Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50529138_50529340delCA212988TYMPc.216_417+1del
n.355_557del
c.-1+567_-1+769del (n.-1+567_-1+769del)
n.335_536+1del
n.492_694del
n.341_542+1del
n.504_706del
n.503_704+1del
22g.50529187A>CCA515275656TYMPc.366T>G (p.Gly122=)
n.505T>G
c.-1+717T>G (n.-1+717T>G)
n.485T>G
n.642T>G
c.114T>G (p.Gly38=)
n.491T>G
n.654T>G
n.653T>G
22g.50529187A>GCA515275655TYMPc.366T>C (p.Gly122=)
n.505T>C
c.-1+717T>C (n.-1+717T>C)
n.485T>C
n.642T>C
c.114T>C (p.Gly38=)
n.491T>C
n.654T>C
n.653T>C
22g.50529187A>TCA515275657TYMPc.366T>A (p.Gly122=)
n.505T>A
c.-1+717T>A (n.-1+717T>A)
n.485T>A
n.642T>A
c.114T>A (p.Gly38=)
n.491T>A
n.654T>A
n.653T>A
22g.50529188C>ACA412202005TYMPc.365G>T (p.Gly122Val)
n.504G>T
c.-1+716G>T (n.-1+716G>T)
n.484G>T
n.641G>T
c.113G>T (p.Gly38Val)
n.490G>T
n.653G>T
n.652G>T
22g.50529188C=CA2410909580TYMPc.365G= (p.Gly122=)
n.504G=
c.-1+716G= (n.-1+716G=)
n.484G=
n.641G=
c.113G= (p.Gly38=)
n.490G=
n.653G=
n.652G=
22g.50529188C>GCA412202003TYMPc.365G>C (p.Gly122Ala)
n.504G>C
c.-1+716G>C (n.-1+716G>C)
n.484G>C
n.641G>C
c.113G>C (p.Gly38Ala)
n.490G>C
n.653G>C
n.652G>C
22g.50529188C>TCA412202004TYMPc.365G>A (p.Gly122Asp)
n.504G>A
c.-1+716G>A (n.-1+716G>A)
n.484G>A
n.641G>A
c.113G>A (p.Gly38Asp)
n.490G>A
n.653G>A
n.652G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529189C>ACA412202006TYMPc.364G>T (p.Gly122Cys)
n.503G>T
c.-1+715G>T (n.-1+715G>T)
n.483G>T
n.640G>T
c.112G>T (p.Gly38Cys)
n.489G>T
n.652G>T
n.651G>T
22g.50529189C=CA2410909581TYMPc.364G= (p.Gly122=)
n.503G=
c.-1+715G= (n.-1+715G=)
n.483G=
n.640G=
c.112G= (p.Gly38=)
n.489G=
n.652G=
n.651G=
22g.50529189C>GCA412202007TYMPc.364G>C (p.Gly122Arg)
n.503G>C
c.-1+715G>C (n.-1+715G>C)
n.483G>C
n.640G>C
c.112G>C (p.Gly38Arg)
n.489G>C
n.652G>C
n.651G>C
22g.50529189C>TCA325565234TYMPc.364G>A (p.Gly122Ser)
n.503G>A
c.-1+715G>A (n.-1+715G>A)
n.483G>A
n.640G>A
c.112G>A (p.Gly38Ser)
n.489G>A
n.652G>A
n.651G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529190C>ACA515275658TYMPc.363G>T (p.Val121=)
n.502G>T
c.-1+714G>T (n.-1+714G>T)
n.482G>T
n.639G>T
c.111G>T (p.Val37=)
n.488G>T
n.651G>T
n.650G>T
22g.50529190C=CA2410909582TYMPc.363G= (p.Val121=)
n.502G=
c.-1+714G= (n.-1+714G=)
n.482G=
n.639G=
c.111G= (p.Val37=)
n.488G=
n.651G=
n.650G=
22g.50529190C>GCA515275659TYMPc.363G>C (p.Val121=)
n.502G>C
c.-1+714G>C (n.-1+714G>C)
n.482G>C
n.639G>C
c.111G>C (p.Val37=)
n.488G>C
n.651G>C
n.650G>C
22g.50529190C>TCA515275660TYMPc.363G>A (p.Val121=)
n.502G>A
c.-1+714G>A (n.-1+714G>A)
n.482G>A
n.639G>A
c.111G>A (p.Val37=)
n.488G>A
n.651G>A
n.650G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529191A=CA2410909583TYMPc.362T= (p.Val121=)
n.501T=
c.-1+713T= (n.-1+713T=)
n.481T=
n.638T=
c.110T= (p.Val37=)
n.487T=
n.650T=
n.649T=
22g.50529191A>CCA325565238TYMPc.362T>G (p.Val121Gly)
n.501T>G
c.-1+713T>G (n.-1+713T>G)
n.481T>G
n.638T>G
c.110T>G (p.Val37Gly)
n.487T>G
n.650T>G
n.649T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529191A>GCA412202009TYMPc.362T>C (p.Val121Ala)
n.501T>C
c.-1+713T>C (n.-1+713T>C)
n.481T>C
n.638T>C
c.110T>C (p.Val37Ala)
n.487T>C
n.650T>C
n.649T>C
22g.50529191A>TCA412202008TYMPc.362T>A (p.Val121Glu)
n.501T>A
c.-1+713T>A (n.-1+713T>A)
n.481T>A
n.638T>A
c.110T>A (p.Val37Glu)
n.487T>A
n.650T>A
n.649T>A
22g.50529192C>ACA412202010TYMPc.361G>T (p.Val121Leu)
n.500G>T
c.-1+712G>T (n.-1+712G>T)
n.480G>T
n.637G>T
c.109G>T (p.Val37Leu)
n.486G>T
n.649G>T
n.648G>T
22g.50529192C=CA2410909584TYMPc.361G= (p.Val121=)
n.500G=
c.-1+712G= (n.-1+712G=)
n.480G=
n.637G=
c.109G= (p.Val37=)
n.486G=
n.649G=
n.648G=
22g.50529192C>GCA412202011TYMPc.361G>C (p.Val121Leu)
n.500G>C
c.-1+712G>C (n.-1+712G>C)
n.480G>C
n.637G>C
c.109G>C (p.Val37Leu)
n.486G>C
n.649G>C
n.648G>C
22g.50529192C>TCA412202012TYMPc.361G>A (p.Val121Met)
n.500G>A
c.-1+712G>A (n.-1+712G>A)
n.480G>A
n.637G>A
c.109G>A (p.Val37Met)
n.486G>A
n.649G>A
n.648G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529193A=CA2410909585TYMPc.360T= (p.Gly120=)
n.499T=
c.-1+711T= (n.-1+711T=)
n.479T=
n.636T=
c.108T= (p.Gly36=)
n.485T=
n.648T=
n.647T=
22g.50529193A>CCA515275661TYMPc.360T>G (p.Gly120=)
n.499T>G
c.-1+711T>G (n.-1+711T>G)
n.479T>G
n.636T>G
c.108T>G (p.Gly36=)
n.485T>G
n.648T>G
n.647T>G
 dbSNP
22g.50529193A>GCA515275663TYMPc.360T>C (p.Gly120=)
n.499T>C
c.-1+711T>C (n.-1+711T>C)
n.479T>C
n.636T>C
c.108T>C (p.Gly36=)
n.485T>C
n.648T>C
n.647T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50529193A>TCA515275662TYMPc.360T>A (p.Gly120=)
n.499T>A
c.-1+711T>A (n.-1+711T>A)
n.479T>A
n.636T>A
c.108T>A (p.Gly36=)
n.485T>A
n.648T>A
n.647T>A
 gnomAD v4
22g.50529194C>ACA412202013TYMPc.359G>T (p.Gly120Val)
n.498G>T
c.-1+710G>T (n.-1+710G>T)
n.478G>T
n.635G>T
c.107G>T (p.Gly36Val)
n.484G>T
n.647G>T
n.646G>T
 gnomAD v4
22g.50529194C=CA2410909586TYMPc.359G= (p.Gly120=)
n.498G=
c.-1+710G= (n.-1+710G=)
n.478G=
n.635G=
c.107G= (p.Gly36=)
n.484G=
n.647G=
n.646G=
22g.50529194C>GCA412202014TYMPc.359G>C (p.Gly120Ala)
n.498G>C
c.-1+710G>C (n.-1+710G>C)
n.478G>C
n.635G>C
c.107G>C (p.Gly36Ala)
n.484G>C
n.647G>C
n.646G>C
22g.50529194C>TCA412202015TYMPc.359G>A (p.Gly120Asp)
n.498G>A
c.-1+710G>A (n.-1+710G>A)
n.478G>A
n.635G>A
c.107G>A (p.Gly36Asp)
n.484G>A
n.647G>A
n.646G>A
 dbSNP
22g.50529195C>ACA412202017TYMPc.358G>T (p.Gly120Cys)
n.497G>T
c.-1+709G>T (n.-1+709G>T)
n.477G>T
n.634G>T
c.106G>T (p.Gly36Cys)
n.483G>T
n.646G>T
n.645G>T
22g.50529195C=CA2410909587TYMPc.358G= (p.Gly120=)
n.497G=
c.-1+709G= (n.-1+709G=)
n.477G=
n.634G=
c.106G= (p.Gly36=)
n.483G=
n.646G=
n.645G=
22g.50529195C>GCA412202016TYMPc.358G>C (p.Gly120Arg)
n.497G>C
c.-1+709G>C (n.-1+709G>C)
n.477G>C
n.634G>C
c.106G>C (p.Gly36Arg)
n.483G>C
n.646G>C
n.645G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529195C>TCA322653TYMPc.358G>A (p.Gly120Ser)
n.497G>A
c.-1+709G>A (n.-1+709G>A)
n.477G>A
n.634G>A
c.106G>A (p.Gly36Ser)
n.483G>A
n.646G>A
n.645G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529196C>ACA515275664TYMPc.357G>T (p.Gly119=)
n.496G>T
c.-1+708G>T (n.-1+708G>T)
n.476G>T
n.633G>T
c.105G>T (p.Gly35=)
n.482G>T
n.645G>T
n.644G>T
22g.50529196C=CA2410909588TYMPc.357G= (p.Gly119=)
n.496G=
c.-1+708G= (n.-1+708G=)
n.476G=
n.633G=
c.105G= (p.Gly35=)
n.482G=
n.645G=
n.644G=
22g.50529196C>GCA10321789TYMPc.357G>C (p.Gly119=)
n.496G>C
c.-1+708G>C (n.-1+708G>C)
n.476G>C
n.633G>C
c.105G>C (p.Gly35=)
n.482G>C
n.645G>C
n.644G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529196C>TCA515275665TYMPc.357G>A (p.Gly119=)
n.496G>A
c.-1+708G>A (n.-1+708G>A)
n.476G>A
n.633G>A
c.105G>A (p.Gly35=)
n.482G>A
n.645G>A
n.644G>A
22g.50529197C>ACA412202018TYMPc.356G>T (p.Gly119Val)
n.495G>T
c.-1+707G>T (n.-1+707G>T)
n.475G>T
n.632G>T
c.104G>T (p.Gly35Val)
n.481G>T
n.644G>T
n.643G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529197C=CA2410909589TYMPc.356G= (p.Gly119=)
n.495G=
c.-1+707G= (n.-1+707G=)
n.475G=
n.632G=
c.104G= (p.Gly35=)
n.481G=
n.644G=
n.643G=
22g.50529197C>GCA412202019TYMPc.356G>C (p.Gly119Ala)
n.495G>C
c.-1+707G>C (n.-1+707G>C)
n.475G>C
n.632G>C
c.104G>C (p.Gly35Ala)
n.481G>C
n.644G>C
n.643G>C
22g.50529197C>TCA325565272TYMPc.356G>A (p.Gly119Glu)
n.495G>A
c.-1+707G>A (n.-1+707G>A)
n.475G>A
n.632G>A
c.104G>A (p.Gly35Glu)
n.481G>A
n.644G>A
n.643G>A
 ClinVar dbSNP
22g.50529198C>ACA412202020TYMPc.355G>T (p.Gly119Trp)
n.494G>T
c.-1+706G>T (n.-1+706G>T)
n.474G>T
n.631G>T
c.103G>T (p.Gly35Trp)
n.480G>T
n.643G>T
n.642G>T
22g.50529198C=CA2410909590TYMPc.355G= (p.Gly119=)
n.494G=
c.-1+706G= (n.-1+706G=)
n.474G=
n.631G=
c.103G= (p.Gly35=)
n.480G=
n.643G=
n.642G=
22g.50529198C>GCA412202021TYMPc.355G>C (p.Gly119Arg)
n.494G>C
c.-1+706G>C (n.-1+706G>C)
n.474G>C
n.631G>C
c.103G>C (p.Gly35Arg)
n.480G>C
n.643G>C
n.642G>C
22g.50529198C>TCA236178TYMPc.355G>A (p.Gly119Arg)
n.494G>A
c.-1+706G>A (n.-1+706G>A)
n.474G>A
n.631G>A
c.103G>A (p.Gly35Arg)
n.480G>A
n.643G>A
n.642G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50529199T>ACA515275666TYMPc.354A>T (p.Thr118=)
n.493A>T
c.-1+705A>T (n.-1+705A>T)
n.473A>T
n.630A>T
c.102A>T (p.Thr34=)
n.479A>T
n.642A>T
n.641A>T
 COSMIC
22g.50529199T>CCA515275667TYMPc.354A>G (p.Thr118=)
n.493A>G
c.-1+705A>G (n.-1+705A>G)
n.473A>G
n.630A>G
c.102A>G (p.Thr34=)
n.479A>G
n.642A>G
n.641A>G
 dbSNP
22g.50529199T>GCA515275668TYMPc.354A>C (p.Thr118=)
n.493A>C
c.-1+705A>C (n.-1+705A>C)
n.473A>C
n.630A>C
c.102A>C (p.Thr34=)
n.479A>C
n.642A>C
n.641A>C
22g.50529199T=CA2410909591TYMPc.354A= (p.Thr118=)
n.493A=
c.-1+705A= (n.-1+705A=)
n.473A=
n.630A=
c.102A= (p.Thr34=)
n.479A=
n.642A=
n.641A=
22g.50529200G>ACA412202022TYMPc.353C>T (p.Thr118Ile)
n.492C>T
c.-1+704C>T (n.-1+704C>T)
n.472C>T
n.629C>T
c.101C>T (p.Thr34Ile)
n.478C>T
n.641C>T
n.640C>T
 gnomAD v4
22g.50529200G>CCA10321790TYMPc.353C>G (p.Thr118Arg)
n.492C>G
c.-1+704C>G (n.-1+704C>G)
n.472C>G
n.629C>G
c.101C>G (p.Thr34Arg)
n.478C>G
n.641C>G
n.640C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529200G=CA2410909592TYMPc.353C= (p.Thr118=)
n.492C=
c.-1+704C= (n.-1+704C=)
n.472C=
n.629C=
c.101C= (p.Thr34=)
n.478C=
n.641C=
n.640C=
22g.50529200G>TCA412202023TYMPc.353C>A (p.Thr118Lys)
n.492C>A
c.-1+704C>A (n.-1+704C>A)
n.472C>A
n.629C>A
c.101C>A (p.Thr34Lys)
n.478C>A
n.641C>A
n.640C>A
22g.50529201T>ACA412202024TYMPc.352A>T (p.Thr118Ser)
n.491A>T
c.-1+703A>T (n.-1+703A>T)
n.471A>T
n.628A>T
c.100A>T (p.Thr34Ser)
n.477A>T
n.640A>T
n.639A>T
22g.50529201T>CCA412202025TYMPc.352A>G (p.Thr118Ala)
n.491A>G
c.-1+703A>G (n.-1+703A>G)
n.471A>G
n.628A>G
c.100A>G (p.Thr34Ala)
n.477A>G
n.640A>G
n.639A>G
22g.50529201T>GCA412202026TYMPc.352A>C (p.Thr118Pro)
n.491A>C
c.-1+703A>C (n.-1+703A>C)
n.471A>C
n.628A>C
c.100A>C (p.Thr34Pro)
n.477A>C
n.640A>C
n.639A>C
22g.50529201_50529286delCA2657567699TYMPc.267_352del (p.Val90ArgfsTer5)
n.406_491del
c.-1+618_-1+703del (n.-1+618_-1+703del)
n.386_471del
n.543_628del
c.15_100del (p.Val6ArgfsTer5)
n.392_477del
n.555_640del
n.554_639del
 gnomAD v4
22g.50529202G>ACA515275671TYMPc.351C>T (p.Ser117=)
n.490C>T
c.-1+702C>T (n.-1+702C>T)
n.470C>T
n.627C>T
c.99C>T (p.Ser33=)
n.476C>T
n.639C>T
n.638C>T
 ClinVar COSMIC
22g.50529202G>CCA515275669TYMPc.351C>G (p.Ser117=)
n.490C>G
c.-1+702C>G (n.-1+702C>G)
n.470C>G
n.627C>G
c.99C>G (p.Ser33=)
n.476C>G
n.639C>G
n.638C>G
22g.50529202G>TCA515275670TYMPc.351C>A (p.Ser117=)
n.490C>A
c.-1+702C>A (n.-1+702C>A)
n.470C>A
n.627C>A
c.99C>A (p.Ser33=)
n.476C>A
n.639C>A
n.638C>A
22g.50529203G>ACA412202027TYMPc.350C>T (p.Ser117Phe)
n.489C>T
c.-1+701C>T (n.-1+701C>T)
n.469C>T
n.626C>T
c.98C>T (p.Ser33Phe)
n.475C>T
n.638C>T
n.637C>T
22g.50529203G>CCA412202029TYMPc.350C>G (p.Ser117Cys)
n.489C>G
c.-1+701C>G (n.-1+701C>G)
n.469C>G
n.626C>G
c.98C>G (p.Ser33Cys)
n.475C>G
n.638C>G
n.637C>G
22g.50529203G>TCA412202028TYMPc.350C>A (p.Ser117Tyr)
n.489C>A
c.-1+701C>A (n.-1+701C>A)
n.469C>A
n.626C>A
c.98C>A (p.Ser33Tyr)
n.475C>A
n.638C>A
n.637C>A
22g.50529204A>CCA412202030TYMPc.349T>G (p.Ser117Ala)
n.488T>G
c.-1+700T>G (n.-1+700T>G)
n.468T>G
n.625T>G
c.97T>G (p.Ser33Ala)
n.474T>G
n.637T>G
n.636T>G
22g.50529204A>GCA412202031TYMPc.349T>C (p.Ser117Pro)
n.488T>C
c.-1+700T>C (n.-1+700T>C)
n.468T>C
n.625T>C
c.97T>C (p.Ser33Pro)
n.474T>C
n.637T>C
n.636T>C
22g.50529204A>TCA412202032TYMPc.349T>A (p.Ser117Thr)
n.488T>A
c.-1+700T>A (n.-1+700T>A)
n.468T>A
n.625T>A
c.97T>A (p.Ser33Thr)
n.474T>A
n.637T>A
n.636T>A
22g.50529205A>CCA412202033TYMPc.348T>G (p.His116Gln)
n.487T>G
c.-1+699T>G (n.-1+699T>G)
n.467T>G
n.624T>G
c.96T>G (p.His32Gln)
n.473T>G
n.636T>G
n.635T>G
22g.50529205A>GCA515275672TYMPc.348T>C (p.His116=)
n.487T>C
c.-1+699T>C (n.-1+699T>C)
n.467T>C
n.624T>C
c.96T>C (p.His32=)
n.473T>C
n.636T>C
n.635T>C
22g.50529205A>TCA412202034TYMPc.348T>A (p.His116Gln)
n.487T>A
c.-1+699T>A (n.-1+699T>A)
n.467T>A
n.624T>A
c.96T>A (p.His32Gln)
n.473T>A
n.636T>A
n.635T>A
22g.50529206T>ACA412202035TYMPc.347A>T (p.His116Leu)
n.486A>T
c.-1+698A>T (n.-1+698A>T)
n.466A>T
n.623A>T
c.95A>T (p.His32Leu)
n.472A>T
n.635A>T
n.634A>T
 gnomAD v4
22g.50529206T>CCA412202036TYMPc.347A>G (p.His116Arg)
n.486A>G
c.-1+698A>G (n.-1+698A>G)
n.466A>G
n.623A>G
c.95A>G (p.His32Arg)
n.472A>G
n.635A>G
n.634A>G
 gnomAD v4
22g.50529206T>GCA412202037TYMPc.347A>C (p.His116Pro)
n.486A>C
c.-1+698A>C (n.-1+698A>C)
n.466A>C
n.623A>C
c.95A>C (p.His32Pro)
n.472A>C
n.635A>C
n.634A>C
22g.50529207G>ACA412202038TYMPc.346C>T (p.His116Tyr)
n.485C>T
c.-1+697C>T (n.-1+697C>T)
n.465C>T
n.622C>T
c.94C>T (p.His32Tyr)
n.471C>T
n.634C>T
n.633C>T
22g.50529207G>CCA412202039TYMPc.346C>G (p.His116Asp)
n.485C>G
c.-1+697C>G (n.-1+697C>G)
n.465C>G
n.622C>G
c.94C>G (p.His32Asp)
n.471C>G
n.634C>G
n.633C>G
22g.50529207G>TCA412202040TYMPc.346C>A (p.His116Asn)
n.485C>A
c.-1+697C>A (n.-1+697C>A)
n.465C>A
n.622C>A
c.94C>A (p.His32Asn)
n.471C>A
n.634C>A
n.633C>A
 gnomAD v4
22g.50529208C>ACA412202041TYMPc.345G>T (p.Lys115Asn)
n.484G>T
c.-1+696G>T (n.-1+696G>T)
n.464G>T
n.621G>T
c.93G>T (p.Lys31Asn)
n.470G>T
n.633G>T
n.632G>T
22g.50529208C=CA2410909593TYMPc.345G= (p.Lys115=)
n.484G=
c.-1+696G= (n.-1+696G=)
n.464G=
n.621G=
c.93G= (p.Lys31=)
n.470G=
n.633G=
n.632G=
22g.50529208C>GCA412202042TYMPc.345G>C (p.Lys115Asn)
n.484G>C
c.-1+696G>C (n.-1+696G>C)
n.464G>C
n.621G>C
c.93G>C (p.Lys31Asn)
n.470G>C
n.633G>C
n.632G>C
22g.50529208C>TCA515275673TYMPc.345G>A (p.Lys115=)
n.484G>A
c.-1+696G>A (n.-1+696G>A)
n.464G>A
n.621G>A
c.93G>A (p.Lys31=)
n.470G>A
n.633G>A
n.632G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50529209T>ACA412202043TYMPc.344A>T (p.Lys115Met)
n.483A>T
c.-1+695A>T (n.-1+695A>T)
n.463A>T
n.620A>T
c.92A>T (p.Lys31Met)
n.469A>T
n.632A>T
n.631A>T
22g.50529209T>CCA10321791TYMPc.344A>G (p.Lys115Arg)
n.483A>G
c.-1+695A>G (n.-1+695A>G)
n.463A>G
n.620A>G
c.92A>G (p.Lys31Arg)
n.469A>G
n.632A>G
n.631A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529209T>GCA412202044TYMPc.344A>C (p.Lys115Thr)
n.483A>C
c.-1+695A>C (n.-1+695A>C)
n.463A>C
n.620A>C
c.92A>C (p.Lys31Thr)
n.469A>C
n.632A>C
n.631A>C
22g.50529209T=CA2410909594TYMPc.344A= (p.Lys115=)
n.483A=
c.-1+695A= (n.-1+695A=)
n.463A=
n.620A=
c.92A= (p.Lys31=)
n.469A=
n.632A=
n.631A=
22g.50529210T>ACA412202045TYMPc.343A>T (p.Lys115Ter)
n.482A>T
c.-1+694A>T (n.-1+694A>T)
n.462A>T
n.619A>T
c.91A>T (p.Lys31Ter)
n.468A>T
n.631A>T
n.630A>T
22g.50529210T>CCA412202046TYMPc.343A>G (p.Lys115Glu)
n.482A>G
c.-1+694A>G (n.-1+694A>G)
n.462A>G
n.619A>G
c.91A>G (p.Lys31Glu)
n.468A>G
n.631A>G
n.630A>G
22g.50529210T>GCA412202047TYMPc.343A>C (p.Lys115Gln)
n.482A>C
c.-1+694A>C (n.-1+694A>C)
n.462A>C
n.619A>C
c.91A>C (p.Lys31Gln)
n.468A>C
n.631A>C
n.630A>C
22g.50529211G>ACA515275674TYMPc.342C>T (p.Asp114=)
n.481C>T
c.-1+693C>T (n.-1+693C>T)
n.461C>T
n.618C>T
c.90C>T (p.Asp30=)
n.467C>T
n.630C>T
n.629C>T
22g.50529211G>CCA412202048TYMPc.342C>G (p.Asp114Glu)
n.481C>G
c.-1+693C>G (n.-1+693C>G)
n.461C>G
n.618C>G
c.90C>G (p.Asp30Glu)
n.467C>G
n.630C>G
n.629C>G
22g.50529211G>TCA412202049TYMPc.342C>A (p.Asp114Glu)
n.481C>A
c.-1+693C>A (n.-1+693C>A)
n.461C>A
n.618C>A
c.90C>A (p.Asp30Glu)
n.467C>A
n.630C>A
n.629C>A
22g.50529212T>ACA412202050TYMPc.341A>T (p.Asp114Val)
n.480A>T
c.-1+692A>T (n.-1+692A>T)
n.460A>T
n.617A>T
c.89A>T (p.Asp30Val)
n.466A>T
n.629A>T
n.628A>T
22g.50529212T>CCA412202051TYMPc.341A>G (p.Asp114Gly)
n.480A>G
c.-1+692A>G (n.-1+692A>G)
n.460A>G
n.617A>G
c.89A>G (p.Asp30Gly)
n.466A>G
n.629A>G
n.628A>G
22g.50529212T>GCA412202052TYMPc.341A>C (p.Asp114Ala)
n.480A>C
c.-1+692A>C (n.-1+692A>C)
n.460A>C
n.617A>C
c.89A>C (p.Asp30Ala)
n.466A>C
n.629A>C
n.628A>C
22g.50529213C>ACA412202053TYMPc.340G>T (p.Asp114Tyr)
n.479G>T
c.-1+691G>T (n.-1+691G>T)
n.459G>T
n.616G>T
c.88G>T (p.Asp30Tyr)
n.465G>T
n.628G>T
n.627G>T
22g.50529213C=CA2410909595TYMPc.340G= (p.Asp114=)
n.479G=
c.-1+691G= (n.-1+691G=)
n.459G=
n.616G=
c.88G= (p.Asp30=)
n.465G=
n.628G=
n.627G=
22g.50529213C>GCA412202054TYMPc.340G>C (p.Asp114His)
n.479G>C
c.-1+691G>C (n.-1+691G>C)
n.459G>C
n.616G>C
c.88G>C (p.Asp30His)
n.465G>C
n.628G>C
n.627G>C
 gnomAD v4
22g.50529213C>TCA16616776TYMPc.340G>A (p.Asp114Asn)
n.479G>A
c.-1+691G>A (n.-1+691G>A)
n.459G>A
n.616G>A
c.88G>A (p.Asp30Asn)
n.465G>A
n.628G>A
n.627G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529214C>ACA515275675TYMPc.339G>T (p.Val113=)
n.478G>T
c.-1+690G>T (n.-1+690G>T)
n.458G>T
n.615G>T
c.87G>T (p.Val29=)
n.464G>T
n.627G>T
n.626G>T
22g.50529214C>GCA515275676TYMPc.339G>C (p.Val113=)
n.478G>C
c.-1+690G>C (n.-1+690G>C)
n.458G>C
n.615G>C
c.87G>C (p.Val29=)
n.464G>C
n.627G>C
n.626G>C
 gnomAD v4
22g.50529214C>TCA515275677TYMPc.339G>A (p.Val113=)
n.478G>A
c.-1+690G>A (n.-1+690G>A)
n.458G>A
n.615G>A
c.87G>A (p.Val29=)
n.464G>A
n.627G>A
n.626G>A
 ClinVar dbSNP
22g.50529215A=CA2410909596TYMPc.338T= (p.Val113=)
n.477T=
c.-1+689T= (n.-1+689T=)
n.457T=
n.614T=
c.86T= (p.Val29=)
n.463T=
n.626T=
n.625T=
22g.50529215A>CCA412202056TYMPc.338T>G (p.Val113Gly)
n.477T>G
c.-1+689T>G (n.-1+689T>G)
n.457T>G
n.614T>G
c.86T>G (p.Val29Gly)
n.463T>G
n.626T>G
n.625T>G
22g.50529215A>GCA412202057TYMPc.338T>C (p.Val113Ala)
n.477T>C
c.-1+689T>C (n.-1+689T>C)
n.457T>C
n.614T>C
c.86T>C (p.Val29Ala)
n.463T>C
n.626T>C
n.625T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529215A>TCA412202055TYMPc.338T>A (p.Val113Glu)
n.477T>A
c.-1+689T>A (n.-1+689T>A)
n.457T>A
n.614T>A
c.86T>A (p.Val29Glu)
n.463T>A
n.626T>A
n.625T>A
22g.50529216C>ACA412202058TYMPc.337G>T (p.Val113Leu)
n.476G>T
c.-1+688G>T (n.-1+688G>T)
n.456G>T
n.613G>T
c.85G>T (p.Val29Leu)
n.462G>T
n.625G>T
n.624G>T
22g.50529216C>GCA412202060TYMPc.337G>C (p.Val113Leu)
n.476G>C
c.-1+688G>C (n.-1+688G>C)
n.456G>C
n.613G>C
c.85G>C (p.Val29Leu)
n.462G>C
n.625G>C
n.624G>C
 gnomAD v4
22g.50529216C>TCA412202059TYMPc.337G>A (p.Val113Met)
n.476G>A
c.-1+688G>A (n.-1+688G>A)
n.456G>A
n.613G>A
c.85G>A (p.Val29Met)
n.462G>A
n.625G>A
n.624G>A
22g.50529217A>CCA515275679TYMPc.336T>G (p.Leu112=)
n.475T>G
c.-1+687T>G (n.-1+687T>G)
n.455T>G
n.612T>G
c.84T>G (p.Leu28=)
n.461T>G
n.624T>G
n.623T>G
22g.50529217A>GCA515275680TYMPc.336T>C (p.Leu112=)
n.475T>C
c.-1+687T>C (n.-1+687T>C)
n.455T>C
n.612T>C
c.84T>C (p.Leu28=)
n.461T>C
n.624T>C
n.623T>C
22g.50529217A>TCA515275678TYMPc.336T>A (p.Leu112=)
n.475T>A
c.-1+687T>A (n.-1+687T>A)
n.455T>A
n.612T>A
c.84T>A (p.Leu28=)
n.461T>A
n.624T>A
n.623T>A
22g.50529218A=CA2410909597TYMPc.335T= (p.Leu112=)
n.474T=
c.-1+686T= (n.-1+686T=)
n.454T=
n.611T=
c.83T= (p.Leu28=)
n.460T=
n.623T=
n.622T=
22g.50529218A>CCA412202061TYMPc.335T>G (p.Leu112Arg)
n.474T>G
c.-1+686T>G (n.-1+686T>G)
n.454T>G
n.611T>G
c.83T>G (p.Leu28Arg)
n.460T>G
n.623T>G
n.622T>G
22g.50529218A>GCA10321792TYMPc.335T>C (p.Leu112Pro)
n.474T>C
c.-1+686T>C (n.-1+686T>C)
n.454T>C
n.611T>C
c.83T>C (p.Leu28Pro)
n.460T>C
n.623T>C
n.622T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529218A>TCA412202062TYMPc.335T>A (p.Leu112His)
n.474T>A
c.-1+686T>A (n.-1+686T>A)
n.454T>A
n.611T>A
c.83T>A (p.Leu28His)
n.460T>A
n.623T>A
n.622T>A
22g.50529219G>ACA412202063TYMPc.334C>T (p.Leu112Phe)
n.473C>T
c.-1+685C>T (n.-1+685C>T)
n.453C>T
n.610C>T
c.82C>T (p.Leu28Phe)
n.459C>T
n.622C>T
n.621C>T
22g.50529219G>CCA412202064TYMPc.334C>G (p.Leu112Val)
n.473C>G
c.-1+685C>G (n.-1+685C>G)
n.453C>G
n.610C>G
c.82C>G (p.Leu28Val)
n.459C>G
n.622C>G
n.621C>G
22g.50529219G>TCA412202065TYMPc.334C>A (p.Leu112Ile)
n.473C>A
c.-1+685C>A (n.-1+685C>A)
n.453C>A
n.610C>A
c.82C>A (p.Leu28Ile)
n.459C>A
n.622C>A
n.621C>A
22g.50529221_50529227delCA2657567739TYMPc.328_334del (p.Gln110LeufsTer?)
n.467_473del
c.-1+679_-1+685del (n.-1+679_-1+685del)
n.447_453del
n.604_610del
c.76_82del (p.Gln26LeufsTer?)
n.453_459del
n.616_622del
n.615_621del
 gnomAD v4
22g.50529220C>ACA412202066TYMPc.333G>T (p.Gln111His)
n.472G>T
c.-1+684G>T (n.-1+684G>T)
n.452G>T
n.609G>T
c.81G>T (p.Gln27His)
n.458G>T
n.621G>T
n.620G>T
22g.50529220C>GCA412202067TYMPc.333G>C (p.Gln111His)
n.472G>C
c.-1+684G>C (n.-1+684G>C)
n.452G>C
n.609G>C
c.81G>C (p.Gln27His)
n.458G>C
n.621G>C
n.620G>C
 COSMIC
22g.50529220C>TCA515275681TYMPc.333G>A (p.Gln111=)
n.472G>A
c.-1+684G>A (n.-1+684G>A)
n.452G>A
n.609G>A
c.81G>A (p.Gln27=)
n.458G>A
n.621G>A
n.620G>A
 ClinVar
22g.50529221T>ACA412202068TYMPc.332A>T (p.Gln111Leu)
n.471A>T
c.-1+683A>T (n.-1+683A>T)
n.451A>T
n.608A>T
c.80A>T (p.Gln27Leu)
n.457A>T
n.620A>T
n.619A>T
22g.50529221T>CCA325565282TYMPc.332A>G (p.Gln111Arg)
n.471A>G
c.-1+683A>G (n.-1+683A>G)
n.451A>G
n.608A>G
c.80A>G (p.Gln27Arg)
n.457A>G
n.620A>G
n.619A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529221T>GCA412202069TYMPc.332A>C (p.Gln111Pro)
n.471A>C
c.-1+683A>C (n.-1+683A>C)
n.451A>C
n.608A>C
c.80A>C (p.Gln27Pro)
n.457A>C
n.620A>C
n.619A>C
22g.50529221T=CA2410909598TYMPc.332A= (p.Gln111=)
n.471A=
c.-1+683A= (n.-1+683A=)
n.451A=
n.608A=
c.80A= (p.Gln27=)
n.457A=
n.620A=
n.619A=
22g.50529222G>ACA412202070TYMPc.331C>T (p.Gln111Ter)
n.470C>T
c.-1+682C>T (n.-1+682C>T)
n.450C>T
n.607C>T
c.79C>T (p.Gln27Ter)
n.456C>T
n.619C>T
n.618C>T
 ClinVar
22g.50529222G>CCA412202071TYMPc.331C>G (p.Gln111Glu)
n.470C>G
c.-1+682C>G (n.-1+682C>G)
n.450C>G
n.607C>G
c.79C>G (p.Gln27Glu)
n.456C>G
n.619C>G
n.618C>G
22g.50529222G>TCA412202072TYMPc.331C>A (p.Gln111Lys)
n.470C>A
c.-1+682C>A (n.-1+682C>A)
n.450C>A
n.607C>A
c.79C>A (p.Gln27Lys)
n.456C>A
n.619C>A
n.618C>A
22g.50529223C>ACA412202073TYMPc.330G>T (p.Gln110His)
n.469G>T
c.-1+681G>T (n.-1+681G>T)
n.449G>T
n.606G>T
c.78G>T (p.Gln26His)
n.455G>T
n.618G>T
n.617G>T
22g.50529223C>GCA412202074TYMPc.330G>C (p.Gln110His)
n.469G>C
c.-1+681G>C (n.-1+681G>C)
n.449G>C
n.606G>C
c.78G>C (p.Gln26His)
n.455G>C
n.618G>C
n.617G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50529223C>TCA515275682TYMPc.330G>A (p.Gln110=)
n.469G>A
c.-1+681G>A (n.-1+681G>A)
n.449G>A
n.606G>A
c.78G>A (p.Gln26=)
n.455G>A
n.618G>A
n.617G>A
 ClinVar
22g.50529228_50529241delCA2499226235TYMPc.317_330del (p.Glu106AlafsTer13)
n.456_469del
c.-1+668_-1+681del (n.-1+668_-1+681del)
n.436_449del
n.593_606del
c.65_78del (p.Glu22AlafsTer13)
n.442_455del
n.605_618del
n.604_617del
 ClinVar dbSNP
22g.50529224T>ACA412202075TYMPc.329A>T (p.Gln110Leu)
n.468A>T
c.-1+680A>T (n.-1+680A>T)
n.448A>T
n.605A>T
c.77A>T (p.Gln26Leu)
n.454A>T
n.617A>T
n.616A>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.50529224T>CCA412202077TYMPc.329A>G (p.Gln110Arg)
n.468A>G
c.-1+680A>G (n.-1+680A>G)
n.448A>G
n.605A>G
c.77A>G (p.Gln26Arg)
n.454A>G
n.617A>G
n.616A>G
22g.50529224T>GCA412202076TYMPc.329A>C (p.Gln110Pro)
n.468A>C
c.-1+680A>C (n.-1+680A>C)
n.448A>C
n.605A>C
c.77A>C (p.Gln26Pro)
n.454A>C
n.617A>C
n.616A>C
22g.50529224T=CA2410909599TYMPc.329A= (p.Gln110=)
n.468A=
c.-1+680A= (n.-1+680A=)
n.448A=
n.605A=
c.77A= (p.Gln26=)
n.454A=
n.617A=
n.616A=
22g.50529225G>ACA16616775TYMPc.328C>T (p.Gln110Ter)
n.467C>T
c.-1+679C>T (n.-1+679C>T)
n.447C>T
n.604C>T
c.76C>T (p.Gln26Ter)
n.453C>T
n.616C>T
n.615C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50529225G>CCA412202078TYMPc.328C>G (p.Gln110Glu)
n.467C>G
c.-1+679C>G (n.-1+679C>G)
n.447C>G
n.604C>G
c.76C>G (p.Gln26Glu)
n.453C>G
n.616C>G
n.615C>G
22g.50529225G=CA2410909600TYMPc.328C= (p.Gln110=)
n.467C=
c.-1+679C= (n.-1+679C=)
n.447C=
n.604C=
c.76C= (p.Gln26=)
n.453C=
n.616C=
n.615C=
22g.50529225G>TCA412202079TYMPc.328C>A (p.Gln110Lys)
n.467C>A
c.-1+679C>A (n.-1+679C>A)
n.447C>A
n.604C>A
c.76C>A (p.Gln26Lys)
n.453C>A
n.616C>A
n.615C>A
22g.50529226G>ACA325565283TYMPc.327C>T (p.Arg109=)
n.466C>T
c.-1+678C>T (n.-1+678C>T)
n.446C>T
n.603C>T
c.75C>T (p.Arg25=)
n.452C>T
n.615C>T
n.614C>T
 dbSNP
22g.50529226G>CCA515275683TYMPc.327C>G (p.Arg109=)
n.466C>G
c.-1+678C>G (n.-1+678C>G)
n.446C>G
n.603C>G
c.75C>G (p.Arg25=)
n.452C>G
n.615C>G
n.614C>G
 gnomAD v4
22g.50529226G=CA2410909601TYMPc.327C= (p.Arg109=)
n.466C=
c.-1+678C= (n.-1+678C=)
n.446C=
n.603C=
c.75C= (p.Arg25=)
n.452C=
n.615C=
n.614C=
22g.50529226G>TCA515275684TYMPc.327C>A (p.Arg109=)
n.466C>A
c.-1+678C>A (n.-1+678C>A)
n.446C>A
n.603C>A
c.75C>A (p.Arg25=)
n.452C>A
n.615C>A
n.614C>A
22g.50529227C>ACA412202080TYMPc.326G>T (p.Arg109Leu)
n.465G>T
c.-1+677G>T (n.-1+677G>T)
n.445G>T
n.602G>T
c.74G>T (p.Arg25Leu)
n.451G>T
n.614G>T
n.613G>T
22g.50529227C=CA2410909602TYMPc.326G= (p.Arg109=)
n.465G=
c.-1+677G= (n.-1+677G=)
n.445G=
n.602G=
c.74G= (p.Arg25=)
n.451G=
n.614G=
n.613G=
22g.50529227C>GCA412202081TYMPc.326G>C (p.Arg109Pro)
n.465G>C
c.-1+677G>C (n.-1+677G>C)
n.445G>C
n.602G>C
c.74G>C (p.Arg25Pro)
n.451G>C
n.614G>C
n.613G>C
 COSMIC
22g.50529227C>TCA10321793TYMPc.326G>A (p.Arg109His)
n.465G>A
c.-1+677G>A (n.-1+677G>A)
n.445G>A
n.602G>A
c.74G>A (p.Arg25His)
n.451G>A
n.614G>A
n.613G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50529228G>ACA325565295TYMPc.325C>T (p.Arg109Cys)
n.464C>T
c.-1+676C>T (n.-1+676C>T)
n.444C>T
n.601C>T
c.73C>T (p.Arg25Cys)
n.450C>T
n.613C>T
n.612C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529228G>CCA412202082TYMPc.325C>G (p.Arg109Gly)
n.464C>G
c.-1+676C>G (n.-1+676C>G)
n.444C>G
n.601C>G
c.73C>G (p.Arg25Gly)
n.450C>G
n.613C>G
n.612C>G
22g.50529228G=CA2410909603TYMPc.325C= (p.Arg109=)
n.464C=
c.-1+676C= (n.-1+676C=)
n.444C=
n.601C=
c.73C= (p.Arg25=)
n.450C=
n.613C=
n.612C=
22g.50529228G>TCA412202083TYMPc.325C>A (p.Arg109Ser)
n.464C>A
c.-1+676C>A (n.-1+676C>A)
n.444C>A
n.601C>A
c.73C>A (p.Arg25Ser)
n.450C>A
n.613C>A
n.612C>A
 gnomAD v4
22g.50529229C>ACA412202086TYMPc.324G>T (p.Trp108Cys)
n.463G>T
c.-1+675G>T (n.-1+675G>T)
n.443G>T
n.600G>T
c.72G>T (p.Trp24Cys)
n.449G>T
n.612G>T
n.611G>T
22g.50529229C>GCA412202085TYMPc.324G>C (p.Trp108Cys)
n.463G>C
c.-1+675G>C (n.-1+675G>C)
n.443G>C
n.600G>C
c.72G>C (p.Trp24Cys)
n.449G>C
n.612G>C
n.611G>C
22g.50529229C>TCA412202084TYMPc.324G>A (p.Trp108Ter)
n.463G>A
c.-1+675G>A (n.-1+675G>A)
n.443G>A
n.600G>A
c.72G>A (p.Trp24Ter)
n.449G>A
n.612G>A
n.611G>A
22g.50529230C>ACA412202087TYMPc.323G>T (p.Trp108Leu)
n.462G>T
c.-1+674G>T (n.-1+674G>T)
n.442G>T
n.599G>T
c.71G>T (p.Trp24Leu)
n.448G>T
n.611G>T
n.610G>T
22g.50529230C>GCA412202088TYMPc.323G>C (p.Trp108Ser)
n.462G>C
c.-1+674G>C (n.-1+674G>C)
n.442G>C
n.599G>C
c.71G>C (p.Trp24Ser)
n.448G>C
n.611G>C
n.610G>C
 gnomAD v4
22g.50529230C>TCA412202089TYMPc.323G>A (p.Trp108Ter)
n.462G>A
c.-1+674G>A (n.-1+674G>A)
n.442G>A
n.599G>A
c.71G>A (p.Trp24Ter)
n.448G>A
n.611G>A
n.610G>A
 ClinVar
22g.50529231A>CCA412202090TYMPc.322T>G (p.Trp108Gly)
n.461T>G
c.-1+673T>G (n.-1+673T>G)
n.441T>G
n.598T>G
c.70T>G (p.Trp24Gly)
n.447T>G
n.610T>G
n.609T>G
22g.50529231A>GCA412202091TYMPc.322T>C (p.Trp108Arg)
n.461T>C
c.-1+673T>C (n.-1+673T>C)
n.441T>C
n.598T>C
c.70T>C (p.Trp24Arg)
n.447T>C
n.610T>C
n.609T>C
22g.50529231A>TCA412202092TYMPc.322T>A (p.Trp108Arg)
n.461T>A
c.-1+673T>A (n.-1+673T>A)
n.441T>A
n.598T>A
c.70T>A (p.Trp24Arg)
n.447T>A
n.610T>A
n.609T>A
22g.50529232G>ACA515275685TYMPc.321C>T (p.Ala107=)
n.460C>T
c.-1+672C>T (n.-1+672C>T)
n.440C>T
n.597C>T
c.69C>T (p.Ala23=)
n.446C>T
n.609C>T
n.608C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529232G>CCA515275686TYMPc.321C>G (p.Ala107=)
n.460C>G
c.-1+672C>G (n.-1+672C>G)
n.440C>G
n.597C>G
c.69C>G (p.Ala23=)
n.446C>G
n.609C>G
n.608C>G
22g.50529232G=CA2410909604TYMPc.321C= (p.Ala107=)
n.460C=
c.-1+672C= (n.-1+672C=)
n.440C=
n.597C=
c.69C= (p.Ala23=)
n.446C=
n.609C=
n.608C=
22g.50529232G>TCA515275687TYMPc.321C>A (p.Ala107=)
n.460C>A
c.-1+672C>A (n.-1+672C>A)
n.440C>A
n.597C>A
c.69C>A (p.Ala23=)
n.446C>A
n.609C>A
n.608C>A
22g.50529233G>ACA412202093TYMPc.320C>T (p.Ala107Val)
n.459C>T
c.-1+671C>T (n.-1+671C>T)
n.439C>T
n.596C>T
c.68C>T (p.Ala23Val)
n.445C>T
n.608C>T
n.607C>T
 gnomAD v4
22g.50529233G>CCA412202094TYMPc.320C>G (p.Ala107Gly)
n.459C>G
c.-1+671C>G (n.-1+671C>G)
n.439C>G
n.596C>G
c.68C>G (p.Ala23Gly)
n.445C>G
n.608C>G
n.607C>G
22g.50529233G>TCA412202095TYMPc.320C>A (p.Ala107Asp)
n.459C>A
c.-1+671C>A (n.-1+671C>A)
n.439C>A
n.596C>A
c.68C>A (p.Ala23Asp)
n.445C>A
n.608C>A
n.607C>A
 gnomAD v4
22g.50529234C>ACA412202096TYMPc.319G>T (p.Ala107Ser)
n.458G>T
c.-1+670G>T (n.-1+670G>T)
n.438G>T
n.595G>T
c.67G>T (p.Ala23Ser)
n.444G>T
n.607G>T
n.606G>T
22g.50529234C=CA2410909605TYMPc.319G= (p.Ala107=)
n.458G=
c.-1+670G= (n.-1+670G=)
n.438G=
n.595G=
c.67G= (p.Ala23=)
n.444G=
n.607G=
n.606G=
22g.50529234C>GCA325565299TYMPc.319G>C (p.Ala107Pro)
n.458G>C
c.-1+670G>C (n.-1+670G>C)
n.438G>C
n.595G>C
c.67G>C (p.Ala23Pro)
n.444G>C
n.607G>C
n.606G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529234C>TCA412202097TYMPc.319G>A (p.Ala107Thr)
n.458G>A
c.-1+670G>A (n.-1+670G>A)
n.438G>A
n.595G>A
c.67G>A (p.Ala23Thr)
n.444G>A
n.607G>A
n.606G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529235C>ACA412202099TYMPc.318G>T (p.Glu106Asp)
n.457G>T
c.-1+669G>T (n.-1+669G>T)
n.437G>T
n.594G>T
c.66G>T (p.Glu22Asp)
n.443G>T
n.606G>T
n.605G>T
22g.50529235C=CA2410909606TYMPc.318G= (p.Glu106=)
n.457G=
c.-1+669G= (n.-1+669G=)
n.437G=
n.594G=
c.66G= (p.Glu22=)
n.443G=
n.606G=
n.605G=
22g.50529235C>GCA412202098TYMPc.318G>C (p.Glu106Asp)
n.457G>C
c.-1+669G>C (n.-1+669G>C)
n.437G>C
n.594G>C
c.66G>C (p.Glu22Asp)
n.443G>C
n.606G>C
n.605G>C
22g.50529235C>TCA515275688TYMPc.318G>A (p.Glu106=)
n.457G>A
c.-1+669G>A (n.-1+669G>A)
n.437G>A
n.594G>A
c.66G>A (p.Glu22=)
n.443G>A
n.606G>A
n.605G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529236T>ACA412202100TYMPc.317A>T (p.Glu106Val)
n.456A>T
c.-1+668A>T (n.-1+668A>T)
n.436A>T
n.593A>T
c.65A>T (p.Glu22Val)
n.442A>T
n.605A>T
n.604A>T
22g.50529236T>CCA412202101TYMPc.317A>G (p.Glu106Gly)
n.456A>G
c.-1+668A>G (n.-1+668A>G)
n.436A>G
n.593A>G
c.65A>G (p.Glu22Gly)
n.442A>G
n.605A>G
n.604A>G
 gnomAD v4
22g.50529236T>GCA412202102TYMPc.317A>C (p.Glu106Ala)
n.456A>C
c.-1+668A>C (n.-1+668A>C)
n.436A>C
n.593A>C
c.65A>C (p.Glu22Ala)
n.442A>C
n.605A>C
n.604A>C
22g.50529237C>ACA412202103TYMPc.316G>T (p.Glu106Ter)
n.455G>T
c.-1+667G>T (n.-1+667G>T)
n.435G>T
n.592G>T
c.64G>T (p.Glu22Ter)
n.441G>T
n.604G>T
n.603G>T
22g.50529237C=CA2410909607TYMPc.316G= (p.Glu106=)
n.455G=
c.-1+667G= (n.-1+667G=)
n.435G=
n.592G=
c.64G= (p.Glu22=)
n.441G=
n.604G=
n.603G=
22g.50529237C>GCA10321794TYMPc.316G>C (p.Glu106Gln)
n.455G>C
c.-1+667G>C (n.-1+667G>C)
n.435G>C
n.592G>C
c.64G>C (p.Glu22Gln)
n.441G>C
n.604G>C
n.603G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529237C>TCA412202104TYMPc.316G>A (p.Glu106Lys)
n.455G>A
c.-1+667G>A (n.-1+667G>A)
n.435G>A
n.592G>A
c.64G>A (p.Glu22Lys)
n.441G>A
n.604G>A
n.603G>A
22g.50529238T>ACA515275689TYMPc.315A>T (p.Pro105=)
n.454A>T
c.-1+666A>T (n.-1+666A>T)
n.434A>T
n.591A>T
c.63A>T (p.Pro21=)
n.440A>T
n.603A>T
n.602A>T
22g.50529238T>CCA515275690TYMPc.315A>G (p.Pro105=)
n.454A>G
c.-1+666A>G (n.-1+666A>G)
n.434A>G
n.591A>G
c.63A>G (p.Pro21=)
n.440A>G
n.603A>G
n.602A>G
22g.50529238T>GCA515275691TYMPc.315A>C (p.Pro105=)
n.454A>C
c.-1+666A>C (n.-1+666A>C)
n.434A>C
n.591A>C
c.63A>C (p.Pro21=)
n.440A>C
n.603A>C
n.602A>C
22g.50529239G>ACA412202105TYMPc.314C>T (p.Pro105Leu)
n.453C>T
c.-1+665C>T (n.-1+665C>T)
n.433C>T
n.590C>T
c.62C>T (p.Pro21Leu)
n.439C>T
n.602C>T
n.601C>T
 dbSNP
22g.50529239G>CCA412202106TYMPc.314C>G (p.Pro105Arg)
n.453C>G
c.-1+665C>G (n.-1+665C>G)
n.433C>G
n.590C>G
c.62C>G (p.Pro21Arg)
n.439C>G
n.602C>G
n.601C>G
22g.50529239G=CA2410909608TYMPc.314C= (p.Pro105=)
n.453C=
c.-1+665C= (n.-1+665C=)
n.433C=
n.590C=
c.62C= (p.Pro21=)
n.439C=
n.602C=
n.601C=
22g.50529239G>TCA412202107TYMPc.314C>A (p.Pro105Gln)
n.453C>A
c.-1+665C>A (n.-1+665C>A)
n.433C>A
n.590C>A
c.62C>A (p.Pro21Gln)
n.439C>A
n.602C>A
n.601C>A
22g.50529240G>ACA412202108TYMPc.313C>T (p.Pro105Ser)
n.452C>T
c.-1+664C>T (n.-1+664C>T)
n.432C>T
n.589C>T
c.61C>T (p.Pro21Ser)
n.438C>T
n.601C>T
n.600C>T
 gnomAD v4
22g.50529240G>CCA412202109TYMPc.313C>G (p.Pro105Ala)
n.452C>G
c.-1+664C>G (n.-1+664C>G)
n.432C>G
n.589C>G
c.61C>G (p.Pro21Ala)
n.438C>G
n.601C>G
n.600C>G
22g.50529240G>TCA412202110TYMPc.313C>A (p.Pro105Thr)
n.452C>A
c.-1+664C>A (n.-1+664C>A)
n.432C>A
n.589C>A
c.61C>A (p.Pro21Thr)
n.438C>A
n.601C>A
n.600C>A
22g.50529241C>ACA412202113TYMPc.312G>T (p.Trp104Cys)
n.451G>T
c.-1+663G>T (n.-1+663G>T)
n.431G>T
n.588G>T
c.60G>T (p.Trp20Cys)
n.437G>T
n.600G>T
n.599G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529241C=CA2410909609TYMPc.312G= (p.Trp104=)
n.451G=
c.-1+663G= (n.-1+663G=)
n.431G=
n.588G=
c.60G= (p.Trp20=)
n.437G=
n.600G=
n.599G=
22g.50529241C>GCA412202112TYMPc.312G>C (p.Trp104Cys)
n.451G>C
c.-1+663G>C (n.-1+663G>C)
n.431G>C
n.588G>C
c.60G>C (p.Trp20Cys)
n.437G>C
n.600G>C
n.599G>C
22g.50529241C>TCA412202111TYMPc.312G>A (p.Trp104Ter)
n.451G>A
c.-1+663G>A (n.-1+663G>A)
n.431G>A
n.588G>A
c.60G>A (p.Trp20Ter)
n.437G>A
n.600G>A
n.599G>A
22g.50529242C>ACA412202114TYMPc.311G>T (p.Trp104Leu)
n.450G>T
c.-1+662G>T (n.-1+662G>T)
n.430G>T
n.587G>T
c.59G>T (p.Trp20Leu)
n.436G>T
n.599G>T
n.598G>T
22g.50529242C>GCA412202115TYMPc.311G>C (p.Trp104Ser)
n.450G>C
c.-1+662G>C (n.-1+662G>C)
n.430G>C
n.587G>C
c.59G>C (p.Trp20Ser)
n.436G>C
n.599G>C
n.598G>C
22g.50529242C>TCA412202116TYMPc.311G>A (p.Trp104Ter)
n.450G>A
c.-1+662G>A (n.-1+662G>A)
n.430G>A
n.587G>A
c.59G>A (p.Trp20Ter)
n.436G>A
n.599G>A
n.598G>A
22g.50529243A>CCA412202117TYMPc.310T>G (p.Trp104Gly)
n.449T>G
c.-1+661T>G (n.-1+661T>G)
n.429T>G
n.586T>G
c.58T>G (p.Trp20Gly)
n.435T>G
n.598T>G
n.597T>G
22g.50529243A>GCA412202118TYMPc.310T>C (p.Trp104Arg)
n.449T>C
c.-1+661T>C (n.-1+661T>C)
n.429T>C
n.586T>C
c.58T>C (p.Trp20Arg)
n.435T>C
n.598T>C
n.597T>C
22g.50529243A>TCA412202119TYMPc.310T>A (p.Trp104Arg)
n.449T>A
c.-1+661T>A (n.-1+661T>A)
n.429T>A
n.586T>A
c.58T>A (p.Trp20Arg)
n.435T>A
n.598T>A
n.597T>A
22g.50529244C>ACA412202121TYMPc.309G>T (p.Glu103Asp)
n.448G>T
c.-1+660G>T (n.-1+660G>T)
n.428G>T
n.585G>T
c.57G>T (p.Glu19Asp)
n.434G>T
n.597G>T
n.596G>T
22g.50529244C>GCA412202120TYMPc.309G>C (p.Glu103Asp)
n.448G>C
c.-1+660G>C (n.-1+660G>C)
n.428G>C
n.585G>C
c.57G>C (p.Glu19Asp)
n.434G>C
n.597G>C
n.596G>C
22g.50529244C>TCA515275692TYMPc.309G>A (p.Glu103=)
n.448G>A
c.-1+660G>A (n.-1+660G>A)
n.428G>A
n.585G>A
c.57G>A (p.Glu19=)
n.434G>A
n.597G>A
n.596G>A
22g.50529245T>ACA412202122TYMPc.308A>T (p.Glu103Val)
n.447A>T
c.-1+659A>T (n.-1+659A>T)
n.427A>T
n.584A>T
c.56A>T (p.Glu19Val)
n.433A>T
n.596A>T
n.595A>T
22g.50529245T>CCA412202123TYMPc.308A>G (p.Glu103Gly)
n.447A>G
c.-1+659A>G (n.-1+659A>G)
n.427A>G
n.584A>G
c.56A>G (p.Glu19Gly)
n.433A>G
n.596A>G
n.595A>G
22g.50529245T>GCA412202124TYMPc.308A>C (p.Glu103Ala)
n.447A>C
c.-1+659A>C (n.-1+659A>C)
n.427A>C
n.584A>C
c.56A>C (p.Glu19Ala)
n.433A>C
n.596A>C
n.595A>C
22g.50529246C>ACA412202125TYMPc.307G>T (p.Glu103Ter)
n.446G>T
c.-1+658G>T (n.-1+658G>T)
n.426G>T
n.583G>T
c.55G>T (p.Glu19Ter)
n.432G>T
n.595G>T
n.594G>T
22g.50529246C>GCA412202126TYMPc.307G>C (p.Glu103Gln)
n.446G>C
c.-1+658G>C (n.-1+658G>C)
n.426G>C
n.583G>C
c.55G>C (p.Glu19Gln)
n.432G>C
n.595G>C
n.594G>C
22g.50529246C>TCA412202127TYMPc.307G>A (p.Glu103Lys)
n.446G>A
c.-1+658G>A (n.-1+658G>A)
n.426G>A
n.583G>A
c.55G>A (p.Glu19Lys)
n.432G>A
n.595G>A
n.594G>A
22g.50529247C>ACA515275693TYMPc.306G>T (p.Leu102=)
n.445G>T
c.-1+657G>T (n.-1+657G>T)
n.425G>T
n.582G>T
c.54G>T (p.Leu18=)
n.431G>T
n.594G>T
n.593G>T
22g.50529247C>GCA515275694TYMPc.306G>C (p.Leu102=)
n.445G>C
c.-1+657G>C (n.-1+657G>C)
n.425G>C
n.582G>C
c.54G>C (p.Leu18=)
n.431G>C
n.594G>C
n.593G>C
22g.50529247C>TCA515275695TYMPc.306G>A (p.Leu102=)
n.445G>A
c.-1+657G>A (n.-1+657G>A)
n.425G>A
n.582G>A
c.54G>A (p.Leu18=)
n.431G>A
n.594G>A
n.593G>A
22g.50529248A=CA2410909610TYMPc.305T= (p.Leu102=)
n.444T=
c.-1+656T= (n.-1+656T=)
n.424T=
n.581T=
c.53T= (p.Leu18=)
n.430T=
n.593T=
n.592T=
22g.50529248A>CCA412202130TYMPc.305T>G (p.Leu102Arg)
n.444T>G
c.-1+656T>G (n.-1+656T>G)
n.424T>G
n.581T>G
c.53T>G (p.Leu18Arg)
n.430T>G
n.593T>G
n.592T>G
22g.50529248A>GCA412202128TYMPc.305T>C (p.Leu102Pro)
n.444T>C
c.-1+656T>C (n.-1+656T>C)
n.424T>C
n.581T>C
c.53T>C (p.Leu18Pro)
n.430T>C
n.593T>C
n.592T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50529248A>TCA412202129TYMPc.305T>A (p.Leu102Gln)
n.444T>A
c.-1+656T>A (n.-1+656T>A)
n.424T>A
n.581T>A
c.53T>A (p.Leu18Gln)
n.430T>A
n.593T>A
n.592T>A
22g.50529249G>ACA515275696TYMPc.304C>T (p.Leu102=)
n.443C>T
c.-1+655C>T (n.-1+655C>T)
n.423C>T
n.580C>T
c.52C>T (p.Leu18=)
n.429C>T
n.592C>T
n.591C>T
22g.50529249G>CCA412202131TYMPc.304C>G (p.Leu102Val)
n.443C>G
c.-1+655C>G (n.-1+655C>G)
n.423C>G
n.580C>G
c.52C>G (p.Leu18Val)
n.429C>G
n.592C>G
n.591C>G
22g.50529249G>TCA412202132TYMPc.304C>A (p.Leu102Met)
n.443C>A
c.-1+655C>A (n.-1+655C>A)
n.423C>A
n.580C>A
c.52C>A (p.Leu18Met)
n.429C>A
n.592C>A
n.591C>A
22g.50529250C>ACA412202133TYMPc.303G>T (p.Gln101His)
n.442G>T
c.-1+654G>T (n.-1+654G>T)
n.422G>T
n.579G>T
c.51G>T (p.Gln17His)
n.428G>T
n.591G>T
n.590G>T
22g.50529250C>GCA412202134TYMPc.303G>C (p.Gln101His)
n.442G>C
c.-1+654G>C (n.-1+654G>C)
n.422G>C
n.579G>C
c.51G>C (p.Gln17His)
n.428G>C
n.591G>C
n.590G>C
22g.50529250C>TCA515275697TYMPc.303G>A (p.Gln101=)
n.442G>A
c.-1+654G>A (n.-1+654G>A)
n.422G>A
n.579G>A
c.51G>A (p.Gln17=)
n.428G>A
n.591G>A
n.590G>A
22g.50529251T>ACA412202135TYMPc.302A>T (p.Gln101Leu)
n.441A>T
c.-1+653A>T (n.-1+653A>T)
n.421A>T
n.578A>T
c.50A>T (p.Gln17Leu)
n.427A>T
n.590A>T
n.589A>T
22g.50529251T>CCA412202136TYMPc.302A>G (p.Gln101Arg)
n.441A>G
c.-1+653A>G (n.-1+653A>G)
n.421A>G
n.578A>G
c.50A>G (p.Gln17Arg)
n.427A>G
n.590A>G
n.589A>G
 gnomAD v4
22g.50529251T>GCA412202137TYMPc.302A>C (p.Gln101Pro)
n.441A>C
c.-1+653A>C (n.-1+653A>C)
n.421A>C
n.578A>C
c.50A>C (p.Gln17Pro)
n.427A>C
n.590A>C
n.589A>C
 gnomAD v4
22g.50529252G>ACA412202138TYMPc.301C>T (p.Gln101Ter)
n.440C>T
c.-1+652C>T (n.-1+652C>T)
n.420C>T
n.577C>T
c.49C>T (p.Gln17Ter)
n.426C>T
n.589C>T
n.588C>T
22g.50529252G>CCA412202139TYMPc.301C>G (p.Gln101Glu)
n.440C>G
c.-1+652C>G (n.-1+652C>G)
n.420C>G
n.577C>G
c.49C>G (p.Gln17Glu)
n.426C>G
n.589C>G
n.588C>G
22g.50529252G>TCA412202140TYMPc.301C>A (p.Gln101Lys)
n.440C>A
c.-1+652C>A (n.-1+652C>A)
n.420C>A
n.577C>A
c.49C>A (p.Gln17Lys)
n.426C>A
n.589C>A
n.588C>A
22g.50529253C>ACA412202141TYMPc.300G>T (p.Gln100His)
n.439G>T
c.-1+651G>T (n.-1+651G>T)
n.419G>T
n.576G>T
c.48G>T (p.Gln16His)
n.425G>T
n.588G>T
n.587G>T
22g.50529253C>GCA412202142TYMPc.300G>C (p.Gln100His)
n.439G>C
c.-1+651G>C (n.-1+651G>C)
n.419G>C
n.576G>C
c.48G>C (p.Gln16His)
n.425G>C
n.588G>C
n.587G>C
22g.50529253C>TCA515275698TYMPc.300G>A (p.Gln100=)
n.439G>A
c.-1+651G>A (n.-1+651G>A)
n.419G>A
n.576G>A
c.48G>A (p.Gln16=)
n.425G>A
n.588G>A
n.587G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50529254T>ACA412202143TYMPc.299A>T (p.Gln100Leu)
n.438A>T
c.-1+650A>T (n.-1+650A>T)
n.418A>T
n.575A>T
c.47A>T (p.Gln16Leu)
n.424A>T
n.587A>T
n.586A>T
22g.50529254T>CCA412202145TYMPc.299A>G (p.Gln100Arg)
n.438A>G
c.-1+650A>G (n.-1+650A>G)
n.418A>G
n.575A>G
c.47A>G (p.Gln16Arg)
n.424A>G
n.587A>G
n.586A>G
22g.50529254T>GCA412202144TYMPc.299A>C (p.Gln100Pro)
n.438A>C
c.-1+650A>C (n.-1+650A>C)
n.418A>C
n.575A>C
c.47A>C (p.Gln16Pro)
n.424A>C
n.587A>C
n.586A>C
22g.50529255G>ACA412202146TYMPc.298C>T (p.Gln100Ter)
n.437C>T
c.-1+649C>T (n.-1+649C>T)
n.417C>T
n.574C>T
c.46C>T (p.Gln16Ter)
n.423C>T
n.586C>T
n.585C>T
 ClinVar
22g.50529255G>CCA412202147TYMPc.298C>G (p.Gln100Glu)
n.437C>G
c.-1+649C>G (n.-1+649C>G)
n.417C>G
n.574C>G
c.46C>G (p.Gln16Glu)
n.423C>G
n.586C>G
n.585C>G
22g.50529255G>TCA412202148TYMPc.298C>A (p.Gln100Lys)
n.437C>A
c.-1+649C>A (n.-1+649C>A)
n.417C>A
n.574C>A
c.46C>A (p.Gln16Lys)
n.423C>A
n.586C>A
n.585C>A
22g.50529256T>ACA515275699TYMPc.297A>T (p.Gly99=)
n.436A>T
c.-1+648A>T (n.-1+648A>T)
n.416A>T
n.573A>T
c.45A>T (p.Gly15=)
n.422A>T
n.585A>T
n.584A>T
22g.50529256T>CCA515275700TYMPc.297A>G (p.Gly99=)
n.436A>G
c.-1+648A>G (n.-1+648A>G)
n.416A>G
n.573A>G
c.45A>G (p.Gly15=)
n.422A>G
n.585A>G
n.584A>G
 ClinVar
22g.50529256T>GCA515275701TYMPc.297A>C (p.Gly99=)
n.436A>C
c.-1+648A>C (n.-1+648A>C)
n.416A>C
n.573A>C
c.45A>C (p.Gly15=)
n.422A>C
n.585A>C
n.584A>C
22g.50529257C>ACA412202149TYMPc.296G>T (p.Gly99Val)
n.435G>T
c.-1+647G>T (n.-1+647G>T)
n.415G>T
n.572G>T
c.44G>T (p.Gly15Val)
n.421G>T
n.584G>T
n.583G>T
22g.50529257C>GCA412202150TYMPc.296G>C (p.Gly99Ala)
n.435G>C
c.-1+647G>C (n.-1+647G>C)
n.415G>C
n.572G>C
c.44G>C (p.Gly15Ala)
n.421G>C
n.584G>C
n.583G>C
22g.50529257C>TCA412202151TYMPc.296G>A (p.Gly99Glu)
n.435G>A
c.-1+647G>A (n.-1+647G>A)
n.415G>A
n.572G>A
c.44G>A (p.Gly15Glu)
n.421G>A
n.584G>A
n.583G>A
22g.50529258C>ACA412202152TYMPc.295G>T (p.Gly99Ter)
n.434G>T
c.-1+646G>T (n.-1+646G>T)
n.414G>T
n.571G>T
c.43G>T (p.Gly15Ter)
n.420G>T
n.583G>T
n.582G>T
 gnomAD v4
22g.50529258C>GCA412202153TYMPc.295G>C (p.Gly99Arg)
n.434G>C
c.-1+646G>C (n.-1+646G>C)
n.414G>C
n.571G>C
c.43G>C (p.Gly15Arg)
n.420G>C
n.583G>C
n.582G>C
22g.50529258C>TCA412202154TYMPc.295G>A (p.Gly99Arg)
n.434G>A
c.-1+646G>A (n.-1+646G>A)
n.414G>A
n.571G>A
c.43G>A (p.Gly15Arg)
n.420G>A
n.583G>A
n.582G>A
22g.50529259C>ACA515275702TYMPc.294G>T (p.Ser98=)
n.433G>T
c.-1+645G>T (n.-1+645G>T)
n.413G>T
n.570G>T
c.42G>T (p.Ser14=)
n.419G>T
n.582G>T
n.581G>T
22g.50529259C=CA2410909611TYMPc.294G= (p.Ser98=)
n.433G=
c.-1+645G= (n.-1+645G=)
n.413G=
n.570G=
c.42G= (p.Ser14=)
n.419G=
n.582G=
n.581G=
22g.50529259C>GCA515275703TYMPc.294G>C (p.Ser98=)
n.433G>C
c.-1+645G>C (n.-1+645G>C)
n.413G>C
n.570G>C
c.42G>C (p.Ser14=)
n.419G>C
n.582G>C
n.581G>C
22g.50529259C>TCA515275704TYMPc.294G>A (p.Ser98=)
n.433G>A
c.-1+645G>A (n.-1+645G>A)
n.413G>A
n.570G>A
c.42G>A (p.Ser14=)
n.419G>A
n.582G>A
n.581G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529260G>ACA10321795TYMPc.293C>T (p.Ser98Leu)
n.432C>T
c.-1+644C>T (n.-1+644C>T)
n.412C>T
n.569C>T
c.41C>T (p.Ser14Leu)
n.418C>T
n.581C>T
n.580C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529260G>CCA412202155TYMPc.293C>G (p.Ser98Trp)
n.432C>G
c.-1+644C>G (n.-1+644C>G)
n.412C>G
n.569C>G
c.41C>G (p.Ser14Trp)
n.418C>G
n.581C>G
n.580C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50529260G=CA2410909612TYMPc.293C= (p.Ser98=)
n.432C=
c.-1+644C= (n.-1+644C=)
n.412C=
n.569C=
c.41C= (p.Ser14=)
n.418C=
n.581C=
n.580C=
22g.50529260G>TCA412202156TYMPc.293C>A (p.Ser98Ter)
n.432C>A
c.-1+644C>A (n.-1+644C>A)
n.412C>A
n.569C>A
c.41C>A (p.Ser14Ter)
n.418C>A
n.581C>A
n.580C>A
 gnomAD v4
22g.50529261A>CCA412202159TYMPc.292T>G (p.Ser98Ala)
n.431T>G
c.-1+643T>G (n.-1+643T>G)
n.411T>G
n.568T>G
c.40T>G (p.Ser14Ala)
n.417T>G
n.580T>G
n.579T>G
22g.50529261A>GCA412202157TYMPc.292T>C (p.Ser98Pro)
n.431T>C
c.-1+643T>C (n.-1+643T>C)
n.411T>C
n.568T>C
c.40T>C (p.Ser14Pro)
n.417T>C
n.580T>C
n.579T>C
 gnomAD v4
22g.50529261A>TCA412202158TYMPc.292T>A (p.Ser98Thr)
n.431T>A
c.-1+643T>A (n.-1+643T>A)
n.411T>A
n.568T>A
c.40T>A (p.Ser14Thr)
n.417T>A
n.580T>A
n.579T>A
22g.50529262delCA2657567868TYMPc.291del (p.Gln97HisfsTer?)
n.430del
c.-1+642del (n.-1+642del)
n.410del
n.567del
c.39del (p.Gln13HisfsTer?)
n.416del
n.579del
n.578del
 gnomAD v4
22g.50529262C>ACA412202160TYMPc.291G>T (p.Gln97His)
n.430G>T
c.-1+642G>T (n.-1+642G>T)
n.410G>T
n.567G>T
c.39G>T (p.Gln13His)
n.416G>T
n.579G>T
n.578G>T
22g.50529262C=CA2410909613TYMPc.291G= (p.Gln97=)
n.430G=
c.-1+642G= (n.-1+642G=)
n.410G=
n.567G=
c.39G= (p.Gln13=)
n.416G=
n.579G=
n.578G=
22g.50529262C>GCA10321796TYMPc.291G>C (p.Gln97His)
n.430G>C
c.-1+642G>C (n.-1+642G>C)
n.410G>C
n.567G>C
c.39G>C (p.Gln13His)
n.416G>C
n.579G>C
n.578G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529262C>TCA515275705TYMPc.291G>A (p.Gln97=)
n.430G>A
c.-1+642G>A (n.-1+642G>A)
n.410G>A
n.567G>A
c.39G>A (p.Gln13=)
n.416G>A
n.579G>A
n.578G>A
22g.50529263T>ACA412202161TYMPc.290A>T (p.Gln97Leu)
n.429A>T
c.-1+641A>T (n.-1+641A>T)
n.409A>T
n.566A>T
c.38A>T (p.Gln13Leu)
n.415A>T
n.578A>T
n.577A>T
22g.50529263T>CCA412202162TYMPc.290A>G (p.Gln97Arg)
n.429A>G
c.-1+641A>G (n.-1+641A>G)
n.409A>G
n.566A>G
c.38A>G (p.Gln13Arg)
n.415A>G
n.578A>G
n.577A>G
 gnomAD v4
22g.50529263T>GCA412202163TYMPc.290A>C (p.Gln97Pro)
n.429A>C
c.-1+641A>C (n.-1+641A>C)
n.409A>C
n.566A>C
c.38A>C (p.Gln13Pro)
n.415A>C
n.578A>C
n.577A>C
22g.50529263T=CA2410909614TYMPc.290A= (p.Gln97=)
n.429A=
c.-1+641A= (n.-1+641A=)
n.409A=
n.566A=
c.38A= (p.Gln13=)
n.415A=
n.578A=
n.577A=
22g.50529263_50529264insCCA640357859TYMPc.289_290insG (p.Gln97ArgfsTer27)
n.428_429insG
c.-1+640_-1+641insG (n.-1+640_-1+641insG)
n.408_409insG
n.565_566insG
c.37_38insG (p.Gln13ArgfsTer27)
n.414_415insG
n.577_578insG
n.576_577insG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529264G>ACA325565302TYMPc.289C>T (p.Gln97Ter)
n.428C>T
c.-1+640C>T (n.-1+640C>T)
n.408C>T
n.565C>T
c.37C>T (p.Gln13Ter)
n.414C>T
n.577C>T
n.576C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529264G>CCA412202164TYMPc.289C>G (p.Gln97Glu)
n.428C>G
c.-1+640C>G (n.-1+640C>G)
n.408C>G
n.565C>G
c.37C>G (p.Gln13Glu)
n.414C>G
n.577C>G
n.576C>G
22g.50529264G=CA2410909615TYMPc.289C= (p.Gln97=)
n.428C=
c.-1+640C= (n.-1+640C=)
n.408C=
n.565C=
c.37C= (p.Gln13=)
n.414C=
n.577C=
n.576C=
22g.50529264G>TCA412202165TYMPc.289C>A (p.Gln97Lys)
n.428C>A
c.-1+640C>A (n.-1+640C>A)
n.408C>A
n.565C>A
c.37C>A (p.Gln13Lys)
n.414C>A
n.577C>A
n.576C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529265A>CCA515275706TYMPc.288T>G (p.Ala96=)
n.427T>G
c.-1+639T>G (n.-1+639T>G)
n.407T>G
n.564T>G
c.36T>G (p.Ala12=)
n.413T>G
n.576T>G
n.575T>G
22g.50529265A>GCA515275707TYMPc.288T>C (p.Ala96=)
n.427T>C
c.-1+639T>C (n.-1+639T>C)
n.407T>C
n.564T>C
c.36T>C (p.Ala12=)
n.413T>C
n.576T>C
n.575T>C
 dbSNP
22g.50529265A>TCA515275708TYMPc.288T>A (p.Ala96=)
n.427T>A
c.-1+639T>A (n.-1+639T>A)
n.407T>A
n.564T>A
c.36T>A (p.Ala12=)
n.413T>A
n.576T>A
n.575T>A
22g.50529266G>ACA412202166TYMPc.287C>T (p.Ala96Val)
n.426C>T
c.-1+638C>T (n.-1+638C>T)
n.406C>T
n.563C>T
c.35C>T (p.Ala12Val)
n.412C>T
n.575C>T
n.574C>T
22g.50529266G>CCA412202167TYMPc.287C>G (p.Ala96Gly)
n.426C>G
c.-1+638C>G (n.-1+638C>G)
n.406C>G
n.563C>G
c.35C>G (p.Ala12Gly)
n.412C>G
n.575C>G
n.574C>G
22g.50529266G>TCA412202168TYMPc.287C>A (p.Ala96Asp)
n.426C>A
c.-1+638C>A (n.-1+638C>A)
n.406C>A
n.563C>A
c.35C>A (p.Ala12Asp)
n.412C>A
n.575C>A
n.574C>A
22g.50529267C>ACA412202171TYMPc.286G>T (p.Ala96Ser)
n.425G>T
c.-1+637G>T (n.-1+637G>T)
n.405G>T
n.562G>T
c.34G>T (p.Ala12Ser)
n.411G>T
n.574G>T
n.573G>T
22g.50529267C>GCA412202170TYMPc.286G>C (p.Ala96Pro)
n.425G>C
c.-1+637G>C (n.-1+637G>C)
n.405G>C
n.562G>C
c.34G>C (p.Ala12Pro)
n.411G>C
n.574G>C
n.573G>C
22g.50529267C>TCA412202169TYMPc.286G>A (p.Ala96Thr)
n.425G>A
c.-1+637G>A (n.-1+637G>A)
n.405G>A
n.562G>A
c.34G>A (p.Ala12Thr)
n.411G>A
n.574G>A
n.573G>A
22g.50529268C>ACA515275709TYMPc.285G>T (p.Leu95=)
n.424G>T
c.-1+636G>T (n.-1+636G>T)
n.404G>T
n.561G>T
c.33G>T (p.Leu11=)
n.410G>T
n.573G>T
n.572G>T
22g.50529268C>GCA515275710TYMPc.285G>C (p.Leu95=)
n.424G>C
c.-1+636G>C (n.-1+636G>C)
n.404G>C
n.561G>C
c.33G>C (p.Leu11=)
n.410G>C
n.573G>C
n.572G>C
22g.50529268C>TCA515275711TYMPc.285G>A (p.Leu95=)
n.424G>A
c.-1+636G>A (n.-1+636G>A)
n.404G>A
n.561G>A
c.33G>A (p.Leu11=)
n.410G>A
n.573G>A
n.572G>A
22g.50529269A>CCA412202172TYMPc.284T>G (p.Leu95Arg)
n.423T>G
c.-1+635T>G (n.-1+635T>G)
n.403T>G
n.560T>G
c.32T>G (p.Leu11Arg)
n.409T>G
n.572T>G
n.571T>G
22g.50529269A>GCA412202173TYMPc.284T>C (p.Leu95Pro)
n.423T>C
c.-1+635T>C (n.-1+635T>C)
n.403T>C
n.560T>C
c.32T>C (p.Leu11Pro)
n.409T>C
n.572T>C
n.571T>C
22g.50529269A>TCA412202175TYMPc.284T>A (p.Leu95Gln)
n.423T>A
c.-1+635T>A (n.-1+635T>A)
n.403T>A
n.560T>A
c.32T>A (p.Leu11Gln)
n.409T>A
n.572T>A
n.571T>A
22g.50529270G>ACA515275712TYMPc.283C>T (p.Leu95=)
n.422C>T
c.-1+634C>T (n.-1+634C>T)
n.402C>T
n.559C>T
c.31C>T (p.Leu11=)
n.408C>T
n.571C>T
n.570C>T
22g.50529270G>CCA10321797TYMPc.283C>G (p.Leu95Val)
n.422C>G
c.-1+634C>G (n.-1+634C>G)
n.402C>G
n.559C>G
c.31C>G (p.Leu11Val)
n.408C>G
n.571C>G
n.570C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529270G=CA2410909616TYMPc.283C= (p.Leu95=)
n.422C=
c.-1+634C= (n.-1+634C=)
n.402C=
n.559C=
c.31C= (p.Leu11=)
n.408C=
n.571C=
n.570C=
22g.50529270G>TCA412202178TYMPc.283C>A (p.Leu95Met)
n.422C>A
c.-1+634C>A (n.-1+634C>A)
n.402C>A
n.559C>A
c.31C>A (p.Leu11Met)
n.408C>A
n.571C>A
n.570C>A
22g.50529271G>ACA515275715TYMPc.282C>T (p.Ala94=)
n.421C>T
c.-1+633C>T (n.-1+633C>T)
n.401C>T
n.558C>T
c.30C>T (p.Ala10=)
n.407C>T
n.570C>T
n.569C>T
22g.50529271G>CCA515275714TYMPc.282C>G (p.Ala94=)
n.421C>G
c.-1+633C>G (n.-1+633C>G)
n.401C>G
n.558C>G
c.30C>G (p.Ala10=)
n.407C>G
n.570C>G
n.569C>G
22g.50529271G>TCA515275713TYMPc.282C>A (p.Ala94=)
n.421C>A
c.-1+633C>A (n.-1+633C>A)
n.401C>A
n.558C>A
c.30C>A (p.Ala10=)
n.407C>A
n.570C>A
n.569C>A
22g.50529272G>ACA321064TYMPc.281C>T (p.Ala94Val)
n.420C>T
c.-1+632C>T (n.-1+632C>T)
n.400C>T
n.557C>T
c.29C>T (p.Ala10Val)
n.406C>T
n.569C>T
n.568C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529272G>CCA412202179TYMPc.281C>G (p.Ala94Gly)
n.420C>G
c.-1+632C>G (n.-1+632C>G)
n.400C>G
n.557C>G
c.29C>G (p.Ala10Gly)
n.406C>G
n.569C>G
n.568C>G
22g.50529272G=CA2410909617TYMPc.281C= (p.Ala94=)
n.420C=
c.-1+632C= (n.-1+632C=)
n.400C=
n.557C=
c.29C= (p.Ala10=)
n.406C=
n.569C=
n.568C=
22g.50529272G>TCA412202180TYMPc.281C>A (p.Ala94Asp)
n.420C>A
c.-1+632C>A (n.-1+632C>A)
n.400C>A
n.557C>A
c.29C>A (p.Ala10Asp)
n.406C>A
n.569C>A
n.568C>A
22g.50529273C>ACA412202181TYMPc.280G>T (p.Ala94Ser)
n.419G>T
c.-1+631G>T (n.-1+631G>T)
n.399G>T
n.556G>T
c.28G>T (p.Ala10Ser)
n.405G>T
n.568G>T
n.567G>T
22g.50529273C>GCA412202185TYMPc.280G>C (p.Ala94Pro)
n.419G>C
c.-1+631G>C (n.-1+631G>C)
n.399G>C
n.556G>C
c.28G>C (p.Ala10Pro)
n.405G>C
n.568G>C
n.567G>C
22g.50529273C>TCA412202184TYMPc.280G>A (p.Ala94Thr)
n.419G>A
c.-1+631G>A (n.-1+631G>A)
n.399G>A
n.556G>A
c.28G>A (p.Ala10Thr)
n.405G>A
n.568G>A
n.567G>A
22g.50529274C>ACA412202187TYMPc.279G>T (p.Gln93His)
n.418G>T
c.-1+630G>T (n.-1+630G>T)
n.398G>T
n.555G>T
c.27G>T (p.Gln9His)
n.404G>T
n.567G>T
n.566G>T
22g.50529274C=CA2410909618TYMPc.279G= (p.Gln93=)
n.418G=
c.-1+630G= (n.-1+630G=)
n.398G=
n.555G=
c.27G= (p.Gln9=)
n.404G=
n.567G=
n.566G=
22g.50529274C>GCA10321798TYMPc.279G>C (p.Gln93His)
n.418G>C
c.-1+630G>C (n.-1+630G>C)
n.398G>C
n.555G>C
c.27G>C (p.Gln9His)
n.404G>C
n.567G>C
n.566G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529274C>TCA515275716TYMPc.279G>A (p.Gln93=)
n.418G>A
c.-1+630G>A (n.-1+630G>A)
n.398G>A
n.555G>A
c.27G>A (p.Gln9=)
n.404G>A
n.567G>A
n.566G>A
22g.50529275T>ACA412202190TYMPc.278A>T (p.Gln93Leu)
n.417A>T
c.-1+629A>T (n.-1+629A>T)
n.397A>T
n.554A>T
c.26A>T (p.Gln9Leu)
n.403A>T
n.566A>T
n.565A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50529275T>CCA412202191TYMPc.278A>G (p.Gln93Arg)
n.417A>G
c.-1+629A>G (n.-1+629A>G)
n.397A>G
n.554A>G
c.26A>G (p.Gln9Arg)
n.403A>G
n.566A>G
n.565A>G
22g.50529275T>GCA412202192TYMPc.278A>C (p.Gln93Pro)
n.417A>C
c.-1+629A>C (n.-1+629A>C)
n.397A>C
n.554A>C
c.26A>C (p.Gln9Pro)
n.403A>C
n.566A>C
n.565A>C
22g.50529275_50529276delinsTGCA2410909619TYMPc.277_278delinsCA (p.Gln93=)
n.416_417delinsCA
c.-1+628_-1+629delinsCA (n.-1+628_-1+629delinsCA)
n.396_397delinsCA
n.553_554delinsCA
c.25_26delinsCA (p.Gln9=)
n.402_403delinsCA
n.565_566delinsCA
n.564_565delinsCA
22g.50529276G>ACA412202195TYMPc.277C>T (p.Gln93Ter)
n.416C>T
c.-1+628C>T (n.-1+628C>T)
n.396C>T
n.553C>T
c.25C>T (p.Gln9Ter)
n.402C>T
n.565C>T
n.564C>T
 ClinVar
22g.50529276G>CCA412202199TYMPc.277C>G (p.Gln93Glu)
n.416C>G
c.-1+628C>G (n.-1+628C>G)
n.396C>G
n.553C>G
c.25C>G (p.Gln9Glu)
n.402C>G
n.565C>G
n.564C>G
22g.50529276G>TCA412202198TYMPc.277C>A (p.Gln93Lys)
n.416C>A
c.-1+628C>A (n.-1+628C>A)
n.396C>A
n.553C>A
c.25C>A (p.Gln9Lys)
n.402C>A
n.565C>A
n.564C>A
22g.50529278delCA640357860TYMPc.277del (p.Gln93ArgfsTer?)
n.416del
c.-1+628del (n.-1+628del)
n.396del
n.553del
c.25del (p.Gln9ArgfsTer?)
n.402del
n.565del
n.564del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529277G>ACA515275717TYMPc.276C>T (p.Thr92=)
n.415C>T
c.-1+627C>T (n.-1+627C>T)
n.395C>T
n.552C>T
c.24C>T (p.Thr8=)
n.401C>T
n.564C>T
n.563C>T
22g.50529277G>CCA515275719TYMPc.276C>G (p.Thr92=)
n.415C>G
c.-1+627C>G (n.-1+627C>G)
n.395C>G
n.552C>G
c.24C>G (p.Thr8=)
n.401C>G
n.564C>G
n.563C>G
22g.50529277G=CA2410909620TYMPc.276C= (p.Thr92=)
n.415C=
c.-1+627C= (n.-1+627C=)
n.395C=
n.552C=
c.24C= (p.Thr8=)
n.401C=
n.564C=
n.563C=
22g.50529277G>TCA10321799TYMPc.276C>A (p.Thr92=)
n.415C>A
c.-1+627C>A (n.-1+627C>A)
n.395C>A
n.552C>A
c.24C>A (p.Thr8=)
n.401C>A
n.564C>A
n.563C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529278G>ACA412202200TYMPc.275C>T (p.Thr92Ile)
n.414C>T
c.-1+626C>T (n.-1+626C>T)
n.394C>T
n.551C>T
c.23C>T (p.Thr8Ile)
n.400C>T
n.563C>T
n.562C>T
22g.50529278G>CCA412202203TYMPc.275C>G (p.Thr92Ser)
n.414C>G
c.-1+626C>G (n.-1+626C>G)
n.394C>G
n.551C>G
c.23C>G (p.Thr8Ser)
n.400C>G
n.563C>G
n.562C>G
22g.50529278G=CA2410909622TYMPc.275C= (p.Thr92=)
n.414C=
c.-1+626C= (n.-1+626C=)
n.394C=
n.551C=
c.23C= (p.Thr8=)
n.400C=
n.563C=
n.562C=
22g.50529278G>TCA16616774TYMPc.275C>A (p.Thr92Asn)
n.414C>A
c.-1+626C>A (n.-1+626C>A)
n.394C>A
n.551C>A
c.23C>A (p.Thr8Asn)
n.400C>A
n.563C>A
n.562C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50529278_50529279delinsGTCA2410909621TYMPc.274_275delinsAC (p.Thr92=)
n.413_414delinsAC
c.-1+625_-1+626delinsAC (n.-1+625_-1+626delinsAC)
n.393_394delinsAC
n.550_551delinsAC
c.22_23delinsAC (p.Thr8=)
n.399_400delinsAC
n.562_563delinsAC
n.561_562delinsAC
22g.50529279delCA1139667177TYMPc.274del (p.Thr92ProfsTer?)
n.413del
c.-1+625del (n.-1+625del)
n.393del
n.550del
c.22del (p.Thr8ProfsTer?)
n.399del
n.562del
n.561del
 ClinVar dbSNP
22g.50529279T>ACA412202206TYMPc.274A>T (p.Thr92Ser)
n.413A>T
c.-1+625A>T (n.-1+625A>T)
n.393A>T
n.550A>T
c.22A>T (p.Thr8Ser)
n.399A>T
n.562A>T
n.561A>T
22g.50529279T>CCA412202207TYMPc.274A>G (p.Thr92Ala)
n.413A>G
c.-1+625A>G (n.-1+625A>G)
n.393A>G
n.550A>G
c.22A>G (p.Thr8Ala)
n.399A>G
n.562A>G
n.561A>G
22g.50529279T>GCA412202209TYMPc.274A>C (p.Thr92Pro)
n.413A>C
c.-1+625A>C (n.-1+625A>C)
n.393A>C
n.550A>C
c.22A>C (p.Thr8Pro)
n.399A>C
n.562A>C
n.561A>C
22g.50529280C>ACA515275720TYMPc.273G>T (p.Leu91=)
n.412G>T
c.-1+624G>T (n.-1+624G>T)
n.392G>T
n.549G>T
c.21G>T (p.Leu7=)
n.398G>T
n.561G>T
n.560G>T
22g.50529280C>GCA515275721TYMPc.273G>C (p.Leu91=)
n.412G>C
c.-1+624G>C (n.-1+624G>C)
n.392G>C
n.549G>C
c.21G>C (p.Leu7=)
n.398G>C
n.561G>C
n.560G>C
22g.50529280C>TCA515275722TYMPc.273G>A (p.Leu91=)
n.412G>A
c.-1+624G>A (n.-1+624G>A)
n.392G>A
n.549G>A
c.21G>A (p.Leu7=)
n.398G>A
n.561G>A
n.560G>A
 gnomAD v4
22g.50529281A>CCA412202211TYMPc.272T>G (p.Leu91Arg)
n.411T>G
c.-1+623T>G (n.-1+623T>G)
n.391T>G
n.548T>G
c.20T>G (p.Leu7Arg)
n.397T>G
n.560T>G
n.559T>G
22g.50529281A>GCA412202213TYMPc.272T>C (p.Leu91Pro)
n.411T>C
c.-1+623T>C (n.-1+623T>C)
n.391T>C
n.548T>C
c.20T>C (p.Leu7Pro)
n.397T>C
n.560T>C
n.559T>C
22g.50529281A>TCA412202214TYMPc.272T>A (p.Leu91Gln)
n.411T>A
c.-1+623T>A (n.-1+623T>A)
n.391T>A
n.548T>A
c.20T>A (p.Leu7Gln)
n.397T>A
n.560T>A
n.559T>A
 gnomAD v4
22g.50529282G>ACA515275723TYMPc.271C>T (p.Leu91=)
n.410C>T
c.-1+622C>T (n.-1+622C>T)
n.390C>T
n.547C>T
c.19C>T (p.Leu7=)
n.396C>T
n.559C>T
n.558C>T
22g.50529282G>CCA412202216TYMPc.271C>G (p.Leu91Val)
n.410C>G
c.-1+622C>G (n.-1+622C>G)
n.390C>G
n.547C>G
c.19C>G (p.Leu7Val)
n.396C>G
n.559C>G
n.558C>G
 COSMIC
22g.50529282G>TCA412202218TYMPc.271C>A (p.Leu91Met)
n.410C>A
c.-1+622C>A (n.-1+622C>A)
n.390C>A
n.547C>A
c.19C>A (p.Leu7Met)
n.396C>A
n.559C>A
n.558C>A
22g.50529283C>ACA515275724TYMPc.270G>T (p.Val90=)
n.409G>T
c.-1+621G>T (n.-1+621G>T)
n.389G>T
n.546G>T
c.18G>T (p.Val6=)
n.395G>T
n.558G>T
n.557G>T
22g.50529283C=CA2410909623TYMPc.270G= (p.Val90=)
n.409G=
c.-1+621G= (n.-1+621G=)
n.389G=
n.546G=
c.18G= (p.Val6=)
n.395G=
n.558G=
n.557G=
22g.50529283C>GCA515275725TYMPc.270G>C (p.Val90=)
n.409G>C
c.-1+621G>C (n.-1+621G>C)
n.389G>C
n.546G>C
c.18G>C (p.Val6=)
n.395G>C
n.558G>C
n.557G>C
22g.50529283C>TCA10321800TYMPc.270G>A (p.Val90=)
n.409G>A
c.-1+621G>A (n.-1+621G>A)
n.389G>A
n.546G>A
c.18G>A (p.Val6=)
n.395G>A
n.558G>A
n.557G>A
 dbSNP ExAC
22g.50529284A>CCA412202221TYMPc.269T>G (p.Val90Gly)
n.408T>G
c.-1+620T>G (n.-1+620T>G)
n.388T>G
n.545T>G
c.17T>G (p.Val6Gly)
n.394T>G
n.557T>G
n.556T>G
22g.50529284A>GCA412202224TYMPc.269T>C (p.Val90Ala)
n.408T>C
c.-1+620T>C (n.-1+620T>C)
n.388T>C
n.545T>C
c.17T>C (p.Val6Ala)
n.394T>C
n.557T>C
n.556T>C
22g.50529284A>TCA412202222TYMPc.269T>A (p.Val90Glu)
n.408T>A
c.-1+620T>A (n.-1+620T>A)
n.388T>A
n.545T>A
c.17T>A (p.Val6Glu)
n.394T>A
n.557T>A
n.556T>A
22g.50529285C>ACA412202225TYMPc.268G>T (p.Val90Leu)
n.407G>T
c.-1+619G>T (n.-1+619G>T)
n.387G>T
n.544G>T
c.16G>T (p.Val6Leu)
n.393G>T
n.556G>T
n.555G>T
22g.50529285C=CA2410909624TYMPc.268G= (p.Val90=)
n.407G=
c.-1+619G= (n.-1+619G=)
n.387G=
n.544G=
c.16G= (p.Val6=)
n.393G=
n.556G=
n.555G=
22g.50529285C>GCA412202226TYMPc.268G>C (p.Val90Leu)
n.407G>C
c.-1+619G>C (n.-1+619G>C)
n.387G>C
n.544G>C
c.16G>C (p.Val6Leu)
n.393G>C
n.556G>C
n.555G>C
22g.50529285C>TCA412202228TYMPc.268G>A (p.Val90Met)
n.407G>A
c.-1+619G>A (n.-1+619G>A)
n.387G>A
n.544G>A
c.16G>A (p.Val6Met)
n.393G>A
n.556G>A
n.555G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529286C>ACA515275727TYMPc.267G>T (p.Ser89=)
n.406G>T
c.-1+618G>T (n.-1+618G>T)
n.386G>T
n.543G>T
c.15G>T (p.Ser5=)
n.392G>T
n.555G>T
n.554G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50529286C=CA2410909625TYMPc.267G= (p.Ser89=)
n.406G=
c.-1+618G= (n.-1+618G=)
n.386G=
n.543G=
c.15G= (p.Ser5=)
n.392G=
n.555G=
n.554G=
22g.50529286C>GCA10321802TYMPc.267G>C (p.Ser89=)
n.406G>C
c.-1+618G>C (n.-1+618G>C)
n.386G>C
n.543G>C
c.15G>C (p.Ser5=)
n.392G>C
n.555G>C
n.554G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529286C>TCA10321801TYMPc.267G>A (p.Ser89=)
n.406G>A
c.-1+618G>A (n.-1+618G>A)
n.386G>A
n.543G>A
c.15G>A (p.Ser5=)
n.392G>A
n.555G>A
n.554G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529287G>ACA412202234TYMPc.266C>T (p.Ser89Leu)
n.405C>T
c.-1+617C>T (n.-1+617C>T)
n.385C>T
n.542C>T
c.14C>T (p.Ser5Leu)
n.391C>T
n.554C>T
n.553C>T
 gnomAD v4
22g.50529287G>CCA412202232TYMPc.266C>G (p.Ser89Trp)
n.405C>G
c.-1+617C>G (n.-1+617C>G)
n.385C>G
n.542C>G
c.14C>G (p.Ser5Trp)
n.391C>G
n.554C>G
n.553C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529287G=CA2410909626TYMPc.266C= (p.Ser89=)
n.405C=
c.-1+617C= (n.-1+617C=)
n.385C=
n.542C=
c.14C= (p.Ser5=)
n.391C=
n.554C=
n.553C=
22g.50529287G>TCA412202230TYMPc.266C>A (p.Ser89Ter)
n.405C>A
c.-1+617C>A (n.-1+617C>A)
n.385C>A
n.542C>A
c.14C>A (p.Ser5Ter)
n.391C>A
n.554C>A
n.553C>A

Number of alleles fetched