Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.50555598_50555599delinsACCA1706659456DDCc.-29+9686_-29+9687delinsGT (n.-29+9686_-29+9687delinsGT)
c.-29+5415_-29+5416delinsGT (n.-29+5415_-29+5416delinsGT)
c.-29+8396_-29+8397delinsGT (n.-29+8396_-29+8397delinsGT)
7g.50555599C=CA1706659458DDCc.-29+9686G= (n.-29+9686G=)
c.-29+5415G= (n.-29+5415G=)
c.-29+8396G= (n.-29+8396G=)
7g.50555599C>TCA158235942DDCc.-29+9686G>A (n.-29+9686G>A)
c.-29+5415G>A (n.-29+5415G>A)
c.-29+8396G>A (n.-29+8396G>A)
dbSNP
7g.50555601delCA1706659457DDCc.-29+9686del (n.-29+9686del)
c.-29+5415del (n.-29+5415del)
c.-29+8396del (n.-29+8396del)
dbSNP
7g.50555601C>ACA1101201992DDCc.-29+9684G>T (n.-29+9684G>T)
c.-29+5413G>T (n.-29+5413G>T)
c.-29+8394G>T (n.-29+8394G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50555601C=CA1706659459DDCc.-29+9684G= (n.-29+9684G=)
c.-29+5413G= (n.-29+5413G=)
c.-29+8394G= (n.-29+8394G=)
7g.50555601C>TCA158235943DDCc.-29+9684G>A (n.-29+9684G>A)
c.-29+5413G>A (n.-29+5413G>A)
c.-29+8394G>A (n.-29+8394G>A)
dbSNP
7g.50555602G>ACA1706659460DDCc.-29+9683C>T (n.-29+9683C>T)
c.-29+5412C>T (n.-29+5412C>T)
c.-29+8393C>T (n.-29+8393C>T)
dbSNP
7g.50555602G=CA1706659461DDCc.-29+9683C= (n.-29+9683C=)
c.-29+5412C= (n.-29+5412C=)
c.-29+8393C= (n.-29+8393C=)
7g.50555604G>ACA158235944DDCc.-29+9681C>T (n.-29+9681C>T)
c.-29+5410C>T (n.-29+5410C>T)
c.-29+8391C>T (n.-29+8391C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50555604G=CA1706659462DDCc.-29+9681C= (n.-29+9681C=)
c.-29+5410C= (n.-29+5410C=)
c.-29+8391C= (n.-29+8391C=)
7g.50555604G>TCA651109770DDCc.-29+9681C>A (n.-29+9681C>A)
c.-29+5410C>A (n.-29+5410C>A)
c.-29+8391C>A (n.-29+8391C>A)
COSMIC
7g.50555607T>CCA839377131DDCc.-29+9678A>G (n.-29+9678A>G)
c.-29+5407A>G (n.-29+5407A>G)
c.-29+8388A>G (n.-29+8388A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50555607T=CA1706659463DDCc.-29+9678A= (n.-29+9678A=)
c.-29+5407A= (n.-29+5407A=)
c.-29+8388A= (n.-29+8388A=)
7g.50555608T>ACA839377133DDCc.-29+9677A>T (n.-29+9677A>T)
c.-29+5406A>T (n.-29+5406A>T)
c.-29+8387A>T (n.-29+8387A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50555608T=CA1706659464DDCc.-29+9677A= (n.-29+9677A=)
c.-29+5406A= (n.-29+5406A=)
c.-29+8387A= (n.-29+8387A=)
7g.50555612G>ACA1706659466DDCc.-29+9673C>T (n.-29+9673C>T)
c.-29+5402C>T (n.-29+5402C>T)
c.-29+8383C>T (n.-29+8383C>T)
dbSNP
7g.50555612G=CA1706659465DDCc.-29+9673C= (n.-29+9673C=)
c.-29+5402C= (n.-29+5402C=)
c.-29+8383C= (n.-29+8383C=)
7g.50555612G>TCA839377134DDCc.-29+9673C>A (n.-29+9673C>A)
c.-29+5402C>A (n.-29+5402C>A)
c.-29+8383C>A (n.-29+8383C>A)
dbSNP
7g.50555619T>CCA158235945DDCc.-29+9666A>G (n.-29+9666A>G)
c.-29+5395A>G (n.-29+5395A>G)
c.-29+8376A>G (n.-29+8376A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50555619T=CA1706659467DDCc.-29+9666A= (n.-29+9666A=)
c.-29+5395A= (n.-29+5395A=)
c.-29+8376A= (n.-29+8376A=)
7g.50555622G>ACA1706659469DDCc.-29+9663C>T (n.-29+9663C>T)
c.-29+5392C>T (n.-29+5392C>T)
c.-29+8373C>T (n.-29+8373C>T)
dbSNP
7g.50555622G=CA1706659468DDCc.-29+9663C= (n.-29+9663C=)
c.-29+5392C= (n.-29+5392C=)
c.-29+8373C= (n.-29+8373C=)
7g.50555624A=CA1706659470DDCc.-29+9661T= (n.-29+9661T=)
c.-29+5390T= (n.-29+5390T=)
c.-29+8371T= (n.-29+8371T=)
7g.50555624A>GCA1706659471DDCc.-29+9661T>C (n.-29+9661T>C)
c.-29+5390T>C (n.-29+5390T>C)
c.-29+8371T>C (n.-29+8371T>C)
dbSNP
7g.50555625C>ACA2775393715DDCc.-29+9660G>T (n.-29+9660G>T)
c.-29+5389G>T (n.-29+5389G>T)
c.-29+8370G>T (n.-29+8370G>T)
7g.50555625C=CA1706659472DDCc.-29+9660G= (n.-29+9660G=)
c.-29+5389G= (n.-29+5389G=)
c.-29+8370G= (n.-29+8370G=)
7g.50555625C>GCA1706659473DDCc.-29+9660G>C (n.-29+9660G>C)
c.-29+5389G>C (n.-29+5389G>C)
c.-29+8370G>C (n.-29+8370G>C)
dbSNP
7g.50555629C=CA1706659474DDCc.-29+9656G= (n.-29+9656G=)
c.-29+5385G= (n.-29+5385G=)
c.-29+8366G= (n.-29+8366G=)
7g.50555629C>TCA839377136DDCc.-29+9656G>A (n.-29+9656G>A)
c.-29+5385G>A (n.-29+5385G>A)
c.-29+8366G>A (n.-29+8366G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50555631C>ACA158235946DDCc.-29+9654G>T (n.-29+9654G>T)
c.-29+5383G>T (n.-29+5383G>T)
c.-29+8364G>T (n.-29+8364G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50555631C=CA1706659475DDCc.-29+9654G= (n.-29+9654G=)
c.-29+5383G= (n.-29+5383G=)
c.-29+8364G= (n.-29+8364G=)
7g.50555632A=CA1706659476DDCc.-29+9653T= (n.-29+9653T=)
c.-29+5382T= (n.-29+5382T=)
c.-29+8363T= (n.-29+8363T=)
7g.50555632A>GCA158235947DDCc.-29+9653T>C (n.-29+9653T>C)
c.-29+5382T>C (n.-29+5382T>C)
c.-29+8363T>C (n.-29+8363T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50555635G>CCA839377140DDCc.-29+9650C>G (n.-29+9650C>G)
c.-29+5379C>G (n.-29+5379C>G)
c.-29+8360C>G (n.-29+8360C>G)
dbSNP
7g.50555635G=CA1706659477DDCc.-29+9650C= (n.-29+9650C=)
c.-29+5379C= (n.-29+5379C=)
c.-29+8360C= (n.-29+8360C=)
7g.50555637T>CCA1706659479DDCc.-29+9648A>G (n.-29+9648A>G)
c.-29+5377A>G (n.-29+5377A>G)
c.-29+8358A>G (n.-29+8358A>G)
dbSNP
7g.50555637T=CA1706659478DDCc.-29+9648A= (n.-29+9648A=)
c.-29+5377A= (n.-29+5377A=)
c.-29+8358A= (n.-29+8358A=)
7g.50555649T>CCA158235948DDCc.-29+9636A>G (n.-29+9636A>G)
c.-29+5365A>G (n.-29+5365A>G)
c.-29+8346A>G (n.-29+8346A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50555649T=CA1706659480DDCc.-29+9636A= (n.-29+9636A=)
c.-29+5365A= (n.-29+5365A=)
c.-29+8346A= (n.-29+8346A=)
7g.50555653C>TCA2597386713DDCc.-29+9632G>A (n.-29+9632G>A)
c.-29+5361G>A (n.-29+5361G>A)
c.-29+8342G>A (n.-29+8342G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50555655T>CCA839377143DDCc.-29+9630A>G (n.-29+9630A>G)
c.-29+5359A>G (n.-29+5359A>G)
c.-29+8340A>G (n.-29+8340A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50555655T=CA1706659481DDCc.-29+9630A= (n.-29+9630A=)
c.-29+5359A= (n.-29+5359A=)
c.-29+8340A= (n.-29+8340A=)
7g.50555657G=CA1706659482DDCc.-29+9628C= (n.-29+9628C=)
c.-29+5357C= (n.-29+5357C=)
c.-29+8338C= (n.-29+8338C=)
7g.50555657G>TCA839377145DDCc.-29+9628C>A (n.-29+9628C>A)
c.-29+5357C>A (n.-29+5357C>A)
c.-29+8338C>A (n.-29+8338C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50555658A=CA1706659483DDCc.-29+9627T= (n.-29+9627T=)
c.-29+5356T= (n.-29+5356T=)
c.-29+8337T= (n.-29+8337T=)
7g.50555658A>CCA158235949DDCc.-29+9627T>G (n.-29+9627T>G)
c.-29+5356T>G (n.-29+5356T>G)
c.-29+8337T>G (n.-29+8337T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50555658A>TCA1706659484DDCc.-29+9627T>A (n.-29+9627T>A)
c.-29+5356T>A (n.-29+5356T>A)
c.-29+8337T>A (n.-29+8337T>A)
dbSNP
7g.50555658dupCA651109771DDCc.-29+9627dup (n.-29+9627dup)
c.-29+5356dup (n.-29+5356dup)
c.-29+8337dup (n.-29+8337dup)
COSMIC
7g.50555661T>ACA839377148DDCc.-29+9624A>T (n.-29+9624A>T)
c.-29+5353A>T (n.-29+5353A>T)
c.-29+8334A>T (n.-29+8334A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50555661T>CCA1706659486DDCc.-29+9624A>G (n.-29+9624A>G)
c.-29+5353A>G (n.-29+5353A>G)
c.-29+8334A>G (n.-29+8334A>G)
dbSNP
7g.50555661T=CA1706659485DDCc.-29+9624A= (n.-29+9624A=)
c.-29+5353A= (n.-29+5353A=)
c.-29+8334A= (n.-29+8334A=)
7g.50555668A>GCA2714495636DDCc.-29+9617T>C (n.-29+9617T>C)
c.-29+5346T>C (n.-29+5346T>C)
c.-29+8327T>C (n.-29+8327T>C)
dbSNP
7g.50555670A=CA1706659487DDCc.-29+9615T= (n.-29+9615T=)
c.-29+5344T= (n.-29+5344T=)
c.-29+8325T= (n.-29+8325T=)
7g.50555670A>GCA574300084DDCc.-29+9615T>C (n.-29+9615T>C)
c.-29+5344T>C (n.-29+5344T>C)
c.-29+8325T>C (n.-29+8325T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50555672G>ACA1706659489DDCc.-29+9613C>T (n.-29+9613C>T)
c.-29+5342C>T (n.-29+5342C>T)
c.-29+8323C>T (n.-29+8323C>T)
dbSNP
7g.50555672G>CCA1706659488DDCc.-29+9613C>G (n.-29+9613C>G)
c.-29+5342C>G (n.-29+5342C>G)
c.-29+8323C>G (n.-29+8323C>G)
dbSNP
7g.50555672G=CA1706659490DDCc.-29+9613C= (n.-29+9613C=)
c.-29+5342C= (n.-29+5342C=)
c.-29+8323C= (n.-29+8323C=)
7g.50555673T>CCA158235950DDCc.-29+9612A>G (n.-29+9612A>G)
c.-29+5341A>G (n.-29+5341A>G)
c.-29+8322A>G (n.-29+8322A>G)
dbSNP
7g.50555673T=CA1706659491DDCc.-29+9612A= (n.-29+9612A=)
c.-29+5341A= (n.-29+5341A=)
c.-29+8322A= (n.-29+8322A=)
7g.50555673_50555680delinsTGCCAAGACA1706659492DDCc.-29+9605_-29+9612delinsTCTTGGCA (n.-29+9605_-29+9612delinsTCTTGGCA)
c.-29+5334_-29+5341delinsTCTTGGCA (n.-29+5334_-29+5341delinsTCTTGGCA)
c.-29+8315_-29+8322delinsTCTTGGCA (n.-29+8315_-29+8322delinsTCTTGGCA)
7g.50555674_50555680delCA839377151DDCc.-29+9605_-29+9611del (n.-29+9605_-29+9611del)
c.-29+5334_-29+5340del (n.-29+5334_-29+5340del)
c.-29+8315_-29+8321del (n.-29+8315_-29+8321del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50555675C=CA1706659493DDCc.-29+9610G= (n.-29+9610G=)
c.-29+5339G= (n.-29+5339G=)
c.-29+8320G= (n.-29+8320G=)
7g.50555675C>TCA158235951DDCc.-29+9610G>A (n.-29+9610G>A)
c.-29+5339G>A (n.-29+5339G>A)
c.-29+8320G>A (n.-29+8320G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50555679G>CCA574300085DDCc.-29+9606C>G (n.-29+9606C>G)
c.-29+5335C>G (n.-29+5335C>G)
c.-29+8316C>G (n.-29+8316C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50555679G=CA1706659494DDCc.-29+9606C= (n.-29+9606C=)
c.-29+5335C= (n.-29+5335C=)
c.-29+8316C= (n.-29+8316C=)
7g.50555682C>ACA158235952DDCc.-29+9603G>T (n.-29+9603G>T)
c.-29+5332G>T (n.-29+5332G>T)
c.-29+8313G>T (n.-29+8313G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50555682C=CA1706659495DDCc.-29+9603G= (n.-29+9603G=)
c.-29+5332G= (n.-29+5332G=)
c.-29+8313G= (n.-29+8313G=)
7g.50555682C>TCA158235953DDCc.-29+9603G>A (n.-29+9603G>A)
c.-29+5332G>A (n.-29+5332G>A)
c.-29+8313G>A (n.-29+8313G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50555685C>ACA839377154DDCc.-29+9600G>T (n.-29+9600G>T)
c.-29+5329G>T (n.-29+5329G>T)
c.-29+8310G>T (n.-29+8310G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50555685C=CA1706659496DDCc.-29+9600G= (n.-29+9600G=)
c.-29+5329G= (n.-29+5329G=)
c.-29+8310G= (n.-29+8310G=)
7g.50555685C>TCA158235954DDCc.-29+9600G>A (n.-29+9600G>A)
c.-29+5329G>A (n.-29+5329G>A)
c.-29+8310G>A (n.-29+8310G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50555686G>ACA574300086DDCc.-29+9599C>T (n.-29+9599C>T)
c.-29+5328C>T (n.-29+5328C>T)
c.-29+8309C>T (n.-29+8309C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50555686G=CA1706659497DDCc.-29+9599C= (n.-29+9599C=)
c.-29+5328C= (n.-29+5328C=)
c.-29+8309C= (n.-29+8309C=)
7g.50555687T>CCA158235955DDCc.-29+9598A>G (n.-29+9598A>G)
c.-29+5327A>G (n.-29+5327A>G)
c.-29+8308A>G (n.-29+8308A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50555687T=CA1706659498DDCc.-29+9598A= (n.-29+9598A=)
c.-29+5327A= (n.-29+5327A=)
c.-29+8308A= (n.-29+8308A=)
7g.50555691G=CA1706659499DDCc.-29+9594C= (n.-29+9594C=)
c.-29+5323C= (n.-29+5323C=)
c.-29+8304C= (n.-29+8304C=)
7g.50555691G>TCA1706659500DDCc.-29+9594C>A (n.-29+9594C>A)
c.-29+5323C>A (n.-29+5323C>A)
c.-29+8304C>A (n.-29+8304C>A)
dbSNP

Number of alleles fetched