Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50529138_50529340del | CA212988 | TYMP | c.216_417+1del n.355_557del c.-1+567_-1+769del (n.-1+567_-1+769del) n.335_536+1del n.492_694del n.341_542+1del n.504_706del n.503_704+1del | |
22 | g.50529336C>A | CA412202382 | TYMP | c.217G>T (p.Ala73Ser) n.356G>T c.-1+568G>T (n.-1+568G>T) n.336G>T n.493G>T n.342G>T n.505G>T n.504G>T | |
22 | g.50529336C>G | CA412202384 | TYMP | c.217G>C (p.Ala73Pro) n.356G>C c.-1+568G>C (n.-1+568G>C) n.336G>C n.493G>C n.342G>C n.505G>C n.504G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529336C>T | CA412202385 | TYMP | c.217G>A (p.Ala73Thr) n.356G>A c.-1+568G>A (n.-1+568G>A) n.336G>A n.493G>A n.342G>A n.505G>A n.504G>A | |
22 | g.50529337C>A | CA515275800 | TYMP | c.216G>T (p.Gly72=) n.355G>T c.-1+567G>T (n.-1+567G>T) n.335G>T n.492G>T n.341G>T n.504G>T n.503G>T | |
22 | g.50529337C>G | CA515275801 | TYMP | c.216G>C (p.Gly72=) n.355G>C c.-1+567G>C (n.-1+567G>C) n.335G>C n.492G>C n.341G>C n.504G>C n.503G>C | |
22 | g.50529337C>T | CA515275802 | TYMP | c.216G>A (p.Gly72=) n.355G>A c.-1+567G>A (n.-1+567G>A) n.335G>A n.492G>A n.341G>A n.504G>A n.503G>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50529337_50529338insTCA | CA2819315519 | TYMP | c.215_216insTGA (p.Gly72_Ala73insGlu) n.354_355insTGA c.-1+566_-1+567insTGA (n.-1+566_-1+567insTGA) n.334_335insTGA n.491_492insTGA n.340_341insTGA n.503_504insTGA n.502_503insTGA | |
22 | g.50529338C>A | CA412202387 | TYMP | c.215G>T (p.Gly72Val) n.354G>T c.-1+566G>T (n.-1+566G>T) n.334G>T n.491G>T n.340G>T n.503G>T n.502G>T | |
22 | g.50529338C= | CA2410909653 | TYMP | c.215G= (p.Gly72=) n.354G= c.-1+566G= (n.-1+566G=) n.334G= n.491G= n.340G= n.503G= n.502G= | |
22 | g.50529338C>G | CA412202388 | TYMP | c.215G>C (p.Gly72Ala) n.354G>C c.-1+566G>C (n.-1+566G>C) n.334G>C n.491G>C n.340G>C n.503G>C n.502G>C | |
22 | g.50529338C>T | CA412202389 | TYMP | c.215G>A (p.Gly72Glu) n.354G>A c.-1+566G>A (n.-1+566G>A) n.334G>A n.491G>A n.340G>A n.503G>A n.502G>A | dbSNP |
22 | g.50529338_50529351delinsTCACGC | CA2695231069 | TYMP | c.215-13_215delinsGCGTGA n.354-13_354delinsGCGTGA c.-1+553_-1+566delinsGCGTGA (n.-1+553_-1+566delinsGCGTGA) n.334-13_334delinsGCGTGA n.478_491delinsGCGTGA n.340-13_340delinsGCGTGA n.490_503delinsGCGTGA n.502-13_502delinsGCGTGA | |
22 | g.50529339C>A | CA412202391 | TYMP | c.215-1G>T (n.215-1G>T) n.354-1G>T c.-1+565G>T (n.-1+565G>T) n.334-1G>T n.490G>T n.340-1G>T n.502G>T n.502-1G>T | |
22 | g.50529339C= | CA2410909654 | TYMP | c.215-1G= (n.215-1G=) n.354-1G= c.-1+565G= (n.-1+565G=) n.334-1G= n.490G= n.340-1G= n.502G= n.502-1G= | |
22 | g.50529339C>G | CA212989 | TYMP | c.215-1G>C (n.215-1G>C) n.354-1G>C c.-1+565G>C (n.-1+565G>C) n.334-1G>C n.490G>C n.340-1G>C n.502G>C n.502-1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529339C>T | CA412202393 | TYMP | c.215-1G>A (n.215-1G>A) n.354-1G>A c.-1+565G>A (n.-1+565G>A) n.334-1G>A n.490G>A n.340-1G>A n.502G>A n.502-1G>A | |
22 | g.50529339_50529349del | CA2819315529 | TYMP | c.215-11_215-1del (n.215-11_215-1del) n.354-11_354-1del c.-1+555_-1+565del (n.-1+555_-1+565del) n.334-11_334-1del n.480_490del n.340-11_340-1del n.492_502del n.502-11_502-1del | |
22 | g.50529340T>A | CA412202395 | TYMP | c.215-2A>T (n.215-2A>T) n.354-2A>T c.-1+564A>T (n.-1+564A>T) n.334-2A>T n.489A>T n.340-2A>T n.501A>T n.502-2A>T | |
22 | g.50529340T>C | CA412202397 | TYMP | c.215-2A>G (n.215-2A>G) n.354-2A>G c.-1+564A>G (n.-1+564A>G) n.334-2A>G n.489A>G n.340-2A>G n.501A>G n.502-2A>G | |
22 | g.50529340T>G | CA412202399 | TYMP | c.215-2A>C (n.215-2A>C) n.354-2A>C c.-1+564A>C (n.-1+564A>C) n.334-2A>C n.489A>C n.340-2A>C n.501A>C n.502-2A>C | |
22 | g.50529340_50529347del | CA2577766485 | TYMP | c.215-9_215-2del (n.215-9_215-2del) n.354-9_354-2del c.-1+557_-1+564del (n.-1+557_-1+564del) n.334-9_334-2del n.482_489del n.340-9_340-2del n.494_501del n.502-9_502-2del | |
22 | g.50529341G>A | CA10321815 | TYMP | c.215-3C>T (n.215-3C>T) n.354-3C>T c.-1+563C>T (n.-1+563C>T) n.334-3C>T n.488C>T n.340-3C>T n.500C>T n.502-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529341G= | CA2410909655 | TYMP | c.215-3C= (n.215-3C=) n.354-3C= c.-1+563C= (n.-1+563C=) n.334-3C= n.488C= n.340-3C= n.500C= n.502-3C= | |
22 | g.50529342G>A | CA754074317 | TYMP | c.215-4C>T (n.215-4C>T) n.354-4C>T c.-1+562C>T (n.-1+562C>T) n.334-4C>T n.487C>T n.340-4C>T n.499C>T n.502-4C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.50529342G>C | CA2410909657 | TYMP | c.215-4C>G (n.215-4C>G) n.354-4C>G c.-1+562C>G (n.-1+562C>G) n.334-4C>G n.487C>G n.340-4C>G n.499C>G n.502-4C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529342G= | CA2410909656 | TYMP | c.215-4C= (n.215-4C=) n.354-4C= c.-1+562C= (n.-1+562C=) n.334-4C= n.487C= n.340-4C= n.499C= n.502-4C= | |
22 | g.50529343T>A | CA2838322906 | TYMP | c.215-5A>T (n.215-5A>T) n.354-5A>T c.-1+561A>T (n.-1+561A>T) n.334-5A>T n.486A>T n.340-5A>T n.498A>T n.502-5A>T | |
22 | g.50529343T>C | CA2657568108 | TYMP | c.215-5A>G (n.215-5A>G) n.354-5A>G c.-1+561A>G (n.-1+561A>G) n.334-5A>G n.486A>G n.340-5A>G n.498A>G n.502-5A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529344A>T | CA2580100038 | TYMP | c.215-6T>A (n.215-6T>A) n.354-6T>A c.-1+560T>A (n.-1+560T>A) n.334-6T>A n.485T>A n.340-6T>A n.497T>A n.502-6T>A | ClinVar |
22 | g.50529345T>A | CA10321816 | TYMP | c.215-7A>T (n.215-7A>T) n.354-7A>T c.-1+559A>T (n.-1+559A>T) n.334-7A>T n.484A>T n.340-7A>T n.496A>T n.502-7A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529345T>C | CA640357472 | TYMP | c.215-7A>G (n.215-7A>G) n.354-7A>G c.-1+559A>G (n.-1+559A>G) n.334-7A>G n.484A>G n.340-7A>G n.496A>G n.502-7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529345T= | CA2410909658 | TYMP | c.215-7A= (n.215-7A=) n.354-7A= c.-1+559A= (n.-1+559A=) n.334-7A= n.484A= n.340-7A= n.496A= n.502-7A= | |
22 | g.50529346G>A | CA10321817 | TYMP | c.215-8C>T (n.215-8C>T) n.354-8C>T c.-1+558C>T (n.-1+558C>T) n.334-8C>T n.483C>T n.340-8C>T n.495C>T n.502-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529346G= | CA2410909659 | TYMP | c.215-8C= (n.215-8C=) n.354-8C= c.-1+558C= (n.-1+558C=) n.334-8C= n.483C= n.340-8C= n.495C= n.502-8C= | |
22 | g.50529346G>T | CA2842489644 | TYMP | c.215-8C>A (n.215-8C>A) n.354-8C>A c.-1+558C>A (n.-1+558C>A) n.334-8C>A n.483C>A n.340-8C>A n.495C>A n.502-8C>A | |
22 | g.50529347dup | CA10321818 | TYMP | c.215-9dup (n.215-9dup) n.354-9dup c.-1+557dup (n.-1+557dup) n.334-9dup n.482dup n.340-9dup n.494dup n.502-9dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529347_50529348delinsTG | CA2410909660 | TYMP | c.215-10_215-9delinsCA (n.215-10_215-9delinsCA) n.354-10_354-9delinsCA c.-1+556_-1+557delinsCA (n.-1+556_-1+557delinsCA) n.334-10_334-9delinsCA n.481_482delinsCA n.340-10_340-9delinsCA n.493_494delinsCA n.502-10_502-9delinsCA | |
22 | g.50529348G>A | CA2577766486 | TYMP | c.215-10C>T (n.215-10C>T) n.354-10C>T c.-1+556C>T (n.-1+556C>T) n.334-10C>T n.481C>T n.340-10C>T n.493C>T n.502-10C>T | |
22 | g.50529348G>T | CA2839497114 | TYMP | c.215-10C>A (n.215-10C>A) n.354-10C>A c.-1+556C>A (n.-1+556C>A) n.334-10C>A n.481C>A n.340-10C>A n.493C>A n.502-10C>A | |
22 | g.50529352dup | CA10321819 | TYMP | c.215-10dup (n.215-10dup) n.354-10dup c.-1+556dup (n.-1+556dup) n.334-10dup n.481dup n.340-10dup n.493dup n.502-10dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529352del | CA10321820 | TYMP | c.215-10del (n.215-10del) n.354-10del c.-1+556del (n.-1+556del) n.334-10del n.481del n.340-10del n.493del n.502-10del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529349G>A | CA325565369 | TYMP | c.215-11C>T (n.215-11C>T) n.354-11C>T c.-1+555C>T (n.-1+555C>T) n.334-11C>T n.480C>T n.340-11C>T n.492C>T n.502-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529349G>C | CA2577766487 | TYMP | c.215-11C>G (n.215-11C>G) n.354-11C>G c.-1+555C>G (n.-1+555C>G) n.334-11C>G n.480C>G n.340-11C>G n.492C>G n.502-11C>G | |
22 | g.50529349G= | CA2410909661 | TYMP | c.215-11C= (n.215-11C=) n.354-11C= c.-1+555C= (n.-1+555C=) n.334-11C= n.480C= n.340-11C= n.492C= n.502-11C= | |
22 | g.50529349G>T | CA2842489645 | TYMP | c.215-11C>A (n.215-11C>A) n.354-11C>A c.-1+555C>A (n.-1+555C>A) n.334-11C>A n.480C>A n.340-11C>A n.492C>A n.502-11C>A | |
22 | g.50529350G>A | CA2657568123 | TYMP | c.215-12C>T (n.215-12C>T) n.354-12C>T c.-1+554C>T (n.-1+554C>T) n.334-12C>T n.479C>T n.340-12C>T n.491C>T n.502-12C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529350G>C | CA754074323 | TYMP | c.215-12C>G (n.215-12C>G) n.354-12C>G c.-1+554C>G (n.-1+554C>G) n.334-12C>G n.479C>G n.340-12C>G n.491C>G n.502-12C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529350G= | CA2410909662 | TYMP | c.215-12C= (n.215-12C=) n.354-12C= c.-1+554C= (n.-1+554C=) n.334-12C= n.479C= n.340-12C= n.491C= n.502-12C= | |
22 | g.50529350G>T | CA2842489646 | TYMP | c.215-12C>A (n.215-12C>A) n.354-12C>A c.-1+554C>A (n.-1+554C>A) n.334-12C>A n.479C>A n.340-12C>A n.491C>A n.502-12C>A | |
22 | g.50529351G>C | CA2577766488 | TYMP | c.215-13C>G (n.215-13C>G) n.354-13C>G c.-1+553C>G (n.-1+553C>G) n.334-13C>G n.478C>G n.340-13C>G n.490C>G n.502-13C>G | |
22 | g.50529351G>T | CA2657568127 | TYMP | c.215-13C>A (n.215-13C>A) n.354-13C>A c.-1+553C>A (n.-1+553C>A) n.334-13C>A n.478C>A n.340-13C>A n.490C>A n.502-13C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529352G>A | CA2657568129 | TYMP | c.215-14C>T (n.215-14C>T) n.354-14C>T c.-1+552C>T (n.-1+552C>T) n.334-14C>T n.477C>T n.340-14C>T n.489C>T n.502-14C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529352G= | CA2410909663 | TYMP | c.215-14C= (n.215-14C=) n.354-14C= c.-1+552C= (n.-1+552C=) n.334-14C= n.477C= n.340-14C= n.489C= n.502-14C= | |
22 | g.50529352G>T | CA754074325 | TYMP | c.215-14C>A (n.215-14C>A) n.354-14C>A c.-1+552C>A (n.-1+552C>A) n.334-14C>A n.477C>A n.340-14C>A n.489C>A n.502-14C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529354A>G | CA2838322903 | TYMP | c.215-16T>C (n.215-16T>C) n.354-16T>C c.-1+550T>C (n.-1+550T>C) n.334-16T>C n.475T>C n.340-16T>C n.487T>C n.502-16T>C | |
22 | g.50529355C>A | CA2657568133 | TYMP | c.215-17G>T (n.215-17G>T) n.354-17G>T c.-1+549G>T (n.-1+549G>T) n.334-17G>T n.474G>T n.340-17G>T n.486G>T n.502-17G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529355C= | CA2410909664 | TYMP | c.215-17G= (n.215-17G=) n.354-17G= c.-1+549G= (n.-1+549G=) n.334-17G= n.474G= n.340-17G= n.486G= n.502-17G= | |
22 | g.50529355C>G | CA10321822 | TYMP | c.215-17G>C (n.215-17G>C) n.354-17G>C c.-1+549G>C (n.-1+549G>C) n.334-17G>C n.474G>C n.340-17G>C n.486G>C n.502-17G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529355C>T | CA10321821 | TYMP | c.215-17G>A (n.215-17G>A) n.354-17G>A c.-1+549G>A (n.-1+549G>A) n.334-17G>A n.474G>A n.340-17G>A n.486G>A n.502-17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529356G>A | CA10321823 | TYMP | c.215-18C>T (n.215-18C>T) n.354-18C>T c.-1+548C>T (n.-1+548C>T) n.334-18C>T n.473C>T n.340-18C>T n.485C>T n.502-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50529356G= | CA2410909665 | TYMP | c.215-18C= (n.215-18C=) n.354-18C= c.-1+548C= (n.-1+548C=) n.334-18C= n.473C= n.340-18C= n.485C= n.502-18C= | |
22 | g.50529356G>T | CA2657568138 | TYMP | c.215-18C>A (n.215-18C>A) n.354-18C>A c.-1+548C>A (n.-1+548C>A) n.334-18C>A n.473C>A n.340-18C>A n.485C>A n.502-18C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529357C= | CA2410909666 | TYMP | c.215-19G= (n.215-19G=) n.354-19G= c.-1+547G= (n.-1+547G=) n.334-19G= n.472G= n.340-19G= n.484G= n.502-19G= | |
22 | g.50529357C>G | CA2657568142 | TYMP | c.215-19G>C (n.215-19G>C) n.354-19G>C c.-1+547G>C (n.-1+547G>C) n.334-19G>C n.472G>C n.340-19G>C n.484G>C n.502-19G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529357C>T | CA10321824 | TYMP | c.215-19G>A (n.215-19G>A) n.354-19G>A c.-1+547G>A (n.-1+547G>A) n.334-19G>A n.472G>A n.340-19G>A n.484G>A n.502-19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529358G>A | CA10321825 | TYMP | c.215-20C>T (n.215-20C>T) n.354-20C>T c.-1+546C>T (n.-1+546C>T) n.334-20C>T n.471C>T n.340-20C>T n.483C>T n.502-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529358G= | CA2410909667 | TYMP | c.215-20C= (n.215-20C=) n.354-20C= c.-1+546C= (n.-1+546C=) n.334-20C= n.471C= n.340-20C= n.483C= n.502-20C= | |
22 | g.50529360G>A | CA2577766489 | TYMP | c.215-22C>T (n.215-22C>T) n.354-22C>T c.-1+544C>T (n.-1+544C>T) n.334-22C>T n.469C>T n.340-22C>T n.481C>T n.502-22C>T | |
22 | g.50529361A>G | CA2657568143 | TYMP | c.215-23T>C (n.215-23T>C) n.354-23T>C c.-1+543T>C (n.-1+543T>C) n.334-23T>C n.468T>C n.340-23T>C n.480T>C n.502-23T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529362G>C | CA640357473 | TYMP | c.215-24C>G (n.215-24C>G) n.354-24C>G c.-1+542C>G (n.-1+542C>G) n.334-24C>G n.467C>G n.340-24C>G n.479C>G n.502-24C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529362G= | CA2410909668 | TYMP | c.215-24C= (n.215-24C=) n.354-24C= c.-1+542C= (n.-1+542C=) n.334-24C= n.467C= n.340-24C= n.479C= n.502-24C= | |
22 | g.50529362G>T | CA2838760357 | TYMP | c.215-24C>A (n.215-24C>A) n.354-24C>A c.-1+542C>A (n.-1+542C>A) n.334-24C>A n.467C>A n.340-24C>A n.479C>A n.502-24C>A | |
22 | g.50529363G>A | CA1026671890 | TYMP | c.215-25C>T (n.215-25C>T) n.354-25C>T c.-1+541C>T (n.-1+541C>T) n.334-25C>T n.466C>T n.340-25C>T n.478C>T n.502-25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529363G= | CA2410909669 | TYMP | c.215-25C= (n.215-25C=) n.354-25C= c.-1+541C= (n.-1+541C=) n.334-25C= n.466C= n.340-25C= n.478C= n.502-25C= | |
22 | g.50529363G>T | CA325565405 | TYMP | c.215-25C>A (n.215-25C>A) n.354-25C>A c.-1+541C>A (n.-1+541C>A) n.334-25C>A n.466C>A n.340-25C>A n.478C>A n.502-25C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529364G>T | CA2839591615 | TYMP | c.215-26C>A (n.215-26C>A) n.354-26C>A c.-1+540C>A (n.-1+540C>A) n.334-26C>A n.465C>A n.340-26C>A n.477C>A n.502-26C>A | |
22 | g.50529365T>C | CA2738347708 | TYMP | c.215-27A>G (n.215-27A>G) n.354-27A>G c.-1+539A>G (n.-1+539A>G) n.334-27A>G n.464A>G n.340-27A>G n.476A>G n.502-27A>G | dbSNP |
22 | g.50529365T= | CA2410909670 | TYMP | c.215-27A= (n.215-27A=) n.354-27A= c.-1+539A= (n.-1+539A=) n.334-27A= n.464A= n.340-27A= n.476A= n.502-27A= | |
22 | g.50529367dup | CA640357474 | TYMP | c.215-28dup (n.215-28dup) n.354-28dup c.-1+538dup (n.-1+538dup) n.334-28dup n.463dup n.340-28dup n.475dup n.502-28dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529367G>A | CA2657568152 | TYMP | c.215-29C>T (n.215-29C>T) n.354-29C>T c.-1+537C>T (n.-1+537C>T) n.334-29C>T n.462C>T n.340-29C>T n.474C>T n.502-29C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529367G>T | CA2657568151 | TYMP | c.215-29C>A (n.215-29C>A) n.354-29C>A c.-1+537C>A (n.-1+537C>A) n.334-29C>A n.462C>A n.340-29C>A n.474C>A n.502-29C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529368C= | CA2410909671 | TYMP | c.215-30G= (n.215-30G=) n.354-30G= c.-1+536G= (n.-1+536G=) n.334-30G= n.461G= n.340-30G= n.473G= n.502-30G= | |
22 | g.50529368C>G | CA10321826 | TYMP | c.215-30G>C (n.215-30G>C) n.354-30G>C c.-1+536G>C (n.-1+536G>C) n.334-30G>C n.461G>C n.340-30G>C n.473G>C n.502-30G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529368C>T | CA2410909672 | TYMP | c.215-30G>A (n.215-30G>A) n.354-30G>A c.-1+536G>A (n.-1+536G>A) n.334-30G>A n.461G>A n.340-30G>A n.473G>A n.502-30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529370G= | CA2410909673 | TYMP | c.215-32C= (n.215-32C=) n.354-32C= c.-1+534C= (n.-1+534C=) n.334-32C= n.459C= n.340-32C= n.471C= n.502-32C= | |
22 | g.50529370G>T | CA640357475 | TYMP | c.215-32C>A (n.215-32C>A) n.354-32C>A c.-1+534C>A (n.-1+534C>A) n.334-32C>A n.459C>A n.340-32C>A n.471C>A n.502-32C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529371C>A | CA2819315536 | TYMP | c.215-33G>T (n.215-33G>T) n.354-33G>T c.-1+533G>T (n.-1+533G>T) n.334-33G>T n.458G>T n.340-33G>T n.470G>T n.502-33G>T | |
22 | g.50529371C>T | CA2577766490 | TYMP | c.215-33G>A (n.215-33G>A) n.354-33G>A c.-1+533G>A (n.-1+533G>A) n.334-33G>A n.458G>A n.340-33G>A n.470G>A n.502-33G>A | |
22 | g.50529372C= | CA2410909674 | TYMP | c.215-34G= (n.215-34G=) n.354-34G= c.-1+532G= (n.-1+532G=) n.334-34G= n.457G= n.340-34G= n.469G= n.502-34G= | |
22 | g.50529372C>T | CA10321827 | TYMP | c.215-34G>A (n.215-34G>A) n.354-34G>A c.-1+532G>A (n.-1+532G>A) n.334-34G>A n.457G>A n.340-34G>A n.469G>A n.502-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529373C>A | CA2842489647 | TYMP | c.215-35G>T (n.215-35G>T) n.354-35G>T c.-1+531G>T (n.-1+531G>T) n.334-35G>T n.456G>T n.340-35G>T n.468G>T n.502-35G>T | |
22 | g.50529373C= | CA2410909675 | TYMP | c.215-35G= (n.215-35G=) n.354-35G= c.-1+531G= (n.-1+531G=) n.334-35G= n.456G= n.340-35G= n.468G= n.502-35G= | |
22 | g.50529373C>G | CA640357476 | TYMP | c.215-35G>C (n.215-35G>C) n.354-35G>C c.-1+531G>C (n.-1+531G>C) n.334-35G>C n.456G>C n.340-35G>C n.468G>C n.502-35G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529373C>T | CA2839591616 | TYMP | c.215-35G>A (n.215-35G>A) n.354-35G>A c.-1+531G>A (n.-1+531G>A) n.334-35G>A n.456G>A n.340-35G>A n.468G>A n.502-35G>A | |
22 | g.50529375C>A | CA2838322905 | TYMP | c.215-37G>T (n.215-37G>T) n.354-37G>T c.-1+529G>T (n.-1+529G>T) n.334-37G>T n.454G>T n.340-37G>T n.466G>T n.502-37G>T | |
22 | g.50529375C= | CA2410909676 | TYMP | c.215-37G= (n.215-37G=) n.354-37G= c.-1+529G= (n.-1+529G=) n.334-37G= n.454G= n.340-37G= n.466G= n.502-37G= | |
22 | g.50529375C>T | CA2410909677 | TYMP | c.215-37G>A (n.215-37G>A) n.354-37G>A c.-1+529G>A (n.-1+529G>A) n.334-37G>A n.454G>A n.340-37G>A n.466G>A n.502-37G>A | dbSNP |
22 | g.50529376A>C | CA2577766492 | TYMP | c.215-38T>G (n.215-38T>G) n.354-38T>G c.-1+528T>G (n.-1+528T>G) n.334-38T>G n.453T>G n.340-38T>G n.465T>G n.502-38T>G | |
22 | g.50529377G>A | CA1026671900 | TYMP | c.215-39C>T (n.215-39C>T) n.354-39C>T c.-1+527C>T (n.-1+527C>T) n.334-39C>T n.452C>T n.340-39C>T n.464C>T n.502-39C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529377G>C | CA10321828 | TYMP | c.215-39C>G (n.215-39C>G) n.354-39C>G c.-1+527C>G (n.-1+527C>G) n.334-39C>G n.452C>G n.340-39C>G n.464C>G n.502-39C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529377G= | CA2410909678 | TYMP | c.215-39C= (n.215-39C=) n.354-39C= c.-1+527C= (n.-1+527C=) n.334-39C= n.452C= n.340-39C= n.464C= n.502-39C= | |
22 | g.50529377G>T | CA754074338 | TYMP | c.215-39C>A (n.215-39C>A) n.354-39C>A c.-1+527C>A (n.-1+527C>A) n.334-39C>A n.452C>A n.340-39C>A n.464C>A n.502-39C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529378C>A | CA2657568173 | TYMP | c.215-40G>T (n.215-40G>T) n.354-40G>T c.-1+526G>T (n.-1+526G>T) n.334-40G>T n.451G>T n.340-40G>T n.463G>T n.502-40G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529378C= | CA2410909679 | TYMP | c.215-40G= (n.215-40G=) n.354-40G= c.-1+526G= (n.-1+526G=) n.334-40G= n.451G= n.340-40G= n.463G= n.502-40G= | |
22 | g.50529378C>G | CA1026671907 | TYMP | c.215-40G>C (n.215-40G>C) n.354-40G>C c.-1+526G>C (n.-1+526G>C) n.334-40G>C n.451G>C n.340-40G>C n.463G>C n.502-40G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529378C>T | CA640357477 | TYMP | c.215-40G>A (n.215-40G>A) n.354-40G>A c.-1+526G>A (n.-1+526G>A) n.334-40G>A n.451G>A n.340-40G>A n.463G>A n.502-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529379G>A | CA640357478 | TYMP | c.215-41C>T (n.215-41C>T) n.354-41C>T c.-1+525C>T (n.-1+525C>T) n.334-41C>T n.450C>T n.340-41C>T n.462C>T n.502-41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529379G= | CA2410909680 | TYMP | c.215-41C= (n.215-41C=) n.354-41C= c.-1+525C= (n.-1+525C=) n.334-41C= n.450C= n.340-41C= n.462C= n.502-41C= | |
22 | g.50529379G>T | CA10321829 | TYMP | c.215-41C>A (n.215-41C>A) n.354-41C>A c.-1+525C>A (n.-1+525C>A) n.334-41C>A n.450C>A n.340-41C>A n.462C>A n.502-41C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529379_50529407delinsGGTGGGGCACCCTGGGGCCGGTGCTGGTA | CA2410909681 | TYMP | c.215-69_215-41delinsTACCAGCACCGGCCCCAGGGTGCCCCACC (n.215-69_215-41delinsTACCAGCACCGGCCCCAGGGTGCCCCACC) n.354-69_354-41delinsTACCAGCACCGGCCCCAGGGTGCCCCACC c.-1+497_-1+525delinsTACCAGCACCGGCCCCAGGGTGCCCCACC (n.-1+497_-1+525delinsTACCAGCACCGGCCCCAGGGTGCCCCACC) n.334-69_334-41delinsTACCAGCACCGGCCCCAGGGTGCCCCACC n.422_450delinsTACCAGCACCGGCCCCAGGGTGCCCCACC n.340-69_340-41delinsTACCAGCACCGGCCCCAGGGTGCCCCACC n.434_462delinsTACCAGCACCGGCCCCAGGGTGCCCCACC n.502-69_502-41delinsTACCAGCACCGGCCCCAGGGTGCCCCACC | |
22 | g.50529380G>T | CA2657568189 | TYMP | c.215-42C>A (n.215-42C>A) n.354-42C>A c.-1+524C>A (n.-1+524C>A) n.334-42C>A n.449C>A n.340-42C>A n.461C>A n.502-42C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529390_50529417del | CA10321830 | TYMP | c.215-69_215-42del (n.215-69_215-42del) n.354-69_354-42del c.-1+497_-1+524del (n.-1+497_-1+524del) n.334-69_334-42del n.422_449del n.340-69_340-42del n.434_461del n.502-69_502-42del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529381T>C | CA2410909683 | TYMP | c.215-43A>G (n.215-43A>G) n.354-43A>G c.-1+523A>G (n.-1+523A>G) n.334-43A>G n.448A>G n.340-43A>G n.460A>G n.502-43A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529381T>G | CA1026671944 | TYMP | c.215-43A>C (n.215-43A>C) n.354-43A>C c.-1+523A>C (n.-1+523A>C) n.334-43A>C n.448A>C n.340-43A>C n.460A>C n.502-43A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529381T= | CA2410909682 | TYMP | c.215-43A= (n.215-43A=) n.354-43A= c.-1+523A= (n.-1+523A=) n.334-43A= n.448A= n.340-43A= n.460A= n.502-43A= | |
22 | g.50529381_50529382delinsTG | CA2410909684 | TYMP | c.215-44_215-43delinsCA (n.215-44_215-43delinsCA) n.354-44_354-43delinsCA c.-1+522_-1+523delinsCA (n.-1+522_-1+523delinsCA) n.334-44_334-43delinsCA n.447_448delinsCA n.340-44_340-43delinsCA n.459_460delinsCA n.502-44_502-43delinsCA | |
22 | g.50529382G>A | CA10321831 | TYMP | c.215-44C>T (n.215-44C>T) n.354-44C>T c.-1+522C>T (n.-1+522C>T) n.334-44C>T n.447C>T n.340-44C>T n.459C>T n.502-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529382G= | CA2410909686 | TYMP | c.215-44C= (n.215-44C=) n.354-44C= c.-1+522C= (n.-1+522C=) n.334-44C= n.447C= n.340-44C= n.459C= n.502-44C= | |
22 | g.50529382G>T | CA2842489648 | TYMP | c.215-44C>A (n.215-44C>A) n.354-44C>A c.-1+522C>A (n.-1+522C>A) n.334-44C>A n.447C>A n.340-44C>A n.459C>A n.502-44C>A | |
22 | g.50529385del | CA2410909685 | TYMP | c.215-44del (n.215-44del) n.354-44del c.-1+522del (n.-1+522del) n.334-44del n.447del n.340-44del n.459del n.502-44del | dbSNP |
22 | g.50529383G>A | CA2842489649 | TYMP | c.215-45C>T (n.215-45C>T) n.354-45C>T c.-1+521C>T (n.-1+521C>T) n.334-45C>T n.446C>T n.340-45C>T n.458C>T n.502-45C>T | |
22 | g.50529383G>T | CA2657568200 | TYMP | c.215-45C>A (n.215-45C>A) n.354-45C>A c.-1+521C>A (n.-1+521C>A) n.334-45C>A n.446C>A n.340-45C>A n.458C>A n.502-45C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529385G>A | CA2410909688 | TYMP | c.215-47C>T (n.215-47C>T) n.354-47C>T c.-1+519C>T (n.-1+519C>T) n.334-47C>T n.444C>T n.340-47C>T n.456C>T n.502-47C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529385G= | CA2410909687 | TYMP | c.215-47C= (n.215-47C=) n.354-47C= c.-1+519C= (n.-1+519C=) n.334-47C= n.444C= n.340-47C= n.456C= n.502-47C= | |
22 | g.50529385G>T | CA2657568203 | TYMP | c.215-47C>A (n.215-47C>A) n.354-47C>A c.-1+519C>A (n.-1+519C>A) n.334-47C>A n.444C>A n.340-47C>A n.456C>A n.502-47C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529386C>A | CA2838760345 | TYMP | c.215-48G>T (n.215-48G>T) n.354-48G>T c.-1+518G>T (n.-1+518G>T) n.334-48G>T n.443G>T n.340-48G>T n.455G>T n.502-48G>T | |
22 | g.50529386C= | CA2410909689 | TYMP | c.215-48G= (n.215-48G=) n.354-48G= c.-1+518G= (n.-1+518G=) n.334-48G= n.443G= n.340-48G= n.455G= n.502-48G= | |
22 | g.50529386C>T | CA640357479 | TYMP | c.215-48G>A (n.215-48G>A) n.354-48G>A c.-1+518G>A (n.-1+518G>A) n.334-48G>A n.443G>A n.340-48G>A n.455G>A n.502-48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529387A= | CA2410909690 | TYMP | c.215-49T= (n.215-49T=) n.354-49T= c.-1+517T= (n.-1+517T=) n.334-49T= n.442T= n.340-49T= n.454T= n.502-49T= | |
22 | g.50529387A>C | CA2410909691 | TYMP | c.215-49T>G (n.215-49T>G) n.354-49T>G c.-1+517T>G (n.-1+517T>G) n.334-49T>G n.442T>G n.340-49T>G n.454T>G n.502-49T>G | dbSNP |
22 | g.50529387A>G | CA640357480 | TYMP | c.215-49T>C (n.215-49T>C) n.354-49T>C c.-1+517T>C (n.-1+517T>C) n.334-49T>C n.442T>C n.340-49T>C n.454T>C n.502-49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529388C>A | CA10321832 | TYMP | c.215-50G>T (n.215-50G>T) n.354-50G>T c.-1+516G>T (n.-1+516G>T) n.334-50G>T n.441G>T n.340-50G>T n.453G>T n.502-50G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529388C= | CA2410909692 | TYMP | c.215-50G= (n.215-50G=) n.354-50G= c.-1+516G= (n.-1+516G=) n.334-50G= n.441G= n.340-50G= n.453G= n.502-50G= | |
22 | g.50529388C>T | CA640357481 | TYMP | c.215-50G>A (n.215-50G>A) n.354-50G>A c.-1+516G>A (n.-1+516G>A) n.334-50G>A n.441G>A n.340-50G>A n.453G>A n.502-50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529389C>G | CA2657568217 | TYMP | c.215-51G>C (n.215-51G>C) n.354-51G>C c.-1+515G>C (n.-1+515G>C) n.334-51G>C n.440G>C n.340-51G>C n.452G>C n.502-51G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529389C>T | CA2657568218 | TYMP | c.215-51G>A (n.215-51G>A) n.354-51G>A c.-1+515G>A (n.-1+515G>A) n.334-51G>A n.440G>A n.340-51G>A n.452G>A n.502-51G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529390C>A | CA2657568219 | TYMP | c.215-52G>T (n.215-52G>T) n.354-52G>T c.-1+514G>T (n.-1+514G>T) n.334-52G>T n.439G>T n.340-52G>T n.451G>T n.502-52G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529390C>G | CA2657568220 | TYMP | c.215-52G>C (n.215-52G>C) n.354-52G>C c.-1+514G>C (n.-1+514G>C) n.334-52G>C n.439G>C n.340-52G>C n.451G>C n.502-52G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529390C>T | CA2657568221 | TYMP | c.215-52G>A (n.215-52G>A) n.354-52G>A c.-1+514G>A (n.-1+514G>A) n.334-52G>A n.439G>A n.340-52G>A n.451G>A n.502-52G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529391_50529392delinsTG | CA2410909693 | TYMP | c.215-54_215-53delinsCA (n.215-54_215-53delinsCA) n.354-54_354-53delinsCA c.-1+512_-1+513delinsCA (n.-1+512_-1+513delinsCA) n.334-54_334-53delinsCA n.437_438delinsCA n.340-54_340-53delinsCA n.449_450delinsCA n.502-54_502-53delinsCA | |
22 | g.50529395del | CA754074345 | TYMP | c.215-54del (n.215-54del) n.354-54del c.-1+512del (n.-1+512del) n.334-54del n.437del n.340-54del n.449del n.502-54del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529394G>T | CA2838760351 | TYMP | c.215-56C>A (n.215-56C>A) n.354-56C>A c.-1+510C>A (n.-1+510C>A) n.334-56C>A n.435C>A n.340-56C>A n.447C>A n.502-56C>A | |
22 | g.50529395G>A | CA2410909695 | TYMP | c.215-57C>T (n.215-57C>T) n.354-57C>T c.-1+509C>T (n.-1+509C>T) n.334-57C>T n.434C>T n.340-57C>T n.446C>T n.502-57C>T | dbSNP |
22 | g.50529395G= | CA2410909694 | TYMP | c.215-57C= (n.215-57C=) n.354-57C= c.-1+509C= (n.-1+509C=) n.334-57C= n.434C= n.340-57C= n.446C= n.502-57C= | |
22 | g.50529395G>T | CA2410909696 | TYMP | c.215-57C>A (n.215-57C>A) n.354-57C>A c.-1+509C>A (n.-1+509C>A) n.334-57C>A n.434C>A n.340-57C>A n.446C>A n.502-57C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529396C>G | CA2657568223 | TYMP | c.215-58G>C (n.215-58G>C) n.354-58G>C c.-1+508G>C (n.-1+508G>C) n.334-58G>C n.433G>C n.340-58G>C n.445G>C n.502-58G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529396C>T | CA2657568224 | TYMP | c.215-58G>A (n.215-58G>A) n.354-58G>A c.-1+508G>A (n.-1+508G>A) n.334-58G>A n.433G>A n.340-58G>A n.445G>A n.502-58G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529397C= | CA2410909697 | TYMP | c.215-59G= (n.215-59G=) n.354-59G= c.-1+507G= (n.-1+507G=) n.334-59G= n.432G= n.340-59G= n.444G= n.502-59G= | |
22 | g.50529397C>T | CA325565438 | TYMP | c.215-59G>A (n.215-59G>A) n.354-59G>A c.-1+507G>A (n.-1+507G>A) n.334-59G>A n.432G>A n.340-59G>A n.444G>A n.502-59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529398G>A | CA2577766493 | TYMP | c.215-60C>T (n.215-60C>T) n.354-60C>T c.-1+506C>T (n.-1+506C>T) n.334-60C>T n.431C>T n.340-60C>T n.443C>T n.502-60C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529398G>C | CA2591984092 | TYMP | c.215-60C>G (n.215-60C>G) n.354-60C>G c.-1+506C>G (n.-1+506C>G) n.334-60C>G n.431C>G n.340-60C>G n.443C>G n.502-60C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529399G>C | CA2657568227 | TYMP | c.215-61C>G (n.215-61C>G) n.354-61C>G c.-1+505C>G (n.-1+505C>G) n.334-61C>G n.430C>G n.340-61C>G n.442C>G n.502-61C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50529399G>T | CA2657568228 | TYMP | c.215-61C>A (n.215-61C>A) n.354-61C>A c.-1+505C>A (n.-1+505C>A) n.334-61C>A n.430C>A n.340-61C>A n.442C>A n.502-61C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529401G>C | CA2410909699 | TYMP | c.215-63C>G (n.215-63C>G) n.354-63C>G c.-1+503C>G (n.-1+503C>G) n.334-63C>G n.428C>G n.340-63C>G n.440C>G n.502-63C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529401G= | CA2410909698 | TYMP | c.215-63C= (n.215-63C=) n.354-63C= c.-1+503C= (n.-1+503C=) n.334-63C= n.428C= n.340-63C= n.440C= n.502-63C= | |
22 | g.50529402C>T | CA2657568229 | TYMP | c.215-64G>A (n.215-64G>A) n.354-64G>A c.-1+502G>A (n.-1+502G>A) n.334-64G>A n.427G>A n.340-64G>A n.439G>A n.502-64G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529403T>A | CA2657568232 | TYMP | c.215-65A>T (n.215-65A>T) n.354-65A>T c.-1+501A>T (n.-1+501A>T) n.334-65A>T n.426A>T n.340-65A>T n.438A>T n.502-65A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529403T>G | CA2410909701 | TYMP | c.215-65A>C (n.215-65A>C) n.354-65A>C c.-1+501A>C (n.-1+501A>C) n.334-65A>C n.426A>C n.340-65A>C n.438A>C n.502-65A>C | dbSNP |
22 | g.50529403T= | CA2410909700 | TYMP | c.215-65A= (n.215-65A=) n.354-65A= c.-1+501A= (n.-1+501A=) n.334-65A= n.426A= n.340-65A= n.438A= n.502-65A= | |
22 | g.50529404G>A | CA2410909703 | TYMP | c.215-66C>T (n.215-66C>T) n.354-66C>T c.-1+500C>T (n.-1+500C>T) n.334-66C>T n.425C>T n.340-66C>T n.437C>T n.502-66C>T | dbSNP |
22 | g.50529404G= | CA2410909702 | TYMP | c.215-66C= (n.215-66C=) n.354-66C= c.-1+500C= (n.-1+500C=) n.334-66C= n.425C= n.340-66C= n.437C= n.502-66C= | |
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22 | g.50529417C>T | CA325565448 | TYMP | c.215-79G>A (n.215-79G>A) n.354-79G>A c.-1+487G>A (n.-1+487G>A) n.334-79G>A n.412G>A n.340-79G>A n.424G>A n.502-79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.50529422C>A | CA2657568280 | TYMP | c.214+74G>T (n.214+74G>T) n.353+74G>T c.-1+482G>T (n.-1+482G>T) n.333+74G>T n.407G>T n.339+74G>T n.419G>T n.501+74G>T | gnomAD v4 |
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22 | g.50529422C>T | CA325565451 | TYMP | c.214+74G>A (n.214+74G>A) n.353+74G>A c.-1+482G>A (n.-1+482G>A) n.333+74G>A n.407G>A n.339+74G>A n.419G>A n.501+74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529424C>A | CA2657568287 | TYMP | c.214+72G>T (n.214+72G>T) n.353+72G>T c.-1+480G>T (n.-1+480G>T) n.333+72G>T n.405G>T n.339+72G>T n.417G>T n.501+72G>T | gnomAD v4 |
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22 | g.50529424C>T | CA325565456 | TYMP | c.214+72G>A (n.214+72G>A) n.353+72G>A c.-1+480G>A (n.-1+480G>A) n.333+72G>A n.405G>A n.339+72G>A n.417G>A n.501+72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.50529425C>A | CA640357484 | TYMP | c.214+71G>T (n.214+71G>T) n.353+71G>T c.-1+479G>T (n.-1+479G>T) n.333+71G>T n.404G>T n.339+71G>T n.416G>T n.501+71G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.50529425C>G | CA2657568288 | TYMP | c.214+71G>C (n.214+71G>C) n.353+71G>C c.-1+479G>C (n.-1+479G>C) n.333+71G>C n.404G>C n.339+71G>C n.416G>C n.501+71G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529427C>A | CA2410909715 | TYMP | c.214+69G>T (n.214+69G>T) n.353+69G>T c.-1+477G>T (n.-1+477G>T) n.333+69G>T n.402G>T n.339+69G>T n.414G>T n.501+69G>T | dbSNP |
22 | g.50529427C= | CA2410909714 | TYMP | c.214+69G= (n.214+69G=) n.353+69G= c.-1+477G= (n.-1+477G=) n.333+69G= n.402G= n.339+69G= n.414G= n.501+69G= | |
22 | g.50529428C= | CA2410909716 | TYMP | c.214+68G= (n.214+68G=) n.353+68G= c.-1+476G= (n.-1+476G=) n.333+68G= n.401G= n.339+68G= n.413G= n.501+68G= | |
22 | g.50529428C>T | CA754074353 | TYMP | c.214+68G>A (n.214+68G>A) n.353+68G>A c.-1+476G>A (n.-1+476G>A) n.333+68G>A n.401G>A n.339+68G>A n.413G>A n.501+68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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