Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.50539968C>ACA367529693DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.262G>T (p.Ala88Ser)
c.201+3917G>T (n.201+3917G>T)
c.159G>T
c.202-1989G>T (n.202-1989G>T)
n.61G>T
c.-11+2550G>T (n.-11+2550G>T)
n.316C>A
7g.50539968C>GCA367529695DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.262G>C (p.Ala88Pro)
c.201+3917G>C (n.201+3917G>C)
c.159G>C
c.202-1989G>C (n.202-1989G>C)
n.61G>C
c.-11+2550G>C (n.-11+2550G>C)
n.316C>G
7g.50539968C>TCA367529698DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.262G>A (p.Ala88Thr)
c.201+3917G>A (n.201+3917G>A)
c.159G>A
c.202-1989G>A (n.202-1989G>A)
n.61G>A
c.-11+2550G>A (n.-11+2550G>A)
n.316C>T
7g.50539969C>ACA454938607DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.261G>T (p.Pro87=)
c.201+3916G>T (n.201+3916G>T)
c.158G>T
c.202-1990G>T (n.202-1990G>T)
n.60G>T
c.-11+2549G>T (n.-11+2549G>T)
n.317C>A
7g.50539969C=CA1706647041DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.261G= (p.Pro87=)
c.201+3916G= (n.201+3916G=)
c.158G=
c.202-1990G= (n.202-1990G=)
n.60G=
c.-11+2549G= (n.-11+2549G=)
n.317C=
7g.50539969C>GCA454938608DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.261G>C (p.Pro87=)
c.201+3916G>C (n.201+3916G>C)
c.158G>C
c.202-1990G>C (n.202-1990G>C)
n.60G>C
c.-11+2549G>C (n.-11+2549G>C)
n.317C>G
7g.50539969C>TCA4262431DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.261G>A (p.Pro87=)
c.201+3916G>A (n.201+3916G>A)
c.158G>A
c.202-1990G>A (n.202-1990G>A)
n.60G>A
c.-11+2549G>A (n.-11+2549G>A)
n.317C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.50539970G>ACA4262432DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.260C>T (p.Pro87Leu)
c.201+3915C>T (n.201+3915C>T)
c.157C>T
c.202-1991C>T (n.202-1991C>T)
n.59C>T
c.-11+2548C>T (n.-11+2548C>T)
n.318G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.50539970G>CCA367529704DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.260C>G (p.Pro87Arg)
c.201+3915C>G (n.201+3915C>G)
c.157C>G
c.202-1991C>G (n.202-1991C>G)
n.59C>G
c.-11+2548C>G (n.-11+2548C>G)
n.318G>C
7g.50539970G=CA1706647043DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.260C= (p.Pro87=)
c.201+3915C= (n.201+3915C=)
c.157C=
c.202-1991C= (n.202-1991C=)
n.59C=
c.-11+2548C= (n.-11+2548C=)
n.318G=
7g.50539970G>TCA367529702DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.260C>A (p.Pro87Gln)
c.201+3915C>A (n.201+3915C>A)
c.157C>A
c.202-1991C>A (n.202-1991C>A)
n.59C>A
c.-11+2548C>A (n.-11+2548C>A)
n.318G>T
7g.50539971G>ACA367529708DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.259C>T (p.Pro87Ser)
c.201+3914C>T (n.201+3914C>T)
c.156C>T
c.202-1992C>T (n.202-1992C>T)
n.58C>T
c.-11+2547C>T (n.-11+2547C>T)
n.319G>A
7g.50539971G>CCA367529710DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.259C>G (p.Pro87Ala)
c.201+3914C>G (n.201+3914C>G)
c.156C>G
c.202-1992C>G (n.202-1992C>G)
n.58C>G
c.-11+2547C>G (n.-11+2547C>G)
n.319G>C
7g.50539971G>TCA367529712DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.259C>A (p.Pro87Thr)
c.201+3914C>A (n.201+3914C>A)
c.156C>A
c.202-1992C>A (n.202-1992C>A)
n.58C>A
c.-11+2547C>A (n.-11+2547C>A)
n.319G>T
7g.50539972G>ACA454938609DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.258C>T (p.Tyr86=)
c.201+3913C>T (n.201+3913C>T)
c.155C>T
c.202-1993C>T (n.202-1993C>T)
n.57C>T
c.-11+2546C>T (n.-11+2546C>T)
n.320G>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.50539972G>CCA367529714DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.258C>G (p.Tyr86Ter)
c.201+3913C>G (n.201+3913C>G)
c.155C>G
c.202-1993C>G (n.202-1993C>G)
n.57C>G
c.-11+2546C>G (n.-11+2546C>G)
n.320G>C
7g.50539972G=CA1706647047DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.258C= (p.Tyr86=)
c.201+3913C= (n.201+3913C=)
c.155C=
c.202-1993C= (n.202-1993C=)
n.57C=
c.-11+2546C= (n.-11+2546C=)
n.320G=
7g.50539972G>TCA367529717DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.258C>A (p.Tyr86Ter)
c.201+3913C>A (n.201+3913C>A)
c.155C>A
c.202-1993C>A (n.202-1993C>A)
n.57C>A
c.-11+2546C>A (n.-11+2546C>A)
n.320G>T
7g.50539973T>ACA367529719DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.257A>T (p.Tyr86Phe)
c.201+3912A>T (n.201+3912A>T)
c.154A>T
c.202-1994A>T (n.202-1994A>T)
n.56A>T
c.-11+2545A>T (n.-11+2545A>T)
n.321T>A
7g.50539973T>CCA367529721DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.257A>G (p.Tyr86Cys)
c.201+3912A>G (n.201+3912A>G)
c.154A>G
c.202-1994A>G (n.202-1994A>G)
n.56A>G
c.-11+2545A>G (n.-11+2545A>G)
n.321T>C
7g.50539973T>GCA367529723DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.257A>C (p.Tyr86Ser)
c.201+3912A>C (n.201+3912A>C)
c.154A>C
c.202-1994A>C (n.202-1994A>C)
n.56A>C
c.-11+2545A>C (n.-11+2545A>C)
n.321T>G
7g.50539974A>CCA367529725DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.256T>G (p.Tyr86Asp)
c.201+3911T>G (n.201+3911T>G)
c.153T>G
c.202-1995T>G (n.202-1995T>G)
n.55T>G
c.-11+2544T>G (n.-11+2544T>G)
n.322A>C
7g.50539974A>GCA367529728DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.256T>C (p.Tyr86His)
c.201+3911T>C (n.201+3911T>C)
c.153T>C
c.202-1995T>C (n.202-1995T>C)
n.55T>C
c.-11+2544T>C (n.-11+2544T>C)
n.322A>G
 COSMIC COSMIC
7g.50539974A>TCA367529730DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.256T>A (p.Tyr86Asn)
c.201+3911T>A (n.201+3911T>A)
c.153T>A
c.202-1995T>A (n.202-1995T>A)
n.55T>A
c.-11+2544T>A (n.-11+2544T>A)
n.322A>T
7g.50539975C>ACA4262435DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.255G>T (p.Ser85=)
c.201+3910G>T (n.201+3910G>T)
c.152G>T
c.202-1996G>T (n.202-1996G>T)
n.54G>T
c.-11+2543G>T (n.-11+2543G>T)
n.323C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50539975C=CA1706647055DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.255G= (p.Ser85=)
c.201+3910G= (n.201+3910G=)
c.152G=
c.202-1996G= (n.202-1996G=)
n.54G=
c.-11+2543G= (n.-11+2543G=)
n.323C=
7g.50539975C>GCA4262433DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.255G>C (p.Ser85=)
c.201+3910G>C (n.201+3910G>C)
c.152G>C
c.202-1996G>C (n.202-1996G>C)
n.54G>C
c.-11+2543G>C (n.-11+2543G>C)
n.323C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50539975C>TCA4262434DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.255G>A (p.Ser85=)
c.201+3910G>A (n.201+3910G>A)
c.152G>A
c.202-1996G>A (n.202-1996G>A)
n.54G>A
c.-11+2543G>A (n.-11+2543G>A)
n.323C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.50539976G>ACA4262436DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.254C>T (p.Ser85Leu)
c.201+3909C>T (n.201+3909C>T)
c.151C>T
c.202-1997C>T (n.202-1997C>T)
n.53C>T
c.-11+2542C>T (n.-11+2542C>T)
n.324G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539976G>CCA367529741DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.254C>G (p.Ser85Trp)
c.201+3909C>G (n.201+3909C>G)
c.151C>G
c.202-1997C>G (n.202-1997C>G)
n.53C>G
c.-11+2542C>G (n.-11+2542C>G)
n.324G>C
7g.50539976G=CA1706647061DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.254C= (p.Ser85=)
c.201+3909C= (n.201+3909C=)
c.151C=
c.202-1997C= (n.202-1997C=)
n.53C=
c.-11+2542C= (n.-11+2542C=)
n.324G=
7g.50539976G>TCA367529737DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.254C>A (p.Ser85Ter)
c.201+3909C>A (n.201+3909C>A)
c.151C>A
c.202-1997C>A (n.202-1997C>A)
n.53C>A
c.-11+2542C>A (n.-11+2542C>A)
n.324G>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.50539977A=CA1706647082DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.253T= (p.Ser85=)
c.201+3908T= (n.201+3908T=)
c.150T=
c.202-1998T= (n.202-1998T=)
n.52T=
c.-11+2541T= (n.-11+2541T=)
n.325A=
7g.50539977A>CCA367529743DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.253T>G (p.Ser85Ala)
c.201+3908T>G (n.201+3908T>G)
c.150T>G
c.202-1998T>G (n.202-1998T>G)
n.52T>G
c.-11+2541T>G (n.-11+2541T>G)
n.325A>C
 gnomAD v4
7g.50539977A>GCA367529745DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.253T>C (p.Ser85Pro)
c.201+3908T>C (n.201+3908T>C)
c.150T>C
c.202-1998T>C (n.202-1998T>C)
n.52T>C
c.-11+2541T>C (n.-11+2541T>C)
n.325A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50539977A>TCA367529747DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.253T>A (p.Ser85Thr)
c.201+3908T>A (n.201+3908T>A)
c.150T>A
c.202-1998T>A (n.202-1998T>A)
n.52T>A
c.-11+2541T>A (n.-11+2541T>A)
n.325A>T
7g.50539978G>ACA454938610DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.252C>T (p.Ser84=)
c.201+3907C>T (n.201+3907C>T)
c.149C>T
c.202-1999C>T (n.202-1999C>T)
n.51C>T
c.-11+2540C>T (n.-11+2540C>T)
n.326G>A
 gnomAD v4
7g.50539978G>CCA367529749DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.252C>G (p.Ser84Arg)
c.201+3907C>G (n.201+3907C>G)
c.149C>G
c.202-1999C>G (n.202-1999C>G)
n.51C>G
c.-11+2540C>G (n.-11+2540C>G)
n.326G>C
7g.50539978G>TCA367529751DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.252C>A (p.Ser84Arg)
c.201+3907C>A (n.201+3907C>A)
c.149C>A
c.202-1999C>A (n.202-1999C>A)
n.51C>A
c.-11+2540C>A (n.-11+2540C>A)
n.326G>T
 COSMIC COSMIC
7g.50539979C>ACA367529758DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.251G>T (p.Ser84Ile)
c.201+3906G>T (n.201+3906G>T)
c.148G>T
c.202-2000G>T (n.202-2000G>T)
n.50G>T
c.-11+2539G>T (n.-11+2539G>T)
n.327C>A
7g.50539979C=CA1706647084DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.251G= (p.Ser84=)
c.201+3906G= (n.201+3906G=)
c.148G=
c.202-2000G= (n.202-2000G=)
n.50G=
c.-11+2539G= (n.-11+2539G=)
n.327C=
7g.50539979C>GCA367529756DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.251G>C (p.Ser84Thr)
c.201+3906G>C (n.201+3906G>C)
c.148G>C
c.202-2000G>C (n.202-2000G>C)
n.50G>C
c.-11+2539G>C (n.-11+2539G>C)
n.327C>G
7g.50539979C>TCA367529754DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.251G>A (p.Ser84Asn)
c.201+3906G>A (n.201+3906G>A)
c.148G>A
c.202-2000G>A (n.202-2000G>A)
n.50G>A
c.-11+2539G>A (n.-11+2539G>A)
n.327C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.50539980T>ACA367529761DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.250A>T (p.Ser84Cys)
c.201+3905A>T (n.201+3905A>T)
c.147A>T
c.202-2001A>T (n.202-2001A>T)
n.49A>T
c.-11+2538A>T (n.-11+2538A>T)
n.328T>A
7g.50539980T>CCA4262437DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.250A>G (p.Ser84Gly)
c.201+3905A>G (n.201+3905A>G)
c.147A>G
c.202-2001A>G (n.202-2001A>G)
n.49A>G
c.-11+2538A>G (n.-11+2538A>G)
n.328T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50539980T>GCA367529764DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.250A>C (p.Ser84Arg)
c.201+3905A>C (n.201+3905A>C)
c.147A>C
c.202-2001A>C (n.202-2001A>C)
n.49A>C
c.-11+2538A>C (n.-11+2538A>C)
n.328T>G
7g.50539980T=CA1706647087DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.250A= (p.Ser84=)
c.201+3905A= (n.201+3905A=)
c.147A=
c.202-2001A= (n.202-2001A=)
n.49A=
c.-11+2538A= (n.-11+2538A=)
n.328T=
7g.50539981G>ACA454938611DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.249C>T (p.Ala83=)
c.201+3904C>T (n.201+3904C>T)
c.146C>T
c.202-2002C>T (n.202-2002C>T)
n.48C>T
c.-11+2537C>T (n.-11+2537C>T)
n.329G>A
7g.50539981G>CCA454938612DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.249C>G (p.Ala83=)
c.201+3904C>G (n.201+3904C>G)
c.146C>G
c.202-2002C>G (n.202-2002C>G)
n.48C>G
c.-11+2537C>G (n.-11+2537C>G)
n.329G>C
7g.50539981G>TCA454938613DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.249C>A (p.Ala83=)
c.201+3904C>A (n.201+3904C>A)
c.146C>A
c.202-2002C>A (n.202-2002C>A)
n.48C>A
c.-11+2537C>A (n.-11+2537C>A)
n.329G>T
7g.50539982G>ACA367529766DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.248C>T (p.Ala83Val)
c.201+3903C>T (n.201+3903C>T)
c.145C>T
c.202-2003C>T (n.202-2003C>T)
n.47C>T
c.-11+2536C>T (n.-11+2536C>T)
n.330G>A
7g.50539982G>CCA367529768DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.248C>G (p.Ala83Gly)
c.201+3903C>G (n.201+3903C>G)
c.145C>G
c.202-2003C>G (n.202-2003C>G)
n.47C>G
c.-11+2536C>G (n.-11+2536C>G)
n.330G>C
7g.50539982G>TCA367529769DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.248C>A (p.Ala83Asp)
c.201+3903C>A (n.201+3903C>A)
c.145C>A
c.202-2003C>A (n.202-2003C>A)
n.47C>A
c.-11+2536C>A (n.-11+2536C>A)
n.330G>T
7g.50539983C>ACA367529771DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.247G>T (p.Ala83Ser)
c.201+3902G>T (n.201+3902G>T)
c.144G>T
c.202-2004G>T (n.202-2004G>T)
n.46G>T
c.-11+2535G>T (n.-11+2535G>T)
n.331C>A
7g.50539983C=CA1706647091DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.247G= (p.Ala83=)
c.201+3902G= (n.201+3902G=)
c.144G=
c.202-2004G= (n.202-2004G=)
n.46G=
c.-11+2535G= (n.-11+2535G=)
n.331C=
7g.50539983C>GCA367529775DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.247G>C (p.Ala83Pro)
c.201+3902G>C (n.201+3902G>C)
c.144G>C
c.202-2004G>C (n.202-2004G>C)
n.46G>C
c.-11+2535G>C (n.-11+2535G>C)
n.331C>G
7g.50539983C>TCA367529773DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.247G>A (p.Ala83Thr)
c.201+3902G>A (n.201+3902G>A)
c.144G>A
c.202-2004G>A (n.202-2004G>A)
n.46G>A
c.-11+2535G>A (n.-11+2535G>A)
n.331C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50539984A>CCA454938614DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.246T>G (p.Thr82=)
c.201+3901T>G (n.201+3901T>G)
c.143T>G
c.202-2005T>G (n.202-2005T>G)
n.45T>G
c.-11+2534T>G (n.-11+2534T>G)
n.332A>C
7g.50539984A>GCA454938616DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.246T>C (p.Thr82=)
c.201+3901T>C (n.201+3901T>C)
c.143T>C
c.202-2005T>C (n.202-2005T>C)
n.45T>C
c.-11+2534T>C (n.-11+2534T>C)
n.332A>G
7g.50539984A>TCA454938615DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.246T>A (p.Thr82=)
c.201+3901T>A (n.201+3901T>A)
c.143T>A
c.202-2005T>A (n.202-2005T>A)
n.45T>A
c.-11+2534T>A (n.-11+2534T>A)
n.332A>T
7g.50539985G>ACA367529778DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.245C>T (p.Thr82Ile)
c.201+3900C>T (n.201+3900C>T)
c.142C>T
c.202-2006C>T (n.202-2006C>T)
n.44C>T
c.-11+2533C>T (n.-11+2533C>T)
n.333G>A
7g.50539985G>CCA367529780DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.245C>G (p.Thr82Ser)
c.201+3900C>G (n.201+3900C>G)
c.142C>G
c.202-2006C>G (n.202-2006C>G)
n.44C>G
c.-11+2533C>G (n.-11+2533C>G)
n.333G>C
7g.50539985G>TCA367529782DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.245C>A (p.Thr82Asn)
c.201+3900C>A (n.201+3900C>A)
c.142C>A
c.202-2006C>A (n.202-2006C>A)
n.44C>A
c.-11+2533C>A (n.-11+2533C>A)
n.333G>T
 gnomAD v4
7g.50539986T>ACA367529785DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.244A>T (p.Thr82Ser)
c.201+3899A>T (n.201+3899A>T)
c.141A>T
c.202-2007A>T (n.202-2007A>T)
n.43A>T
c.-11+2532A>T (n.-11+2532A>T)
n.334T>A
7g.50539986T>CCA367529787DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.244A>G (p.Thr82Ala)
c.201+3899A>G (n.201+3899A>G)
c.141A>G
c.202-2007A>G (n.202-2007A>G)
n.43A>G
c.-11+2532A>G (n.-11+2532A>G)
n.334T>C
7g.50539986T>GCA4262438DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.244A>C (p.Thr82Pro)
c.201+3899A>C (n.201+3899A>C)
c.141A>C
c.202-2007A>C (n.202-2007A>C)
n.43A>C
c.-11+2532A>C (n.-11+2532A>C)
n.334T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50539986T=CA1706647097DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.244A= (p.Thr82=)
c.201+3899A= (n.201+3899A=)
c.141A=
c.202-2007A= (n.202-2007A=)
n.43A=
c.-11+2532A= (n.-11+2532A=)
n.334T=
7g.50539986_50539988delinsTGGCA1706647096DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.242_244delinsCCA (p.Pro81=)
c.201+3897_201+3899delinsCCA (n.201+3897_201+3899delinsCCA)
c.139_141delinsCCA
c.202-2009_202-2007delinsCCA (n.202-2009_202-2007delinsCCA)
n.41_43delinsCCA
c.-11+2530_-11+2532delinsCCA (n.-11+2530_-11+2532delinsCCA)
n.334_336delinsTGG
7g.50539987G>ACA454938617DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.243C>T (p.Pro81=)
c.201+3898C>T (n.201+3898C>T)
c.140C>T
c.202-2008C>T (n.202-2008C>T)
n.42C>T
c.-11+2531C>T (n.-11+2531C>T)
n.335G>A
7g.50539987G>CCA454938618DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.243C>G (p.Pro81=)
c.201+3898C>G (n.201+3898C>G)
c.140C>G
c.202-2008C>G (n.202-2008C>G)
n.42C>G
c.-11+2531C>G (n.-11+2531C>G)
n.335G>C
7g.50539987G>TCA454938619DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.243C>A (p.Pro81=)
c.201+3898C>A (n.201+3898C>A)
c.140C>A
c.202-2008C>A (n.202-2008C>A)
n.42C>A
c.-11+2531C>A (n.-11+2531C>A)
n.335G>T
 ClinVar
7g.50539990delCA1101205231DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.243del (p.Thr82LeufsTer?)
c.201+3898del (n.201+3898del)
c.140del
c.202-2008del (n.202-2008del)
n.42del
c.-11+2531del (n.-11+2531del)
n.338del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539989_50539990delCA4262439DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.242_243del (p.Pro81HisfsTer?)
c.201+3897_201+3898del (n.201+3897_201+3898del)
c.139_140del
c.202-2009_202-2008del (n.202-2009_202-2008del)
n.41_42del
c.-11+2530_-11+2531del (n.-11+2530_-11+2531del)
n.337_338del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50539988G>ACA158234091DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.242C>T (p.Pro81Leu)
c.201+3897C>T (n.201+3897C>T)
c.139C>T
c.202-2009C>T (n.202-2009C>T)
n.41C>T
c.-11+2530C>T (n.-11+2530C>T)
n.336G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.50539988G>CCA367529798DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.242C>G (p.Pro81Arg)
c.201+3897C>G (n.201+3897C>G)
c.139C>G
c.202-2009C>G (n.202-2009C>G)
n.41C>G
c.-11+2530C>G (n.-11+2530C>G)
n.336G>C
7g.50539988G=CA1706647103DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.242C= (p.Pro81=)
c.201+3897C= (n.201+3897C=)
c.139C=
c.202-2009C= (n.202-2009C=)
n.41C=
c.-11+2530C= (n.-11+2530C=)
n.336G=
7g.50539988G>TCA367529800DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.242C>A (p.Pro81His)
c.201+3897C>A (n.201+3897C>A)
c.139C>A
c.202-2009C>A (n.202-2009C>A)
n.41C>A
c.-11+2530C>A (n.-11+2530C>A)
n.336G>T
7g.50539989G>ACA367529804DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.241C>T (p.Pro81Ser)
c.201+3896C>T (n.201+3896C>T)
c.138C>T
c.202-2010C>T (n.202-2010C>T)
n.40C>T
c.-11+2529C>T (n.-11+2529C>T)
n.337G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.50539989G>CCA367529806DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.241C>G (p.Pro81Ala)
c.201+3896C>G (n.201+3896C>G)
c.138C>G
c.202-2010C>G (n.202-2010C>G)
n.40C>G
c.-11+2529C>G (n.-11+2529C>G)
n.337G>C
7g.50539989G>TCA367529802DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.241C>A (p.Pro81Thr)
c.201+3896C>A (n.201+3896C>A)
c.138C>A
c.202-2010C>A (n.202-2010C>A)
n.40C>A
c.-11+2529C>A (n.-11+2529C>A)
n.337G>T
7g.50539990G>ACA158234092DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.240C>T (p.Phe80=)
c.201+3895C>T (n.201+3895C>T)
c.137C>T
c.202-2011C>T (n.202-2011C>T)
n.39C>T
c.-11+2528C>T (n.-11+2528C>T)
n.338G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
7g.50539990G>CCA367529809DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.240C>G (p.Phe80Leu)
c.201+3895C>G (n.201+3895C>G)
c.137C>G
c.202-2011C>G (n.202-2011C>G)
n.39C>G
c.-11+2528C>G (n.-11+2528C>G)
n.338G>C
7g.50539990G=CA1706647106DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.240C= (p.Phe80=)
c.201+3895C= (n.201+3895C=)
c.137C=
c.202-2011C= (n.202-2011C=)
n.39C=
c.-11+2528C= (n.-11+2528C=)
n.338G=
7g.50539990G>TCA367529812DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.240C>A (p.Phe80Leu)
c.201+3895C>A (n.201+3895C>A)
c.137C>A
c.202-2011C>A (n.202-2011C>A)
n.39C>A
c.-11+2528C>A (n.-11+2528C>A)
n.338G>T
7g.50539991A>CCA367529814DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.239T>G (p.Phe80Cys)
c.201+3894T>G (n.201+3894T>G)
c.136T>G
c.202-2012T>G (n.202-2012T>G)
n.38T>G
c.-11+2527T>G (n.-11+2527T>G)
n.339A>C
 ClinVar
7g.50539991A>GCA367529815DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.239T>C (p.Phe80Ser)
c.201+3894T>C (n.201+3894T>C)
c.136T>C
c.202-2012T>C (n.202-2012T>C)
n.38T>C
c.-11+2527T>C (n.-11+2527T>C)
n.339A>G
7g.50539991A>TCA367529817DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.239T>A (p.Phe80Tyr)
c.201+3894T>A (n.201+3894T>A)
c.136T>A
c.202-2012T>A (n.202-2012T>A)
n.38T>A
c.-11+2527T>A (n.-11+2527T>A)
n.339A>T
7g.50539992A>CCA367529819DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.238T>G (p.Phe80Val)
c.201+3893T>G (n.201+3893T>G)
c.135T>G
c.202-2013T>G (n.202-2013T>G)
n.37T>G
c.-11+2526T>G (n.-11+2526T>G)
n.340A>C
7g.50539992A>GCA367529821DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.238T>C (p.Phe80Leu)
c.201+3893T>C (n.201+3893T>C)
c.135T>C
c.202-2013T>C (n.202-2013T>C)
n.37T>C
c.-11+2526T>C (n.-11+2526T>C)
n.340A>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.50539992A>TCA367529823DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.238T>A (p.Phe80Ile)
c.201+3893T>A (n.201+3893T>A)
c.135T>A
c.202-2013T>A (n.202-2013T>A)
n.37T>A
c.-11+2526T>A (n.-11+2526T>A)
n.340A>T
7g.50539993delCA2682810556DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.237del (p.Phe80SerfsTer?)
c.201+3892del (n.201+3892del)
c.134del
c.202-2014del (n.202-2014del)
n.36del
c.-11+2525del (n.-11+2525del)
n.341del
 gnomAD v4
7g.50539993G>ACA454938620DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.237C>T (p.Tyr79=)
c.201+3892C>T (n.201+3892C>T)
c.134C>T
c.202-2014C>T (n.202-2014C>T)
n.36C>T
c.-11+2525C>T (n.-11+2525C>T)
n.341G>A
 gnomAD v4
7g.50539993G>CCA367529825DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.237C>G (p.Tyr79Ter)
c.201+3892C>G (n.201+3892C>G)
c.134C>G
c.202-2014C>G (n.202-2014C>G)
n.36C>G
c.-11+2525C>G (n.-11+2525C>G)
n.341G>C
7g.50539993G>TCA367529826DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.237C>A (p.Tyr79Ter)
c.201+3892C>A (n.201+3892C>A)
c.134C>A
c.202-2014C>A (n.202-2014C>A)
n.36C>A
c.-11+2525C>A (n.-11+2525C>A)
n.341G>T
7g.50539994T>ACA367529828DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.236A>T (p.Tyr79Phe)
c.201+3891A>T (n.201+3891A>T)
c.133A>T
c.202-2015A>T (n.202-2015A>T)
n.35A>T
c.-11+2524A>T (n.-11+2524A>T)
n.342T>A
 COSMIC COSMIC
7g.50539994T>CCA367529829DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.236A>G (p.Tyr79Cys)
c.201+3891A>G (n.201+3891A>G)
c.133A>G
c.202-2015A>G (n.202-2015A>G)
n.35A>G
c.-11+2524A>G (n.-11+2524A>G)
n.342T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539994T>GCA367529831DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.236A>C (p.Tyr79Ser)
c.201+3891A>C (n.201+3891A>C)
c.133A>C
c.202-2015A>C (n.202-2015A>C)
n.35A>C
c.-11+2524A>C (n.-11+2524A>C)
n.342T>G
7g.50539994T=CA1706647109DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.236A= (p.Tyr79=)
c.201+3891A= (n.201+3891A=)
c.133A=
c.202-2015A= (n.202-2015A=)
n.35A=
c.-11+2524A= (n.-11+2524A=)
n.342T=
7g.50539995A>CCA367529839DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.235T>G (p.Tyr79Asp)
c.201+3890T>G (n.201+3890T>G)
c.132T>G
c.202-2016T>G (n.202-2016T>G)
n.34T>G
c.-11+2523T>G (n.-11+2523T>G)
n.343A>C
7g.50539995A>GCA367529837DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.235T>C (p.Tyr79His)
c.201+3890T>C (n.201+3890T>C)
c.132T>C
c.202-2016T>C (n.202-2016T>C)
n.34T>C
c.-11+2523T>C (n.-11+2523T>C)
n.343A>G
 gnomAD v4
7g.50539995A>TCA367529835DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.235T>A (p.Tyr79Asn)
c.201+3890T>A (n.201+3890T>A)
c.132T>A
c.202-2016T>A (n.202-2016T>A)
n.34T>A
c.-11+2523T>A (n.-11+2523T>A)
n.343A>T
7g.50539996G>ACA4262440DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.234C>T (p.Ala78=)
c.201+3889C>T (n.201+3889C>T)
c.131C>T
c.202-2017C>T (n.202-2017C>T)
n.33C>T
c.-11+2522C>T (n.-11+2522C>T)
n.344G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539996G>CCA454938621DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.234C>G (p.Ala78=)
c.201+3889C>G (n.201+3889C>G)
c.131C>G
c.202-2017C>G (n.202-2017C>G)
n.33C>G
c.-11+2522C>G (n.-11+2522C>G)
n.344G>C
7g.50539996G=CA1706647112DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.234C= (p.Ala78=)
c.201+3889C= (n.201+3889C=)
c.131C=
c.202-2017C= (n.202-2017C=)
n.33C=
c.-11+2522C= (n.-11+2522C=)
n.344G=
7g.50539996G>TCA454938622DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.234C>A (p.Ala78=)
c.201+3889C>A (n.201+3889C>A)
c.131C>A
c.202-2017C>A (n.202-2017C>A)
n.33C>A
c.-11+2522C>A (n.-11+2522C>A)
n.344G>T
7g.50539997G>ACA367529843DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.233C>T (p.Ala78Val)
c.201+3888C>T (n.201+3888C>T)
c.130C>T
c.202-2018C>T (n.202-2018C>T)
n.32C>T
c.-11+2521C>T (n.-11+2521C>T)
n.345G>A
 gnomAD v4
7g.50539997G>CCA367529846DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.233C>G (p.Ala78Gly)
c.201+3888C>G (n.201+3888C>G)
c.130C>G
c.202-2018C>G (n.202-2018C>G)
n.32C>G
c.-11+2521C>G (n.-11+2521C>G)
n.345G>C
7g.50539997G>TCA367529848DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.233C>A (p.Ala78Asp)
c.201+3888C>A (n.201+3888C>A)
c.130C>A
c.202-2018C>A (n.202-2018C>A)
n.32C>A
c.-11+2521C>A (n.-11+2521C>A)
n.345G>T
7g.50539998C>ACA4262441DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.232G>T (p.Ala78Ser)
c.201+3887G>T (n.201+3887G>T)
c.129G>T
c.202-2019G>T (n.202-2019G>T)
n.31G>T
c.-11+2520G>T (n.-11+2520G>T)
n.346C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539998C=CA1706647117DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.232G= (p.Ala78=)
c.201+3887G= (n.201+3887G=)
c.129G=
c.202-2019G= (n.202-2019G=)
n.31G=
c.-11+2520G= (n.-11+2520G=)
n.346C=
7g.50539998C>GCA367529851DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.232G>C (p.Ala78Pro)
c.201+3887G>C (n.201+3887G>C)
c.129G>C
c.202-2019G>C (n.202-2019G>C)
n.31G>C
c.-11+2520G>C (n.-11+2520G>C)
n.346C>G
7g.50539998C>TCA158234093DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.232G>A (p.Ala78Thr)
c.201+3887G>A (n.201+3887G>A)
c.129G>A
c.202-2019G>A (n.202-2019G>A)
n.31G>A
c.-11+2520G>A (n.-11+2520G>A)
n.346C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.50539999G>ACA4262442DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.231C>T (p.Phe77=)
c.201+3886C>T (n.201+3886C>T)
c.128C>T
c.202-2020C>T (n.202-2020C>T)
n.30C>T
c.-11+2519C>T (n.-11+2519C>T)
n.347G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.50539999G>CCA367529856DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.231C>G (p.Phe77Leu)
c.201+3886C>G (n.201+3886C>G)
c.128C>G
c.202-2020C>G (n.202-2020C>G)
n.30C>G
c.-11+2519C>G (n.-11+2519C>G)
n.347G>C
7g.50539999G=CA1706647123DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.231C= (p.Phe77=)
c.201+3886C= (n.201+3886C=)
c.128C=
c.202-2020C= (n.202-2020C=)
n.30C=
c.-11+2519C= (n.-11+2519C=)
n.347G=
7g.50539999G>TCA367529858DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.231C>A (p.Phe77Leu)
c.201+3886C>A (n.201+3886C>A)
c.128C>A
c.202-2020C>A (n.202-2020C>A)
n.30C>A
c.-11+2519C>A (n.-11+2519C>A)
n.347G>T
 ClinVar dbSNP
7g.50540003_50540005delCA2775391060DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.229_231del (p.Phe77del)
c.201+3884_201+3886del (n.201+3884_201+3886del)
c.126_128del
c.202-2022_202-2020del (n.202-2022_202-2020del)
n.28_30del
c.-11+2517_-11+2519del (n.-11+2517_-11+2519del)
n.351_353del
7g.50540000A>CCA367529861DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.230T>G (p.Phe77Cys)
c.201+3885T>G (n.201+3885T>G)
c.127T>G
c.202-2021T>G (n.202-2021T>G)
n.29T>G
c.-11+2518T>G (n.-11+2518T>G)
n.348A>C
7g.50540000A>GCA367529863DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.230T>C (p.Phe77Ser)
c.201+3885T>C (n.201+3885T>C)
c.127T>C
c.202-2021T>C (n.202-2021T>C)
n.29T>C
c.-11+2518T>C (n.-11+2518T>C)
n.348A>G
7g.50540000A>TCA367529865DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.230T>A (p.Phe77Tyr)
c.201+3885T>A (n.201+3885T>A)
c.127T>A
c.202-2021T>A (n.202-2021T>A)
n.29T>A
c.-11+2518T>A (n.-11+2518T>A)
n.348A>T
7g.50540001A=CA1706647125DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.229T= (p.Phe77=)
c.201+3884T= (n.201+3884T=)
c.126T=
c.202-2022T= (n.202-2022T=)
n.28T=
c.-11+2517T= (n.-11+2517T=)
n.349A=
7g.50540001A>CCA367529871DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.229T>G (p.Phe77Val)
c.201+3884T>G (n.201+3884T>G)
c.126T>G
c.202-2022T>G (n.202-2022T>G)
n.28T>G
c.-11+2517T>G (n.-11+2517T>G)
n.349A>C
7g.50540001A>GCA367529869DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.229T>C (p.Phe77Leu)
c.201+3884T>C (n.201+3884T>C)
c.126T>C
c.202-2022T>C (n.202-2022T>C)
n.28T>C
c.-11+2517T>C (n.-11+2517T>C)
n.349A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50540001A>TCA367529867DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.229T>A (p.Phe77Ile)
c.201+3884T>A (n.201+3884T>A)
c.126T>A
c.202-2022T>A (n.202-2022T>A)
n.28T>A
c.-11+2517T>A (n.-11+2517T>A)
n.349A>T
7g.50540002G>ACA454938623DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.228C>T (p.Phe76=)
c.201+3883C>T (n.201+3883C>T)
c.125C>T
c.202-2023C>T (n.202-2023C>T)
n.27C>T
c.-11+2516C>T (n.-11+2516C>T)
n.350G>A
7g.50540002G>CCA367529875DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.228C>G (p.Phe76Leu)
c.201+3883C>G (n.201+3883C>G)
c.125C>G
c.202-2023C>G (n.202-2023C>G)
n.27C>G
c.-11+2516C>G (n.-11+2516C>G)
n.350G>C
7g.50540002G>TCA367529873DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.228C>A (p.Phe76Leu)
c.201+3883C>A (n.201+3883C>A)
c.125C>A
c.202-2023C>A (n.202-2023C>A)
n.27C>A
c.-11+2516C>A (n.-11+2516C>A)
n.350G>T
7g.50540003A>CCA367529878DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.227T>G (p.Phe76Cys)
c.201+3882T>G (n.201+3882T>G)
c.124T>G
c.202-2024T>G (n.202-2024T>G)
n.26T>G
c.-11+2515T>G (n.-11+2515T>G)
n.351A>C
7g.50540003A>GCA367529879DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.227T>C (p.Phe76Ser)
c.201+3882T>C (n.201+3882T>C)
c.124T>C
c.202-2024T>C (n.202-2024T>C)
n.26T>C
c.-11+2515T>C (n.-11+2515T>C)
n.351A>G
7g.50540003A>TCA367529881DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.227T>A (p.Phe76Tyr)
c.201+3882T>A (n.201+3882T>A)
c.124T>A
c.202-2024T>A (n.202-2024T>A)
n.26T>A
c.-11+2515T>A (n.-11+2515T>A)
n.351A>T
7g.50540004A>CCA367529884DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.226T>G (p.Phe76Val)
c.201+3881T>G (n.201+3881T>G)
c.123T>G
c.202-2025T>G (n.202-2025T>G)
n.25T>G
c.-11+2514T>G (n.-11+2514T>G)
n.352A>C
7g.50540004A>GCA367529886DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.226T>C (p.Phe76Leu)
c.201+3881T>C (n.201+3881T>C)
c.123T>C
c.202-2025T>C (n.202-2025T>C)
n.25T>C
c.-11+2514T>C (n.-11+2514T>C)
n.352A>G
7g.50540004A>TCA367529888DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.226T>A (p.Phe76Ile)
c.201+3881T>A (n.201+3881T>A)
c.123T>A
c.202-2025T>A (n.202-2025T>A)
n.25T>A
c.-11+2514T>A (n.-11+2514T>A)
n.352A>T
 gnomAD v4
7g.50540005G>ACA454938624DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.225C>T (p.Tyr75=)
c.201+3880C>T (n.201+3880C>T)
c.122C>T
c.202-2026C>T (n.202-2026C>T)
n.24C>T
c.-11+2513C>T (n.-11+2513C>T)
n.353G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50540005G>CCA367529890DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.225C>G (p.Tyr75Ter)
c.201+3880C>G (n.201+3880C>G)
c.122C>G
c.202-2026C>G (n.202-2026C>G)
n.24C>G
c.-11+2513C>G (n.-11+2513C>G)
n.353G>C
7g.50540005G=CA1706647128DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.225C= (p.Tyr75=)
c.201+3880C= (n.201+3880C=)
c.122C=
c.202-2026C= (n.202-2026C=)
n.24C=
c.-11+2513C= (n.-11+2513C=)
n.353G=
7g.50540005G>TCA367529891DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.225C>A (p.Tyr75Ter)
c.201+3880C>A (n.201+3880C>A)
c.122C>A
c.202-2026C>A (n.202-2026C>A)
n.24C>A
c.-11+2513C>A (n.-11+2513C>A)
n.353G>T
7g.50540006T>ACA4262443DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.224A>T (p.Tyr75Phe)
c.201+3879A>T (n.201+3879A>T)
c.121A>T
c.202-2027A>T (n.202-2027A>T)
n.23A>T
c.-11+2512A>T (n.-11+2512A>T)
n.354T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50540006T>CCA367529895DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.224A>G (p.Tyr75Cys)
c.201+3879A>G (n.201+3879A>G)
c.121A>G
c.202-2027A>G (n.202-2027A>G)
n.23A>G
c.-11+2512A>G (n.-11+2512A>G)
n.354T>C
7g.50540006T>GCA367529896DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.224A>C (p.Tyr75Ser)
c.201+3879A>C (n.201+3879A>C)
c.121A>C
c.202-2027A>C (n.202-2027A>C)
n.23A>C
c.-11+2512A>C (n.-11+2512A>C)
n.354T>G
7g.50540006T=CA1706647129DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.224A= (p.Tyr75=)
c.201+3879A= (n.201+3879A=)
c.121A=
c.202-2027A= (n.202-2027A=)
n.23A=
c.-11+2512A= (n.-11+2512A=)
n.354T=
7g.50540007A>CCA367529901DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.223T>G (p.Tyr75Asp)
c.201+3878T>G (n.201+3878T>G)
c.120T>G
c.202-2028T>G (n.202-2028T>G)
n.22T>G
c.-11+2511T>G (n.-11+2511T>G)
n.355A>C
7g.50540007A>GCA367529902DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.223T>C (p.Tyr75His)
c.201+3878T>C (n.201+3878T>C)
c.120T>C
c.202-2028T>C (n.202-2028T>C)
n.22T>C
c.-11+2511T>C (n.-11+2511T>C)
n.355A>G
7g.50540007A>TCA367529900DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.223T>A (p.Tyr75Asn)
c.201+3878T>A (n.201+3878T>A)
c.120T>A
c.202-2028T>A (n.202-2028T>A)
n.22T>A
c.-11+2511T>A (n.-11+2511T>A)
n.355A>T
7g.50540008G>ACA454938625DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.222C>T (p.Pro74=)
c.201+3877C>T (n.201+3877C>T)
c.119C>T
c.202-2029C>T (n.202-2029C>T)
n.21C>T
c.-11+2510C>T (n.-11+2510C>T)
n.356G>A
7g.50540008G>CCA454938626DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.222C>G (p.Pro74=)
c.201+3877C>G (n.201+3877C>G)
c.119C>G
c.202-2029C>G (n.202-2029C>G)
n.21C>G
c.-11+2510C>G (n.-11+2510C>G)
n.356G>C
7g.50540008G>TCA454938627DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.222C>A (p.Pro74=)
c.201+3877C>A (n.201+3877C>A)
c.119C>A
c.202-2029C>A (n.202-2029C>A)
n.21C>A
c.-11+2510C>A (n.-11+2510C>A)
n.356G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
7g.50540009G>ACA158234094DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.221C>T (p.Pro74Leu)
c.201+3876C>T (n.201+3876C>T)
c.118C>T
c.202-2030C>T (n.202-2030C>T)
n.20C>T
c.-11+2509C>T (n.-11+2509C>T)
n.357G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50540009G>CCA367529907DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.221C>G (p.Pro74Arg)
c.201+3876C>G (n.201+3876C>G)
c.118C>G
c.202-2030C>G (n.202-2030C>G)
n.20C>G
c.-11+2509C>G (n.-11+2509C>G)
n.357G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50540009G=CA1706647130DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.221C= (p.Pro74=)
c.201+3876C= (n.201+3876C=)
c.118C=
c.202-2030C= (n.202-2030C=)
n.20C=
c.-11+2509C= (n.-11+2509C=)
n.357G=
7g.50540009G>TCA367529909DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.221C>A (p.Pro74His)
c.201+3876C>A (n.201+3876C>A)
c.118C>A
c.202-2030C>A (n.202-2030C>A)
n.20C>A
c.-11+2509C>A (n.-11+2509C>A)
n.357G>T
7g.50540010G>ACA367529911DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.220C>T (p.Pro74Ser)
c.201+3875C>T (n.201+3875C>T)
c.117C>T
c.202-2031C>T (n.202-2031C>T)
n.19C>T
c.-11+2508C>T (n.-11+2508C>T)
n.358G>A
7g.50540010G>CCA367529913DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.220C>G (p.Pro74Ala)
c.201+3875C>G (n.201+3875C>G)
c.117C>G
c.202-2031C>G (n.202-2031C>G)
n.19C>G
c.-11+2508C>G (n.-11+2508C>G)
n.358G>C
 ClinVar
7g.50540010G=CA1706647131DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.220C= (p.Pro74=)
c.201+3875C= (n.201+3875C=)
c.117C=
c.202-2031C= (n.202-2031C=)
n.19C=
c.-11+2508C= (n.-11+2508C=)
n.358G=
7g.50540010G>TCA367529915DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.220C>A (p.Pro74Thr)
c.201+3875C>A (n.201+3875C>A)
c.117C>A
c.202-2031C>A (n.202-2031C>A)
n.19C>A
c.-11+2508C>A (n.-11+2508C>A)
n.358G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50540011G>ACA454938628DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.219C>T (p.Ser73=)
c.201+3874C>T (n.201+3874C>T)
c.116C>T
c.202-2032C>T (n.202-2032C>T)
n.18C>T
c.-11+2507C>T (n.-11+2507C>T)
n.359G>A
 gnomAD v4
7g.50540011G>CCA367529916DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.219C>G (p.Ser73Arg)
c.201+3874C>G (n.201+3874C>G)
c.116C>G
c.202-2032C>G (n.202-2032C>G)
n.18C>G
c.-11+2507C>G (n.-11+2507C>G)
n.359G>C
7g.50540011G>TCA367529918DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.219C>A (p.Ser73Arg)
c.201+3874C>A (n.201+3874C>A)
c.116C>A
c.202-2032C>A (n.202-2032C>A)
n.18C>A
c.-11+2507C>A (n.-11+2507C>A)
n.359G>T
7g.50540012C>ACA367529920DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.218G>T (p.Ser73Ile)
c.201+3873G>T (n.201+3873G>T)
c.115G>T
c.202-2033G>T (n.202-2033G>T)
n.17G>T
c.-11+2506G>T (n.-11+2506G>T)
n.360C>A
 gnomAD v4
7g.50540012C>GCA367529922DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.218G>C (p.Ser73Thr)
c.201+3873G>C (n.201+3873G>C)
c.115G>C
c.202-2033G>C (n.202-2033G>C)
n.17G>C
c.-11+2506G>C (n.-11+2506G>C)
n.360C>G
7g.50540012C>TCA367529924DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.218G>A (p.Ser73Asn)
c.201+3873G>A (n.201+3873G>A)
c.115G>A
c.202-2033G>A (n.202-2033G>A)
n.17G>A
c.-11+2506G>A (n.-11+2506G>A)
n.360C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.50540013T>ACA367529927DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.217A>T (p.Ser73Cys)
c.201+3872A>T (n.201+3872A>T)
c.114A>T
c.202-2034A>T (n.202-2034A>T)
n.16A>T
c.-11+2505A>T (n.-11+2505A>T)
n.361T>A
7g.50540013T>CCA4262444DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.217A>G (p.Ser73Gly)
c.201+3872A>G (n.201+3872A>G)
c.114A>G
c.202-2034A>G (n.202-2034A>G)
n.16A>G
c.-11+2505A>G (n.-11+2505A>G)
n.361T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50540013T>GCA367529930DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.217A>C (p.Ser73Arg)
c.201+3872A>C (n.201+3872A>C)
c.114A>C
c.202-2034A>C (n.202-2034A>C)
n.16A>C
c.-11+2505A>C (n.-11+2505A>C)
n.361T>G
7g.50540013T=CA1706647132DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.217A= (p.Ser73=)
c.201+3872A= (n.201+3872A=)
c.114A=
c.202-2034A= (n.202-2034A=)
n.16A=
c.-11+2505A= (n.-11+2505A=)
n.361T=
7g.50540014G>ACA4262445DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.216C>T (p.His72=)
c.201+3871C>T (n.201+3871C>T)
c.113C>T
c.202-2035C>T (n.202-2035C>T)
n.15C>T
c.-11+2504C>T (n.-11+2504C>T)
n.362G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50540014G>CCA367529936DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.216C>G (p.His72Gln)
c.201+3871C>G (n.201+3871C>G)
c.113C>G
c.202-2035C>G (n.202-2035C>G)
n.15C>G
c.-11+2504C>G (n.-11+2504C>G)
n.362G>C
7g.50540014G=CA1706647133DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.216C= (p.His72=)
c.201+3871C= (n.201+3871C=)
c.113C=
c.202-2035C= (n.202-2035C=)
n.15C=
c.-11+2504C= (n.-11+2504C=)
n.362G=
7g.50540014G>TCA367529933DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.216C>A (p.His72Gln)
c.201+3871C>A (n.201+3871C>A)
c.113C>A
c.202-2035C>A (n.202-2035C>A)
n.15C>A
c.-11+2504C>A (n.-11+2504C>A)
n.362G>T
 dbSNP
7g.50540015T>ACA367529938DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.215A>T (p.His72Leu)
c.201+3870A>T (n.201+3870A>T)
c.112A>T
c.202-2036A>T (n.202-2036A>T)
n.14A>T
c.-11+2503A>T (n.-11+2503A>T)
n.363T>A
7g.50540015T>CCA367529942DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.215A>G (p.His72Arg)
c.201+3870A>G (n.201+3870A>G)
c.112A>G
c.202-2036A>G (n.202-2036A>G)
n.14A>G
c.-11+2503A>G (n.-11+2503A>G)
n.363T>C
7g.50540015T>GCA367529940DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.215A>C (p.His72Pro)
c.201+3870A>C (n.201+3870A>C)
c.112A>C
c.202-2036A>C (n.202-2036A>C)
n.14A>C
c.-11+2503A>C (n.-11+2503A>C)
n.363T>G
 dbSNP
7g.50540015T=CA1706647134DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.215A= (p.His72=)
c.201+3870A= (n.201+3870A=)
c.112A=
c.202-2036A= (n.202-2036A=)
n.14A=
c.-11+2503A= (n.-11+2503A=)
n.363T=
7g.50540016G>ACA367529945DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.214C>T (p.His72Tyr)
c.201+3869C>T (n.201+3869C>T)
c.111C>T
c.202-2037C>T (n.202-2037C>T)
n.13C>T
c.-11+2502C>T (n.-11+2502C>T)
n.364G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50540016G>CCA367529947DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.214C>G (p.His72Asp)
c.201+3869C>G (n.201+3869C>G)
c.111C>G
c.202-2037C>G (n.202-2037C>G)
n.13C>G
c.-11+2502C>G (n.-11+2502C>G)
n.364G>C
7g.50540016G=CA1706647135DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.214C= (p.His72=)
c.201+3869C= (n.201+3869C=)
c.111C=
c.202-2037C= (n.202-2037C=)
n.13C=
c.-11+2502C= (n.-11+2502C=)
n.364G=
7g.50540016G>TCA367529948DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.214C>A (p.His72Asn)
c.201+3869C>A (n.201+3869C>A)
c.111C>A
c.202-2037C>A (n.202-2037C>A)
n.13C>A
c.-11+2502C>A (n.-11+2502C>A)
n.364G>T
7g.50540017C>ACA367529951DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.213G>T (p.Trp71Cys)
c.201+3868G>T (n.201+3868G>T)
c.110G>T
c.202-2038G>T (n.202-2038G>T)
n.12G>T
c.-11+2501G>T (n.-11+2501G>T)
n.365C>A
7g.50540017C>GCA367529953DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.213G>C (p.Trp71Cys)
c.201+3868G>C (n.201+3868G>C)
c.110G>C
c.202-2038G>C (n.202-2038G>C)
n.12G>C
c.-11+2501G>C (n.-11+2501G>C)
n.365C>G
7g.50540017C>TCA367529955DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.213G>A (p.Trp71Ter)
c.201+3868G>A (n.201+3868G>A)
c.110G>A
c.202-2038G>A (n.202-2038G>A)
n.12G>A
c.-11+2501G>A (n.-11+2501G>A)
n.365C>T
 gnomAD v4
7g.50540018C>ACA367529957DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.212G>T (p.Trp71Leu)
c.201+3867G>T (n.201+3867G>T)
c.109G>T
c.202-2039G>T (n.202-2039G>T)
n.11G>T
c.-11+2500G>T (n.-11+2500G>T)
n.366C>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
7g.50540018C=CA1706647136DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.212G= (p.Trp71=)
c.201+3867G= (n.201+3867G=)
c.109G=
c.202-2039G= (n.202-2039G=)
n.11G=
c.-11+2500G= (n.-11+2500G=)
n.366C=
7g.50540018C>GCA367529959DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.212G>C (p.Trp71Ser)
c.201+3867G>C (n.201+3867G>C)
c.109G>C
c.202-2039G>C (n.202-2039G>C)
n.11G>C
c.-11+2500G>C (n.-11+2500G>C)
n.366C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50540018C>TCA367529961DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.212G>A (p.Trp71Ter)
c.201+3867G>A (n.201+3867G>A)
c.109G>A
c.202-2039G>A (n.202-2039G>A)
n.11G>A
c.-11+2500G>A (n.-11+2500G>A)
n.366C>T
7g.50540019A>CCA367529964DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.211T>G (p.Trp71Gly)
c.201+3866T>G (n.201+3866T>G)
c.108T>G
c.202-2040T>G (n.202-2040T>G)
n.10T>G
c.-11+2499T>G (n.-11+2499T>G)
n.367A>C
7g.50540019A>GCA367529965DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.211T>C (p.Trp71Arg)
c.201+3866T>C (n.201+3866T>C)
c.108T>C
c.202-2040T>C (n.202-2040T>C)
n.10T>C
c.-11+2499T>C (n.-11+2499T>C)
n.367A>G
7g.50540019A>TCA367529967DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.211T>A (p.Trp71Arg)
c.201+3866T>A (n.201+3866T>A)
c.108T>A
c.202-2040T>A (n.202-2040T>A)
n.10T>A
c.-11+2499T>A (n.-11+2499T>A)
n.367A>T
7g.50540020G>ACA454938630DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.210C>T (p.His70=)
c.201+3865C>T (n.201+3865C>T)
c.107C>T
c.202-2041C>T (n.202-2041C>T)
n.9C>T
c.-11+2498C>T (n.-11+2498C>T)
n.368G>A
7g.50540020G>CCA367529970DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.210C>G (p.His70Gln)
c.201+3865C>G (n.201+3865C>G)
c.107C>G
c.202-2041C>G (n.202-2041C>G)
n.9C>G
c.-11+2498C>G (n.-11+2498C>G)
n.368G>C
 dbSNP
7g.50540020G=CA1706647138DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.210C= (p.His70=)
c.201+3865C= (n.201+3865C=)
c.107C=
c.202-2041C= (n.202-2041C=)
n.9C=
c.-11+2498C= (n.-11+2498C=)
n.368G=
7g.50540020G>TCA367529972DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.210C>A (p.His70Gln)
c.201+3865C>A (n.201+3865C>A)
c.107C>A
c.202-2041C>A (n.202-2041C>A)
n.9C>A
c.-11+2498C>A (n.-11+2498C>A)
n.368G>T
7g.50540021T>ACA367529974DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.209A>T (p.His70Leu)
c.201+3864A>T (n.201+3864A>T)
c.106A>T
c.202-2042A>T (n.202-2042A>T)
n.8A>T
c.-11+2497A>T (n.-11+2497A>T)
n.369T>A
7g.50540021T>CCA367529975DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.209A>G (p.His70Arg)
c.201+3864A>G (n.201+3864A>G)
c.106A>G
c.202-2042A>G (n.202-2042A>G)
n.8A>G
c.-11+2497A>G (n.-11+2497A>G)
n.369T>C
7g.50540021T>GCA367529978DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.209A>C (p.His70Pro)
c.201+3864A>C (n.201+3864A>C)
c.106A>C
c.202-2042A>C (n.202-2042A>C)
n.8A>C
c.-11+2497A>C (n.-11+2497A>C)
n.369T>G
7g.50540022G>ACA367529980DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.208C>T (p.His70Tyr)
c.201+3863C>T (n.201+3863C>T)
c.105C>T
c.202-2043C>T (n.202-2043C>T)
n.7C>T
c.-11+2496C>T (n.-11+2496C>T)
n.370G>A
7g.50540022G>CCA367529983DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.208C>G (p.His70Asp)
c.201+3863C>G (n.201+3863C>G)
c.105C>G
c.202-2043C>G (n.202-2043C>G)
n.7C>G
c.-11+2496C>G (n.-11+2496C>G)
n.370G>C
7g.50540022G>TCA367529985DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.208C>A (p.His70Asn)
c.201+3863C>A (n.201+3863C>A)
c.105C>A
c.202-2043C>A (n.202-2043C>A)
n.7C>A
c.-11+2496C>A (n.-11+2496C>A)
n.370G>T
7g.50540023C>ACA454938631DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.207G>T (p.Thr69=)
c.201+3862G>T (n.201+3862G>T)
c.104G>T
c.202-2044G>T (n.202-2044G>T)
n.6G>T
c.-11+2495G>T (n.-11+2495G>T)
n.371C>A
7g.50540023C=CA1706647142DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.207G= (p.Thr69=)
c.201+3862G= (n.201+3862G=)
c.104G=
c.202-2044G= (n.202-2044G=)
n.6G=
c.-11+2495G= (n.-11+2495G=)
n.371C=
7g.50540023C>GCA454938632DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.207G>C (p.Thr69=)
c.201+3862G>C (n.201+3862G>C)
c.104G>C
c.202-2044G>C (n.202-2044G>C)
n.6G>C
c.-11+2495G>C (n.-11+2495G>C)
n.371C>G
7g.50540023C>TCA4262446DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.207G>A (p.Thr69=)
c.201+3862G>A (n.201+3862G>A)
c.104G>A
c.202-2044G>A (n.202-2044G>A)
n.6G>A
c.-11+2495G>A (n.-11+2495G>A)
n.371C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50540024G>ACA4262447DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.206C>T (p.Thr69Met)
c.201+3861C>T (n.201+3861C>T)
c.103C>T
c.202-2045C>T (n.202-2045C>T)
n.5C>T
c.-11+2494C>T (n.-11+2494C>T)
n.372G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.50540024G>CCA367529989DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.206C>G (p.Thr69Arg)
c.201+3861C>G (n.201+3861C>G)
c.103C>G
c.202-2045C>G (n.202-2045C>G)
n.5C>G
c.-11+2494C>G (n.-11+2494C>G)
n.372G>C
7g.50540024G=CA1706647147DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.206C= (p.Thr69=)
c.201+3861C= (n.201+3861C=)
c.103C=
c.202-2045C= (n.202-2045C=)
n.5C=
c.-11+2494C= (n.-11+2494C=)
n.372G=
7g.50540024G>TCA367529991DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.206C>A (p.Thr69Lys)
c.201+3861C>A (n.201+3861C>A)
c.103C>A
c.202-2045C>A (n.202-2045C>A)
n.5C>A
c.-11+2494C>A (n.-11+2494C>A)
n.372G>T
 dbSNP
7g.50540025T>ACA367529993DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.205A>T (p.Thr69Ser)
c.201+3860A>T (n.201+3860A>T)
c.102A>T
c.202-2046A>T (n.202-2046A>T)
n.4A>T
c.-11+2493A>T (n.-11+2493A>T)
n.373T>A
7g.50540025T>CCA367529994DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.205A>G (p.Thr69Ala)
c.201+3860A>G (n.201+3860A>G)
c.102A>G
c.202-2046A>G (n.202-2046A>G)
n.4A>G
c.-11+2493A>G (n.-11+2493A>G)
n.373T>C
7g.50540025T>GCA367529996DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.205A>C (p.Thr69Pro)
c.201+3860A>C (n.201+3860A>C)
c.102A>C
c.202-2046A>C (n.202-2046A>C)
n.4A>C
c.-11+2493A>C (n.-11+2493A>C)
n.373T>G
7g.50540026C>ACA454938634DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.204G>T (p.Val68=)
c.201+3859G>T (n.201+3859G>T)
c.101G>T
c.202-2047G>T (n.202-2047G>T)
n.3G>T
c.-11+2492G>T (n.-11+2492G>T)
n.374C>A
 gnomAD v4
7g.50540026C>GCA454938635DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.204G>C (p.Val68=)
c.201+3859G>C (n.201+3859G>C)
c.101G>C
c.202-2047G>C (n.202-2047G>C)
n.3G>C
c.-11+2492G>C (n.-11+2492G>C)
n.374C>G
7g.50540026C>TCA454938633DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.204G>A (p.Val68=)
c.201+3859G>A (n.201+3859G>A)
c.101G>A
c.202-2047G>A (n.202-2047G>A)
n.3G>A
c.-11+2492G>A (n.-11+2492G>A)
n.374C>T
7g.50540027A>CCA367529999DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.203T>G (p.Val68Gly)
c.201+3858T>G (n.201+3858T>G)
c.100T>G
c.202-2048T>G (n.202-2048T>G)
n.2T>G
c.-11+2491T>G (n.-11+2491T>G)
n.375A>C
7g.50540027A>GCA367530002DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.203T>C (p.Val68Ala)
c.201+3858T>C (n.201+3858T>C)
c.100T>C
c.202-2048T>C (n.202-2048T>C)
n.2T>C
c.-11+2491T>C (n.-11+2491T>C)
n.375A>G
7g.50540027A>TCA367530000DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.203T>A (p.Val68Glu)
c.201+3858T>A (n.201+3858T>A)
c.100T>A
c.202-2048T>A (n.202-2048T>A)
n.2T>A
c.-11+2491T>A (n.-11+2491T>A)
n.375A>T
7g.50540028C>ACA367530004DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202G>T (p.Val68Leu)
c.201+3857G>T (n.201+3857G>T)
c.99G>T
c.202-2049G>T (n.202-2049G>T)
n.1G>T
c.-11+2490G>T (n.-11+2490G>T)
n.376C>A
7g.50540028C>GCA367530006DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202G>C (p.Val68Leu)
c.201+3857G>C (n.201+3857G>C)
c.99G>C
c.202-2049G>C (n.202-2049G>C)
n.1G>C
c.-11+2490G>C (n.-11+2490G>C)
n.376C>G
7g.50540028C>TCA367530008DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202G>A (p.Val68Met)
c.201+3857G>A (n.201+3857G>A)
c.99G>A
c.202-2049G>A (n.202-2049G>A)
n.1G>A
c.-11+2490G>A (n.-11+2490G>A)
n.376C>T
 gnomAD v4
7g.50540029C>ACA367530010DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-1G>T (n.202-1G>T)
c.201+3856G>T (n.201+3856G>T)
c.99-1G>T
c.202-2050G>T (n.202-2050G>T)
c.-11+2489G>T (n.-11+2489G>T)
n.377C>A
7g.50540029C>GCA367530012DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-1G>C (n.202-1G>C)
c.201+3856G>C (n.201+3856G>C)
c.99-1G>C
c.202-2050G>C (n.202-2050G>C)
c.-11+2489G>C (n.-11+2489G>C)
n.377C>G
7g.50540029C>TCA367530014DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-1G>A (n.202-1G>A)
c.201+3856G>A (n.201+3856G>A)
c.99-1G>A
c.202-2050G>A (n.202-2050G>A)
c.-11+2489G>A (n.-11+2489G>A)
n.377C>T
7g.50540030T>ACA367530016DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-2A>T (n.202-2A>T)
c.201+3855A>T (n.201+3855A>T)
c.99-2A>T
c.202-2051A>T (n.202-2051A>T)
c.-11+2488A>T (n.-11+2488A>T)
n.378T>A
7g.50540030T>CCA367530019DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-2A>G (n.202-2A>G)
c.201+3855A>G (n.201+3855A>G)
c.99-2A>G
c.202-2051A>G (n.202-2051A>G)
c.-11+2488A>G (n.-11+2488A>G)
n.378T>C
7g.50540030T>GCA367530020DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-2A>C (n.202-2A>C)
c.201+3855A>C (n.201+3855A>C)
c.99-2A>C
c.202-2051A>C (n.202-2051A>C)
c.-11+2488A>C (n.-11+2488A>C)
n.378T>G
 dbSNP
7g.50540030T=CA1706647151DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-2A= (n.202-2A=)
c.201+3855A= (n.201+3855A=)
c.99-2A=
c.202-2051A= (n.202-2051A=)
c.-11+2488A= (n.-11+2488A=)
n.378T=
7g.50540031G>ACA4262448DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-3C>T (n.202-3C>T)
c.201+3854C>T (n.201+3854C>T)
c.99-3C>T
c.202-2052C>T (n.202-2052C>T)
c.-11+2487C>T (n.-11+2487C>T)
n.379G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50540031G>CCA454938636DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-3C>G (n.202-3C>G)
c.201+3854C>G (n.201+3854C>G)
c.99-3C>G
c.202-2052C>G (n.202-2052C>G)
c.-11+2487C>G (n.-11+2487C>G)
n.379G>C
7g.50540031G=CA1706647156DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-3C= (n.202-3C=)
c.201+3854C= (n.201+3854C=)
c.99-3C=
c.202-2052C= (n.202-2052C=)
c.-11+2487C= (n.-11+2487C=)
n.379G=
7g.50540031G>TCA454938637DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-3C>A (n.202-3C>A)
c.201+3854C>A (n.201+3854C>A)
c.99-3C>A
c.202-2052C>A (n.202-2052C>A)
c.-11+2487C>A (n.-11+2487C>A)
n.379G>T
 gnomAD v4
7g.50540032C>ACA454938641DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-4G>T (n.202-4G>T)
c.201+3853G>T (n.201+3853G>T)
c.99-4G>T
c.202-2053G>T (n.202-2053G>T)
c.-11+2486G>T (n.-11+2486G>T)
n.380C>A
7g.50540032C>GCA454938640DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-4G>C (n.202-4G>C)
c.201+3853G>C (n.201+3853G>C)
c.99-4G>C
c.202-2053G>C (n.202-2053G>C)
c.-11+2486G>C (n.-11+2486G>C)
n.380C>G
7g.50540032C>TCA454938639DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-4G>A (n.202-4G>A)
c.201+3853G>A (n.201+3853G>A)
c.99-4G>A
c.202-2053G>A (n.202-2053G>A)
c.-11+2486G>A (n.-11+2486G>A)
n.380C>T
7g.50540033A=CA1706647158DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-5T= (n.202-5T=)
c.201+3852T= (n.201+3852T=)
c.99-5T=
c.202-2054T= (n.202-2054T=)
c.-11+2485T= (n.-11+2485T=)
n.381A=
7g.50540033A>CCA454938642DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-5T>G (n.202-5T>G)
c.201+3852T>G (n.201+3852T>G)
c.99-5T>G
c.202-2054T>G (n.202-2054T>G)
c.-11+2485T>G (n.-11+2485T>G)
n.381A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50540033A>GCA454938643DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-5T>C (n.202-5T>C)
c.201+3852T>C (n.201+3852T>C)
c.99-5T>C
c.202-2054T>C (n.202-2054T>C)
c.-11+2485T>C (n.-11+2485T>C)
n.381A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50540033A>TCA454938644DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-5T>A (n.202-5T>A)
c.201+3852T>A (n.201+3852T>A)
c.99-5T>A
c.202-2054T>A (n.202-2054T>A)
c.-11+2485T>A (n.-11+2485T>A)
n.381A>T
7g.50540034T>ACA454938645DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-6A>T (n.202-6A>T)
c.201+3851A>T (n.201+3851A>T)
c.99-6A>T
c.202-2055A>T (n.202-2055A>T)
c.-11+2484A>T (n.-11+2484A>T)
n.382T>A
7g.50540034T>CCA454938646DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-6A>G (n.202-6A>G)
c.201+3851A>G (n.201+3851A>G)
c.99-6A>G
c.202-2055A>G (n.202-2055A>G)
c.-11+2484A>G (n.-11+2484A>G)
n.382T>C
7g.50540034T>GCA454938647DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-6A>C (n.202-6A>C)
c.201+3851A>C (n.201+3851A>C)
c.99-6A>C
c.202-2055A>C (n.202-2055A>C)
c.-11+2484A>C (n.-11+2484A>C)
n.382T>G
7g.50540035G>ACA454938648DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-7C>T (n.202-7C>T)
c.201+3850C>T (n.201+3850C>T)
c.99-7C>T
c.202-2056C>T (n.202-2056C>T)
c.-11+2483C>T (n.-11+2483C>T)
n.383G>A
7g.50540035G>CCA454938649DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-7C>G (n.202-7C>G)
c.201+3850C>G (n.201+3850C>G)
c.99-7C>G
c.202-2056C>G (n.202-2056C>G)
c.-11+2483C>G (n.-11+2483C>G)
n.383G>C
7g.50540035G>TCA454938650DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-7C>A (n.202-7C>A)
c.201+3850C>A (n.201+3850C>A)
c.99-7C>A
c.202-2056C>A (n.202-2056C>A)
c.-11+2483C>A (n.-11+2483C>A)
n.383G>T
 gnomAD v4
7g.50540036G>ACA454938651DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-8C>T (n.202-8C>T)
c.201+3849C>T (n.201+3849C>T)
c.99-8C>T
c.202-2057C>T (n.202-2057C>T)
c.-11+2482C>T (n.-11+2482C>T)
n.384G>A
 ClinVar dbSNP
7g.50540036G>CCA454938652DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-8C>G (n.202-8C>G)
c.201+3849C>G (n.201+3849C>G)
c.99-8C>G
c.202-2057C>G (n.202-2057C>G)
c.-11+2482C>G (n.-11+2482C>G)
n.384G>C
7g.50540036G>TCA454938653DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-8C>A (n.202-8C>A)
c.201+3849C>A (n.201+3849C>A)
c.99-8C>A
c.202-2057C>A (n.202-2057C>A)
c.-11+2482C>A (n.-11+2482C>A)
n.384G>T
 gnomAD v4
7g.50540037G>ACA454938657DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-9C>T (n.202-9C>T)
c.201+3848C>T (n.201+3848C>T)
c.99-9C>T
c.202-2058C>T (n.202-2058C>T)
c.-11+2481C>T (n.-11+2481C>T)
n.385G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.50540037G>CCA454938656DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-9C>G (n.202-9C>G)
c.201+3848C>G (n.201+3848C>G)
c.99-9C>G
c.202-2058C>G (n.202-2058C>G)
c.-11+2481C>G (n.-11+2481C>G)
n.385G>C
7g.50540037G>TCA454938654DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-9C>A (n.202-9C>A)
c.201+3848C>A (n.201+3848C>A)
c.99-9C>A
c.202-2058C>A (n.202-2058C>A)
c.-11+2481C>A (n.-11+2481C>A)
n.385G>T
 gnomAD v4
7g.50540038A=CA1706647161DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-10T= (n.202-10T=)
c.201+3847T= (n.201+3847T=)
c.99-10T=
c.202-2059T= (n.202-2059T=)
c.-11+2480T= (n.-11+2480T=)
n.386A=
7g.50540038A>CCA4262449DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-10T>G (n.202-10T>G)
c.201+3847T>G (n.201+3847T>G)
c.99-10T>G
c.202-2059T>G (n.202-2059T>G)
c.-11+2480T>G (n.-11+2480T>G)
n.386A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50540038A>GCA454938659DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-10T>C (n.202-10T>C)
c.201+3847T>C (n.201+3847T>C)
c.99-10T>C
c.202-2059T>C (n.202-2059T>C)
c.-11+2480T>C (n.-11+2480T>C)
n.386A>G
7g.50540038A>TCA454938660DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-10T>A (n.202-10T>A)
c.201+3847T>A (n.201+3847T>A)
c.99-10T>A
c.202-2059T>A (n.202-2059T>A)
c.-11+2480T>A (n.-11+2480T>A)
n.386A>T
7g.50540039G>ACA454938661DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-11C>T (n.202-11C>T)
c.201+3846C>T (n.201+3846C>T)
c.99-11C>T
c.202-2060C>T (n.202-2060C>T)
c.-11+2479C>T (n.-11+2479C>T)
n.387G>A
 gnomAD v4
7g.50540039G>CCA454938662DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-11C>G (n.202-11C>G)
c.201+3846C>G (n.201+3846C>G)
c.99-11C>G
c.202-2060C>G (n.202-2060C>G)
c.-11+2479C>G (n.-11+2479C>G)
n.387G>C
7g.50540039G>TCA454938663DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-11C>A (n.202-11C>A)
c.201+3846C>A (n.201+3846C>A)
c.99-11C>A
c.202-2060C>A (n.202-2060C>A)
c.-11+2479C>A (n.-11+2479C>A)
n.387G>T
 gnomAD v4
7g.50540040delCA2682810557DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-11del (n.202-11del)
c.201+3846del (n.201+3846del)
c.99-11del
c.202-2060del (n.202-2060del)
c.-11+2479del (n.-11+2479del)
n.388del
 gnomAD v4
7g.50540040G>ACA454938664DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-12C>T (n.202-12C>T)
c.201+3845C>T (n.201+3845C>T)
c.99-12C>T
c.202-2061C>T (n.202-2061C>T)
c.-11+2478C>T (n.-11+2478C>T)
n.388G>A
7g.50540040G>CCA454938665DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-12C>G (n.202-12C>G)
c.201+3845C>G (n.201+3845C>G)
c.99-12C>G
c.202-2061C>G (n.202-2061C>G)
c.-11+2478C>G (n.-11+2478C>G)
n.388G>C
7g.50540040G>TCA454938666DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-12C>A (n.202-12C>A)
c.201+3845C>A (n.201+3845C>A)
c.99-12C>A
c.202-2061C>A (n.202-2061C>A)
c.-11+2478C>A (n.-11+2478C>A)
n.388G>T
 gnomAD v4
7g.50540041A>CCA454938667DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-13T>G (n.202-13T>G)
c.201+3844T>G (n.201+3844T>G)
c.99-13T>G
c.202-2062T>G (n.202-2062T>G)
c.-11+2477T>G (n.-11+2477T>G)
n.389A>C
7g.50540041A>GCA454938668DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-13T>C (n.202-13T>C)
c.201+3844T>C (n.201+3844T>C)
c.99-13T>C
c.202-2062T>C (n.202-2062T>C)
c.-11+2477T>C (n.-11+2477T>C)
n.389A>G
 gnomAD v4
7g.50540041A>TCA454938669DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-13T>A (n.202-13T>A)
c.201+3844T>A (n.201+3844T>A)
c.99-13T>A
c.202-2062T>A (n.202-2062T>A)
c.-11+2477T>A (n.-11+2477T>A)
n.389A>T
7g.50540042C>ACA454938673DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-14G>T (n.202-14G>T)
c.201+3843G>T (n.201+3843G>T)
c.99-14G>T
c.202-2063G>T (n.202-2063G>T)
c.-11+2476G>T (n.-11+2476G>T)
n.390C>A
7g.50540042C>GCA454938671DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-14G>C (n.202-14G>C)
c.201+3843G>C (n.201+3843G>C)
c.99-14G>C
c.202-2063G>C (n.202-2063G>C)
c.-11+2476G>C (n.-11+2476G>C)
n.390C>G
7g.50540042C>TCA454938670DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-14G>A (n.202-14G>A)
c.201+3843G>A (n.201+3843G>A)
c.99-14G>A
c.202-2063G>A (n.202-2063G>A)
c.-11+2476G>A (n.-11+2476G>A)
n.390C>T
 gnomAD v4
7g.50540043A>CCA454938674DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-15T>G (n.202-15T>G)
c.201+3842T>G (n.201+3842T>G)
c.99-15T>G
c.202-2064T>G (n.202-2064T>G)
c.-11+2475T>G (n.-11+2475T>G)
n.391A>C
7g.50540043A>GCA454938676DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-15T>C (n.202-15T>C)
c.201+3842T>C (n.201+3842T>C)
c.99-15T>C
c.202-2064T>C (n.202-2064T>C)
c.-11+2475T>C (n.-11+2475T>C)
n.391A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.50540043A>TCA454938678DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-15T>A (n.202-15T>A)
c.201+3842T>A (n.201+3842T>A)
c.99-15T>A
c.202-2064T>A (n.202-2064T>A)
c.-11+2475T>A (n.-11+2475T>A)
n.391A>T
7g.50540044G>ACA4262450DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-16C>T (n.202-16C>T)
c.201+3841C>T (n.201+3841C>T)
c.99-16C>T
c.202-2065C>T (n.202-2065C>T)
c.-11+2474C>T (n.-11+2474C>T)
n.392G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.50540044G>CCA454938679DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-16C>G (n.202-16C>G)
c.201+3841C>G (n.201+3841C>G)
c.99-16C>G
c.202-2065C>G (n.202-2065C>G)
c.-11+2474C>G (n.-11+2474C>G)
n.392G>C
7g.50540044G=CA1706647165DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-16C= (n.202-16C=)
c.201+3841C= (n.201+3841C=)
c.99-16C=
c.202-2065C= (n.202-2065C=)
c.-11+2474C= (n.-11+2474C=)
n.392G=
7g.50540044G>TCA454938680DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-16C>A (n.202-16C>A)
c.201+3841C>A (n.201+3841C>A)
c.99-16C>A
c.202-2065C>A (n.202-2065C>A)
c.-11+2474C>A (n.-11+2474C>A)
n.392G>T
7g.50540045A=CA1706647168DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-17T= (n.202-17T=)
c.201+3840T= (n.201+3840T=)
c.99-17T=
c.202-2066T= (n.202-2066T=)
c.-11+2473T= (n.-11+2473T=)
n.393A=
7g.50540045A>CCA454938681DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-17T>G (n.202-17T>G)
c.201+3840T>G (n.201+3840T>G)
c.99-17T>G
c.202-2066T>G (n.202-2066T>G)
c.-11+2473T>G (n.-11+2473T>G)
n.393A>C
7g.50540045A>GCA4262451DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-17T>C (n.202-17T>C)
c.201+3840T>C (n.201+3840T>C)
c.99-17T>C
c.202-2066T>C (n.202-2066T>C)
c.-11+2473T>C (n.-11+2473T>C)
n.393A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.50540045A>TCA454938682DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-17T>A (n.202-17T>A)
c.201+3840T>A (n.201+3840T>A)
c.99-17T>A
c.202-2066T>A (n.202-2066T>A)
c.-11+2473T>A (n.-11+2473T>A)
n.393A>T
7g.50540046G>ACA454938683DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-18C>T (n.202-18C>T)
c.201+3839C>T (n.201+3839C>T)
c.99-18C>T
c.202-2067C>T (n.202-2067C>T)
c.-11+2472C>T (n.-11+2472C>T)
n.394G>A
7g.50540046G>CCA454938684DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-18C>G (n.202-18C>G)
c.201+3839C>G (n.201+3839C>G)
c.99-18C>G
c.202-2067C>G (n.202-2067C>G)
c.-11+2472C>G (n.-11+2472C>G)
n.394G>C
 ClinVar
7g.50540046G>TCA454938685DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-18C>A (n.202-18C>A)
c.201+3839C>A (n.201+3839C>A)
c.99-18C>A
c.202-2067C>A (n.202-2067C>A)
c.-11+2472C>A (n.-11+2472C>A)
n.394G>T
 gnomAD v4
7g.50540047C>ACA454938688DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-19G>T (n.202-19G>T)
c.201+3838G>T (n.201+3838G>T)
c.99-19G>T
c.202-2068G>T (n.202-2068G>T)
c.-11+2471G>T (n.-11+2471G>T)
n.395C>A
 gnomAD v4
7g.50540047C>GCA454938687DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-19G>C (n.202-19G>C)
c.201+3838G>C (n.201+3838G>C)
c.99-19G>C
c.202-2068G>C (n.202-2068G>C)
c.-11+2471G>C (n.-11+2471G>C)
n.395C>G
7g.50540047C>TCA454938686DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-19G>A (n.202-19G>A)
c.201+3838G>A (n.201+3838G>A)
c.99-19G>A
c.202-2068G>A (n.202-2068G>A)
c.-11+2471G>A (n.-11+2471G>A)
n.395C>T
 gnomAD v4
7g.50540048A>CCA454938690DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-20T>G (n.202-20T>G)
c.201+3837T>G (n.201+3837T>G)
c.99-20T>G
c.202-2069T>G (n.202-2069T>G)
c.-11+2470T>G (n.-11+2470T>G)
n.396A>C
7g.50540048A>GCA454938692DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-20T>C (n.202-20T>C)
c.201+3837T>C (n.201+3837T>C)
c.99-20T>C
c.202-2069T>C (n.202-2069T>C)
c.-11+2470T>C (n.-11+2470T>C)
n.396A>G
7g.50540048A>TCA454938693DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-20T>A (n.202-20T>A)
c.201+3837T>A (n.201+3837T>A)
c.99-20T>A
c.202-2069T>A (n.202-2069T>A)
c.-11+2470T>A (n.-11+2470T>A)
n.396A>T
7g.50540049G>ACA454938694DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-21C>T (n.202-21C>T)
c.201+3836C>T (n.201+3836C>T)
c.99-21C>T
c.202-2070C>T (n.202-2070C>T)
c.-11+2469C>T (n.-11+2469C>T)
n.397G>A
7g.50540049G>CCA454938695DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-21C>G (n.202-21C>G)
c.201+3836C>G (n.201+3836C>G)
c.99-21C>G
c.202-2070C>G (n.202-2070C>G)
c.-11+2469C>G (n.-11+2469C>G)
n.397G>C
7g.50540049G>TCA454938696DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-21C>A (n.202-21C>A)
c.201+3836C>A (n.201+3836C>A)
c.99-21C>A
c.202-2070C>A (n.202-2070C>A)
c.-11+2469C>A (n.-11+2469C>A)
n.397G>T
 gnomAD v4
7g.50540050C>ACA454938699DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-22G>T (n.202-22G>T)
c.201+3835G>T (n.201+3835G>T)
c.99-22G>T
c.202-2071G>T (n.202-2071G>T)
c.-11+2468G>T (n.-11+2468G>T)
n.398C>A
7g.50540050C=CA1706647172DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-22G= (n.202-22G=)
c.201+3835G= (n.201+3835G=)
c.99-22G=
c.202-2071G= (n.202-2071G=)
c.-11+2468G= (n.-11+2468G=)
n.398C=
7g.50540050C>GCA454938698DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-22G>C (n.202-22G>C)
c.201+3835G>C (n.201+3835G>C)
c.99-22G>C
c.202-2071G>C (n.202-2071G>C)
c.-11+2468G>C (n.-11+2468G>C)
n.398C>G
7g.50540050C>TCA454938697DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-22G>A (n.202-22G>A)
c.201+3835G>A (n.201+3835G>A)
c.99-22G>A
c.202-2071G>A (n.202-2071G>A)
c.-11+2468G>A (n.-11+2468G>A)
n.398C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50540051T>ACA454938700DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-23A>T (n.202-23A>T)
c.201+3834A>T (n.201+3834A>T)
c.99-23A>T
c.202-2072A>T (n.202-2072A>T)
c.-11+2467A>T (n.-11+2467A>T)
n.399T>A
7g.50540051T>CCA454938701DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-23A>G (n.202-23A>G)
c.201+3834A>G (n.201+3834A>G)
c.99-23A>G
c.202-2072A>G (n.202-2072A>G)
c.-11+2467A>G (n.-11+2467A>G)
n.399T>C
7g.50540051T>GCA454938702DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-23A>C (n.202-23A>C)
c.201+3834A>C (n.201+3834A>C)
c.99-23A>C
c.202-2072A>C (n.202-2072A>C)
c.-11+2467A>C (n.-11+2467A>C)
n.399T>G
7g.50540052G>ACA454938703DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-24C>T (n.202-24C>T)
c.201+3833C>T (n.201+3833C>T)
c.99-24C>T
c.202-2073C>T (n.202-2073C>T)
c.-11+2466C>T (n.-11+2466C>T)
n.400G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.50540052G>CCA454938704DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-24C>G (n.202-24C>G)
c.201+3833C>G (n.201+3833C>G)
c.99-24C>G
c.202-2073C>G (n.202-2073C>G)
c.-11+2466C>G (n.-11+2466C>G)
n.400G>C
 dbSNP gnomAD v2
7g.50540052G=CA1706647176DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-24C= (n.202-24C=)
c.201+3833C= (n.201+3833C=)
c.99-24C=
c.202-2073C= (n.202-2073C=)
c.-11+2466C= (n.-11+2466C=)
n.400G=
7g.50540052G>TCA454938705DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-24C>A (n.202-24C>A)
c.201+3833C>A (n.201+3833C>A)
c.99-24C>A
c.202-2073C>A (n.202-2073C>A)
c.-11+2466C>A (n.-11+2466C>A)
n.400G>T
 gnomAD v4
7g.50540053C>ACA454938706DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-25G>T (n.202-25G>T)
c.201+3832G>T (n.201+3832G>T)
c.99-25G>T
c.202-2074G>T (n.202-2074G>T)
c.-11+2465G>T (n.-11+2465G>T)
n.401C>A
7g.50540053C>GCA454938708DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-25G>C (n.202-25G>C)
c.201+3832G>C (n.201+3832G>C)
c.99-25G>C
c.202-2074G>C (n.202-2074G>C)
c.-11+2465G>C (n.-11+2465G>C)
n.401C>G
7g.50540053C>TCA454938707DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-25G>A (n.202-25G>A)
c.201+3832G>A (n.201+3832G>A)
c.99-25G>A
c.202-2074G>A (n.202-2074G>A)
c.-11+2465G>A (n.-11+2465G>A)
n.401C>T
7g.50540054T>ACA454938710DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-26A>T (n.202-26A>T)
c.201+3831A>T (n.201+3831A>T)
c.99-26A>T
c.202-2075A>T (n.202-2075A>T)
c.-11+2464A>T (n.-11+2464A>T)
n.402T>A
7g.50540054T>CCA454938712DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-26A>G (n.202-26A>G)
c.201+3831A>G (n.201+3831A>G)
c.99-26A>G
c.202-2075A>G (n.202-2075A>G)
c.-11+2464A>G (n.-11+2464A>G)
n.402T>C
7g.50540054T>GCA4262452DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-26A>C (n.202-26A>C)
c.201+3831A>C (n.201+3831A>C)
c.99-26A>C
c.202-2075A>C (n.202-2075A>C)
c.-11+2464A>C (n.-11+2464A>C)
n.402T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50540054T=CA1706647180DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-26A= (n.202-26A=)
c.201+3831A= (n.201+3831A=)
c.99-26A=
c.202-2075A= (n.202-2075A=)
c.-11+2464A= (n.-11+2464A=)
n.402T=
7g.50540055G>ACA4262453DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-27C>T (n.202-27C>T)
c.201+3830C>T (n.201+3830C>T)
c.99-27C>T
c.202-2076C>T (n.202-2076C>T)
c.-11+2463C>T (n.-11+2463C>T)
n.403G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50540055G>CCA454938714DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-27C>G (n.202-27C>G)
c.201+3830C>G (n.201+3830C>G)
c.99-27C>G
c.202-2076C>G (n.202-2076C>G)
c.-11+2463C>G (n.-11+2463C>G)
n.403G>C
7g.50540055G=CA1706647184DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-27C= (n.202-27C=)
c.201+3830C= (n.201+3830C=)
c.99-27C=
c.202-2076C= (n.202-2076C=)
c.-11+2463C= (n.-11+2463C=)
n.403G=
7g.50540055G>TCA454938715DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-27C>A (n.202-27C>A)
c.201+3830C>A (n.201+3830C>A)
c.99-27C>A
c.202-2076C>A (n.202-2076C>A)
c.-11+2463C>A (n.-11+2463C>A)
n.403G>T
7g.50540056A>CCA454938717DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-28T>G (n.202-28T>G)
c.201+3829T>G (n.201+3829T>G)
c.99-28T>G
c.202-2077T>G (n.202-2077T>G)
c.-11+2462T>G (n.-11+2462T>G)
n.404A>C
7g.50540056A>GCA454938718DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-28T>C (n.202-28T>C)
c.201+3829T>C (n.201+3829T>C)
c.99-28T>C
c.202-2077T>C (n.202-2077T>C)
c.-11+2462T>C (n.-11+2462T>C)
n.404A>G
7g.50540056A>TCA454938719DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-28T>A (n.202-28T>A)
c.201+3829T>A (n.201+3829T>A)
c.99-28T>A
c.202-2077T>A (n.202-2077T>A)
c.-11+2462T>A (n.-11+2462T>A)
n.404A>T
7g.50540057G>ACA454938720DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-29C>T (n.202-29C>T)
c.201+3828C>T (n.201+3828C>T)
c.99-29C>T
c.202-2078C>T (n.202-2078C>T)
c.-11+2461C>T (n.-11+2461C>T)
n.405G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50540057G>CCA454938721DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-29C>G (n.202-29C>G)
c.201+3828C>G (n.201+3828C>G)
c.99-29C>G
c.202-2078C>G (n.202-2078C>G)
c.-11+2461C>G (n.-11+2461C>G)
n.405G>C
 gnomAD v4
7g.50540057G=CA1706647187DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-29C= (n.202-29C=)
c.201+3828C= (n.201+3828C=)
c.99-29C=
c.202-2078C= (n.202-2078C=)
c.-11+2461C= (n.-11+2461C=)
n.405G=
7g.50540057G>TCA454938722DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-29C>A (n.202-29C>A)
c.201+3828C>A (n.201+3828C>A)
c.99-29C>A
c.202-2078C>A (n.202-2078C>A)
c.-11+2461C>A (n.-11+2461C>A)
n.405G>T
 gnomAD v4
7g.50540058G>ACA454938723DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-30C>T (n.202-30C>T)
c.201+3827C>T (n.201+3827C>T)
c.99-30C>T
c.202-2079C>T (n.202-2079C>T)
c.-11+2460C>T (n.-11+2460C>T)
n.406G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50540058G>CCA454938725DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-30C>G (n.202-30C>G)
c.201+3827C>G (n.201+3827C>G)
c.99-30C>G
c.202-2079C>G (n.202-2079C>G)
c.-11+2460C>G (n.-11+2460C>G)
n.406G>C
7g.50540058G=CA1706647190DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-30C= (n.202-30C=)
c.201+3827C= (n.201+3827C=)
c.99-30C=
c.202-2079C= (n.202-2079C=)
c.-11+2460C= (n.-11+2460C=)
n.406G=
7g.50540058G>TCA454938724DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-30C>A (n.202-30C>A)
c.201+3827C>A (n.201+3827C>A)
c.99-30C>A
c.202-2079C>A (n.202-2079C>A)
c.-11+2460C>A (n.-11+2460C>A)
n.406G>T
7g.50540059A>CCA454938726DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-31T>G (n.202-31T>G)
c.201+3826T>G (n.201+3826T>G)
c.99-31T>G
c.202-2080T>G (n.202-2080T>G)
c.-11+2459T>G (n.-11+2459T>G)
n.407A>C
7g.50540059A>GCA454938727DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-31T>C (n.202-31T>C)
c.201+3826T>C (n.201+3826T>C)
c.99-31T>C
c.202-2080T>C (n.202-2080T>C)
c.-11+2459T>C (n.-11+2459T>C)
n.407A>G
7g.50540059A>TCA454938728DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-31T>A (n.202-31T>A)
c.201+3826T>A (n.201+3826T>A)
c.99-31T>A
c.202-2080T>A (n.202-2080T>A)
c.-11+2459T>A (n.-11+2459T>A)
n.407A>T
7g.50540060G>ACA454938729DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-32C>T (n.202-32C>T)
c.201+3825C>T (n.201+3825C>T)
c.99-32C>T
c.202-2081C>T (n.202-2081C>T)
c.-11+2458C>T (n.-11+2458C>T)
n.408G>A
7g.50540060G>CCA454938730DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-32C>G (n.202-32C>G)
c.201+3825C>G (n.201+3825C>G)
c.99-32C>G
c.202-2081C>G (n.202-2081C>G)
c.-11+2458C>G (n.-11+2458C>G)
n.408G>C
 dbSNP
7g.50540060G>TCA454938731DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-32C>A (n.202-32C>A)
c.201+3825C>A (n.201+3825C>A)
c.99-32C>A
c.202-2081C>A (n.202-2081C>A)
c.-11+2458C>A (n.-11+2458C>A)
n.408G>T
7g.50540061T>ACA454938733DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-33A>T (n.202-33A>T)
c.201+3824A>T (n.201+3824A>T)
c.99-33A>T
c.202-2082A>T (n.202-2082A>T)
c.-11+2457A>T (n.-11+2457A>T)
n.409T>A
7g.50540061T>CCA454938735DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-33A>G (n.202-33A>G)
c.201+3824A>G (n.201+3824A>G)
c.99-33A>G
c.202-2082A>G (n.202-2082A>G)
c.-11+2457A>G (n.-11+2457A>G)
n.409T>C
7g.50540061T>GCA454938736DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-33A>C (n.202-33A>C)
c.201+3824A>C (n.201+3824A>C)
c.99-33A>C
c.202-2082A>C (n.202-2082A>C)
c.-11+2457A>C (n.-11+2457A>C)
n.409T>G
 gnomAD v4
7g.50540062G>ACA4262454DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-34C>T (n.202-34C>T)
c.201+3823C>T (n.201+3823C>T)
c.99-34C>T
c.202-2083C>T (n.202-2083C>T)
c.-11+2456C>T (n.-11+2456C>T)
n.410G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50540062G>CCA454938737DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-34C>G (n.202-34C>G)
c.201+3823C>G (n.201+3823C>G)
c.99-34C>G
c.202-2083C>G (n.202-2083C>G)
c.-11+2456C>G (n.-11+2456C>G)
n.410G>C
7g.50540062G=CA1706647192DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-34C= (n.202-34C=)
c.201+3823C= (n.201+3823C=)
c.99-34C=
c.202-2083C= (n.202-2083C=)
c.-11+2456C= (n.-11+2456C=)
n.410G=
7g.50540062G>TCA454938738DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-34C>A (n.202-34C>A)
c.201+3823C>A (n.201+3823C>A)
c.99-34C>A
c.202-2083C>A (n.202-2083C>A)
c.-11+2456C>A (n.-11+2456C>A)
n.410G>T
 gnomAD v4
7g.50540063A>CCA454938741DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-35T>G (n.202-35T>G)
c.201+3822T>G (n.201+3822T>G)
c.99-35T>G
c.202-2084T>G (n.202-2084T>G)
c.-11+2455T>G (n.-11+2455T>G)
n.411A>C
7g.50540063A>GCA454938739DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-35T>C (n.202-35T>C)
c.201+3822T>C (n.201+3822T>C)
c.99-35T>C
c.202-2084T>C (n.202-2084T>C)
c.-11+2455T>C (n.-11+2455T>C)
n.411A>G
7g.50540063A>TCA454938740DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-35T>A (n.202-35T>A)
c.201+3822T>A (n.201+3822T>A)
c.99-35T>A
c.202-2084T>A (n.202-2084T>A)
c.-11+2455T>A (n.-11+2455T>A)
n.411A>T
7g.50540064G>ACA454938742DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-36C>T (n.202-36C>T)
c.201+3821C>T (n.201+3821C>T)
c.99-36C>T
c.202-2085C>T (n.202-2085C>T)
c.-11+2454C>T (n.-11+2454C>T)
n.412G>A
7g.50540064G>CCA454938743DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-36C>G (n.202-36C>G)
c.201+3821C>G (n.201+3821C>G)
c.99-36C>G
c.202-2085C>G (n.202-2085C>G)
c.-11+2454C>G (n.-11+2454C>G)
n.412G>C
7g.50540064G>TCA454938744DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-36C>A (n.202-36C>A)
c.201+3821C>A (n.201+3821C>A)
c.99-36C>A
c.202-2085C>A (n.202-2085C>A)
c.-11+2454C>A (n.-11+2454C>A)
n.412G>T
 gnomAD v4
7g.50540065G>ACA454938745DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-37C>T (n.202-37C>T)
c.201+3820C>T (n.201+3820C>T)
c.99-37C>T
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c.-11+2453C>T (n.-11+2453C>T)
n.413G>A
7g.50540065G>CCA454938746DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-37C>G (n.202-37C>G)
c.201+3820C>G (n.201+3820C>G)
c.99-37C>G
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c.-11+2453C>G (n.-11+2453C>G)
n.413G>C
7g.50540065G>TCA454938747DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-37C>A (n.202-37C>A)
c.201+3820C>A (n.201+3820C>A)
c.99-37C>A
c.202-2086C>A (n.202-2086C>A)
c.-11+2453C>A (n.-11+2453C>A)
n.413G>T
7g.50540066A>CCA454938750DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-38T>G (n.202-38T>G)
c.201+3819T>G (n.201+3819T>G)
c.99-38T>G
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c.-11+2452T>G (n.-11+2452T>G)
n.414A>C
7g.50540066A>GCA454938751DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-38T>C (n.202-38T>C)
c.201+3819T>C (n.201+3819T>C)
c.99-38T>C
c.202-2087T>C (n.202-2087T>C)
c.-11+2452T>C (n.-11+2452T>C)
n.414A>G
7g.50540066A>TCA454938753DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-38T>A (n.202-38T>A)
c.201+3819T>A (n.201+3819T>A)
c.99-38T>A
c.202-2087T>A (n.202-2087T>A)
c.-11+2452T>A (n.-11+2452T>A)
n.414A>T
7g.50540067A>CCA454938754DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-39T>G (n.202-39T>G)
c.201+3818T>G (n.201+3818T>G)
c.99-39T>G
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c.-11+2451T>G (n.-11+2451T>G)
n.415A>C
7g.50540067A>GCA454938755DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-39T>C (n.202-39T>C)
c.201+3818T>C (n.201+3818T>C)
c.99-39T>C
c.202-2088T>C (n.202-2088T>C)
c.-11+2451T>C (n.-11+2451T>C)
n.415A>G
7g.50540067A>TCA454938756DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-39T>A (n.202-39T>A)
c.201+3818T>A (n.201+3818T>A)
c.99-39T>A
c.202-2088T>A (n.202-2088T>A)
c.-11+2451T>A (n.-11+2451T>A)
n.415A>T
7g.50540068A=CA1706647194DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-40T= (n.202-40T=)
c.201+3817T= (n.201+3817T=)
c.99-40T=
c.202-2089T= (n.202-2089T=)
c.-11+2450T= (n.-11+2450T=)
n.416A=
7g.50540068A>CCA454938758DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-40T>G (n.202-40T>G)
c.201+3817T>G (n.201+3817T>G)
c.99-40T>G
c.202-2089T>G (n.202-2089T>G)
c.-11+2450T>G (n.-11+2450T>G)
n.416A>C
7g.50540068A>GCA454938759DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-40T>C (n.202-40T>C)
c.201+3817T>C (n.201+3817T>C)
c.99-40T>C
c.202-2089T>C (n.202-2089T>C)
c.-11+2450T>C (n.-11+2450T>C)
n.416A>G
 dbSNP
7g.50540068A>TCA454938757DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.202-40T>A (n.202-40T>A)
c.201+3817T>A (n.201+3817T>A)
c.99-40T>A
c.202-2089T>A (n.202-2089T>A)
c.-11+2450T>A (n.-11+2450T>A)
n.416A>T

Number of alleles fetched