Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.50544069A>C | CA367532371 | DDC | c.17T>G (p.Phe6Cys) | |
7 | g.50544069A>G | CA367532373 | DDC | c.17T>C (p.Phe6Ser) | |
7 | g.50544069A>T | CA367532374 | DDC | c.17T>A (p.Phe6Tyr) | |
7 | g.50544070A>C | CA367532377 | DDC | c.16T>G (p.Phe6Val) | |
7 | g.50544070A>G | CA367532379 | DDC | c.16T>C (p.Phe6Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.50544070A>T | CA367532382 | DDC | c.16T>A (p.Phe6Ile) | |
7 | g.50544071T>A | CA367532384 | DDC | c.15A>T (p.Glu5Asp) | |
7 | g.50544071T>C | CA454943560 | DDC | c.15A>G (p.Glu5=) | |
7 | g.50544071T>G | CA367532385 | DDC | c.15A>C (p.Glu5Asp) | |
7 | g.50544072T>A | CA367532387 | DDC | c.14A>T (p.Glu5Val) | |
7 | g.50544072T>C | CA367532389 | DDC | c.14A>G (p.Glu5Gly) | |
7 | g.50544072T>G | CA367532391 | DDC | c.14A>C (p.Glu5Ala) | |
7 | g.50544073C>A | CA367532392 | DDC | c.13G>T (p.Glu5Ter) | |
7 | g.50544073C>G | CA367532396 | DDC | c.13G>C (p.Glu5Gln) | |
7 | g.50544073C>T | CA367532394 | DDC | c.13G>A (p.Glu5Lys) | |
7 | g.50544074A>C | CA367532399 | DDC | c.12T>G (p.Ser4Arg) | |
7 | g.50544074A>G | CA454943561 | DDC | c.12T>C (p.Ser4=) | |
7 | g.50544074A>T | CA367532401 | DDC | c.12T>A (p.Ser4Arg) | |
7 | g.50544075C>A | CA367532403 | DDC | c.11G>T (p.Ser4Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50544075C= | CA1706653941 | DDC | c.11G= (p.Ser4=) | |
7 | g.50544075C>G | CA4262520 | DDC | c.11G>C (p.Ser4Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50544075C>T | CA367532407 | DDC | c.11G>A (p.Ser4Asn) | |
7 | g.50544076T>A | CA367532410 | DDC | c.10A>T (p.Ser4Cys) | |
7 | g.50544076T>C | CA367532412 | DDC | c.10A>G (p.Ser4Gly) | |
7 | g.50544076T>G | CA4262521 | DDC | c.10A>C (p.Ser4Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.50544076T= | CA1706653942 | DDC | c.10A= (p.Ser4=) | |
7 | g.50544077T>A | CA454943563 | DDC | c.9A>T (p.Ala3=) | |
7 | g.50544077T>C | CA454943562 | DDC | c.9A>G (p.Ala3=) | |
7 | g.50544077T>G | CA4262522 | DDC | c.9A>C (p.Ala3=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.50544077T= | CA1706653943 | DDC | c.9A= (p.Ala3=) | |
7 | g.50544078G>A | CA367532418 | DDC | c.8C>T (p.Ala3Val) | |
7 | g.50544078G>C | CA367532419 | DDC | c.8C>G (p.Ala3Gly) | |
7 | g.50544078G>T | CA367532422 | DDC | c.8C>A (p.Ala3Glu) | |
7 | g.50544079C>A | CA367532427 | DDC | c.7G>T (p.Ala3Ser) | |
7 | g.50544079C= | CA1706653944 | DDC | c.7G= (p.Ala3=) | |
7 | g.50544079C>G | CA367532425 | DDC | c.7G>C (p.Ala3Pro) | |
7 | g.50544079C>T | CA4262523 | DDC | c.7G>A (p.Ala3Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.50544080G>A | CA4262524 | DDC | c.6C>T (p.Asn2=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50544080G>C | CA367532429 | DDC | c.6C>G (p.Asn2Lys) | |
7 | g.50544080G= | CA1706653945 | DDC | c.6C= (p.Asn2=) | |
7 | g.50544080G>T | CA367532431 | DDC | c.6C>A (p.Asn2Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.50544081T>A | CA4262525 | DDC | c.5A>T (p.Asn2Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.50544081T>C | CA367532436 | DDC | c.5A>G (p.Asn2Ser) | |
7 | g.50544081T>G | CA367532437 | DDC | c.5A>C (p.Asn2Thr) | |
7 | g.50544081T= | CA1706653946 | DDC | c.5A= (p.Asn2=) | |
7 | g.50544082T>A | CA367532440 | DDC | c.4A>T (p.Asn2Tyr) | |
7 | g.50544082T>C | CA367532442 | DDC | c.4A>G (p.Asn2Asp) | |
7 | g.50544082T>G | CA367532443 | DDC | c.4A>C (p.Asn2His) | |
7 | g.50544083C>A | CA367532444 | DDC | c.3G>T (p.Met1Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.50544083C>G | CA367532446 | DDC | c.3G>C (p.Met1Ile) | |
7 | g.50544083C>T | CA367532448 | DDC | c.3G>A (p.Met1Ile) | |
7 | g.50544084A= | CA1706653947 | DDC | c.2T= (p.Met1=) | |
7 | g.50544084A>C | CA367532451 | DDC | c.2T>G (p.Met1Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.50544084A>G | CA367532454 | DDC | c.2T>C (p.Met1Thr) | |
7 | g.50544084A>T | CA367532453 | DDC | c.2T>A (p.Met1Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50544085T>A | CA367532456 | DDC | c.1A>T (p.Met1Leu) | |
7 | g.50544085T>C | CA4262526 | DDC | c.1A>G (p.Met1Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50544085T>G | CA367532458 | DDC | c.1A>C (p.Met1Leu) | |
7 | g.50544085T= | CA1706653948 | DDC | c.1A= (p.Met1=) | |
7 | g.50544086G>A | CA2682813292 | DDC | c.-1C>T (n.-1C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.50544086G>T | CA2682813293 | DDC | c.-1C>A (n.-1C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50544087G>A | CA2682813294 | DDC | c.-2C>T (n.-2C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.50544089G>A | CA2682813295 | DDC | c.-4C>T (n.-4C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.50544091C>T | CA2578891653 | DDC | c.-6G>A (n.-6G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50544093_50544094insC | CA651109405 | DDC | c.-9_-8insG (n.-9_-8insG) | COSMIC |
7 | g.50544094G>A | CA2682813296 | DDC | c.-9C>T (n.-9C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.50544094G>C | CA4262527 | DDC | c.-9C>G (n.-9C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.50544094G= | CA1706653949 | DDC | c.-9C= (n.-9C=) | |
7 | g.50544095G>A | CA2528398862 | DDC | c.-10C>T (n.-10C>T) | |
7 | g.50544095G>T | CA2578891654 | DDC | c.-10C>A (n.-10C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50544096C>T | CA2682813297 | DDC | c.-11G>A (n.-11G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50544098C>A | CA574695458 | DDC | c.-13G>T (n.-13G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.50544098C= | CA1706653950 | DDC | c.-13G= (n.-13G=) | |
7 | g.50544100G>A | CA1101206737 | DDC | c.-15C>T (n.-15C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50544100G= | CA1706653951 | DDC | c.-15C= (n.-15C=) | |
7 | g.50544101T>C | CA2578891655 | DDC | c.-16A>G (n.-16A>G) | |
7 | g.50544103A>G | CA2682813298 | DDC | c.-18T>C (n.-18T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.50544106G>A | CA839353767 | DDC | c.-21C>T (n.-21C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.50544106G= | CA1706653952 | DDC | c.-21C= (n.-21C=) | |
7 | g.50544108T>C | CA2682813299 | DDC | c.-23A>G (n.-23A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.50544109G>A | CA2682813300 | DDC | c.-24C>T (n.-24C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.50544111A>C | CA2682813301 | DDC | c.-26T>G (n.-26T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.50544112A>G | CA2578891656 | DDC | c.-27T>C (n.-27T>C) | |
7 | g.50544113_50544114insATG | CA2714495652 | DDC | c.-28-1_-28insCAT (n.-28-1_-28insCAT) c.-29_-28insCAT (n.-29_-28insCAT) | dbSNP |
7 | g.50544114del | CA2682813302 | DDC | c.-28-1del (n.-28-1del) c.-29del (n.-29del) | gnomAD v4 |
7 | g.50544114C>A | CA574695448 | DDC | c.-28-1G>T (n.-28-1G>T) c.-29G>T (n.-29G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.50544114C= | CA1706653953 | DDC | c.-28-1G= (n.-28-1G=) c.-29G= (n.-29G=) | |
7 | g.50544115T>C | CA839353770 | DDC | c.-28-2A>G (n.-28-2A>G) c.-30A>G (n.-30A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.50544115T>G | CA574695449 | DDC | c.-28-2A>C (n.-28-2A>C) c.-30A>C (n.-30A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.50544115T= | CA1706653954 | DDC | c.-28-2A= (n.-28-2A=) c.-30A= (n.-30A=) | |
7 | g.50544116G>A | CA2578891657 | DDC | c.-28-3C>T (n.-28-3C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) | |
7 | g.50544116_50544117insGAAATTCGAATTCCTTA | CA2714495692 | DDC | c.-28-4_-28-3insTAAGGAATTCGAATTTC (n.-28-4_-28-3insTAAGGAATTCGAATTTC) c.-32_-31insTAAGGAATTCGAATTTC (n.-32_-31insTAAGGAATTCGAATTTC) | dbSNP |
7 | g.50544117C>A | CA2714495693 | DDC | c.-28-4G>T (n.-28-4G>T) c.-32G>T (n.-32G>T) | dbSNP |
7 | g.50544118A>C | CA2682813303 | DDC | c.-28-5T>G (n.-28-5T>G) c.-33T>G (n.-33T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.50544119G>T | CA2682813304 | DDC | c.-28-6C>A (n.-28-6C>A) c.-34C>A (n.-34C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50544120A>G | CA2682813305 | DDC | c.-28-7T>C (n.-28-7T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.50544121A= | CA1706653955 | DDC | c.-28-8T= (n.-28-8T=) | |
7 | g.50544121A>G | CA4262528 | DDC | c.-28-8T>C (n.-28-8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.50544123G>A | CA4262529 | DDC | c.-28-10C>T (n.-28-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50544123G= | CA1706653956 | DDC | c.-28-10C= (n.-28-10C=) | |
7 | g.50544123G>T | CA2682813306 | DDC | c.-28-10C>A (n.-28-10C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50544124A>G | CA2682813308 | DDC | c.-28-11T>C (n.-28-11T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.50544127del | CA2682813307 | DDC | c.-28-11del (n.-28-11del) | gnomAD v4 |
7 | g.50544127A= | CA1706653957 | DDC | c.-28-14T= (n.-28-14T=) | |
7 | g.50544127A>G | CA574695450 | DDC | c.-28-14T>C (n.-28-14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50544129G>C | CA574695451 | DDC | c.-28-16C>G (n.-28-16C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.50544129G= | CA1706653958 | DDC | c.-28-16C= (n.-28-16C=) | |
7 | g.50544129G>T | CA2682813309 | DDC | c.-28-16C>A (n.-28-16C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50544130A= | CA1706653959 | DDC | c.-28-17T= (n.-28-17T=) | |
7 | g.50544130A>G | CA4262530 | DDC | c.-28-17T>C (n.-28-17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50544131T>C | CA2740841224 | DDC | c.-28-18A>G (n.-28-18A>G) | |
7 | g.50544132dup | CA2682813310 | DDC | c.-28-18dup (n.-28-18dup) | gnomAD v4 |
7 | g.50544132T>C | CA574695452 | DDC | c.-28-19A>G (n.-28-19A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50544132T>G | CA2682813311 | DDC | c.-28-19A>C (n.-28-19A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.50544132T= | CA1706653960 | DDC | c.-28-19A= (n.-28-19A=) | |
7 | g.50544133C>A | CA2682813312 | DDC | c.-28-20G>T (n.-28-20G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.50544133C>T | CA2682813313 | DDC | c.-28-20G>A (n.-28-20G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50544135G>T | CA2578891658 | DDC | c.-28-22C>A (n.-28-22C>A) | |
7 | g.50544137del | CA2578891659 | DDC | c.-28-24del (n.-28-24del) | |
7 | g.50544137G>T | CA2682813314 | DDC | c.-28-24C>A (n.-28-24C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50544138A= | CA1706653961 | DDC | c.-28-25T= (n.-28-25T=) | |
7 | g.50544138A>G | CA1706653962 | DDC | c.-28-25T>C (n.-28-25T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.50544139G>A | CA2682813315 | DDC | c.-28-26C>T (n.-28-26C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.50544139G>T | CA2578891660 | DDC | c.-28-26C>A (n.-28-26C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50544140C>A | CA1706653964 | DDC | c.-28-27G>T (n.-28-27G>T) | dbSNP |
7 | g.50544140C= | CA1706653963 | DDC | c.-28-27G= (n.-28-27G=) | |
7 | g.50544140C>T | CA2682813316 | DDC | c.-28-27G>A (n.-28-27G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50544145T>C | CA2714495694 | DDC | c.-28-32A>G (n.-28-32A>G) | dbSNP |
7 | g.50544147T>C | CA2682813317 | DDC | c.-28-34A>G (n.-28-34A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.50544148G>T | CA2682813318 | DDC | c.-28-35C>A (n.-28-35C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50544149C>T | CA2578891661 | DDC | c.-28-36G>A (n.-28-36G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50544151_50544152delinsAC | CA1706653965 | DDC | c.-28-39_-28-38delinsGT (n.-28-39_-28-38delinsGT) | |
7 | g.50544152C>A | CA1101206745 | DDC | c.-28-39G>T (n.-28-39G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50544152C= | CA1706653966 | DDC | c.-28-39G= (n.-28-39G=) | |
7 | g.50544152C>T | CA574695453 | DDC | c.-28-39G>A (n.-28-39G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.50544153del | CA1101206743 | DDC | c.-28-39del (n.-28-39del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50544153C>A | CA2682813319 | DDC | c.-28-40G>T (n.-28-40G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.50544153C>G | CA2682813320 | DDC | c.-28-40G>C (n.-28-40G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.50544154T>A | CA2682813321 | DDC | c.-28-41A>T (n.-28-41A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.50544154T>G | CA2682813322 | DDC | c.-28-41A>C (n.-28-41A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.50544155C>G | CA2682813323 | DDC | c.-28-42G>C (n.-28-42G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.50544155C>T | CA2682813324 | DDC | c.-28-42G>A (n.-28-42G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50544156T>C | CA2578891662 | DDC | c.-28-43A>G (n.-28-43A>G) | |
7 | g.50544157G= | CA1706653967 | DDC | c.-28-44C= (n.-28-44C=) | |
7 | g.50544157G>T | CA839353815 | DDC | c.-28-44C>A (n.-28-44C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50544160C>G | CA2682813325 | DDC | c.-28-47G>C (n.-28-47G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.50544160C>T | CA2578891663 | DDC | c.-28-47G>A (n.-28-47G>A) | |
7 | g.50544161T>A | CA1706653969 | DDC | c.-28-48A>T (n.-28-48A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.50544161T= | CA1706653968 | DDC | c.-28-48A= (n.-28-48A=) | |
7 | g.50544162G>A | CA2682813326 | DDC | c.-28-49C>T (n.-28-49C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.50544162G= | CA1706653970 | DDC | c.-28-49C= (n.-28-49C=) | |
7 | g.50544162G>T | CA839353819 | DDC | c.-28-49C>A (n.-28-49C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50544163G>T | CA2578891664 | DDC | c.-28-50C>A (n.-28-50C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50544165_50544203delinsAGGCGGGGATACCAAGCAAGCCGTGGGTAGGGACACCTG | CA1706653971 | DDC | c.-28-90_-28-52delinsCAGGTGTCCCTACCCACGGCTTGCTTGGTATCCCCGCCT (n.-28-90_-28-52delinsCAGGTGTCCCTACCCACGGCTTGCTTGGTATCCCCGCCT) | |
7 | g.50544166G>A | CA158234577 | DDC | c.-28-53C>T (n.-28-53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50544166G= | CA1706653972 | DDC | c.-28-53C= (n.-28-53C=) | |
7 | g.50544169_50544206del | CA918002999 | DDC | c.-28-90_-28-53del (n.-28-90_-28-53del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50544167G>A | CA1706653974 | DDC | c.-28-54C>T (n.-28-54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.50544167G= | CA1706653973 | DDC | c.-28-54C= (n.-28-54C=) | |
7 | g.50544167G>T | CA1706653975 | DDC | c.-28-54C>A (n.-28-54C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.50544168C>A | CA1101206748 | DDC | c.-28-55G>T (n.-28-55G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50544168C= | CA1706653976 | DDC | c.-28-55G= (n.-28-55G=) | |
7 | g.50544168C>G | CA839353825 | DDC | c.-28-55G>C (n.-28-55G>C) | dbSNP |
7 | g.50544168C>T | CA158234578 | DDC | c.-28-55G>A (n.-28-55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50544169G>A | CA158234579 | DDC | c.-28-56C>T (n.-28-56C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.50544169G= | CA1706653977 | DDC | c.-28-56C= (n.-28-56C=) | |
7 | g.50544169G>T | CA2682813327 | DDC | c.-28-56C>A (n.-28-56C>A) | gnomAD v4 |