Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.50543785A=CA1706650696DDCc.201+100T= (n.201+100T=)
c.98+100T=
7g.50543785A>GCA839353223DDCc.201+100T>C (n.201+100T>C)
c.98+100T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50543785A>TCA2682813244DDCc.201+100T>A (n.201+100T>A)
c.98+100T>A
gnomAD v4
7g.50543786T>CCA158234556DDCc.201+99A>G (n.201+99A>G)
c.98+99A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50543786T=CA1706650698DDCc.201+99A= (n.201+99A=)
c.98+99A=
7g.50543787A>TCA2578891631DDCc.201+98T>A (n.201+98T>A)
c.98+98T>A
gnomAD v4
7g.50543788G>ACA651109400DDCc.201+97C>T (n.201+97C>T)
c.98+97C>T
COSMIC
7g.50543788G>TCA2682813245DDCc.201+97C>A (n.201+97C>A)
c.98+97C>A
gnomAD v4
7g.50543789G>ACA2682813246DDCc.201+96C>T (n.201+96C>T)
c.98+96C>T
gnomAD v4
7g.50543790G>ACA2578891633DDCc.201+95C>T (n.201+95C>T)
c.98+95C>T
7g.50543790G>TCA2578891632DDCc.201+95C>A (n.201+95C>A)
c.98+95C>A
gnomAD v4
7g.50543791A=CA1706650700DDCc.201+94T= (n.201+94T=)
c.98+94T=
7g.50543791A>TCA1706650701DDCc.201+94T>A (n.201+94T>A)
c.98+94T>A
dbSNP
7g.50543792T>ACA1706650704DDCc.201+93A>T (n.201+93A>T)
c.98+93A>T
dbSNP
7g.50543792T>CCA1706650705DDCc.201+93A>G (n.201+93A>G)
c.98+93A>G
dbSNP
7g.50543792T=CA1706650702DDCc.201+93A= (n.201+93A=)
c.98+93A=
7g.50543794C>ACA2682813247DDCc.201+91G>T (n.201+91G>T)
c.98+91G>T
gnomAD v4
7g.50543794C=CA1706650706DDCc.201+91G= (n.201+91G=)
c.98+91G=
7g.50543794C>TCA839353228DDCc.201+91G>A (n.201+91G>A)
c.98+91G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50543795C>ACA1101206583DDCc.201+90G>T (n.201+90G>T)
c.98+90G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50543795C=CA1706650710DDCc.201+90G= (n.201+90G=)
c.98+90G=
7g.50543797T>CCA158234557DDCc.201+88A>G (n.201+88A>G)
c.98+88A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50543797T>GCA2578891634DDCc.201+88A>C (n.201+88A>C)
c.98+88A>C
7g.50543797T=CA1706650711DDCc.201+88A= (n.201+88A=)
c.98+88A=
7g.50543798G>ACA1706650714DDCc.201+87C>T (n.201+87C>T)
c.98+87C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.50543798G=CA1706650713DDCc.201+87C= (n.201+87C=)
c.98+87C=
7g.50543798G>TCA2682813248DDCc.201+87C>A (n.201+87C>A)
c.98+87C>A
gnomAD v4
7g.50543800A>GCA2682813249DDCc.201+85T>C (n.201+85T>C)
c.98+85T>C
gnomAD v4
7g.50543801A>GCA2682813250DDCc.201+84T>C (n.201+84T>C)
c.98+84T>C
gnomAD v4
7g.50543802C>ACA2682813251DDCc.201+83G>T (n.201+83G>T)
c.98+83G>T
gnomAD v4
7g.50543802_50543803delinsCACA1706650716DDCc.201+82_201+83delinsTG (n.201+82_201+83delinsTG)
c.98+82_98+83delinsTG
7g.50543805delCA1706650717DDCc.201+82del (n.201+82del)
c.98+82del
dbSNP
7g.50543805A>CCA2714495446DDCc.201+80T>G (n.201+80T>G)
c.98+80T>G
dbSNP
7g.50543806G>CCA839353230DDCc.201+79C>G (n.201+79C>G)
c.98+79C>G
dbSNP
7g.50543806G=CA1706650719DDCc.201+79C= (n.201+79C=)
c.98+79C=
7g.50543806G>TCA2682813252DDCc.201+79C>A (n.201+79C>A)
c.98+79C>A
gnomAD v4
7g.50543807T>CCA2714495498DDCc.201+78A>G (n.201+78A>G)
c.98+78A>G
dbSNP
7g.50543808A=CA1706650722DDCc.201+77T= (n.201+77T=)
c.98+77T=
7g.50543808A>GCA158234558DDCc.201+77T>C (n.201+77T>C)
c.98+77T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50543808_50543809insGCA1706650728DDCc.201+76_201+77insC (n.201+76_201+77insC)
c.98+76_98+77insC
dbSNP
7g.50543809T>CCA2714258791DDCc.201+76A>G (n.201+76A>G)
c.98+76A>G
dbSNP
7g.50543809T>GCA1706650725DDCc.201+76A>C (n.201+76A>C)
c.98+76A>C
dbSNP
7g.50543809T=CA1706650729DDCc.201+76A= (n.201+76A=)
c.98+76A=
7g.50543810G>ACA1706650733DDCc.201+75C>T (n.201+75C>T)
c.98+75C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.50543810G=CA1706650732DDCc.201+75C= (n.201+75C=)
c.98+75C=
7g.50543810G>TCA2682813253DDCc.201+75C>A (n.201+75C>A)
c.98+75C>A
gnomAD v4
7g.50543812G>ACA651109402DDCc.201+73C>T (n.201+73C>T)
c.98+73C>T
COSMIC
7g.50543812G>CCA2682813254DDCc.201+73C>G (n.201+73C>G)
c.98+73C>G
gnomAD v4
7g.50543812G>TCA2578891635DDCc.201+73C>A (n.201+73C>A)
c.98+73C>A
gnomAD v4
7g.50543813A=CA1706650735DDCc.201+72T= (n.201+72T=)
c.98+72T=
7g.50543813A>GCA158234559DDCc.201+72T>C (n.201+72T>C)
c.98+72T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50543816T>CCA2682813255DDCc.201+69A>G (n.201+69A>G)
c.98+69A>G
gnomAD v4
7g.50543817G>ACA2682813256DDCc.201+68C>T (n.201+68C>T)
c.98+68C>T
gnomAD v4
7g.50543817G>TCA2578891636DDCc.201+68C>A (n.201+68C>A)
c.98+68C>A
gnomAD v4
7g.50543818C>ACA2682813257DDCc.201+67G>T (n.201+67G>T)
c.98+67G>T
gnomAD v4
7g.50543819T>ACA839353236DDCc.201+66A>T (n.201+66A>T)
c.98+66A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50543819T=CA1706650737DDCc.201+66A= (n.201+66A=)
c.98+66A=
7g.50543820C>ACA2578891637DDCc.201+65G>T (n.201+65G>T)
c.98+65G>T
7g.50543820C=CA1706650741DDCc.201+65G= (n.201+65G=)
c.98+65G=
7g.50543820C>TCA1706650742DDCc.201+65G>A (n.201+65G>A)
c.98+65G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.50543822G>TCA2682813258DDCc.201+63C>A (n.201+63C>A)
c.98+63C>A
gnomAD v4
7g.50543823A>GCA2578891638DDCc.201+62T>C (n.201+62T>C)
c.98+62T>C
gnomAD v4
7g.50543824G>ACA1706650745DDCc.201+61C>T (n.201+61C>T)
c.98+61C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.50543824G=CA1706650744DDCc.201+61C= (n.201+61C=)
c.98+61C=
7g.50543824G>TCA2682813259DDCc.201+61C>A (n.201+61C>A)
c.98+61C>A
gnomAD v4
7g.50543825C>ACA2682813260DDCc.201+60G>T (n.201+60G>T)
c.98+60G>T
gnomAD v4
7g.50543825C>TCA2682813261DDCc.201+60G>A (n.201+60G>A)
c.98+60G>A
gnomAD v4
7g.50543828A>GCA2682813262DDCc.201+57T>C (n.201+57T>C)
c.98+57T>C
gnomAD v4
7g.50543829G>TCA2682813263DDCc.201+56C>A (n.201+56C>A)
c.98+56C>A
gnomAD v4
7g.50543830T>CCA839353238DDCc.201+55A>G (n.201+55A>G)
c.98+55A>G
dbSNP
7g.50543830T=CA1706650748DDCc.201+55A= (n.201+55A=)
c.98+55A=
7g.50543833G>ACA158234560DDCc.201+52C>T (n.201+52C>T)
c.98+52C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50543833G=CA1706650751DDCc.201+52C= (n.201+52C=)
c.98+52C=
7g.50543833G>TCA2578891639DDCc.201+52C>A (n.201+52C>A)
c.98+52C>A
gnomAD v4
7g.50543834T>CCA2682813264DDCc.201+51A>G (n.201+51A>G)
c.98+51A>G
gnomAD v4
7g.50543834T>GCA2714495502DDCc.201+51A>C (n.201+51A>C)
c.98+51A>C
dbSNP
7g.50543835G>TCA2682813265DDCc.201+50C>A (n.201+50C>A)
c.98+50C>A
gnomAD v4
7g.50543836C>ACA2682813266DDCc.201+49G>T (n.201+49G>T)
c.98+49G>T
gnomAD v4
7g.50543836C=CA1706650753DDCc.201+49G= (n.201+49G=)
c.98+49G=
7g.50543836C>TCA4262458DDCc.201+49G>A (n.201+49G>A)
c.98+49G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50543838A=CA1706650755DDCc.201+47T= (n.201+47T=)
c.98+47T=
7g.50543838A>GCA158234561DDCc.201+47T>C (n.201+47T>C)
c.98+47T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50543839T>CCA1706650760DDCc.201+46A>G (n.201+46A>G)
c.98+46A>G
dbSNP gnomAD v4
7g.50543839T=CA1706650758DDCc.201+46A= (n.201+46A=)
c.98+46A=
7g.50543840G>ACA4262459DDCc.201+45C>T (n.201+45C>T)
c.98+45C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50543840G=CA1706650762DDCc.201+45C= (n.201+45C=)
c.98+45C=
7g.50543840G>TCA2682813267DDCc.201+45C>A (n.201+45C>A)
c.98+45C>A
gnomAD v4
7g.50543842G>TCA2525128767DDCc.201+43C>A (n.201+43C>A)
c.98+43C>A
gnomAD v4
7g.50543843A=CA1706650766DDCc.201+42T= (n.201+42T=)
c.98+42T=
7g.50543843A>CCA4262460DDCc.201+42T>G (n.201+42T>G)
c.98+42T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50543843A>TCA574299006DDCc.201+42T>A (n.201+42T>A)
c.98+42T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50543844G>ACA4262461DDCc.201+41C>T (n.201+41C>T)
c.98+41C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50543844G=CA1706650770DDCc.201+41C= (n.201+41C=)
c.98+41C=
7g.50543844G>TCA2682813268DDCc.201+41C>A (n.201+41C>A)
c.98+41C>A
gnomAD v4
7g.50543846T>CCA4262462DDCc.201+39A>G (n.201+39A>G)
c.98+39A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50543846T=CA1706650772DDCc.201+39A= (n.201+39A=)
c.98+39A=
7g.50543847C>ACA1101206598DDCc.201+38G>T (n.201+38G>T)
c.98+38G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50543847C=CA1706650774DDCc.201+38G= (n.201+38G=)
c.98+38G=
7g.50543847C>GCA2714258792DDCc.201+38G>C (n.201+38G>C)
c.98+38G>C
dbSNP
7g.50543848T>CCA4262463DDCc.201+37A>G (n.201+37A>G)
c.98+37A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50543848T=CA1706650776DDCc.201+37A= (n.201+37A=)
c.98+37A=
7g.50543850G>CCA2682813269DDCc.201+35C>G (n.201+35C>G)
c.98+35C>G
gnomAD v4
7g.50543850G=CA1706650777DDCc.201+35C= (n.201+35C=)
c.98+35C=
7g.50543850G>TCA4262464DDCc.201+35C>A (n.201+35C>A)
c.98+35C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50543853delCA2682813270DDCc.201+34del (n.201+34del)
c.98+34del
gnomAD v4
7g.50543852C>ACA2682813271DDCc.201+33G>T (n.201+33G>T)
c.98+33G>T
gnomAD v4
7g.50543853C=CA1706650780DDCc.201+32G= (n.201+32G=)
c.98+32G=
7g.50543853C>TCA4262465DDCc.201+32G>A (n.201+32G>A)
c.98+32G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50543855_50543882delCA2682813272DDCc.201+4_201+31del (n.201+4_201+31del)
c.98+4_98+31del
gnomAD v4
7g.50543857T>CCA1101206605DDCc.201+28A>G (n.201+28A>G)
c.98+28A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50543857T=CA1706650782DDCc.201+28A= (n.201+28A=)
c.98+28A=
7g.50543858G>CCA574695443DDCc.201+27C>G (n.201+27C>G)
c.98+27C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50543858G=CA1706650784DDCc.201+27C= (n.201+27C=)
c.98+27C=
7g.50543859T>CCA1706650788DDCc.201+26A>G (n.201+26A>G)
c.98+26A>G
dbSNP
7g.50543859T=CA1706650787DDCc.201+26A= (n.201+26A=)
c.98+26A=
7g.50543862T>CCA574695444DDCc.201+23A>G (n.201+23A>G)
c.98+23A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50543862T=CA1706650790DDCc.201+23A= (n.201+23A=)
c.98+23A=
7g.50543863C>TCA2682813273DDCc.201+22G>A (n.201+22G>A)
c.98+22G>A
gnomAD v4
7g.50543864T>CCA2682813274DDCc.201+21A>G (n.201+21A>G)
c.98+21A>G
gnomAD v4
7g.50543865G>ACA574695445DDCc.201+20C>T (n.201+20C>T)
c.98+20C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50543865G=CA1706650792DDCc.201+20C= (n.201+20C=)
c.98+20C=
7g.50543865G>TCA2578891648DDCc.201+20C>A (n.201+20C>A)
c.98+20C>A
gnomAD v4
7g.50543866A>GCA2682813275DDCc.201+19T>C (n.201+19T>C)
c.98+19T>C
gnomAD v4
7g.50543868C>ACA2682813276DDCc.201+17G>T (n.201+17G>T)
c.98+17G>T
gnomAD v4
7g.50543868C=CA1706650795DDCc.201+17G= (n.201+17G=)
c.98+17G=
7g.50543868C>GCA4262466DDCc.201+17G>C (n.201+17G>C)
c.98+17G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50543868C>TCA2682813277DDCc.201+17G>A (n.201+17G>A)
c.98+17G>A
gnomAD v4
7g.50543870dupCA2682813278DDCc.201+16dup (n.201+16dup)
c.98+16dup
gnomAD v4
7g.50543870T>GCA2682813279DDCc.201+15A>C (n.201+15A>C)
c.98+15A>C
gnomAD v4
7g.50543871G>CCA2682813280DDCc.201+14C>G (n.201+14C>G)
c.98+14C>G
gnomAD v4
7g.50543871G=CA1706650798DDCc.201+14C= (n.201+14C=)
c.98+14C=
7g.50543871G>TCA1101206610DDCc.201+14C>A (n.201+14C>A)
c.98+14C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50543872G>TCA2682813281DDCc.201+13C>A (n.201+13C>A)
c.98+13C>A
gnomAD v4
7g.50543874T>CCA839353255DDCc.201+11A>G (n.201+11A>G)
c.98+11A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50543874T=CA1706650800DDCc.201+11A= (n.201+11A=)
c.98+11A=
7g.50543877A=CA1706650806DDCc.201+8T= (n.201+8T=)
c.98+8T=
7g.50543877A>CCA4262467DDCc.201+8T>G (n.201+8T>G)
c.98+8T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50543877A>GCA4262468DDCc.201+8T>C (n.201+8T>C)
c.98+8T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50543878C>ACA574695446DDCc.201+7G>T (n.201+7G>T)
c.98+7G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50543878C=CA1706650811DDCc.201+7G= (n.201+7G=)
c.98+7G=
7g.50543878C>TCA1101206615DDCc.201+7G>A (n.201+7G>A)
c.98+7G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50543878_50543882delinsCACTTCA1706650809DDCc.201+3_201+7delinsAAGTG (n.201+3_201+7delinsAAGTG)
c.98+3_98+7delinsAAGTG
7g.50543879A>CCA2682813282DDCc.201+6T>G (n.201+6T>G)
c.98+6T>G
gnomAD v4
7g.50543881_50543884delCA574695447DDCc.201+3_201+6del (n.201+3_201+6del)
c.98+3_98+6del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50543880C=CA1706650812DDCc.201+5G= (n.201+5G=)
c.98+5G=
7g.50543880C>GCA1706650813DDCc.201+5G>C (n.201+5G>C)
c.98+5G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.50543880C>TCA2682813283DDCc.201+5G>A (n.201+5G>A)
c.98+5G>A
gnomAD v4
7g.50543881T>CCA1706650815DDCc.201+4A>G (n.201+4A>G)
c.98+4A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.50543881T=CA1706650814DDCc.201+4A= (n.201+4A=)
c.98+4A=
7g.50543883A=CA1706650817DDCc.201+2T= (n.201+2T=)
c.98+2T=
7g.50543883A>CCA367531216DDCc.201+2T>G (n.201+2T>G)
c.98+2T>G
7g.50543883A>GCA4262469DDCc.201+2T>C (n.201+2T>C)
c.98+2T>C
dbSNP ExAC
7g.50543883A>TCA367531219DDCc.201+2T>A (n.201+2T>A)
c.98+2T>A
7g.50543884C>ACA367531223DDCc.201+1G>T (n.201+1G>T)
c.98+1G>T
7g.50543884C=CA1706650820DDCc.201+1G= (n.201+1G=)
c.98+1G=
7g.50543884C>GCA367531226DDCc.201+1G>C (n.201+1G>C)
c.98+1G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50543884C>TCA367531228DDCc.201+1G>A (n.201+1G>A)
c.98+1G>A
7g.50543887delCA2682813284DDCc.201+1del
c.98+1del
gnomAD v4
7g.50543885C>ACA454943281DDCc.201G>T (p.Gly67=)
c.98G>T
7g.50543885C=CA1706650822DDCc.201G= (p.Gly67=)
c.98G=
7g.50543885C>GCA454943282DDCc.201G>C (p.Gly67=)
c.98G>C
7g.50543885C>TCA4262470DDCc.201G>A (p.Gly67=)
c.98G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

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