| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50529461G>A | CA754074376 | TYMP | c.214+35C>T (n.214+35C>T) n.353+35C>T c.-1+443C>T (n.-1+443C>T) n.333+35C>T n.368C>T n.339+35C>T n.380C>T n.501+35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529461G>C | CA10321839 | TYMP | c.214+35C>G (n.214+35C>G) n.353+35C>G c.-1+443C>G (n.-1+443C>G) n.333+35C>G n.368C>G n.339+35C>G n.380C>G n.501+35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529461G= | CA2410909736 | TYMP | c.214+35C= (n.214+35C=) n.353+35C= c.-1+443C= (n.-1+443C=) n.333+35C= n.368C= n.339+35C= n.380C= n.501+35C= | |
| 22 | g.50529463C>A | CA2410909738 | TYMP | c.214+33G>T (n.214+33G>T) n.353+33G>T c.-1+441G>T (n.-1+441G>T) n.333+33G>T n.366G>T n.339+33G>T n.378G>T n.501+33G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50529463C= | CA2410909737 | TYMP | c.214+33G= (n.214+33G=) n.353+33G= c.-1+441G= (n.-1+441G=) n.333+33G= n.366G= n.339+33G= n.378G= n.501+33G= | |
| 22 | g.50529463C>T | CA10321840 | TYMP | c.214+33G>A (n.214+33G>A) n.353+33G>A c.-1+441G>A (n.-1+441G>A) n.333+33G>A n.366G>A n.339+33G>A n.378G>A n.501+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529464G>A | CA10321841 | TYMP | c.214+32C>T (n.214+32C>T) n.353+32C>T c.-1+440C>T (n.-1+440C>T) n.333+32C>T n.365C>T n.339+32C>T n.377C>T n.501+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529464G= | CA2410909739 | TYMP | c.214+32C= (n.214+32C=) n.353+32C= c.-1+440C= (n.-1+440C=) n.333+32C= n.365C= n.339+32C= n.377C= n.501+32C= | |
| 22 | g.50529467del | CA658192668 | TYMP | c.214+32del (n.214+32del) n.353+32del c.-1+440del (n.-1+440del) n.333+32del n.365del n.339+32del n.377del n.501+32del | COSMIC |
| 22 | g.50529465G>C | CA2657568333 | TYMP | c.214+31C>G (n.214+31C>G) n.353+31C>G c.-1+439C>G (n.-1+439C>G) n.333+31C>G n.364C>G n.339+31C>G n.376C>G n.501+31C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529466G= | CA2410909740 | TYMP | c.214+30C= (n.214+30C=) n.353+30C= c.-1+438C= (n.-1+438C=) n.333+30C= n.363C= n.339+30C= n.375C= n.501+30C= | |
| 22 | g.50529466G>T | CA10321842 | TYMP | c.214+30C>A (n.214+30C>A) n.353+30C>A c.-1+438C>A (n.-1+438C>A) n.333+30C>A n.363C>A n.339+30C>A n.375C>A n.501+30C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529466_50529470delinsGGTCA | CA2410909741 | TYMP | c.214+26_214+30delinsTGACC (n.214+26_214+30delinsTGACC) n.353+26_353+30delinsTGACC c.-1+434_-1+438delinsTGACC (n.-1+434_-1+438delinsTGACC) n.333+26_333+30delinsTGACC n.359_363delinsTGACC n.339+26_339+30delinsTGACC n.371_375delinsTGACC n.501+26_501+30delinsTGACC | |
| 22 | g.50529467G>A | CA2657568336 | TYMP | c.214+29C>T (n.214+29C>T) n.353+29C>T c.-1+437C>T (n.-1+437C>T) n.333+29C>T n.362C>T n.339+29C>T n.374C>T n.501+29C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529467G>C | CA2543087450 | TYMP | c.214+29C>G (n.214+29C>G) n.353+29C>G c.-1+437C>G (n.-1+437C>G) n.333+29C>G n.362C>G n.339+29C>G n.374C>G n.501+29C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529468_50529471del | CA640357489 | TYMP | c.214+26_214+29del (n.214+26_214+29del) n.353+26_353+29del c.-1+434_-1+437del (n.-1+434_-1+437del) n.333+26_333+29del n.359_362del n.339+26_339+29del n.371_374del n.501+26_501+29del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529468T>C | CA2577766503 | TYMP | c.214+28A>G (n.214+28A>G) n.353+28A>G c.-1+436A>G (n.-1+436A>G) n.333+28A>G n.361A>G n.339+28A>G n.373A>G n.501+28A>G | |
| 22 | g.50529469C>A | CA2657568340 | TYMP | c.214+27G>T (n.214+27G>T) n.353+27G>T c.-1+435G>T (n.-1+435G>T) n.333+27G>T n.360G>T n.339+27G>T n.372G>T n.501+27G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529472G>C | CA2410909742 | TYMP | c.214+24C>G (n.214+24C>G) n.353+24C>G c.-1+432C>G (n.-1+432C>G) n.333+24C>G n.357C>G n.339+24C>G n.369C>G n.501+24C>G | dbSNP |
| 22 | g.50529472G= | CA2410909743 | TYMP | c.214+24C= (n.214+24C=) n.353+24C= c.-1+432C= (n.-1+432C=) n.333+24C= n.357C= n.339+24C= n.369C= n.501+24C= | |
| 22 | g.50529474A>G | CA2657568342 | TYMP | c.214+22T>C (n.214+22T>C) n.353+22T>C c.-1+430T>C (n.-1+430T>C) n.333+22T>C n.355T>C n.339+22T>C n.367T>C n.501+22T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529475C>A | CA10321843 | TYMP | c.214+21G>T (n.214+21G>T) n.353+21G>T c.-1+429G>T (n.-1+429G>T) n.333+21G>T n.354G>T n.339+21G>T n.366G>T n.501+21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529475C= | CA2410909744 | TYMP | c.214+21G= (n.214+21G=) n.353+21G= c.-1+429G= (n.-1+429G=) n.333+21G= n.354G= n.339+21G= n.366G= n.501+21G= | |
| 22 | g.50529475C>T | CA10321844 | TYMP | c.214+21G>A (n.214+21G>A) n.353+21G>A c.-1+429G>A (n.-1+429G>A) n.333+21G>A n.354G>A n.339+21G>A n.366G>A n.501+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529476G>A | CA10321845 | TYMP | c.214+20C>T (n.214+20C>T) n.353+20C>T c.-1+428C>T (n.-1+428C>T) n.333+20C>T n.353C>T n.339+20C>T n.365C>T n.501+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529476G>C | CA2819315573 | TYMP | c.214+20C>G (n.214+20C>G) n.353+20C>G c.-1+428C>G (n.-1+428C>G) n.333+20C>G n.353C>G n.339+20C>G n.365C>G n.501+20C>G | |
| 22 | g.50529476G= | CA2410909745 | TYMP | c.214+20C= (n.214+20C=) n.353+20C= c.-1+428C= (n.-1+428C=) n.333+20C= n.353C= n.339+20C= n.365C= n.501+20C= | |
| 22 | g.50529476_50529477delinsGC | CA2410909746 | TYMP | c.214+19_214+20delinsGC (n.214+19_214+20delinsGC) n.353+19_353+20delinsGC c.-1+427_-1+428delinsGC (n.-1+427_-1+428delinsGC) n.333+19_333+20delinsGC n.352_353delinsGC n.339+19_339+20delinsGC n.364_365delinsGC n.501+19_501+20delinsGC | |
| 22 | g.50529477C= | CA2410909747 | TYMP | c.214+19G= (n.214+19G=) n.353+19G= c.-1+427G= (n.-1+427G=) n.333+19G= n.352G= n.339+19G= n.364G= n.501+19G= | |
| 22 | g.50529477C>G | CA10321846 | TYMP | c.214+19G>C (n.214+19G>C) n.353+19G>C c.-1+427G>C (n.-1+427G>C) n.333+19G>C n.352G>C n.339+19G>C n.364G>C n.501+19G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529477C>T | CA325565552 | TYMP | c.214+19G>A (n.214+19G>A) n.353+19G>A c.-1+427G>A (n.-1+427G>A) n.333+19G>A n.352G>A n.339+19G>A n.364G>A n.501+19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529479del | CA640357490 | TYMP | c.214+19del (n.214+19del) n.353+19del c.-1+427del (n.-1+427del) n.333+19del n.352del n.339+19del n.364del n.501+19del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529479C= | CA2410909748 | TYMP | c.214+17G= (n.214+17G=) n.353+17G= c.-1+425G= (n.-1+425G=) n.333+17G= n.350G= n.339+17G= n.362G= n.501+17G= | |
| 22 | g.50529479C>G | CA2657568359 | TYMP | c.214+17G>C (n.214+17G>C) n.353+17G>C c.-1+425G>C (n.-1+425G>C) n.333+17G>C n.350G>C n.339+17G>C n.362G>C n.501+17G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529479C>T | CA2410909749 | TYMP | c.214+17G>A (n.214+17G>A) n.353+17G>A c.-1+425G>A (n.-1+425G>A) n.333+17G>A n.350G>A n.339+17G>A n.362G>A n.501+17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50529481A= | CA2410909750 | TYMP | c.214+15T= (n.214+15T=) n.353+15T= c.-1+423T= (n.-1+423T=) n.333+15T= n.348T= n.339+15T= n.360T= n.501+15T= | |
| 22 | g.50529481A>C | CA2577766504 | TYMP | c.214+15T>G (n.214+15T>G) n.353+15T>G c.-1+423T>G (n.-1+423T>G) n.333+15T>G n.348T>G n.339+15T>G n.360T>G n.501+15T>G | |
| 22 | g.50529481A>G | CA2410909751 | TYMP | c.214+15T>C (n.214+15T>C) n.353+15T>C c.-1+423T>C (n.-1+423T>C) n.333+15T>C n.348T>C n.339+15T>C n.360T>C n.501+15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50529481A>T | CA2657568361 | TYMP | c.214+15T>A (n.214+15T>A) n.353+15T>A c.-1+423T>A (n.-1+423T>A) n.333+15T>A n.348T>A n.339+15T>A n.360T>A n.501+15T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529481_50529482del | CA2819315583 | TYMP | c.214+14_214+15del (n.214+14_214+15del) n.353+14_353+15del c.-1+422_-1+423del (n.-1+422_-1+423del) n.333+14_333+15del n.347_348del n.339+14_339+15del n.359_360del n.501+14_501+15del | |
| 22 | g.50529482C= | CA2410909752 | TYMP | c.214+14G= (n.214+14G=) n.353+14G= c.-1+422G= (n.-1+422G=) n.333+14G= n.347G= n.339+14G= n.359G= n.501+14G= | |
| 22 | g.50529482C>G | CA10321847 | TYMP | c.214+14G>C (n.214+14G>C) n.353+14G>C c.-1+422G>C (n.-1+422G>C) n.333+14G>C n.347G>C n.339+14G>C n.359G>C n.501+14G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.50529482C>T | CA640357491 | TYMP | c.214+14G>A (n.214+14G>A) n.353+14G>A c.-1+422G>A (n.-1+422G>A) n.333+14G>A n.347G>A n.339+14G>A n.359G>A n.501+14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529483_50529484dup | CA2577766505 | TYMP | c.214+13_214+14dup (n.214+13_214+14dup) n.353+13_353+14dup c.-1+421_-1+422dup (n.-1+421_-1+422dup) n.333+13_333+14dup n.346_347dup n.339+13_339+14dup n.358_359dup n.501+13_501+14dup | |
| 22 | g.50529484del | CA2697552820 | TYMP | c.214+14del (n.214+14del) n.353+14del c.-1+422del (n.-1+422del) n.333+14del n.347del n.339+14del n.359del n.501+14del | ClinVar |
| 22 | g.50529483C= | CA2410909753 | TYMP | c.214+13G= (n.214+13G=) n.353+13G= c.-1+421G= (n.-1+421G=) n.333+13G= n.346G= n.339+13G= n.358G= n.501+13G= | |
| 22 | g.50529483C>G | CA2738134109 | TYMP | c.214+13G>C (n.214+13G>C) n.353+13G>C c.-1+421G>C (n.-1+421G>C) n.333+13G>C n.346G>C n.339+13G>C n.358G>C n.501+13G>C | dbSNP |
| 22 | g.50529483C>T | CA291563 | TYMP | c.214+13G>A (n.214+13G>A) n.353+13G>A c.-1+421G>A (n.-1+421G>A) n.333+13G>A n.346G>A n.339+13G>A n.358G>A n.501+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529484C= | CA2410909754 | TYMP | c.214+12G= (n.214+12G=) n.353+12G= c.-1+420G= (n.-1+420G=) n.333+12G= n.345G= n.339+12G= n.357G= n.501+12G= | |
| 22 | g.50529484C>T | CA10321848 | TYMP | c.214+12G>A (n.214+12G>A) n.353+12G>A c.-1+420G>A (n.-1+420G>A) n.333+12G>A n.345G>A n.339+12G>A n.357G>A n.501+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529485T>C | CA2577766506 | TYMP | c.214+11A>G (n.214+11A>G) n.353+11A>G c.-1+419A>G (n.-1+419A>G) n.333+11A>G n.344A>G n.339+11A>G n.356A>G n.501+11A>G | |
| 22 | g.50529486C>A | CA2580100039 | TYMP | c.214+10G>T (n.214+10G>T) n.353+10G>T c.-1+418G>T (n.-1+418G>T) n.333+10G>T n.343G>T n.339+10G>T n.355G>T n.501+10G>T | ClinVar |
| 22 | g.50529486C= | CA2410909755 | TYMP | c.214+10G= (n.214+10G=) n.353+10G= c.-1+418G= (n.-1+418G=) n.333+10G= n.343G= n.339+10G= n.355G= n.501+10G= | |
| 22 | g.50529486C>G | CA2499226236 | TYMP | c.214+10G>C (n.214+10G>C) n.353+10G>C c.-1+418G>C (n.-1+418G>C) n.333+10G>C n.343G>C n.339+10G>C n.355G>C n.501+10G>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50529486C>T | CA10321849 | TYMP | c.214+10G>A (n.214+10G>A) n.353+10G>A c.-1+418G>A (n.-1+418G>A) n.333+10G>A n.343G>A n.339+10G>A n.355G>A n.501+10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529489dup | CA645604660 | TYMP | c.214+10dup (n.214+10dup) n.353+10dup c.-1+418dup (n.-1+418dup) n.333+10dup n.343dup n.339+10dup n.355dup n.501+10dup | COSMIC |
| 22 | g.50529487C>A | CA2657568374 | TYMP | c.214+9G>T (n.214+9G>T) n.353+9G>T c.-1+417G>T (n.-1+417G>T) n.333+9G>T n.342G>T n.339+9G>T n.354G>T n.501+9G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529487C= | CA2410909756 | TYMP | c.214+9G= (n.214+9G=) n.353+9G= c.-1+417G= (n.-1+417G=) n.333+9G= n.342G= n.339+9G= n.354G= n.501+9G= | |
| 22 | g.50529487C>T | CA640357492 | TYMP | c.214+9G>A (n.214+9G>A) n.353+9G>A c.-1+417G>A (n.-1+417G>A) n.333+9G>A n.342G>A n.339+9G>A n.354G>A n.501+9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529488C= | CA2410909758 | TYMP | c.214+8G= (n.214+8G=) n.353+8G= c.-1+416G= (n.-1+416G=) n.333+8G= n.341G= n.339+8G= n.353G= n.501+8G= | |
| 22 | g.50529488C>T | CA640357493 | TYMP | c.214+8G>A (n.214+8G>A) n.353+8G>A c.-1+416G>A (n.-1+416G>A) n.333+8G>A n.341G>A n.339+8G>A n.353G>A n.501+8G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529488_50529490delinsCCA | CA2410909757 | TYMP | c.214+6_214+8delinsTGG (n.214+6_214+8delinsTGG) n.353+6_353+8delinsTGG c.-1+414_-1+416delinsTGG (n.-1+414_-1+416delinsTGG) n.333+6_333+8delinsTGG n.339_341delinsTGG n.339+6_339+8delinsTGG n.351_353delinsTGG n.501+6_501+8delinsTGG | |
| 22 | g.50529489C>A | CA2657568384 | TYMP | c.214+7G>T (n.214+7G>T) n.353+7G>T c.-1+415G>T (n.-1+415G>T) n.333+7G>T n.340G>T n.339+7G>T n.352G>T n.501+7G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529489C= | CA2410909759 | TYMP | c.214+7G= (n.214+7G=) n.353+7G= c.-1+415G= (n.-1+415G=) n.333+7G= n.340G= n.339+7G= n.352G= n.501+7G= | |
| 22 | g.50529489C>G | CA2738139005 | TYMP | c.214+7G>C (n.214+7G>C) n.353+7G>C c.-1+415G>C (n.-1+415G>C) n.333+7G>C n.340G>C n.339+7G>C n.352G>C n.501+7G>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50529489C>T | CA10321851 | TYMP | c.214+7G>A (n.214+7G>A) n.353+7G>A c.-1+415G>A (n.-1+415G>A) n.333+7G>A n.340G>A n.339+7G>A n.352G>A n.501+7G>A | dbSNP ExAC |
| 22 | g.50529490_50529491del | CA10321850 | TYMP | c.214+6_214+7del (n.214+6_214+7del) n.353+6_353+7del c.-1+414_-1+415del (n.-1+414_-1+415del) n.333+6_333+7del n.339_340del n.339+6_339+7del n.351_352del n.501+6_501+7del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529490A>C | CA2657568389 | TYMP | c.214+6T>G (n.214+6T>G) n.353+6T>G c.-1+414T>G (n.-1+414T>G) n.333+6T>G n.339T>G n.339+6T>G n.351T>G n.501+6T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529490_50529503del | CA2657568387 | TYMP | c.207_214+6del n.346_353+6del c.-1+401_-1+414del (n.-1+401_-1+414del) n.326_333+6del n.326_339del n.332_339+6del n.338_351del n.494_501+6del | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50529491C= | CA2410909760 | TYMP | c.214+5G= (n.214+5G=) n.353+5G= c.-1+413G= (n.-1+413G=) n.333+5G= n.338G= n.339+5G= n.350G= n.501+5G= | |
| 22 | g.50529491C>G | CA2657568392 | TYMP | c.214+5G>C (n.214+5G>C) n.353+5G>C c.-1+413G>C (n.-1+413G>C) n.333+5G>C n.338G>C n.339+5G>C n.350G>C n.501+5G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529491C>T | CA754074389 | TYMP | c.214+5G>A (n.214+5G>A) n.353+5G>A c.-1+413G>A (n.-1+413G>A) n.333+5G>A n.338G>A n.339+5G>A n.350G>A n.501+5G>A | dbSNP |
| 22 | g.50529492_50529493dup | CA2657568390 | TYMP | c.214+4_214+5dup (n.214+4_214+5dup) n.353+4_353+5dup c.-1+412_-1+413dup (n.-1+412_-1+413dup) n.333+4_333+5dup n.337_338dup n.339+4_339+5dup n.349_350dup n.501+4_501+5dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529492G>A | CA2657568396 | TYMP | c.214+4C>T (n.214+4C>T) n.353+4C>T c.-1+412C>T (n.-1+412C>T) n.333+4C>T n.337C>T n.339+4C>T n.349C>T n.501+4C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529492G>C | CA754074390 | TYMP | c.214+4C>G (n.214+4C>G) n.353+4C>G c.-1+412C>G (n.-1+412C>G) n.333+4C>G n.337C>G n.339+4C>G n.349C>G n.501+4C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50529492G= | CA2410909761 | TYMP | c.214+4C= (n.214+4C=) n.353+4C= c.-1+412C= (n.-1+412C=) n.333+4C= n.337C= n.339+4C= n.349C= n.501+4C= | |
| 22 | g.50529493C= | CA2410909762 | TYMP | c.214+3G= (n.214+3G=) n.353+3G= c.-1+411G= (n.-1+411G=) n.333+3G= n.336G= n.339+3G= n.348G= n.501+3G= | |
| 22 | g.50529493C>G | CA2657568401 | TYMP | c.214+3G>C (n.214+3G>C) n.353+3G>C c.-1+411G>C (n.-1+411G>C) n.333+3G>C n.336G>C n.339+3G>C n.348G>C n.501+3G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529493C>T | CA2410909763 | TYMP | c.214+3G>A (n.214+3G>A) n.353+3G>A c.-1+411G>A (n.-1+411G>A) n.333+3G>A n.336G>A n.339+3G>A n.348G>A n.501+3G>A | dbSNP |
| 22 | g.50529494A>C | CA412202421 | TYMP | c.214+2T>G (n.214+2T>G) n.353+2T>G c.-1+410T>G (n.-1+410T>G) n.333+2T>G n.335T>G n.339+2T>G n.347T>G n.501+2T>G | |
| 22 | g.50529494A>G | CA412202424 | TYMP | c.214+2T>C (n.214+2T>C) n.353+2T>C c.-1+410T>C (n.-1+410T>C) n.333+2T>C n.335T>C n.339+2T>C n.347T>C n.501+2T>C | |
| 22 | g.50529494A>T | CA412202423 | TYMP | c.214+2T>A (n.214+2T>A) n.353+2T>A c.-1+410T>A (n.-1+410T>A) n.333+2T>A n.335T>A n.339+2T>A n.347T>A n.501+2T>A | |
| 22 | g.50529495C>A | CA412202426 | TYMP | c.214+1G>T (n.214+1G>T) n.353+1G>T c.-1+409G>T (n.-1+409G>T) n.333+1G>T n.334G>T n.339+1G>T n.346G>T n.501+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50529495C= | CA2410909764 | TYMP | c.214+1G= (n.214+1G=) n.353+1G= c.-1+409G= (n.-1+409G=) n.333+1G= n.334G= n.339+1G= n.346G= n.501+1G= | |
| 22 | g.50529495C>G | CA412202427 | TYMP | c.214+1G>C (n.214+1G>C) n.353+1G>C c.-1+409G>C (n.-1+409G>C) n.333+1G>C n.334G>C n.339+1G>C n.346G>C n.501+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529495C>T | CA412202428 | TYMP | c.214+1G>A (n.214+1G>A) n.353+1G>A c.-1+409G>A (n.-1+409G>A) n.333+1G>A n.334G>A n.339+1G>A n.346G>A n.501+1G>A | |
| 22 | g.50529496C>A | CA412202430 | TYMP | c.214G>T (p.Gly72Trp) n.353G>T c.-1+408G>T (n.-1+408G>T) n.333G>T n.339G>T n.345G>T n.501G>T | |
| 22 | g.50529496C>G | CA412202432 | TYMP | c.214G>C (p.Gly72Arg) n.353G>C c.-1+408G>C (n.-1+408G>C) n.333G>C n.339G>C n.345G>C n.501G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529496C>T | CA412202434 | TYMP | c.214G>A (p.Gly72Arg) n.353G>A c.-1+408G>A (n.-1+408G>A) n.333G>A n.339G>A n.345G>A n.501G>A | |
| 22 | g.50529497G>A | CA515387650 | TYMP | c.213C>T (p.Ile71=) n.352C>T c.-1+407C>T (n.-1+407C>T) n.332C>T n.338C>T n.344C>T n.500C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529497G>C | CA10321852 | TYMP | c.213C>G (p.Ile71Met) n.352C>G c.-1+407C>G (n.-1+407C>G) n.332C>G n.338C>G n.344C>G n.500C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529497G= | CA2410909765 | TYMP | c.213C= (p.Ile71=) n.352C= c.-1+407C= (n.-1+407C=) n.332C= n.338C= n.344C= n.500C= | |
| 22 | g.50529497G>T | CA515387652 | TYMP | c.213C>A (p.Ile71=) n.352C>A c.-1+407C>A (n.-1+407C>A) n.332C>A n.338C>A n.344C>A n.500C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529498A>C | CA412202436 | TYMP | c.212T>G (p.Ile71Ser) n.351T>G c.-1+406T>G (n.-1+406T>G) n.331T>G n.337T>G n.343T>G n.499T>G | |
| 22 | g.50529498A>G | CA412202438 | TYMP | c.212T>C (p.Ile71Thr) n.351T>C c.-1+406T>C (n.-1+406T>C) n.331T>C n.337T>C n.343T>C n.499T>C | |
| 22 | g.50529498A>T | CA412202440 | TYMP | c.212T>A (p.Ile71Asn) n.351T>A c.-1+406T>A (n.-1+406T>A) n.331T>A n.337T>A n.343T>A n.499T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529498_50529514del | CA2657568417 | TYMP | c.196_212del (p.Ala66ArgfsTer?) n.335_351del c.-1+390_-1+406del (n.-1+390_-1+406del) n.315_331del n.321_337del n.327_343del n.483_499del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529499T>A | CA412202443 | TYMP | c.211A>T (p.Ile71Phe) n.350A>T c.-1+405A>T (n.-1+405A>T) n.330A>T n.336A>T n.342A>T n.498A>T | |
| 22 | g.50529499T>C | CA412202442 | TYMP | c.211A>G (p.Ile71Val) n.350A>G c.-1+405A>G (n.-1+405A>G) n.330A>G n.336A>G n.342A>G n.498A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529499T>G | CA412202441 | TYMP | c.211A>C (p.Ile71Leu) n.350A>C c.-1+405A>C (n.-1+405A>C) n.330A>C n.336A>C n.342A>C n.498A>C | |
| 22 | g.50529500C>A | CA10321853 | TYMP | c.210G>T (p.Gln70His) n.349G>T c.-1+404G>T (n.-1+404G>T) n.329G>T n.335G>T n.341G>T n.497G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50529500C= | CA2410909766 | TYMP | c.210G= (p.Gln70=) n.349G= c.-1+404G= (n.-1+404G=) n.329G= n.335G= n.341G= n.497G= | |
| 22 | g.50529500C>G | CA325565566 | TYMP | c.210G>C (p.Gln70His) n.349G>C c.-1+404G>C (n.-1+404G>C) n.329G>C n.335G>C n.341G>C n.497G>C | dbSNP |
| 22 | g.50529500C>T | CA515387662 | TYMP | c.210G>A (p.Gln70=) n.349G>A c.-1+404G>A (n.-1+404G>A) n.329G>A n.335G>A n.341G>A n.497G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529501T>A | CA412202446 | TYMP | c.209A>T (p.Gln70Leu) n.348A>T c.-1+403A>T (n.-1+403A>T) n.328A>T n.334A>T n.340A>T n.496A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529501T>C | CA412202447 | TYMP | c.209A>G (p.Gln70Arg) n.348A>G c.-1+403A>G (n.-1+403A>G) n.328A>G n.334A>G n.340A>G n.496A>G | |
| 22 | g.50529501T>G | CA412202448 | TYMP | c.209A>C (p.Gln70Pro) n.348A>C c.-1+403A>C (n.-1+403A>C) n.328A>C n.334A>C n.340A>C n.496A>C | |
| 22 | g.50529501T= | CA2410909767 | TYMP | c.209A= (p.Gln70=) n.348A= c.-1+403A= (n.-1+403A=) n.328A= n.334A= n.340A= n.496A= | |
| 22 | g.50529503_50529504del | CA2580615338 | TYMP | c.208_209del (p.Gln70AspfsTer?) n.347_348del c.-1+402_-1+403del (n.-1+402_-1+403del) n.327_328del n.333_334del n.339_340del n.495_496del | ClinVar |
| 22 | g.50529502G>A | CA412202450 | TYMP | c.208C>T (p.Gln70Ter) n.347C>T c.-1+402C>T (n.-1+402C>T) n.327C>T n.333C>T n.339C>T n.495C>T | |
| 22 | g.50529502G>C | CA412202452 | TYMP | c.208C>G (p.Gln70Glu) n.347C>G c.-1+402C>G (n.-1+402C>G) n.327C>G n.333C>G n.339C>G n.495C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529502G>T | CA412202454 | TYMP | c.208C>A (p.Gln70Lys) n.347C>A c.-1+402C>A (n.-1+402C>A) n.327C>A n.333C>A n.339C>A n.495C>A | |
| 22 | g.50529503T>A | CA515387672 | TYMP | c.207A>T (p.Ala69=) n.346A>T c.-1+401A>T (n.-1+401A>T) n.326A>T n.332A>T n.338A>T n.494A>T | |
| 22 | g.50529503T>C | CA515387673 | TYMP | c.207A>G (p.Ala69=) n.346A>G c.-1+401A>G (n.-1+401A>G) n.326A>G n.332A>G n.338A>G n.494A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529503T>G | CA515387675 | TYMP | c.207A>C (p.Ala69=) n.346A>C c.-1+401A>C (n.-1+401A>C) n.326A>C n.332A>C n.338A>C n.494A>C | |
| 22 | g.50529503T= | CA2410909768 | TYMP | c.207A= (p.Ala69=) n.346A= c.-1+401A= (n.-1+401A=) n.326A= n.332A= n.338A= n.494A= | |
| 22 | g.50529504G>A | CA412202455 | TYMP | c.206C>T (p.Ala69Val) n.345C>T c.-1+400C>T (n.-1+400C>T) n.325C>T n.331C>T n.337C>T n.493C>T | |
| 22 | g.50529504G>C | CA412202456 | TYMP | c.206C>G (p.Ala69Gly) n.345C>G c.-1+400C>G (n.-1+400C>G) n.325C>G n.331C>G n.337C>G n.493C>G | |
| 22 | g.50529504G>T | CA412202457 | TYMP | c.206C>A (p.Ala69Glu) n.345C>A c.-1+400C>A (n.-1+400C>A) n.325C>A n.331C>A n.337C>A n.493C>A | |
| 22 | g.50529506_50529507del | CA2657568419 | TYMP | c.205_206del (p.Ala69ThrfsTer?) n.344_345del c.-1+399_-1+400del (n.-1+399_-1+400del) n.324_325del n.330_331del n.336_337del n.492_493del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529505C>A | CA412202458 | TYMP | c.205G>T (p.Ala69Ser) n.344G>T c.-1+399G>T (n.-1+399G>T) n.324G>T n.330G>T n.336G>T n.492G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529505C= | CA2410909769 | TYMP | c.205G= (p.Ala69=) n.344G= c.-1+399G= (n.-1+399G=) n.324G= n.330G= n.336G= n.492G= | |
| 22 | g.50529505C>G | CA412202460 | TYMP | c.205G>C (p.Ala69Pro) n.344G>C c.-1+399G>C (n.-1+399G>C) n.324G>C n.330G>C n.336G>C n.492G>C | |
| 22 | g.50529505C>T | CA412202461 | TYMP | c.205G>A (p.Ala69Thr) n.344G>A c.-1+399G>A (n.-1+399G>A) n.324G>A n.330G>A n.336G>A n.492G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50529506G>A | CA291557 | TYMP | c.204C>T (p.Gly68=) n.343C>T c.-1+398C>T (n.-1+398C>T) n.323C>T n.329C>T n.335C>T n.491C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529506G>C | CA515387684 | TYMP | c.204C>G (p.Gly68=) n.343C>G c.-1+398C>G (n.-1+398C>G) n.323C>G n.329C>G n.335C>G n.491C>G | |
| 22 | g.50529506G= | CA2410909770 | TYMP | c.204C= (p.Gly68=) n.343C= c.-1+398C= (n.-1+398C=) n.323C= n.329C= n.335C= n.491C= | |
| 22 | g.50529506G>T | CA515387680 | TYMP | c.204C>A (p.Gly68=) n.343C>A c.-1+398C>A (n.-1+398C>A) n.323C>A n.329C>A n.335C>A n.491C>A | |
| 22 | g.50529507C>A | CA412202463 | TYMP | c.203G>T (p.Gly68Val) n.342G>T c.-1+397G>T (n.-1+397G>T) n.322G>T n.328G>T n.334G>T n.490G>T | |
| 22 | g.50529507C= | CA2410909771 | TYMP | c.203G= (p.Gly68=) n.342G= c.-1+397G= (n.-1+397G=) n.322G= n.328G= n.334G= n.490G= | |
| 22 | g.50529507C>G | CA412202464 | TYMP | c.203G>C (p.Gly68Ala) n.342G>C c.-1+397G>C (n.-1+397G>C) n.322G>C n.328G>C n.334G>C n.490G>C | |
| 22 | g.50529507C>T | CA412202466 | TYMP | c.203G>A (p.Gly68Asp) n.342G>A c.-1+397G>A (n.-1+397G>A) n.322G>A n.328G>A n.334G>A n.490G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529508C>A | CA412202467 | TYMP | c.202G>T (p.Gly68Cys) n.341G>T c.-1+396G>T (n.-1+396G>T) n.321G>T n.327G>T n.333G>T n.489G>T | |
| 22 | g.50529508C= | CA2410909772 | TYMP | c.202G= (p.Gly68=) n.341G= c.-1+396G= (n.-1+396G=) n.321G= n.327G= n.333G= n.489G= | |
| 22 | g.50529508C>G | CA412202469 | TYMP | c.202G>C (p.Gly68Arg) n.341G>C c.-1+396G>C (n.-1+396G>C) n.321G>C n.327G>C n.333G>C n.489G>C | |
| 22 | g.50529508C>T | CA10321854 | TYMP | c.202G>A (p.Gly68Ser) n.341G>A c.-1+396G>A (n.-1+396G>A) n.321G>A n.327G>A n.333G>A n.489G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529509C>A | CA412202470 | TYMP | c.201G>T (p.Gln67His) n.340G>T c.-1+395G>T (n.-1+395G>T) n.320G>T n.326G>T n.332G>T n.488G>T | |
| 22 | g.50529509C= | CA2410909773 | TYMP | c.201G= (p.Gln67=) n.340G= c.-1+395G= (n.-1+395G=) n.320G= n.326G= n.332G= n.488G= | |
| 22 | g.50529509C>G | CA412202471 | TYMP | c.201G>C (p.Gln67His) n.340G>C c.-1+395G>C (n.-1+395G>C) n.320G>C n.326G>C n.332G>C n.488G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529509C>T | CA10321855 | TYMP | c.201G>A (p.Gln67=) n.340G>A c.-1+395G>A (n.-1+395G>A) n.320G>A n.326G>A n.332G>A n.488G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529510T>A | CA412202473 | TYMP | c.200A>T (p.Gln67Leu) n.339A>T c.-1+394A>T (n.-1+394A>T) n.319A>T n.325A>T n.331A>T n.487A>T | |
| 22 | g.50529510T>C | CA412202475 | TYMP | c.200A>G (p.Gln67Arg) n.339A>G c.-1+394A>G (n.-1+394A>G) n.319A>G n.325A>G n.331A>G n.487A>G | |
| 22 | g.50529510T>G | CA412202476 | TYMP | c.200A>C (p.Gln67Pro) n.339A>C c.-1+394A>C (n.-1+394A>C) n.319A>C n.325A>C n.331A>C n.487A>C | |
| 22 | g.50529511G>A | CA412202481 | TYMP | c.199C>T (p.Gln67Ter) n.338C>T c.-1+393C>T (n.-1+393C>T) n.318C>T n.324C>T n.330C>T n.486C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50529511G>C | CA412202480 | TYMP | c.199C>G (p.Gln67Glu) n.338C>G c.-1+393C>G (n.-1+393C>G) n.318C>G n.324C>G n.330C>G n.486C>G | |
| 22 | g.50529511G>T | CA412202478 | TYMP | c.199C>A (p.Gln67Lys) n.338C>A c.-1+393C>A (n.-1+393C>A) n.318C>A n.324C>A n.330C>A n.486C>A | |
| 22 | g.50529512C>A | CA515387702 | TYMP | c.198G>T (p.Ala66=) n.337G>T c.-1+392G>T (n.-1+392G>T) n.317G>T n.323G>T n.329G>T n.485G>T | |
| 22 | g.50529512C= | CA2410909774 | TYMP | c.198G= (p.Ala66=) n.337G= c.-1+392G= (n.-1+392G=) n.317G= n.323G= n.329G= n.485G= | |
| 22 | g.50529512C>G | CA515387713 | TYMP | c.198G>C (p.Ala66=) n.337G>C c.-1+392G>C (n.-1+392G>C) n.317G>C n.323G>C n.329G>C n.485G>C | |
| 22 | g.50529512C>T | CA515387704 | TYMP | c.198G>A (p.Ala66=) n.337G>A c.-1+392G>A (n.-1+392G>A) n.317G>A n.323G>A n.329G>A n.485G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529513del | CA2657568443 | TYMP | c.197del (p.Ala66GlyfsTer10) n.336del c.-1+391del (n.-1+391del) n.316del n.322del n.328del n.484del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529513G>A | CA412202482 | TYMP | c.197C>T (p.Ala66Val) n.336C>T c.-1+391C>T (n.-1+391C>T) n.316C>T n.322C>T n.328C>T n.484C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50529513G>C | CA412202484 | TYMP | c.197C>G (p.Ala66Gly) n.336C>G c.-1+391C>G (n.-1+391C>G) n.316C>G n.322C>G n.328C>G n.484C>G | |
| 22 | g.50529513G= | CA2410909775 | TYMP | c.197C= (p.Ala66=) n.336C= c.-1+391C= (n.-1+391C=) n.316C= n.322C= n.328C= n.484C= | |
| 22 | g.50529513G>T | CA412202483 | TYMP | c.197C>A (p.Ala66Glu) n.336C>A c.-1+391C>A (n.-1+391C>A) n.316C>A n.322C>A n.328C>A n.484C>A | |
| 22 | g.50529514C>A | CA412202485 | TYMP | c.196G>T (p.Ala66Ser) n.335G>T c.-1+390G>T (n.-1+390G>T) n.315G>T n.321G>T n.327G>T n.483G>T | |
| 22 | g.50529514C= | CA2410909776 | TYMP | c.196G= (p.Ala66=) n.335G= c.-1+390G= (n.-1+390G=) n.315G= n.321G= n.327G= n.483G= | |
| 22 | g.50529514C>G | CA412202486 | TYMP | c.196G>C (p.Ala66Pro) n.335G>C c.-1+390G>C (n.-1+390G>C) n.315G>C n.321G>C n.327G>C n.483G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529514C>T | CA10321856 | TYMP | c.196G>A (p.Ala66Thr) n.335G>A c.-1+390G>A (n.-1+390G>A) n.315G>A n.321G>A n.327G>A n.483G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529515G>A | CA325565606 | TYMP | c.195C>T (p.Ser65=) n.334C>T c.-1+389C>T (n.-1+389C>T) n.314C>T n.320C>T n.326C>T n.482C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529515G>C | CA10321857 | TYMP | c.195C>G (p.Ser65Arg) n.334C>G c.-1+389C>G (n.-1+389C>G) n.314C>G n.320C>G n.326C>G n.482C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529515G= | CA2410909777 | TYMP | c.195C= (p.Ser65=) n.334C= c.-1+389C= (n.-1+389C=) n.314C= n.320C= n.326C= n.482C= | |
| 22 | g.50529515G>T | CA10321858 | TYMP | c.195C>A (p.Ser65Arg) n.334C>A c.-1+389C>A (n.-1+389C>A) n.314C>A n.320C>A n.326C>A n.482C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529516C>A | CA412202490 | TYMP | c.194G>T (p.Ser65Ile) n.333G>T c.-1+388G>T (n.-1+388G>T) n.313G>T n.319G>T n.325G>T n.481G>T | |
| 22 | g.50529516C= | CA2410909778 | TYMP | c.194G= (p.Ser65=) n.333G= c.-1+388G= (n.-1+388G=) n.313G= n.319G= n.325G= n.481G= | |
| 22 | g.50529516C>G | CA412202492 | TYMP | c.194G>C (p.Ser65Thr) n.333G>C c.-1+388G>C (n.-1+388G>C) n.313G>C n.319G>C n.325G>C n.481G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529516C>T | CA10321859 | TYMP | c.194G>A (p.Ser65Asn) n.333G>A c.-1+388G>A (n.-1+388G>A) n.313G>A n.319G>A n.325G>A n.481G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529517T>A | CA412202493 | TYMP | c.193A>T (p.Ser65Cys) n.332A>T c.-1+387A>T (n.-1+387A>T) n.312A>T n.318A>T n.324A>T n.480A>T | |
| 22 | g.50529517T>C | CA10321860 | TYMP | c.193A>G (p.Ser65Gly) n.332A>G c.-1+387A>G (n.-1+387A>G) n.312A>G n.318A>G n.324A>G n.480A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529517T>G | CA412202496 | TYMP | c.193A>C (p.Ser65Arg) n.332A>C c.-1+387A>C (n.-1+387A>C) n.312A>C n.318A>C n.324A>C n.480A>C | |
| 22 | g.50529517T= | CA2410909779 | TYMP | c.193A= (p.Ser65=) n.332A= c.-1+387A= (n.-1+387A=) n.312A= n.318A= n.324A= n.480A= | |
| 22 | g.50529518C>A | CA515387733 | TYMP | c.192G>T (p.Gly64=) n.331G>T c.-1+386G>T (n.-1+386G>T) n.311G>T n.317G>T n.323G>T n.479G>T | |
| 22 | g.50529518C= | CA2410909780 | TYMP | c.192G= (p.Gly64=) n.331G= c.-1+386G= (n.-1+386G=) n.311G= n.317G= n.323G= n.479G= | |
| 22 | g.50529518C>G | CA515387735 | TYMP | c.192G>C (p.Gly64=) n.331G>C c.-1+386G>C (n.-1+386G>C) n.311G>C n.317G>C n.323G>C n.479G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529518C>T | CA515387736 | TYMP | c.192G>A (p.Gly64=) n.331G>A c.-1+386G>A (n.-1+386G>A) n.311G>A n.317G>A n.323G>A n.479G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529519C>A | CA412202498 | TYMP | c.191G>T (p.Gly64Val) n.330G>T c.-1+385G>T (n.-1+385G>T) n.310G>T n.316G>T n.322G>T n.478G>T | |
| 22 | g.50529519C>G | CA412202499 | TYMP | c.191G>C (p.Gly64Ala) n.330G>C c.-1+385G>C (n.-1+385G>C) n.310G>C n.316G>C n.322G>C n.478G>C | |
| 22 | g.50529519C>T | CA412202500 | TYMP | c.191G>A (p.Gly64Glu) n.330G>A c.-1+385G>A (n.-1+385G>A) n.310G>A n.316G>A n.322G>A n.478G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529520C>A | CA412202504 | TYMP | c.190G>T (p.Gly64Trp) n.329G>T c.-1+384G>T (n.-1+384G>T) n.309G>T n.315G>T n.321G>T n.477G>T | |
| 22 | g.50529520C= | CA2410909781 | TYMP | c.190G= (p.Gly64=) n.329G= c.-1+384G= (n.-1+384G=) n.309G= n.315G= n.321G= n.477G= | |
| 22 | g.50529520C>G | CA412202503 | TYMP | c.190G>C (p.Gly64Arg) n.329G>C c.-1+384G>C (n.-1+384G>C) n.309G>C n.315G>C n.321G>C n.477G>C | |
| 22 | g.50529520C>T | CA324437 | TYMP | c.190G>A (p.Gly64Arg) n.329G>A c.-1+384G>A (n.-1+384G>A) n.309G>A n.315G>A n.321G>A n.477G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529521A>C | CA412202506 | TYMP | c.189T>G (p.Asn63Lys) n.328T>G c.-1+383T>G (n.-1+383T>G) n.308T>G n.314T>G n.320T>G n.476T>G | |
| 22 | g.50529521A>G | CA515387746 | TYMP | c.189T>C (p.Asn63=) n.328T>C c.-1+383T>C (n.-1+383T>C) n.308T>C n.314T>C n.320T>C n.476T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529521A>T | CA412202507 | TYMP | c.189T>A (p.Asn63Lys) n.328T>A c.-1+383T>A (n.-1+383T>A) n.308T>A n.314T>A n.320T>A n.476T>A | |
| 22 | g.50529522T>A | CA412202509 | TYMP | c.188A>T (p.Asn63Ile) n.327A>T c.-1+382A>T (n.-1+382A>T) n.307A>T n.313A>T n.319A>T n.475A>T | |
| 22 | g.50529522T>C | CA412202511 | TYMP | c.188A>G (p.Asn63Ser) n.327A>G c.-1+382A>G (n.-1+382A>G) n.307A>G n.313A>G n.319A>G n.475A>G | |
| 22 | g.50529522T>G | CA412202512 | TYMP | c.188A>C (p.Asn63Thr) n.327A>C c.-1+382A>C (n.-1+382A>C) n.307A>C n.313A>C n.319A>C n.475A>C | |
| 22 | g.50529523T>A | CA412202514 | TYMP | c.187A>T (p.Asn63Tyr) n.326A>T c.-1+381A>T (n.-1+381A>T) n.306A>T n.312A>T n.318A>T n.474A>T | |
| 22 | g.50529523T>C | CA412202516 | TYMP | c.187A>G (p.Asn63Asp) n.326A>G c.-1+381A>G (n.-1+381A>G) n.306A>G n.312A>G n.318A>G n.474A>G | |
| 22 | g.50529523T>G | CA412202518 | TYMP | c.187A>C (p.Asn63His) n.326A>C c.-1+381A>C (n.-1+381A>C) n.306A>C n.312A>C n.318A>C n.474A>C | |
| 22 | g.50529523_50529526delinsTCAC | CA2410909782 | TYMP | c.184_187delinsGTGA (p.Val62=) n.323_326delinsGTGA c.-1+378_-1+381delinsGTGA (n.-1+378_-1+381delinsGTGA) n.303_306delinsGTGA n.309_312delinsGTGA n.315_318delinsGTGA n.471_474delinsGTGA | |
| 22 | g.50529524C>A | CA515387755 | TYMP | c.186G>T (p.Val62=) n.325G>T c.-1+380G>T (n.-1+380G>T) n.305G>T n.311G>T n.317G>T n.473G>T | |
| 22 | g.50529524C>G | CA515387756 | TYMP | c.186G>C (p.Val62=) n.325G>C c.-1+380G>C (n.-1+380G>C) n.305G>C n.311G>C n.317G>C n.473G>C | |
| 22 | g.50529524C>T | CA515387758 | TYMP | c.186G>A (p.Val62=) n.325G>A c.-1+380G>A (n.-1+380G>A) n.305G>A n.311G>A n.317G>A n.473G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50529527_50529529del | CA2410909783 | TYMP | c.184_186del (p.Val62del) n.323_325del c.-1+378_-1+380del (n.-1+378_-1+380del) n.303_305del n.309_311del n.315_317del n.471_473del | dbSNP |
| 22 | g.50529525A= | CA2410909784 | TYMP | c.185T= (p.Val62=) n.324T= c.-1+379T= (n.-1+379T=) n.304T= n.310T= n.316T= n.472T= | |
| 22 | g.50529525A>C | CA412202519 | TYMP | c.185T>G (p.Val62Gly) n.324T>G c.-1+379T>G (n.-1+379T>G) n.304T>G n.310T>G n.316T>G n.472T>G | dbSNP |
| 22 | g.50529525A>G | CA10321861 | TYMP | c.185T>C (p.Val62Ala) n.324T>C c.-1+379T>C (n.-1+379T>C) n.304T>C n.310T>C n.316T>C n.472T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529525A>T | CA412202521 | TYMP | c.185T>A (p.Val62Glu) n.324T>A c.-1+379T>A (n.-1+379T>A) n.304T>A n.310T>A n.316T>A n.472T>A | |
| 22 | g.50529526C>A | CA412202524 | TYMP | c.184G>T (p.Val62Leu) n.323G>T c.-1+378G>T (n.-1+378G>T) n.303G>T n.309G>T n.315G>T n.471G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529526C= | CA2410909785 | TYMP | c.184G= (p.Val62=) n.323G= c.-1+378G= (n.-1+378G=) n.303G= n.309G= n.315G= n.471G= | |
| 22 | g.50529526C>G | CA412202525 | TYMP | c.184G>C (p.Val62Leu) n.323G>C c.-1+378G>C (n.-1+378G>C) n.303G>C n.309G>C n.315G>C n.471G>C | |
| 22 | g.50529526C>T | CA10321862 | TYMP | c.184G>A (p.Val62Met) n.323G>A c.-1+378G>A (n.-1+378G>A) n.303G>A n.309G>A n.315G>A n.471G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529530_50529538del | CA2577766507 | TYMP | c.176_184del (p.Ala59_Val61del) n.315_323del c.-1+370_-1+378del (n.-1+370_-1+378del) n.295_303del n.301_309del n.307_315del n.463_471del | |
| 22 | g.50529527C>A | CA515387766 | TYMP | c.183G>T (p.Val61=) n.322G>T c.-1+377G>T (n.-1+377G>T) n.302G>T n.308G>T n.314G>T n.470G>T | |
| 22 | g.50529527C= | CA2410909786 | TYMP | c.183G= (p.Val61=) n.322G= c.-1+377G= (n.-1+377G=) n.302G= n.308G= n.314G= n.470G= | |
| 22 | g.50529527C>G | CA515387767 | TYMP | c.183G>C (p.Val61=) n.322G>C c.-1+377G>C (n.-1+377G>C) n.302G>C n.308G>C n.314G>C n.470G>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50529527C>T | CA515387768 | TYMP | c.183G>A (p.Val61=) n.322G>A c.-1+377G>A (n.-1+377G>A) n.302G>A n.308G>A n.314G>A n.470G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50529528A>C | CA412202526 | TYMP | c.182T>G (p.Val61Gly) n.321T>G c.-1+376T>G (n.-1+376T>G) n.301T>G n.307T>G n.313T>G n.469T>G | |
| 22 | g.50529528A>G | CA412202528 | TYMP | c.182T>C (p.Val61Ala) n.321T>C c.-1+376T>C (n.-1+376T>C) n.301T>C n.307T>C n.313T>C n.469T>C | |
| 22 | g.50529528A>T | CA412202529 | TYMP | c.182T>A (p.Val61Glu) n.321T>A c.-1+376T>A (n.-1+376T>A) n.301T>A n.307T>A n.313T>A n.469T>A | |
| 22 | g.50529529C>A | CA412202531 | TYMP | c.181G>T (p.Val61Leu) n.320G>T c.-1+375G>T (n.-1+375G>T) n.300G>T n.306G>T n.312G>T n.468G>T | |
| 22 | g.50529529C>G | CA412202532 | TYMP | c.181G>C (p.Val61Leu) n.320G>C c.-1+375G>C (n.-1+375G>C) n.300G>C n.306G>C n.312G>C n.468G>C | |
| 22 | g.50529529C>T | CA412202533 | TYMP | c.181G>A (p.Val61Met) n.320G>A c.-1+375G>A (n.-1+375G>A) n.300G>A n.306G>A n.312G>A n.468G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529530A= | CA2410909787 | TYMP | c.180T= (p.Ala60=) n.319T= c.-1+374T= (n.-1+374T=) n.299T= n.305T= n.311T= n.467T= | |
| 22 | g.50529530A>C | CA515387779 | TYMP | c.180T>G (p.Ala60=) n.319T>G c.-1+374T>G (n.-1+374T>G) n.299T>G n.305T>G n.311T>G n.467T>G | |
| 22 | g.50529530A>G | CA515387781 | TYMP | c.180T>C (p.Ala60=) n.319T>C c.-1+374T>C (n.-1+374T>C) n.299T>C n.305T>C n.311T>C n.467T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50529530A>T | CA515387783 | TYMP | c.180T>A (p.Ala60=) n.319T>A c.-1+374T>A (n.-1+374T>A) n.299T>A n.305T>A n.311T>A n.467T>A | |
| 22 | g.50529531G>A | CA412202535 | TYMP | c.179C>T (p.Ala60Val) n.318C>T c.-1+373C>T (n.-1+373C>T) n.298C>T n.304C>T n.310C>T n.466C>T | |
| 22 | g.50529531G>C | CA412202537 | TYMP | c.179C>G (p.Ala60Gly) n.318C>G c.-1+373C>G (n.-1+373C>G) n.298C>G n.304C>G n.310C>G n.466C>G | |
| 22 | g.50529531G>T | CA412202536 | TYMP | c.179C>A (p.Ala60Asp) n.318C>A c.-1+373C>A (n.-1+373C>A) n.298C>A n.304C>A n.310C>A n.466C>A | |
| 22 | g.50529532C>A | CA412202539 | TYMP | c.178G>T (p.Ala60Ser) n.317G>T c.-1+372G>T (n.-1+372G>T) n.297G>T n.303G>T n.309G>T n.465G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529532C= | CA2410909788 | TYMP | c.178G= (p.Ala60=) n.317G= c.-1+372G= (n.-1+372G=) n.297G= n.303G= n.309G= n.465G= | |
| 22 | g.50529532C>G | CA412202540 | TYMP | c.178G>C (p.Ala60Pro) n.317G>C c.-1+372G>C (n.-1+372G>C) n.297G>C n.303G>C n.309G>C n.465G>C | |
| 22 | g.50529532C>T | CA412202542 | TYMP | c.178G>A (p.Ala60Thr) n.317G>A c.-1+372G>A (n.-1+372G>A) n.297G>A n.303G>A n.309G>A n.465G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50529533G>A | CA10321863 | TYMP | c.177C>T (p.Ala59=) n.316C>T c.-1+371C>T (n.-1+371C>T) n.296C>T n.302C>T n.308C>T n.464C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529533G>C | CA515387796 | TYMP | c.177C>G (p.Ala59=) n.316C>G c.-1+371C>G (n.-1+371C>G) n.296C>G n.302C>G n.308C>G n.464C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50529533G= | CA2410909789 | TYMP | c.177C= (p.Ala59=) n.316C= c.-1+371C= (n.-1+371C=) n.296C= n.302C= n.308C= n.464C= | |
| 22 | g.50529533G>T | CA515387795 | TYMP | c.177C>A (p.Ala59=) n.316C>A c.-1+371C>A (n.-1+371C>A) n.296C>A n.302C>A n.308C>A n.464C>A | |
| 22 | g.50529534del | CA2657568534 | TYMP | c.177del (p.Ala60LeufsTer3) n.316del c.-1+371del (n.-1+371del) n.296del n.302del n.308del n.464del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529534G>A | CA412202544 | TYMP | c.176C>T (p.Ala59Val) n.315C>T c.-1+370C>T (n.-1+370C>T) n.295C>T n.301C>T n.307C>T n.463C>T | |
| 22 | g.50529534G>C | CA412202547 | TYMP | c.176C>G (p.Ala59Gly) n.315C>G c.-1+370C>G (n.-1+370C>G) n.295C>G n.301C>G n.307C>G n.463C>G | |
| 22 | g.50529534G>T | CA412202546 | TYMP | c.176C>A (p.Ala59Asp) n.315C>A c.-1+370C>A (n.-1+370C>A) n.295C>A n.301C>A n.307C>A n.463C>A | |
| 22 | g.50529535C>A | CA412202549 | TYMP | c.175G>T (p.Ala59Ser) n.314G>T c.-1+369G>T (n.-1+369G>T) n.294G>T n.300G>T n.306G>T n.462G>T | |
| 22 | g.50529535C>G | CA412202550 | TYMP | c.175G>C (p.Ala59Pro) n.314G>C c.-1+369G>C (n.-1+369G>C) n.294G>C n.300G>C n.306G>C n.462G>C | |
| 22 | g.50529535C>T | CA412202552 | TYMP | c.175G>A (p.Ala59Thr) n.314G>A c.-1+369G>A (n.-1+369G>A) n.294G>A n.300G>A n.306G>A n.462G>A | COSMIC |
| 22 | g.50529536C>A | CA515387805 | TYMP | c.174G>T (p.Val58=) n.313G>T c.-1+368G>T (n.-1+368G>T) n.293G>T n.299G>T n.305G>T n.461G>T | |
| 22 | g.50529536C= | CA2410909790 | TYMP | c.174G= (p.Val58=) n.313G= c.-1+368G= (n.-1+368G=) n.293G= n.299G= n.305G= n.461G= | |
| 22 | g.50529536C>G | CA515387806 | TYMP | c.174G>C (p.Val58=) n.313G>C c.-1+368G>C (n.-1+368G>C) n.293G>C n.299G>C n.305G>C n.461G>C | |
| 22 | g.50529536C>T | CA515387807 | TYMP | c.174G>A (p.Val58=) n.313G>A c.-1+368G>A (n.-1+368G>A) n.293G>A n.299G>A n.305G>A n.461G>A | dbSNP |
| 22 | g.50529537A= | CA2410909791 | TYMP | c.173T= (p.Val58=) n.312T= c.-1+367T= (n.-1+367T=) n.292T= n.298T= n.304T= n.460T= | |
| 22 | g.50529537A>C | CA412202554 | TYMP | c.173T>G (p.Val58Gly) n.312T>G c.-1+367T>G (n.-1+367T>G) n.292T>G n.298T>G n.304T>G n.460T>G | |
| 22 | g.50529537A>G | CA412202555 | TYMP | c.173T>C (p.Val58Ala) n.312T>C c.-1+367T>C (n.-1+367T>C) n.292T>C n.298T>C n.304T>C n.460T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529537A>T | CA412202556 | TYMP | c.173T>A (p.Val58Glu) n.312T>A c.-1+367T>A (n.-1+367T>A) n.292T>A n.298T>A n.304T>A n.460T>A | |
| 22 | g.50529538C>A | CA412202558 | TYMP | c.172G>T (p.Val58Leu) n.311G>T c.-1+366G>T (n.-1+366G>T) n.291G>T n.297G>T n.303G>T n.459G>T | |
| 22 | g.50529538C>G | CA412202560 | TYMP | c.172G>C (p.Val58Leu) n.311G>C c.-1+366G>C (n.-1+366G>C) n.291G>C n.297G>C n.303G>C n.459G>C | |
| 22 | g.50529538C>T | CA412202561 | TYMP | c.172G>A (p.Val58Met) n.311G>A c.-1+366G>A (n.-1+366G>A) n.291G>A n.297G>A n.303G>A n.459G>A | dbSNP |
| 22 | g.50529539G>A | CA515387815 | TYMP | c.171C>T (p.Phe57=) n.310C>T c.-1+365C>T (n.-1+365C>T) n.290C>T n.296C>T n.302C>T n.458C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50529539G>C | CA412202563 | TYMP | c.171C>G (p.Phe57Leu) n.310C>G c.-1+365C>G (n.-1+365C>G) n.290C>G n.296C>G n.302C>G n.458C>G | |
| 22 | g.50529539G= | CA2410909792 | TYMP | c.171C= (p.Phe57=) n.310C= c.-1+365C= (n.-1+365C=) n.290C= n.296C= n.302C= n.458C= | |
| 22 | g.50529539G>T | CA412202564 | TYMP | c.171C>A (p.Phe57Leu) n.310C>A c.-1+365C>A (n.-1+365C>A) n.290C>A n.296C>A n.302C>A n.458C>A | |
| 22 | g.50529540A>C | CA412202568 | TYMP | c.170T>G (p.Phe57Cys) n.309T>G c.-1+364T>G (n.-1+364T>G) n.289T>G n.295T>G n.301T>G n.457T>G | |
| 22 | g.50529540A>G | CA412202570 | TYMP | c.170T>C (p.Phe57Ser) n.309T>C c.-1+364T>C (n.-1+364T>C) n.289T>C n.295T>C n.301T>C n.457T>C | |
| 22 | g.50529540A>T | CA412202566 | TYMP | c.170T>A (p.Phe57Tyr) n.309T>A c.-1+364T>A (n.-1+364T>A) n.289T>A n.295T>A n.301T>A n.457T>A | |
| 22 | g.50529541A>C | CA412202575 | TYMP | c.169T>G (p.Phe57Val) n.308T>G c.-1+363T>G (n.-1+363T>G) n.288T>G n.294T>G n.300T>G n.456T>G | |
| 22 | g.50529541A>G | CA412202571 | TYMP | c.169T>C (p.Phe57Leu) n.308T>C c.-1+363T>C (n.-1+363T>C) n.288T>C n.294T>C n.300T>C n.456T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529541A>T | CA412202573 | TYMP | c.169T>A (p.Phe57Ile) n.308T>A c.-1+363T>A (n.-1+363T>A) n.288T>A n.294T>A n.300T>A n.456T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529542G>A | CA515387824 | TYMP | c.168C>T (p.Gly56=) n.307C>T c.-1+362C>T (n.-1+362C>T) n.287C>T n.293C>T n.299C>T n.455C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529542G>C | CA515387825 | TYMP | c.168C>G (p.Gly56=) n.307C>G c.-1+362C>G (n.-1+362C>G) n.287C>G n.293C>G n.299C>G n.455C>G | |
| 22 | g.50529542G>T | CA515387826 | TYMP | c.168C>A (p.Gly56=) n.307C>A c.-1+362C>A (n.-1+362C>A) n.287C>A n.293C>A n.299C>A n.455C>A | |
| 22 | g.50529543C>A | CA412202576 | TYMP | c.167G>T (p.Gly56Val) n.306G>T c.-1+361G>T (n.-1+361G>T) n.286G>T n.292G>T n.298G>T n.454G>T | |
| 22 | g.50529543C= | CA2410909793 | TYMP | c.167G= (p.Gly56=) n.306G= c.-1+361G= (n.-1+361G=) n.286G= n.292G= n.298G= n.454G= | |
| 22 | g.50529543C>G | CA412202578 | TYMP | c.167G>C (p.Gly56Ala) n.306G>C c.-1+361G>C (n.-1+361G>C) n.286G>C n.292G>C n.298G>C n.454G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529543C>T | CA412202580 | TYMP | c.167G>A (p.Gly56Asp) n.306G>A c.-1+361G>A (n.-1+361G>A) n.286G>A n.292G>A n.298G>A n.454G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529544C>A | CA412202582 | TYMP | c.166G>T (p.Gly56Cys) n.305G>T c.-1+360G>T (n.-1+360G>T) n.285G>T n.291G>T n.297G>T n.453G>T | |
| 22 | g.50529544C= | CA2410909794 | TYMP | c.166G= (p.Gly56=) n.305G= c.-1+360G= (n.-1+360G=) n.285G= n.291G= n.297G= n.453G= | |
| 22 | g.50529544C>G | CA412202583 | TYMP | c.166G>C (p.Gly56Arg) n.305G>C c.-1+360G>C (n.-1+360G>C) n.285G>C n.291G>C n.297G>C n.453G>C | |
| 22 | g.50529544C>T | CA10321864 | TYMP | c.166G>A (p.Gly56Ser) n.305G>A c.-1+360G>A (n.-1+360G>A) n.285G>A n.291G>A n.297G>A n.453G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529545C>A | CA412202586 | TYMP | c.165G>T (p.Arg55Ser) n.304G>T c.-1+359G>T (n.-1+359G>T) n.284G>T n.290G>T n.296G>T n.452G>T | |
| 22 | g.50529545C= | CA2410909795 | TYMP | c.165G= (p.Arg55=) n.304G= c.-1+359G= (n.-1+359G=) n.284G= n.290G= n.296G= n.452G= | |
| 22 | g.50529545C>G | CA10321865 | TYMP | c.165G>C (p.Arg55Ser) n.304G>C c.-1+359G>C (n.-1+359G>C) n.284G>C n.290G>C n.296G>C n.452G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529545C>T | CA515387837 | TYMP | c.165G>A (p.Arg55=) n.304G>A c.-1+359G>A (n.-1+359G>A) n.284G>A n.290G>A n.296G>A n.452G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50529546C>A | CA412202588 | TYMP | c.164G>T (p.Arg55Met) n.303G>T c.-1+358G>T (n.-1+358G>T) n.283G>T n.289G>T n.295G>T n.451G>T | |
| 22 | g.50529546C= | CA2410909796 | TYMP | c.164G= (p.Arg55=) n.303G= c.-1+358G= (n.-1+358G=) n.283G= n.289G= n.295G= n.451G= | |
| 22 | g.50529546C>G | CA10321867 | TYMP | c.164G>C (p.Arg55Thr) n.303G>C c.-1+358G>C (n.-1+358G>C) n.283G>C n.289G>C n.295G>C n.451G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.50529546C>T | CA10321866 | TYMP | c.164G>A (p.Arg55Lys) n.303G>A c.-1+358G>A (n.-1+358G>A) n.283G>A n.289G>A n.295G>A n.451G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529547T>A | CA412202592 | TYMP | c.163A>T (p.Arg55Trp) n.302A>T c.-1+357A>T (n.-1+357A>T) n.282A>T n.288A>T n.294A>T n.450A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529547T>C | CA412202590 | TYMP | c.163A>G (p.Arg55Gly) n.302A>G c.-1+357A>G (n.-1+357A>G) n.282A>G n.288A>G n.294A>G n.450A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529547T>G | CA515387843 | TYMP | c.163A>C (p.Arg55=) n.302A>C c.-1+357A>C (n.-1+357A>C) n.282A>C n.288A>C n.294A>C n.450A>C | |
| 22 | g.50529548G>A | CA515387853 | TYMP | c.162C>T (p.Ile54=) n.301C>T c.-1+356C>T (n.-1+356C>T) n.281C>T n.287C>T n.293C>T n.449C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529548G>C | CA16616771 | TYMP | c.162C>G (p.Ile54Met) n.301C>G c.-1+356C>G (n.-1+356C>G) n.281C>G n.287C>G n.293C>G n.449C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50529548G= | CA2410909797 | TYMP | c.162C= (p.Ile54=) n.301C= c.-1+356C= (n.-1+356C=) n.281C= n.287C= n.293C= n.449C= | |
| 22 | g.50529548G>T | CA515387854 | TYMP | c.162C>A (p.Ile54=) n.301C>A c.-1+356C>A (n.-1+356C>A) n.281C>A n.287C>A n.293C>A n.449C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50529549A>C | CA412202593 | TYMP | c.161T>G (p.Ile54Ser) n.300T>G c.-1+355T>G (n.-1+355T>G) n.280T>G n.286T>G n.292T>G n.448T>G | |
| 22 | g.50529549A>G | CA412202595 | TYMP | c.161T>C (p.Ile54Thr) n.300T>C c.-1+355T>C (n.-1+355T>C) n.280T>C n.286T>C n.292T>C n.448T>C | |
| 22 | g.50529549A>T | CA412202596 | TYMP | c.161T>A (p.Ile54Asn) n.300T>A c.-1+355T>A (n.-1+355T>A) n.280T>A n.286T>A n.292T>A n.448T>A | ClinVar |
| 22 | g.50529550T>A | CA412202598 | TYMP | c.160A>T (p.Ile54Phe) n.299A>T c.-1+354A>T (n.-1+354A>T) n.279A>T n.285A>T n.291A>T n.447A>T | |
| 22 | g.50529550T>C | CA412202600 | TYMP | c.160A>G (p.Ile54Val) n.299A>G c.-1+354A>G (n.-1+354A>G) n.279A>G n.285A>G n.291A>G n.447A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529550T>G | CA412202601 | TYMP | c.160A>C (p.Ile54Leu) n.299A>C c.-1+354A>C (n.-1+354A>C) n.279A>C n.285A>C n.291A>C n.447A>C | |
| 22 | g.50529550T= | CA2410909798 | TYMP | c.160A= (p.Ile54=) n.299A= c.-1+354A= (n.-1+354A=) n.279A= n.285A= n.291A= n.447A= | |
| 22 | g.50529551G>A | CA515387861 | TYMP | c.159C>T (p.Asp53=) n.298C>T c.-1+353C>T (n.-1+353C>T) n.278C>T n.284C>T n.290C>T n.446C>T | |
| 22 | g.50529551G>C | CA412202602 | TYMP | c.159C>G (p.Asp53Glu) n.298C>G c.-1+353C>G (n.-1+353C>G) n.278C>G n.284C>G n.290C>G n.446C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529551G= | CA2410909799 | TYMP | c.159C= (p.Asp53=) n.298C= c.-1+353C= (n.-1+353C=) n.278C= n.284C= n.290C= n.446C= | |
| 22 | g.50529551G>T | CA412202603 | TYMP | c.159C>A (p.Asp53Glu) n.298C>A c.-1+353C>A (n.-1+353C>A) n.278C>A n.284C>A n.290C>A n.446C>A | dbSNP |
| 22 | g.50529552del | CA2738347738 | TYMP | c.158del (p.Asp53AlafsTer10) n.297del c.-1+352del (n.-1+352del) n.277del n.283del n.289del n.445del | dbSNP |
| 22 | g.50529552T>A | CA412202606 | TYMP | c.158A>T (p.Asp53Val) n.297A>T c.-1+352A>T (n.-1+352A>T) n.277A>T n.283A>T n.289A>T n.445A>T | |
| 22 | g.50529552T>C | CA412202607 | TYMP | c.158A>G (p.Asp53Gly) n.297A>G c.-1+352A>G (n.-1+352A>G) n.277A>G n.283A>G n.289A>G n.445A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50529552T>G | CA412202608 | TYMP | c.158A>C (p.Asp53Ala) n.297A>C c.-1+352A>C (n.-1+352A>C) n.277A>C n.283A>C n.289A>C n.445A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529552T= | CA2410909800 | TYMP | c.158A= (p.Asp53=) n.297A= c.-1+352A= (n.-1+352A=) n.277A= n.283A= n.289A= n.445A= | |
| 22 | g.50529553C>A | CA412202613 | TYMP | c.157G>T (p.Asp53Tyr) n.296G>T c.-1+351G>T (n.-1+351G>T) n.276G>T n.282G>T n.288G>T n.444G>T | |
| 22 | g.50529553C>G | CA412202612 | TYMP | c.157G>C (p.Asp53His) n.296G>C c.-1+351G>C (n.-1+351G>C) n.276G>C n.282G>C n.288G>C n.444G>C | |
| 22 | g.50529553C>T | CA412202610 | TYMP | c.157G>A (p.Asp53Asn) n.296G>A c.-1+351G>A (n.-1+351G>A) n.276G>A n.282G>A n.288G>A n.444G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529554C>A | CA515387872 | TYMP | c.156G>T (p.Ala52=) n.295G>T c.-1+350G>T (n.-1+350G>T) n.275G>T n.281G>T n.287G>T n.443G>T | |
| 22 | g.50529554C= | CA2410909801 | TYMP | c.156G= (p.Ala52=) n.295G= c.-1+350G= (n.-1+350G=) n.275G= n.281G= n.287G= n.443G= | |
| 22 | g.50529554C>G | CA515387870 | TYMP | c.156G>C (p.Ala52=) n.295G>C c.-1+350G>C (n.-1+350G>C) n.275G>C n.281G>C n.287G>C n.443G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529554C>T | CA515387871 | TYMP | c.156G>A (p.Ala52=) n.295G>A c.-1+350G>A (n.-1+350G>A) n.275G>A n.281G>A n.287G>A n.443G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50529555G>A | CA10321869 | TYMP | c.155C>T (p.Ala52Val) n.294C>T c.-1+349C>T (n.-1+349C>T) n.274C>T n.280C>T n.286C>T n.442C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529555G>C | CA10321868 | TYMP | c.155C>G (p.Ala52Gly) n.294C>G c.-1+349C>G (n.-1+349C>G) n.274C>G n.280C>G n.286C>G n.442C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529555G= | CA2410909802 | TYMP | c.155C= (p.Ala52=) n.294C= c.-1+349C= (n.-1+349C=) n.274C= n.280C= n.286C= n.442C= | |
| 22 | g.50529555G>T | CA412202616 | TYMP | c.155C>A (p.Ala52Glu) n.294C>A c.-1+349C>A (n.-1+349C>A) n.274C>A n.280C>A n.286C>A n.442C>A | |
| 22 | g.50529556C>A | CA412202618 | TYMP | c.154G>T (p.Ala52Ser) n.293G>T c.-1+348G>T (n.-1+348G>T) n.273G>T n.279G>T n.285G>T n.441G>T | |
| 22 | g.50529556C>G | CA412202619 | TYMP | c.154G>C (p.Ala52Pro) n.293G>C c.-1+348G>C (n.-1+348G>C) n.273G>C n.279G>C n.285G>C n.441G>C | |
| 22 | g.50529556C>T | CA412202620 | TYMP | c.154G>A (p.Ala52Thr) n.293G>A c.-1+348G>A (n.-1+348G>A) n.273G>A n.279G>A n.285G>A n.441G>A | |
| 22 | g.50529557T>A | CA412202622 | TYMP | c.153A>T (p.Glu51Asp) n.292A>T c.-1+347A>T (n.-1+347A>T) n.272A>T n.278A>T n.284A>T n.440A>T | |
| 22 | g.50529557T>C | CA10321870 | TYMP | c.153A>G (p.Glu51=) n.292A>G c.-1+347A>G (n.-1+347A>G) n.272A>G n.278A>G n.284A>G n.440A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529557T>G | CA412202624 | TYMP | c.153A>C (p.Glu51Asp) n.292A>C c.-1+347A>C (n.-1+347A>C) n.272A>C n.278A>C n.284A>C n.440A>C | |
| 22 | g.50529557T= | CA2410909803 | TYMP | c.153A= (p.Glu51=) n.292A= c.-1+347A= (n.-1+347A=) n.272A= n.278A= n.284A= n.440A= | |
| 22 | g.50529558T>A | CA412202626 | TYMP | c.152A>T (p.Glu51Val) n.291A>T c.-1+346A>T (n.-1+346A>T) n.271A>T n.277A>T n.283A>T n.439A>T | |
| 22 | g.50529558T>C | CA412202627 | TYMP | c.152A>G (p.Glu51Gly) n.291A>G c.-1+346A>G (n.-1+346A>G) n.271A>G n.277A>G n.283A>G n.439A>G | |
| 22 | g.50529558T>G | CA412202629 | TYMP | c.152A>C (p.Glu51Ala) n.291A>C c.-1+346A>C (n.-1+346A>C) n.271A>C n.277A>C n.283A>C n.439A>C | |
| 22 | g.50529563_50529582del | CA2580100041 | TYMP | c.133_152del (p.Asp45SerfsTer?) n.272_291del c.-1+327_-1+346del (n.-1+327_-1+346del) n.252_271del n.258_277del n.264_283del n.420_439del | ClinVar |
| 22 | g.50529559C>A | CA412202632 | TYMP | c.151G>T (p.Glu51Ter) n.290G>T c.-1+345G>T (n.-1+345G>T) n.270G>T n.276G>T n.282G>T n.438G>T | |
| 22 | g.50529559C= | CA2410909804 | TYMP | c.151G= (p.Glu51=) n.290G= c.-1+345G= (n.-1+345G=) n.270G= n.276G= n.282G= n.438G= | |
| 22 | g.50529559C>G | CA412202633 | TYMP | c.151G>C (p.Glu51Gln) n.290G>C c.-1+345G>C (n.-1+345G>C) n.270G>C n.276G>C n.282G>C n.438G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529559C>T | CA10321871 | TYMP | c.151G>A (p.Glu51Lys) n.290G>A c.-1+345G>A (n.-1+345G>A) n.270G>A n.276G>A n.282G>A n.438G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50529560del | CA2577766508 | TYMP | c.150del (p.Ser50ArgfsTer13) n.289del c.-1+344del (n.-1+344del) n.269del n.275del n.281del n.437del | |
| 22 | g.50529560G>A | CA515387886 | TYMP | c.150C>T (p.Ser50=) n.289C>T c.-1+344C>T (n.-1+344C>T) n.269C>T n.275C>T n.281C>T n.437C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529560G>C | CA412202635 | TYMP | c.150C>G (p.Ser50Arg) n.289C>G c.-1+344C>G (n.-1+344C>G) n.269C>G n.275C>G n.281C>G n.437C>G | |
| 22 | g.50529560G= | CA2410909805 | TYMP | c.150C= (p.Ser50=) n.289C= c.-1+344C= (n.-1+344C=) n.269C= n.275C= n.281C= n.437C= | |
| 22 | g.50529560G>T | CA412202638 | TYMP | c.150C>A (p.Ser50Arg) n.289C>A c.-1+344C>A (n.-1+344C>A) n.269C>A n.275C>A n.281C>A n.437C>A | |
| 22 | g.50529561C>A | CA412202640 | TYMP | c.149G>T (p.Ser50Ile) n.288G>T c.-1+343G>T (n.-1+343G>T) n.268G>T n.274G>T n.280G>T n.436G>T | |
| 22 | g.50529561C>G | CA412202642 | TYMP | c.149G>C (p.Ser50Thr) n.288G>C c.-1+343G>C (n.-1+343G>C) n.268G>C n.274G>C n.280G>C n.436G>C | |
| 22 | g.50529561C>T | CA412202645 | TYMP | c.149G>A (p.Ser50Asn) n.288G>A c.-1+343G>A (n.-1+343G>A) n.268G>A n.274G>A n.280G>A n.436G>A |