Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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22 | g.50529422C>T | CA325565451 | TYMP | c.214+74G>A (n.214+74G>A) n.353+74G>A c.-1+482G>A (n.-1+482G>A) n.333+74G>A n.407G>A n.339+74G>A n.419G>A n.501+74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.50529424C>T | CA325565456 | TYMP | c.214+72G>A (n.214+72G>A) n.353+72G>A c.-1+480G>A (n.-1+480G>A) n.333+72G>A n.405G>A n.339+72G>A n.417G>A n.501+72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529428del | CA2657568284 | TYMP | c.214+72del (n.214+72del) n.353+72del c.-1+480del (n.-1+480del) n.333+72del n.405del n.339+72del n.417del n.501+72del | gnomAD v4 |
22 | g.50529425C>A | CA640357484 | TYMP | c.214+71G>T (n.214+71G>T) n.353+71G>T c.-1+479G>T (n.-1+479G>T) n.333+71G>T n.404G>T n.339+71G>T n.416G>T n.501+71G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529425C= | CA2410909713 | TYMP | c.214+71G= (n.214+71G=) n.353+71G= c.-1+479G= (n.-1+479G=) n.333+71G= n.404G= n.339+71G= n.416G= n.501+71G= | |
22 | g.50529425C>G | CA2657568288 | TYMP | c.214+71G>C (n.214+71G>C) n.353+71G>C c.-1+479G>C (n.-1+479G>C) n.333+71G>C n.404G>C n.339+71G>C n.416G>C n.501+71G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529427C>A | CA2410909715 | TYMP | c.214+69G>T (n.214+69G>T) n.353+69G>T c.-1+477G>T (n.-1+477G>T) n.333+69G>T n.402G>T n.339+69G>T n.414G>T n.501+69G>T | dbSNP |
22 | g.50529427C= | CA2410909714 | TYMP | c.214+69G= (n.214+69G=) n.353+69G= c.-1+477G= (n.-1+477G=) n.333+69G= n.402G= n.339+69G= n.414G= n.501+69G= | |
22 | g.50529428C= | CA2410909716 | TYMP | c.214+68G= (n.214+68G=) n.353+68G= c.-1+476G= (n.-1+476G=) n.333+68G= n.401G= n.339+68G= n.413G= n.501+68G= | |
22 | g.50529428C>T | CA754074353 | TYMP | c.214+68G>A (n.214+68G>A) n.353+68G>A c.-1+476G>A (n.-1+476G>A) n.333+68G>A n.401G>A n.339+68G>A n.413G>A n.501+68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529429A>G | CA2657568292 | TYMP | c.214+67T>C (n.214+67T>C) n.353+67T>C c.-1+475T>C (n.-1+475T>C) n.333+67T>C n.400T>C n.339+67T>C n.412T>C n.501+67T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529430G>T | CA2819315554 | TYMP | c.214+66C>A (n.214+66C>A) n.353+66C>A c.-1+474C>A (n.-1+474C>A) n.333+66C>A n.399C>A n.339+66C>A n.411C>A n.501+66C>A | |
22 | g.50529432del | CA2657568294 | TYMP | c.214+66del (n.214+66del) n.353+66del c.-1+474del (n.-1+474del) n.333+66del n.399del n.339+66del n.411del n.501+66del | gnomAD v4 |
22 | g.50529431G>A | CA2577766498 | TYMP | c.214+65C>T (n.214+65C>T) n.353+65C>T c.-1+473C>T (n.-1+473C>T) n.333+65C>T n.398C>T n.339+65C>T n.410C>T n.501+65C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529431G>C | CA640357485 | TYMP | c.214+65C>G (n.214+65C>G) n.353+65C>G c.-1+473C>G (n.-1+473C>G) n.333+65C>G n.398C>G n.339+65C>G n.410C>G n.501+65C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529431G= | CA2410909717 | TYMP | c.214+65C= (n.214+65C=) n.353+65C= c.-1+473C= (n.-1+473C=) n.333+65C= n.398C= n.339+65C= n.410C= n.501+65C= | |
22 | g.50529431G>T | CA325565481 | TYMP | c.214+65C>A (n.214+65C>A) n.353+65C>A c.-1+473C>A (n.-1+473C>A) n.333+65C>A n.398C>A n.339+65C>A n.410C>A n.501+65C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529432G>A | CA2657568296 | TYMP | c.214+64C>T (n.214+64C>T) n.353+64C>T c.-1+472C>T (n.-1+472C>T) n.333+64C>T n.397C>T n.339+64C>T n.409C>T n.501+64C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529432G>T | CA2657568297 | TYMP | c.214+64C>A (n.214+64C>A) n.353+64C>A c.-1+472C>A (n.-1+472C>A) n.333+64C>A n.397C>A n.339+64C>A n.409C>A n.501+64C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529433A= | CA2410909718 | TYMP | c.214+63T= (n.214+63T=) n.353+63T= c.-1+471T= (n.-1+471T=) n.333+63T= n.396T= n.339+63T= n.408T= n.501+63T= | |
22 | g.50529433A>G | CA640357486 | TYMP | c.214+63T>C (n.214+63T>C) n.353+63T>C c.-1+471T>C (n.-1+471T>C) n.333+63T>C n.396T>C n.339+63T>C n.408T>C n.501+63T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529434C>A | CA2657568298 | TYMP | c.214+62G>T (n.214+62G>T) n.353+62G>T c.-1+470G>T (n.-1+470G>T) n.333+62G>T n.395G>T n.339+62G>T n.407G>T n.501+62G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529435C>G | CA2657568299 | TYMP | c.214+61G>C (n.214+61G>C) n.353+61G>C c.-1+469G>C (n.-1+469G>C) n.333+61G>C n.394G>C n.339+61G>C n.406G>C n.501+61G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529436C>G | CA2657568301 | TYMP | c.214+60G>C (n.214+60G>C) n.353+60G>C c.-1+468G>C (n.-1+468G>C) n.333+60G>C n.393G>C n.339+60G>C n.405G>C n.501+60G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529436C>T | CA2577766499 | TYMP | c.214+60G>A (n.214+60G>A) n.353+60G>A c.-1+468G>A (n.-1+468G>A) n.333+60G>A n.393G>A n.339+60G>A n.405G>A n.501+60G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529437A= | CA2410909719 | TYMP | c.214+59T= (n.214+59T=) n.353+59T= c.-1+467T= (n.-1+467T=) n.333+59T= n.392T= n.339+59T= n.404T= n.501+59T= | |
22 | g.50529437A>G | CA2410909720 | TYMP | c.214+59T>C (n.214+59T>C) n.353+59T>C c.-1+467T>C (n.-1+467T>C) n.333+59T>C n.392T>C n.339+59T>C n.404T>C n.501+59T>C | dbSNP |
22 | g.50529438A= | CA2410909721 | TYMP | c.214+58T= (n.214+58T=) n.353+58T= c.-1+466T= (n.-1+466T=) n.333+58T= n.391T= n.339+58T= n.403T= n.501+58T= | |
22 | g.50529438A>C | CA2657568304 | TYMP | c.214+58T>G (n.214+58T>G) n.353+58T>G c.-1+466T>G (n.-1+466T>G) n.333+58T>G n.391T>G n.339+58T>G n.403T>G n.501+58T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50529438A>G | CA2410909722 | TYMP | c.214+58T>C (n.214+58T>C) n.353+58T>C c.-1+466T>C (n.-1+466T>C) n.333+58T>C n.391T>C n.339+58T>C n.403T>C n.501+58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529438A>T | CA2657568308 | TYMP | c.214+58T>A (n.214+58T>A) n.353+58T>A c.-1+466T>A (n.-1+466T>A) n.333+58T>A n.391T>A n.339+58T>A n.403T>A n.501+58T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529439A>G | CA2577766500 | TYMP | c.214+57T>C (n.214+57T>C) n.353+57T>C c.-1+465T>C (n.-1+465T>C) n.333+57T>C n.390T>C n.339+57T>C n.402T>C n.501+57T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529440G>A | CA2657568310 | TYMP | c.214+56C>T (n.214+56C>T) n.353+56C>T c.-1+464C>T (n.-1+464C>T) n.333+56C>T n.389C>T n.339+56C>T n.401C>T n.501+56C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529440_50529442delinsGTC | CA2410909723 | TYMP | c.214+54_214+56delinsGAC (n.214+54_214+56delinsGAC) n.353+54_353+56delinsGAC c.-1+462_-1+464delinsGAC (n.-1+462_-1+464delinsGAC) n.333+54_333+56delinsGAC n.387_389delinsGAC n.339+54_339+56delinsGAC n.399_401delinsGAC n.501+54_501+56delinsGAC | |
22 | g.50529445_50529446del | CA754074357 | TYMP | c.214+54_214+55del (n.214+54_214+55del) n.353+54_353+55del c.-1+462_-1+463del (n.-1+462_-1+463del) n.333+54_333+55del n.387_388del n.339+54_339+55del n.399_400del n.501+54_501+55del | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529441_50529454delinsTCTCTCGGGCTGAC | CA2410909724 | TYMP | c.214+42_214+55delinsGTCAGCCCGAGAGA (n.214+42_214+55delinsGTCAGCCCGAGAGA) n.353+42_353+55delinsGTCAGCCCGAGAGA c.-1+450_-1+463delinsGTCAGCCCGAGAGA (n.-1+450_-1+463delinsGTCAGCCCGAGAGA) n.333+42_333+55delinsGTCAGCCCGAGAGA n.375_388delinsGTCAGCCCGAGAGA n.339+42_339+55delinsGTCAGCCCGAGAGA n.387_400delinsGTCAGCCCGAGAGA n.501+42_501+55delinsGTCAGCCCGAGAGA | |
22 | g.50529442C>A | CA2657568311 | TYMP | c.214+54G>T (n.214+54G>T) n.353+54G>T c.-1+462G>T (n.-1+462G>T) n.333+54G>T n.387G>T n.339+54G>T n.399G>T n.501+54G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529442C= | CA2410909726 | TYMP | c.214+54G= (n.214+54G=) n.353+54G= c.-1+462G= (n.-1+462G=) n.333+54G= n.387G= n.339+54G= n.399G= n.501+54G= | |
22 | g.50529442C>G | CA754074363 | TYMP | c.214+54G>C (n.214+54G>C) n.353+54G>C c.-1+462G>C (n.-1+462G>C) n.333+54G>C n.387G>C n.339+54G>C n.399G>C n.501+54G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529442C>T | CA2410909725 | TYMP | c.214+54G>A (n.214+54G>A) n.353+54G>A c.-1+462G>A (n.-1+462G>A) n.333+54G>A n.387G>A n.339+54G>A n.399G>A n.501+54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529445_50529457del | CA640357487 | TYMP | c.214+42_214+54del (n.214+42_214+54del) n.353+42_353+54del c.-1+450_-1+462del (n.-1+450_-1+462del) n.333+42_333+54del n.375_387del n.339+42_339+54del n.387_399del n.501+42_501+54del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529443T>C | CA2657568312 | TYMP | c.214+53A>G (n.214+53A>G) n.353+53A>G c.-1+461A>G (n.-1+461A>G) n.333+53A>G n.386A>G n.339+53A>G n.398A>G n.501+53A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50529444C>A | CA658192666 | TYMP | c.214+52G>T (n.214+52G>T) n.353+52G>T c.-1+460G>T (n.-1+460G>T) n.333+52G>T n.385G>T n.339+52G>T n.397G>T n.501+52G>T | COSMIC |
22 | g.50529444C>G | CA2657568313 | TYMP | c.214+52G>C (n.214+52G>C) n.353+52G>C c.-1+460G>C (n.-1+460G>C) n.333+52G>C n.385G>C n.339+52G>C n.397G>C n.501+52G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529444C>T | CA2577766501 | TYMP | c.214+52G>A (n.214+52G>A) n.353+52G>A c.-1+460G>A (n.-1+460G>A) n.333+52G>A n.385G>A n.339+52G>A n.397G>A n.501+52G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529446C= | CA2410909727 | TYMP | c.214+50G= (n.214+50G=) n.353+50G= c.-1+458G= (n.-1+458G=) n.333+50G= n.383G= n.339+50G= n.395G= n.501+50G= | |
22 | g.50529446C>G | CA658192667 | TYMP | c.214+50G>C (n.214+50G>C) n.353+50G>C c.-1+458G>C (n.-1+458G>C) n.333+50G>C n.383G>C n.339+50G>C n.395G>C n.501+50G>C | COSMIC |
22 | g.50529446C>T | CA10321833 | TYMP | c.214+50G>A (n.214+50G>A) n.353+50G>A c.-1+458G>A (n.-1+458G>A) n.333+50G>A n.383G>A n.339+50G>A n.395G>A n.501+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529447G>A | CA10321834 | TYMP | c.214+49C>T (n.214+49C>T) n.353+49C>T c.-1+457C>T (n.-1+457C>T) n.333+49C>T n.382C>T n.339+49C>T n.394C>T n.501+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529447G>C | CA1026671973 | TYMP | c.214+49C>G (n.214+49C>G) n.353+49C>G c.-1+457C>G (n.-1+457C>G) n.333+49C>G n.382C>G n.339+49C>G n.394C>G n.501+49C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529447G= | CA2410909728 | TYMP | c.214+49C= (n.214+49C=) n.353+49C= c.-1+457C= (n.-1+457C=) n.333+49C= n.382C= n.339+49C= n.394C= n.501+49C= | |
22 | g.50529447G>T | CA2577766502 | TYMP | c.214+49C>A (n.214+49C>A) n.353+49C>A c.-1+457C>A (n.-1+457C>A) n.333+49C>A n.382C>A n.339+49C>A n.394C>A n.501+49C>A | |
22 | g.50529448G>T | CA2657568315 | TYMP | c.214+48C>A (n.214+48C>A) n.353+48C>A c.-1+456C>A (n.-1+456C>A) n.333+48C>A n.381C>A n.339+48C>A n.393C>A n.501+48C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529449G>T | CA2657568316 | TYMP | c.214+47C>A (n.214+47C>A) n.353+47C>A c.-1+455C>A (n.-1+455C>A) n.333+47C>A n.380C>A n.339+47C>A n.392C>A n.501+47C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529450C>A | CA10321836 | TYMP | c.214+46G>T (n.214+46G>T) n.353+46G>T c.-1+454G>T (n.-1+454G>T) n.333+46G>T n.379G>T n.339+46G>T n.391G>T n.501+46G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529450C= | CA2410909729 | TYMP | c.214+46G= (n.214+46G=) n.353+46G= c.-1+454G= (n.-1+454G=) n.333+46G= n.379G= n.339+46G= n.391G= n.501+46G= | |
22 | g.50529450C>G | CA10321835 | TYMP | c.214+46G>C (n.214+46G>C) n.353+46G>C c.-1+454G>C (n.-1+454G>C) n.333+46G>C n.379G>C n.339+46G>C n.391G>C n.501+46G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529450C>T | CA2657568317 | TYMP | c.214+46G>A (n.214+46G>A) n.353+46G>A c.-1+454G>A (n.-1+454G>A) n.333+46G>A n.379G>A n.339+46G>A n.391G>A n.501+46G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529451T>C | CA2657568319 | TYMP | c.214+45A>G (n.214+45A>G) n.353+45A>G c.-1+453A>G (n.-1+453A>G) n.333+45A>G n.378A>G n.339+45A>G n.390A>G n.501+45A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50529452G>A | CA10321837 | TYMP | c.214+44C>T (n.214+44C>T) n.353+44C>T c.-1+452C>T (n.-1+452C>T) n.333+44C>T n.377C>T n.339+44C>T n.389C>T n.501+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529452G= | CA2410909730 | TYMP | c.214+44C= (n.214+44C=) n.353+44C= c.-1+452C= (n.-1+452C=) n.333+44C= n.377C= n.339+44C= n.389C= n.501+44C= | |
22 | g.50529452G>T | CA2657568320 | TYMP | c.214+44C>A (n.214+44C>A) n.353+44C>A c.-1+452C>A (n.-1+452C>A) n.333+44C>A n.377C>A n.339+44C>A n.389C>A n.501+44C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529453A>G | CA2657568321 | TYMP | c.214+43T>C (n.214+43T>C) n.353+43T>C c.-1+451T>C (n.-1+451T>C) n.333+43T>C n.376T>C n.339+43T>C n.388T>C n.501+43T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529455C= | CA2410909731 | TYMP | c.214+41G= (n.214+41G=) n.353+41G= c.-1+449G= (n.-1+449G=) n.333+41G= n.374G= n.339+41G= n.386G= n.501+41G= | |
22 | g.50529455C>T | CA754074372 | TYMP | c.214+41G>A (n.214+41G>A) n.353+41G>A c.-1+449G>A (n.-1+449G>A) n.333+41G>A n.374G>A n.339+41G>A n.386G>A n.501+41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529456T>C | CA2657568322 | TYMP | c.214+40A>G (n.214+40A>G) n.353+40A>G c.-1+448A>G (n.-1+448A>G) n.333+40A>G n.373A>G n.339+40A>G n.385A>G n.501+40A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50529457C= | CA2410909732 | TYMP | c.214+39G= (n.214+39G=) n.353+39G= c.-1+447G= (n.-1+447G=) n.333+39G= n.372G= n.339+39G= n.384G= n.501+39G= | |
22 | g.50529457C>G | CA754074375 | TYMP | c.214+39G>C (n.214+39G>C) n.353+39G>C c.-1+447G>C (n.-1+447G>C) n.333+39G>C n.372G>C n.339+39G>C n.384G>C n.501+39G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529458C>A | CA640357488 | TYMP | c.214+38G>T (n.214+38G>T) n.353+38G>T c.-1+446G>T (n.-1+446G>T) n.333+38G>T n.371G>T n.339+38G>T n.383G>T n.501+38G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529458C= | CA2410909734 | TYMP | c.214+38G= (n.214+38G=) n.353+38G= c.-1+446G= (n.-1+446G=) n.333+38G= n.371G= n.339+38G= n.383G= n.501+38G= | |
22 | g.50529458C>T | CA2410909733 | TYMP | c.214+38G>A (n.214+38G>A) n.353+38G>A c.-1+446G>A (n.-1+446G>A) n.333+38G>A n.371G>A n.339+38G>A n.383G>A n.501+38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529459C>T | CA2657568327 | TYMP | c.214+37G>A (n.214+37G>A) n.353+37G>A c.-1+445G>A (n.-1+445G>A) n.333+37G>A n.370G>A n.339+37G>A n.382G>A n.501+37G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529460A= | CA2410909735 | TYMP | c.214+36T= (n.214+36T=) n.353+36T= c.-1+444T= (n.-1+444T=) n.333+36T= n.369T= n.339+36T= n.381T= n.501+36T= | |
22 | g.50529460A>G | CA10321838 | TYMP | c.214+36T>C (n.214+36T>C) n.353+36T>C c.-1+444T>C (n.-1+444T>C) n.333+36T>C n.369T>C n.339+36T>C n.381T>C n.501+36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529461G>A | CA754074376 | TYMP | c.214+35C>T (n.214+35C>T) n.353+35C>T c.-1+443C>T (n.-1+443C>T) n.333+35C>T n.368C>T n.339+35C>T n.380C>T n.501+35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529461G>C | CA10321839 | TYMP | c.214+35C>G (n.214+35C>G) n.353+35C>G c.-1+443C>G (n.-1+443C>G) n.333+35C>G n.368C>G n.339+35C>G n.380C>G n.501+35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529461G= | CA2410909736 | TYMP | c.214+35C= (n.214+35C=) n.353+35C= c.-1+443C= (n.-1+443C=) n.333+35C= n.368C= n.339+35C= n.380C= n.501+35C= | |
22 | g.50529463C>A | CA2410909738 | TYMP | c.214+33G>T (n.214+33G>T) n.353+33G>T c.-1+441G>T (n.-1+441G>T) n.333+33G>T n.366G>T n.339+33G>T n.378G>T n.501+33G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529463C= | CA2410909737 | TYMP | c.214+33G= (n.214+33G=) n.353+33G= c.-1+441G= (n.-1+441G=) n.333+33G= n.366G= n.339+33G= n.378G= n.501+33G= | |
22 | g.50529463C>T | CA10321840 | TYMP | c.214+33G>A (n.214+33G>A) n.353+33G>A c.-1+441G>A (n.-1+441G>A) n.333+33G>A n.366G>A n.339+33G>A n.378G>A n.501+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529464G>A | CA10321841 | TYMP | c.214+32C>T (n.214+32C>T) n.353+32C>T c.-1+440C>T (n.-1+440C>T) n.333+32C>T n.365C>T n.339+32C>T n.377C>T n.501+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529464G= | CA2410909739 | TYMP | c.214+32C= (n.214+32C=) n.353+32C= c.-1+440C= (n.-1+440C=) n.333+32C= n.365C= n.339+32C= n.377C= n.501+32C= | |
22 | g.50529467del | CA658192668 | TYMP | c.214+32del (n.214+32del) n.353+32del c.-1+440del (n.-1+440del) n.333+32del n.365del n.339+32del n.377del n.501+32del | COSMIC |
22 | g.50529465G>C | CA2657568333 | TYMP | c.214+31C>G (n.214+31C>G) n.353+31C>G c.-1+439C>G (n.-1+439C>G) n.333+31C>G n.364C>G n.339+31C>G n.376C>G n.501+31C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50529466G= | CA2410909740 | TYMP | c.214+30C= (n.214+30C=) n.353+30C= c.-1+438C= (n.-1+438C=) n.333+30C= n.363C= n.339+30C= n.375C= n.501+30C= | |
22 | g.50529466G>T | CA10321842 | TYMP | c.214+30C>A (n.214+30C>A) n.353+30C>A c.-1+438C>A (n.-1+438C>A) n.333+30C>A n.363C>A n.339+30C>A n.375C>A n.501+30C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529466_50529470delinsGGTCA | CA2410909741 | TYMP | c.214+26_214+30delinsTGACC (n.214+26_214+30delinsTGACC) n.353+26_353+30delinsTGACC c.-1+434_-1+438delinsTGACC (n.-1+434_-1+438delinsTGACC) n.333+26_333+30delinsTGACC n.359_363delinsTGACC n.339+26_339+30delinsTGACC n.371_375delinsTGACC n.501+26_501+30delinsTGACC | |
22 | g.50529467G>A | CA2657568336 | TYMP | c.214+29C>T (n.214+29C>T) n.353+29C>T c.-1+437C>T (n.-1+437C>T) n.333+29C>T n.362C>T n.339+29C>T n.374C>T n.501+29C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529467G>C | CA2543087450 | TYMP | c.214+29C>G (n.214+29C>G) n.353+29C>G c.-1+437C>G (n.-1+437C>G) n.333+29C>G n.362C>G n.339+29C>G n.374C>G n.501+29C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50529468_50529471del | CA640357489 | TYMP | c.214+26_214+29del (n.214+26_214+29del) n.353+26_353+29del c.-1+434_-1+437del (n.-1+434_-1+437del) n.333+26_333+29del n.359_362del n.339+26_339+29del n.371_374del n.501+26_501+29del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529468T>C | CA2577766503 | TYMP | c.214+28A>G (n.214+28A>G) n.353+28A>G c.-1+436A>G (n.-1+436A>G) n.333+28A>G n.361A>G n.339+28A>G n.373A>G n.501+28A>G | |
22 | g.50529469C>A | CA2657568340 | TYMP | c.214+27G>T (n.214+27G>T) n.353+27G>T c.-1+435G>T (n.-1+435G>T) n.333+27G>T n.360G>T n.339+27G>T n.372G>T n.501+27G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529472G>C | CA2410909742 | TYMP | c.214+24C>G (n.214+24C>G) n.353+24C>G c.-1+432C>G (n.-1+432C>G) n.333+24C>G n.357C>G n.339+24C>G n.369C>G n.501+24C>G | dbSNP |
22 | g.50529472G= | CA2410909743 | TYMP | c.214+24C= (n.214+24C=) n.353+24C= c.-1+432C= (n.-1+432C=) n.333+24C= n.357C= n.339+24C= n.369C= n.501+24C= | |
22 | g.50529474A>G | CA2657568342 | TYMP | c.214+22T>C (n.214+22T>C) n.353+22T>C c.-1+430T>C (n.-1+430T>C) n.333+22T>C n.355T>C n.339+22T>C n.367T>C n.501+22T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529475C>A | CA10321843 | TYMP | c.214+21G>T (n.214+21G>T) n.353+21G>T c.-1+429G>T (n.-1+429G>T) n.333+21G>T n.354G>T n.339+21G>T n.366G>T n.501+21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529475C= | CA2410909744 | TYMP | c.214+21G= (n.214+21G=) n.353+21G= c.-1+429G= (n.-1+429G=) n.333+21G= n.354G= n.339+21G= n.366G= n.501+21G= | |
22 | g.50529475C>T | CA10321844 | TYMP | c.214+21G>A (n.214+21G>A) n.353+21G>A c.-1+429G>A (n.-1+429G>A) n.333+21G>A n.354G>A n.339+21G>A n.366G>A n.501+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529476G>A | CA10321845 | TYMP | c.214+20C>T (n.214+20C>T) n.353+20C>T c.-1+428C>T (n.-1+428C>T) n.333+20C>T n.353C>T n.339+20C>T n.365C>T n.501+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529476G>C | CA2819315573 | TYMP | c.214+20C>G (n.214+20C>G) n.353+20C>G c.-1+428C>G (n.-1+428C>G) n.333+20C>G n.353C>G n.339+20C>G n.365C>G n.501+20C>G | |
22 | g.50529476G= | CA2410909745 | TYMP | c.214+20C= (n.214+20C=) n.353+20C= c.-1+428C= (n.-1+428C=) n.333+20C= n.353C= n.339+20C= n.365C= n.501+20C= | |
22 | g.50529476_50529477delinsGC | CA2410909746 | TYMP | c.214+19_214+20delinsGC (n.214+19_214+20delinsGC) n.353+19_353+20delinsGC c.-1+427_-1+428delinsGC (n.-1+427_-1+428delinsGC) n.333+19_333+20delinsGC n.352_353delinsGC n.339+19_339+20delinsGC n.364_365delinsGC n.501+19_501+20delinsGC | |
22 | g.50529477C= | CA2410909747 | TYMP | c.214+19G= (n.214+19G=) n.353+19G= c.-1+427G= (n.-1+427G=) n.333+19G= n.352G= n.339+19G= n.364G= n.501+19G= | |
22 | g.50529477C>G | CA10321846 | TYMP | c.214+19G>C (n.214+19G>C) n.353+19G>C c.-1+427G>C (n.-1+427G>C) n.333+19G>C n.352G>C n.339+19G>C n.364G>C n.501+19G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529477C>T | CA325565552 | TYMP | c.214+19G>A (n.214+19G>A) n.353+19G>A c.-1+427G>A (n.-1+427G>A) n.333+19G>A n.352G>A n.339+19G>A n.364G>A n.501+19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529479del | CA640357490 | TYMP | c.214+19del (n.214+19del) n.353+19del c.-1+427del (n.-1+427del) n.333+19del n.352del n.339+19del n.364del n.501+19del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529479C= | CA2410909748 | TYMP | c.214+17G= (n.214+17G=) n.353+17G= c.-1+425G= (n.-1+425G=) n.333+17G= n.350G= n.339+17G= n.362G= n.501+17G= | |
22 | g.50529479C>G | CA2657568359 | TYMP | c.214+17G>C (n.214+17G>C) n.353+17G>C c.-1+425G>C (n.-1+425G>C) n.333+17G>C n.350G>C n.339+17G>C n.362G>C n.501+17G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529479C>T | CA2410909749 | TYMP | c.214+17G>A (n.214+17G>A) n.353+17G>A c.-1+425G>A (n.-1+425G>A) n.333+17G>A n.350G>A n.339+17G>A n.362G>A n.501+17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529481A= | CA2410909750 | TYMP | c.214+15T= (n.214+15T=) n.353+15T= c.-1+423T= (n.-1+423T=) n.333+15T= n.348T= n.339+15T= n.360T= n.501+15T= | |
22 | g.50529481A>C | CA2577766504 | TYMP | c.214+15T>G (n.214+15T>G) n.353+15T>G c.-1+423T>G (n.-1+423T>G) n.333+15T>G n.348T>G n.339+15T>G n.360T>G n.501+15T>G | |
22 | g.50529481A>G | CA2410909751 | TYMP | c.214+15T>C (n.214+15T>C) n.353+15T>C c.-1+423T>C (n.-1+423T>C) n.333+15T>C n.348T>C n.339+15T>C n.360T>C n.501+15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529481A>T | CA2657568361 | TYMP | c.214+15T>A (n.214+15T>A) n.353+15T>A c.-1+423T>A (n.-1+423T>A) n.333+15T>A n.348T>A n.339+15T>A n.360T>A n.501+15T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529481_50529482del | CA2819315583 | TYMP | c.214+14_214+15del (n.214+14_214+15del) n.353+14_353+15del c.-1+422_-1+423del (n.-1+422_-1+423del) n.333+14_333+15del n.347_348del n.339+14_339+15del n.359_360del n.501+14_501+15del | |
22 | g.50529482C= | CA2410909752 | TYMP | c.214+14G= (n.214+14G=) n.353+14G= c.-1+422G= (n.-1+422G=) n.333+14G= n.347G= n.339+14G= n.359G= n.501+14G= | |
22 | g.50529482C>G | CA10321847 | TYMP | c.214+14G>C (n.214+14G>C) n.353+14G>C c.-1+422G>C (n.-1+422G>C) n.333+14G>C n.347G>C n.339+14G>C n.359G>C n.501+14G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.50529482C>T | CA640357491 | TYMP | c.214+14G>A (n.214+14G>A) n.353+14G>A c.-1+422G>A (n.-1+422G>A) n.333+14G>A n.347G>A n.339+14G>A n.359G>A n.501+14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529483_50529484dup | CA2577766505 | TYMP | c.214+13_214+14dup (n.214+13_214+14dup) n.353+13_353+14dup c.-1+421_-1+422dup (n.-1+421_-1+422dup) n.333+13_333+14dup n.346_347dup n.339+13_339+14dup n.358_359dup n.501+13_501+14dup | |
22 | g.50529484del | CA2697552820 | TYMP | c.214+14del (n.214+14del) n.353+14del c.-1+422del (n.-1+422del) n.333+14del n.347del n.339+14del n.359del n.501+14del | ClinVar |
22 | g.50529483C= | CA2410909753 | TYMP | c.214+13G= (n.214+13G=) n.353+13G= c.-1+421G= (n.-1+421G=) n.333+13G= n.346G= n.339+13G= n.358G= n.501+13G= | |
22 | g.50529483C>G | CA2738134109 | TYMP | c.214+13G>C (n.214+13G>C) n.353+13G>C c.-1+421G>C (n.-1+421G>C) n.333+13G>C n.346G>C n.339+13G>C n.358G>C n.501+13G>C | dbSNP |
22 | g.50529483C>T | CA291563 | TYMP | c.214+13G>A (n.214+13G>A) n.353+13G>A c.-1+421G>A (n.-1+421G>A) n.333+13G>A n.346G>A n.339+13G>A n.358G>A n.501+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529484C= | CA2410909754 | TYMP | c.214+12G= (n.214+12G=) n.353+12G= c.-1+420G= (n.-1+420G=) n.333+12G= n.345G= n.339+12G= n.357G= n.501+12G= | |
22 | g.50529484C>T | CA10321848 | TYMP | c.214+12G>A (n.214+12G>A) n.353+12G>A c.-1+420G>A (n.-1+420G>A) n.333+12G>A n.345G>A n.339+12G>A n.357G>A n.501+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529485T>C | CA2577766506 | TYMP | c.214+11A>G (n.214+11A>G) n.353+11A>G c.-1+419A>G (n.-1+419A>G) n.333+11A>G n.344A>G n.339+11A>G n.356A>G n.501+11A>G | |
22 | g.50529486C>A | CA2580100039 | TYMP | c.214+10G>T (n.214+10G>T) n.353+10G>T c.-1+418G>T (n.-1+418G>T) n.333+10G>T n.343G>T n.339+10G>T n.355G>T n.501+10G>T | ClinVar |
22 | g.50529486C= | CA2410909755 | TYMP | c.214+10G= (n.214+10G=) n.353+10G= c.-1+418G= (n.-1+418G=) n.333+10G= n.343G= n.339+10G= n.355G= n.501+10G= | |
22 | g.50529486C>G | CA2499226236 | TYMP | c.214+10G>C (n.214+10G>C) n.353+10G>C c.-1+418G>C (n.-1+418G>C) n.333+10G>C n.343G>C n.339+10G>C n.355G>C n.501+10G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.50529486C>T | CA10321849 | TYMP | c.214+10G>A (n.214+10G>A) n.353+10G>A c.-1+418G>A (n.-1+418G>A) n.333+10G>A n.343G>A n.339+10G>A n.355G>A n.501+10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529489dup | CA645604660 | TYMP | c.214+10dup (n.214+10dup) n.353+10dup c.-1+418dup (n.-1+418dup) n.333+10dup n.343dup n.339+10dup n.355dup n.501+10dup | COSMIC |
22 | g.50529487C>A | CA2657568374 | TYMP | c.214+9G>T (n.214+9G>T) n.353+9G>T c.-1+417G>T (n.-1+417G>T) n.333+9G>T n.342G>T n.339+9G>T n.354G>T n.501+9G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529487C= | CA2410909756 | TYMP | c.214+9G= (n.214+9G=) n.353+9G= c.-1+417G= (n.-1+417G=) n.333+9G= n.342G= n.339+9G= n.354G= n.501+9G= | |
22 | g.50529487C>T | CA640357492 | TYMP | c.214+9G>A (n.214+9G>A) n.353+9G>A c.-1+417G>A (n.-1+417G>A) n.333+9G>A n.342G>A n.339+9G>A n.354G>A n.501+9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529488C= | CA2410909758 | TYMP | c.214+8G= (n.214+8G=) n.353+8G= c.-1+416G= (n.-1+416G=) n.333+8G= n.341G= n.339+8G= n.353G= n.501+8G= | |
22 | g.50529488C>T | CA640357493 | TYMP | c.214+8G>A (n.214+8G>A) n.353+8G>A c.-1+416G>A (n.-1+416G>A) n.333+8G>A n.341G>A n.339+8G>A n.353G>A n.501+8G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529488_50529490delinsCCA | CA2410909757 | TYMP | c.214+6_214+8delinsTGG (n.214+6_214+8delinsTGG) n.353+6_353+8delinsTGG c.-1+414_-1+416delinsTGG (n.-1+414_-1+416delinsTGG) n.333+6_333+8delinsTGG n.339_341delinsTGG n.339+6_339+8delinsTGG n.351_353delinsTGG n.501+6_501+8delinsTGG | |
22 | g.50529489C>A | CA2657568384 | TYMP | c.214+7G>T (n.214+7G>T) n.353+7G>T c.-1+415G>T (n.-1+415G>T) n.333+7G>T n.340G>T n.339+7G>T n.352G>T n.501+7G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529489C= | CA2410909759 | TYMP | c.214+7G= (n.214+7G=) n.353+7G= c.-1+415G= (n.-1+415G=) n.333+7G= n.340G= n.339+7G= n.352G= n.501+7G= | |
22 | g.50529489C>G | CA2738139005 | TYMP | c.214+7G>C (n.214+7G>C) n.353+7G>C c.-1+415G>C (n.-1+415G>C) n.333+7G>C n.340G>C n.339+7G>C n.352G>C n.501+7G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.50529489C>T | CA10321851 | TYMP | c.214+7G>A (n.214+7G>A) n.353+7G>A c.-1+415G>A (n.-1+415G>A) n.333+7G>A n.340G>A n.339+7G>A n.352G>A n.501+7G>A | dbSNP ExAC |
22 | g.50529490_50529491del | CA10321850 | TYMP | c.214+6_214+7del (n.214+6_214+7del) n.353+6_353+7del c.-1+414_-1+415del (n.-1+414_-1+415del) n.333+6_333+7del n.339_340del n.339+6_339+7del n.351_352del n.501+6_501+7del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529490A>C | CA2657568389 | TYMP | c.214+6T>G (n.214+6T>G) n.353+6T>G c.-1+414T>G (n.-1+414T>G) n.333+6T>G n.339T>G n.339+6T>G n.351T>G n.501+6T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50529490_50529503del | CA2657568387 | TYMP | c.207_214+6del n.346_353+6del c.-1+401_-1+414del (n.-1+401_-1+414del) n.326_333+6del n.326_339del n.332_339+6del n.338_351del n.494_501+6del | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50529491C= | CA2410909760 | TYMP | c.214+5G= (n.214+5G=) n.353+5G= c.-1+413G= (n.-1+413G=) n.333+5G= n.338G= n.339+5G= n.350G= n.501+5G= | |
22 | g.50529491C>G | CA2657568392 | TYMP | c.214+5G>C (n.214+5G>C) n.353+5G>C c.-1+413G>C (n.-1+413G>C) n.333+5G>C n.338G>C n.339+5G>C n.350G>C n.501+5G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529491C>T | CA754074389 | TYMP | c.214+5G>A (n.214+5G>A) n.353+5G>A c.-1+413G>A (n.-1+413G>A) n.333+5G>A n.338G>A n.339+5G>A n.350G>A n.501+5G>A | dbSNP |
22 | g.50529492_50529493dup | CA2657568390 | TYMP | c.214+4_214+5dup (n.214+4_214+5dup) n.353+4_353+5dup c.-1+412_-1+413dup (n.-1+412_-1+413dup) n.333+4_333+5dup n.337_338dup n.339+4_339+5dup n.349_350dup n.501+4_501+5dup | gnomAD v4 |
22 | g.50529492G>A | CA2657568396 | TYMP | c.214+4C>T (n.214+4C>T) n.353+4C>T c.-1+412C>T (n.-1+412C>T) n.333+4C>T n.337C>T n.339+4C>T n.349C>T n.501+4C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529492G>C | CA754074390 | TYMP | c.214+4C>G (n.214+4C>G) n.353+4C>G c.-1+412C>G (n.-1+412C>G) n.333+4C>G n.337C>G n.339+4C>G n.349C>G n.501+4C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529492G= | CA2410909761 | TYMP | c.214+4C= (n.214+4C=) n.353+4C= c.-1+412C= (n.-1+412C=) n.333+4C= n.337C= n.339+4C= n.349C= n.501+4C= | |
22 | g.50529493C= | CA2410909762 | TYMP | c.214+3G= (n.214+3G=) n.353+3G= c.-1+411G= (n.-1+411G=) n.333+3G= n.336G= n.339+3G= n.348G= n.501+3G= | |
22 | g.50529493C>G | CA2657568401 | TYMP | c.214+3G>C (n.214+3G>C) n.353+3G>C c.-1+411G>C (n.-1+411G>C) n.333+3G>C n.336G>C n.339+3G>C n.348G>C n.501+3G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529493C>T | CA2410909763 | TYMP | c.214+3G>A (n.214+3G>A) n.353+3G>A c.-1+411G>A (n.-1+411G>A) n.333+3G>A n.336G>A n.339+3G>A n.348G>A n.501+3G>A | dbSNP |
22 | g.50529494A>C | CA412202421 | TYMP | c.214+2T>G (n.214+2T>G) n.353+2T>G c.-1+410T>G (n.-1+410T>G) n.333+2T>G n.335T>G n.339+2T>G n.347T>G n.501+2T>G | |
22 | g.50529494A>G | CA412202424 | TYMP | c.214+2T>C (n.214+2T>C) n.353+2T>C c.-1+410T>C (n.-1+410T>C) n.333+2T>C n.335T>C n.339+2T>C n.347T>C n.501+2T>C | |
22 | g.50529494A>T | CA412202423 | TYMP | c.214+2T>A (n.214+2T>A) n.353+2T>A c.-1+410T>A (n.-1+410T>A) n.333+2T>A n.335T>A n.339+2T>A n.347T>A n.501+2T>A | |
22 | g.50529495C>A | CA412202426 | TYMP | c.214+1G>T (n.214+1G>T) n.353+1G>T c.-1+409G>T (n.-1+409G>T) n.333+1G>T n.334G>T n.339+1G>T n.346G>T n.501+1G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.50529495C= | CA2410909764 | TYMP | c.214+1G= (n.214+1G=) n.353+1G= c.-1+409G= (n.-1+409G=) n.333+1G= n.334G= n.339+1G= n.346G= n.501+1G= | |
22 | g.50529495C>G | CA412202427 | TYMP | c.214+1G>C (n.214+1G>C) n.353+1G>C c.-1+409G>C (n.-1+409G>C) n.333+1G>C n.334G>C n.339+1G>C n.346G>C n.501+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529495C>T | CA412202428 | TYMP | c.214+1G>A (n.214+1G>A) n.353+1G>A c.-1+409G>A (n.-1+409G>A) n.333+1G>A n.334G>A n.339+1G>A n.346G>A n.501+1G>A | |
22 | g.50529496C>A | CA412202430 | TYMP | c.214G>T (p.Gly72Trp) n.353G>T c.-1+408G>T (n.-1+408G>T) n.333G>T n.339G>T n.345G>T n.501G>T | |
22 | g.50529496C>G | CA412202432 | TYMP | c.214G>C (p.Gly72Arg) n.353G>C c.-1+408G>C (n.-1+408G>C) n.333G>C n.339G>C n.345G>C n.501G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529496C>T | CA412202434 | TYMP | c.214G>A (p.Gly72Arg) n.353G>A c.-1+408G>A (n.-1+408G>A) n.333G>A n.339G>A n.345G>A n.501G>A | |
22 | g.50529497G>A | CA515387650 | TYMP | c.213C>T (p.Ile71=) n.352C>T c.-1+407C>T (n.-1+407C>T) n.332C>T n.338C>T n.344C>T n.500C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529497G>C | CA10321852 | TYMP | c.213C>G (p.Ile71Met) n.352C>G c.-1+407C>G (n.-1+407C>G) n.332C>G n.338C>G n.344C>G n.500C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529497G= | CA2410909765 | TYMP | c.213C= (p.Ile71=) n.352C= c.-1+407C= (n.-1+407C=) n.332C= n.338C= n.344C= n.500C= | |
22 | g.50529497G>T | CA515387652 | TYMP | c.213C>A (p.Ile71=) n.352C>A c.-1+407C>A (n.-1+407C>A) n.332C>A n.338C>A n.344C>A n.500C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529498A>C | CA412202436 | TYMP | c.212T>G (p.Ile71Ser) n.351T>G c.-1+406T>G (n.-1+406T>G) n.331T>G n.337T>G n.343T>G n.499T>G | |
22 | g.50529498A>G | CA412202438 | TYMP | c.212T>C (p.Ile71Thr) n.351T>C c.-1+406T>C (n.-1+406T>C) n.331T>C n.337T>C n.343T>C n.499T>C | |
22 | g.50529498A>T | CA412202440 | TYMP | c.212T>A (p.Ile71Asn) n.351T>A c.-1+406T>A (n.-1+406T>A) n.331T>A n.337T>A n.343T>A n.499T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529498_50529514del | CA2657568417 | TYMP | c.196_212del (p.Ala66ArgfsTer?) n.335_351del c.-1+390_-1+406del (n.-1+390_-1+406del) n.315_331del n.321_337del n.327_343del n.483_499del | gnomAD v4 |
22 | g.50529499T>A | CA412202443 | TYMP | c.211A>T (p.Ile71Phe) n.350A>T c.-1+405A>T (n.-1+405A>T) n.330A>T n.336A>T n.342A>T n.498A>T | |
22 | g.50529499T>C | CA412202442 | TYMP | c.211A>G (p.Ile71Val) n.350A>G c.-1+405A>G (n.-1+405A>G) n.330A>G n.336A>G n.342A>G n.498A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50529499T>G | CA412202441 | TYMP | c.211A>C (p.Ile71Leu) n.350A>C c.-1+405A>C (n.-1+405A>C) n.330A>C n.336A>C n.342A>C n.498A>C |