799+13C>T
 dbSNP
22g.50581407G=CA2410935834CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+13C= (n.581+13C=)
n.730+13C=
n.458+13C=
n.854+13C=
n.1206+13C=
n.1031+13C=
n.577-747C=
n.1351+13C=
n.1240+13C=
n.799+13C=
22g.50581408C>ACA640054834CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+12G>T (n.581+12G>T)
n.730+12G>T
n.458+12G>T
n.854+12G>T
n.1206+12G>T
n.1031+12G>T
n.577-748G>T
n.1351+12G>T
n.1240+12G>T
n.799+12G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50581408C=CA2410935836CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+12G= (n.581+12G=)
n.730+12G=
n.458+12G=
n.854+12G=
n.1206+12G=
n.1031+12G=
n.577-748G=
n.1351+12G=
n.1240+12G=
n.799+12G=
22g.50581408C>TCA2410935837CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+12G>A (n.581+12G>A)
n.730+12G>A
n.458+12G>A
n.854+12G>A
n.1206+12G>A
n.1031+12G>A
n.577-748G>A
n.1351+12G>A
n.1240+12G>A
n.799+12G>A
 dbSNP
22g.50581411_50581417delCA2577767356CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+6_581+12del (n.581+6_581+12del)
n.730+6_730+12del
n.458+6_458+12del
n.854+6_854+12del
n.1206+6_1206+12del
n.1031+6_1031+12del
n.577-754_577-748del
n.1351+6_1351+12del
n.1240+6_1240+12del
n.799+6_799+12del
22g.50581410C>ACA640054836CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+10G>T (n.581+10G>T)
n.730+10G>T
n.458+10G>T
n.854+10G>T
n.1206+10G>T
n.1031+10G>T
n.577-750G>T
n.1351+10G>T
n.1240+10G>T
n.799+10G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50581410C=CA2410935838CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+10G= (n.581+10G=)
n.730+10G=
n.458+10G=
n.854+10G=
n.1206+10G=
n.1031+10G=
n.577-750G=
n.1351+10G=
n.1240+10G=
n.799+10G=
22g.50581410C>TCA2738152145CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+10G>A (n.581+10G>A)
n.730+10G>A
n.458+10G>A
n.854+10G>A
n.1206+10G>A
n.1031+10G>A
n.577-750G>A
n.1351+10G>A
n.1240+10G>A
n.799+10G>A
 dbSNP
22g.50581412T>ACA16609105CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+8A>T (n.581+8A>T)
n.730+8A>T
n.458+8A>T
n.854+8A>T
n.1206+8A>T
n.1031+8A>T
n.577-752A>T
n.1351+8A>T
n.1240+8A>T
n.799+8A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50581412T=CA2410935839CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+8A= (n.581+8A=)
n.730+8A=
n.458+8A=
n.854+8A=
n.1206+8A=
n.1031+8A=
n.577-752A=
n.1351+8A=
n.1240+8A=
n.799+8A=
22g.50581413G>ACA2657583862CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+7C>T (n.581+7C>T)
n.730+7C>T
n.458+7C>T
n.854+7C>T
n.1206+7C>T
n.1031+7C>T
n.577-753C>T
n.1351+7C>T
n.1240+7C>T
n.799+7C>T
 gnomAD v4
22g.50581413G>CCA10323741CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+7C>G (n.581+7C>G)
n.730+7C>G
n.458+7C>G
n.854+7C>G
n.1206+7C>G
n.1031+7C>G
n.577-753C>G
n.1351+7C>G
n.1240+7C>G
n.799+7C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50581413G=CA2410935840CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+7C= (n.581+7C=)
n.730+7C=
n.458+7C=
n.854+7C=
n.1206+7C=
n.1031+7C=
n.577-753C=
n.1351+7C=
n.1240+7C=
n.799+7C=
22g.50581413G>TCA2657583863CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+7C>A (n.581+7C>A)
n.730+7C>A
n.458+7C>A
n.854+7C>A
n.1206+7C>A
n.1031+7C>A
n.577-753C>A
n.1351+7C>A
n.1240+7C>A
n.799+7C>A
 gnomAD v4
22g.50581415C>GCA2819320573CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+5G>C (n.581+5G>C)
n.730+5G>C
n.458+5G>C
n.854+5G>C
n.1206+5G>C
n.1031+5G>C
n.577-755G>C
n.1351+5G>C
n.1240+5G>C
n.799+5G>C
22g.50581415C>TCA2657583864CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+5G>A (n.581+5G>A)
n.730+5G>A
n.458+5G>A
n.854+5G>A
n.1206+5G>A
n.1031+5G>A
n.577-755G>A
n.1351+5G>A
n.1240+5G>A
n.799+5G>A
 gnomAD v4
22g.50581416T=CA2410935841CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+4A= (n.581+4A=)
n.730+4A=
n.458+4A=
n.854+4A=
n.1206+4A=
n.1031+4A=
n.577-756A=
n.1351+4A=
n.1240+4A=
n.799+4A=
22g.50581417C=CA2410935842CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+3G= (n.581+3G=)
n.730+3G=
n.458+3G=
n.854+3G=
n.1206+3G=
n.1031+3G=
n.577-757G=
n.1351+3G=
n.1240+3G=
n.799+3G=
22g.50581417C>GCA10323743CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+3G>C (n.581+3G>C)
n.730+3G>C
n.458+3G>C
n.854+3G>C
n.1206+3G>C
n.1031+3G>C
n.577-757G>C
n.1351+3G>C
n.1240+3G>C
n.799+3G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50581417C>TCA754072976CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+3G>A (n.581+3G>A)
n.730+3G>A
n.458+3G>A
n.854+3G>A
n.1206+3G>A
n.1031+3G>A
n.577-757G>A
n.1351+3G>A
n.1240+3G>A
n.799+3G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50581418_50581419dupCA10323742CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+2_581+3dup (n.581+2_581+3dup)
n.730+2_730+3dup
n.458+2_458+3dup
n.854+2_854+3dup
n.1206+2_1206+3dup
n.1031+2_1031+3dup
n.577-758_577-757dup
n.1351+2_1351+3dup
n.1240+2_1240+3dup
n.799+2_799+3dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50581417_50581420dupCA2657583865CHKB,CHKB-CPT1Bc.581_581+3dup
n.730_730+3dup
n.458_458+3dup
n.854_854+3dup
n.1206_1206+3dup
n.1031_1031+3dup
n.577-760_577-757dup
n.1351_1351+3dup
n.1240_1240+3dup
n.799_799+3dup
 gnomAD v4
22g.50581418A>CCA412200210CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+2T>G (n.581+2T>G)
n.730+2T>G
n.458+2T>G
n.854+2T>G
n.1206+2T>G
n.1031+2T>G
n.577-758T>G
n.1351+2T>G
n.1240+2T>G
n.799+2T>G
22g.50581418A>GCA412200211CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+2T>C (n.581+2T>C)
n.730+2T>C
n.458+2T>C
n.854+2T>C
n.1206+2T>C
n.1031+2T>C
n.577-758T>C
n.1351+2T>C
n.1240+2T>C
n.799+2T>C
22g.50581418A>TCA412200213CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+2T>A (n.581+2T>A)
n.730+2T>A
n.458+2T>A
n.854+2T>A
n.1206+2T>A
n.1031+2T>A
n.577-758T>A
n.1351+2T>A
n.1240+2T>A
n.799+2T>A
22g.50581419C>ACA412200215CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+1G>T (n.581+1G>T)
n.730+1G>T
n.458+1G>T
n.854+1G>T
n.1206+1G>T
n.1031+1G>T
n.577-759G>T
n.1351+1G>T
n.1240+1G>T
n.799+1G>T
22g.50581419C=CA2410935843CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+1G= (n.581+1G=)
n.730+1G=
n.458+1G=
n.854+1G=
n.1206+1G=
n.1031+1G=
n.577-759G=
n.1351+1G=
n.1240+1G=
n.799+1G=
22g.50581419C>GCA412200216CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+1G>C (n.581+1G>C)
n.730+1G>C
n.458+1G>C
n.854+1G>C
n.1206+1G>C
n.1031+1G>C
n.577-759G>C
n.1351+1G>C
n.1240+1G>C
n.799+1G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50581419C>TCA412200218CHKB,CHKB-CPT1Bc.581+1G>A (n.581+1G>A)
n.730+1G>A
n.458+1G>A
n.854+1G>A
n.1206+1G>A
n.1031+1G>A
n.577-759G>A
n.1351+1G>A
n.1240+1G>A
n.799+1G>A
 gnomAD v4
22g.50581420C>ACA412200221CHKB,CHKB-CPT1Bc.581G>T (p.Arg194Leu)
n.730G>T
n.458G>T
n.854G>T
n.1206G>T
n.1031G>T
n.577-760G>T
n.1351G>T
n.1240G>T
n.799G>T
22g.50581420C=CA2410935844CHKB,CHKB-CPT1Bc.581G= (p.Arg194=)
n.730G=
n.458G=
n.854G=
n.1206G=
n.1031G=
n.577-760G=
n.1351G=
n.1240G=
n.799G=
22g.50581420C>GCA412200223CHKB,CHKB-CPT1Bc.581G>C (p.Arg194Pro)
n.730G>C
n.458G>C
n.854G>C
n.1206G>C
n.1031G>C
n.577-760G>C
n.1351G>C
n.1240G>C
n.799G>C
 dbSNP
22g.50581420C>TCA10323744CHKB,CHKB-CPT1Bc.581G>A (p.Arg194Gln)
n.730G>A
n.458G>A
n.854G>A
n.1206G>A
n.1031G>A
n.577-760G>A
n.1351G>A
n.1240G>A
n.799G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50581421G>ACA10323745CHKB,CHKB-CPT1Bc.580C>T (p.Arg194Trp)
n.729C>T
n.457C>T
n.853C>T
n.1205C>T
n.1030C>T
n.577-761C>T
n.1350C>T
n.1239C>T
n.798C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50581421G>CCA412200225CHKB,CHKB-CPT1Bc.580C>G (p.Arg194Gly)
n.729C>G
n.457C>G
n.853C>G
n.1205C>G
n.1030C>G
n.577-761C>G
n.1350C>G
n.1239C>G
n.798C>G
22g.50581421G=CA2410935845CHKB,CHKB-CPT1Bc.580C= (p.Arg194=)
n.729C=
n.457C=
n.853C=
n.1205C=
n.1030C=
n.577-761C=
n.1350C=
n.1239C=
n.798C=
22g.50581421G>TCA10323746CHKB,CHKB-CPT1Bc.580C>A (p.Arg194=)
n.729C>A
n.457C>A
n.853C>A
n.1205C>A
n.1030C>A
n.577-761C>A
n.1350C>A
n.1239C>A
n.798C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50581421_50581422insTGGCA2657583866CHKB,CHKB-CPT1Bc.580_581insCAC (p.Glu193_Arg194insPro)
n.729_730insCAC
n.457_458insCAC
n.853_854insCAC
n.1205_1206insCAC
n.1030_1031insCAC
n.577-761_577-760insCAC
n.1350_1351insCAC
n.1239_1240insCAC
n.798_799insCAC
 gnomAD v4
22g.50581422C>ACA412200229CHKB,CHKB-CPT1Bc.579G>T (p.Glu193Asp)
n.728G>T
n.456G>T
n.852G>T
n.1204G>T
n.1029G>T
n.577-762G>T
n.1349G>T
n.1238G>T
n.797G>T
22g.50581422C>GCA412200231CHKB,CHKB-CPT1Bc.579G>C (p.Glu193Asp)
n.728G>C
n.456G>C
n.852G>C
n.1204G>C
n.1029G>C
n.577-762G>C
n.1349G>C
n.1238G>C
n.797G>C
22g.50581422C>TCA515273962CHKB,CHKB-CPT1Bc.579G>A (p.Glu193=)
n.728G>A
n.456G>A
n.852G>A
n.1204G>A
n.1029G>A
n.577-762G>A
n.1349G>A
n.1238G>A
n.797G>A
 gnomAD v4
22g.50581423T>ACA412200232CHKB,CHKB-CPT1Bc.578A>T (p.Glu193Val)
n.727A>T
n.455A>T
n.851A>T
n.1203A>T
n.1028A>T
n.577-763A>T
n.1348A>T
n.1237A>T
n.796A>T
22g.50581423T>CCA412200233CHKB,CHKB-CPT1Bc.578A>G (p.Glu193Gly)
n.727A>G
n.455A>G
n.851A>G
n.1203A>G
n.1028A>G
n.577-763A>G
n.1348A>G
n.1237A>G
n.796A>G
 gnomAD v4
22g.50581423T>GCA412200235CHKB,CHKB-CPT1Bc.578A>C (p.Glu193Ala)
n.727A>C
n.455A>C
n.851A>C
n.1203A>C
n.1028A>C
n.577-763A>C
n.1348A>C
n.1237A>C
n.796A>C
22g.50581424C>ACA412200237CHKB,CHKB-CPT1Bc.577G>T (p.Glu193Ter)
n.726G>T
n.454G>T
n.850G>T
n.1202G>T
n.1027G>T
n.577-764G>T
n.1347G>T
n.1236G>T
n.795G>T
22g.50581424C=CA2410935846CHKB,CHKB-CPT1Bc.577G= (p.Glu193=)
n.726G=
n.454G=
n.850G=
n.1202G=
n.1027G=
n.577-764G=
n.1347G=
n.1236G=
n.795G=
22g.50581424C>GCA412200239CHKB,CHKB-CPT1Bc.577G>C (p.Glu193Gln)
n.726G>C
n.454G>C
n.850G>C
n.1202G>C
n.1027G>C
n.577-764G>C
n.1347G>C
n.1236G>C
n.795G>C
22g.50581424C>TCA412200240CHKB,CHKB-CPT1Bc.577G>A (p.Glu193Lys)
n.726G>A
n.454G>A
n.850G>A
n.1202G>A
n.1027G>A
n.577-764G>A
n.1347G>A
n.1236G>A
n.795G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50581425delCA2657583867CHKB,CHKB-CPT1Bc.577del (p.Glu193SerfsTer4)
n.726del
n.454del
n.850del
n.1202del
n.1027del
n.577-764del
n.1347del
n.1236del
n.795del
 gnomAD v4
22g.50581425C>ACA412200242CHKB,CHKB-CPT1Bc.576G>T (p.Met192Ile)
n.725G>T
n.453G>T
n.849G>T
n.1201G>T
n.1026G>T
n.577-765G>T
n.1346G>T
n.1235G>T
n.794G>T
22g.50581425C>GCA412200244CHKB,CHKB-CPT1Bc.576G>C (p.Met192Ile)
n.725G>C
n.453G>C
n.849G>C
n.1201G>C
n.1026G>C
n.577-765G>C
n.1346G>C
n.1235G>C
n.794G>C
22g.50581425C>TCA412200245CHKB,CHKB-CPT1Bc.576G>A (p.Met192Ile)
n.725G>A
n.453G>A
n.849G>A
n.1201G>A
n.1026G>A
n.577-765G>A
n.1346G>A
n.1235G>A
n.794G>A
22g.50581426A=CA2410935847CHKB,CHKB-CPT1Bc.575T= (p.Met192=)
n.724T=
n.452T=
n.848T=
n.1200T=
n.1025T=
n.577-766T=
n.1345T=
n.1234T=
n.793T=
22g.50581426A>CCA325538164CHKB,CHKB-CPT1Bc.575T>G (p.Met192Arg)
n.724T>G
n.452T>G
n.848T>G
n.1200T>G
n.1025T>G
n.577-766T>G
n.1345T>G
n.1234T>G
n.793T>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50581426A>GCA412200250CHKB,CHKB-CPT1Bc.575T>C (p.Met192Thr)
n.724T>C
n.452T>C
n.848T>C
n.1200T>C
n.1025T>C
n.577-766T>C
n.1345T>C
n.1234T>C
n.793T>C
22g.50581426A>TCA412200248CHKB,CHKB-CPT1Bc.575T>A (p.Met192Lys)
n.724T>A
n.452T>A
n.848T>A
n.1200T>A
n.1025T>A
n.577-766T>A
n.1345T>A
n.1234T>A
n.793T>A
22g.50581427T>ACA412200254CHKB,CHKB-CPT1Bc.574A>T (p.Met192Leu)
n.723A>T
n.451A>T
n.847A>T
n.1199A>T
n.1024A>T
n.577-767A>T
n.1344A>T
n.1233A>T
n.792A>T
22g.50581427T>CCA412200255CHKB,CHKB-CPT1Bc.574A>G (p.Met192Val)
n.723A>G
n.451A>G
n.847A>G
n.1199A>G
n.1024A>G
n.577-767A>G
n.1344A>G
n.1233A>G
n.792A>G
 gnomAD v4
22g.50581427T>GCA412200256CHKB,CHKB-CPT1Bc.574A>C (p.Met192Leu)
n.723A>C
n.451A>C
n.847A>C
n.1199A>C
n.1024A>C
n.577-767A>C
n.1344A>C
n.1233A>C
n.792A>C
 gnomAD v4
22g.50581428G>ACA515273987CHKB,CHKB-CPT1Bc.573C>T (p.Thr191=)
n.722C>T
n.450C>T
n.846C>T
n.1198C>T
n.1023C>T
n.577-768C>T
n.1343C>T
n.1232C>T
n.791C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50581428G>CCA515273989CHKB,CHKB-CPT1Bc.573C>G (p.Thr191=)
n.722C>G
n.450C>G
n.846C>G
n.1198C>G
n.1023C>G
n.577-768C>G
n.1343C>G
n.1232C>G
n.791C>G
22g.50581428G=CA2410935848CHKB,CHKB-CPT1Bc.573C= (p.Thr191=)
n.722C=
n.450C=
n.846C=
n.1198C=
n.1023C=
n.577-768C=
n.1343C=
n.1232C=
n.791C=
22g.50581428G>TCA10323747CHKB,CHKB-CPT1Bc.573C>A (p.Thr191=)
n.722C>A
n.450C>A
n.846C>A
n.1198C>A
n.1023C>A
n.577-768C>A
n.1343C>A
n.1232C>A
n.791C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50581429G>ACA412200259CHKB,CHKB-CPT1Bc.572C>T (p.Thr191Ile)
n.721C>T
n.449C>T
n.845C>T
n.1197C>T
n.1022C>T
n.577-769C>T
n.1342C>T
n.1231C>T
n.790C>T
 dbSNP COSMIC
22g.50581429G>CCA412200261CHKB,CHKB-CPT1Bc.572C>G (p.Thr191Ser)
n.721C>G
n.449C>G
n.845C>G
n.1197C>G
n.1022C>G
n.577-769C>G
n.1342C>G
n.1231C>G
n.790C>G
22g.50581429G=CA2410935849CHKB,CHKB-CPT1Bc.572C= (p.Thr191=)
n.721C=
n.449C=
n.845C=
n.1197C=
n.1022C=
n.577-769C=
n.1342C=
n.1231C=
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n.577-769C>A
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n.1231C>A
n.790C>A
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n.789A>G
22g.50581430T>GCA412200266CHKB,CHKB-CPT1Bc.571A>C (p.Thr191Pro)
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n.1021A>C
n.577-770A>C
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n.1230A>C
n.789A>C
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n.788G>T
22g.50581431C>GCA515274003CHKB,CHKB-CPT1Bc.570G>C (p.Gly190=)
n.719G>C
n.447G>C
n.843G>C
n.1195G>C
n.1020G>C
n.577-771G>C
n.1340G>C
n.1229G>C
n.788G>C
22g.50581431C>TCA515274006CHKB,CHKB-CPT1Bc.570G>A (p.Gly190=)
n.719G>A
n.447G>A
n.843G>A
n.1195G>A
n.1020G>A
n.577-771G>A
n.1340G>A
n.1229G>A
n.788G>A
22g.50581432C>ACA412200267CHKB,CHKB-CPT1Bc.569G>T (p.Gly190Val)
n.718G>T
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n.1019G>T
n.577-772G>T
n.1339G>T
n.1228G>T
n.787G>T
22g.50581432C=CA2410935851CHKB,CHKB-CPT1Bc.569G= (p.Gly190=)
n.718G=
n.446G=
n.842G=
n.1194G=
n.1019G=
n.577-772G=
n.1339G=
n.1228G=
n.787G=
22g.50581432C>GCA412200268CHKB,CHKB-CPT1Bc.569G>C (p.Gly190Ala)
n.718G>C
n.446G>C
n.842G>C
n.1194G>C
n.1019G>C
n.577-772G>C
n.1339G>C
n.1228G>C
n.787G>C
22g.50581432C>TCA412200269CHKB,CHKB-CPT1Bc.569G>A (p.Gly190Glu)
n.718G>A
n.446G>A
n.842G>A
n.1194G>A
n.1019G>A
n.577-772G>A
n.1339G>A
n.1228G>A
n.787G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50581432_50581436delinsCCAAACA2410935850CHKB,CHKB-CPT1Bc.565_569delinsTTTGG (p.Phe189=)
n.714_718delinsTTTGG
n.442_446delinsTTTGG
n.838_842delinsTTTGG
n.1190_1194delinsTTTGG
n.1015_1019delinsTTTGG
n.577-776_577-772delinsTTTGG
n.1335_1339delinsTTTGG
n.1224_1228delinsTTTGG
n.783_787delinsTTTGG
22g.50581433C>ACA412200279CHKB,CHKB-CPT1Bc.568G>T (p.Gly190Trp)
n.717G>T
n.445G>T
n.841G>T
n.1193G>T
n.1018G>T
n.577-773G>T
n.1338G>T
n.1227G>T
n.786G>T
22g.50581433C=CA2410935852CHKB,CHKB-CPT1Bc.568G= (p.Gly190=)
n.717G=
n.445G=
n.841G=
n.1193G=
n.1018G=
n.577-773G=
n.1338G=
n.1227G=
n.786G=
22g.50581433C>GCA412200274CHKB,CHKB-CPT1Bc.568G>C (p.Gly190Arg)
n.717G>C
n.445G>C
n.841G>C
n.1193G>C
n.1018G>C
n.577-773G>C
n.1338G>C
n.1227G>C
n.786G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50581433C>TCA412200277CHKB,CHKB-CPT1Bc.568G>A (p.Gly190Arg)
n.717G>A
n.445G>A
n.841G>A
n.1193G>A
n.1018G>A
n.577-773G>A
n.1338G>A
n.1227G>A
n.786G>A
22g.50581435_50581438delCA10323748CHKB,CHKB-CPT1Bc.565_568del (p.Phe189GlyfsTer7)
n.714_717del
n.442_445del
n.838_841del
n.1190_1193del
n.1015_1018del
n.577-776_577-773del
n.1335_1338del
n.1224_1227del
n.783_786del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50581434A=CA2410935853CHKB,CHKB-CPT1Bc.567T= (p.Phe189=)
n.716T=
n.444T=
n.840T=
n.1192T=
n.1017T=
n.577-774T=
n.1337T=
n.1226T=
n.785T=
22g.50581434A>CCA10323749CHKB,CHKB-CPT1Bc.567T>G (p.Phe189Leu)
n.716T>G
n.444T>G
n.840T>G
n.1192T>G
n.1017T>G
n.577-774T>G
n.1337T>G
n.1226T>G
n.785T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.50581434A>GCA515274015CHKB,CHKB-CPT1Bc.567T>C (p.Phe189=)
n.716T>C
n.444T>C
n.840T>C
n.1192T>C
n.1017T>C
n.577-774T>C
n.1337T>C
n.1226T>C
n.785T>C
 gnomAD v4
22g.50581434A>TCA412200281CHKB,CHKB-CPT1Bc.567T>A (p.Phe189Leu)
n.716T>A
n.444T>A
n.840T>A
n.1192T>A
n.1017T>A
n.577-774T>A
n.1337T>A
n.1226T>A
n.785T>A
 gnomAD v4
22g.50581435A>CCA412200282CHKB,CHKB-CPT1Bc.566T>G (p.Phe189Cys)
n.715T>G
n.443T>G
n.839T>G
n.1191T>G
n.1016T>G
n.577-775T>G
n.1336T>G
n.1225T>G
n.784T>G
22g.50581435A>GCA412200284CHKB,CHKB-CPT1Bc.566T>C (p.Phe189Ser)
n.715T>C
n.443T>C
n.839T>C
n.1191T>C
n.1016T>C
n.577-775T>C
n.1336T>C
n.1225T>C
n.784T>C
22g.50581435A>TCA412200286CHKB,CHKB-CPT1Bc.566T>A (p.Phe189Tyr)
n.715T>A
n.443T>A
n.839T>A
n.1191T>A
n.1016T>A
n.577-775T>A
n.1336T>A
n.1225T>A
n.784T>A
22g.50581436A=CA2410935854CHKB,CHKB-CPT1Bc.565T= (p.Phe189=)
n.714T=
n.442T=
n.838T=
n.1190T=
n.1015T=
n.577-776T=
n.1335T=
n.1224T=
n.783T=
22g.50581436A>CCA412200288CHKB,CHKB-CPT1Bc.565T>G (p.Phe189Val)
n.714T>G
n.442T>G
n.838T>G
n.1190T>G
n.1015T>G
n.577-776T>G
n.1335T>G
n.1224T>G
n.783T>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50581436A>GCA412200293CHKB,CHKB-CPT1Bc.565T>C (p.Phe189Leu)
n.714T>C
n.442T>C
n.838T>C
n.1190T>C
n.1015T>C
n.577-776T>C
n.1335T>C
n.1224T>C
n.783T>C
 dbSNP
22g.50581436A>TCA412200295CHKB,CHKB-CPT1Bc.565T>A (p.Phe189Ile)
n.714T>A
n.442T>A
n.838T>A
n.1190T>A
n.1015T>A
n.577-776T>A
n.1335T>A
n.1224T>A
n.783T>A
22g.50581437C>ACA515274033CHKB,CHKB-CPT1Bc.564G>T (p.Leu188=)
n.713G>T
n.441G>T
n.837G>T
n.1189G>T
n.1014G>T
n.577-777G>T
n.1334G>T
n.1223G>T
n.782G>T
22g.50581437C>GCA515274031CHKB,CHKB-CPT1Bc.564G>C (p.Leu188=)
n.713G>C
n.441G>C
n.837G>C
n.1189G>C
n.1014G>C
n.577-777G>C
n.1334G>C
n.1223G>C
n.782G>C
22g.50581437C>TCA515274029CHKB,CHKB-CPT1Bc.564G>A (p.Leu188=)
n.713G>A
n.441G>A
n.837G>A
n.1189G>A
n.1014G>A
n.577-777G>A
n.1334G>A
n.1223G>A
n.782G>A
22g.50581438A>CCA412200297CHKB,CHKB-CPT1Bc.563T>G (p.Leu188Arg)
n.712T>G
n.440T>G
n.836T>G
n.1188T>G
n.1013T>G
n.577-778T>G
n.1333T>G
n.1222T>G
n.781T>G
22g.50581438A>GCA412200299CHKB,CHKB-CPT1Bc.563T>C (p.Leu188Pro)
n.712T>C
n.440T>C
n.836T>C
n.1188T>C
n.1013T>C
n.577-778T>C
n.1333T>C
n.1222T>C
n.781T>C
 gnomAD v4
22g.50581438A>TCA412200301CHKB,CHKB-CPT1Bc.563T>A (p.Leu188Gln)
n.712T>A
n.440T>A
n.836T>A
n.1188T>A
n.1013T>A
n.577-778T>A
n.1333T>A
n.1222T>A
n.781T>A
22g.50581438_50581447delinsAGCCAGTGGGCA2410935855CHKB,CHKB-CPT1Bc.554_563delinsCCCACTGGCT (p.Pro185=)
n.703_712delinsCCCACTGGCT
n.431_440delinsCCCACTGGCT
n.827_836delinsCCCACTGGCT
n.1179_1188delinsCCCACTGGCT
n.1004_1013delinsCCCACTGGCT
n.577-787_577-778delinsCCCACTGGCT
n.1324_1333delinsCCCACTGGCT
n.1213_1222delinsCCCACTGGCT
n.772_781delinsCCCACTGGCT
22g.50581439G>ACA515274040CHKB,CHKB-CPT1Bc.562C>T (p.Leu188=)
n.711C>T
n.439C>T
n.835C>T
n.1187C>T
n.1012C>T
n.577-779C>T
n.1332C>T
n.1221C>T
n.780C>T
 gnomAD v4
22g.50581439G>CCA412200305CHKB,CHKB-CPT1Bc.562C>G (p.Leu188Val)
n.711C>G
n.439C>G
n.835C>G
n.1187C>G
n.1012C>G
n.577-779C>G
n.1332C>G
n.1221C>G
n.780C>G
22g.50581439G>TCA412200303CHKB,CHKB-CPT1Bc.562C>A (p.Leu188Met)
n.711C>A
n.439C>A
n.835C>A
n.1187C>A
n.1012C>A
n.577-779C>A
n.1332C>A
n.1221C>A
n.780C>A
22g.50581441_50581449delCA915952013CHKB,CHKB-CPT1Bc.554_562del (p.Pro185_Trp187del)
n.703_711del
n.431_439del
n.827_835del
n.1179_1187del
n.1004_1012del
n.577-787_577-779del
n.1324_1332del
n.1213_1221del
n.772_780del
 ClinVar dbSNP
22g.50581439_50581450delinsGCCAGTGGGGCTCA2410935856CHKB,CHKB-CPT1Bc.551_562delinsAGCCCCACTGGC (p.Glu184=)
n.700_711delinsAGCCCCACTGGC
n.428_439delinsAGCCCCACTGGC
n.824_835delinsAGCCCCACTGGC
n.1176_1187delinsAGCCCCACTGGC
n.1001_1012delinsAGCCCCACTGGC
n.577-790_577-779delinsAGCCCCACTGGC
n.1321_1332delinsAGCCCCACTGGC
n.1210_1221delinsAGCCCCACTGGC
n.769_780delinsAGCCCCACTGGC
22g.50581440C>ACA325538172CHKB,CHKB-CPT1Bc.561G>T (p.Trp187Cys)
n.710G>T
n.438G>T
n.834G>T
n.1186G>T
n.1011G>T
n.577-780G>T
n.1331G>T
n.1220G>T
n.779G>T
 dbSNP
22g.50581440C=CA2410935858CHKB,CHKB-CPT1Bc.561G= (p.Trp187=)
n.710G=
n.438G=
n.834G=
n.1186G=
n.1011G=
n.577-780G=
n.1331G=
n.1220G=
n.779G=
22g.50581440C>GCA412200309CHKB,CHKB-CPT1Bc.561G>C (p.Trp187Cys)
n.710G>C
n.438G>C
n.834G>C
n.1186G>C
n.1011G>C
n.577-780G>C
n.1331G>C
n.1220G>C
n.779G>C
22g.50581440C>TCA412200307CHKB,CHKB-CPT1Bc.561G>A (p.Trp187Ter)
n.710G>A
n.438G>A
n.834G>A
n.1186G>A
n.1011G>A
n.577-780G>A
n.1331G>A
n.1220G>A
n.779G>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.50581442_50581452delCA2410935857CHKB,CHKB-CPT1Bc.551_561del (p.Glu184AlafsTer22)
n.700_710del
n.428_438del
n.824_834del
n.1176_1186del
n.1001_1011del
n.577-790_577-780del
n.1321_1331del
n.1210_1220del
n.769_779del
 dbSNP
22g.50581441C>ACA412200311CHKB,CHKB-CPT1Bc.560G>T (p.Trp187Leu)
n.709G>T
n.437G>T
n.833G>T
n.1185G>T
n.1010G>T
n.577-781G>T
n.1330G>T
n.1219G>T
n.778G>T
22g.50581441C>GCA412200312CHKB,CHKB-CPT1Bc.560G>C (p.Trp187Ser)
n.709G>C
n.437G>C
n.833G>C
n.1185G>C
n.1010G>C
n.577-781G>C
n.1330G>C
n.1219G>C
n.778G>C
22g.50581441C>TCA412200314CHKB,CHKB-CPT1Bc.560G>A (p.Trp187Ter)
n.709G>A
n.437G>A
n.833G>A
n.1185G>A
n.1010G>A
n.577-781G>A
n.1330G>A
n.1219G>A
n.778G>A
22g.50581442A>CCA412200319CHKB,CHKB-CPT1Bc.559T>G (p.Trp187Gly)
n.708T>G
n.436T>G
n.832T>G
n.1184T>G
n.1009T>G
n.577-782T>G
n.1329T>G
n.1218T>G
n.777T>G
22g.50581442A>GCA412200321CHKB,CHKB-CPT1Bc.559T>C (p.Trp187Arg)
n.708T>C
n.436T>C
n.832T>C
n.1184T>C
n.1009T>C
n.577-782T>C
n.1329T>C
n.1218T>C
n.777T>C
22g.50581442A>TCA412200323CHKB,CHKB-CPT1Bc.559T>A (p.Trp187Arg)
n.708T>A
n.436T>A
n.832T>A
n.1184T>A
n.1009T>A
n.577-782T>A
n.1329T>A
n.1218T>A
n.777T>A
22g.50581443G>ACA515274058CHKB,CHKB-CPT1Bc.558C>T (p.His186=)
n.707C>T
n.435C>T
n.831C>T
n.1183C>T
n.1008C>T
n.577-783C>T
n.1328C>T
n.1217C>T
n.776C>T
22g.50581443G>CCA412200326CHKB,CHKB-CPT1Bc.558C>G (p.His186Gln)
n.707C>G
n.435C>G
n.831C>G
n.1183C>G
n.1008C>G
n.577-783C>G
n.1328C>G
n.1217C>G
n.776C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50581443G=CA2410935859CHKB,CHKB-CPT1Bc.558C= (p.His186=)
n.707C=
n.435C=
n.831C=
n.1183C=
n.1008C=
n.577-783C=
n.1328C=
n.1217C=
n.776C=
22g.50581443G>TCA412200324CHKB,CHKB-CPT1Bc.558C>A (p.His186Gln)
n.707C>A
n.435C>A
n.831C>A
n.1183C>A
n.1008C>A
n.577-783C>A
n.1328C>A
n.1217C>A
n.776C>A
22g.50581444T>ACA10323750CHKB,CHKB-CPT1Bc.557A>T (p.His186Leu)
n.706A>T
n.434A>T
n.830A>T
n.1182A>T
n.1007A>T
n.577-784A>T
n.1327A>T
n.1216A>T
n.775A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.50581444T>CCA412200328CHKB,CHKB-CPT1Bc.557A>G (p.His186Arg)
n.706A>G
n.434A>G
n.830A>G
n.1182A>G
n.1007A>G
n.577-784A>G
n.1327A>G
n.1216A>G
n.775A>G
22g.50581444T>GCA412200329CHKB,CHKB-CPT1Bc.557A>C (p.His186Pro)
n.706A>C
n.434A>C
n.830A>C
n.1182A>C
n.1007A>C
n.577-784A>C
n.1327A>C
n.1216A>C
n.775A>C
22g.50581444T=CA2410935860CHKB,CHKB-CPT1Bc.557A= (p.His186=)
n.706A=
n.434A=
n.830A=
n.1182A=
n.1007A=
n.577-784A=
n.1327A=
n.1216A=
n.775A=
22g.50581445G>ACA412200332CHKB,CHKB-CPT1Bc.556C>T (p.His186Tyr)
n.705C>T
n.433C>T
n.829C>T
n.1181C>T
n.1006C>T
n.577-785C>T
n.1326C>T
n.1215C>T
n.774C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50581445G>CCA412200333CHKB,CHKB-CPT1Bc.556C>G (p.His186Asp)
n.705C>G
n.433C>G
n.829C>G
n.1181C>G
n.1006C>G
n.577-785C>G
n.1326C>G
n.1215C>G
n.774C>G
22g.50581445G=CA2410935861CHKB,CHKB-CPT1Bc.556C= (p.His186=)
n.705C=
n.433C=
n.829C=
n.1181C=
n.1006C=
n.577-785C=
n.1326C=
n.1215C=
n.774C=
22g.50581445G>TCA412200334CHKB,CHKB-CPT1Bc.556C>A (p.His186Asn)
n.705C>A
n.433C>A
n.829C>A
n.1181C>A
n.1006C>A
n.577-785C>A
n.1326C>A
n.1215C>A
n.774C>A
22g.50581448delCA2697552845CHKB,CHKB-CPT1Bc.556del (p.His186ThrfsTer11)
n.705del
n.433del
n.829del
n.1181del
n.1006del
n.577-785del
n.1326del
n.1215del
n.774del
 ClinVar
22g.50581446G>ACA515274078CHKB,CHKB-CPT1Bc.555C>T (p.Pro185=)
n.704C>T
n.432C>T
n.828C>T
n.1180C>T
n.1005C>T
n.577-786C>T
n.1325C>T
n.1214C>T
n.773C>T
22g.50581446G>CCA515274080CHKB,CHKB-CPT1Bc.555C>G (p.Pro185=)
n.704C>G
n.432C>G
n.828C>G
n.1180C>G
n.1005C>G
n.577-786C>G
n.1325C>G
n.1214C>G
n.773C>G
 gnomAD v4
22g.50581446G>TCA515274081CHKB,CHKB-CPT1Bc.555C>A (p.Pro185=)
n.704C>A
n.432C>A
n.828C>A
n.1180C>A
n.1005C>A
n.577-786C>A
n.1325C>A
n.1214C>A
n.773C>A
22g.50581447G>ACA412200337CHKB,CHKB-CPT1Bc.554C>T (p.Pro185Leu)
n.703C>T
n.431C>T
n.827C>T
n.1179C>T
n.1004C>T
n.577-787C>T
n.1324C>T
n.1213C>T
n.772C>T
22g.50581447G>CCA412200339CHKB,CHKB-CPT1Bc.554C>G (p.Pro185Arg)
n.703C>G
n.431C>G
n.827C>G
n.1179C>G
n.1004C>G
n.577-787C>G
n.1324C>G
n.1213C>G
n.772C>G
22g.50581447G>TCA412200338CHKB,CHKB-CPT1Bc.554C>A (p.Pro185His)
n.703C>A
n.431C>A
n.827C>A
n.1179C>A
n.1004C>A
n.577-787C>A
n.1324C>A
n.1213C>A
n.772C>A
 gnomAD v4
22g.50581448G>ACA412200343CHKB,CHKB-CPT1Bc.553C>T (p.Pro185Ser)
n.702C>T
n.430C>T
n.826C>T
n.1178C>T
n.1003C>T
n.577-788C>T
n.1323C>T
n.1212C>T
n.771C>T
22g.50581448G>CCA412200344CHKB,CHKB-CPT1Bc.553C>G (p.Pro185Ala)
n.702C>G
n.430C>G
n.826C>G
n.1178C>G
n.1003C>G
n.577-788C>G
n.1323C>G
n.1212C>G
n.771C>G
22g.50581448G>TCA412200345CHKB,CHKB-CPT1Bc.553C>A (p.Pro185Thr)
n.702C>A
n.430C>A
n.826C>A
n.1178C>A
n.1003C>A
n.577-788C>A
n.1323C>A
n.1212C>A
n.771C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched