Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.50529314delCA4262359DDC,FIGNL1c.466del (p.Leu156CysfsTer8)
c.232del (p.Leu78CysfsTer8)
c.213-1032del
c.435+8548del (n.435+8548del)
c.352del (p.Leu118CysfsTer8)
n.265del
c.-11+13206del (n.-11+13206del)
c.115del (p.Leu39CysfsTer8)
c.409del (p.Leu137CysfsTer8)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.50529314G>ACA367526809DDC,FIGNL1c.464C>T (p.Ala155Val)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50529314G>CCA367526810DDC,FIGNL1c.464C>G (p.Ala155Gly)
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c.113C>G (p.Ala38Gly)
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7g.50529314G=CA1706649231DDC,FIGNL1c.464C= (p.Ala155=)
c.230C= (p.Ala77=)
c.213-1034C=
c.435+8546C= (n.435+8546C=)
c.350C= (p.Ala117=)
n.263C=
c.-11+13204C= (n.-11+13204C=)
c.113C= (p.Ala38=)
c.407C= (p.Ala136=)
7g.50529314G>TCA367526808DDC,FIGNL1c.464C>A (p.Ala155Asp)
c.230C>A (p.Ala77Asp)
c.213-1034C>A
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c.350C>A (p.Ala117Asp)
n.263C>A
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c.407C>A (p.Ala136Asp)
7g.50529315C>ACA4262360DDC,FIGNL1c.463G>T (p.Ala155Ser)
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c.406G>T (p.Ala136Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50529315C=CA1706649233DDC,FIGNL1c.463G= (p.Ala155=)
c.229G= (p.Ala77=)
c.213-1035G=
c.435+8545G= (n.435+8545G=)
c.349G= (p.Ala117=)
n.262G=
c.-11+13203G= (n.-11+13203G=)
c.112G= (p.Ala38=)
c.406G= (p.Ala136=)
7g.50529315C>GCA367526811DDC,FIGNL1c.463G>C (p.Ala155Pro)
c.229G>C (p.Ala77Pro)
c.213-1035G>C
c.435+8545G>C (n.435+8545G>C)
c.349G>C (p.Ala117Pro)
n.262G>C
c.-11+13203G>C (n.-11+13203G>C)
c.112G>C (p.Ala38Pro)
c.406G>C (p.Ala136Pro)
7g.50529315C>TCA367526812DDC,FIGNL1c.463G>A (p.Ala155Thr)
c.229G>A (p.Ala77Thr)
c.213-1035G>A
c.435+8545G>A (n.435+8545G>A)
c.349G>A (p.Ala117Thr)
n.262G>A
c.-11+13203G>A (n.-11+13203G>A)
c.112G>A (p.Ala38Thr)
c.406G>A (p.Ala136Thr)
 gnomAD v4
7g.50529316C>ACA454937565DDC,FIGNL1c.462G>T (p.Val154=)
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c.435+8544G>T (n.435+8544G>T)
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c.111G>T (p.Val37=)
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7g.50529316C>GCA454937566DDC,FIGNL1c.462G>C (p.Val154=)
c.228G>C (p.Val76=)
c.213-1036G>C
c.435+8544G>C (n.435+8544G>C)
c.348G>C (p.Val116=)
n.261G>C
c.-11+13202G>C (n.-11+13202G>C)
c.111G>C (p.Val37=)
c.405G>C (p.Val135=)
7g.50529316C>TCA454937567DDC,FIGNL1c.462G>A (p.Val154=)
c.228G>A (p.Val76=)
c.213-1036G>A
c.435+8544G>A (n.435+8544G>A)
c.348G>A (p.Val116=)
n.261G>A
c.-11+13202G>A (n.-11+13202G>A)
c.111G>A (p.Val37=)
c.405G>A (p.Val135=)
7g.50529317A>CCA367526813DDC,FIGNL1c.461T>G (p.Val154Gly)
c.227T>G (p.Val76Gly)
c.213-1037T>G
c.435+8543T>G (n.435+8543T>G)
c.347T>G (p.Val116Gly)
n.260T>G
c.-11+13201T>G (n.-11+13201T>G)
c.110T>G (p.Val37Gly)
c.404T>G (p.Val135Gly)
7g.50529317A>GCA367526814DDC,FIGNL1c.461T>C (p.Val154Ala)
c.227T>C (p.Val76Ala)
c.213-1037T>C
c.435+8543T>C (n.435+8543T>C)
c.347T>C (p.Val116Ala)
n.260T>C
c.-11+13201T>C (n.-11+13201T>C)
c.110T>C (p.Val37Ala)
c.404T>C (p.Val135Ala)
 gnomAD v4
7g.50529317A>TCA367526815DDC,FIGNL1c.461T>A (p.Val154Glu)
c.227T>A (p.Val76Glu)
c.213-1037T>A
c.435+8543T>A (n.435+8543T>A)
c.347T>A (p.Val116Glu)
n.260T>A
c.-11+13201T>A (n.-11+13201T>A)
c.110T>A (p.Val37Glu)
c.404T>A (p.Val135Glu)
7g.50529318C>ACA367526816DDC,FIGNL1c.460G>T (p.Val154Leu)
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7g.50529318C>GCA367526817DDC,FIGNL1c.460G>C (p.Val154Leu)
c.226G>C (p.Val76Leu)
c.213-1038G>C
c.435+8542G>C (n.435+8542G>C)
c.346G>C (p.Val116Leu)
n.259G>C
c.-11+13200G>C (n.-11+13200G>C)
c.109G>C (p.Val37Leu)
c.403G>C (p.Val135Leu)
7g.50529318C>TCA367526818DDC,FIGNL1c.460G>A (p.Val154Met)
c.226G>A (p.Val76Met)
c.213-1038G>A
c.435+8542G>A (n.435+8542G>A)
c.346G>A (p.Val116Met)
n.259G>A
c.-11+13200G>A (n.-11+13200G>A)
c.109G>A (p.Val37Met)
c.403G>A (p.Val135Met)
7g.50529319C>ACA454937568DDC,FIGNL1c.459G>T (p.Leu153=)
c.225G>T (p.Leu75=)
c.213-1039G>T
c.435+8541G>T (n.435+8541G>T)
c.345G>T (p.Leu115=)
n.258G>T
c.-11+13199G>T (n.-11+13199G>T)
c.108G>T (p.Leu36=)
c.402G>T (p.Leu134=)
7g.50529319C=CA1706649235DDC,FIGNL1c.459G= (p.Leu153=)
c.225G= (p.Leu75=)
c.213-1039G=
c.435+8541G= (n.435+8541G=)
c.345G= (p.Leu115=)
n.258G=
c.-11+13199G= (n.-11+13199G=)
c.108G= (p.Leu36=)
c.402G= (p.Leu134=)
7g.50529319C>GCA454937569DDC,FIGNL1c.459G>C (p.Leu153=)
c.225G>C (p.Leu75=)
c.213-1039G>C
c.435+8541G>C (n.435+8541G>C)
c.345G>C (p.Leu115=)
n.258G>C
c.-11+13199G>C (n.-11+13199G>C)
c.108G>C (p.Leu36=)
c.402G>C (p.Leu134=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50529319C>TCA4262361DDC,FIGNL1c.459G>A (p.Leu153=)
c.225G>A (p.Leu75=)
c.213-1039G>A
c.435+8541G>A (n.435+8541G>A)
c.345G>A (p.Leu115=)
n.258G>A
c.-11+13199G>A (n.-11+13199G>A)
c.108G>A (p.Leu36=)
c.402G>A (p.Leu134=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50529320A>CCA367526819DDC,FIGNL1c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.224T>G (p.Leu75Arg)
c.213-1040T>G
c.435+8540T>G (n.435+8540T>G)
c.344T>G (p.Leu115Arg)
n.257T>G
c.-11+13198T>G (n.-11+13198T>G)
c.107T>G (p.Leu36Arg)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
7g.50529320A>GCA367526820DDC,FIGNL1c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.224T>C (p.Leu75Pro)
c.213-1040T>C
c.435+8540T>C (n.435+8540T>C)
c.344T>C (p.Leu115Pro)
n.257T>C
c.-11+13198T>C (n.-11+13198T>C)
c.107T>C (p.Leu36Pro)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
7g.50529320A>TCA367526821DDC,FIGNL1c.458T>A (p.Leu153Gln)
c.224T>A (p.Leu75Gln)
c.213-1040T>A
c.435+8540T>A (n.435+8540T>A)
c.344T>A (p.Leu115Gln)
n.257T>A
c.-11+13198T>A (n.-11+13198T>A)
c.107T>A (p.Leu36Gln)
c.401T>A (p.Leu134Gln)
7g.50529321G>ACA4262362DDC,FIGNL1c.457C>T (p.Leu153=)
c.223C>T (p.Leu75=)
c.213-1041C>T
c.435+8539C>T (n.435+8539C>T)
c.343C>T (p.Leu115=)
n.256C>T
c.-11+13197C>T (n.-11+13197C>T)
c.106C>T (p.Leu36=)
c.400C>T (p.Leu134=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50529321G>CCA367526823DDC,FIGNL1c.457C>G (p.Leu153Val)
c.223C>G (p.Leu75Val)
c.213-1041C>G
c.435+8539C>G (n.435+8539C>G)
c.343C>G (p.Leu115Val)
n.256C>G
c.-11+13197C>G (n.-11+13197C>G)
c.106C>G (p.Leu36Val)
c.400C>G (p.Leu134Val)
7g.50529321G=CA1706649238DDC,FIGNL1c.457C= (p.Leu153=)
c.223C= (p.Leu75=)
c.213-1041C=
c.435+8539C= (n.435+8539C=)
c.343C= (p.Leu115=)
n.256C=
c.-11+13197C= (n.-11+13197C=)
c.106C= (p.Leu36=)
c.400C= (p.Leu134=)
7g.50529321G>TCA367526822DDC,FIGNL1c.457C>A (p.Leu153Met)
c.223C>A (p.Leu75Met)
c.213-1041C>A
c.435+8539C>A (n.435+8539C>A)
c.343C>A (p.Leu115Met)
n.256C>A
c.-11+13197C>A (n.-11+13197C>A)
c.106C>A (p.Leu36Met)
c.400C>A (p.Leu134Met)
7g.50529322G>ACA4262363DDC,FIGNL1c.456C>T (p.Thr152=)
c.222C>T (p.Thr74=)
c.213-1042C>T
c.435+8538C>T (n.435+8538C>T)
c.342C>T (p.Thr114=)
n.255C>T
c.-11+13196C>T (n.-11+13196C>T)
c.105C>T (p.Thr35=)
c.399C>T (p.Thr133=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50529322G>CCA454937571DDC,FIGNL1c.456C>G (p.Thr152=)
c.222C>G (p.Thr74=)
c.213-1042C>G
c.435+8538C>G (n.435+8538C>G)
c.342C>G (p.Thr114=)
n.255C>G
c.-11+13196C>G (n.-11+13196C>G)
c.105C>G (p.Thr35=)
c.399C>G (p.Thr133=)
7g.50529322G=CA1706649240DDC,FIGNL1c.456C= (p.Thr152=)
c.222C= (p.Thr74=)
c.213-1042C=
c.435+8538C= (n.435+8538C=)
c.342C= (p.Thr114=)
n.255C=
c.-11+13196C= (n.-11+13196C=)
c.105C= (p.Thr35=)
c.399C= (p.Thr133=)
7g.50529322G>TCA454937570DDC,FIGNL1c.456C>A (p.Thr152=)
c.222C>A (p.Thr74=)
c.213-1042C>A
c.435+8538C>A (n.435+8538C>A)
c.342C>A (p.Thr114=)
n.255C>A
c.-11+13196C>A (n.-11+13196C>A)
c.105C>A (p.Thr35=)
c.399C>A (p.Thr133=)
7g.50529323G>ACA367526824DDC,FIGNL1c.455C>T (p.Thr152Ile)
c.221C>T (p.Thr74Ile)
c.213-1043C>T
c.435+8537C>T (n.435+8537C>T)
c.341C>T (p.Thr114Ile)
n.254C>T
c.-11+13195C>T (n.-11+13195C>T)
c.104C>T (p.Thr35Ile)
c.398C>T (p.Thr133Ile)
7g.50529323G>CCA367526825DDC,FIGNL1c.455C>G (p.Thr152Ser)
c.221C>G (p.Thr74Ser)
c.213-1043C>G
c.435+8537C>G (n.435+8537C>G)
c.341C>G (p.Thr114Ser)
n.254C>G
c.-11+13195C>G (n.-11+13195C>G)
c.104C>G (p.Thr35Ser)
c.398C>G (p.Thr133Ser)
7g.50529323G=CA1706649243DDC,FIGNL1c.455C= (p.Thr152=)
c.221C= (p.Thr74=)
c.213-1043C=
c.435+8537C= (n.435+8537C=)
c.341C= (p.Thr114=)
n.254C=
c.-11+13195C= (n.-11+13195C=)
c.104C= (p.Thr35=)
c.398C= (p.Thr133=)
7g.50529323G>TCA4262364DDC,FIGNL1c.455C>A (p.Thr152Asn)
c.221C>A (p.Thr74Asn)
c.213-1043C>A
c.435+8537C>A (n.435+8537C>A)
c.341C>A (p.Thr114Asn)
n.254C>A
c.-11+13195C>A (n.-11+13195C>A)
c.104C>A (p.Thr35Asn)
c.398C>A (p.Thr133Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50529324T>ACA367526826DDC,FIGNL1c.454A>T (p.Thr152Ser)
c.220A>T (p.Thr74Ser)
c.213-1044A>T
c.435+8536A>T (n.435+8536A>T)
c.340A>T (p.Thr114Ser)
n.253A>T
c.-11+13194A>T (n.-11+13194A>T)
c.103A>T (p.Thr35Ser)
c.397A>T (p.Thr133Ser)
7g.50529324T>CCA367526827DDC,FIGNL1c.454A>G (p.Thr152Ala)
c.220A>G (p.Thr74Ala)
c.213-1044A>G
c.435+8536A>G (n.435+8536A>G)
c.340A>G (p.Thr114Ala)
n.253A>G
c.-11+13194A>G (n.-11+13194A>G)
c.103A>G (p.Thr35Ala)
c.397A>G (p.Thr133Ala)
7g.50529324T>GCA367526828DDC,FIGNL1c.454A>C (p.Thr152Pro)
c.220A>C (p.Thr74Pro)
c.213-1044A>C
c.435+8536A>C (n.435+8536A>C)
c.340A>C (p.Thr114Pro)
n.253A>C
c.-11+13194A>C (n.-11+13194A>C)
c.103A>C (p.Thr35Pro)
c.397A>C (p.Thr133Pro)
 dbSNP
7g.50529324T=CA1706649245DDC,FIGNL1c.454A= (p.Thr152=)
c.220A= (p.Thr74=)
c.213-1044A=
c.435+8536A= (n.435+8536A=)
c.340A= (p.Thr114=)
n.253A=
c.-11+13194A= (n.-11+13194A=)
c.103A= (p.Thr35=)
c.397A= (p.Thr133=)
7g.50529325G>ACA454937572DDC,FIGNL1c.453C>T (p.Ala151=)
c.219C>T (p.Ala73=)
c.213-1045C>T
c.435+8535C>T (n.435+8535C>T)
c.339C>T (p.Ala113=)
n.252C>T
c.-11+13193C>T (n.-11+13193C>T)
c.102C>T (p.Ala34=)
c.396C>T (p.Ala132=)
 gnomAD v4
7g.50529325G>CCA454937573DDC,FIGNL1c.453C>G (p.Ala151=)
c.219C>G (p.Ala73=)
c.213-1045C>G
c.435+8535C>G (n.435+8535C>G)
c.339C>G (p.Ala113=)
n.252C>G
c.-11+13193C>G (n.-11+13193C>G)
c.102C>G (p.Ala34=)
c.396C>G (p.Ala132=)
7g.50529325G>TCA454937574DDC,FIGNL1c.453C>A (p.Ala151=)
c.219C>A (p.Ala73=)
c.213-1045C>A
c.435+8535C>A (n.435+8535C>A)
c.339C>A (p.Ala113=)
n.252C>A
c.-11+13193C>A (n.-11+13193C>A)
c.102C>A (p.Ala34=)
c.396C>A (p.Ala132=)
7g.50529326G>ACA367526829DDC,FIGNL1c.452C>T (p.Ala151Val)
c.218C>T (p.Ala73Val)
c.213-1046C>T
c.435+8534C>T (n.435+8534C>T)
c.338C>T (p.Ala113Val)
n.251C>T
c.-11+13192C>T (n.-11+13192C>T)
c.101C>T (p.Ala34Val)
c.395C>T (p.Ala132Val)
7g.50529326G>CCA367526830DDC,FIGNL1c.452C>G (p.Ala151Gly)
c.218C>G (p.Ala73Gly)
c.213-1046C>G
c.435+8534C>G (n.435+8534C>G)
c.338C>G (p.Ala113Gly)
n.251C>G
c.-11+13192C>G (n.-11+13192C>G)
c.101C>G (p.Ala34Gly)
c.395C>G (p.Ala132Gly)
7g.50529326G>TCA367526831DDC,FIGNL1c.452C>A (p.Ala151Asp)
c.218C>A (p.Ala73Asp)
c.213-1046C>A
c.435+8534C>A (n.435+8534C>A)
c.338C>A (p.Ala113Asp)
n.251C>A
c.-11+13192C>A (n.-11+13192C>A)
c.101C>A (p.Ala34Asp)
c.395C>A (p.Ala132Asp)
7g.50529327C>ACA367526833DDC,FIGNL1c.451G>T (p.Ala151Ser)
c.217G>T (p.Ala73Ser)
c.213-1047G>T
c.435+8533G>T (n.435+8533G>T)
c.337G>T (p.Ala113Ser)
n.250G>T
c.-11+13191G>T (n.-11+13191G>T)
c.100G>T (p.Ala34Ser)
c.394G>T (p.Ala132Ser)
7g.50529327C>GCA367526834DDC,FIGNL1c.451G>C (p.Ala151Pro)
c.217G>C (p.Ala73Pro)
c.213-1047G>C
c.435+8533G>C (n.435+8533G>C)
c.337G>C (p.Ala113Pro)
n.250G>C
c.-11+13191G>C (n.-11+13191G>C)
c.100G>C (p.Ala34Pro)
c.394G>C (p.Ala132Pro)
7g.50529327C>TCA367526832DDC,FIGNL1c.451G>A (p.Ala151Thr)
c.217G>A (p.Ala73Thr)
c.213-1047G>A
c.435+8533G>A (n.435+8533G>A)
c.337G>A (p.Ala113Thr)
n.250G>A
c.-11+13191G>A (n.-11+13191G>A)
c.100G>A (p.Ala34Thr)
c.394G>A (p.Ala132Thr)
7g.50529328T>ACA367526835DDC,FIGNL1c.450A>T (p.Glu150Asp)
c.216A>T (p.Glu72Asp)
c.213-1048A>T
c.435+8532A>T (n.435+8532A>T)
c.336A>T (p.Glu112Asp)
n.249A>T
c.-11+13190A>T (n.-11+13190A>T)
c.99A>T (p.Glu33Asp)
c.393A>T (p.Glu131Asp)
7g.50529328T>CCA454937575DDC,FIGNL1c.450A>G (p.Glu150=)
c.216A>G (p.Glu72=)
c.213-1048A>G
c.435+8532A>G (n.435+8532A>G)
c.336A>G (p.Glu112=)
n.249A>G
c.-11+13190A>G (n.-11+13190A>G)
c.99A>G (p.Glu33=)
c.393A>G (p.Glu131=)
 gnomAD v4
7g.50529328T>GCA367526836DDC,FIGNL1c.450A>C (p.Glu150Asp)
c.216A>C (p.Glu72Asp)
c.213-1048A>C
c.435+8532A>C (n.435+8532A>C)
c.336A>C (p.Glu112Asp)
n.249A>C
c.-11+13190A>C (n.-11+13190A>C)
c.99A>C (p.Glu33Asp)
c.393A>C (p.Glu131Asp)
7g.50529329T>ACA367526837DDC,FIGNL1c.449A>T (p.Glu150Val)
c.215A>T (p.Glu72Val)
c.213-1049A>T
c.435+8531A>T (n.435+8531A>T)
c.335A>T (p.Glu112Val)
n.248A>T
c.-11+13189A>T (n.-11+13189A>T)
c.98A>T (p.Glu33Val)
c.392A>T (p.Glu131Val)
7g.50529329T>CCA367526838DDC,FIGNL1c.449A>G (p.Glu150Gly)
c.215A>G (p.Glu72Gly)
c.213-1049A>G
c.435+8531A>G (n.435+8531A>G)
c.335A>G (p.Glu112Gly)
n.248A>G
c.-11+13189A>G (n.-11+13189A>G)
c.98A>G (p.Glu33Gly)
c.392A>G (p.Glu131Gly)
7g.50529329T>GCA367526839DDC,FIGNL1c.449A>C (p.Glu150Ala)
c.215A>C (p.Glu72Ala)
c.213-1049A>C
c.435+8531A>C (n.435+8531A>C)
c.335A>C (p.Glu112Ala)
n.248A>C
c.-11+13189A>C (n.-11+13189A>C)
c.98A>C (p.Glu33Ala)
c.392A>C (p.Glu131Ala)
7g.50529330C>ACA367526840DDC,FIGNL1c.448G>T (p.Glu150Ter)
c.214G>T (p.Glu72Ter)
c.213-1050G>T
c.435+8530G>T (n.435+8530G>T)
c.334G>T (p.Glu112Ter)
n.247G>T
c.-11+13188G>T (n.-11+13188G>T)
c.97G>T (p.Glu33Ter)
c.391G>T (p.Glu131Ter)
7g.50529330C=CA1706649247DDC,FIGNL1c.448G= (p.Glu150=)
c.214G= (p.Glu72=)
c.213-1050G=
c.435+8530G= (n.435+8530G=)
c.334G= (p.Glu112=)
n.247G=
c.-11+13188G= (n.-11+13188G=)
c.97G= (p.Glu33=)
c.391G= (p.Glu131=)
7g.50529330C>GCA367526841DDC,FIGNL1c.448G>C (p.Glu150Gln)
c.214G>C (p.Glu72Gln)
c.213-1050G>C
c.435+8530G>C (n.435+8530G>C)
c.334G>C (p.Glu112Gln)
n.247G>C
c.-11+13188G>C (n.-11+13188G>C)
c.97G>C (p.Glu33Gln)
c.391G>C (p.Glu131Gln)
7g.50529330C>TCA4262365DDC,FIGNL1c.448G>A (p.Glu150Lys)
c.214G>A (p.Glu72Lys)
c.213-1050G>A
c.435+8530G>A (n.435+8530G>A)
c.334G>A (p.Glu112Lys)
n.247G>A
c.-11+13188G>A (n.-11+13188G>A)
c.97G>A (p.Glu33Lys)
c.391G>A (p.Glu131Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50529331A>CCA367526842DDC,FIGNL1c.447T>G (p.Ser149Arg)
c.213T>G (p.Ser71Arg)
c.213-1051T>G
c.435+8529T>G (n.435+8529T>G)
c.333T>G (p.Ser111Arg)
n.246T>G
c.-11+13187T>G (n.-11+13187T>G)
c.96T>G (p.Ser32Arg)
c.390T>G (p.Ser130Arg)
7g.50529331A>GCA454937576DDC,FIGNL1c.447T>C (p.Ser149=)
c.213T>C (p.Ser71=)
c.213-1051T>C
c.435+8529T>C (n.435+8529T>C)
c.333T>C (p.Ser111=)
n.246T>C
c.-11+13187T>C (n.-11+13187T>C)
c.96T>C (p.Ser32=)
c.390T>C (p.Ser130=)
7g.50529331A>TCA367526843DDC,FIGNL1c.447T>A (p.Ser149Arg)
c.213T>A (p.Ser71Arg)
c.213-1051T>A
c.435+8529T>A (n.435+8529T>A)
c.333T>A (p.Ser111Arg)
n.246T>A
c.-11+13187T>A (n.-11+13187T>A)
c.96T>A (p.Ser32Arg)
c.390T>A (p.Ser130Arg)
7g.50529332C>ACA367526844DDC,FIGNL1c.446G>T (p.Ser149Ile)
c.212G>T (p.Ser71Ile)
c.213-1052G>T
c.435+8528G>T (n.435+8528G>T)
c.332G>T (p.Ser111Ile)
n.245G>T
c.-11+13186G>T (n.-11+13186G>T)
c.95G>T (p.Ser32Ile)
c.389G>T (p.Ser130Ile)
7g.50529332C=CA1706649250DDC,FIGNL1c.446G= (p.Ser149=)
c.212G= (p.Ser71=)
c.213-1052G=
c.435+8528G= (n.435+8528G=)
c.332G= (p.Ser111=)
n.245G=
c.-11+13186G= (n.-11+13186G=)
c.95G= (p.Ser32=)
c.389G= (p.Ser130=)
7g.50529332C>GCA367526845DDC,FIGNL1c.446G>C (p.Ser149Thr)
c.212G>C (p.Ser71Thr)
c.213-1052G>C
c.435+8528G>C (n.435+8528G>C)
c.332G>C (p.Ser111Thr)
n.245G>C
c.-11+13186G>C (n.-11+13186G>C)
c.95G>C (p.Ser32Thr)
c.389G>C (p.Ser130Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50529332C>TCA158232917DDC,FIGNL1c.446G>A (p.Ser149Asn)
c.212G>A (p.Ser71Asn)
c.213-1052G>A
c.435+8528G>A (n.435+8528G>A)
c.332G>A (p.Ser111Asn)
n.245G>A
c.-11+13186G>A (n.-11+13186G>A)
c.95G>A (p.Ser32Asn)
c.389G>A (p.Ser130Asn)
 dbSNP gnomAD v4
7g.50529333T>ACA367526848DDC,FIGNL1c.445A>T (p.Ser149Cys)
c.211A>T (p.Ser71Cys)
c.213-1053A>T
c.435+8527A>T (n.435+8527A>T)
c.331A>T (p.Ser111Cys)
n.244A>T
c.-11+13185A>T (n.-11+13185A>T)
c.94A>T (p.Ser32Cys)
c.388A>T (p.Ser130Cys)
7g.50529333T>CCA367526847DDC,FIGNL1c.445A>G (p.Ser149Gly)
c.211A>G (p.Ser71Gly)
c.213-1053A>G
c.435+8527A>G (n.435+8527A>G)
c.331A>G (p.Ser111Gly)
n.244A>G
c.-11+13185A>G (n.-11+13185A>G)
c.94A>G (p.Ser32Gly)
c.388A>G (p.Ser130Gly)
7g.50529333T>GCA367526846DDC,FIGNL1c.445A>C (p.Ser149Arg)
c.211A>C (p.Ser71Arg)
c.213-1053A>C
c.435+8527A>C (n.435+8527A>C)
c.331A>C (p.Ser111Arg)
n.244A>C
c.-11+13185A>C (n.-11+13185A>C)
c.94A>C (p.Ser32Arg)
c.388A>C (p.Ser130Arg)
7g.50529334G>ACA454937577DDC,FIGNL1c.444C>T (p.Ala148=)
c.210C>T (p.Ala70=)
c.213-1054C>T
c.435+8526C>T (n.435+8526C>T)
c.330C>T (p.Ala110=)
n.243C>T
c.-11+13184C>T (n.-11+13184C>T)
c.93C>T (p.Ala31=)
c.387C>T (p.Ala129=)
7g.50529334G>CCA454937578DDC,FIGNL1c.444C>G (p.Ala148=)
c.210C>G (p.Ala70=)
c.213-1054C>G
c.435+8526C>G (n.435+8526C>G)
c.330C>G (p.Ala110=)
n.243C>G
c.-11+13184C>G (n.-11+13184C>G)
c.93C>G (p.Ala31=)
c.387C>G (p.Ala129=)
7g.50529334G>TCA454937579DDC,FIGNL1c.444C>A (p.Ala148=)
c.210C>A (p.Ala70=)
c.213-1054C>A
c.435+8526C>A (n.435+8526C>A)
c.330C>A (p.Ala110=)
n.243C>A
c.-11+13184C>A (n.-11+13184C>A)
c.93C>A (p.Ala31=)
c.387C>A (p.Ala129=)
7g.50529335G>ACA367526849DDC,FIGNL1c.443C>T (p.Ala148Val)
c.209C>T (p.Ala70Val)
c.213-1055C>T
c.435+8525C>T (n.435+8525C>T)
c.329C>T (p.Ala110Val)
n.242C>T
c.-11+13183C>T (n.-11+13183C>T)
c.92C>T (p.Ala31Val)
c.386C>T (p.Ala129Val)
 gnomAD v4
7g.50529335G>CCA367526850DDC,FIGNL1c.443C>G (p.Ala148Gly)
c.209C>G (p.Ala70Gly)
c.213-1055C>G
c.435+8525C>G (n.435+8525C>G)
c.329C>G (p.Ala110Gly)
n.242C>G
c.-11+13183C>G (n.-11+13183C>G)
c.92C>G (p.Ala31Gly)
c.386C>G (p.Ala129Gly)
7g.50529335G>TCA367526851DDC,FIGNL1c.443C>A (p.Ala148Asp)
c.209C>A (p.Ala70Asp)
c.213-1055C>A
c.435+8525C>A (n.435+8525C>A)
c.329C>A (p.Ala110Asp)
n.242C>A
c.-11+13183C>A (n.-11+13183C>A)
c.92C>A (p.Ala31Asp)
c.386C>A (p.Ala129Asp)
7g.50529336C>ACA367526852DDC,FIGNL1c.442G>T (p.Ala148Ser)
c.208G>T (p.Ala70Ser)
c.213-1056G>T
c.435+8524G>T (n.435+8524G>T)
c.328G>T (p.Ala110Ser)
n.241G>T
c.-11+13182G>T (n.-11+13182G>T)
c.91G>T (p.Ala31Ser)
c.385G>T (p.Ala129Ser)
7g.50529336C>GCA367526853DDC,FIGNL1c.442G>C (p.Ala148Pro)
c.208G>C (p.Ala70Pro)
c.213-1056G>C
c.435+8524G>C (n.435+8524G>C)
c.328G>C (p.Ala110Pro)
n.241G>C
c.-11+13182G>C (n.-11+13182G>C)
c.91G>C (p.Ala31Pro)
c.385G>C (p.Ala129Pro)
7g.50529336C>TCA367526854DDC,FIGNL1c.442G>A (p.Ala148Thr)
c.208G>A (p.Ala70Thr)
c.213-1056G>A
c.435+8524G>A (n.435+8524G>A)
c.328G>A (p.Ala110Thr)
n.241G>A
c.-11+13182G>A (n.-11+13182G>A)
c.91G>A (p.Ala31Thr)
c.385G>A (p.Ala129Thr)
 gnomAD v4
7g.50529337A>CCA367526855DDC,FIGNL1c.441T>G (p.Ser147Arg)
c.207T>G (p.Ser69Arg)
c.213-1057T>G
c.435+8523T>G (n.435+8523T>G)
c.327T>G (p.Ser109Arg)
n.240T>G
c.-11+13181T>G (n.-11+13181T>G)
c.90T>G (p.Ser30Arg)
c.384T>G (p.Ser128Arg)
7g.50529337A>GCA454937580DDC,FIGNL1c.441T>C (p.Ser147=)
c.207T>C (p.Ser69=)
c.213-1057T>C
c.435+8523T>C (n.435+8523T>C)
c.327T>C (p.Ser109=)
n.240T>C
c.-11+13181T>C (n.-11+13181T>C)
c.90T>C (p.Ser30=)
c.384T>C (p.Ser128=)
7g.50529337A>TCA367526856DDC,FIGNL1c.441T>A (p.Ser147Arg)
c.207T>A (p.Ser69Arg)
c.213-1057T>A
c.435+8523T>A (n.435+8523T>A)
c.327T>A (p.Ser109Arg)
n.240T>A
c.-11+13181T>A (n.-11+13181T>A)
c.90T>A (p.Ser30Arg)
c.384T>A (p.Ser128Arg)
7g.50529338C>ACA367526857DDC,FIGNL1c.440G>T (p.Ser147Ile)
c.206G>T (p.Ser69Ile)
c.213-1058G>T
c.435+8522G>T (n.435+8522G>T)
c.326G>T (p.Ser109Ile)
n.239G>T
c.-11+13180G>T (n.-11+13180G>T)
c.89G>T (p.Ser30Ile)
c.383G>T (p.Ser128Ile)
 ClinVar dbSNP
7g.50529338C=CA1706649253DDC,FIGNL1c.440G= (p.Ser147=)
c.206G= (p.Ser69=)
c.213-1058G=
c.435+8522G= (n.435+8522G=)
c.326G= (p.Ser109=)
n.239G=
c.-11+13180G= (n.-11+13180G=)
c.89G= (p.Ser30=)
c.383G= (p.Ser128=)
7g.50529338C>GCA367526858DDC,FIGNL1c.440G>C (p.Ser147Thr)
c.206G>C (p.Ser69Thr)
c.213-1058G>C
c.435+8522G>C (n.435+8522G>C)
c.326G>C (p.Ser109Thr)
n.239G>C
c.-11+13180G>C (n.-11+13180G>C)
c.89G>C (p.Ser30Thr)
c.383G>C (p.Ser128Thr)
7g.50529338C>TCA367526859DDC,FIGNL1c.440G>A (p.Ser147Asn)
c.206G>A (p.Ser69Asn)
c.213-1058G>A
c.435+8522G>A (n.435+8522G>A)
c.326G>A (p.Ser109Asn)
n.239G>A
c.-11+13180G>A (n.-11+13180G>A)
c.89G>A (p.Ser30Asn)
c.383G>A (p.Ser128Asn)
 gnomAD v4
7g.50529339T>ACA367526860DDC,FIGNL1c.439A>T (p.Ser147Cys)
c.205A>T (p.Ser69Cys)
c.213-1059A>T
c.435+8521A>T (n.435+8521A>T)
c.325A>T (p.Ser109Cys)
n.238A>T
c.-11+13179A>T (n.-11+13179A>T)
c.88A>T (p.Ser30Cys)
c.382A>T (p.Ser128Cys)
7g.50529339T>CCA367526861DDC,FIGNL1c.439A>G (p.Ser147Gly)
c.205A>G (p.Ser69Gly)
c.213-1059A>G
c.435+8521A>G (n.435+8521A>G)
c.325A>G (p.Ser109Gly)
n.238A>G
c.-11+13179A>G (n.-11+13179A>G)
c.88A>G (p.Ser30Gly)
c.382A>G (p.Ser128Gly)
7g.50529339T>GCA127448DDC,FIGNL1c.439A>C (p.Ser147Arg)
c.205A>C (p.Ser69Arg)
c.213-1059A>C
c.435+8521A>C (n.435+8521A>C)
c.325A>C (p.Ser109Arg)
n.238A>C
c.-11+13179A>C (n.-11+13179A>C)
c.88A>C (p.Ser30Arg)
c.382A>C (p.Ser128Arg)
 ClinVar dbSNP
7g.50529339T=CA1706649256DDC,FIGNL1c.439A= (p.Ser147=)
c.205A= (p.Ser69=)
c.213-1059A=
c.435+8521A= (n.435+8521A=)
c.325A= (p.Ser109=)
n.238A=
c.-11+13179A= (n.-11+13179A=)
c.88A= (p.Ser30=)
c.382A= (p.Ser128=)
7g.50529340T>ACA454937581DDC,FIGNL1c.438A>T (p.Gly146=)
c.204A>T (p.Gly68=)
c.213-1060A>T
c.435+8520A>T (n.435+8520A>T)
c.324A>T (p.Gly108=)
n.237A>T
c.-11+13178A>T (n.-11+13178A>T)
c.87A>T (p.Gly29=)
c.381A>T (p.Gly127=)
7g.50529340T>CCA454937582DDC,FIGNL1c.438A>G (p.Gly146=)
c.204A>G (p.Gly68=)
c.213-1060A>G
c.435+8520A>G (n.435+8520A>G)
c.324A>G (p.Gly108=)
n.237A>G
c.-11+13178A>G (n.-11+13178A>G)
c.87A>G (p.Gly29=)
c.381A>G (p.Gly127=)
7g.50529340T>GCA454937583DDC,FIGNL1c.438A>C (p.Gly146=)
c.204A>C (p.Gly68=)
c.213-1060A>C
c.435+8520A>C (n.435+8520A>C)
c.324A>C (p.Gly108=)
n.237A>C
c.-11+13178A>C (n.-11+13178A>C)
c.87A>C (p.Gly29=)
c.381A>C (p.Gly127=)
7g.50529341C>ACA367526863DDC,FIGNL1c.437G>T (p.Gly146Val)
c.203G>T (p.Gly68Val)
c.213-1061G>T
c.435+8519G>T (n.435+8519G>T)
c.323G>T (p.Gly108Val)
n.236G>T
c.-11+13177G>T (n.-11+13177G>T)
c.86G>T (p.Gly29Val)
c.380G>T (p.Gly127Val)
7g.50529341C>GCA367526864DDC,FIGNL1c.437G>C (p.Gly146Ala)
c.203G>C (p.Gly68Ala)
c.213-1061G>C
c.435+8519G>C (n.435+8519G>C)
c.323G>C (p.Gly108Ala)
n.236G>C
c.-11+13177G>C (n.-11+13177G>C)
c.86G>C (p.Gly29Ala)
c.380G>C (p.Gly127Ala)
7g.50529341C>TCA367526862DDC,FIGNL1c.437G>A (p.Gly146Glu)
c.203G>A (p.Gly68Glu)
c.213-1061G>A
c.435+8519G>A (n.435+8519G>A)
c.323G>A (p.Gly108Glu)
n.236G>A
c.-11+13177G>A (n.-11+13177G>A)
c.86G>A (p.Gly29Glu)
c.380G>A (p.Gly127Glu)
7g.50529342_50529343delCA2578891622DDC,FIGNL1c.436_437del
c.202_203del
c.213-1062_213-1061del
c.435+8518_435+8519del (n.435+8518_435+8519del)
c.322_323del
n.235_236del
c.-11+13176_-11+13177del (n.-11+13176_-11+13177del)
c.85_86del
c.379_380del
 ClinVar gnomAD v4
7g.50529342C>ACA367526865DDC,FIGNL1c.436G>T (p.Gly146Ter)
c.202G>T (p.Gly68Ter)
c.213-1062G>T
c.435+8518G>T (n.435+8518G>T)
c.322G>T (p.Gly108Ter)
n.235G>T
c.-11+13176G>T (n.-11+13176G>T)
c.85G>T (p.Gly29Ter)
c.379G>T (p.Gly127Ter)
7g.50529342C>GCA367526867DDC,FIGNL1c.436G>C (p.Gly146Arg)
c.202G>C (p.Gly68Arg)
c.213-1062G>C
c.435+8518G>C (n.435+8518G>C)
c.322G>C (p.Gly108Arg)
n.235G>C
c.-11+13176G>C (n.-11+13176G>C)
c.85G>C (p.Gly29Arg)
c.379G>C (p.Gly127Arg)
7g.50529342C>TCA367526868DDC,FIGNL1c.436G>A (p.Gly146Arg)
c.202G>A (p.Gly68Arg)
c.213-1062G>A
c.435+8518G>A (n.435+8518G>A)
c.322G>A (p.Gly108Arg)
n.235G>A
c.-11+13176G>A (n.-11+13176G>A)
c.85G>A (p.Gly29Arg)
c.379G>A (p.Gly127Arg)
7g.50529343C>ACA367526869DDC,FIGNL1c.436-1G>T (n.436-1G>T)
c.202-1G>T (n.202-1G>T)
c.213-1063G>T
c.435+8517G>T (n.435+8517G>T)
c.322-1G>T (n.322-1G>T)
n.235-1G>T
c.-11+13175G>T (n.-11+13175G>T)
c.85-1G>T (n.85-1G>T)
c.379-1G>T (n.379-1G>T)
7g.50529343C=CA1706649259DDC,FIGNL1c.436-1G= (n.436-1G=)
c.202-1G= (n.202-1G=)
c.213-1063G=
c.435+8517G= (n.435+8517G=)
c.322-1G= (n.322-1G=)
n.235-1G=
c.-11+13175G= (n.-11+13175G=)
c.85-1G= (n.85-1G=)
c.379-1G= (n.379-1G=)
7g.50529343C>GCA367526870DDC,FIGNL1c.436-1G>C (n.436-1G>C)
c.202-1G>C (n.202-1G>C)
c.213-1063G>C
c.435+8517G>C (n.435+8517G>C)
c.322-1G>C (n.322-1G>C)
n.235-1G>C
c.-11+13175G>C (n.-11+13175G>C)
c.85-1G>C (n.85-1G>C)
c.379-1G>C (n.379-1G>C)
7g.50529343C>TCA367526871DDC,FIGNL1c.436-1G>A (n.436-1G>A)
c.202-1G>A (n.202-1G>A)
c.213-1063G>A
c.435+8517G>A (n.435+8517G>A)
c.322-1G>A (n.322-1G>A)
n.235-1G>A
c.-11+13175G>A (n.-11+13175G>A)
c.85-1G>A (n.85-1G>A)
c.379-1G>A (n.379-1G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.50529344T>ACA367526872DDC,FIGNL1c.436-2A>T (n.436-2A>T)
c.202-2A>T (n.202-2A>T)
c.213-1064A>T
c.435+8516A>T (n.435+8516A>T)
c.322-2A>T (n.322-2A>T)
n.235-2A>T
c.-11+13174A>T (n.-11+13174A>T)
c.85-2A>T (n.85-2A>T)
c.379-2A>T (n.379-2A>T)
7g.50529344T>CCA367526873DDC,FIGNL1c.436-2A>G (n.436-2A>G)
c.202-2A>G (n.202-2A>G)
c.213-1064A>G
c.435+8516A>G (n.435+8516A>G)
c.322-2A>G (n.322-2A>G)
n.235-2A>G
c.-11+13174A>G (n.-11+13174A>G)
c.85-2A>G (n.85-2A>G)
c.379-2A>G (n.379-2A>G)
7g.50529344T>GCA367526874DDC,FIGNL1c.436-2A>C (n.436-2A>C)
c.202-2A>C (n.202-2A>C)
c.213-1064A>C
c.435+8516A>C (n.435+8516A>C)
c.322-2A>C (n.322-2A>C)
n.235-2A>C
c.-11+13174A>C (n.-11+13174A>C)
c.85-2A>C (n.85-2A>C)
c.379-2A>C (n.379-2A>C)
7g.50529345A=CA1706649260DDC,FIGNL1c.436-3T= (n.436-3T=)
c.202-3T= (n.202-3T=)
c.213-1065T=
c.435+8515T= (n.435+8515T=)
c.322-3T= (n.322-3T=)
n.235-3T=
c.-11+13173T= (n.-11+13173T=)
c.85-3T= (n.85-3T=)
c.379-3T= (n.379-3T=)
7g.50529345A>GCA1706649262DDC,FIGNL1c.436-3T>C (n.436-3T>C)
c.202-3T>C (n.202-3T>C)
c.213-1065T>C
c.435+8515T>C (n.435+8515T>C)
c.322-3T>C (n.322-3T>C)
n.235-3T>C
c.-11+13173T>C (n.-11+13173T>C)
c.85-3T>C (n.85-3T>C)
c.379-3T>C (n.379-3T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.50529348T>CCA4262366DDC,FIGNL1c.436-6A>G (n.436-6A>G)
c.202-6A>G (n.202-6A>G)
c.213-1068A>G
c.435+8512A>G (n.435+8512A>G)
c.322-6A>G (n.322-6A>G)
n.235-6A>G
c.-11+13170A>G (n.-11+13170A>G)
c.85-6A>G (n.85-6A>G)
c.379-6A>G (n.379-6A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50529348T=CA1706649264DDC,FIGNL1c.436-6A= (n.436-6A=)
c.202-6A= (n.202-6A=)
c.213-1068A=
c.435+8512A= (n.435+8512A=)
c.322-6A= (n.322-6A=)
n.235-6A=
c.-11+13170A= (n.-11+13170A=)
c.85-6A= (n.85-6A=)
c.379-6A= (n.379-6A=)
7g.50529351A=CA1706649267DDC,FIGNL1c.436-9T= (n.436-9T=)
c.202-9T= (n.202-9T=)
c.213-1071T=
c.435+8509T= (n.435+8509T=)
c.322-9T= (n.322-9T=)
n.235-9T=
c.-11+13167T= (n.-11+13167T=)
c.85-9T= (n.85-9T=)
c.379-9T= (n.379-9T=)
7g.50529351A>GCA1706649268DDC,FIGNL1c.436-9T>C (n.436-9T>C)
c.202-9T>C (n.202-9T>C)
c.213-1071T>C
c.435+8509T>C (n.435+8509T>C)
c.322-9T>C (n.322-9T>C)
n.235-9T>C
c.-11+13167T>C (n.-11+13167T>C)
c.85-9T>C (n.85-9T>C)
c.379-9T>C (n.379-9T>C)
 dbSNP
7g.50529351A>TCA2682812980DDC,FIGNL1c.436-9T>A (n.436-9T>A)
c.202-9T>A (n.202-9T>A)
c.213-1071T>A
c.435+8509T>A (n.435+8509T>A)
c.322-9T>A (n.322-9T>A)
n.235-9T>A
c.-11+13167T>A (n.-11+13167T>A)
c.85-9T>A (n.85-9T>A)
c.379-9T>A (n.379-9T>A)
 gnomAD v4
7g.50529352A=CA1706649269DDC,FIGNL1c.436-10T= (n.436-10T=)
c.202-10T= (n.202-10T=)
c.213-1072T=
c.435+8508T= (n.435+8508T=)
c.322-10T= (n.322-10T=)
n.235-10T=
c.-11+13166T= (n.-11+13166T=)
c.85-10T= (n.85-10T=)
c.379-10T= (n.379-10T=)
7g.50529352A>GCA1706649271DDC,FIGNL1c.436-10T>C (n.436-10T>C)
c.202-10T>C (n.202-10T>C)
c.213-1072T>C
c.435+8508T>C (n.435+8508T>C)
c.322-10T>C (n.322-10T>C)
n.235-10T>C
c.-11+13166T>C (n.-11+13166T>C)
c.85-10T>C (n.85-10T>C)
c.379-10T>C (n.379-10T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.50529353G>TCA2682812981DDC,FIGNL1c.436-11C>A (n.436-11C>A)
c.202-11C>A (n.202-11C>A)
c.213-1073C>A
c.435+8507C>A (n.435+8507C>A)
c.322-11C>A (n.322-11C>A)
n.235-11C>A
c.-11+13165C>A (n.-11+13165C>A)
c.85-11C>A (n.85-11C>A)
c.379-11C>A (n.379-11C>A)
 gnomAD v4
7g.50529354A=CA1706649273DDC,FIGNL1c.436-12T= (n.436-12T=)
c.202-12T= (n.202-12T=)
c.213-1074T=
c.435+8506T= (n.435+8506T=)
c.322-12T= (n.322-12T=)
n.235-12T=
c.-11+13164T= (n.-11+13164T=)
c.85-12T= (n.85-12T=)
c.379-12T= (n.379-12T=)
7g.50529354A>GCA4262367DDC,FIGNL1c.436-12T>C (n.436-12T>C)
c.202-12T>C (n.202-12T>C)
c.213-1074T>C
c.435+8506T>C (n.435+8506T>C)
c.322-12T>C (n.322-12T>C)
n.235-12T>C
c.-11+13164T>C (n.-11+13164T>C)
c.85-12T>C (n.85-12T>C)
c.379-12T>C (n.379-12T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50529355G=CA1706649276DDC,FIGNL1c.436-13C= (n.436-13C=)
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c.213-1075C=
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c.85-13C= (n.85-13C=)
c.379-13C= (n.379-13C=)
7g.50529355G>TCA574296917DDC,FIGNL1c.436-13C>A (n.436-13C>A)
c.202-13C>A (n.202-13C>A)
c.213-1075C>A
c.435+8505C>A (n.435+8505C>A)
c.322-13C>A (n.322-13C>A)
n.235-13C>A
c.-11+13163C>A (n.-11+13163C>A)
c.85-13C>A (n.85-13C>A)
c.379-13C>A (n.379-13C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50529356A=CA1706649277DDC,FIGNL1c.436-14T= (n.436-14T=)
c.202-14T= (n.202-14T=)
c.213-1076T=
c.435+8504T= (n.435+8504T=)
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n.235-14T=
c.-11+13162T= (n.-11+13162T=)
c.85-14T= (n.85-14T=)
c.379-14T= (n.379-14T=)
7g.50529356A>GCA839343949DDC,FIGNL1c.436-14T>C (n.436-14T>C)
c.202-14T>C (n.202-14T>C)
c.213-1076T>C
c.435+8504T>C (n.435+8504T>C)
c.322-14T>C (n.322-14T>C)
n.235-14T>C
c.-11+13162T>C (n.-11+13162T>C)
c.85-14T>C (n.85-14T>C)
c.379-14T>C (n.379-14T>C)
 dbSNP
7g.50529358G>ACA4262368DDC,FIGNL1c.436-16C>T (n.436-16C>T)
c.202-16C>T (n.202-16C>T)
c.213-1078C>T
c.435+8502C>T (n.435+8502C>T)
c.322-16C>T (n.322-16C>T)
n.235-16C>T
c.-11+13160C>T (n.-11+13160C>T)
c.85-16C>T (n.85-16C>T)
c.379-16C>T (n.379-16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50529358G>CCA2580740102DDC,FIGNL1c.436-16C>G (n.436-16C>G)
c.202-16C>G (n.202-16C>G)
c.213-1078C>G
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c.322-16C>G (n.322-16C>G)
n.235-16C>G
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c.379-16C>G (n.379-16C>G)
7g.50529358G=CA1706649281DDC,FIGNL1c.436-16C= (n.436-16C=)
c.202-16C= (n.202-16C=)
c.213-1078C=
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n.235-16C=
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c.85-16C= (n.85-16C=)
c.379-16C= (n.379-16C=)
7g.50529358G>TCA1706649279DDC,FIGNL1c.436-16C>A (n.436-16C>A)
c.202-16C>A (n.202-16C>A)
c.213-1078C>A
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c.322-16C>A (n.322-16C>A)
n.235-16C>A
c.-11+13160C>A (n.-11+13160C>A)
c.85-16C>A (n.85-16C>A)
c.379-16C>A (n.379-16C>A)
 dbSNP
7g.50529359G>ACA574296921DDC,FIGNL1c.436-17C>T (n.436-17C>T)
c.202-17C>T (n.202-17C>T)
c.213-1079C>T
c.435+8501C>T (n.435+8501C>T)
c.322-17C>T (n.322-17C>T)
n.235-17C>T
c.-11+13159C>T (n.-11+13159C>T)
c.85-17C>T (n.85-17C>T)
c.379-17C>T (n.379-17C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50529359G=CA1706649283DDC,FIGNL1c.436-17C= (n.436-17C=)
c.202-17C= (n.202-17C=)
c.213-1079C=
c.435+8501C= (n.435+8501C=)
c.322-17C= (n.322-17C=)
n.235-17C=
c.-11+13159C= (n.-11+13159C=)
c.85-17C= (n.85-17C=)
c.379-17C= (n.379-17C=)
7g.50529359G>TCA2580077229DDC,FIGNL1c.436-17C>A (n.436-17C>A)
c.202-17C>A (n.202-17C>A)
c.213-1079C>A
c.435+8501C>A (n.435+8501C>A)
c.322-17C>A (n.322-17C>A)
n.235-17C>A
c.-11+13159C>A (n.-11+13159C>A)
c.85-17C>A (n.85-17C>A)
c.379-17C>A (n.379-17C>A)
 ClinVar
7g.50529360T>CCA2573142188DDC,FIGNL1c.436-18A>G (n.436-18A>G)
c.202-18A>G (n.202-18A>G)
c.213-1080A>G
c.435+8500A>G (n.435+8500A>G)
c.322-18A>G (n.322-18A>G)
n.235-18A>G
c.-11+13158A>G (n.-11+13158A>G)
c.85-18A>G (n.85-18A>G)
c.379-18A>G (n.379-18A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.50529362C=CA1706649285DDC,FIGNL1c.436-20G= (n.436-20G=)
c.202-20G= (n.202-20G=)
c.213-1082G=
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n.235-20G=
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c.85-20G= (n.85-20G=)
c.379-20G= (n.379-20G=)
7g.50529362C>TCA839343968DDC,FIGNL1c.436-20G>A (n.436-20G>A)
c.202-20G>A (n.202-20G>A)
c.213-1082G>A
c.435+8498G>A (n.435+8498G>A)
c.322-20G>A (n.322-20G>A)
n.235-20G>A
c.-11+13156G>A (n.-11+13156G>A)
c.85-20G>A (n.85-20G>A)
c.379-20G>A (n.379-20G>A)
 dbSNP
7g.50529364A=CA1706649286DDC,FIGNL1c.436-22T= (n.436-22T=)
c.202-22T= (n.202-22T=)
c.213-1084T=
c.435+8496T= (n.435+8496T=)
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n.235-22T=
c.-11+13154T= (n.-11+13154T=)
c.85-22T= (n.85-22T=)
c.379-22T= (n.379-22T=)
7g.50529364A>CCA2578891623DDC,FIGNL1c.436-22T>G (n.436-22T>G)
c.202-22T>G (n.202-22T>G)
c.213-1084T>G
c.435+8496T>G (n.435+8496T>G)
c.322-22T>G (n.322-22T>G)
n.235-22T>G
c.-11+13154T>G (n.-11+13154T>G)
c.85-22T>G (n.85-22T>G)
c.379-22T>G (n.379-22T>G)
 gnomAD v4
7g.50529364A>GCA1706649287DDC,FIGNL1c.436-22T>C (n.436-22T>C)
c.202-22T>C (n.202-22T>C)
c.213-1084T>C
c.435+8496T>C (n.435+8496T>C)
c.322-22T>C (n.322-22T>C)
n.235-22T>C
c.-11+13154T>C (n.-11+13154T>C)
c.85-22T>C (n.85-22T>C)
c.379-22T>C (n.379-22T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.50529364A>TCA2682812982DDC,FIGNL1c.436-22T>A (n.436-22T>A)
c.202-22T>A (n.202-22T>A)
c.213-1084T>A
c.435+8496T>A (n.435+8496T>A)
c.322-22T>A (n.322-22T>A)
n.235-22T>A
c.-11+13154T>A (n.-11+13154T>A)
c.85-22T>A (n.85-22T>A)
c.379-22T>A (n.379-22T>A)
 gnomAD v4
7g.50529365A>CCA2682812983DDC,FIGNL1c.436-23T>G (n.436-23T>G)
c.202-23T>G (n.202-23T>G)
c.213-1085T>G
c.435+8495T>G (n.435+8495T>G)
c.322-23T>G (n.322-23T>G)
n.235-23T>G
c.-11+13153T>G (n.-11+13153T>G)
c.85-23T>G (n.85-23T>G)
c.379-23T>G (n.379-23T>G)
 gnomAD v4
7g.50529369_50529371delinsAATCA1706649289DDC,FIGNL1c.436-29_436-27delinsATT (n.436-29_436-27delinsATT)
c.202-29_202-27delinsATT (n.202-29_202-27delinsATT)
c.213-1091_213-1089delinsATT
c.435+8489_435+8491delinsATT (n.435+8489_435+8491delinsATT)
c.322-29_322-27delinsATT (n.322-29_322-27delinsATT)
n.235-29_235-27delinsATT
c.-11+13147_-11+13149delinsATT (n.-11+13147_-11+13149delinsATT)
c.85-29_85-27delinsATT (n.85-29_85-27delinsATT)
c.379-29_379-27delinsATT (n.379-29_379-27delinsATT)
7g.50529370_50529371delCA4262369DDC,FIGNL1c.436-29_436-28del (n.436-29_436-28del)
c.202-29_202-28del (n.202-29_202-28del)
c.213-1091_213-1090del
c.435+8489_435+8490del (n.435+8489_435+8490del)
c.322-29_322-28del (n.322-29_322-28del)
n.235-29_235-28del
c.-11+13147_-11+13148del (n.-11+13147_-11+13148del)
c.85-29_85-28del (n.85-29_85-28del)
c.379-29_379-28del (n.379-29_379-28del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50529371T>ACA574296923DDC,FIGNL1c.436-29A>T (n.436-29A>T)
c.202-29A>T (n.202-29A>T)
c.213-1091A>T
c.435+8489A>T (n.435+8489A>T)
c.322-29A>T (n.322-29A>T)
n.235-29A>T
c.-11+13147A>T (n.-11+13147A>T)
c.85-29A>T (n.85-29A>T)
c.379-29A>T (n.379-29A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50529371T=CA1706649290DDC,FIGNL1c.436-29A= (n.436-29A=)
c.202-29A= (n.202-29A=)
c.213-1091A=
c.435+8489A= (n.435+8489A=)
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n.235-29A=
c.-11+13147A= (n.-11+13147A=)
c.85-29A= (n.85-29A=)
c.379-29A= (n.379-29A=)
7g.50529372C=CA1706649292DDC,FIGNL1c.436-30G= (n.436-30G=)
c.202-30G= (n.202-30G=)
c.213-1092G=
c.435+8488G= (n.435+8488G=)
c.322-30G= (n.322-30G=)
n.235-30G=
c.-11+13146G= (n.-11+13146G=)
c.85-30G= (n.85-30G=)
c.379-30G= (n.379-30G=)
7g.50529372C>TCA839343974DDC,FIGNL1c.436-30G>A (n.436-30G>A)
c.202-30G>A (n.202-30G>A)
c.213-1092G>A
c.435+8488G>A (n.435+8488G>A)
c.322-30G>A (n.322-30G>A)
n.235-30G>A
c.-11+13146G>A (n.-11+13146G>A)
c.85-30G>A (n.85-30G>A)
c.379-30G>A (n.379-30G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50529374C>ACA2682812984DDC,FIGNL1c.436-32G>T (n.436-32G>T)
c.202-32G>T (n.202-32G>T)
c.213-1094G>T
c.435+8486G>T (n.435+8486G>T)
c.322-32G>T (n.322-32G>T)
n.235-32G>T
c.-11+13144G>T (n.-11+13144G>T)
c.85-32G>T (n.85-32G>T)
c.379-32G>T (n.379-32G>T)
 gnomAD v4
7g.50529378C>TCA2682812985DDC,FIGNL1c.436-36G>A (n.436-36G>A)
c.202-36G>A (n.202-36G>A)
c.213-1098G>A
c.435+8482G>A (n.435+8482G>A)
c.322-36G>A (n.322-36G>A)
n.235-36G>A
c.-11+13140G>A (n.-11+13140G>A)
c.85-36G>A (n.85-36G>A)
c.379-36G>A (n.379-36G>A)
 gnomAD v4
7g.50529380T>ACA2682812986DDC,FIGNL1c.436-38A>T (n.436-38A>T)
c.202-38A>T (n.202-38A>T)
c.213-1100A>T
c.435+8480A>T (n.435+8480A>T)
c.322-38A>T (n.322-38A>T)
n.235-38A>T
c.-11+13138A>T (n.-11+13138A>T)
c.85-38A>T (n.85-38A>T)
c.379-38A>T (n.379-38A>T)
 gnomAD v4
7g.50529380T>CCA2775391475DDC,FIGNL1c.436-38A>G (n.436-38A>G)
c.202-38A>G (n.202-38A>G)
c.213-1100A>G
c.435+8480A>G (n.435+8480A>G)
c.322-38A>G (n.322-38A>G)
n.235-38A>G
c.-11+13138A>G (n.-11+13138A>G)
c.85-38A>G (n.85-38A>G)
c.379-38A>G (n.379-38A>G)
7g.50529382G>ACA4262370DDC,FIGNL1c.436-40C>T (n.436-40C>T)
c.202-40C>T (n.202-40C>T)
c.213-1102C>T
c.435+8478C>T (n.435+8478C>T)
c.322-40C>T (n.322-40C>T)
n.235-40C>T
c.-11+13136C>T (n.-11+13136C>T)
c.85-40C>T (n.85-40C>T)
c.379-40C>T (n.379-40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50529382G>CCA2775391477DDC,FIGNL1c.436-40C>G (n.436-40C>G)
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c.213-1102C>G
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n.235-40C>G
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c.379-40C>G (n.379-40C>G)
7g.50529382G=CA1706649294DDC,FIGNL1c.436-40C= (n.436-40C=)
c.202-40C= (n.202-40C=)
c.213-1102C=
c.435+8478C= (n.435+8478C=)
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c.85-40C= (n.85-40C=)
c.379-40C= (n.379-40C=)
7g.50529383C>ACA4262371DDC,FIGNL1c.436-41G>T (n.436-41G>T)
c.202-41G>T (n.202-41G>T)
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n.235-41G>T
c.-11+13135G>T (n.-11+13135G>T)
c.85-41G>T (n.85-41G>T)
c.379-41G>T (n.379-41G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50529383C=CA1706649296DDC,FIGNL1c.436-41G= (n.436-41G=)
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c.379-41G= (n.379-41G=)
7g.50529383C>TCA4262372DDC,FIGNL1c.436-41G>A (n.436-41G>A)
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c.213-1103G>A
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n.235-41G>A
c.-11+13135G>A (n.-11+13135G>A)
c.85-41G>A (n.85-41G>A)
c.379-41G>A (n.379-41G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.50529384G>ACA574296928DDC,FIGNL1c.436-42C>T (n.436-42C>T)
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n.235-42C>T
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c.379-42C>T (n.379-42C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50529384G>CCA2775391481DDC,FIGNL1c.436-42C>G (n.436-42C>G)
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c.379-42C>G (n.379-42C>G)
7g.50529384G=CA1706649299DDC,FIGNL1c.436-42C= (n.436-42C=)
c.202-42C= (n.202-42C=)
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c.379-42C= (n.379-42C=)
7g.50529384G>TCA2682812987DDC,FIGNL1c.436-42C>A (n.436-42C>A)
c.202-42C>A (n.202-42C>A)
c.213-1104C>A
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n.235-42C>A
c.-11+13134C>A (n.-11+13134C>A)
c.85-42C>A (n.85-42C>A)
c.379-42C>A (n.379-42C>A)
 gnomAD v4
7g.50529386A=CA1706649301DDC,FIGNL1c.436-44T= (n.436-44T=)
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c.379-44T= (n.379-44T=)
7g.50529386A>GCA2682812988DDC,FIGNL1c.436-44T>C (n.436-44T>C)
c.202-44T>C (n.202-44T>C)
c.213-1106T>C
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n.235-44T>C
c.-11+13132T>C (n.-11+13132T>C)
c.85-44T>C (n.85-44T>C)
c.379-44T>C (n.379-44T>C)
 gnomAD v4
7g.50529386A>TCA574296929DDC,FIGNL1c.436-44T>A (n.436-44T>A)
c.202-44T>A (n.202-44T>A)
c.213-1106T>A
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n.235-44T>A
c.-11+13132T>A (n.-11+13132T>A)
c.85-44T>A (n.85-44T>A)
c.379-44T>A (n.379-44T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50529387G>ACA839343996DDC,FIGNL1c.436-45C>T (n.436-45C>T)
c.202-45C>T (n.202-45C>T)
c.213-1107C>T
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c.322-45C>T (n.322-45C>T)
n.235-45C>T
c.-11+13131C>T (n.-11+13131C>T)
c.85-45C>T (n.85-45C>T)
c.379-45C>T (n.379-45C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.50529387G>CCA2775391483DDC,FIGNL1c.436-45C>G (n.436-45C>G)
c.202-45C>G (n.202-45C>G)
c.213-1107C>G
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n.235-45C>G
c.-11+13131C>G (n.-11+13131C>G)
c.85-45C>G (n.85-45C>G)
c.379-45C>G (n.379-45C>G)
7g.50529387G=CA1706649302DDC,FIGNL1c.436-45C= (n.436-45C=)
c.202-45C= (n.202-45C=)
c.213-1107C=
c.435+8473C= (n.435+8473C=)
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n.235-45C=
c.-11+13131C= (n.-11+13131C=)
c.85-45C= (n.85-45C=)
c.379-45C= (n.379-45C=)
7g.50529388G>ACA4262373DDC,FIGNL1c.436-46C>T (n.436-46C>T)
c.202-46C>T (n.202-46C>T)
c.213-1108C>T
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n.235-46C>T
c.-11+13130C>T (n.-11+13130C>T)
c.85-46C>T (n.85-46C>T)
c.379-46C>T (n.379-46C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50529388G>CCA2682812989DDC,FIGNL1c.436-46C>G (n.436-46C>G)
c.202-46C>G (n.202-46C>G)
c.213-1108C>G
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n.235-46C>G
c.-11+13130C>G (n.-11+13130C>G)
c.85-46C>G (n.85-46C>G)
c.379-46C>G (n.379-46C>G)
 gnomAD v4
7g.50529388G=CA1706649304DDC,FIGNL1c.436-46C= (n.436-46C=)
c.202-46C= (n.202-46C=)
c.213-1108C=
c.435+8472C= (n.435+8472C=)
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c.-11+13130C= (n.-11+13130C=)
c.85-46C= (n.85-46C=)
c.379-46C= (n.379-46C=)
7g.50529388G>TCA2682812990DDC,FIGNL1c.436-46C>A (n.436-46C>A)
c.202-46C>A (n.202-46C>A)
c.213-1108C>A
c.435+8472C>A (n.435+8472C>A)
c.322-46C>A (n.322-46C>A)
n.235-46C>A
c.-11+13130C>A (n.-11+13130C>A)
c.85-46C>A (n.85-46C>A)
c.379-46C>A (n.379-46C>A)
 gnomAD v4
7g.50529392dupCA2682812991DDC,FIGNL1c.436-49dup (n.436-49dup)
c.202-49dup (n.202-49dup)
c.213-1111dup
c.435+8469dup (n.435+8469dup)
c.322-49dup (n.322-49dup)
n.235-49dup
c.-11+13127dup (n.-11+13127dup)
c.85-49dup (n.85-49dup)
c.379-49dup (n.379-49dup)
 gnomAD v4
7g.50529393G>TCA2682812992DDC,FIGNL1c.436-51C>A (n.436-51C>A)
c.202-51C>A (n.202-51C>A)
c.213-1113C>A
c.435+8467C>A (n.435+8467C>A)
c.322-51C>A (n.322-51C>A)
n.235-51C>A
c.-11+13125C>A (n.-11+13125C>A)
c.85-51C>A (n.85-51C>A)
c.379-51C>A (n.379-51C>A)
 gnomAD v4
7g.50529394G>ACA2578891626DDC,FIGNL1c.436-52C>T (n.436-52C>T)
c.202-52C>T (n.202-52C>T)
c.213-1114C>T
c.435+8466C>T (n.435+8466C>T)
c.322-52C>T (n.322-52C>T)
n.235-52C>T
c.-11+13124C>T (n.-11+13124C>T)
c.85-52C>T (n.85-52C>T)
c.379-52C>T (n.379-52C>T)
7g.50529394G>TCA2682812993DDC,FIGNL1c.436-52C>A (n.436-52C>A)
c.202-52C>A (n.202-52C>A)
c.213-1114C>A
c.435+8466C>A (n.435+8466C>A)
c.322-52C>A (n.322-52C>A)
n.235-52C>A
c.-11+13124C>A (n.-11+13124C>A)
c.85-52C>A (n.85-52C>A)
c.379-52C>A (n.379-52C>A)
 gnomAD v4
7g.50529395T>CCA2682812994DDC,FIGNL1c.436-53A>G (n.436-53A>G)
c.202-53A>G (n.202-53A>G)
c.213-1115A>G
c.435+8465A>G (n.435+8465A>G)
c.322-53A>G (n.322-53A>G)
n.235-53A>G
c.-11+13123A>G (n.-11+13123A>G)
c.85-53A>G (n.85-53A>G)
c.379-53A>G (n.379-53A>G)
 gnomAD v4
7g.50529397C>TCA2682812995DDC,FIGNL1c.436-55G>A (n.436-55G>A)
c.202-55G>A (n.202-55G>A)
c.213-1117G>A
c.435+8463G>A (n.435+8463G>A)
c.322-55G>A (n.322-55G>A)
n.235-55G>A
c.-11+13121G>A (n.-11+13121G>A)
c.85-55G>A (n.85-55G>A)
c.379-55G>A (n.379-55G>A)
 gnomAD v4
7g.50529398C=CA1706649306DDC,FIGNL1c.436-56G= (n.436-56G=)
c.202-56G= (n.202-56G=)
c.213-1118G=
c.435+8462G= (n.435+8462G=)
c.322-56G= (n.322-56G=)
n.235-56G=
c.-11+13120G= (n.-11+13120G=)
c.85-56G= (n.85-56G=)
c.379-56G= (n.379-56G=)
7g.50529398C>TCA839344001DDC,FIGNL1c.436-56G>A (n.436-56G>A)
c.202-56G>A (n.202-56G>A)
c.213-1118G>A
c.435+8462G>A (n.435+8462G>A)
c.322-56G>A (n.322-56G>A)
n.235-56G>A
c.-11+13120G>A (n.-11+13120G>A)
c.85-56G>A (n.85-56G>A)
c.379-56G>A (n.379-56G>A)
 dbSNP
7g.50529399T>GCA2682812996DDC,FIGNL1c.436-57A>C (n.436-57A>C)
c.202-57A>C (n.202-57A>C)
c.213-1119A>C
c.435+8461A>C (n.435+8461A>C)
c.322-57A>C (n.322-57A>C)
n.235-57A>C
c.-11+13119A>C (n.-11+13119A>C)
c.85-57A>C (n.85-57A>C)
c.379-57A>C (n.379-57A>C)
 gnomAD v4
7g.50529400A>CCA2682812997DDC,FIGNL1c.436-58T>G (n.436-58T>G)
c.202-58T>G (n.202-58T>G)
c.213-1120T>G
c.435+8460T>G (n.435+8460T>G)
c.322-58T>G (n.322-58T>G)
n.235-58T>G
c.-11+13118T>G (n.-11+13118T>G)
c.85-58T>G (n.85-58T>G)
c.379-58T>G (n.379-58T>G)
 gnomAD v4
7g.50529400A>GCA2775391486DDC,FIGNL1c.436-58T>C (n.436-58T>C)
c.202-58T>C (n.202-58T>C)
c.213-1120T>C
c.435+8460T>C (n.435+8460T>C)
c.322-58T>C (n.322-58T>C)
n.235-58T>C
c.-11+13118T>C (n.-11+13118T>C)
c.85-58T>C (n.85-58T>C)
c.379-58T>C (n.379-58T>C)
7g.50529401C>ACA2682812998DDC,FIGNL1c.436-59G>T (n.436-59G>T)
c.202-59G>T (n.202-59G>T)
c.213-1121G>T
c.435+8459G>T (n.435+8459G>T)
c.322-59G>T (n.322-59G>T)
n.235-59G>T
c.-11+13117G>T (n.-11+13117G>T)
c.85-59G>T (n.85-59G>T)
c.379-59G>T (n.379-59G>T)
 gnomAD v4
7g.50529402A=CA1706649308DDC,FIGNL1c.436-60T= (n.436-60T=)
c.202-60T= (n.202-60T=)
c.213-1122T=
c.435+8458T= (n.435+8458T=)
c.322-60T= (n.322-60T=)
n.235-60T=
c.-11+13116T= (n.-11+13116T=)
c.85-60T= (n.85-60T=)
c.379-60T= (n.379-60T=)
7g.50529402A>GCA1101200823DDC,FIGNL1c.436-60T>C (n.436-60T>C)
c.202-60T>C (n.202-60T>C)
c.213-1122T>C
c.435+8458T>C (n.435+8458T>C)
c.322-60T>C (n.322-60T>C)
n.235-60T>C
c.-11+13116T>C (n.-11+13116T>C)
c.85-60T>C (n.85-60T>C)
c.379-60T>C (n.379-60T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50529403C>ACA2682812999DDC,FIGNL1c.436-61G>T (n.436-61G>T)
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c.213-1123G>T
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c.322-61G>T (n.322-61G>T)
n.235-61G>T
c.-11+13115G>T (n.-11+13115G>T)
c.85-61G>T (n.85-61G>T)
c.379-61G>T (n.379-61G>T)
 gnomAD v4
7g.50529403C=CA1706649309DDC,FIGNL1c.436-61G= (n.436-61G=)
c.202-61G= (n.202-61G=)
c.213-1123G=
c.435+8457G= (n.435+8457G=)
c.322-61G= (n.322-61G=)
n.235-61G=
c.-11+13115G= (n.-11+13115G=)
c.85-61G= (n.85-61G=)
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7g.50529403C>TCA158232918DDC,FIGNL1c.436-61G>A (n.436-61G>A)
c.202-61G>A (n.202-61G>A)
c.213-1123G>A
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c.322-61G>A (n.322-61G>A)
n.235-61G>A
c.-11+13115G>A (n.-11+13115G>A)
c.85-61G>A (n.85-61G>A)
c.379-61G>A (n.379-61G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50529405A=CA1706649310DDC,FIGNL1c.436-63T= (n.436-63T=)
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7g.50529405A>GCA1706649311DDC,FIGNL1c.436-63T>C (n.436-63T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
7g.50529406T>CCA839344006DDC,FIGNL1c.436-64A>G (n.436-64A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50529406T>GCA2682813000DDC,FIGNL1c.436-64A>C (n.436-64A>C)
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 gnomAD v4
7g.50529406T=CA1706649313DDC,FIGNL1c.436-64A= (n.436-64A=)
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7g.50529406_50529407insGTCTTCCAATAGCA2682813001DDC,FIGNL1c.436-65_436-64insCTATTGGAAGAC (n.436-65_436-64insCTATTGGAAGAC)
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c.213-1127_213-1126insCTATTGGAAGAC
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c.322-65_322-64insCTATTGGAAGAC (n.322-65_322-64insCTATTGGAAGAC)
n.235-65_235-64insCTATTGGAAGAC
c.-11+13111_-11+13112insCTATTGGAAGAC (n.-11+13111_-11+13112insCTATTGGAAGAC)
c.85-65_85-64insCTATTGGAAGAC (n.85-65_85-64insCTATTGGAAGAC)
c.379-65_379-64insCTATTGGAAGAC (n.379-65_379-64insCTATTGGAAGAC)
 gnomAD v4
7g.50529407T>CCA1706649315DDC,FIGNL1c.436-65A>G (n.436-65A>G)
c.202-65A>G (n.202-65A>G)
c.213-1127A>G
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n.235-65A>G
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c.85-65A>G (n.85-65A>G)
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 dbSNP
7g.50529407T=CA1706649314DDC,FIGNL1c.436-65A= (n.436-65A=)
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7g.50529408G>ACA2578891627DDC,FIGNL1c.436-66C>T (n.436-66C>T)
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n.235-66C>T
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c.379-66C>T (n.379-66C>T)
7g.50529408G=CA1706649317DDC,FIGNL1c.436-66C= (n.436-66C=)
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7g.50529408G>TCA158232919DDC,FIGNL1c.436-66C>A (n.436-66C>A)
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n.235-66C>A
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c.85-66C>A (n.85-66C>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50529409G>TCA2682813002DDC,FIGNL1c.436-67C>A (n.436-67C>A)
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n.235-67C>A
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 gnomAD v4
7g.50529410A>GCA2682813003DDC,FIGNL1c.436-68T>C (n.436-68T>C)
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n.235-68T>C
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c.85-68T>C (n.85-68T>C)
c.379-68T>C (n.379-68T>C)
 gnomAD v4
7g.50529411A>GCA2682813004DDC,FIGNL1c.436-69T>C (n.436-69T>C)
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n.235-69T>C
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c.85-69T>C (n.85-69T>C)
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 gnomAD v4
7g.50529412G>ACA2775391490DDC,FIGNL1c.436-70C>T (n.436-70C>T)
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c.85-70C>T (n.85-70C>T)
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7g.50529412G>TCA2682813005DDC,FIGNL1c.436-70C>A (n.436-70C>A)
c.202-70C>A (n.202-70C>A)
c.213-1132C>A
c.435+8448C>A (n.435+8448C>A)
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n.235-70C>A
c.-11+13106C>A (n.-11+13106C>A)
c.85-70C>A (n.85-70C>A)
c.379-70C>A (n.379-70C>A)
 gnomAD v4
7g.50529413A>CCA2682813006DDC,FIGNL1c.436-71T>G (n.436-71T>G)
c.202-71T>G (n.202-71T>G)
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c.322-71T>G (n.322-71T>G)
n.235-71T>G
c.-11+13105T>G (n.-11+13105T>G)
c.85-71T>G (n.85-71T>G)
c.379-71T>G (n.379-71T>G)
 gnomAD v4
7g.50529414_50529416delinsCATCA1706649319DDC,FIGNL1c.436-74_436-72delinsATG (n.436-74_436-72delinsATG)
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c.213-1136_213-1134delinsATG
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c.-11+13102_-11+13104delinsATG (n.-11+13102_-11+13104delinsATG)
c.85-74_85-72delinsATG (n.85-74_85-72delinsATG)
c.379-74_379-72delinsATG (n.379-74_379-72delinsATG)

Number of alleles fetched